Sindromul Tourette

Istoric si cercetari
Desi raportate inca din antichitate, primele studii sistematice au fost realizate in anii 1800
de catre Gaspard Itard (1774-1838) si Albert Gilles de la Tourette (1857-1904).
n anul 1825, Itard, doctor si psihopedagog al copiilor cu retard mental, descrie comportamentul
bizar al Marchizei de Dumpiere, care atrsese atenia tuturor prin execuia unor micri ciudate
ale corpului, vocalizri specifice i remarci obscene.
Gilles de la Tourette public 60 de ani mai trziu, studiul tulburrii nervoase,
caracterizat prin necoordonare motric acompaniat de ecolalie (Simptom al unor boli nervoase
care se manifest prin repetarea ca un ecou a cuvintelor interlocutorului. Repetarea automat a
vorbelor altuia. Din fr. cholalie. DEX) i coprolalie ( Tendin patologic de a folosi cuvinte
obscene, scabroase; scatologie. DEX). n cadrul acestui articol, Dr. Gilles de la Tourette reia
studiul manifestrilor Marchizei de Dampiere si alte cazuri similare, numind aceast tulburare
neurologic, maladia ticurilor.

Apariia Sindromului Tourette.

n anul 1884, Albert Gilles de la Tourette, medic la Spitalul Salptrire, realizeaza cteva
articole despre iserie i hipnoz, fapt ce atrage simpatia profesorului Jean Charchot, alturi de
care i ncepe munca. nc din 1881 Gilles de la Tourette a studiat intens tulburrile motorii i a
fost primul care a intuit conexiunile si varietatea Maladiei Ticurilor, iar dup publicarea
studiului, Jean Charcot nainteaza denumirea bolii drept ,,Gilles de la Tourette.

Ticurile si Sindromul Tourette. Definitie.

Ticurile reprezint o categorie special de tulburri ale activitii motorii ce apar n
special n nevroze mixte (motorii) sau n psihastenie (Form de nevroz caracterizat prin obsesii
i fobii, prin stri de nehotrre i nesiguran. DEX), fiind definite ca micri cu caracter
intempestiv, repetitiv i rapid, ca rezultat al contraciei unor grupe de muchi scpate de sub
controlul voliional, dar accesibile contiinei.

Ticurile se prezint ca nite micri spasmodice parazitare, de aspect intenional (micare

brusc de lateralitate a capului, micarea umerilor).
Sindromul Tourette este o tulburare neurologic, ce se caracterizeaz prin ticuri verbale
i motorii repetitive, fr cauze identificabile, uneori cu automutilare i comorbiditi psihiatrice
variabile,care pot include tulburare obsesivcompulsiv (TOC) i alte tulburri ca anxietatea,
tulburrile de personalitate, sindrom de hiperactivitate cu tulburri de atenie.
Studiile genetice au dovedit c n majoritatea cazurilor, sindromul Tourette este o boal ereditar
cu toate ca modul exact de transmitere nu este cunoscut. Vulnerabilitatea genetic se transmite de
la o generaie la alta, copilul motenind baza genetic sau constituional de a dezvolta ticuri,
tipul i severitatea afeciunii variind cu fiecare generaie. Astfel, exist im rosc de 70% la femeile
purttoare a genei de a dezvolta boala, iar n cazul brbailor de 99%.

Etiologie. Factori implicai n apariia i dezvoltarea ticurilor.

Psihiatria ofer cursul medical de interpretare, cauzele tulburrii fiind determinate
preponderent de afectri ale structurilor cerebrale, de natur ereditar sau cauzate de tulburri ale
chimismului cortical.
Psihologia, situeaz aceste manifestri n sfera tulburrilor nevrotice, fiind un sindrom
nevrotic psihomotor, care apare pe fondul unei fragiliti de integrare a funciilor psihomotorii,
exprimnd o descrcare a agresititii reprimale.
Psihanaliza, urmarete cauzele acestei tulburari sub form de simptom, fiind o
manifestare a unui conflict intern de origine incontient, prin care individul realizeaz o
compensare a unui act. Aceast modalitate de interpretare acord semnificaie ticului.
Aceste trei modele de interpretare sunt complementare, realiznd n fapt o
nelegere unitar a fenomenului.

Factori psihologici
Miscarile care nu pot fi controlate (ticurile motorii), de obicei debuteaz ntre 3 si 8 ani.
Acestea pot fi :
- Simple : rapide, brute, fr scop, pot fi stnjenitoare sau chiar dureroase (ex: clipit,
grimase, ridicarea umerilor, contractura unui segment al corpului, etc.)
- Complexe : lente, cu scop aparent, pot include virtual orice tip de micare pe care o poate
produce corpul, pot afecta activitatea colar
Sunetele sau cuvintele care nu pot fi controlate (ticurile vocale), pot aprea n jurul vrstei de 3
ani, dar de regul se dezvolt civa ani mai trziu dup ce au aparut ticurile motorii. Acestea pot
fi :
- Simple : sunete i zgomote fr motiv (ex: tuit, ipat, ltrat, sunete-silabe, etc.)
- Complexe : exprimare lingvistic cu sens, cum ar fi cuvinte i fraze (include coprolalia,
echolalia si palilalia).
Primele ticuri sunt de obicei cele motorii simple, ce sunt localizate la nivelul capului si al gtului.

Dup vrsta de 12 ani, ticurile apar mult mai rar sau dispar fr o cauz aparent, n pan
la aproximativ jumtate din totalitatea cazurilor de copii cu tulburare Tourette. La vrsta adult,
multe persoane cu tulburarea Tourette mai prezint inca ticuri, dar acestea apar mai rar si nu mai
sunt atat de severe ca in perioada copilariei. Adulii pot prezenta n continuare alte probleme i
tulburri care au fost asociate, precum THDA (tulburarea cu hiperactivitate i deficit de atenie)
sau TOC (tulburarea obsesiv compulsiv).
Dei majoritatea copiilor i adolescenilor cu tulburarea Tourette vor avea mai puine ticuri dup
vrsta de 12 ani, la unii poate aprea o accentuare a lor n perioada adolescenei, n timp ce
simptomele datorate altor tulburri, precum tulburarea cu hiperactivitate i deficit de atenie sau
tulburarea obsesiv compulsiv, se pot ameliora.

Diagnostic diferential
Pe baza datelor de anamnez a examenului clinic i a datelor paraclinice, se pot diferenia
ticurile de alte micri involuntare sau parial voluntare, de etiologie : metabolic, infecioas,
toxic. Traumatic, epileptic sau psihic.
Copii cu ticuri sunt de obicei fr ntrziere mintal, somatic sunt armonioi i nu
prezint modificri EEG sau CR, iar evoluia nu este progredient ca n unele boli neurologice,
n care apar micri involuntare ce pot obliga la diagnostic diferenial.
1. O prim etap de diagnostic vizeaz alte micri involuntare, i care pot aparine unor
posibile tulburri neurologice astfel :
- micri de tip diskinetic/distonic;
- micri de tip coreoatetozic;
- micri de tip mioclonic;
- micri de tip tremor involuntar;
Aceste micri au cteva particulariti care ajut la diagnosticul diferenial. Nu sunt
repetitive, nu pot fi controlate voluntar, unele nu dispar n somn i sunt localizate sau
cuprind mai multe grupe musculare.
2. A doua etap de diagnostic, vizeaz alte tulburri psihice n care sunt prezente
micrile involuntare sau parial voluntare i care pot duce la confuzii de diagnostic.
Astfel, ticurile se vor diferenia de stereotipii, ritualuri, micri ce pot aprea n
Schizofrenie, tulburri obsesive, depresii majore, dar astepctul clinic al simptomelor
asociate, ajut la difereniere.
3. A treia etap de diagnostic, vizeaza chiar ticurile care apar n cadrul altei boli i unde
micrile sunt rare i reprezint o tulburare asociat n tulburarea de baz (copii
hiperkinetici care pot avea ticuri, sau cu tulburri de conduit).
4. n ultima etap, se va face diagnostic diferenial ntre ticurile tranzitorii reactive,
ticurile simple, ticurile cronice i sindromul Tourette.

Ticurile i Sindromul Tourette. Clasificare i prevalena ticurilor.

A.Dupa forma clinic pot fi ticuri vocale sau motorii simple (implicnd numai civa
muchi sau sunete simple) sau complexe (implicnd mai multe grupe de muchi recrutai n
accese orchestrate sau n cuvinte i propoziii).
1.Ticurile motorii simple sunt clipitul, corguaia (ncreirea) nasului, iactaia (scurtarea)
capului, ridicatul din umeri, grimasele faciale i retracia abdomenului. Aceste ticuri dureaz de
regul mai puin de cteva sute de milisecunde.
2.Ticurile motorii complexe inclug gesturi rituale : sritul, atinsul, apsatul, mersul cu
pai mici de dans, contorsiunile faciale, folosirea repetat a unui obiect, ghemuitul, mersul cu
picioarele ndoite, rsucitul n cursul mersului, luarea i meninerea unor poziii neuzuale, ticuri
distonice (reinerea gtului ntr-o anumit poziie). Aceste ticuri au o durat mai mare (cteva
secunde sau chiar mai mult). Copopraxia (un tic brusc, similar unui gest vulgar, sexual sau
obscen) i ecopraxia (imitarea spontan, involuntar a gesturilor cuiva) sunt ticuri motorii
complexe.
3.Ticurile vocale simple sunt sunete fr sens cum ar fi dresul vocii, fornitul, inspiratul
i expiratul forat de aer pe nas i uieratul.
tulburarea cu hiperactivitate i deficit de atenie
4.Ticurile vocale complexe intereseaz vorbirea i limbajul i include pronunarea
brusc, spontan, a unui singur cuvnt sau fraze, blocarea vorbirii, palilalia.
B.Dupa frecven i severitate n manualul DSM IV (Manualul Asociaiei Americane de
Psihiatrie), sunt descrise patru forme:
1.Ticul tranzitor : elementul esenial al ticului tranzitor l constituie prezena unor ticuri
vocale i/sau motorii, unice sau multiple. Ticurile survin de mai multe ori pe zi, aproape n
fiecare zi, timp de cel puin patru sptmani, dar nu mai mult de 12 luni consecutive.
2.Ticul vocal sau motor cronic : elementul esenial l constituie prezena fie a ticurilor
motorii, fie a ticurilor vocale, dar nu a ambelor. Aceast tulburare difer de tulburarea Tourette,
n care trebuie s existe ticuri motorii multiple i unul sau mai multe ticuri vocale.
3.Tulburarea Tourette : elementele esentiale ale tulburrii Tourette, le constituie ticurile
motorii multiple i unul sau mai multe ticuri vocale. Acestea pot aparea simultan sau la intervale
diferite de timp. Ticurile survin n mod recurent de mai multe ori pe zi, de-a lungul unei perioade
de mai mult de un an. n aceast perioad, nu exist nici un interval fr ticuri cu o durat mai
mare de 3 luni consecutive. Debutul are loc naintea vrstei de 18 ani, iar aceste ticuri nu se
datoreaz efectelor fiziologice ale medicamentelor sau a unor substane.
4.Ticul fara alt specificaie : aceast categorie este destinat tulburrilor caracterizate
prin ticuri care nu satisfac criteriile pentru un anumit tic. Exemplele pot include ticurile care
dureaza mai puin de patru sptmani sau ticurile cu debut dupa vrsta de 18 ani.
Primele ticuri sunt de obicei ticuri motorii simple, ce sunt localizate la nivelul capului i al
gtului. Totui, uneori ticurile vocale apar naintea celor motorii. Copilul poate s contientizeze
sau nu ticurile, iar prinii pot sa le ignore, deoarece ticurile pot fi cu uurin confundate cu
simptomele datorate unei rceli sau alergiilor.

Epidemiologie
Mc Cracken, 2000, citeaz urmtoarele date de prevalen :
- Ticurile simple tranzitorii apar la aproximativ 5-15% dintre copii, mai frecvent la biei
dect la fete ; fr diferene de grup rasial sau de nivel social, dar mai frecvent n mediul
urban dect n cel rural;
- Ticurile cronice au o prevalen de 1,6 1,8 %, iar comorbiditatea cu tulburare cu
hiperactivitate a fost raportat la 7-34% dintre copii;
- Sindromul Tourette afecteaz 0.05 - 5.2 / 10.000 de indivizi, fiind de 3-4 ori mai frecvent
la biei dect la fete.
Riscurile transmiterii ereditare la copil, dac unul dintre prini sufer de :
- Sindromul Tourette sunt de 10%;
- Ticuri cronice i tulburri obsesiv-compulsive sunt de 30%;
- Hiperactivitate i deficit de atenie sunt de 40%.
Riscurile transmiterii ereditare pentru copiii care au ambii prini de :
- Sindromul Tourette sunt de 50% ;
- Ticuri cronice sunt de 75% ;
- Tulburri obsesiv-compulsive, ticuri i deficit de atenie sunt de 95%.

Tratament
Tratamentul iniial al copiilor cu ticuri poate cuprinde :
-

Educarea prinilor i a altor persoane din anturajul copilului : cunoaterea ct mai

multor informaii despre tulburarea Tourette
nelegerea modului n care ticurile l afecteaz pe copil : prinii sunt sftuii s
identifice factorii declansatori ai ticurilor
Realizarea unor modificri : alternarea perioadelor de relaxare cu cele de munc
Renunarea la unele obiceiuri : copilul poate fi capabil s tin sub control ticurile
problematice sau jenante, prin renunarea la unele obiceiuri; aceast metod const n
concentrarea asupra contientizrii ticurilor i gsirea unei modaliti de nlocuire a
acestora; prinii i copilul trebuie s nvee aceast metod de la o persoan specializat
iar medical va face recomandrile necesare
Consilierea : n timpul edinelor de consiliere, psihoterapeutul l ajut pe copil s fac
fa gndurilor, sentimentelor sau comportamentelor legate de tulburarea Tourette;
consilierea nu poate opri ticurile, dar poate scdea anxietatea i l poate ajuta pe copil s
aibe mai mult ncredere n el.