7.

4 Human Genetics and Pedigrees

Omul ca obiect de studiu genetic

 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Particularităţile omului ca obiect de studiu genetic

• Omul nu se poate supune la

încrucişări dirijate (experimentale);
• La om nu se pot obţine linii
homozigote pentru investigare;
• Durata unei generaţii este mare (20
– 30 ani);
• Numărul mic de urmaşi în fiecare
familie;
• Nu se pot induce mutaţii derijate;
• Numărul relativ mare de
cromozomi;
• Aspectele etice;
• Etc.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda citogenetică
• Ann. 50-60 sec.XX – determinarea cariotipului uman (Tijo,
Levan; Lejene).
• 1960 – prima clasificare a cromozomilor umani

Y X
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda citogenetică (continuare)

• Pentru identificarea anomaliilor de

număr – analiza cromozomilor
metafazici cu colorare omogenă.
• Pentru identificarea anomaliilor de
număr şi de structură – analiza
cromozomilor metafazici cu
colorare diferenţiată Q, G, R; Y X
analiza cromozomilor
prometafazici cu colorare
diferenţiată Q, G, R.
• Pentru identificarea
polimorfismului cromozomial – XY
analiza cromozomilor metafazici
cu colorare diferenţiată C, T.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Studiul cariotipului uman

Analiza crs Analiza crs Analiza crs

metafazici prometafazici interfazici

Testul Metode
colorare în cromatinei molecular
colorare colorare
benzi sexuale citogenetice
uniformă în benzi
G, R X şi Y FISH, mFISH
G,Q,R,C,T
 Omul ca obiect de studiu genetic
7.4 Human Genetics and Pedigrees
G Giemsa

Q Quinacrin
(fluorescent)

R (revers) Giemsa sau fluorescent

C (centromer) Giemsa sau fluorescent

T (telomer) Giemsa sau fluorescent

6
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Colorarea cromozomilor

Omogenă Diferenţiată, în benzi

G Q R C T

Benzile G+ = Q+ = R –
Benzile G- = Q- = R +
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Cum se colorează diferit acelaşi

cromozom?
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees
Colorare omogenă
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Bandare C
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda citogenetică (continuare)

Testul cromatinei sexule
• Testul cromatinei sexuale X = testul Barr - vizualizarea
cromozomului X inactiv, heterocomatinizat pe nucleele
interfazice ale celulelor somatice
• Testul cromatinei sexuale Y = testul F – vizualizarea a
2/3 din braţul qY pe nucleele interfazice ale celulelor
Y X
somatice sau ale spermatozoizilor
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

46,XX 46,XY

Crs X – activ
Crs X – neactiv Crs Y
eucromatinizat Crs X – activ
heterocromatinizat Braţ p - activ
eucromatinizat
Braţ q - inactiv

Corpuscul Barr
Corpuscul F
 = 1μm
 = 0,25 μm
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Corpuscul Barr – cromatina sexuală X

NrBarr = X - 1
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda genealogică
• Colectarea datelor despre familie;
• Analiza şi alcătuirea arborelui genealogic.
- Exemplu de moştenire a unui caracter autozomal.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

• Metoda genealogică (continuare)

- Exemplu de moştenire a unui caracter cuplat cu sexul.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda gemenologică
• Permite studierea influenţei factorilor de mediu asupra
eredităţii umane în baza studiului gemenilor mono- şi
dizigoţi prin intermediul coeficientului de ereditate;
• Coeficientul de ereditate al caracterului se determină după
formula:

E = (M% - D%) / 100% - D%, unde

- E – coeficient de ereditate,
- M – concordanţa la gemenii monozigoţi,
- D – discordanţa la gemenii dizigoţi.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda populaţional-statistică
• Permite studierea frecvenţei genelor alele într-o populaţie
umană;
• Se bazează pe legea lui Hardy – Weinberg (1908):

p²AA + 2pqAa + q²aa = 1, unde

- p – frecvenţa genei alele dominante,

- q – frecvenţa genei alele recesive,
• Se realizează în 2 etape:
- Cercetarea prin sondaj a unei părţi din populaţie sau
studierea arhivelor medicale;
- Analiza statistică.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Metoda populaţional-statistică (continuare)

• Distribuţia alelei HbS în diferite populaţii
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Amniocenteza
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Amniocenteza (continuare)
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Alte metode
– Metoda dermatoglifiei (F.Galton, 1892);
– Metoda ecografiei;
– Metode molecular-genetice (E.M.Southeren, 1975);
– Metode biochimice;
– Etc.
 Omul ca obiect
7.4 Human Genetics de studiu genetic
and Pedigrees

Întrebări?