Cazuri Clinice in Endocrinologie

Autori:
Cazuri clinice în endocrinologie

Cuprins
Listă abrevieri .................................................................................................................................. 3
Semiologie endocrină. Întocmirea foii de observație ..................................................................... 7
Caz clinic nr. 1 Craniofaringiom recidivat cu sindrom tumoral hipofizar ...................................... 15
Caz clinic nr. 2 Adenom hipofizar secretant de GH dublu operat, iradiat și rezistent la tratament
cu analogi de somatostatină ......................................................................................................... 23
Caz clinic nr. 3 Malformație congenitală hipofizară cu panhipopituitarism ................................. 31
Caz clinic nr. 4 Oftalmopatie endocrină progresivă în boala Basedow-Graves ........................... 41
Caz clinic nr. 5 Hipotiroidie primară severă cu pericardită .......................................................... 49
Caz clinic nr. 6 Carcinom papilar tiroidian multifocal, cu metastaze locale și evoluție favorabilă
....................................................................................................................................................... 55
Caz clinic nr. 7 Osteoporoza secundară severă cu fracturi de fragilitate...................................... 63
Caz clinic nr. 8 Sindrom MEN2A asociat unui adenocarcinom rectal metastazant ..................... 73
Caz clinic nr. 9 Diabet zaharat secundar sindromului Cushing ACTH independent ..................... 81
Caz clinic nr. 10 Sindrom de ovare polichistice la debutul pubertății........................................... 89
Caz clinic nr. 11 Ginecomastie cu azoospermie și osteoporoză................................................... 95
Breviar de investigații în endocrinologie..................................................................................... 101
Anexa 1 ........................................................................................................................................ 105
Anexa 2 ........................................................................................................................................ 107
Bibliografie selectivă .................................................................................................................. 109
2
Listă abrevieri
Abreviere Semnificație
AcATPO Anticorpi anti-tiroperoxidază
ACO Anticoncepțional oral
ACTH Adrenocorticotropin hormone
ADO Antidiabetice orale
ATS Antitiroidiene de sinteză
AV Alură ventriculară
AVP Arginin-vasopresină
BCR Boală cronică de rinichi
BMD Bone mineral density/densitatea minerală osoasă
BPM Bătăi per minut
BPOC Boală pulmonară obstructivă cronică
CA Circumferință abdominală
CM Ciclu menstrual
CMT Carcinom medular tiroidian
CP Comprimat
CT Computer tomografie
DHEAs Dehidroepiandrosteron sulfat
DI Diabet insipid
DXA Absorbțimetrie duală cu raze X
DXM Dexametazonă
DZ Diabet zaharat
ECG Electrocardiogramă
EHP Examen histo-patologic
FA Fosfatază alcalină
FNA Fine needle aspiration – puncție-biopsie cu ac fin
FO Fund de ochi
FSH Hormon foliculostimulant
FT4 Tiroxină (free T4)
G Greutate
GH Hormon de creștere
GnRH Gonadoliberină
GOT Aspartat aminotransferază
GPT Alanin aminotransferază
HbA1c Hemoglobină glicată
hCG Gonadotrofină corionică umană
HCT Hematocrit
HDL High density lipoprotein
HHS Hidrocortison hemisuccinat
HIV Virusul imunodeficienței umane dobândite
HOMA Homeostatic model assessment
3
HTA Hipertensiune arterială
I Înălțime
ICC Insuficiență cardiacă congestivă
ICSR Insuficiență corticosuprarenală
IECA Inhibitor al enzimei de conversie a angiotensinei
IGF 1 Insulin growth factor 1
IMC Indice de masă corporală
ITN Imagine toracică normală
LD/LS Lob drept/stâng (tiroidian)
LDL Low density lipoprotein
LH Hormon luteinizant
MCH Concentrația medie de hemoglobină
MCV Volum mediu eritrocitar
MEN Multiple Endocrine Neoplasia
MIBG Meta-iod-benzil-guanidină
NB Nota bene
NCH Neurochirurgie
NYHA New York Heart Association
OGE Organe genitale externe
OMS Organizația Mondială a Sănătății
ON Overnight
OS/OD Ochi stâng/drept
PCR Proteină C reactivă
PET CT Computer tomografie prin emisie de pozitroni
PM Prima menstruație
PRL Prolactina
PSA Antigen specific prostatic
PTH Parathormon
RFG Rata de filtrare glomerulară
RIC Radioiodocaptare
RIT Radioiodoterapie
RMN Rezonanță magnetică nucleară
ROT Reflexe osteo-tendinoase
RS Ritm sinusal
RTG Radiografie
SD Deviație standard
SDR Sindrom
SDS Scor al deviației standard
SGA Small for gestational age – copil mic pentru vârsta gestațională
SR Suprarenală
TA Tensiune arterială
TG Tiroglobulină
TNM Tumoră/Nodul limfatic/Metastază
TOTG Test oral de toleranță la glucoză
TPO Tiroperoxidază
4
TRAb Anticorpi anti-receptor TSH
TSG Tireoscintigramă
TSH Hormon tireostimulant
UI Unități internaționale
UH Unități Hounsfield (evaluarea densității țesuturilor la CT)
UM Ultima menstruație
VN Valori normale
VSH Viteza de sedimentare a hematiilor
WHO World Health Organization
5
6
Semiologie endocrină. Întocmirea foii de
observație
Motivele prezentării: cele mai frecvente motive de adresare a unui pacient la endocrinolog, în
funcție de vârsta de prezentare:
- Nou-născuți – letargie, hipotonie, icter prelungit, organe genitale ambigue
- Copii – statură înaltă/mică, velocitate de creștere inadecvată, creștere/scădere ponderală,
dismorfism facial, retard in dezvoltare, fracturi non-traumatice, poliurie, polidpsie, apariția
tardivă/precoce a caracterelor sexuale secundare, constipație/diaree, gușă, exoftalmie,
parestezii periferice, hirsutism, tulburări de menstruație, hipertensiune arterială,
polifagie/anorexie
- Adulți – cefalee, creștere/scădere ponderală neexplicată, disfonie, disfagie, senzatie de
constricție cervicală, dispnee, vergeturi, hirsutism, galactoree/secreție mamară, tulburări de
menstruație, infertilitate, astenie, poliurie, polidipsie, hipertensiune arterială, palpitații, gușă,
exoftalmie, constipație/diaree, polifagie/anorexie
De multe ori se prezintă pacienți fără acuze subiective specifice cu rezultate anormale ale
evaluărilor paraclinice (laborator sau imagistică) – exemple: valori crescute ale TSH, PRL, hipo-
sau hipercalcemie, incidentaloame tiroidiene/suprarenaliene etc.
Pentru fiecare simptom se poate utiliza algoritmul SOCRATES
S – site – localizare
O – onset – debut
C – character – acut, subacut, cronic/continuu
R – radiation – iradiere – pentru durere
A – associated symptoms – simptomatologie asociată
T – timing – momentul zilei, pre/post-prandial, durată; debut brusc cu intensitate maximă
sau insidioscu intensitate crescândă
E – exacerbatig/relieving factors – factori ce accentuează/ameliorează simptomatologia
S – severitate – afectează capacitatea de muncă/ calitatea vieții
Antecedente heredo-colaterale
- Hipertensiune arterială – important în caz de valori tensionale crescute la copii/pacienți
tineri
- Sindroamele MEN – multiple endocrine neoplasia – penetranță familială
- Indicele de masă corporală al părinților
- Istoric de diabet zaharat tip 1 sau 2 în familie
- Antecedente familiale de afecțiuni oncologice
7
Antecedente personale fiziologice:
- Pubertate - ♂ - vârsta schimbare voce, bărbierit, ♀ - prima menstruație

- ♀
o data ultimei menstruații,
o durata ciclului menstrual (termeni folosiți:
▪ tahimenoree/polimenoree <22 zile,
▪ bradimenoree/oligomenoree >35 zile,
▪ amenoree – absența menstruației peste 6 luni, primară sau secundară
▪ hipermenoree – menstruație>7zile sau cheaguri de dimensiuni mari sau
utilizarea unui tampon/absorbant pe oră,
o durata și caracterul menstruației,
o număr sarcini, nașteri, avorturi – spontane/la cerere/la indicația medicului
- Pentru copii:
o evoluția sarcinii (fiziologică/patologică),
o vârsta gestațională – naștere prematură/la termen/suprapurtată,
o naștere naturală/provocată/cezariană (la cerere/indicată),
o scor APGAR – (appearance/pulse/grimace/activity/respiration),
o lungime la naștere, greutate la naștere, circumferință craniană la naștere – toate
exprimate ca percentile sau SDS (scor de deviație standard), (antropometria
neonatală definește SGA – copil mic pentru vârsta gestațională),
o alăptare – perioadă, vârsta diversificării,
o dezvoltarea neuro-psiho-motorie – vârsta la care a ținut capul, a stat în șezut, a
mers, vârstă la care a început să vorbească (limbaj);
o pentru copilul de vârstă școlară – evaluare performanțe școlare
o înălțimile părinților, tempoul dezvoltării pubertare părinți
Antecedente personale patologice
- Intervenții chirugicale, boli cronice, expunere la radiații, antecedente oncologice,
fracturi – traumatice/netraumatice
Condiții de viață și muncă
- Expunere la toxice, muncă în ture, activitate fizică – frecvență, durată, intensitate,
durata și claitatea somnului, număr persoane in familie, dietă
Comportament
- Fumat, cafea, alcool
Medicație anterioară
- Substanța activă, doza, durata tratament, mod de administrare, evaluare complianță
- Accent pe preparate ce pot avea efect la nivelul sistemului endocrin – de exemplu:
o substanțe de contrast iodate, polivitamine cu iod, expectorante, amiodarona –
efect asupra funcției tiroidiene;
8
o glucocorticoizi – per os, intravenos, topic, inhalator – pot determina sindrom
Cushing iatrogen, sau supresia axului hipotalamo-hipofizo-CSR (daca sunt
administrati pe perioadă lungă/doză mare);
o spironolactona – ginecomastie;
o contraceptive orale – durata de utilizare, preparatul cu menționare compoziție
Istoricul bolii
Mic rezumat al simptomatologiei cu toate caracteristicile menționate, cu bolile asociate care
prezintă relevanță clinică, starea la momentul prezentării
Examenul clinic general
- Stare generală – normală/influențată/gravă
- Starea de conștiență – orientat temporo-spațial; poate fi afectată în caz de (pre)comă
mixedematoasă, criză addisoniană, comă hipofizară
- Antropometrie
o Adulți – înălțime, greutate, IMC cu încadrare in
subponderal/normoponderal/exces ponderal/obezitate gr. 1-3, circumferință
abdominală
o Copii – înălțime, greutate, IMC, circumferință abdominală, raport talie/înălțime,
înălțime șezând, raport segment superior/inferior, anvergura brațelor,
circumerință craniană, ±circumferința brațului, pliuri cutanate, velocitate de
creștere.
De reținut!
Pentru copii toate măsurătorile se exprimă în scoruri de deviație standard sau precentile
utilizând curbele de creștere și graficele adecvate.
Statură joasă – armonică (ex nanism hipofizar), dizarmonică (hipotiroidie, discondroplazii),
aspect eunucoid – în hipogonadisme.
- Facies – Exemple – hipotiroidie – edem periorbitar, cu facies palid, împăstat, cu hipertrofia
buzelor, tegumente uscate; hipertiroidie – exoftalmie, hiperemie facială, tegumente
tegumente calde, transpirate, privire fixă; facies de ”lună plină” – sindrom Cushing;
acromegalie – creștere în dimensiuni piramida nazală, bose frontale proeminente,
prognatism; depigmentare – vitligo – boli autoimune și hiperpigmentare – boala Addison
- Tegumente
o paliditate/hiperemie
o temperatură – calde, transpirate – hipertiroidie; reci, uscate – hipotiroidie
o vergeturi – active/inactive; localizare
o acanthosis nigricans – localizare tipică – axilar, cervical posterior, inghinal, la
nivelul plicilor
o vitiligo – zone de depigmentare
o hiperpigmentare -boala Addison, sindrom Cushing dependent de ACTH
o pete ”cafe au lait” – neurofibromatoza tip 1, sindrom McCune Albright
o nevi pigmentari
9
- Mucoase
o conjunctiva oculară – semne de simpaticotonie sau de oftalmopatie endocrină
activă
o leziuni hiperpigmentate la nivelul mucoasei bucale în insuficiența
corticosuprarenală
- Fanere
o unghii friabile – hipo/hipertiroidie
o alopecie – areata/difuză – hipotiroidie, hiperandrogenism
o hirsutism – pilozitate prezentă în regiuni unde de obicei e absentă la sexul
feminin; cuantificat cu scorul Ferriman Gallwey (figura nr.1)– la valori>8pct se
recomanda evaluare hormonală pentru hiperandrogenism
Figura nr. 1. Scorul Ferriman Gallwey
- Țesut conjunctivo-adipos – dispoziție ginoidă/androidă a țesutului adipos (cuantificat cu

circumferință abdominală, raport talie/șold). Tipic în sindromul Cushing – obezitate
abdominală, ”ceafă de bizon”, aspect de ”portocală/cartof pe scobitori”; slab reprezentat în
sindroamele hipoanabolice (exemplu – dispariția bulei lui Bichat în caz de emaciere/anorexie
nervoasă).
- Sistem ganglionar – în special latero-cervical, supraclavicular pentru leziunile de la nivel
tiroidian, dar trebuie menționată orice adenopatie.
- Sistem muscular
o astenie musculară –apare în ICSR, hipercalcemie
o reducerea masei musculare la nivelul extremităților – frecvent în sindrom Cushing
10
o crampe musculare –denotă hipocalcemie, hipokalemie, hipomagnezemie etc.
o dispunere musculatură de tip android la sexul feminin în caz de secreție excesivă de
androgeni (tumoră adrenlă secretantă de androgeni)
- Sistem osteo-articular
o evaluare mers
o cubitus valgus – sindrom Turner
o scurtare metacarp/metatars IV/V – sindrom Turner, pseudohipoparatiroidism
o coloana vertebrală – se descriu deformările de tip
▪ scolioză – localizare, direcție;
▪ cifoză – semn de osteoporoză, tasări vertebrale
o stern înfundat – deficit de vitamina D
- Aparat respirator
o MV diminuat, în caz de colecție pleurală – poate apărea în caz de mixedem
o Dispnee, disfonie – pot apărea în caz de gușă cu fenomene compresive, carcinom
tiroidian ce invadează structurile adiacente
- Aparat cardio-vascular
o Tahicardie sinusală – semn cvasiconstant în hipertiroidie, poate apărea în
hipercalcemie
o Bradicardie sinusală – în caz de mixedem, hipocalcemie
o Fibrilație atrială – în caz de hipertiroidie, se calcluează și deficitul de puls
o Zgomote cardiace asurzite în caz de colecție pericardică secundară mixedemului
o Cardiomegalie – în caz de acromegalie
o Hipertensiune arterială – sistolică – hipertiroidie; diastolică – hipotiroidie;
- Aparat digestiv – abdomen deasupra planului xifo-pubian (obezitate), hepatomegalie
(acromegalie)
- Aparat uro-genital
- Poliurie – DZ, diabet insipid, hiperparatiroidism, hiperaldosteronism
- Giordano pozitiv/colică renală – litiaza renală
- Aparat genital – evaluare status pubertar la copii – stadiile Tanner (figura nr. 2),
organe genital ambigue – stadializare Prader; glande mamare – consistență,
formațiuni nodulare – cu localizare pe cadrane, secreție mamară – culoare, cantitate,
uni/pluriorificială, spontană/la provocare
11
Figura nr. 2. Stadiile Tanner de evaluare a dezvoltării pubertare
- Sistem nervos, organe de simț

o Retard de dezvoltare – sindrom Down, Prader Willi
o Bradipsihie, bradilalie, bradikinezie – mixedem sever
o Cefalee – caractere specifice în adenoamele hipofizare – progresivă, occipitală,
asociată uneori cu tulburări de vedere,
o Comă – hipofizară/mixedematoasă
o Anosmie – sindrom Kallmann
o Hemianopsie bitemporală – compresie pe chiasma optică
o Oftalmopatie endocrină – în boala Basedow - Exoftalmie/eritem/edem
conjunctival, asinergism oculo-palpebral etc
Examen obiectiv – sistem endocrin (anexa 1)
- Hipotalamo-hipofizar – sindrom tumoral hipofizar – cefalee, afectare nervi craniei,
sindrom opto-chiasmatic, semne de afectare a secreției tropilor hipofizari, sindrom
poliuro-polidipsic
- Tiroidă:
o gușă – localizare, dimensiuni, suprafață, consistență, mobilitate, sensibilitate
dureroasă,
o formațiuni nodulare – dimensiuni, consistență, mobilitate;
o evaluare lanțuri ganglionare latero-cervicale;
o semne celsiene – tiroidita acută;
o suflu decelabil auscultatoric in hipertiroidia floridă
o evaluare aparat vizual – oftalmopatia endocrină
12
- Paratiroide – semn Chvostek, semn Trousseau, semne clinice de
hipercalcemie/hiperparatiroidism (depresie, constipație, litiază renală, fracturi la
traumatisme minime)
- Glande suprarenale:
o corticosuprarenală – obezitate/vergeturi, hipo/hiperpigmentare, HTA, hirsutism;
o medulosuprarenală – HTA
- Gonade – virilizare/feminizare, tulburare menstruație, disfuncție sexuală, infertilitate
13
14
Caz clinic nr. 1
Craniofaringiom recidivat cu sindrom
tumoral hipofizar
Date generale – pacient de sex masculin, 45 de ani, mediu rural, evaluat în clinica endocrinologie
în ianuarie 2006
Motivele internării
- Poliurie – aproximativ 10 l/zi
- Polidipsie – aproximativ 10 l/zi
N.B. – documentare privind ordinea apariției simptomatologiei – poliuria a precedat
polidpsia; există nicturie? Se consumă lichide și pe perioada nopții?
- Tulburări de dinamică sexuală – disfuncție erectilă
- Mialgii, fatigabilitate
- Grețuri, vărsături, intoleranță alimentară
- Tulburări de vedere - ambliopie
Antecedente heredo-colaterale – tatăl – boală Parkinson; mama – HTA, atac vascular cerebral
Antecedente personale patologice – HTA, dislipidemie
Condiții de viață și muncă – căsătorit, 2 copii, șofer profesionist
Toxice – fumător 25-30/zi, neagă alcool, cafea
Medicație anterioară – IECA, fibrat
Istoricul bolii – Pacient în vârstă de 45 ani, cunoscut hipertensiv sub tratament, fumător, prezintă
poliurie și polidipsie apărute insidios în urmă cu aproximativ 1,5 ani, cu caracter progresiv,
cantitate maximă 10-12 l/zi, asociate cu senzație accentuată de sete pentru care s-a inițiat
tratament cu desmopresin, fără alte investigații, în doză de 0,2mg/zi, cu ameliorarea
simptomatologiei, dar cu sistarea ulterioară a medicației din proprie inițiativă. Ulterior prezintă
tulburări de vedere, cu vedere încețoșată, reducerea câmpului vizual temporal și apariția
disfuncției erectile. În decembrie 2005 prezintă un episod de grețuri, vărsături asociate cu
intoleranță alimentară, fiind internat în serviciul de medicină internă și ulterior transferat în
serviciul de endocrinologie.
Examenul obiectiv general - se menționează doar elementele patologice sau semnificative
pentru boala actuală.
- stare generală influențată,
- constituție hiperstenică, I=178cm, G=108kg, IMC=34kg/m2, circumferință abdominală
104cm (interpretare= obezitate gr I, cu distribuție androidă/abdominală)
15
- facies de ”lună plină”,
- tegumente palide, macrocheilie, mucoasă bucală uscată, scăderea pilozității faciale,
scăderea pilozității corporale, pubiene și axilare,
- adipomastie,
- sistem muscular – slăbiciune musculară,
- aparat cardio-vascular – TA 140/100mmHg, AV 60/min
- aparat digestiv – grețuri, sensibilitate la palpare în epigastru, aparat genito-urinar –
poliurie, nicturie,
- OGE – testicole prezente în scrot, dimensiuni normale, penis normal conformat, pilozitate
cu dispoziție masculină, rară
- sistem nervos – agitație, insomnie, tulburări de vedere, reducerea câmpului vizual
temporal bilateral
Examen endocrin:
- sistemul hipotalamo-hipofizar:
o fără cefalee;
o sindrom optochiasmatic – tulburări de vedere, reducere câmpului vizual temporal
bilateral,
o sindrom endocrin – disfuncția erectilă și reducerea pilozității pubiene/axilare–
hipogonadism central?; tegumente și mucoase palide și uscate – secreție redusă
de TSH și/sau ACTH ?; poliuria, polidipsia, nicturia – deficit de AVP?
- glanda tiroidă: localizare și dimensiuni normale, mobilă cu deglutiția, consistență elastică,
nedureroasă, fără formațiuni nodulare decelabile, fără semne de compresie pe structurile
adiacente, fără adenopatii loco-regionale
- glande paratiroide: relații normale
- pancreas endocrin – obezitate, sindrom poliuro-polidipsic
- glande suprarenale: tegumente și mucoase palide, uscate, astenie
- gonade: tulburări de dinamică sexuală, reducere caractere sexuale secundare (pilozitate).
Testicolele și penisul de dimensiuni normale denotă caracterul dobândit, postpubertar al
hipogonadismului.
Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:
1. Sindrom poliuro-polidipsic
2. HTA gr. 1
3. Obezitate gr. 1
4. Dislipidemie sub tratament
5. Sindrom metabolic
6. Tumoră hipofizară în observație (tulburări de vedere, poliurie, polidipsie)
7. Hipogonadism în observație (tulburări de dinamică sexuală, reducerea caracterelor
sexuale secundare)
16
Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele
investigații:
- Examinări de rutină - laborator – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă,
glicemie
- Pentru sindrom metabolic – acid uric, glicemie, lipidogramă – colesterol total, HDL și LDL
colesterol, trigliceride, transaminaze
- Pentru sindromul poliuro-polidipsic – bilanț hidric/24h, funcție renală, glicemie, echilibru
fosfo-calcic, ionogramă, examen de urină, osmolalitate plasmatică, osmolalitate urinară
+/- proba setei (dacă bilanțul depășește 50 ml/kgcorp/zi)
- Pentru suspiciunea de insuficiența hipofizară (hipogonadism/hipotiroidie centrală/deficit
de ACTH )– funcție tiroidiană, prolactină, gonadotropi, testosteron, cortizol plasmatic ora
8,00
- Suspiciunea de tumoră hipofizară necesită evaluare RMN + examen oftalmologic cu
efectuarea câmpului vizual
Rezultate
Parametru Valoare Valori normale Interpretare

Glicemie 105 80-100 mg/dl Glicemie à jeun modificată
Colesterol 163 <199mg/dl Valori normale
LDL colesterol 110 <100mg/dl Dislipidemie
HDl colesterol 39 >40mg/dl Dislipidemie
Trigliceride 253 <150mg/dl Dislipidemie
Acid uric 10.3 <6 mg/dl Hiperuricemie
Creatinină 1 <1,2mg/dl De calculat RFG – 86ml/min/m2
Uree 14,7 10-50 mg/dl Valori normale
Sodiu 154 135-145mmol/l Valori crescute
Potasiu 4,2 3,5-4,5mmol/l Valori normale
Osmolalitate plasmatică 314,3 285-295mosm/kg Valori crescute
(calculată)
Evaluare hormonală
TSH 1,7 0,4-4,2µUI/ml
fT4 1,02 0,8-1,7ng/dl
Prolactina 9,8 <16ng/ml
FSH 1,33 2-10µUI/ml Hipogonadism hipogonadotrop
LH 0,6 5-25 µUI/ml
Testosteron 0,27 2,4-12ng/ml
Bilanț hidric/24h – lichide ingerate 11 L, diureză 10,6l – sindrom poliuro-polidipsic confirmat –

necesită efectuarea unui test de deprivare de lichide.
17
Oră Greutate (kg) Diureză (ml) Densitate urinară
08:00 94.5 160 1.005
09:00 94.5 106 1.000
10:00 94.2 200 1.000
11:00 94 204 1.000
12:00 93.4 280 1.000
13:00 93.1 320 1.000
14:00 92.5 380 1.000
15:00 92 335 1.000
16:00 91.6 390 1.000
DESMOPRESSIN soluție, 2 picături intranazal (20 g)
50 1.006
35 1.020
30 1.020
Interpretare – Diabet insipid central – testul setei este valid – greutatea a scăzut cu 3%; diureza
s-a menținut crescută, densitatea urinară a rămas scăzută – osmolalitatea urinară e utilizată
pentru monitorizare (dacă este disponibilă). Având în vedere că în condițiile de deprivare de
lichide cu menținerea diurezei secreția de AVP e maxim stimulată (prin creșterea osmolalității
plasmatice), în cazul de față secreția endogenă de AVP lipsește (densitatea urinară s-a normalizat
după administrarea de desmopresin, cu scăderea diurezei), răspuns ce corespunde unui diabet
insipid central complet (vezi figura alăturată).
Figura nr. 3. Proba setei – interpretare
18
Evaluări imagistice
N.B. Diabetul insipid – boală semnal – evaluare imagistică hipotalamo-hipofizară obligatorie !
Figura nr. 4. Imagine RMN regiunea hipotalamo hipofizară – tumoră selară cu extensie
supraselară, polichistică, cu dimensiuni 21x14x15mm (săgeată)
Examen oftalmologic – acuitate vizuală, fund de ochi, câmp vizual atașat (figura nr. 5).
Figura nr. 5. Câmp vizual cu hemianopsie bitemporală
Alte investigații
- Ecografie abdominală – steatoză hepatică; rinichi de dimensiuni și aspect normale
19
Pe baza anamnezei, examenului fizic și examinărilor paraclinice se pune diagnosticul pozitiv de:
1. Tumoră chistică intra- și supraselară. Craniofaringiom în observație.
2. Hipogonadism hipogonadotrop
3. Diabet insipid central
5. Obezitate gr.1
6. HTA gr.1
7. Dislipidemie mixtă sub tratament
8. Glicemie a jeun modificată
9. Hiperuricemie
10. Steatoză hepatică
Diagnostic diferențial – pentru fiecare diagnostic pozitiv
- Tumora selară –
o adenoame hipofizare nesecretante – prezintă aspectul RMN diferit,
o adenoame hipofizare secretante – acromegalia se exclude prin absența aspectului
clinic sugestiv, dar necesită efectuarea IGF 1, boala Cushing – idem, necesită
evaluarea ax hipotalamo-hipofizo-adrenal;
o sindrom empty sella, chist Rathke – aspect RMN diferit
- Hipogonadism hipogonadotrop
o alte cauze – sindrom Kallmann asociază anosmie, debut prepubertar, aspect
eunucoid, uneori aspect RMN specific;
o hipogonadism hipergonadotrop – se exclude pe baza valorilor FSH, LH
- Diabetul insipid central
o Diabet insipid nefrogen – nu răspunde la administrarea de desmopresin
o Potomanie/polidipsie primară – în proba setei prezintă creșterea densității urinare
o Diabet zaharat – exclus pe baza glicemiei, se pot efectua și TOTG, HbA1c
o Hiperparatiroidism primar – exclus pe baza evaluării metabolismului fosfo-calcic –
calciu corectat cu albumină, fosfor, magneziu, PTH, 25 HO vitamina D, fosfataza
alcalină
o Hiperaldosteronism primar – exclus pe baza ionogramei, valorilor tensionale
controlate cu un antihipertensiv
o Insuficiența renală acută în faza poliurică – exclusă pe baza anamnezei si eGFR
- Sindromul metabolic (cu toate componentele) – cauze familiale de dislipidemie, obezitate
secundară (sindrom Cushing), HTA secundară.
Diagnostic final= identic cu cel pozitiv
1. Tumoră chistică intra- și supraselară. Craniofaringiom în observație.
2. Hipogonadism hipogonadotrop
5. Obezitate gr.1
6. HTA gr.1
20
7. Dislipidemie mixtă sub tratament
8. Glicemie a jeun modificată
9. Hiperuricemie
Evoluție
- Fără tratament – risc de hipernatremie prin deshidratare, risc de afectare nerv optic,
insuficiență hipofizară; risc cardio-vascular crescut din cauza sindromului metabolic
Management
- Regim igieno dietetic – hipocaloric, evitare dulciuri concentrate și lipide saturate, dietă în
vederea normalizării BMI
- Tratament chirurgical – indicat
- Pre-operator – inițiere tratament substitutiv cu desmopresin cu ajustarea dozei în funcție
de bilanțul hidric, ionogramă, osmolalitate
Februarie 2006 – intervenție chirurgicală prin abord trans-frontal – examen histo-patologic –
craniofaringiom
o Post-operator la 2-6 săptămâni - monitorizare funcție hipofizară
Parametru Valoare Valori normale Interpretare Intervenție

TSH 0,79 0,4-4,2µUI/ml Hipotiroidie centrală Levotiroxină 25µg/zi,
fT4 0,63 0,8-1,7ng/dl à jeun, cu apă
Cortizol 0,86 5-25µg/dl Hipocortisicm Prednison 5mg/zi
secundar
Sodiu 147 135-145mmol/l DI central controlat Continuă
Potasiu 4,1 3,5-4,5mmol/l tratamentul
Densitate 1015 1010-1030kg/m3 substitutiv cu
urinară desmopresin
Monitorizare – anual – RMN, examen oftalmologic, evaluare tratament
2007 – agravare tulburări de vedere cu îngustarea progresivă a campului vizual, creștere

ponderală 30kg/an, examen RMN – fără recidivă tumorală; continuă tratament substitutiv cu
desmopresin, prednison, levotiroxină
2008 – agravare sindrom tumoral hipofizar, cu îngustare suplimentară câmp vizual; examen RMN
– masă chistică intra- și supra-selară de 19x16x20mm→reintervenție chirugicală transfrontală
2009-2011 – fără recidivă tumorală, valori glicemie constant >126mg/dl, HbA1c 7,5%→se inițiază
antidiabetic oral, continuă tratament substitutiv
Preparat Dimineața Prânz Seara Monitorizare

Metformin 500mg 1 0 1 HbA1c, profil glicemic
Prednison 5mg 1 0 0 Ex clinic, TA, ajustare doze în
caz de stress
Euthyrox 25µg 1 0 0 fT4 (TSH nu este util, fiind
hipotiroidie centrală)
21
Testosteron undecanoat 1f/3luni, i.m. Tesosteron în ziua
1000mg/4ml, administrării, PSA,
hemogramă
Minirin Melt 120 µg 1 1 1 Na, K, osmolalitate
plasmatică, bilanț hidric sub
tratament
Diagnostic definitiv
1. Craniofaringiom dublu-operat
2. Insuficiență hipofizară plurihormonală pe linie cortico-, gonado- și tiroidotropă
4. Sindrom optochiasmatic sever – atrofie nerv optic drept
5. Sindrom metabolic (obezitate gr.2, dislipidemie mixtă, HTA, DZ)
6. Hiperuricemie
Prognostic
- Quo ad vitam – rezervat; risc de ICSR acută, deshidratare cu hipernatremie, recidivă
tumorală, complicații diabet zaharat, risc cardio-vascular crescut prin sindromul
metabolic
- Quo ad laborem – rezervat – afectare optică
- Quo ad sanationem – rezervat – necesită tratament și monitorizare pe tot parcursul vieții
Particularitate caz
- Craniofaringiom recidivat la un pacient cu multiple comorbidități metabolice.
22
Caz clinic nr. 2
Adenom hipofizar secretant de GH dublu
operat, iradiat și rezistent la tratament cu
analogi de somatostatină
Date generale: Pacientă de 22 de ani, județul Mureș, prima evaluare endocrinologică în 1999.
Motivele internării:
- cefalee cu localizare retrooculară, cu caracter progresiv, care inițial cedează la antalgicele
obișnuite, ulterior devine rezistentă la antalgicele minore
- amenoree secundară
- galactoree bilaterală (spontană sau provocată de compresiunea mameloanelor)
- schimbarea trăsăturilor feței /fizionomiei
- creșterea extremităților/părților acrale
- hirsutism/pilozitate excesivă
Antecedente heredocolaterale:
- tatăl: hipertensiune arterială
- în rest nesemnificativ pentru boli endocrine
- menarha la 12 ani, nulipară
- UM= iunie 1998
Antecedente personale patologice: fără comorbidități cunoscute
Condiții de viață și de muncă:
- corespunzătoare în ceea ce privește locuința, regimul alimentar și tipul de activitate (efort
fizic depus) și expunerea la noxe
Toxice: este nefumătoare, consumă în mod frecvent cafea, neagă consumul de alcool
Medicație anterioară: fără
Istoricul bolii: Pacientă, în vârstă de 22 de ani, fără antecedente heredocolaterale si personale
patologice, relatează debutul simptomatologiei în urmă cu 1 an, cu instalarea cefaleei, asociată
cu astenie, modificări faciale și lărgirea extremităților și creșterea în greutate progresivă
(aproximativ 8 kilograme în 12 luni). Menționăm că prezintă amenoree/lipsa ciclurilor menstruale
de aproximativ 1 an dar nu acuză tulburări de vedere sau rinoree.
Examenul obiectiv:
- din examenul obiectiv general se menționează elementele patologice sau semnificative
pentru boala actuală
o Tip constituțional: normostenic, G=65kg, Î=165cm, IMC=24,5kg/m2
o Facies acromegalic: buze îngroșate (macrocheilie), piramida nazală și arcurile
zigomatice hipertrofiate, îngustarea frunții, modificarea timbrului vocii
o Tegumente îngroșate, umede, seboreice,
o țesut adipos normal reprezentat, cu pilozitate în exces, hirsutism
o musculatură hipertrofică, torace cu diametru anteroposterior crescut, creșterea
în dimensiuni a extremităților,
o TA 133/80mmHg, AV 82bpm,
23
o hepatomegalie,
o ROT păstrate, orientată temporo-spațial.
Examen endocrin:
- sistemul hipotalamo-hipofizar: modificări dismorfice faciale și ale extremităților, prezența
cefaleei sugestivă pentru sindrom tumoral hipofizar, sindrom amenoree-galactoree, fără
tulburări vizuale, absența sindromului poliuro-polidipsic
- glanda tiroidă: palpabilă – gusă grad Ib, mobilă cu deglutiția, consistență crescută, fără
sensibilitate la palpare, fără adenopatii laterocervicale, fără prezența fenomenelor
compresive, semne de hipofuncție –astenie
- glande paratiroide: semn Chvostek pozitiv grad I
- glande suprarenale: fără hiper/hipotensiune arterială. fără vergeturi active, fără
hiper/hipopigmentări
- gonade: ameoree secundară, hirsutism – scor Ferriman-Gallwey 14 puncte, prezența
secreției lactate la exprimarea mameloanelor

1. Sindrom tumoral hipofizar,
2. Sindrom amenoree-galactoree,
3. Hipersecreție de GH în observație.
Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:
Laborator general:
Parametru Valoare actuala Valori de referinta Interpretare
Leucocite 6.08 4-9*1000/ml Valori normale
Hematocrit 44.1 37-52%
Hemoglobina 15.0 11,5-15g/dl
Trombocite 319000 150-400*103/ml
K 4.1 3,5-5 mmol/l
Na 141 135-150 mmol/l
Mg 2,17 1,6-2,5 mg/dl
Ca 10,4 8,5-10,5 mmol/l
PO4 2,18 2,7-4,5 mg/dl
GOT 23 2-46 u/l
GPT 8 2-49 u/l
GGT 50 7-50 u/l
Glicemie 113 70-110 mg/dl Glicemie bazală modificată
Acid uric 5,6 2-6,8mg/dl Valori normale
Creatinina 0,84 0,6-1,1 mg/dl
Ex. sumar urină: D 1020, ery neg, prot neg, rare leucocite în sediment
Dozări hormonale:
Parametru Valoare actuală Valori normale Interpretare
PRL 78,15ng/ml ˂20 la femei Hiperprolactinemie
˂16 la bărbați funcțională/microprolacti
˂6 la copii nom?
24
FSH 4 UI/ml 2.5-12.5 Hipogonadism
LH 2,4UI/ml 2.4-13 hipogonadotrop(central)
Estradiol 30,5pg/ml 40-160 (faza foliculara)
Cortizol ora 8 15,75ug/dl 5-25
ACTH neefectuat Nu e necesar datorită
valorii normale a
cortizolului
FT4: 11,97pmol/l 9-30
TSH: 0.96 μUI/ml 0.35-4.26 Eutiroidie
Testosteron 0,67ng/ml 0,09-0,56 Hiperandrogenism
GH nu s-a efectuat
IGF-1 nu s-a efectuat
Examinări imagistice:
CT cranian tumoră hipofizară de 13x18mm extinsă până la sinusul cavernos
RTG sa turceasca Nu s-a efectuat la momentul respectiv
Ecografie abdominal Nu s-a efectuat la momentul respectiv
RMN hipofizar Nu s-a efectuat la momentul respectiv
Figura nr. 6. Imagine CT cu formațiunea tumorală hipofizară (săgeată)
Examen oftalmologic: efectuat = relații normale

• Acuitate vizuală 5/5 ambii ochi
• FO – fără modificări
• Campimetrie – fără îngustarea câmpului vizual
Alte examinări neefectuate dar care ar fi putut fi de folos:

- ECG, examen cardiologic – pentru evaluare complicațiilor cardiovasculare
- Rtg mâini – penru modificările osoase
- Ecografia tiroidană – pentru evaluarea gușii, formațiuni nodulare
- Colonoscopie – polipoza colonică asociată, evaluarea riscului de malignitate
- DXA – evaluarea densității osoase în condițiile amenoreei prelungite
25
Pe baza datelor din anamneză, examenul obiectiv și rezultatele examinărilor paraclinice se
formuleză diagnosticul pozitiv de:
1. Adenom hipofizar (secretant de GH +/- prolactină ) sugerat de sindromul tumoral
hipofizar, și sindromul de amenoree-galactoree, susținut de valorile crescute ale PRL
2. Acromegalie în observație sugerat de prezentarea clinică
3. Hiperprolactinemie sugerat de sindromul de amenoree-galactoree, susținut de valorile
crescute ale PRL
4. Hipogonadism central confirmat de dozările gonadotropinelor și hormonilor sexuali
5. Hiperandrogenism sugerat de prezența clinică a hirsutismului și confirmat de valoarea
crescută a testosteronului.
Diagnosticul diferențial:
- Adenom hipofizar
o de celelalte tipuri de adenoame hipofizare secretante și nesecretante – se exlcud
prin simptomatologie și dozările hormonale
o alte tumori hipofizare, chiste, granuloame, empty sella etc
- Acromegalie:
o alte cauze de GH crescut
▪ secreție hipotalamică sau ectopică de GHRH
o hipertrofia membrelor: efort fizic susținut, hipotiroidie, amiloidoză, obezitate,
osteoartropatie hipertrofică pneumică (Pierre-Marie-Bamberger),
pachydermoperiostoza (boala Tourraine) – se exclud clinic și anamnestic
o acromegaloidism – aspect dismorfic, de obicei familial, dar fără prezența
hipersecreției de GH
o sindromul MEN I –”3p” – se exlude prin lipsa asocierii modificărilor paratiroidiene
și pancreatice
- Hiperprolactinemie:
o prolactinom, de obicei la valori peste 100ng/ml
o indus medicamentos( ex. Metoclopramid, Haloperidol, Cimetidină, estrogeni,
opiacee, amitriptilina etc.)
o boli endocrine: hipotiroidie, sindrom de ovare polichistice
o leziuni de cutie toracică
o fiziologic: sarcină, alăptare
o boli hepatice și renale
o leziuni de tijă hipofizară
▪ → se exclud prin anamneză, examen clinic și analize de laborator
- hipogonadism:
o hipogonadisme centrale – hipogonadotrope de alte etiologii – se exclud prin
imagistică
o hipogonadism primar – hipergonadotrop, insuficența ovariană primară – se
exlclud prin valoarea scăzută a gonadotropilor
- hiperandrogenism: creșterea secreției de androgeni de origine
o ovariană – SOP sau tumorală – se exclude prin analizele de laborator, ecografie
abdominală, consult ginecologic
26
o suprarenaliană – tumori secretante de androgeni sau sindroame adrenogenitale
cu virilizare - se exclude prin analizele de laborator, ecografie abdominală, consult
ginecologic
Evoluție:
- spontană, fără tratament presupune apariția complicațiilor:
o cardiovasculare – HTA, cardiomiopatia acromegalică - ICC
o osteoarticulare
o neurologice
o metabolice – Diabet zaharat
o locale – extensia supraselară, HIC, sindrom optochiasmatic, diabet insipid,
insuficiență hipofizară, comă hipofizară
o tumorale – polipi colonici cu risc de malignizare, creșterea incidenței altor tipuri
de cancer (mamar, tiroidian etc)
Tratament
- scop: excizia tumorii, înlăturarea/blocarea secreției hormonale, conservarea funcție
hipofizare, corectarea insuficienței hipofizare dacă este prezent, prevenirea complicațiilor
- posibilități terapeutice: chirurgical, radioterapie, tratament medicamentos
Evoluția cazului:
Tratamentul efectuat:
- 2000 ablația transsfenoidală a tumorii hipofizare
o EHP: adenom hipofizar, imunohistochimie pozitivă pentru GH, negativă pentru
PRL
o confirmarea diagnosticului de acromegalie
- 2001
o reapariția CM
o fără recurență tumorală pe CT
o PRL 45,1ng/ml – s-a instituit tratament cu Bromocriptină
o TOTG
Timp (minute) 0 30 60 120

GH (ng/ml) 7,1 5,6 5,7 6,9
Glicemie 97 101 143 139
(ng/ml)
Interpretare – acromegalie activă prin recidivă în ciuda absenței țesutului
tumoral la CT
- 2002
o CT: țesut tumoral intraselar de 12/14mm cu extensie spre sinusul cavernos
o TOTG
Timp (minute) 0 30 60 120
GH (ng/ml) 24,8 2,09 19,48 20,36
Interpretare: acromegalie activă, recidivă
- 2002-2004
o accentuare simptomatologiei, cefalee, dureri retrobulbare
o nu se prezintă la controale medicale și folosește medicație alternativă
- 2005
o IGF-1: 783,7ng/ml (115-307)
27
o reintervenție NCH urmată de radioterapie convențională cu 5000cGy
o începerea tratamentului cu analogi de somatostatină – Lanreotid 30 la 14 zile
Figura nr. 7. Imagine RMN cu formațiunea tumorală recidivată

-2006
o IRM hipofizar: țesut restant de 18/17/22mm
o IGF-1 – 616 ng/ml (N: 115-307)
- 2008-2009
o OGTT cu escaladarea dozelor de analogi de somatostatină
Lanreotid 30mg la 14 Lanreotid 30mg la Lanreotid 30mg la 7
zile 10 zile zile
16.05.2008 9.10.2008 13.01.2009
GH bază 18,8 ng/ml 14,5 ng/ml 15,2 ng/ml
GH 30 min 18,3 ng/ml 12,7 ng/ml 15,4 ng/ml
GH 120 min 12,3 ng/ml 11 ng/ml 11,9 ng/ml
Interpretare – acromegalie activă recidivată, dublu operată și iradiată rezistentă la
tratament cu analogi de somatostatină
- 2009
o IGF-1: 703ng/ml (115-307)
o RMN: țesut restant 15*18*16mm placat pe peretele sinusului cavernos stâng
o adăugare tratament cu pegvisomant (antagonist de receptor de GH)
o IGF-1 pe tratament combinat 150ng/ml
o efect advers: lipodistrofie la locul injectării
28
Figura nr. 8. Imagine RMN cu restul tumoral
- 2011
o aspect staționar
o CM regulate
o IGF-1: 240ng/ml (115-307)
o analize hormonale
PRL 2ng/ml ˂20 la femei Valoare normală
FSH 1,9 mUI/ml 4,5-11 Fără
LH 1,6 mUI/ml 1,7-13,3 hipogonadism
Estradiol 110 pg/ml 10,7-220,4
Cortizol ora 8 15 μg/dl 5-23 Valoare normală
FT4: 0,86ng/dl 0,83-1,63 Eutiroidie
TSH: 1,72 μUI/ml 0.38-4.31
Interpretare: Acromegalie controlată sub tratament cu Pegvisomant. Fără
insuficiență hipofizară
o colonoscopie: relații normale
o examen oftalmologic: fără modificări
- 2014
o In august 2014 se intrerupe tratamentul cu Pegvisomant deoarece se implinesc 10
ani de la efectuarea radioterapiei
o Reevaluare la 3 luni în urma TTOG se demostreaza persistenta bolii active (GH
peste 1 in TOTG) deși IGF 1 continuă să fie normal
o pacienta își dorește o sarcină, se recomandă monitorizare periodică fără
tratament
- 2017 se obține sarcina la vârsta de 38 ani
o s-a efectuat analiză genetică pentru mutația AIP pentru formele familiale – a fost
negativă
o în septembrie 2017 naște cu cezariană o fetiță cu greutatea de 2720 g
29
Recomandări curativo-profilactice:
- necesită monitorizare periodică pentru stabilirea conduitei terapeutice ulterioare – e
posibilă recidiva post sarcină sau instalarea tardivă a insuficienței hipofizare
- necesită și alte analize genetice ( gene în curs de investigație)
- regim alimentar și stil de viață menajant, cu evitarea suprasolicitărilor, consumului de
toxice
Prognostic
- Quo ad vitam – bun, cu controlul secreției de GH și monitorizarea și tratarea complicațiilor
- Quo ad laborem – bun, în funcție de evoluție
- Quo ad sanationem – rezervat – necesită tratament și monitorizare pe tot parcursul vieții
Particularitatea cazului: pacientă tânără cu acromegalie, dublu operată și iradiată convențional
cu rezistență la tratament cu analogi de somatostatină, cu evoluție favorabilă pe tratament cu
antagoniști de receptor de GH, cu obținerea unei sarcini la vârsta de 38 de ani. În ciuda iradierii
nu dezvoltă insuficiență hipofizară.
30
Caz clinic nr. 3
Malformație congenitală hipofizară cu
panhipopituitarism
Date generale – pacient în vârstă de 14,5 ani, de sex masculin, din mediul rural
- Statură mică
- Fatigabilitate
- Absența debutului pubertar
Antecedente heredo-colaterale – afirmativ fără consangvinitate în familie, vârsta părinților la

naștere – tatăl 27 ani, respectiv mama 26 ani, fără întârziere în dezvoltarea pubertară
Înălțime mama 145cm,
Înălțime tata 164cm,
Înălțime țintă – 164,7cm (-1,62SD) calculată după una din următoarele formule:
• 𝐶𝑜𝑛𝑑𝑖𝑡𝑖𝑜𝑛𝑎𝑙 𝑇𝐻 SDS=𝑚𝑒𝑎𝑛 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 ℎ𝑒𝑖𝑔ℎ𝑡 𝑆𝐷𝑆 ×0,72
• 𝑇𝑎𝑛𝑛𝑒𝑟 𝑇𝐻= 𝑚𝑒𝑎𝑛 𝑝𝑎𝑟𝑒𝑛𝑡𝑎𝑙 ℎ𝑒𝑖𝑔ℎ𝑡 ±6.5𝑐𝑚 (+ pentru sexul masculin, - pentru sexul
feminin), (95%𝐶𝐼 ±10𝑐𝑚 băieți, ±9𝑐𝑚 fete)
Antecedente personale fiziologice
- Provine din sarcină fiziologică, născut la 38 de săptămâni, prezentație pelviană, lungime
la naștere 47cm (percentila 50), greutate la naștere 2750g (percentila 10), dezvoltare
motorie adecvată, retard în dezvoltarea limbajului, performanțe școlare slabe
- Alte informații necesare– scor APGAR, perioada alăptării, vârsta diversificării, vaccinări,
boli infecto-contagioase
Istoricul bolii: pacient în vârstă de 14,5 ani, din mediul rural prezintă retard de creștere debutat
din mica copilărie, asociat cu retard în dezvoltarea limbajului, dificultăți de învățare, fatigabilitate
și întârziere în dezvoltarea caracterelor sexuale secundare.
Examen obiectiv
- Antropometrie
Înălțime 125cm (-4,86SD) – curbe sintetice România, 2016 (figura nr. 9)
31
Figura nr. 9. Curba de creștere – înălțime (interpretare – statură joasă, sub -2.5 SD față de
media populației, sub talia țintă parentală, cu vârstă osoasă întârziată (punct galben) și stadiu
prepubertar al OGE (punct verde))
Greutate – 24,5kg (-4,95SD) – standarde WHO, 2006

IMC – 15,7 kg/m2 (-2,03SD) – standarde WHO, 2006 (figura nr. 10)
32
Figura nr. 10. Reprezentarea IMC pe curba WHO (interpretare - subponderal)
Înălțime șezândă 61cm (-3,67SD)

Raport segment superior/inferior – 0,95 – există curbe de referință (figura nr. 11); în general
valori peste 1 apar în nanismele dizarmonice; valori mai mici ca 1 pot apărea în hipogonadisme
Figura nr. 11. Curbele standard pentru înălțimea șezând

Alte măsurători – anvergura brațelor, velocitate de creștere
33
N.B. toate valorile antropometrice se exprimă fie ca scor al deviației standard, fie ca percentile;
se menționează ce referințe/curbe de creștere au fost utilizate pentru aceste calcule !!
-
Tegumente și mucoase – palide, uscate
-
Sistem muscular – slăbiciune musculară
-
Aparat cardiovascular – TA 80/50mmHg,(percentila 10) AV 60/min, suflu sistolic gr 3/VI
maxim la apex
- Sistem nervos – retard mintal ușor, tulburări de comportament
Examen endocrin
- Sistem hipotalamo-hipofizar – statura mică, pubertate – fără debut
- Glanda tiroidă – dimensiuni reduse, consistență elastică, tegumente uscate, palide
- Glande paratiroide – relații normale
- Glande suprarenale – tegumente uscate, palide
- Gonade și aparat genital – criptorhidie dreapta, retard în dezvoltarea caracterelor sexuale
secundare
- Evaluare status pubertar
o Orhidometrie – stg 3ml, dreapta – criptorhidie
o Lungime penis – 3cm
o Pilozitate pubiană – absentă

1. Hipotrofie staturo-ponderală
2. Astenie
3. Pubertate întârziată
4. Criptorhidie dreaptă
5. Retard în dezvoltarea limbajului

investigații:
Laborator
- Statura mică – hemoleucogramă completă, sideremie, metabolism fosfo-calcic – calciu
toatal, albumină, magneziu, fosfor, fosfatază alcalină, ±25 OH vitamina D, glicemie,
ionogramă, funcție renală – creatinină, eGFR, funcție hepatică, funcție tiroidiană, IGF 1
(dacă funcția tiroidiana este normală), teste pentru malabsorbție, examen
coproparazitologic
- Astenie – ionogramă, metabolism fosfo-calcic, ax hipotalamo-hipofizo-adrenal – cotizol
bazal, funcție tiroidiană
- Pubertate tardivă – gonadotropi, testosteron, prolactină, ±cariotip
34
Glicemie 88 80-100 mg/dl Valori normale
HDl colesterol 60,5 >50mg/dl Valori normale
Trigliceride 82 <150mg/dl Valori normale
Acid uric 3,74 <6 mg/dl Valori normale
Creatinină 0,78 <1,2mg/dl De calculat RFG – 140ml/min/m2
Sodiu 138 135-145mmol/l Valori normale
Osmolalitate 293 285-295mosm/kg Valori normale
plasmatică (calculată)
Hemoglobină 10,4 11-14g/dl Anemie normocromă
HCT 31,8% 35-45%
Sideremie 12 9-27pmol/l
GOT 14 10-35U/l Valori normale
GPT 17 18-40U/l Valori normale
Calciu (corectat) 10,5 9-11mg/dl Valori normale
Magneziu 2,17 1,7-2,4mg/dl Valori normale
Fosfor 4,72 2,5-4,5 (adulți) Valori normale
Fosfatază alcalină 265 100-400 Necesită valori adecvate vârstei
Anticorpi anti Negativi Exclud boala celiacă
transglutaminază
Evaluare hormonală

TSH 2,5 0,4-4,2µUI/ml Hipotiroidie centrală
fT4 0,33 0,8-1,7ng/dl
Prolactina 31,4 <16ng/ml Hiperprolactinemie
FSH 0,8 1,6-8µUI/ml Valori prepubertare.
LH 0,18 0,5-4 µUI/ml Valorile normale sunt în funcție de
Testosteron 0,27 2,4-12ng/ml statusul pubertar și vârstă
Cortizol ora 8.00 3,6 5-25µg/dl Hipocorticism ce necesită confirmare
prin test de stimulare
IGF 1 30 70-250ng/ml Interpretarea trebuie să țină cont de
vârsta osoasă și statusul pubertar;
axul GH-IGF-1 se evaluează doar după
corectarea hipotiroidiei !!
Teste dinamice
1. Test cu tetracosactid pentru confirmarea hipocorticismului – după administrare 250µg iv
se dozează cortizolul la o oră – cortizol 4,6µg/dl (VN >18µg/dl) – confirmă hipocorticismul
2. Testul de stimulare cu clonidină pentru rezerva de GH – se efectuează după corectarea
hipotiroidismului și hipocorticismului !
35
• GH bazal 0,17ng/ml – GH maxim pe parcursul testului 0,11ng/ml – confirmă deficitul
de hormon de creștere
3. Test de stimulare cu agonist GnRH – neefectuat, controversat. Se efectuează pentru
diferențierea întârzierii în creșterea și dezvoltarea pubertară de hipogonadismul
hipogonadotrop.
Paraclinice
- Radiografie de mână nedominantă pentru calcularea vârstei osoase – se utilizează atlase
(Greulich&Pyle, Tanner Whitehouse) – vârsta osoasă – 11 ani (figura nr. 12)
Figura nr. 12. Radiografie mână nedominantă pentru calcualrea vârstei osoase
- Ecografie abdominală – relații normale

- Evaluare imagistică hipotalamo-hipofizară
36
Figura nr. 13. Imagine RMN centrată pe hipofiză (săgeată) – Hipoplazie hipofizară anterioară,
hipofiză posterioară ectopică, tijă hipofizară absentă
Consulturi
- Cardiologie – suflu sistolic izolat
- Oftalmologie – relații normale
Pe baza anamnezei, examenului clinic general și a examinărilor paraclinice se pune diagnosticul
pozitiv de:
1. Insuficiență hipofizară pe linie cortico-, tireo-, gonado- și somatotropă
(panhipopituitarism)
2. Hiperprolactinemie
3. Hipoplazie hipofizară anterioară
5. Anemie normocromă normocitară
6. Retard mintal ușor

1. Insuficiența hipofizară –
- Etiologia tumorală: craniofaringiom, tumori germinale, chist Rathke- – pe baza
examenului imagistic
- traumatisme, infarct hipofizar – pe baza examenului imagistic, anamneză, debutul
insidios
- cauza ereditară - mutații în genele Prop1, Pit – necesită confirmare prin teste genetice
37
2. Hiperprolactinemie – medicamentoasă (exclusă prin anamneză), adenom hipofizar
secretant (valori mult mai mari ale prolactinei, aspect imagistic), compresie pe tijă
(exclusă prin examinarea imagistică)
3. Alte cauze de statură mică
- Genetice – ex. sindrom Noonan, sindrom Down (fenotip caracteristic)
- Nou născut mic pentru vârsta gestațională fără creștere de recuperare – exclus pe
baza antropometriei neo-natale
- Discondroplazii – nanism dizarmonic (raport segment superior/inferior>1)
- Malnutriție – pe baza examenului clinic și al evaluării de laborator
- Boli cronice – pe baza examenului clinic și al evaluării de laborator
- Nanismul psihosocial - exclus pe baza anamnezei
- Statura mică idiopatică (non)familială – anamneză, antropometrie parentală, talie
țintă, evaluări de laborator
- Întârziere constituțională de creștere și dezvoltare – foarte dificil de diferențiat de
hipogonadimul central, malformația decelată imagistic pledează pentru
hipogonadismul hipogonadotrop
Diagnostic final, identic cu cel pozitiv:

1. Insuficiență hipofizară pe linie cortico-, tireo-, gonado- și somatotropă
(panhipopituitarism)
3. Hipoplazie hipofizară anterioară
6. Retard mintal ușor
Evoluție
- Fără tratament – accentuare deficit staturoponderal, afectare cognitivă, agravare
insuficiență hipofizară cu risc vital pentru insuficiența corticosuprarenală acută
Management
- Igieno-dietetic – alimentație bogată în vitamine, minerale și proteine
- Tratament substitutiv
Preparat Dimineața Prânz Seara Monitorizare
Hidrocortison 1 ½ ½ Doxa de 7-20 mg/m2, monitorizare
acetat 10mg clinică
Dublare doză în caz de stress minor
Tratament injectabil în caz de stres
major
Euthyrox 50µg 1 0 0 fT4 (TSH nu este util, fiind hipotiroidie
centrală) se inițiază numai după
substituția pe linie corticotropă
Somatropinum 0 0 25µg/kgc Velocitate de creștere, IGF 1, vârstă
osoasă, ajustarea dozelor în funcție de
38
greutate, suprafață corporală, valori
IGF 1
Testosteron 0 0 ½ Transdermic, după corectarea
criptorhidiei, sub monitorizare
hemoleucogramei, clinic - sexualizare
N.B. În caz de panhipopituitarism linia corticotropă este prima substituită !!
- Pentru criptorhidie – tratament chirugical – orhidopexie; pentru vârste mai mici –
tratament cu hCG
- Pentru fertilitate – hCG inițial, până la atingerea valorilor normale de testosteron,
ulterior în combinație cu FSH
Monitorizare
- Bianual – antropometrie, evaluare tratament substitutiv, evaluare posibile reacții adverse
(somatropin – afectare metabolism glucidic, epifizioliza capului femural, hipertensiune
intracraniană benignă)
- Anual – vârstă osoasă
- La terminarea creșterii – modificare doză substitutivă rhGH - doza de adult după
retestare rezervei de GH
- Evaluare complianță
Diagnostic definitiv – identic cu cel final.
Prognostic
- Quo ad vitam – afectat – risc de decompensare pe linie corticotropă
- Quo ad laborem – afectat prin retardul mintal ușor
- Quo ad sanationem – afectat permanent – necesită tratament de substitutție pe tot
parcursul vieții
Particularitatea cazului – malformație congenitală hipofizară cu panhipopituitarism, diagnostic

tardiv
De menționat factorii cu rol în afectarea staturii în acest caz
- Genetici – talie țintă la -1,62SD
- Hipotiroidie
- Deficitul de GH
- Hipogonadismul
39
40
Caz clinic nr. 4
Oftalmopatie endocrină progresivă în boala
Basedow-Graves
Date generale: pacientă de 39 de ani, din mediu urban
- protruzia globilor oculari asociată cu durere retroorbitală spontană, diplopie
- tumefierea regiunii cervicale anterioare
- scădere în greutate 8kg în 6 luni, în ciuda apetitului păstrat/crescut
- insomnie, nervozitate, irascibilitate, labilitate emoțională
- motilitate intestinală accelerată (scaune frecvente, dar de consistenta normală, nu
diaree)
Antecedente heredo-colaterale:
- fără istoric familial de boli autoimune cunoscute, fără istoric familial de afecțiuni
tiroidiene (gușă simplă sau nodulară, boală Basedow, tiroidită Hashimoto, cancer
tiroidian)
- mama: cardiopatie ischemică cronică, HTA
- tatăl: decedat de cancer pulmonar
- menarha la 13 ani, cu cicluri mestruale regulate, la interval de 28-30 zile, perioada de
hemoragie fiind de 5-6 zile
- a avut 6 sarcini, 2 nașteri la termen cu copii sănătoși, 4 sarcini oprite în evoluție (avorturi
spontane)
- neagă folosirea de contraceptive orale sau dispozitive intrauterine
Antecedente personale patologice: nesemnificative
Condiții de viață și muncă:
- corespunzătoare în ceea ce privește locuința, regimul alimentar și tipul de activitate
(efort fizic depus)
- căsătorită, 2 copii, funcționar (muncă de birou)
Toxice
- fumătorare, 4-5 țigări/zi de la vârsta de 19 ani
- cafea 1-2/zi
- neagă consumul de alcool
Medicație anterioară – Thyrozol 10mg/zi
N.B. ! pot avea semnificație medicamentele sau preparatele cu conținut ridicat de iod
(amiodarona, dezinfectante – betadina, iodura de potasiu, expectorante, substanțe de
contrast iodate, polivitamine/minerale, extract de alge verzi, spirulina), hormoni tiroidieni,
tratament cu interferon sau litiu.
41
Istoricul bolii
Boala actuală a debutat afirmativ insidios în urmă cu 2 ani cu deformarea regiunii anterioare a
gâtului, asociată cu scădere ponderală, palpitații. Analizele hormonale efectuate la momentul
respectiv au evidențiat valori scăzute ale TSH, cu creșterea valorilor de FT4 și FT3, pentru care s-
a indicat tratament cu antitiroidiene de sinteză – Metimazol în doză de atac 30mg/zi asociat cu
tratament simptomatic – betablocant. După 2 luni de tratament asociază exoftalmie bilaterală,
cu senzație de presiune retrooculară, iritație oculară (senzație de ”nisip în ochi”), hiperlacrimație.
Fără alte controale, la 3 luni de la prima prezentare, se prezintă cu agravarea simptomelor oculare
și creșterea în volum a gușii, prezentând o valoare a TSH=30mUI/l fiind pe tratament cu 30mg
Metimazol/zi și 40mg Propranolol/zi. Urmează nesistematizat controalele periodice
endocrinologice recomandate, cu ajustarea dozelor de ATS, având o complianță inadecvată la
tratament. La momentul internării prezintă semne și simptome de tireotoxicoză, volum crescut
al glandei tiroide, modificări oculare (exoftalmie, orbitopatie infiltrativă), fiind pe tratament cu
10mg Thyrozol (Metimazol).
Examenul obiectiv general – se menționează doar elementele patologice sau semnificative

- stare generală alterată
- G= 85kg, Î=175cm, IMC=27,75kg/m2, cu țesut adipos reprezentat în exces
- facies exoftalmic (privire anxioasă, lucioasă, fixă)
- tegumente calde, umede, catifelate, unghii friabile N.B! poate fi prezent vitiligo,
mixedemul pretibial
- slăbiciune musculară proximală
- dispnee la efort fizic mediu, tahicardie =100 bpm, zgomot S1 accentuat, extrasistole
izolate, TA 150/90mmHg, edeme periferice minime
- hipermotilitate intestinală
- poliurie ușoară, nicturie
- astenie marcată, iritabiliate, nervozitate, tahilalie, tahipraxie, tremor fin al extremităților
Examen endocrin:
o fără cefalee, fără sindrom optochiasmatic, fără elemente sugestive pentru hiper-
sau hiposecreții hormonale hipofizare
- glanda tiroidă:
o gușă voluminoasă (OMS grad 3), cu suprafața neregulată, consistență crescută,
elastică, fără noduli palpabili, mobilă cu deglutiția, fără sensibilitate la palpare,
fără fenomene compresive, fără adenopatii laterocervicale palpabile
o semne de hipefuncție – scădere ponderală, palpitații, tahicardie, insomnie,
irascibilitate – descrise la examen clinic general
o oftalmopatie endocrină (Anexa 2) – retracție palpebrală superioară (semnul
Dalrymple), semnul Joffroy (lipsa încrețirii frunții la privire superioară), semnul
Jellinek (hiperpigmentarea pleoapei superioare), semnul Stellwag (clipit rar),
semnul von Graefe (fantă palpebrală largă la privirea în jos), exoftalmie bilaterală
42
asimetrică – exoftalmometrie Hertel OS 21mm, OD 19mm; vedere dublă la privire
lateral-bilateral
▪ stadiul NOSPECS IV – prezența exoftalmiei asociat cu diplopie care
reprezintă semnul clinic de afectare a musculaturii extraoculare
▪ scor de activitate clinică 5: durere oculară și retrobulbară spontană și la
mișcare, edem palpebral, eritem conjunctival, inflamația carunculei
- glande paratiroide: semne de hiperexcitabilitate neuromusculară, ROT vii, semn Chvostek
pozitiv grad 2
- glande suprarenale: HTA, astenie, adinamie, hiperpigmentarea pleopelor (hipersecreția
ACTH datorită hipocorticismului indus de hipercatabolism)
- pancreas endocrin: fără modificări
- gonade: morfologia OGE normală, dispoziție pilozitate normală (poate fi prezentă
decolorarea părului – în etiologia autoimună), glande mamare – relații normale, fără
tulburări de CM.

1. Hipertiroidie, gușă grad III – Boala Basedow Graves
2. Oftalmopatie endocrină bilaterală, asimetrică, stadiu NOSPECS IV, fază activă
Laborator
- Examinări de rutină – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie,
lipidogramă etc
- Probe hormonale pentru confirmarea tireotoxicozei și stabilirea etiologiei: TSH,FT4, FT3,
TRAB, anticorpi anti TPO și/sau antitireoglobulină
- probe inflamatorii: VSH, PCR, fibrinogen, proteine de fază acută – pentru diferențierea
unei tiroidite subacute de o hipertiroidie
- imagistică: ecografie tiroidiană, de preferat cu evaluare color Doppler (hiperfuncția se
însoțește de hipervascularizație) +/- radioiodocaptare cu tireoscintigramă (doar în
condițiile în care la ecografie sunt identificați noduli în vederea identificării țesutului
autonom sau pentru identificarea unei tireotoxicoze de însoțire prin distrucția țesutului
tiroidian)
- consult oftalmologic
Rezultate
Laborator general
Leucocite 5890 4-9*1000/ml Valori normale
Hematocrit 40,2 37-52%
Hemoglobina 13,2 11,5-15g/dl
Trombocite 319000 150-400*103/ml
K 4.1 3,5-5 mmol/l
Ca 11.4 8,5-10,5 mmol/l Hipercalcemie în contextul
hipertiroidiei
43
PO4 2,18 2,7-4,5 mg/dl Valori normale
VSH 15 5-20mm/h
GOT 23 2-46 u/l
GPT 8 2-49 u/l
GGT 50 7-50 u/l
Glicemie 111 70-110 mg/dl Glicemie bazală crescută
Na 141 135-150 mmol/l Valori normale
Mg 2,17 1,6-2,5 mg/dl
PCR Negativ negativ
Evaluare hormonală
TSH: 0,02uUI/ml 0,38-4,31 Sub tratament cu 10mg Thyrozol/zi
FT4: 3,04ng/dl 0,82-1,63 = tireotoxicoză necontrolată medicamentos
ATPO: 19,45 UI/ml 0-3,2 Boală tiroidiană autoimună

TRAb: 14,75mUI/ml Sub 1,75 Boala Basedow
→ Interpretare: tireotoxicoză, mai specific hipertiroidie datorată unei afectări autoimune
Evaluări imagistice:
Ecografie tiroidană: Tiroidă cu volum crescut, volum total 75ml, cu margine neregulată,
ecostructură hipoecogenă, inomogenă. În lobul drept se evidențiază 2 formațiuni macronodulare
solide, de 11/8mm respectiv 13/7mm, bine delimitate, cu semnal vascular prezent intranodular.
În lobul stâng se evidențiază o formațiune nodulară hipoecogenă/transonică, avasculară de
10/9mm (posibil chist).
Alte investigații
Examen oftalmologic:
- exoftalmometrie: OS 21mm, OD 19mm
- FO normal
- acuitate vizuală normală ambii ochi
- se confirmă vedere dublă la privire lateral-bilateral
FNA: nu s-a efectuat, nu e indicată în faza de hipertiroidie floridă
RIC +TSG: nu s-a efectuat din motive tehnice – utilă în vederea evaluării formațiunilor nodulare
Consult cardiologic: RS, AV 112bpm, fără modificări de fază terminală. Rec: tratament cu beta-
blocant.
CT orbită: neefectuat, necesar pentru descrierea modificărilor mușchilor extraoculari
(NB! cel mai frecvent afectați sunt mușchii drept medial și inferior, totodată se poate diferenția
de miozită prin excluderea afectării tendoanelor musculare, și de alte procese înlocuitoare de
spațiu localizate retroorbital)
44
1. Boala Basedow-Graves, Gușă polinodulară sugerat de semnele și simptomele clinice,
confirmat de investigațiile hormonale
2. Oftalmopatie endocrină Graves stadiul IV, faza activă – confirmat prin evaluarea
oftalmologică

1. alte forme de tireotoxicoză
a. hipertiroidia indusă de iod – se exclude prin absența datelor anamnestice de
ingestie preparate iodate, uneori e nevoie de RIC/TSG
b. autonomiile tiroidiene (adenomul toxic tiroidian, gușa polinodulară toxică,
autonomiile diseminate) – se exclud prin prezența anticorpilor împotriva
antigenelor tiroidiene, a oftalmopatiei. În acest caz aspectul tireoscintigrafic ar fi
de ajutor pentru a identifica sindromul Marine-Lenhart (asocierea adenomului
toxic tiroidan cu boala tiroidiană autoimună)
c. adenomul secretant de TSH – se exclude prin TSH suprimat
d. struma ovarii – se exclude prin absența țesutului ectopic tiroidian și prezența gușii
e. alte tireotoxicoze fără hipertiroidie
i. tireotoxicoza factitia – se poate exclude prin dozarea tireoglobulinei
ii. tireotoxicoza hamburger
iii. tireotoxicoza iatrogenă – se exclude prin absența indicației de tratament
cu hormoni tiroidieni
iv. tiroidita acută și subacută – se exclude pe baza absenței semnelor celsiene
la examenul obiectiv, probe inflamatorii normale, vascularizația
exacerbată la ecografia tiroidiană, ar fi util RIC/TSG, cu valori scăzute
2. simptomatologie clinică similară
a. distonia neurovegetativă – infirmat de prezența gușii și a profilului hormonal
b. feocromocitomul – idem
c. diabet zaharat – infirmat de valorile normale de glicemiei (are glicemie a jeun
modificată, interpretată în contextul hipertiroidiei – reevaluare metabolism
glucidic după eutiroidizare)
d. sindroamele cașectice – infirmat de absența elementelor sugestive pentru boala
de bază (neoplazii, tbc, boli cronice severe etc): NB! profilul hormonal tiroidian
poate fi modificat în boli severe – euthyroid sick syndrome
3. gușa/formațiuni nodulare tiroidiene
a. gușă simplă și endemică – anamneza e importantă!!, dar prezența anticorpilor
tiroidieni infirmă acest diagnostic
b. formațiuni nodulare benigne la nivel tiroidian – adenom folicular, chiste simple,
epiermoide, hemoragice, hemangioame, mioame – aspect ultrasonografic
c. formațiuni nodulare maligne – necesită FNA, după eutiroidizare
i. de origine epitelială: cc tiroidian
ii. din țesuturile de susținere: limfoame, sarcoame, hemangioendotelioame
iii. metastaze – fără semne sau rezultate sugestive pentru proces kariokinetic
extratiroidian
45
d. inflamații acute, subacute, nespecifice sau specifice, abces tiroidan – infirmate de
absența semnelor locale celsiene
4. formațiuni nodulare la nivel cervical
a. tumori benigne sau maligne
b. limfadenopatii, limfom Hodgkin etc.
5. pentru oftalmopatie unilaterală: - în general nu sunt prezente semne clinice de
tireotoxicoză, funcție tiroidiană normală, necesită investigații imagistice - CT
a. tromboză sau fistulă de sinus cavernos
b. neoplazii retroorbitale
c. boli infiltrative retroorbitale
d. pseudotumor orbitae
6. pentru oftalmopatie bilaterală:
a. obezitate morbidă – exclusă pe baza IMC și semnelor de simpaticotonie și
oftalmopatie endocrină
b. sindrom Cushing – se exclude pe baza examenului clinic, evaluări de laborator
c. acromegalie – exclusă pe baza anamnezei, examenului clinic
d. ciroză – transaminaze în limite normale, fără anamneză sugestivă
e. uremie – funcție renală în limite nromale
f. BPOC – poate fi considerată, având în vedere tabagismul cronic, cu potențial rol în
exacerbare, dar examen clinic în limite normale
g. sindrom de vena cava superioară
h. miastenie gravis – fără semne și simptome sugestive

1. Boala Basedow-Graves, Gușă polinodulară, Hipertiroidie
2. Oftalmopatie endocrină Graves stadiul IV, faza activă
Evoluție
- Fără tratament crește riscul apariției complicațiilor:
o criza tireotoxică
o complicații cardiovasculare: tahicardie supraventriculară, extrasistolie, fibrilație
atrială
o osteoporoza
o agravarea manifestărilor oculare până la pierderea vederii
Management
1. pentru hipertiroidie
- Regim igieno dietetic
o evitarea eforturilor fizice extreme, a curelor heliotermale,
o scutirea de schimbul de noapte, asigurarea repausului nocturn, evitarea
suprasolicitărilor psihice
o evitarea fumatului
o evitarea excitantelor (cafea, ciocolată, alcool)
o evitarea preparatelor cu conținut iodat
- posibilități terapeutice: pentru cazul de față se propune, având în vedere volumul
tiroidian și lipsa complianței, tratamentul chirurgical după eutiroidizare!
46
o Se reia Thyrozol 10mg 3x1 tb/zi, cu scăderea dozelor în funcție de evoluție,
monitorizarea FT4 (și/sau FT3) la 2-3 săptămâni, apoi la 2-3 luni (NB! normalizarea
TSH poate dura câteva luni).
o monitorizarea hemoleucograma periodic sau imediat în caz de infecții severe sau
dureri marcate de gât. Leucopenia, valori ale neutrofilelor sub 1500/mm3, icterul
colestatic sau hepatotoxicitatea induse de Thyrozol impun sistarea tratamentului
o Medicație adjuvantă, simptomatică: betablocante, de preferință propranololul,
anxiolitice, sedative
o Tratament chirurgical după eutiroidizare - se face prin tiroidectomie
totală/cvasitotală cu substituție cu L-tiroxină ulterior. Se recomandă un chirurg cu
experiență în chirurgia tiroidiană!
o Radioiodoterapia: în cazul pacientei noastre se recomandă în situația în care nu
dorește sau are contraindicație pentru tratamentul chirurgical. NB: este
contraindicată în oftalmopatia severă, activă, poate agrava cursul bolii. În această
situație se poate opta pentru pre-tratament cu glucocorticorticoizi peroral, pentru
a preveni exacerbarea simptomatologiei oculare
2. pentru oftalmopatie
- măsuri generale, protective
o purtarea ochelarilor fumurii, umezirea ochilor prin lacrimi artificiale
o repaus nocturn cu capul în poziție ridicată, purtarea de măști pe timp de noapte
- eutiroidizare, evitarea hipotiroidismului, care poate exacerba oftalmopatia
- tratament cu glucocorticoizi pentru oftalmopatia activă
Metilprednisolon 500mg i.v./săptămâna timp de 6 săptămâni, apoi 250mg i.v./săptămână
timp de 6 săptămâni, care poate fi urmată continuarea tratamentului p.o. cu scăderea
progresivă a dozelor cu 1 tb/săptămână (se recomandă o doză cumulativă maximă de 8g
pentru evitarea efectelor adverse severe)
- dietă hiposodată și hipoglucidică, pe timpul tratamentului cu glucocorticoizi
- protecție gastrică (inhibitori de pompă de proton) +/- aspacardin
3. tratament adjuvant cu Ca și vitamina D (800-1000mg Calciu/zi și 1000-1500UI vitamina
D/zi p.o.) pe perioada administrării glucocorticoizilor
Monitorizare:
- în caz de răspuns favorabil la tratament: curba ponderală devine ascendentă, scăderea
frecvenței pulsului, ameliorarea exoftalmiei
- normalizarea profilului hormonal
Prognostic
- Quo ad vitam – prognosticul este bun, cu tratament adecvat
- Quo ad laborem – bun, în caz de regresie a simptomelor oculare, rezervat în cazurile
neresponsive, cu afectarea vederii
- Quo ad sanationem – bun, cu necesitatea monitorizării și dispensarizării
Particularitate caz
- pacientă cu boala Basedow-Graves, fumătoare și având complianță inadecvată la
tratament și/sau monitorizare, ambii factori ducând la apariția și progresia oftalmopatiei
infiltrative, fază activă, care necesită tratament antitiroidian și imunosupresiv în vederea
tiroidectomiei totale.
47
48
Caz clinic nr. 5
Hipotiroidie primară severă cu pericardită
Date generale – pacient în vârstă de 59 ani, sex masculin, mediu rural, internat în 2011
- Fatigabilitate
- Frilozitate
- Constipație
- Creștere progresivă în greutate (15 kg/12luni)
- Disfonie
Antecedente heredo-colaterale – tatăl = boală cardiacă
Antecedente personale fiziologice – nimic relevant
- Hipertensiune arterială – de peste 10 ani
- Cardiopatie ischemică
- Boală pulmonară obstructivă cronică
- Dislipidemie
- Hiperplazie benignă de prostată
- Hepatită cronică cu virus B
Condiții de viață și muncă – corespunzătoare
Toxice – alcool ocazional, fumat 1-2/zi de aproximativ 6 luni, anterior 20/zi
Medicație actuală:
- Hipertensiune:
o Candesartan 16mg 1 – 0 – 0
o Carvedilol 6.25mg 1 – 0 – 1
o Amlodipina 10 mg 1 – 0 – 0
o Ramipril 10 mg 1 – 0 – 1
o Spironolactonă 25 mg 1 – 1 – 0
o Furosemid 40 mg 1 – 2 cp/săpt
- Antiischemic
o Isosorbid mononitrat 40 mg 1 – 0 – 1
- Dislipidemie
o Simvastatină 20 mg 0 – 0 – 1
- BPOC
o Salbutamol 100µg/ dose 2x1
Istoricul bolii: Pacient de sex masculin, în vârstă de 59 ani, cunoscut hipertensiv, cu afectare
pulmonară cronică verosimil secundar tabagică, prezintă creștere ponderală progresivă în ultimul
an (15kg) asociată cu fatigabilitate, intoleranță la frig, constipație. Cu o lună anterior internării
pacientul se prezintă pentru examen cardiologic ce decelează o colecție lichidiană pericardică,
excluzându-se etiologia specifică și recomandându-se tratament glucocorticoid, însă fără
ameliorarea semnificativă a simptomatologiei, fiind ulterior îndrumat spre serviciul de
endocrinologie.
49
Examen obiectiv:
- Stare generală influențată
- I 165cm, G 100,7kg, BMI 37 kg/m2, CA 105cm (Obezitate gr II, distribuție abdominală)
- Facies inexpresiv, cu edem periorbitar, palid
- Tegumente palide, ușor icterice, uscate, cu descuamare furfuracee
- Alopecie
- Slăbiciune musculară
- Aparat respirator – dispnee la efort minim, murmur vezivular diminuat bazal bilateral
- Aparat cardio-vascular – TA 120/80mmHg, AV 50/min (bradicardie), zgmote cardiace
asurzite, fără sufluri patologice supraadăugate
- Aparat digestiv – constipație
- Aparat uro-genital – libido redus
- Sistem nervos – bradilalie, bradipsihie, bradikinezie, hipoacuzie
Examen endocrin
- Hipotalamo-hipofizar – fără semne de sindrom tumoral hipofizar
- Tiroidă – gușă gr Ib, consistență renitent-elastică, suprafață neregulată, mobilă ce
deglutiția, nedureroasă, fără formațiuni nodulare sau adenopatii loco-reginale decelabile
palpatoric
- Paratiroide – constipație
- Gl suprarenale – fatigabilitate
- Gonade – libido scăzut, alopecie

1. Hipotiroidie în observație
2. Tiroidită cronică în observație
3. Pericardită lichidiană verosimil secundară

Laborator
Glicemie 132 80-100 mg/dl DZ tip 2
HbA1c 4-6% Pt confirmare DZ, neefectuată
Colesterol 273 <200mg/dl Dislipidemie mixtă
HDl colesterol 25,3 >50mg/dl
Trigliceride 284 <150mg/dl
Acid uric 6,47 <6 mg/dl
Creatinină 1,49 <1,2mg/dl De calculat RFG – 59ml/min/m2
Hemoglobină 10,5 11-14g/dl Anemie normocromă normocitară
HCT 32,7 35-45% (MCV 90fl)
50
Evaluare hormonală

TSH 178,5 0,4-4,2µUI/ml Hipotiroidie primară
fT4 0,07 0,8-1,7ng/dl
Ac ATPO >1000 <3,2UI/ml Boală tiroidiană autoimună
Evaluări imagistice
- Ecografie tiroidiană – LTD 15ml, LTS 14 ml, ecostructură profund inomogenă,
hipoecogenă, cu septe hiperecogene la interior (vezi imagine, săgeți), fără formațiuni
nodulare net individualizate, semnal vascular ușor augmentat difuz (figura nr. 14)
Figura nr. 14. Ecografie tiroidiană – aspect de tiroidită cronică (”mâncat de molii”)
- Radiografie toracică – opacitate cardiacă cu arie de proiecție crescută, indice cardio-

toracic 0,83 (figura nr. 15)
51
Figura nr. 15. Radiografie toracică – aspect de pericardită
- ECG – microvoltaj, semne de ischemie (figura nr. 16)
Figura nr. 16. Electrocardiogramă – bradicardie sinusală, microvoltaj
52
pozitiv de:
1. Tiroidită cronică autoimună
2. Mixedem primar sever
3. Pericardită lichidiană secundară
5. Obezitate gr. 2
6. Dislipidemie mixtă
7. DZ tip 2 în observație
8. HTAE gr. 2
9. Cardiopatie ischemică
10. Boală cronică de rinichi stadiul III
11. BPOC
12. Hepatită cronică cu virus B
1. Mixedem primar
o alte cauze de hipotiroidie primară – prin carență de iod (exclus pe baza
anticorpilor pozitivi); tranzitor (tiroidită silențioasă); indusă medicamentos – litiu,
amiodaronă, interferon alpha – exclus pe baza anamnezei și anticorpilor pozitivi
o hipotiroidie centrală – exclusă pe baza valorilor TSH
o ”euthyroid sick syndrome” – exclus pe baza valorilor crescute TSH și absența
factorilor favorizanți (sepsis, infecție HIV, neoplazie, malnutriție)
o sindromul de rezistență la hormoni tiroidieni – exclus pe baza valorilor fT4
2. Tiroidita cronică trebuie diferențiată de alte tiroidite/inflamații (subacute, prezintă
durere marcată, VSH crescut, apare după o viroză) acute (prezintă semne celsiene, în
general apare la imunodeprimați), cancere tiroidiene ( aspectul ecografic tiroidian
este diferit)
3. alte cauze de anemie normocromă – în bolile cronice
4. alte cauze de dislipidemie/sindrom metabolic – excluse pe baza anamnezei,
examenului clinic
5. sindromul edematos – cardiac/renal/hepatic
Diagnostic final, identic cu cel pozitiv.
Evoluție
- fără tratament – progresie insidioasă, culminând cu coma mixedematoasă
- cu tratament – bună, fără restitutio ad integrum
53
Management
- igieno-dietetic – regim alimentar hipocaloric, hipolipemiant, evitarea dulciurilor
concentrate și a lipidelor saturate; activitate fizică minim 30 min/zi
- menținere consum de proteine la 0,8 g/kgc (având în vedere boala cronică de rinichi)
- tratament substitutiv cu Levotiroxină 1.2µg/kgc – 100 µg/zi, a jeun, cu 30 min înainte de
masă, cu apă. Terapia se inițiază cu 25µg din cauza afectării cardiace, cu ajustarea dozelor
la 2-4 săptămâni până la atingerea dozei potrivite de întreținere
Monitorizare
- inițial la 6 săptămâni până la atingerea dozei de menținere;
- se dozează TSH, fT4, ulterior e suficient TSH care trebuie să se normalizeze dacă doza
este corectă;
- după atingerea dozei de întreținere se recomandă control anual
Prognostic
- quo ad vitam – excelent cu menținrea tratamentului
- quo ad laborem – excelent cu menținrea tratamentului
- quo ad sanationem – boală cronică, necesită tratament substitutiv pentru 3-4 luni
Particularitatea cazului – prezența pericarditei lichidiene a fost semnul clinic care a dus la
diagnosticarea hipotiroidiei primare severe.
54
Caz clinic nr. 6
Carcinom papilar tiroidian multifocal, cu
metastaze locale și evoluție favorabilă
Date generale: pacientă în vârstă de 51 de ani, din mediu urban, anul prezentării 2010
- (fără acuze subiective)
- deformarea regiunii cervicale anterioare, senzație de discomfort cervical, creștere
ponderală 6kg în ultimul an
- 1 copil cu insuficiență hipofizară congenitală
- fără antecedente familiale de gușă, boli tiroidiene autoimune sau cancer tiroidian
- menarha la 13 ani, CM regulate, S:2, N:2 (la termen, fără complicații)
- menopauza la 49 de ani
Antecedente personale patologice:
- cunoscută cu boală tiroidiană din 1995, fără documente medicale
- fără istoric de iradiere cervicală
- HTA gr. 2
fizic depus)
- căsătorită, 2 copii, lucrător comercial
Toxice – nefumătorare, cafea 1-2/zi, neagă consumul de alcool
Medicație anterioară – perindopril - IECA
Istoricul bolii
Pacientă în vârstă de 51 de ani, fără antecedente heredocolaterale sau personale patologice
semnificative, cunoscută cu boală tiroidiană, diagnosticată afirmativ în urmă cu 15 ani (nu posedă
documente medicale legate de afecțiunea actuală), fără tratament medicamentos, ultimul
control afirmativ în urmă cu 5 ani, se prezintă pentru senzație de discomfort cervical, creștere
ponderală.
Examenul obiectiv general – se menționează doar elementele patologice sau semnificative

- stare generală bună
- G=91kg, Î=1,69m, BMI 31,9kg/m2 – obezitate grad I
- TA 110/80mmHg pe tratament, AV=80bpm
55
Examen endocrin:
sau hiposecreții hormonale hipofizare, fără sindom poliuro-polidipsic
- glanda tiroidă:
o subiectiv: fără semne de hiper- sau hipofuncție
o glanda tiroidă: palpatoric gușă grad Ib, consistență crescută, fermă, mobilă,
nedureroasă, cu suprafața neregulată, cu o formațiune palpabilă la nivelul lobului
drept, de aproximativ 2cm, de consistență crescută, mobilă cu deglutiția, fără
adenopatii laterocervicale palpabile
- glande paratiroide: semn Chvostek pozitiv grad 1
- glande suprarenale: fără vergeturi active, fără hiper-/hipopigmentări, fără HTA, fără
virilism
- gonade: morfologia OGE relații normale, Menopauza la 49 ani, glande mamare – relații
normale.

1. Gușă nodulară
2. Obezitate grad I
3. HTA gr. 2 sub tratament

Laborator
- Examinări de rutină – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie, probe
inflamatorii, acid uric, lipidogramă – colesterol total, HDL și LDL colesterol, trigliceride,
transaminaze, Ca, Mg, fosfați etc.
- probe hormonale pentru evaluarea funcției tiroidiene, dozarea anticorpilor antitiroidieni
pentru evidențierea unei boli tiroidiene autoimune (ATPO, Ac antiTG, +/-TRAb), dozarea
calcitoninei – se va ține cont și de aspectul ecografic, prezența unor noduli cu aspect
sugestiv pentru malignitate justifică dozarea acestui marker.
- imagistică: ecografie tiroidiană – cu accent pe criteriile ultrasonografice de malignitate,
vascularizație,
- în funcție de valorile de TSH, FT4 și aspectul ecografic se poate efectua și
radioiodocaptare, tireoscintigramă – pentru morfologie, localizare, prezența nodulilor
izo/hipo/hipercaptanți
- puncție biopsie în funcție de aspectul ecografic
Rezultate:
Analize generale
Leucocite 8200 4-9*1000/ml
Hematocrit 33,4 37-52% Anemie microcitară
MCV 78 80 – 95
56
MCH 27 27-31
Trombocite 319000 150-400*103/ml Valori normale
K 3,8 3,5-5 mmol/l
Na 143 135-150 mmol/l
Ca 9,5 8,5-10,5 mmol/l
Trigliceride 226 70-160mg/dl Dislipidemie mixtă
Colesterol 236 ˂200 mg/dl
GOT 25 2-46 u/l Valori normale
GPT 27 2-49 u/l
GGT 41 7-50 u/l
PO4 4,3 2,7-4,5 mg/dl
Mg 2,3 1,6-2,5 mg/dl
Ac uric 7,0 2.5-7 mg/dl
Ureea 46 15-45 mg/dl
PCR negativ
VSH 15/30mmh
FA 233 (98-279U/l)
Analize hormonale
TSH 2,31mUI/ml 0,38-4,31 Eutiroidie
FT4 1,46 ng/dl 0,82-1,63
ATPO ˂ 10UI/ml ˂ 10 Valoare normală/negativ
Ac antitireoglobulină ˂ 20UI/ml ˂ 10 Valoare normală/negativ
Calcitonină neefectuat ˂ 2pg/ml
Interpretare: eutiroidie, nu se confirmă prezența unei boli tiroidiene autoimune
Ecografie tiroidiană: (Figura nr. 17)
Tiroidă cu poziție păstrată, simetrică, margine anterioară regulată.
LD cu volum de 11,27ml, ecostructură inomogenă prin prezența mai multor formațiuni nodulare:
- în treimea medie nodul centrolobar, hipoecogen, cu margini regulate, de 24/13mm – vezi
imagine A și B
- micronodul hipoecogen alăturat, situat mai inferior, de 4,3/1,7mm
- la joncțiunea cu istmul, nodul hipoecogen, inomogen de 5,7/2,6mm –
LS cu volum de 10,37ml, ecostructură inomogenă, prezintă mai multe formațiuni nodulare:
- central, nodul hipoecogen, 11/7,9mm, cu semnal vascular prezent periferic
- la polul superior, nodul hipoecogen de 7/3,5mm vezi imagine C
- alți noduli hipoecogeni de 5-9mm diseminați în lob
Istm: 3,6/19,2mm.
Laterocervical bilateral se evidențiază adenopatii cu caracter inflamator, cu dimensiuni de până
în 7-8mm.
57
A B C
Figura nr. 17. Ecografie tiroidiană – evaluare grad de suspiciune malignitate
noduli
Interpretare: Gușă polinodulară cu caractere ecografice suspecte.
Alte investigații:
- RIC/TSG nu s-a recomandat, pacienta fiind în eutiroidie
- FNA nodul LD: celularitate abunentă, cu celule grupate în cuiburi, cu citoplasmă bogată,
granulară, cu nuclei măriți și neregulați cu incizii și pseudoincluziuni. Concluzii: carcinom
papilar LD.
1. Gușă polinodulară. Eutiroidie. Suspiciune de carcinom papilar tiroidian – sugerat de
anamneză, susținut de examinările imagistice și confirmat prin citologie
2. Obezitate grad I. Dislipidemie mixtă. HTA gr. 2 sub tratament
Diagnostic diferențial al nodulului tiroidian

- gușa nodulară/polinodulară benignă – infirmate de rezultatul FNA
- tiroidită cronică limfocitară – infirmat de absenta anticorpilor si imaginea
ecografica
- chiste simple, hemoragice – infirmate de ecografie FNA
- adenom folicular – infirmat de FNA (NB. puncția-biopsie nu poate diferenția
adenomul folicular de cancerul folicular tiroidian)
- tiroidita acută/subacută – infirmat de absența semnelor locale celsiene si a
probelor inflamatorii
- carcinom anaplastic infirmat prin FNA
- limfom tiroidian – infirmat prin FNA, fara modificări hemoleucogramă
- carcinom medular tiroidian – poate fi sugerat de dozarea calcitoninei, FNA
- sarcoame, teratoame, alte tumori intratiroidiene
- metastaze – fără date sugestive pentru prezența unui proces kariokinetic
extratiroidian
- alte formațiuni nodulare la nivel cervical – infirmate prin ecografia cervicală
1. Gusă polinodulară cu eutiroidie. Carcinom papilar tiroidian în observație
2. Obezitate grad I.
4. HTA GR. 2 sub tratament
58
Evoluție
- Fără tratament – creșterea în dimensiuni, fenomene compresive (disfonie, disfagie),
determinări secundare locoregionale și la distanță
Management
1. Regim igieno dietetic
a. regim de viață menajant
b. regim alimentar echilibrat, hipolipidic, cu evitarea lipidelor de origine animală
2. Tratamentul gușii polinodulare/carcinomului papilar
a. tratament chirurgical – tiroidectomie totală cu excizia ganglionilor limfatici din
compartimentul central și dacă sunt evidențiați preoperator și în compartimentele
laterale
Figura nr. 18. Aspect macroscopic tiroidă excizată
→ Rezultat histopatologic: carcinom papilar varianta clasică, bilateral multifocal, cu

metastaza ganglionare (2/11 ganglioni extirpați). Clasificare TNM: pT2N1M0. Gusă polinodulară.
3. atitudine terapeutică postoperatorie
a. încadrare în grupa de risc și stabilirea indicației de RIT – pacientul se află în
categoria de risc scăzut
▪ nodul peste 2cm, focare multiple, bilateral, vârsta peste 40 ani, prezența
metastazelor ganglionare = s-a optat pentru administrarea de RIT
b. se recomandă evitarea preparatelor iodate și al substituției tiroidiene
postoperator timp de 3-4 săptămâni pentru a permite creșterea TSH la valori peste
30mUI/L
c. în colaborare cu departamentul de medicină nucleară s-a decis tratament cu I131
în doză de 100mCi (miliCurie)
59
Figura nr. 19. Scintigrafie de întreg corp
d. scintigrafie de întreg corp efectuată la 3-5 zile după RIT
Interpretare: țesut restant important la nivelul lojei tiroidiene drepte și
retrosternal stâng, fără metastaze la distanță
e. tratament supresiv cu L-thyroxin inițial cu menținerea TSH sub 0,1 μUI/ml
Monitorizare:
- clinică și biochimică: menținerea TSH în supresie, cu FT4 la limita superioară a normalului
(tireotoxicoză iatrogenă)
- ecografie cervicală pentru monitorizarea țesutului restant, adenopatii
- dozare tireoglobulină și anticorpi antitireoglobulină
TSH FT4 Tg Anti Tg Ab
Data Tratament Ecografie cervicală
(mUI/L) (ng/dl) (ng/ml) UI/ml
12.2010 0.292 1.83 - - LT4 175μg
Țesut restant în loja
01.2011 44.85 - 0.366 19 LT4 175μg tiroidiană stângă de
4X9mm
Țesut restant în loja
tiroidiană stângă de
3,3X8mm +
07.2011 0.1 1.31 0.12 17 LT4 175μg adenopatie latero-
cervicală dreaptă
5,5X16,5mm cu
centru hiperecogen
adenopatie
laterocervicală
LT4 125-
07.2012 0.1 1.23 <0.1 12 dreaptă 5,5X13,5mm
150 μg
cu același
caracterisitici
60
Interpretare: țesut restant tiroidian/adenopatie fără caractere de metastază cu dimensiuni
progresiv scăzânde la evaluările seriate și aspect de tip inflamator (ganglion de formă ovalară și
cu centru hiperecogen)
La ultima evaluare se decide reducerea dozei de LT4 pentru menținerea TSH între 0,5 și 1 mUI/L
1. Carcinom papilar tiroidian bilateral, multifocal, cu determinări secundare ganglionare
operat și radioiodotratat, sub tratament substitutiv-supresiv
2. Hipotiroidie posttiroidectomie
3. Obezitate grad I
5. HTA gr. 2 sub tratament
Prognostic
- Quo ad vitam – bun, având în vederem regresia țesutului restant, valorile TG rata de
supraviețuire la 10 ani nu diferă de cea populației sănătoase
- Quo ad laborem – apt pentu muncă, necesită controale periodice, se poate opta pentru
program redus
- Quo ad sanationem –hipotiroide permanentă postterapeutic, cu necesitatea substituției
a la long
Particularitate caz: Pacientă cu gușă polinodulară evolutivă, fără controale periodice prezintă
carcinom papilar tiroidian bilateral, multifocal cu metastaze ganglinoare operat și
radioiodotratat, cu evoluție ulterioară excelentă sub tratament inițial supresiv apoi substitutiv.
61
62
Caz clinic nr. 7
Osteoporoza secundară severă cu fracturi
de fragilitate
Date generale: pacientă în vârstă de 59 de ani, caucaziană, din mediu urban
- dorsalgii, predominant în repaus, cu localizare lombară joasă
- mers dificil, posibil cu sprijin, limitat de dureri la nivelul șoldului drept
- scădere în înălțime aproximativ 8 cm în ultimii 10 ani
- mama: cardiacă, hipertensivă – controlată medicamentos, fractură de antebraț la vârsta
de 70 de ani
- în rest nesemnificativ
- menarha la 12 ani, CM regulate, S:2, N:2 (la termen, fără complicații)
- menopauza la 47 de ani – chirurgical
- histerectomie cu anexectomie bilaterală la 47 de ani (afirmativ pentru fibrom uterin)
- multiple fracturi la traumatisme minore: fractură de radius drept la 46 de ani, fractură de
col femural drept la 49 de ani asociat cu fractură de tibie cu imobilizare în scaun cu rotile
timp de 2 ani
- fracturi vertebrale - diagnosticate radiologic la vârsta de 52 de ani
- tratament antiresorbtiv aproximativ 6 ani cu bifosfonați
- microlitiază renală diagnosticată ecografic la vârsta de 49 de ani, fără episoade colicative,
fără infecții urinare – nu s-a recomandat tratament
fizic depus)
- căsătorită, 2 copii, casnică, pensionar pe caz de boală/invaliditate
Toxice – nefumătorare, cafea 1-2/zi, neagă consumul de alcool
- Euthyrox 25micrograme timp de aproximativ 6 ani, nu dispune de dozări hormonale, nu
se poate preciza indicația pentru acest tratament
- tratament cu Alendronat 70mg/săptămâna, timp de aproximativ 3 ani, sistat pentru acuze
gastrointestinale (epigastralgii), urmate de 3 ani de tratament cu Ibandronat 150mg/lună
- neagă tratament cu glucocorticoizi în antecedente
- tratament antihipertensiv cu Amlodipină, Indapamid
Istoricul bolii
Pacientă în vârstă de 59 de ani, cu histerectomie totală la vârsta de 47 de ani, cu fracturi de
fragilitate multiple în antecedente, cu imobilizare timp de 2 ani, diagnosticată cu osteoporoză în
63
urmă cu 6 ani (ultrasonografie calcaneană), pe tratament antiresorbtiv cu bifosfonați timp de 6
ani, inițial cu acid alendronic (sistat din cauza epigastralgiilor), ulterior cu acid ibandronic, se
prezintă pentru agravarea simptomatologiei: dureri osteoarticulare, dorsalgii, dificultăți de
mobilizare și reducerea înalțimii progresiv în ultimii 10 ani cu aproximativ 8 cm. Menționăm că a
urmat timp de 6 ani tratament cu L-thyroxin, neagă tratament cu glucocorticoizi.

- stare generală relativ bună
- atitudine antalgică
- G=80kg, Î=1,58m, BMI 32kg/m2 – obezitate grad I
- cicatrici postoperatorii la nivelul șoldului și genunchiului drept, fără edeme periferice
- scolioză dextroconvexă, membru inferior drept mai scurt cu 4-5cm față de cel drept,
anchiloza articulației genunchi drept, dureri la mobilizare activă și pasivă a membrelor
inferioare
- TA 135/85mmHg pe tratament, AV=78bpm, zgomot 2 accentuat
Examen endocrin:
sau hiposecreții hormonale hipofizare, fără sindom poliuro-polidipsic
- glanda tiroidă:
o glanda tiroidă: palpatoric gușă grad Ib, consistență elastică, mobilă, nedureroasă,
fără formațiuni nodulare palpabile, fără adenopatii laterocervicale palpabile
- glande paratiroide: semn Chvostek pozitiv grad 2, osteoporoză, fracturi, litiază renală
- glande suprarenale: HTA, pe tratament, fără vergeturi active, fără hiper-/hipopigmentări
- gonade: morfologia OGE relații normale, menopauza la 47 ani (chirugical), glande mamare
– relații normale.
1. Osteoporoză severă complicată cu fracturi multiple
2. HTA grad I
3. Obezitate grad I
4. Gușă grad Ib
5. Microlitiază renală în antecedente
Laborator
- Examinări de rutină – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie, probe
inflamatorii,acid uric, lipidogramă – colesterol total, HDL și LDL colesterol, trigliceride,
transaminaze, Ca, albumină, Mg, fosfat, fosfataza alcalină
- examen sumar de urină
- evaluare hormonală: funcția tiroidiană, PTH, 25 OH vitamina D
64
Evaluare imagistică:
- ecografie regiune cervicală- se suspicionează patologie tiroidiană și paratiroidiană
- radiografie de CV – evidențierea fracturilor/tasărilor vertebrale și monitorizarea
ulterioatră a tratmentului antiosteoporotic
- radiografii de oase lungi – în general în zonele dureroase pot evidenția leziuni tipice
pentru osteomalacie, boala Paget sau mielom multiplu
- DXA coloană vertebrală și/sau col femoral stg și/sau radius stâng treime distală-
diagnostic pozitiv pentru osteoporoză și ulterior monitorizarea tratamentului
- Ecografie abdominală – microlitiază renală
Rezultate:
Parametru Valoare Valori de referință Interpretare
actuală
Hematocrit 32 37-52%
MCV 93 80 – 95
MCH 29 27-31
Trombocite 319000 150-400*103/ml
K 3,8 3,5-5 mmol/l
Na 143 135-150 mmol/l
Ca 8,2 8,5-10,5 mmol/l Hipocalcemie
PO4 2,8 2,7-4,5 mg/dl La limita inferioară a normalului
FA 279 60-280UI/l Crescută poate reprezenta
afectare hepatică, osoasă,
afecțiuni ocologice sau
hematologice
Colesterol total 184 120-200mg/dl
Trigliceride 158 70-160mg/dl
GOT 23 2-46 u/l
GPT 8 2-49 u/l
GGT 48 7-50 u/l
Mg 2,17 1,6-2,5 mg/dl
Ac uric 6.8 2.5-7 mg/dl
Ex sumar urină: D 1015, fără modificări patologice, sediment: câteva leucocite
Evaluare hormonală
TSH 1,44mUI/ml 0,38-4,31 Sub tratament cu 25
FT4 1,68ng/dl 0,82-1,63 micrograme LT4
ATPO ˂ 10UI/ml ˂ 10 Valoare normală
PTH 315pg/ml 15-68,3 Hiperparatiroidism
N.B.!! PTH NU se
interpretează decât în
65
contextul unei valori de Ca,
Mg, fosfor -vezi lab general
PTH repetat dupa 65 pg/ml 15-68,3 În același timp
2 luni de Ca: 9,48mg/dl, PO4:
suplimentare cu 3,6mg/dl
vitamina D
25-OH-VITAMINA Sub 4ng/ml 30-70 Deficit sever de vitamina D
D3 (valori ≤ 10 ng/ml)
Calciurie/24 ore 20,5mg/24 ore 100-400 Calciurie scăzută
Fosfaturie/24 ore 397mg/24 ore 322-893 Fosfaturie normală
Interpretare: hiperparatiroidism secundar datorită deficitului de vitamina D (hipocalcemie,
hipocalciurie, fosfatemie la limita inferioară, FA ușor crescută, valorile foarte scăzute ale 25 OH
vit D)
NB!! 1,25 (OH)2 NU este un parametru optim pentru evaluarea deficitul de vitamina D
Radiografie coloana vertebrală: tasare L2
Figura nr. 20. Radiografie coloană lombară – tasare L2 (săgeată)
DXA coloana lombară, șold și radius:
66
Figura nr. 21. Evaluare DXA – scor ˂-2,5DS la toate localizările
Interpretare: scor ˂-2,5DS la toate localizările. (la nivel lombar diferențele de densitate se
datorează tasărilor)
Radiografii de oase lungi – în zonele dureroase, fără modificări patologice
Ecografie tiroidiană și paratiroidiană: volum tiroidian normal, ecostructură omogenă,

predominant izoecogenă, micronodul situat posterior, în treimea medie, hipoecogen, cu margini
regulate, ovalar, avascular, bună delimitare de țesutul adiacent cu diametrul maxim de 4,4mm.
Ecografie abdominală: microlitiază renală bilaterală, în rest relații normale.
Alte investigații- de completare, necesare dar neefectuate
- scintigrafie osoasă – uneori utilă, pentru a exclude o boală Paget
67
- biopsie de creastă iliacă: poate diferenția osteoporoza de osteomalacie -poate fi
efectuată dar nu e obligatoriu, manevră invazivă, modificările pot fi evidente și pe
radiografiile de oase lungi (zone Looser)
- markeri ai turnoverului osos:
o markeri de osteoformare: FA serică de origine osteoblastică, osteocalcină, PINP,
PICP (propeptide serice ale procolagenului de tip I)
o markeri de resorbție osoasă: piridinolinele, deoxipiridinolinele serice și urinare,
telopeptidele serice și urinare ale colagenului de tip I (CTX, NTX, ICTP), calciuria,
hidroxiprolinuria
- proteinograma, proteine Bence-Jones urinar, lanțuri ușoare kappa – pentru excludere
mielom multiplu
- investigarea unui posibil sindrom de malabsorbție- anticorpi antitransglutaminază pentru
boala celiacă, sindrom inflamator intestinal – consult gastroenterologic – în curs
1. Osteoporoză severă secundară (imobilizare prelungită și deficit sever de vitamina D)
complicată cu fracturi multiple – sugerat de anamneză – fracturi multiple, susținut de
semnele clinice și confirmat radiologic
2. Deficit de vitamina D confirmat de datele paraclinice
3. Hiperparatiroidism secundar
4. Litiaza renală bilaterală
5. Hipertensiune arterială grad II
6. Obezitate grad I
7. Micronodul tiroidian
Diagnostic diferențial
1. osteoporoza
a. osteoporoza primară – de postmenopauză, senilă
b. osteoporoza secundară endocrină în:
i. hipercorticism exogen și endogen
ii. hiperparatiroidism primar
iii. hipogonadism
iv. hiperprolactinemie
v. diabet zaharat
vi. deficit de GH
vii. tireotoxicoza
→ se exclud prin absența semnelor clinice și a modificărilor de laborator
specifice
c. osteoporoză secundară
i. boli hematologice: mielom multiplu, mastocitoză, thalasemie
ii. boli de țesut conjunctiv: osteogeneza imperfectă, hipofosfatazia
iii. medicamentoasă: glucocorticoizi, heparină, anticonvulsivante, blocanți ai
pompei de proton, citostatice, agoniști și antagoniști de GnRH
iv. boală renală cronică
v. boli reumatologie: poliartrita reumatoidă
68
→ se exclud prin investigațiile efectuate
d. alți factori de risc: fumat, alcool
e. osteomalacia – BMD poate fi scăzută !! dar apar modificări radiologice: zone
Looser, aspect de pseudofracturi, în situații dificile se poate exclude/confirma prin
biopsie osoasă,
f. sdr McCune-Abright - fenotip caracterisitic
g. boala Paget – radiografiile de oase lungi prezintă îngroșare corticală, zone de
scleroză, expansiunea zonei trabeculare
2. hiperparatiroidism secundar se diferențiază de
a. hiperparatiroidism primar, datorată de hipersecreția parathormonului, care
determină hipercalcemie, hipercalciurie, hipofosfatemie, hiperfosfaturie
b. hiperparatiroidism tertiar la pacienții cu boală renală cronică care dezvoltă
hiperplazie de glande paratiroide, creșterea calcemiei
3. Hipocalcemie
a. insuficiență renală cronică – se exclude prin funcție renală normală
b. sindroame de malabsorbție, celiachie, fibroză chistică – se pot exclude prin teste
specifice
c. insuficiența hepatică, în care 25-hidroxilarea este deficitară – se exclude prin
funcția hepatică normală și ecografia abdominală
d. datorat medicamenteleor: anticonvulsivante, antituberculoase – se exlud prin
anamneză
e. rahitism vitamin-D dependent tip I sau deficit al 1-hidroxilării renale – (se prezinta
cu 25-OH-vitamina D normală, 1,25-(OH)2 scăzută)
f. rahitism vitamin-D dependent tip II sau rezistență la acțiunea calcitriolului prin
mutația receptorului vitaminei D - (25-OH-vitamina D normală, 1,25-(OH)2
crescută)
g. complexarea acută a calciului sau depozitarea lui: rabdomioliză, liză tumorală
acută, administrare în exces de fosfați, pancreatita acută, complexare cu citrat -
se exclud prin anamneză și examen clinic
h. sindromul hungry bones sau metastaze osoase osteoblastice care duc la
mineralizare excesivă și scăderea calcemiei serice – excluse prin anamneză și
examen clinic
i. pseudohipoparatiroidism sau rezistența periferică la acțiunea PTH (tulburare
receptorială) – se exlude prin fenotip și/sau lipsa hiperfosfatemiei
4. gușă micronodulară
a. cu toate formele de gușă și fomațiuni nodulare la nivel cervical
1. Osteoporoză secundară severă complicată cu fracturi multiple
2. Deficit de vitamina d
5. Hipertensiune arterială grad ii
6. Obezitate grad i
7. Micronodul tiroidian
69
Evoluție
- Fără tratament – agravarea afecțiunilor osoase, deformări osoase și fracturi
Management
a. regim de viață menajant, evitarea eforturilor fizice extreme, a suprasolicitărilor,
prevenirea căderilor
b. evitarea noxelor
c. regim alimentar echilibrat, bogat în calciu și vitamina D
2. tratamentul medicamentos al hipovitaminozei D
d. normalizarea deficitului de vitamina D prin administrarea de vitamina D3 (de
preferat) sau D2 50000UI/săptămâna peroral, timp de 8 săptămâni, apoi 800UI/zi
zilnic
e. controlul eficienței terapeutice la 3 luni prin dozarea 25-OH-vitaminei D și
ajustarea dozelor în funcție de rezultat
→ pe acest tratament valoarea PTH, calcemia s-a normalizat, pacienta nu a mai prezentat
fracturi
f. se pot folosi analogi ai vitaminei D (alfacalcidol sau calcitriol) în cazurile în care
există disfuncție renală, sau 1-hidroxilare deficitară
3. tratament antiosteoporotic – după corectarea deficitului de vitamina D și a hipocalcemiei
!!!
g. sistarea bifosfonaților – scor T staționar în ciuda tratamentului timp de 6 ani, la o
pacientă cu fracturi multiple
h. posibilități terapeutice
▪ alt antiresorbtiv puternic Denosumab sc la 6 luni
▪ tratament anabolizant cu Teriparatid 20micrograme/zi subcutan timp de
24 de luni urmat de reeintroducerea unui antiresorbtiv – numai după
normalizare PTH, 25 OH vitamina D
4. Pentru patologia tiroidiană se preferă întrerupera tratamentului cu L- Thyroxină și
reevlauarea TSH, FT4 peste 6-8 săptămîni.
Monitorizare:
- clinică și biochimică: normalizarea și menținerea în parametrii normali a 25-OH-vitaminei
D, PTH, Calciu, Fosfați, calciurie, fosfataza alcalină
- monitorizarea răspunsului la tratament antiosteoporotic prin markeri de formare ( în
cazul inițierii tratamentului cu teriparatid – cel mai bun osteocalcina sau P1NP) și
resorbție osoasă (NTX, CTX pentru denosumab), efectuare DXA (nu mai devreme de un
an de la inițierea tratamentului)
- nodulul tiroidian se monitorizează anual ecografic, TSH, FT4 în funcție de rezultatele
obținute după întrerupere
70
1. Osteoporoză secundară severă complicată cu fracturi multiple
2. Deficit sever de vitamina d
5. Hipertensiune arterială grad ii
6. Obezitate grad i
7. Gusă micronodulară cu eutiroidie
Prognostic
- Quo ad vitam – depinde de tratament și prevenirea fracturilor, cu modificarea
semnificativă a calității vieții
- Quo ad laborem – rezervat, datorită invalidității
- Quo ad sanationem – rezervat, datorită afecțiunilor nerecuperabile
Particularitate caz: Pacientă cu osteoporoză severă complicată cu fracturi multiple de fragilitate

în ciuda tratamentului antiresorbtiv, pe fondul unui deficit sever de vitamină D.
71
72
Caz clinic nr. 8
Sindrom MEN2A asociat unui
adenocarcinom rectal metastazant
Date generale: pacient în vârstă de 42 de ani, din mediu rural
- pusee hipertensive repetate, valori 210/110mmHg
- scădere ponderală aprox 10kg/ultimul an
- cefalee
- agregare familială de HTA, infarct miocardic acut și moarte subită cardiacă la vârste tinere
- o soră cu adrenalectomie bilaterală pentru feocromocitom la vârsta de 38 de ani (fără
tratament medicamentos postoperator)
- adenocarcinom rectal cu determinări secundare hepatice diagnosticat la vârsta de 41 de
ani
fizic depus)
- căsătorit, 1 copil, șofer
Toxice – fumător, 10/zi, cafea 1-2/zi, consumă alcool ocazional
- actualmente sub tratment cu lisinopril 10 mg/zi și amlodipină 10 mg/zi
Istoricul bolii
Pacient în vârstă de 42 de ani, diagnosticat cu adenocarcinom rectal cu metastaze hepatice,
prezintă în timpul intervenției chirurgicale și postoperator episoade recurente de HTA cu valori
de 210/110mmHg, asociind cefalee, diaforeză, palpitații, cu răspuns parțial la tratament
hipotensor administrat. Este îndrumat către serviciul de endocrinologie pentru suspiciunea de
HTA secundară.

- G=70kg, Î=1,74m, BMI 23,1kg/m2 – constituție normostenică, fără fenotip marfanoid
- tegumente normal colorate, fără hiperpigmentări, fără prezența de neurofibroame,
neuroame mucoase, fără pistrui axilari sau inghinali, fără prezența de lipoame, fără
modificări oculare
- TA 180/110mmHg pe tratament, AV=95bpm
- forță musculară redusă
73
Examen endocrin:
o cefalee, fără sindrom optochiasmatic, fără elemente sugestive pentru hiper- sau
hiposecreții hormonale hipofizare, fără sindom poliuro-polidipsic
- glanda tiroidă:
o glanda tiroidă: palpatoric fără hipertrofie, consistență crescută, fermă, mobilă,
nedureroasă, cu suprafața neregulată
- glande paratiroide: semn Chvostek pozitiv grad 1, slăbiciune musculară
- glande suprarenale: fără vergeturi active, fără hiper-/hipopigmentări, HTA necontrolată,
apărută în pusee, slăbiciune musculară
- gonade: relații normale

1. HTA secundară în observație. Feocromocitom?
2. Carcinom colorectal operat. Determinări secundare hepatice

Laborator
- Examinări de rutină
• funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie, probe inflamatorii,acid
uric, lipidogramă – colesterol total, HDL și LDL colesterol, trigliceride, transaminaze,
Ca, Mg, fosfați etc.
• examen sumar de urină
Hematocrit 35,6 37-52% Anemie microcitară
Hemoglobina 11,8 12,5-16,5g/dl
MCV 77 80 – 95
MCH 25 27-31
Trombocite 160000 150-400*103/ml
K 3,6 3,5-5 mmol/l
Na 143 135-150 mmol/l
Ca 5,36 3,4-4,5mEq/L Hipercalcemie
Fier 54 65-175 ug/dl Hiposideremie
Colesterol 158 ˂200 mg/dl
GOT 86 2-46 u/l Disfuncție hepatică
GPT 79 2-49 u/l
GGT 112 7-50 u/l
PO4 2,5 2,7-4,5 mg/dl Hipofosfatemie
Mg 2,3 1,6-2,5 mg/dl
74
Creatinina 1,2 0,6-1,1 mg/dl Disfuncție renală
GFR=71 ml/min/1.73m2
(BRC std II)
VSH 40/60mmh Sdr inflamator nespecific
FA 278 (98-279U/l)
Dozări hormonale
o pentru evaluarea funcției tiroidiene, dozarea anticorpilor antitiroidieni pentru
evidențierea unei boli tiroidiene autoimune (ATPO, Ac antiTG, +/-TRAb), dozarea
calcitoninei
o dozarea PTH, concomitent cu Calciu seric, (Calciu corectat cu albumină), fosfor
seric, magneziu calciurie și fosfaturie – pentru evaluarea unui hiperparatiroidism
o metanefrine și normetanefrine plasmatice sau urinare pentru evaluarea unui
posibil feocromocitom
Analize hormonale
TSH 0,867mUI/ml 0,49-4,67 Eutiroidie
FT4 0,98 ng/dl 0,7-1,48 ng/dl
Aticorpi anti TPO, Negativi Negativi Fără patologie autoimună
anti TG, TRAB
PTH 73,93pg/ml 14-73 Suspiciune de hiperparatiroidism
primar, în contextul prezenței
hipercalcemiei și hipofosfatemiei
Calcitonină ˃2000pg/ml ˂ 18,2pg/ml Valoare foarte crescută / marker
pentru Carcinom medular tiroidian
Metanefrine 12,52μmol/24ore ˂1,62 Valori crescute – prezența unei
urinare tumori secretante de catecolamine
Normetanefrine 11,72μmol/24 ˂2,13
urinare ore
Explorări imagistice
• ecografie tiroidiană pentru evidențerea nodulilor tiroidieni – cu accent pe criteriile
ultrasonografice de malignitate, vascularizație, puncție biopsie în funcție de aspectul
ecografic
• scintigrafie paratiroidiană (Tc 99 sestaMIBI) pentru localizarea unui posibil adenom
paratiroidian
• ecografie abdominală, suprarenaliană
• CT abdominal, scintigrafie I 123 MIBG pentru evidențiere feocromocitom
Rezultate:
Ecografie tiroidiană: Volum tiroidian normal, prezintă în ambii lobi tiroidieni macronoduli
(1.33/1.28 cm, respective 2.34/1.97 cm), cu microcalcificări și vascularizație intensă
intranodulare la evlauarea doppler (CFD), prezența de adenopatii laterocervicale cu caractere
ecografice similare.
75
Figura nr. 22. Ecografie tiroidiană
Interpretare: gușă polinodulară cu semne ecografice sugestive de malignitate, care, alături de
calcitonina serică crescută indică prezența unui carcinom medular tiroidian.
CT abdominal: la nivelul glandei suprarenaliene drepte se evidențiază 2 formațiuni nodulare de
1,2, respectiv 1,4cm, omogene, cu densități native 35UH, și postcontrast 60-110UH. La nivelul
GSR stângi se evidențiază o fomațiune nodulară e 6,4/6,7/6,1cm, inomogenă, cu zone cu densități
native 35UH, și zone hiperdense 50UH, cu acumularea contrastului la periferia nodului
Interpretare: procesele tumorale suprarenaliene, în prezența metanefrinelor și
normetanefrinelor crescute indică un feocromocitom.
- Alte investigații necesare neefectuate:
• FNAB: nu s-a efectuat, pacientul a refuzat procedura
• markeri neuroendocrini: Cromogranina A (CgA), enolaza neuronspecifică (NSE)
1. Tumori suprarenaliene bilateral. Feocromocitom – sugerat de anamneză, istoric,
susținut și confirmat de investigașiile imagistice și dozarea metanefrinelor și
normetanefrinelor
2. Gușă polinodulară. Eutiroidie. Carcinom medular tiroidian – sugerat și susținut
de examinările imagistice și confirmat prin serologie
3. Hiperparatiroidism primar – sugerat de modificările metabolismului fosfo-calcic
4. Sindrom MEN 2a în obs
5. Adenocarcinom rectal stadiul IV operat. Determinări secundare hepatice.
6. Anemie feriprivă
7. BCR std II
Diagnostic diferențial:
1. pentru HTA secundară
a. afecțiuni endocrine:
i. hiperaldosteronism primar/ exces de mineralocorticoizi
ii. sdr Cushing
iii. hipertiroidie, hipotiroidie
iv. acromegalie
→ excluse prin absența simptomatologiei specifice și prin dozările hormonale
efectuate
b. afecțiuni non-endocrine
i. boala renovasculară sau renoparenchimatoasă – excluse prin examinarea
CT abdominală
76
ii. folosirea de droguri ilicite (cocaină, amfetamine) – pot mima
simptomatologia de feocromocitom, se pot exclude prin examinări
toxicologice
2. pentru hiperparatiroidismul primar
a. alte cauze de hipercalcemie
i. din afecțiunile oncologice: limfom, leucemie cu celule T, mielom multiplu
– în aceste afecțiuni PTH este de obicei scăzut
ii. din afecțiuni endocrine: hipertiroidie, acromegalie, insuficiența
corticosuprarenaliană – se exclud clinic
iii. cauzată de medicamente: vitamina D, diuretice tizidice, teriparatid
iv. imobilizare prelungită – se exclud anamnestic
b. hiperparatiroidism secundar – se infirmă pe baza calcemiei crecute
i. insuficiența renală
ii. aport insuficient de calciu
iii. malabsorbție, deficit de vitamina D
3. pentru gușa polinodulară
a. gușa nodulară/polinodulară și patologia tumorală benignă – infirmate de valorile
mari ale calcitoninei, aspectul ecografic, necesită FNA.
b. tiroidită cronică limfocitară – infirmat de absenta anticorpilor si imaginea
ecografica
c. adenom folicular – necesită FNA (NB. puncția-biopsie nu poate diferenția
adenomul folicular de cancerul folicular tiroidian)
d. tiroidita acută/subacută – infirmat de absența semnelor locale celsiene si a
probelor inflamatorii
e. carcinom tiroidian diferențiat / variante – necesită FNA, EHP final
f. carcinom anaplastic - idem
g. limfom tiroidian
h. sarcoame, teratoame, alte tumori intratiroidiene
i. metastaze
j. alte formațiuni nodulare la nivel cervical
1. Feocromocitom bilateral
2. Gusă polinodulară cu eutiroidie. Carcinom medular tiroidian. sindrom MEN 2A
3. Hiperparatiroidism primar.
4. Adenocarcinom rectal std IV operat cu metastaze hepatice
6. BCR std II
Evoluție
Fără tratament – risc de complicații majore:
- criză hipertensivă cu complicații fatale
- creșterea în dimensiuni a gușii cu fenomene compresive locale, metastaze
locoregionale și la distanță
- hipercalcemie și criză hipercalcemică cu consecințe fatale (insuficiență renală,
asistolie)
77
- complicațiile bolii oncologice asociate
Management
a. regim de viață menajant, evitarea eforturilor fizice extreme, a suprasolicitărilor,
prevenirea căderilor, evitarea noxelor
b. regim alimentar echilibrat
2. Tratamentul feocromocitomului – înaintea tiroidectomiei din cauza riscului operator
crescut!
a. pregătire preoperatorie cu alfa-blocante – fenoxibenzamină sau alfa-blocante
centrale (prazosin, doxazosin) cu asociere de beta-blocant (NUMAI după alfa-
blocare eficientă) și a altor antihipertensive în cazul în care nu e controlată TA
b. intervenție chirurgicală – echipă multidisciplinară
c. adrenalectomie bilaterală
→rezultat histopatologic: feocromocitom bilateral cu extensie extracapsulară
(scor PASS˃4). Se ridică suspiciunea de feocromocitom malign, dar acest lucru nu
se poate confirma baza pe EHP, ci doar pe baza prezenței metastazelor la distanță
d. substituție glucocorticoidică – hidrocortison acetat 10 mg 1-1/2-0/zi. Necesită
creșterea dozelor în caz de infecții intercurente, tratamente chirurgicale sau
stomatologice. În cazul unor afecțiuni ușoare, dozele obișnuite pot fi crescute de
2-3 ori pentru trei zile, în cazul procedurilor care implică stres moderat, se
administrează HHS i.v. 50mg de 2- 3 ori, iar în caz de proceduri în anestezie
generală se administrează HHS i.v. 100mg la fiecare 8 ore.
3. tratamentul carcinomului medular tiroidian și al hiperparatiroidismului primar
a. tiroidectomie totală cu evidare ganglionară ”neck dissection” cu adenomectomie
paratiroidiană în același timp
→rezultat histopatologic: CMT cu metastaza ganglionare, hiperplazie
paratiroidiană
b. substituție hormonală cu L-thyroxina (nu este necesar suprimarea TSH)
c. suplimentare calciu+vitamina D în caz de hipocalcemie postoperatorie care poate
să apară tranzitor, sindromul ”hungry bones” sau permanent în cazul
hipoparatiroidismul paratireopriv.
4. chimoterapie pentru afecțiunea oncologică
Monitorizare:
- pentru feocromocitom
o monitorizare pe termen lung prin dozare de metanefrine, normetanefrine urinare,
imagistică abdominală, efectuarea de scintigrafie 123I-MIBG sau PET/CT în caz de
suspiciune de recidivă sau rezecție incompletă
o tratament de substituție glucocorticoidă permanentă- monitorizare clinică,
ionogramă, glicemie, activitatea reninei plasmatice
o risc de criza addisoniană - Pacienții sunt sfătuiți să poarte carduri sau brățări de
avertizare
- pentru carcinom medular tiroidian
o monitorizare clinică, biochimică (calcitonina, ±antigen carcinoembrionar), și
imagistică
78
o tratament de substituție hormonală cu levotiroxină
- pentru hiperparatiroidism
o dozarea periodică a Ca, Mg, fosfatemie, albumină, PTH decizie în funcție de
rezultat
- monitorizare oncologică
- având în vedere sindromul MEN 2A se recomandă testarea genetică, în caz de rezultat
pozitiv se extinde screeningul pentru membrii familiei
1. Sindrom MEN2A. Feocromocitom bilateral. Carcinom medular tiroidian cu
metastaze ganglionare. Hiperparatiroidism primar.
2. Adenocarcinom rectal cu metastaze hepatice operat
4. BRC std II
Prognostic
Quo ad vitam – rezervat, complicații multiple, depinde de eficiența susbstituției
glucocorticoide, de evoluția/recidiva feocromocitomului și CMT, agravat de prezența bolii
oncologice
Quo ad laborem – rezervat, grad de invaliditate permanent
Quo ad sanationem – rezervat, hipotiroide permanentă postterapeutic, cu necesitatea
substituției a la long, insuficiența CSR permanentă, cu necesitatea substituției a la long,
natura invalidantă a afecțiunilor asociate endocrine și oncologice
Particularitate caz: pacient tânăr cu adenocarcinom rectal cu metastaze hepatice, diagnosticat
cu sindrom MEN2A.
79
80
Caz clinic nr. 9
Diabet zaharat secundar sindromului
Cushing ACTH independent
Date generale: pacientă de 47 de ani, de sex feminin, din mediul urban, evaluată în iunie 2018
- Leziuni pustuloase regiunea gluteală și lateral toracic (din noiembrie 2017)
- Valori tensionale crescute - 250/150 mmHg
- Creștere ponderală (10 kg/6 luni)
- Hiperpigmentare cutanată (față, reg. cervicală anterioară)
- Amenoree secundară de aprox 9 luni
- Slăbiciune musculară
- Atrofia musculaturii la nivelul extremităților
Antecedente herdo-colaterale – mama – HTA, cancer tiroidian; tatăl - boala Parkinson
Antecedente personale fiziologice
- Menraha la 14 ani
- Ultima menstruație – septembrie 2017
- S 3, N 3, A 0
- Leziuni pustuloase gluteale și laterotoracale
- Hipertensiune arterială
- DZ tratat cu ADO
Toxice – fumătoare 20buc/zi, cafea 2-3/zi, alcool – neagă
Tratament anterior
- Rilmenidina – antihipertensiv central (receptori imidazolinici)
- Perindopril – IECA
- Furosemid+spironolocatonă – diuretic de ansă combinat cu diuretic antialdosteronic
- Indapamid – diuretic tiazidic-like
- Nebivolol – beta-blocant cardio-selectiv
- Acid acetilsalicilic 100mg
- Atorvastatina – inhibitor HMG CoA reductază
- Metformin – biguanidă – antidiabetic oral
Istoricul bolii: Pacientă în vârstă de 47 ani prezintă de aproximativ un an creștere ponderală

progresivă (10kg/6luni) asociată cu slăbiciune musculară, atrofia musculaturii la nivelul
extremităților, leziuni pustuloase la nivel fesier și latero-toracal (furunculi) și valori tensionale
crescute, maxim 250/150mmHg pentru care se prezintă la serviciul SMURD, unde se inițiază
tratament antihipertensiv. Analizele de laborator efectuate relevă prezența poliglobuliei,
recomandându-se consult hematologic, care ridică suspiciunea unei cauze secundare de
policitemie, recomandând evaluare nefrologică. Pe baza ecografiei abdominale se exclude o
81
cauză renală de HTA, însă se decelează un nodul la nivelul glandei suprarenale stângi, fiind
recomandat consult endocrinologic.
Examen obiectiv
- Stare generală bună
- I 170cm, G 77,5kg, BMI 26,8kg/m2, CA 94cm (exces ponderal cu distribuție abdominală
a țesutului adipos)
- Tegumente subțiri, hiperpigmentare la nivelul feței și cervical anterior, cu
teleangiectazii, echimoze în plica cotului drept, vergeturi semiactive la nivel abdominal
- Țesut conjuntiv-adipos reprezentat în exces la nivel abdominal, ceafă de bizon
- Sistem muscular: hipotrofia musculaturii membrelor sup. și inf., ușor hipoton,
- Sistem osteo-articular și respirator – relații normale
- Aparat CV: tahicardie (100/min), TA: 160/110 mmHg
- Aparat digestiv: abdomen deasupra planului xifo-pubian, suplu, elastic, nedureros la
palpare, ficat, căi biliare, splină, relații normale
- Aparat uro-genital, sistem nervos și organe de simț relații normale
Figura nr. 23. Aspect de ”cartofi pe scobitori”
82
Examen endocrin
- Hipotalamo-hipofizar – amenoree secundară
- Gl. tiroidă: dimensiuni și consistență normale, mobilă cu deglutiția, nedureroasă
la palpare, fără adenopatii laterocervicale decelabile palpatoric
- Paratiroide: clinic fără semne de disfuncție
- Glande suprarenale – HTA necontrolată, hiperemie facială, țesut adipos
reprezentat în exces la nivel abdominal, hipotrofie musculară, nodul
suprarenalian decelat ecografic
- Gonade:
o amenoree secundară UM: 09.2017,
o gl. mamară: consistență glandulară, fără secreții patologice, fără
formațiuni nodulare
o scor Ferriman-Gallwey: 4 puncte
Pe baza anamnezei și examenului clinic general se formulează diagnosticul prezumtiv:
1. Sindrom Cushing în observație
2. HTA secundară în observație
3. Diabet zaharat sub tratament cu ADO
4. Amenoree secundară
5. Nodul suprarenalian stang
6. Exces ponderal. Obezitate abdominală
7. Poliglobulie secundară
Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial se recomandă următoarele
investigații:
- Pentru sindromul Cushing – teste screening de confirmare a hipercorticismului endogen
– bioritm, (cortizol salivar/plasmatic la ora 23.00), cortizol liber urinar, test de supresie la
DXM 1 mg ON sau test de supresie cu DXM 2x2mg; laborator general – echilibru fosfo-
calcic, metabolism glucidic, lipidogramă, ionogramă, funcție renală, funcție hepatică
- Pentru HTA secundară/nodul suprarenalian – funcție tiroidiană, ionogramă, funcție
renală, evaluarea secreție medulosuprarenală – metanefrine/normetanefrine urinare,
secreție aldosteron – activitate renină plasmatică – numai după pregătire prealabilă cu
evitarea medicamentelor ce pot influența, evaluare secreție cortizol – testele menționate
mai sus
- Pentru DZ – profil glicemic, hemoglobină glicată, funcție renală, albuminurie, lipidogramă,
evaluare complicații – oftalmologic, neurologice
- Pentru amenoreea secundară – test de sarcină, prolactina, funcție tiroidiană, gonadotropi
hipofizari, estradiol, testosteron, ecografie ovariană, în caz de hiperandrogenism clinic
dozare androgeni – DHEAs, androstendion, 17 OH progesteron
- Exces ponderal. Obezitate abdominală – metabolsim glucidic, lipidogramă, acid uric,
transaminaze
- Poliglobulie – hemoleucogramă completă, sideremie, eritropoietină
83
Glicemie 120 80-100 mg/dl DZ sub trat cu ADO
HbA1c 7,69 4-6% Valori necontrolate
HDl colesterol 61,5 >50mg/dl Valori normale
Trigliceride 154 <150mg/dl Ușor crescute
Creatinină 0,76 <1,2mg/dl De calculat RFG –87ml/min/m2
Hemoglobină 15,9 11-14g/dl Valori crescute
HTC 46,1 35-45% Valori crescute
WBC 17900 4-9000/mm3 Valori crescute
Eosinofile 0,33 1-4% Eozinopenie
Calciu 10,1 8,2-10,2mg/dl Valori normale
Albumină 4,7 3,5-5,2g/dl Valori normale

TSH 0,39 0,35-4,94µUI/ml Eutiroidie
fT4 0,99 0,7-1,48ng/dl
Ac ATPO 0,15 <5,61U/ml Valori normale
Ac anti Tg 0,67 <4,11UI/ml Valori normale
TRAb 0,64 <1.8 Valori normale
Prolactina 6.16 <20ng/ml Valori normale
FSH 0.84 3-8 UI/ml Hipogonadism hipogonadotrop
LH 0.04 1.8-11.8UI/ml
Estradiol <10 21-250pg/ml
Testosteron 41,02 10,8-56,9 ng/dl Valori normale
Metanefrine 80 39-256µg/24h Valori normale
urinare/24h
Normetanefrine 171,9 92-604µg/24h Valori normale
urinare/24h
Pentru suspiciunea de sindrom Cushing – minim 2 teste screening pozitive

- Cortizol plasmatic ora 23,00 – 20,3µg/dl (VN<3µg/dl
- Cortizol plasmatic după DXM 1mg ON – 20,7 (VN <1,8µg/dl)
- Cortizol salivar ora 23: 1,99 µg/dl (<0,41)
- Cortizol liber urinar: 617 µg/24h (20-90)
84
Pentru stabilirea etiologiei sindromului Cushing
- ACTH <5pg/ml
Figura nr. 24. Algoritm diagnostic etiologic sindrom Cushing
Investigații imagistice
- CT abdominal cu substanță de contrast – formațune tumorală glandă suprarenală stângă
de 49x33mm, inomogenă cu calcificări, aspect sugestiv pt. adenom cu conținut redus de
grăsime, indicele Cheng >60% (leziune benignă)
85
Figura nr. 25. Imagine CT abdominal
- Evaluare DXA – scor Z L1-L4: +1,2 DS (L1: 1,6 DS, L2: 0,3 DS, L3: 1,8 DS, L4: 1,2 DS)
- Radiografie toracică - ITN
Pe baza anamnezei, examenului clinic general și investigațiilor paraclinice se pune diagnosticul
pozitiv de:
1. Sindrom Cushing ACTH independent. Adenom SR stâng
3. Hipogonadism central
4. HTA sec. gr. 3. cu risc CV foarte înalt
5. Diabet zaharat tip II verosimil secundar hipercorticismului
7. Hipertrigliceridemie
8. Exces ponderal
Diagnostic diferențial
- Sindrom Cushing
o Hipercorticism reactiv din obezitate (supresie adecvată la testul ON), sarcină
(exclusă prin test de sarcină, anamneză), sportivii de performață (exlus prin
anamneză)
o Pseudo-Cushing din depresii și alcoolism – neagă consum de alcool, anamneza și
examen clinic exclud afectare psihiatrică
o Administrarea exogenă de GC – exclusă prin anamneză
o ACTH dependent – dacă valorile ACTH >20pg/ml pot fi necesare teste
suplimentare (test la DXM 2x8 mg – poate diferenția boala Cushing de secreția
ectopică de ACTH, la fel cateterizarea sinusurilor pietroase)
▪ Boala Cushing
86
▪ Secreție ectopică de ACTH – carcinom pulmonar cu celule mici
▪ Secreție ectopică de CRH
o ACTH independent
▪ Carcinom suprarenalian – exclus pe baza aspectului imagistic, examenul
histopatologic este necesar
▪ Hiperplazie adrenală bilaterală micronodulară – aspect imagistic diferit
▪ Hiperplazie adrenală bilaterală macronodulară – aspect imagistic diferit
- Hipogonadism hipogonadotrop – verosimil secundar excesului de cortizol
o Hiperprolactinemie
o Cauze genetice – ex sindrom Kallmann – se asociază cu amenoree primară
o Disfuncția tiroidiană – exclusă având în vedere valorile hormonale
o SOP – exclus prin valorile testosteronului, ex clinic fără semne de
hiperandrogenism (scor Ferriman-Gallwey <8pct)
- HTA secundară
o Reno-vasculară – stenoză arteră renală, glomerulonefrite – excluse pe baza
consultului nefrologic, ecografie abdominală
o Endocrină
▪ Acromegalie – fără semne sugestive
▪ Disfuncție tiroidiană – eutiroidie
▪ Hiperparatiroidism primar – fără semne sau simptome sugestive; valori
calcemie la limita superioară a normalului, DXA valori normale
▪ Feocromocitom – metaboliți urinari catecolamine valori normale
▪ Sindrom Conn – nu se poate exclude având în vedere tratamentul cu IECA,
însă suspiciune mică – fără diselectrolitemie, adenomul suprarenalian e
confirmat că secretă cortizol
▪ Hiperplazii adrenale congenitale – deficit de 11 HO-ază
- Diabet zaharat
o Tip 1 – se exclude prin vârstă de debut, valori glicemie controlate parțial cu ADO
o Tip 2 – verosimil, se va confirma/infirma numai după eliminarea cauzei secundare
o Secundar – pancreatite/tumori pancreatice – nu răspunde la tratamentul cu ADO,
fără anamneză sugestivă
Diagnosticul final, identic cu cel pozitiv
1. Sindrom Cushing ACTH independent. Adenom SR stâng
3. Hipogonadism central
4. HTA sec. gr. 3. cu risc CV foarte înalt
5. Diabet zaharat tip II secundar
7. Hipertrigliceridemie
8. Exces ponderal
87
Evoluție
- Fără tratament – risc de complicații ale HTA – atac vascular cerebral, cardiomiopatie
hipertrofică, DZ progresiv agravat; risc de osteoporoză cu fracturi de fragilitate; risc de
infecții.
- Post-operator – risc de ICSR – hipercorticismul prelungit duce la supresia axului
hipotalamo-hipofizo-adrenal, cu secreție de cortizol inhibată din glanda suprarenală
controlaterală !!
Management
- Măsuri generale – regim alimentar normoglucidic, hipocaloric
- Tratament de elecție – chirurgical – adrenalectomie stângă laparoscopică – EHP – adenom
corticosuprarenalian – aspect microscopic ce pledează pentru un adenom secretant de
cortizol
Evoluție
- dozare cortizol bazal post-operator - 15µg/dl – exclude ICSR
- 3 săptămâni post-operator
TSH 0,85 0,35-4,94µUI/ml Eutiroidie
fT4 1,23 0,7-1,48ng/dl
Cortizol ora 8.00 8,9 5-25µg/dl Valori normale
Cortizol ora 23.00 1,8 <3µg/dl Valori normale
Cortizol după DXM 0,5 <1,8µg/dl Supresie adecvată
1mg ON
- Valori glicemice cu tendință la hipoglicemie →se reduce și apoi sistează tratamentul anti-
diabetic→profil glicemic fără tratament – 130-91-82mg/dl
Progonostic
- Quo ad vitam – bun
- Quo ad laborem – bun
- Qu ad sanationem – bun, necesită monitorizare periodică pentru complicațiile date de
HTA
Particularitatea cazului – sindrom Cushing ACTH independent cu răspun bun la tratament, cu

rezoluția diabetului zaharat post-operator și reducerea necesarului de tratament anti-
hipertensiv.
88
Caz clinic nr. 10
Sindrom de ovare polichistice la debutul
pubertății
Date generale: pacientă de 15 de ani, din mediu rural
- tulburări de ciclu menstrual în sens negativ – bradimenoree (3-4 CM/an), ultima
menstruație în urmă cu 3 luni
- pilozitate excesivă facială, abdominală și la nivelul coapselor
- acnee facială
- transpirații
Antecedente heredo-colaterale:
- tatăl: DZ tip 2, obezitate
- mama: HTA, obezitate
- menarha la 10 ani, cu cicluri menstruale neregulate, 3-4 ori pe an, ultima în urmă cu 3 luni
- la naștere cu greutate mică pentru vârsta gestațională, cu recuperare rapidă a greutății
(”catch-up”)
Condiții de viață și muncă:
fizic depus)
- neagă modificări recente în greutate, fără efort fizic excesiv sau stres
Toxice – neagă fumat, consum de alcool, cafea
Medicație anterioară – fără medicație cronică
Istoricul bolii
Pacientă în vârstă de 15 ani, cu menarha la 10 ani, prezintă de atunci tulburări de ciclu menstrual,
cu o frecvență de un CM la interval de 3-4 luni, asociate cu acnee și pilozitate excesivă la nivel
facial, abdominal și inghinal cu caracter lent progresiv se prezintă pentru investigații
- G= 60,5kg, Î=162cm, IMC=23 kg/m2 (percentila 80 conform CDC), raport talie/șold= 0,80,
normostenică, cu segmente corporale simetrice
- TA 110/70 mmHg, AV 72 bpm
Examen endocrin:
sau hiposecreții hormonale hipofizare
- glanda tiroidă:
89
o palpatoric normal, fără hipertrofie tiroidiană
o fără semne clinice de hiper/hipofuncție tiroidiană
- glande paratiroide: semn Chvostek pozitiv grad 1
- glande suprarenale: fără HTA, fără vergeturi active, virilism pilar scor Ferriman-Gallwey
18 puncte
- gonade: morfologia OGE normală, dispoziție pilozitate în exces –scor Ferriman-Gallwey
18 puncte, CM – bradimenoree, glande mamare – relații normale, fără secreții spontane
sau la exprimarea mamelonului
Figura nr. 26. Scorul Ferriman-Gallwey

1. Bradimenoree.
2. Virilism pilar. Hiperandrogenism în observație

- Examinări de rutină – funcție renală, funcție hepatică, hemoleucogramă, glicemie,
lipidogramă etc
- dozări hormonale:
o test de sarcină
o PRL, TSH, FT4 diferențierea etiologiei bradimenoreei
o FSH, LH, Estradiol pentru aprecierea funcției ovariene (în general gondotropii se
dozează în ziua 5, faza foliculară a CM sau oricând în caz de amenoree), și
Progesteron ziua 21 (faza luteală) pentru documentarea ovulației +/- deficitului de
fază luteală
90
o Testosteron total și dozarea SHBG pentru calcularea testosteronului liber, +/-
androstendion pentru confirmarea biochimică a hiperandrogenismului
o DHEAS, 17-OH-Progesteron pentru evidențierea sursei adrenale a
hiperandrogenismului inclusiv diagnosticul diferențial al hiperplaziei adrenale
congenitale (forma non-clasică, ”late onset”)
o Bioritm cortizol plasmatic/salivar; cortizol urinar sau după probe de supresie
pentru excluderea hipercorticismului endogen
o glicemie, Insulinemie, TOTG, indice HOMA – pentru evidențierea modificărilor de
glucoreglare
o +/- IGF-1 în caz de suspiciune clinică de acromegalie
- test la progestativ pentru aprecierea impregnării estrogenice (dacă aceasta există testul
va fi pozitiv, cu apariția sîngerării de privațiune) iar dacă este negativ test la estro-
progestative pentru a exclude o agenezie uterină sau prezența unei sinechii uterine
- +/- cariotip – doar în caz de amenoree primară asociat cu stigmate turneriene, talie mică,
sau în caz de absența organelor genitale interne sau virilizare marcată a celor externe
- Imagistică și alte consulturi
o ecografie abdominală – pentru screening ovarian și SR
o consult ginecologic, ecografie ovariană (transvaginală, de preferat)
Rezultate
Laborator general

Leucocite 7800 4-9*1000/ml Valori normale
Hematocrit 41 37-52%
MCV 82 80 – 95
MCH 29 27-31
Trombocite 248000 150-400*103/ml
K 3,8 3,5-5 mmol/l
Na 143 135-150 mmol/l
Ca 9,0 8,5-10,5 mmol/l
Colesterol 223 ˂200 mg/dl Hipercolesterolemie
LDL-colesterol 152 50-110mg/dl
HDL-colesterol 39 ˃40mg/dl
GOT 43 2-46 u/l Valori normale
GPT 44 2-49 u/l
GGT 46 7-50 u/l
PO4 2,9 2,7-4,5 mg/dl
Mg 2,3 1,6-2,5 mg/dl
TTOG: glicemie bază 93mg/dl normal
La 2h: 131 mg/dl
91
Interpretare: dislipidemie
Evaluare hormonală
TSH 2,31mUI/L 0,38-4,31 Eutiroidie
FT4 0,98ng/dl 0,82-1,63
PRL 23ng/ml ˂20 Hiperprolactinemie funcțională
LH 21UI/ml 5-20 Raport LH/FSH peste 2,5
FSH 9 UI/ml 6-16 sugestiv fără a fi diagnostic
pentru SOP
Estradiol 58pg/ml 50-150
Progesteron 0,3ng/ml 10-27 Anovulație; insuficiență luteală
Testosteron 1,2ng/ml ˂0,82 Hiperandrogenism
total
17-OH- 4 nnmol/l 0,6-3 Valoare ușor crescută, se
Progesteron suspicionează deficit de 21-
hidroxilază la valori de peste 2x
valoarea superioară normală
DHEAS 203μg/dl 120-300 Normal
SHBG 0,85μg/dl 0,9-3,2 Scăzut, influențează
testosteronul liber care va fi
crescut
Cortizol liber 23μg/24 ore 10-100 Fără hipercorticism, pentru
urinar siguranță ar fi nevoie și de
testarea biortimului sau/și test
de supresie cu dexametazona
ON
→ Interpretare: hiperandrogenism verosimil de origine ovariană, anovulație, hiperprolactinemie
funcțională
- Ecografie abdominală: ovare crescute în dimensiuni, cu uter în limite normale, nu se
evidențiază modificări la nivelul glandelor suprarenaliene
Alte investigații
- Test la progestative: administrarea de didrogesteron 10-20mg/zi, timp de 10 zile –
pozitiv. Interpretare: apariția sângerării de privațiune demonstrează aport estrogenic
suficient la nivel endometrial și traiect genital intact
1. Hiperandrogenism. Bradimenoree. Sindrom de ovare polichistice sugerat de semnele și
simptomele clinice, confirmat de investigațiile hormonale și ecografie abdominală
2. Hiperprolactinemie funcțională
3. Hipercolesterolemie ușoară
92
1. anovulație/amenoree
a. insuficiența ovariană primară de diferite etiologii (congenitale, postterapeutice
etc)- hipogonadism hipergonadotrop se infirmă prin nivelul normal de FSH și
Estradiol
b. disfuncția hipotalamo-hipofizară –infirmată prin dozarea gonadotropi si
estrogeni,
i. hipogonadism hipogonadotrop de diferite etiologii cu debut postpubertal
ii. amenoreea hipotalamică, anorexia nervoasă
c. sindrom Asherman (sinechie uterină) – lipsa endometrului funcțional – se infirmă
prin răspunsul la testul cu progestative
2. hiperandrogenism
a. sindroamele adrenogenitale congenitale cu virilizare – deficit de 21-hidroxilază
(cel mai frecvent) – infirmat de lipsa hiperplaziei GSR, valaorea 17 OH
progesteronului
b. tumori secretante de androgeni de la nivel ovarian sau corticosuprarenalian – se
exclud prin imagistică, și caracterul lent progresiv al virilizării
c. hirsutism idiopatic – se exclude prin dozările hormonale
d. sindrom HAIR-AN (hiperandrogenism, rezistență la insulină, acanthosis nigricans)
– se exclude prin absența obezității, rezistenței la insulină și a modificărilor
tegumentare
e. iatrogen – medicamente
3. hiperprolactinemie
a. prolactinom (de obicei la valori peste 100ng/ml) – se exclude prin lipsa prezenței
sindromului tumoral hipofizar, lipsa galactoreei
b. indus medicamentos( ex. Metoclopramid, Haloperidol, Cimetidină, ACO,
estrogeni, opiacee, amitriptilina etc.) – se exclud prin anamneză
c. boli endocrine: hipotiroidie – se exclude prin funcția tiroidiană normală
d. leziuni de cutie toracică – zona zoster, nevralgie intercostală – se exclude prin
examen clinic și ananmneză
e. fiziologic: sarcină, alăptare
f. boli hepatice și renale – se exclud prin funcțiile păstrate
g. leziuni de tijă hipofizară – se exclude prin examen clinic și paraclinic

1. Sindrom de ovare polichistice
2. Hiperprolactinemie funcțională
3. Hipercolesterolemie
Evoluție
- Fără tratament crește riscul apariției complicațiilor:
o infertilitate, sterilitate
o hiperplazie endometrială cu risc de malignizare(adenocarcinom endometrial)
93
o complicații metabolice – hiperinsulinism, rezistență la insulină, DZ tip 2,
dislipidemie, risc aterogen/cardiovascular
o steatoză hepatică
o apnee de somn obstructivă în caz de asociere cu obezitate
o tulburări psihoafective
Management
o prevenția obezității prin dietă echilibrată (de ex. dieta mediteraneană), activitate
fizică regulată și susținută
2. tratamentul anovulației și hiperandrogenismului
o anticoncepționale orale cu efect antiandrogenic – componentă estrogenică 30-
35μg estradiol asociată cu progestativ cu efect androgenic scăzut (drospirenonă,
desogestrel, gestoden) sau antiandrogenic (ciproteron acetat).
Monitorizare:
- în caz de răspuns favorabil la tratament: normalizarea ciclurilor menstruale, ameliorarea acneei
și hirsutismului, ameliorarea aspectului polichistic ovarian
- monitorizarea PRL – s-a normalizat în cazul pacientei
- monitorizare lipidogramă, profil glicemic
- monitorizare la 3-6 luni, apoi la fiecare 6 luni
- La momentul la care va dori o sarcină, reevaluare cu tratament adecvat pentru stimularea
ovulației la care se pot asocia medicamente cu efect de creștere a sensibilității la insulină.
- Quo ad vitam – prognosticul este bun, cu tratament adecvat

- Quo ad laborem – prognostic bun, cu tratament adecvat
- Quo ad sanationem – bun, cu necesitatea monitorizării și dispensarizării, depinde de
intensitatea manifestărilor clinice, de complianță și răspunsul la tratament
Particularitate caz
- pacientă tânără, cu antecedente familiale de obezitate și DZ tip 2, cu sindrom de ovare
polichistice la debutul pubertății
94
Caz clinic nr. 11
Ginecomastie cu azoospermie și
osteoporoză
Date generale: pacient în vârstă de 52 ani, sex masculin, din mediu urban
- fatigabilitate
- tulburări de comportament, iritabilitate
- tulburări de dinamică sexuală – libido scăzut, disfuncție erectilă
- ginecomastie
Antecedente heredo-colaterale – ambii părinți HTA
Antecedente personale fiziologice – pubertate – absența caracterelor sexuale secundare
- infertilitate
- hiperprolactinemie
- hipogonadism – tratat în antecedente cu testosteron intra-muscular
- HTA
- Tulburare afectivă depresivă
Condiții de viață și muncă – necăsătorit, muncă în ture
Toxice – neagă consum
- HTA – calciu-blocant dihidropiridinic – amlodipină, beta-blocant – atenolol, IECA –
lisinopril
- Tulburare afectivă depresivă – inhibitor selectiv de recaptare a serotoninei –
escitalopram, acid valproic
Istoricul bolii: Pacient de sex masculin, 52 ani, diagnosticat în antecedente cu hipogonadism, cu

absența caracterelor sexuale secundare, pentru care a urmat tratament cu testosteron injectabil,
hiperprolactinemie, hipertensiv sub tratament, cu tulburare afectivă depresivă sub tratament, se
prezintă pentru evaluare endocrinologică acuzând fatigabilitate, iritabilitate, tulburări de
dinamică sexuală, ginecomastie și infertilitate.
Examen obiectiv:
- Stare generală bună
- Constituție hiperstenică, I 181cm, G 107,7kg, IMC 32,9kg/m2, CA 100 cm, circumferință
șold 115cm, raport talie-șold 0,87, anvergura brațelor 187cm, diametru
biacromial<diametru bitrohanterian (interpretare – Obezitate gr.1 cu dispoziție ginoidă,
obezitate abdominală, aspect eunucoid)
- Facies – pilozitate facială redusă
95
- Tegumente și mucoase – normal colorate
- Fanere – pilozitate redusă axilar și troncular
- Sistem muscular – masă musculară redusă, slăbiciune musculară
- Sistem osteo-articular – sensibilitate la percuția coloanei lombare
- Aparat respirator – relații normale
- Aparat cardio-vascular – TA 140/90mmHg, AV 80/min, fără sufluri patologice
supraadăugate
- Aparat digestiv – abdomen deasupra planului xifo-pubian, nedureros la palpare
superficială și profundă
- Aparat genito-urinar – pilozitate pubiană cu dispoziție în triunighi, absentă de-a lungul
linei alba, volum testicular 8ml bilateral, consistență fermă, nedureroși, disociație peno-
scrotală prezentă, ginecomastie bilaterală, fără formațiuni nodulare decelabile
Examen endocrin
- Sistem hipotalamo-hipofizar – ginecomastie, infertilitate (hiperprolactinemie?)
- Gl tiroidă – dimensiuni normale, mobilă cu deglutiția, consistență normală, elastică, fără
formațiuni nodulare, nedureroasă, fără adenopatii latero-cervicale suspecte.
- Gl paratiroide – fără semne specifice
- Gl suprarenale – fără semne specifice
- Gonade – ginecomastie, absența caracterelor sexuale secundare, tulburări de dinamică
sexuală, infertilitate, volum testicular redus, aspect eunucoid, obezitate cu dispoziție
ginoidă
1. Hipogonadism cu debut prepubertar
3. Obezitate grad 1
4. HTA grad 2
5. Tulburare afectivă depresivă
6. Infertilitate
7. Sindrom Klinefelter
investigații:
Laborator
- General – funcție renală, ionogramă (tratamentul cu IECA poate cauza hiperkalemie), acid
uric, transaminaze (complicații ale obezității), glicemie à jeun, lipidogramă – colesterol
total, HDL colesterol, LDL colesterol, trigliceride (complicații ale obezității)
- Dozări hormonale – prolactina, TSH, FT4, gonadotropi, testosteron (pentru confirmare
hipogonadism), β hCG, estradiol (pentru ginecomastie)
96
Rezultate:

Glicemie 104 80-100 mg/dl Glicemie a jeun modificată
HbA1c 4-6% Pt confirmare DZ
Colesterol 227 <200mg/dl Hipercolesterolemie
HDl colesterol >50mg/dl
Trigliceride 120 <150mg/dl Valori normale
Creatinină 0,91 <1,2mg/dl De calculat RFG –93ml/min/m2
Hemoglobină 13,5 11-14g/dl Valori normale
Evaluare hormonală

TSH 3,5 0,4-4,2µUI/ml Valori normale
fT4 0,97 0,8-1,7ng/dl Valori normale
Prolactina 15 <16ng/ml Valori normale
FSH 38,7 2-10 UI/ml Hipogonadism hipergonadotrop
LH 22,5 5-12UI/ml
Testosteron 1,98 2,4-12ng/ml
- Alte investigații
o TOTG – pentru confirmare diabet zaharat
o PSA – în vederea tratamentului
o Cariotip – 47 XXY
o Spermogramă – azoospermie (absența spermatozoizilor)
Imagistice
- Ecografie testiculară – volum redus, aspect ecografic omogen
- Ecografie mamară – ginecomastie bilaterală
- Radiografie coloană lombară – tasare la nivel L5 (suspiciune osteoporoză)
- DXA – scor T coloană lombară -3,2

pozitiv de:
1. Sindrom Klinefelter
2. Hipogonadism hipergonadotrop. Infertilitate secundară
3. Osteoporoză secundară
4. Obezitate grad 1
5. HTA grad 2
6. Hipercolesterolemie
7. Glicemie à jeun modificată
9. Tulburare afectivă depresivă
97
- Hipogonadism hipergonadotrop
o Anorhidie bilaterală – exclus pe baza examenului clinic – testicole prezente în scrot
o Tulburări enzimatice în secreția testosteronului – exclus pe baza cariotip, examen
clinic
o Rezistența incompletă la androgeni – examen clinic, valori testosteron
o Hipoplazie celule Leydig – evaluări de laborator
o Sindrom Noonan – examen clinic, cariotip
o Criptorhidie necorectată – examen clinic
o Distrofie miotonică – examen clinic
o Cauze dobândite – iradiere, trumatisme, boli infecțioase, autoimune,
medicamente, boli sistemice cronice – excluse pe baza anamnezei
- Hipogonadism hipogonadotrop – exclus pe baza valorilor gonadotropilor, valoarea
normală a PRL fără tratament
o Deficit de GnRH
o Mutații în gena leptinei sau receptorului de leptină
o Sindroame hipotalamo-hipofizare – Bardet Biedl, Prader Willi
o Insuficiența hipofizară, deficitul izolat de FSH, LH
o Hiperprolactinemia
o Administrare exogenă de steroizi sexuali, opioide
o Diabet zaharat tip 2
- Ginecomastie – secundară în acest caz, de insistat în anamneză pe medicamente cu
potențial efect (ex spironolactonă)
Diagnostic final, identic cu cel pozitiv.
Evoluție
- Fără tratament – agravare sindrom metabolic, risc de fractură osteoporotică, risc de
tumori germinale și cancer mamar, infertilitate ireversibilă
Management
- Măsuri igieno- dietetice – regim alimentar hipocaloric, evitarea dulciurilor concentrate și
a lipidelor saturate, aport suficient de calciu; activitate fizică minim 30 min/zi, profilaxia
căderilor
- Psihoterapie; control psihiatric periodic cu reevaluarea terapiei după inițierea
tratamentului substitutiv
- Tratament
o Testosteron undecanoat 1000mg/4ml 1fiolă i.m. la 12 săptămâni, cu scop de
substituție
o Tratament antiosteoporotic –i se propune terapie cu teriparatidum pe care o
refuză din cauza administrării zilnice injectabile, se decide administrarea unui
antiresorbtiv (Acidum risedronicum 35 mg/săptămână) asociat cu Vitamina D 800
UI/zi și aport de Ca 1000 mg/zi
98
o Tratament antihipertensiv
Monitorizare
- Pentru tratamentul cu testosteron – dozare testosteron în ziua injecției, PSA,
hemoleucogramă
o Contraindicații tratament
▪ Absolute – cancer de prostată, cancer mamar cu metastaze
▪ Relative – hiperplazie benignă de prostată, nivele crescute PSA, policitemie
cu hematocrit >50%, apnee obstructivă de somn severă, ICC NYHA III/IV
o Efecte adverse posibile
▪ Policitemie
▪ Acnee
▪ Cancer de prostată
▪ Ginecomastie/cancer mamar
▪ Scăderea spermatogenezei și infertilitate
▪ Alopecie
▪ Apnee de somn
▪ Disfuncție hepatică
▪ Scăderea HDL colesterol
- Pentru tratamentul antiosteoporotic – metabolism fosfo-calcic – PTH, 25 OH vitamina D,
calciu corectat cu albumină, fosfor, magneziu, fosfatază alcalină, β-crosslaps ( la începutul
tratamentului și apoi la 6 luni), DXA anual sau la 2 ani
- Pentru sindromul metabolic – glicemie bazală, lipidogramă, enzime hepatice, acid uric
Prognostic
Quo ad vitam – influențat; asocieri posibile în sindromul Klinefelter
- Boală pulmonară cronică – emfizem/bronșită
- Tumori mediastinale
- Limfom non-Hodgkin, leucemie
- Boală varicoasă
- Boli cerebro-vasculare
- Tiroidită cronică cu hipotiroidism
- Obezitate
- Diabet zaharat
- Ulcer gastric
Quo ad laborem – afectare capacitate efort, evitare căderi
Qua ad sanationem – fără posibilitate de restitutio ad integrum
Particularitatea cazului: Pacient cu sindrom Klinefelter diagnosticat la 52 de ani care
dezvoltă osteoporoză secundară deficitului de androgeni.
99
100
Breviar de investigații în endocrinologie
Hipotalamus-hipofiză
Proba de deshidratare (testul deprivării de apă, proba setei) necesită o urmărire îndeaproape a
osmolarităţii urinare (OsmU) şi plasmatice (OsmP) dar şi a stării generale a pacientului, în condiţii
de restricţie hidrică, necesitând internare într-un serviciu de endocrinologie. Se permite un aport
lichidian normal cu 12 ore înainte de începerea testului dar se indică evitarea consumului de
cafea, ceai, sare sau proteine în exces şi a fumatului. Etapele acestui test sunt:
1) Cântărirea pacientului la începutul testului şi determinarea sodiului seric şi a
osmolarităţii plasmatice –OsmP
2) Nu se permite ingestia nici unui lichid şi se înregistrează volumul (Vu), densitatea (Du)
şi osmolaritatea (OsmU) fiecărei probe urinare.
3) Dacă două valori consecutive ale OsmU diferă cu mai puţin de 10% şi pacientul a
pierdut 2% din greutatea sa, se determină din nou Na+ şi OsmP şi se dozează
vasopresina plasmatică
4) Pacientului i se administrează un analog sintetic al ADH, desmopresină sintetică
(ddAVP) 10-20 mcg intranazal sau 1-2 mcg SC.
5) Se urmăreşte în continuare Vu, Du şi OsmU pentru 2-4 ore iar la sfârşit se mai
recoltează odată pentru OsmP.
6) Testul poate dura şi 18 ore, dar dacă pacientul pierde mai mult de 2% din greutatea
sa, testul se întrerupe.
Secreția de GH
Testul oral de toleranță la glucoză
1) Se recoltează sânge venos pentru măsurarea glicemiei și GH
2) Se administrează 75g glucoză pulbere dizolvată în apă (250ml) care trebuie ingerată
în aproximativ 5 minute
3) Se recoltează sânge la 30-60-90-120 min după ingerare cu măsurare glicemie și GH
4) În mod normal valorile GH se suprimă sub 1 ng/ml
Testul de toleranţă la insulină
1) Se recoltează sânge pentru dozarea glicemiei, cortizolului și GH
2) Se administrează 0,05-0,15 UI insulină/kgc
3) Se recoltează sânge la 30-60-90-120 min cu dozare glicemie, cortizol, GH
4) Pentru a fi interpretabil valorile glicemiei trebuie să scadă sub 50 mg/dl sau cu 50%
față de valoarea bazală
5) Valori ale cortizolului >18µg/dl exclud deficitul de ACTH/hipocorticismul
6) Valori ale GH > 7ng/ml la copii exclud deficitul de GH; valori >5,1ng/ml exclud deficitul
de GH la adult
101
Testul la clonidină
1) Se recoltează sânge pentru dozarea GH, se măsoară TA, puls
2) Se administrează 150µg clonidină/m2
3) Se recoltează sânge la 30-60-90-120 min cu dozare GH
4) Valori ale GH > 7ng/ml la copii exclud deficitul de GH.
Testul la arginină
1) Se recoltează sânge pentru dozarea GH
2) Se administrează 0,5g/kgc arginină hidrocloridă i.v. în 30 min
3) Se recoltează sânge la 30-60-90-120 min cu dozare GH
4) Se poate combina cu administrare de 1-5µg/kgc GHRH la sfârsitul testului
5) Valori ale GH > 7ng/ml la copii exclud deficitul de GH; valori >4,1ng/ml exclud deficitul
de GH la adult
Alte variante: glucagon (0,03mg/kgc), L-dopa (125-500µg)
Corticosuprarenală
Sindrom Cushing
Teste screening
1) Dozare cortizol plasmatic ora 23.00 – valori sub 3 µg/dl exclud hipercorticismul
2) Dozare cortizol salivar ora 24.00
3) Dozare cortizol liber urinar/24h
4) Testul de supresie cu DXM 1 mg ”overnight” – se administrează p.o 1mg DXM la ora
23.00 și se recoltează sânge a doua zi dimineața la ora 8.00 – valori ale cortizolului
plasmatic <1,8µg/dl exclud hipercorticismul
5) Testul de supresie la DXM 2x2mg – se administrează 0,5mg DXM la 6 ore, începând cu
ora 8.00 în ziua 1 cu recoltarea de sânge în ziua 3 la ora 8.00 (la 6 ore de la
administrarea ultimei doze de 0,5mg DXM); valori ale cortizolului <1,8µg/dl exclud
hipercorticismul
Teste de confirmare a etiologiei
1) Testul cu DXM 2x8 mg
a. se recoltează sânge pentru dozarea cortizolului bazal la ora 8.00;
b. se administrează 2mg DXM la 6 ore, începând cu ora 8.00 în ziua 1
c. se recoltează de sânge în ziua 3 la ora 8.00 (la 6 ore de la administrarea ultimei
doze de 2mg DXM) pentru dozarea cortizolului
d. se recoltează cortizol liber urinar/24h în ziua a doua a testului;
e. scăderea valorilor cortizolului cu >50% în ziua 3 comparativ cu ziua 1 confirmă
etiologia centrală a sindromului Cushing, diferențiindu-l de secreția ectopică
de ACTH caz în care valorile cortizolului nu scad cu peste 50%.
102
Insuficiența corticosuprarenală
1) testul de stimulare cu ACTH
a. se recoltează sânge bazal pentru măsurarea cortizolului
b. se administrează 250µg cosyntropin (ACTH sintetic) i.v. sau i.m.
c. se recoltează sânge la 30-60 min
d. valori ale cortizolului >18µg/dl exclud hipocorticismul
2) testul de stimulare cu ACTH depot
a. se recoltează sânge cu măsurarea cortizolemiei
b. se administrează 1 mg cosyntropin i.m.
c. se recoltează sânge la 24h pentru determinarea cortizolemiei
d. dublarea valorilor inițiale sau valori >18µg/dl exclud hipocorticismul
3) testul de toleranță la insulină
a. Se recoltează sânge pentru dozarea glicemie, cortizolului
b. Se administrează 0,05-0,15 UI insulină/kgc
c. Se recoltează sânge la 30-60-90-120 min cu dozare glicemie, cortizol
d. Pentru a fi interpretabil valorile glicemiei trebuie să scadă sub 50 mg/dl sau cu
50% față de valoarea bazală
e. Valori ale cortizolului >18µg/dl exclud deficitul de ACTH/hipocorticismul
Evaluare secreție aldosteron
1) Test screening – raport aldosteron/activitate renină plasmatică – valori normale <30
2) Teste de confirmare
a. Testul oral de încărcare cu sare: - se efectuează numai după controlul adecvat al
HTA şi hipoK+ - timp de trei zile se administrează dietă hipersodată, este necesară
administrarea a 5000 mg Na (12,8 g NaCl), iar în a treia zi se recoltează urina/24
de ore şi ionograma urinară (Na urinar trebuie să fie > 200 mEq iar aldosteronul
urinar peste 12 mg/24 ore pentru a dovedi o secreţie autonomă a aldosteronului)
b. Testul de infuzie salină intravenoasă – doi litri de soluţie de NaCl 0.9% se
administrează intravenos cu ajutorul unui infuzomat pe o perioadă de 4 ore, cu
monitorizarea TA şi frecvenţei cardiace. După 4 ore se determină CAP, care la
persoanele normale scade sub 5 ng/dL iar în caz de HAP rămân la valori ridicate
de peste 10 ng/dL. În formele idiopatice (hiperplaziile bilaterale) pot fi regăsite
uneori valori între 5 - 10 ng/dL
c. Testul la Captopril. La 2 ore după administrarea a 25 mg de Captopril, CAP se
reduce în hiperplaziile adrenale și la persoanele normale în timp ce în sindromul
Conn nu se modifică
Gonade
1) Testul la progestativ – se administrează 2x10 mg dydrogesteron/100 mg progesteron 10
zile; dacă menstruația survine pe parcursul testului sau 2 săptămâni ulterior, trectul
genital este intact, cu impregnare estrogenică suficientă; dacă menstruația nu survine,
testul se poate repeta; după 2 teste negative se recomandă investigații suplimentare
2) Testul la triptorelin – utilizat în diagnosticul pubertății precoce
103
a. Se recoltează sânge pentru dozarea estradiolului/testosteronului bazal
b. Se admninistrează 250µg triptorelin s.c
c. Se dozează LH la 4 h
d. Se dozează estradiolul la 24h
e. Valori ale LH ≥5UI/ml și/sau estradiol ≥70pg/ml confirmă pubertatea precoce
3) Evaluare funcție ovariană
a. Faza foliculară (zilele 3-5 ale CM) – dozare FSH, LH, estradiol, testosteron, 17 HO
progesteron
b. Faza luteală – dozare progesteron +/- estradiol (ziua 21 a CM de 28 de zile)
104
Anexa 1
EXAMEN CLINIC ENDOCRINOLOGIC
HIPOTALAMUS
- tulburari de termoreglare:
- tulburari de alimentatie:
- tulburari ale ritmului somn-veghe:
- sindrom poliuro-polidipsic:
HIPOFIZA
- sindrom neurologic:
- sindrom oftalmologic:
o subiectiv:
o obiectiv: acuitate vizuala:

fund de ochi:
camp vizual:
- sindrom endocrin:
- sindrom imagistic:
TIROIDA - subiectiv:
- obiectiv:
- oftalmopatie endocrina:
- exoftalmometrie Hertel OD ............OS ...........
PARATIROIDE
- subiectiv:
- obiectiv: semnul Chvostek:
semnul Trousseau:
- tulburari trofice:
- fracturi de fragilitate:
PANCREAS ENDOCRIN
105
SUPRARENALA
- subiectiv:
- obiectiv:
o TA ortostatism/ clinostatism:
o hiperpigmentare cutanata:
o vergeturi cutanate:
o obezitate:
o forta musculara:
o modificari osoase:
o virilizare/ defeminizare (scor Ferriman-Gallwey): ...............
GONADE
- pubertate (Tanner):
o telarha: pubarha: adrenarha: menarha:
- UM:
- cicluri menstruale:
- organe genitale externe:
- examen senologic:
o subiectiv:
o obiectiv:
- testicule (volum testicular): drept .................stang .................

- penis:
- libido:
- erectii spontane nocturne/matinale:
- dinamica sexuala:
AUXOLOGIE
- Adult: I: ........cm; G: ............kg; BMI: .............kg/m²; W/H: ............cm
- Copil: L nastere: ...........cm; G nastere: ..............kg

L actuala: ............cm; L in sezut : ................cm
G actuala: ..............kg
BMI: ..................kg/m²
suprafata corporala: .................m²
varsta osoasa: ………ani
perimetrul cranian: ........cm
perimetrul toracic: ..........cm
perimetrul abdominal: ............cm
106
Anexa 2
FIȘĂ DE EVALUARE OFTALMOPATIE GRAVES (adaptat dupa EUGOGO)
NUME:................................................. DATA:__/__/____
DATA NAȘTERII: __/__/____ NR. FO:
Înălțime: .........cm Greutate:.......kg BMI: .........kg/m2 alergii: Nu DA..................................

Ocupație: ......................................
EVALUARE INIȚIALĂ
1. Boala tiroidiană
Dg: Graves Hashimoto Oftalmopatie cu eutiroidie Alta:......
Debut simptomatologie:__/__/____ Luni de la dg:____
Tratament anterior:
ATS: Nu Da Doză_________________ Block &replace/doză
RIT: Nu Da...ultima doză____ /data_______
Tiroidectomie: Nu Total Subtotal Data: __________
Tratament substitutiv: Nu Da doza_______________
Funcția tiroidiană:
Hiper hiper subclinic hipo hipo subclinic eutiroidian
Gușa Nu Da/grad
Teste: TSH.................uUI/ml FT4...............ng/dl/pmol/l FT3/T3.............pmol/l
TRAb........UI/l ATPO.......mU/l aTG.......... Data:
Dermopatie: Nu Da Acropachie: Nu Da
Alte boli:
Diabet zaharat: Nu Da tip1/tip2
Boli autoimune:
Boli maligne:
Alte:
Fumat:
Nefumător Fost fumător Fumător Fumător pasiv
Sistat.............. zilnic...........fire
Istoric familial de boala tiroidiana autoimuna: Nu Da
Medicație curentă pentru boala tiroidiană:
Metimazol..............mg/zi
PTU ...........mg/zi
L-T4 ...........ug/zi
Alte ..................
Fara medicatie
2. Orbitopatie Debut.................
Simptome initiale:
Tratament:
Glucocorticoizi niciodată
p.o. doza/perioada sistat
i.v. doza/perioada sistat
Iradiere orbitala nu da......doza............data............
Chirurgie orbitala nu da......data/tipul
Seleniu nu da
Alt tip de tratament nu da.....specificați
Examinare oftalmologica
Simptome durere senzatie de ‚nisip in ochi’ hiperlacrimatie fotofobie diplopie vedere incetosata
DR STG
Soft tissue Edeme palpebral superior Da neclar nu Da neclar nu
inferior Da neclar nu Da neclar nu
Eritem palpebral sup. Da Nu Da Nu
Inf. Da Nu Da Nu
Eritem conjunctival Da Nu Da Nu
Retractie palpebrala sup.
Inf.
Deschidere palpebrala
Fenomen Bell Da Nu Da Nu
Lagoftalmie Da Nu Da Nu
107
Expunere corneana Da Nu Da Nu
Eroziuni corneene (se exam. cu lampa) Ulcer perforatie Nu Ulcer perforatie Nu
Chemosis Da Nu Da Nu
Inflam. Caruncula/plica Da Nu Da Nu
Exoftalmie
Presiune intraoculara
Ex. FO Disc Normal atrofiat edematiat Normal atrofiat
edematiat
Pliuri coroidiene Da Nu Da Nu
Neuropatie optica Da Nu Da Nu
Mobilitate oculara
AV (corectat)
CV
PEV
Co-morbiditate oftalmologica Nu Da..........
SCOR ACTIVITATE CLINICA ....../7 GO activ (>3 pct.) Da Nu

Edem palpebral activ
Eritem palpebral
Eritem conjunctival
Chemosis
Inflamatie caruncula/plica
Durere orbitala spontana
Durere la privire fortata
Plan de tratament
1. Tiroidian medicamentos Continuare
Schimbare
RIT
Chirurgical
2. Oftalmopatie Observatie
Tratament Medicamentos........
Chirurgical...........
Radioterapie.........
Local..............
Alt tratament
Investigatii necesare.............................................................................
Data control.....................................................
Semnatura Medic..................................................
108
Bibliografie selectivă
1. Pașcanu Ionela Maria, Balazs Jozsef, Gliga Camelia, Gliga Florina, Pop Radu Corina, Pop
Raluca-Monica, Szanto Zsuzsanna: Note de curs în Endocrinologie, Litografia UMF tg Mures,
2015
2. David G. Gardner, Dolores Shoback , Greenspan’s Basic and Clinical Endocrinology, 10th
Edition, McGraw-Hill Medical, 2018, ISBN 978-1-259-58928-7
3. Pascanu I, Pop R, Barbu CG, Dumitrescu CP, Gherlan I, Marginean O, Preda C, Procopiuc
C, Vulpoi C, Hermanussen M, Development of Synthetic Growth Charts for Romanian
Population, Acta Endo (Buc) 2016 12: 309-318 doi: 10.4183/aeb.2016.309
4. The WHO Child Growth Standards, available at
http://www.who.int/childgrowth/standards/en/, consulted:10 October 2018
5. Shlomo Melmed, Robert Hardin Williams, Williams Textbook Of Endocrinology, 13th
Edition, Elsevier, 2015, ISBN: 9780323297387
6. Lynnette K. Nieman Beverly M. K. Biller James W. Findling M. Hassan Murad John
Newell-Price Martin O. Savage Antoine Tabarin, Treatment of Cushing's Syndrome: An
Endocrine Society Clinical Practice Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology &
Metabolism, Volume 100, Issue 8, 1 August 2015, Pages 2807–2831,
https://doi.org/10.1210/jc.2015-1818
7. Laurence Katznelson Edward R. Laws, Jr Shlomo Melmed Mark E. Molitch Mohammad
Hassan Murad Andrea Utz John A. H. Wass, Acromegaly: An Endocrine Society Clinical Practice
Guideline, The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, Volume 99, Issue 11, 1
November 2014, Pages 3933–3951, https://doi.org/10.1210/jc.2014-2700
8. Kahaly G.J., Bartalena L., Hegedüs L., · Leenhardt L., · Poppe K., · Pearce S.H., 2018
European Thyroid Association Guideline for the Management of Graves’ Hyperthyroidism, Eur
Thyroid J 2018; 7: 167 – 186, https://doi.org/10.1159/000490384
9. Russ G., Bonnema S.J., Erdogan M.F., Durante C., Ngu R., Leenhardt L., European Thyroid
Association Guidelines for Ultrasound Malignancy Risk Stratification of Thyroid Nodules in
Adults: The EU-TIRADS, Eur Thyroid J 2017;6:225–237, https://doi.org/10.1159/000478927
10. Kanis, J.A., McCloskey, E.V., Johansson, H. et al., European Guidance for the Diagnosis
and Management of Osteoporosis in Postmenopausal Women, Osteoporos Int (2013) 24: 23,
doi:10.1007/s00198-012-2074-y
109

Cazuri Clinice in Endocrinologie

Încărcat de

Informații document

Drepturi de autor

Formate disponibile

Partajați acest document

Partajați sau inserați document

Opțiuni de partajare

Vi se pare util acest document?

Este necorespunzător acest conținut?

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Cazuri Clinice in Endocrinologie

Încărcat de

Drepturi de autor:

Formate disponibile

Autori:

Cazuri clinice în endocrinologie

- Pubertate - ♂ - vârsta schimbare voce, bărbierit, ♀ - prima menstruație

Figura nr. 1. Scorul Ferriman Gallwey

- Țesut conjunctivo-adipos – dispoziție ginoidă/androidă a țesutului adipos (cuantificat cu

- Sistem nervos, organe de simț

Parametru Valoare Valori normale Interpretare

Bilanț hidric/24h – lichide ingerate 11 L, diureză 10,6l – sindrom poliuro-polidipsic confirmat –

Figura nr. 3. Proba setei – interpretare

Figura nr. 5. Câmp vizual cu hemianopsie bitemporală

Parametru Valoare Valori normale Interpretare Intervenție

2007 – agravare tulburări de vedere cu îngustarea progresivă a campului vizual, creștere

Preparat Dimineața Prânz Seara Monitorizare

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:

Figura nr. 6. Imagine CT cu formațiunea tumorală hipofizară (săgeată)

Examen oftalmologic: efectuat = relații normale

Alte examinări neefectuate dar care ar fi putut fi de folos:

Timp (minute) 0 30 60 120

Figura nr. 7. Imagine RMN cu formațiunea tumorală recidivată

Antecedente heredo-colaterale – afirmativ fără consangvinitate în familie, vârsta părinților la

Greutate – 24,5kg (-4,95SD) – standarde WHO, 2006

Înălțime șezândă 61cm (-3,67SD)

Figura nr. 11. Curbele standard pentru înălțimea șezând

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele

Parametru Valoare Valori normale Interpretare

- Ecografie abdominală – relații normale

Diagnostic diferențial – pentru fiecare diagnostic pozitiv

Diagnostic final, identic cu cel pozitiv:

Diagnostic definitiv – identic cu cel final.

Particularitatea cazului – malformație congenitală hipofizară cu panhipopituitarism, diagnostic

Examenul obiectiv general – se menționează doar elementele patologice sau semnificative

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:

ATPO: 19,45 UI/ml 0-3,2 Boală tiroidiană autoimună

Diagnostic diferențial – pentru fiecare diagnostic pozitiv

Diagnostic final= identic cu cel pozitiv

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:

Parametru Valoare Valori normale Interpretare

- Radiografie toracică – opacitate cardiacă cu arie de proiecție crescută, indice cardio-

- ECG – microvoltaj, semne de ischemie (figura nr. 16)

Figura nr. 16. Electrocardiogramă – bradicardie sinusală, microvoltaj

Examenul obiectiv general – se menționează doar elementele patologice sau semnificative

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:

Diagnostic diferențial al nodulului tiroidian

Figura nr. 18. Aspect macroscopic tiroidă excizată

→ Rezultat histopatologic: carcinom papilar varianta clasică, bilateral multifocal, cu

Examenul obiectiv general - se menționează doar elementele patologice sau semnificative

Figura nr. 20. Radiografie coloană lombară – tasare L2 (săgeată)

DXA coloana lombară, șold și radius:

Radiografii de oase lungi – în zonele dureroase, fără modificări patologice

Ecografie tiroidiană și paratiroidiană: volum tiroidian normal, ecostructură omogenă,

Particularitate caz: Pacientă cu osteoporoză severă complicată cu fracturi multiple de fragilitate

Examenul obiectiv general - se menționează doar elementele patologice sau semnificative

Pe baza datelor anamnestice și a examenului clinic se formulează diagnosticul prezumtiv:

Pentru confirmarea diagnosticului și diagnostic diferențial sunt indicate următoarele investigații:

Istoricul bolii: Pacientă în vârstă de 47 ani prezintă de aproximativ un an creștere ponderală

Figura nr. 23. Aspect de ”cartofi pe scobitori”

Parametru Valoare Valori normale Interpretare

Pentru suspiciunea de sindrom Cushing – minim 2 teste screening pozitive

Figura nr. 24. Algoritm diagnostic etiologic sindrom Cushing