SINDROMUL ANEMIC LA COPIL I ADOLESCENT

Adriana Cosmescu
Definiie: sindrom determinat de scderea hemoglobinei ( Hb ) funcionale circulante cu
scderea capacitii sngelui de a transporta oxigenul la esuturi i organe.
Clasificare
I.Clasificare morfologic pe baza indicilor eritrocitari ( VEM, HEM, CHEM ) n:
A. Anemii macrocitare caracterizate prin creterea VEM ( deficit de folai, vit B 12 )
B. Anemii normocrome, normocitare cu indici normali ( anemia posthemoragic, unele
anemii hemolitice, .a. )
C. Anemii hipocrome microcitare cu scderea tuturor indicilor ( anemii prin caren de
fier, talasemii, anemii inflamatorii )
D. Anemii normocrome microcitare la care doar VEM-ul este sczut ( sferocitoza
ereditara ).
II. Clasificare fiziopatologic n funcie de mecanismul de producere n :
A. Anemii centrale prin producie medular insuficient cu scderea producerii de
eritrocite n caz de :
1. Aplazii medulare cu alterarea celulei stem pluripotente din mduva osoas
idiopatice ( congenitale sau dobndite )
secundare: medicamente , infecii, ageni chimici , radiaii ionizante
2. Anemii mieloftizice prin nlocuirea sau sufocarea mduvei hematoformatoare
(leucemii, limfoame, metastaze tumorale .a)
3. Eritroblastopenii cu alterarea celulei stem eritroformatoare
congenitale - A. Blackfan Diamond
dobndite
- eritroblastopenia tranzitorie, anemia din insuficiena renal
cronic, .a.
4. Anemii prin deficit de factori specifici eritropoiezei :
Anemii prin scaderea sintezei de ADN ( anemii megaloblastice )
Anemii prin blocarea sintezei Hb secundara tulburarilor metabolismului Fe
( carenta marial de aport, pierderi cronice de snge, perturbarea absorbiei i
transportului Fe, sechestrarea Fe in celulele sistemului reticulo-endotelial )
Anemii prin blocarea sintezei Hb secundar tulburrii metabolismului hemului
( porfiria hematopoetic ereditar, saturnismul )
Anemii prin distrugerea intramedulara a eritroblatilor
B. Anemii periferice prin pierderi sau distrugeri crescute de eritrocite :
1. Anemia acut posthemoragic
2. Anemii hemolitice corpusculare
a) prin anomalii de sinteza ale Hb : cantitative ( talasemii ) sau calitative
(hemoglobinopatii )
b) prin anomalii ale membranei eritrocitare ( sferocitoza, eliptocitoza,
stomatocitoza, acantocitoza, Hb-uria paroxistica nocturna, etc )
c) prin anomalii enzimatice ale eritrocitelor (deficit de glucozo 6 fosfat
decarboxilaza, de glutation reductaza, deficit de piruvat - kinaz )

3. Anemii hemolitice extracorpusculare

a) nonimunologice produse de substane chimice sau medicamente,
infecii, traumatisme mecanice ( proteze valvulare ), traumatisme
fizice ( arsuri ), anemii microangiopatice ( sdr. hemolitic uremic )
b) prin mecanism imunologic cu Ac naturali ( transfuzii de sange
incompatibil ), Izo Ac ( boala hemolitica a nou nascutului ), Auto Ac
( anemii hemolitice autoimune )
III. Clasificare eritrokinetic n funcie de numrul de reticulocite n :
A. Anemie regenerativ cnd reticulocitele sunt 150.000/mm3, cauza fiind
periferic ( hemoliz, hemoragii )
B. Anemie hipo sau aregenerativ cnd reticulocitele sunt 50.000/mm3,
cauza fiind central ( depresie sau sufocare medular ).
Diagnosticul se stabilete pe baza :
1. Suspiciunii clinice de anemie n caz de paloare a tegumentelor i mucoaselor, modificri
cardio-vasculare ( tahicardie, puls amplu, suflu anemic .a. )
3. Anamnezei privind : vrsta copilului, apartenena etnic, anamneza familial de boli
hematologice, ancheta nutriional, prezena icterului, infecii recente, pierderi de snge
4. Examene de laborator si paraclinice :
a) confirmarea suspiciunii de anemie prin scderea Hb sub 11g% la sugar i copilul mic i
sub 12% la copilul peste 6 ani
b) afectarea izolat a liniei eritrocitare sau interesarea global a hematopoiezei ?
c) stabilirea mecanismului de producere a anemiei prin determinarea reticulocitelor
d) stabilirea etiologiei
examen morfologic al sangelui periferic
- microcite hipocrome : anemii feriprive, sdr. talasemice, anemii prin perturbarea
sintezei hemului
- macrocite : deficit de folai, deficit de vit. B12
- normocite normocrome : anemii posthemoragice acute, anemii din infecii sau
inflamaii cronice, anemii prin infiltrarea maduvei osoase cu celule neoplazice, anemii
aplastice
- aspecte morfologice specifice : microsferocite, ovalocite, drepanocite, schizocite,
prezenta corpilor Heinz
examenul maduvei osoase
e) examene specifice pentru confirmarea diagnosticului etiologic al unei anemii
Anemii prin caren martiala : Fe seric, feritina, CTLF ( capacitatea totala de legare a
fierului ), hemoragii oculte, sideroblati n mduva osoas
Anemii prin deficit de folai sau vitaminei B12 : nivel seric B12, folai serici sau
eritrocitari, teste de absorbie ale vit. B12, tubaj gastric, examen morfologic al mduvei
osoase
Anemii hemolitice corpusculare : examen morfologic al frotiului de snge periferic, teste
de autohemoliz, teste de fragilitate osmotic, test de stabilitate termic, electroforeza Hb,
determinarea activitii enzimatice eritrocitare, .a.
Anemii hemolitice extracorpusculare: test Coombs, test de liz a eritrocitelor n mediu
acid, test de liz a eritrocitelor in prezena dextrozei, .a.
Anemia aplastic: examen morfologic al mduvei osoase, studii citogenetice.

ANEMIA FERIPRIV
Este cea mai frecvent anemie ntlnit , reprezentnd 90% din totalul anemiilor copilului .
Datele OMS arat c cea mai raspndit caren nutriional de pe glob este carena de fier
(Fe).
Rezervele de Fe de aproximativ 250 mg se constituie n ultimele 3 luni de sarcin, se
epuizeaz n 4-6 luni la nou nscutul la termen i n 2-3 luni la prematur.
Cauzele carenei de Fe :
1. rezerve insuficiente la natere : prematuri, gemeni, hemoragii neonatale, copii din mame
muultipare, anemice
2. carene alimentare : alimentaie lactat prelungit, diversificare tardiv, exces de fainoase,
dificulti de alimentaie
3. deficit de absorbie : sdr. de malabsorbie, diarei trenante severe, malnutriie, parazitoze,
rezecii intestinale, prezena n alimente a factorilor inhibitori
4. pierderi de Fe prin sngerari repetate : hernie diafragmatic, boala ulceroas, intolerana la
proteinele laptelui de vac, epistaxis recidivant, hematurie recidivant, menstruaie abundent,
parazitoze, tulburri cronice de hemostaz
5. necesiti crescute de Fe : prematuri, gemeni, malformaii congenitale de cord cianogene,
pubertate
6. deturnarea Fe : infecii cronice, colagenoze, neoplazii
Tablou clinic
Debutul la nou nscut la termen dup 5-6 luni iar la prematur la 2-3 luni cu :
- apatie, oboseal, somnolen,
- instabilitate, agresivitate,
- anorexie, apetit capricios
- transpiraii abundente
- cretere ponderal ncetinit
- ncetinirea ritmului de dezvoltare neuro-psihic
n perioada de stare se adaug simptomele :
1. sindromului anemic
- paloare cu tent alb
- aspect transparent al tegumentelor ( palme i plante decolorate la sugar ) i mucoaselor
- astenie, cefalee, ameeli
- cnd Hb este sub 7g% apar manifestri cardio-vasculare ( tahicardie, suflu sistolic,
insuficienta cardiac )
2. sindromului carenei de Fe cu
fatigabilitate, scderea capacitii de concentrare
alterari ale fanerelor (pr uscat, friabil, unghii friabile, plate sau concave )
alterari ale mucoaselor: stomatita angular, glosita ( limba lucioas , depapilat ), disfagie
sideropenic, gastrita atrofic
crete susceptibilitatea la infecii ( subfebrilitate, discret splenomegalie )
Diagnostic de laborator
A. Date hematologice
1. Hb (hemoglobina) sub 11 g% sau sub 12g% n funcie de vrst
2. GR ( globule roii ) n numr normal sau sczute ( sub 4 mil/mmc )
3. Ht ( hematocrit) sczut

4. Frotiu de snge periferic : hematii hipocrome (anulocite, hematii n semn de

tras la int ), microcitare, cu toi indicii eritrocitari sczui
5. Reticulocite normale ( 1% )
B. Date biologice:
1. Fe seric 50 (60) % sau n funcie de valorile de referin ale laboratorului
2. CTLF ( capacitatea totala de legare a fierului ) 350 % ( N = 250-350 % )
3. saturarea transferinei = Fe seric 100 este 16% (N= 30%)
CTLF
4. feritina seric 10 ng/ml
Forme clinice :
- forme fruste cu Hb ntre 9-11g%
- hipocromia relativ din malformaiile congenitale de cord cianogene
- anemia hipocroma cu hipocupremie a sugarului ( prematur )
- anemia cu mielemie a sugarului rahitic
- cloroza tinerelor fete
Diagnosticul diferenial cu:
- talasemii (dar Fe seric este crescut iar electroforeza Hb. traneaz diagnosticul )
- hemoglobinoze
- intoxicaii : plumb, hidrazid, .a.
- anemii din dezordini cronice ( inflamatorii )
- hipo, atransferinemia congenital sau ctigat
Tratament
A. Profilactic
1. dieta echilibrat a mamei n cursul sarcinii
2. profilaxia prematuritii
3. ligatura tardiv a cordonului ombilical
4. alimentaia natural ( 50% absorbie a Fe din laptele de mam)
5. alimentaie artificial cu preparate de lapte mbogit cu Fe
6. diversificare precoce i corect
7. profilaxia medicamentoas
- la noul nscut la termen se ncepe dup 4-5 luni i se administreaz Fe n doz de 1
mg/kg/zi pn la 1 an
- la prematur se ncepe profilaxia la 1,5 2 luni, doza fiind de 2 mg/kg/zi
B. Curativ
1. Corectarea deficitelor nutriionale
2. Terapia marial:
a) administrare oral n doz de 4 6 mg de Fe elemental/kg/zi , n 3 prize
zilnice, ntre mese
- durata tratamentului este de 3 luni sau nc 6 8 sptmni dup
normalizarea Hb
- dup 48 72 de ore de la iniierea terapiei revine apetitul
- se pot folosi diverse preparate de sruri feroase solubile ( sulfat, gluconat,
succinat, fumarat, aspartat )

Efecte secundare : colorarea negricioas a scaunului, dinilor, dureri epigastrice,

vrsturi, diaree sau constipaie
b) administrare parenteral (intra muscular profund ) n imposibilitatea efecturii
tratamentului oral

3. Transfuzia se recomand atunci cnd Hb are valori sub 4 g% iar simptomatologia

hipoxic este evident cu insuficien cardiac asociat.
Evoluia i prognosticul sunt favorabile n condiiile nlturrii cauzei generatoare.

ANEMII HEMOLITICE CORPUSCULARE

MICROSFEROCITOZA EREDITARA ( MINKOVSKI-CHAUFFARD )
Este cea mai frecvent anomalie de structur a membranei eritrocitare. Const ntr-un deficit
al spectrinei ce determin creterea
permeabilitii membranare pentru sodiu, cu
transformarea eritrocitultui n microsferocit. Modificarea formei duce la captarea splenic i
hemoliz.
Diagnosticul pozitiv se stabilete pe baza :
- anamnezei cu demonstrarea transmiterii autosomal dominante, unul din prini
fiind bolnav
- clinic pe baza asocierii dintre anemie, icter i splenomegalie
- examenului de laborator ce relev :
anemie moderata de 9 11 g%
microsferocite pe frotiu cu diametru de 5,5 6,5 i volum uor sczut
reticulocite 50.000/mmc
scderea rezistenei osmotice a eritrocitelor la soluii hipotone : hemoliza ncepe la
7-8 g %o NaCl i e total la 5 g %o NaCl
autohemoliza n vitro este crescut i se corecteaz prin adaos de glucoz i ATP
mielograma indic eritroblastoz ( excepie crizele aplastice )
bilirubina indirecta este crescut, urobilinogenul este crescut, stercobilinogenul fecal
crescut
Normale : leucograma, trombocite, electroforeza Hb, test Coombs Evoluie i complicaii :
- crizele de deglobulizare
- complicaii biliare : litiaza biliara
- complicaii determinate de anoxie : tulburri de cretere, instalare tardiv a pubertii
- complicaii infecioase la splenectomizai
Tratament
- transfuzii de mas eritrocitar
- SPLENECTOMIA reprezint tratamentul de elecie cu suprimarea sediului hemolizei
i vindecarea clinic. n schimb, sferocitoza i rezistena osmotic sunt nemodificate.
Profilaxie: sfatul genetic, tiindu-se c n cazul transmiterii autosomal-dominante riscul este
de 50% pentru descendeni.

DEFICITUL DE GLUCOZO 6 FOSFAT DEHIDROGENAZA (G6PD )

Este cea mai frecvent enzimopatie eritrocitar n care deficitul ereditar cu transmitere Xlinkat are expresivitate clinic la sexul masculin.
Agenii (substanele) ce determin hemoliza la enzimopenici:
1.Medicamente
a) antimalarice : chinina, atebrina, primachina
b) sulfamide : sulfacetamid, sulfatiazol, sulfizoxazol s.a.
c) nitrofurani : nitrofurantoin, furazolidon
d) antipiretice si analgezice : aspirina, fenacetina s.a.
e) alte medicamente : negram, HIN, cloramfenicol, streptomicina, tetraciclina, vitamina K,
fenilbutazona, albastru de metilen
2. Produse vegetale
a) BOB
b) mazre
c) sparanghel
d) ciuperci (unele specii)
e) smochine
3. Infecii
a) virale : hepatita, mononucleoza, gripa
b) bacteriene : salmoneloza, leptospiroza
4. Factori metabolici : acidoza diabetic
Manifestri clinice :
I. Icter neonatal grav ce trebuie difereniat de boala hemolitic a nou nscutului prin
incompatibalitate Rh
II. Crize hemolitice severe cu debut brutal, n plin sntate aparent, la 24-48 de ore dup
contactul cu factorul declanator.
Se manifest cu: hipertermie, cefalee, paloare, vrsturi, dureri abdominale violente (uneori i
lombare ), icter, splenomegalie rapid progresiv.
Examene de laborator :
anemie sever( 1 mil GR/mmc ), normocrom
reticulocitoza 40%
hiperbilirubinemie indirect
hematii cu corpi Heinz, eritroblati
mielograma evideniaz hiperplazia seriei roii
Diagnosticul pozitiv este confirmat prin dozarea activitii G6PD care este sub 5% ( N = 515% )
III. Anemie hemolitic cronic, nesferocitar.
IV. Deficit latent, necunoscut toat viaa.
Tratamentul const n :
- transfuzii de mas eritrocitar n crize
- la nou nscut se recomand exsangvinotransfuzie cnd bilirubina depete 200 mg%o
- evitarea factorului declanator
- preventiv : informarea pacientului, familiei.
Prognosticul este bun n general. Este posibil ns n crizele severe cu hemoglobinurie masiv
s apar obliterarea tubilor renali cu anurie i exitus.

BETA TALASEMIA
Sindrom ereditar cu blocare parial sau total a sintezei catenelor ale globinei cu
transmitere autosomal recesiv.
Manifestrile clinice pot fi de la moderate la heterozigoi pn la manifestri severe la
homozigoi .
Zonele geografice cu inciden maxim : bazinul mediteraneean, Orientul Mijlociu, Extremul
Orient iar la noi n ar : Muntenia, Oltenia, sudul Moldovei.
TALASEMIA MAJOR ( ANEMIA COOLEY )
Ancheta familial depisteaz prezena semnelor hematologice i biochimice ale talasemiei
heterozigote la parini i o parte din frai.
Manifestari clinice constau n:
- anemie progresiv sever ( dup 6 luni 1 an )
- piele palid-glbuie-maslinie (datorit asocierii dintre anemie, icter i hemosideroz )
- facies mongolian caracteristic
- splenomegalie progresiv, considerabil la care se adaug hepatomegalia ducnd la
marirea de volum a abdomenului
- hipotrofie staturo ponderal
- instalarea tardiv a pubertii
- cardiomegalie cu decompensare precoce
Examenele de laborator evideniaz :
- anemie microcitar hipocrom cu valori ale Hb ntre 5-9 g%
- frotiu cu hematii n semn de tras la int
- reticulocitoz moderat
- mielograma relev un numr crescut de eritroblati bazofili i sideroblati
- Fe seric crescut, peste 150 %
- Electroforeza Hb confirm diagnosticul cu prezena Hb F n cantitate crescut de 2090% ( N = 2% )
- bilirubina indirect este crescut
- explorarea izotopic evideniaz scurtarea duratei de via a eritrocitelor i
eritropoieza ineficace
Examenul radiologic :
- osteoporoz difuz, microlacunar cu corticale mult subiate
- bolta craniana are aspect de perie
Tratamentul const n :
- transfuzii de mas eritrocitar la 4-8 sptmni cu meninerea Hb la valori de 8-10 g%
- administrarea de chelatori de Fe: Desferioxamina B, Desferal pentru limitarea
hemosiderozei
- splenectomia n caz de hipersplenism sau tulburri mecanice abdominale
- tratamentul insuficienei cardiace sau pericarditei cnd este cazul
Vindecarea se poate obine prin efectuarea transplantului medular iar ca i perspectiv
terapeutic este terapia genic.
Complicaii : infecii trenante, recidivante, fracturi patologice, pericardita benign recidivant,
splenomegalia poate determina hipersplenism sau compresiuni pe organele abdominale,
infecii virale posttransfuzionale ( HIV, hepatita B, hepatita C )
Profilaxia const n depistarea heterozigoilor i SFAT GENETIC.

ANEMII HEMOLITICE EXTRACORPUSCULARE

BOALA HEMOLITIC A NOULUI NSCUT
Izoimunizarea mamei este posibil cnd ftul este purttorul unor Ag eritrocitare pe care
mama nu le are.
Sistemul Rh are 3 perechi de Ag : C, c, D, d, E, e.
Prezena Ag D este marca persoanelor Rh + i reprezint 85% din rasa alb.
Etapele procesului de izoimunizare sunt :
1. Pasajul hematiilor fetale Rh + n circulaia mamei Rh -, fiind necesar minimum 1 ml de
snge fetal ( la sfritul sarcinii, n caz de avort, transfuzii de snge Rh + la fete Rh - )
2. Sinteza de anticorpi specifici anti-D
- iniial Ig M care nu traverseaz placenta
- ulterior anticorpi de tip Ig G ce traverseaz bariera placentar i trec n sngele fetal
3. Transferul transplacentar al anticorpilor si hemoliza.
Manifestarile clinice intereseaza exclusiv copilul, mama fiind indemn
a)manifestri intrauterine :
- avorturi tardive
- moarte fetal in utero ( ultimele luni )
- anasarca feto-placentar ( boala Schride )
premature supraponderal !
stare general foarte grav
edeme generalizate, ascit, facies infiltrat
hepatoslenomegalie monstruoas
paloare marcat
icter variabil ce se accentueaz rapid
sdr. hemoragic ( CID )
evolutie rapid fatal
b) neonatale :
forme pur anemice (anemia poate recidiva n primele 2 luni de via datorit persistenei
Ac antieritrocitari )
icter grav din prima zi de via, anemie, hepatosplenomegalie
icterul nuclear ( encefalopatia hiperbilirubinemic ) cu: bilirubina indirect 20 mg%
hipotonie, hiporeactivitate, spasticitate, sechele neurologice
Examene de laborator
a) antenatal
dovedirea incompatibilitii Rh a prinilor ( mama Rh -, tata Rh + )
dovedirea izoimunizrii materne prin
- determinarea aglutininelor la mama Rh - la 3, 6, 8, 9 luni de sarcin
- efectuarea testului Coombs indirect
- afectarea fetal apare cnd exist Ac cu titruri msurabile la nceputul sarcinii, apoi se
evideniaz o cretere rapid n cursul sarcinii cu titru de 1sau
64
evaluarea severitii afectrii fetale prin determinarea bilirubinei n lichidul amniotic
b) postnatal
Orice icter cu debut n primele 24 de ore ridic problema izoimunizrii Rh.
bilirubina indirect n sngele din cordonul ombilical cu valori de 5 mg% sau mai mare
reprezint un indicator de mare gravitate

 hemoliza dovedit prin anemie, reticulocitoza mai mare de 50%, eritroblastoz cu

200.000/ mmc
etiologia imunologic a hemolizei demonstrat prin efectuarea grupului sanguin la
mam i copil, test Coombs direct pozitiv la copil i test Coombs indirect pozitiv la mam
Tratament
antenatal
- transfuzie intrauterina fetal
- natere prematur ( cezarian dup 34 de sptmni de gestaie )
postnatal
- corectarea anemiei cu mas eritrocitar izogrup
- tratamentul hiperbilirubinemiei ( risc neurologic ) :
exsangvinotransfuzia reduce bilirubina i Ac circulani
PIV cu albumin 1 g/kg scade bilirubina liber
fototerapia cu lumin albastr ce transform bilirubina n biliverdin
inducie enzimatic a glicuronoconjugrii cu administrarea de Fenobarbital 3-15
mg/kg/zi
Profilaxie : administrarea de gamaglobulin anti D la mama Rh neimunizat n primele 72
de ore dup naterea unui copil Rh +.
Complicaii tardive : anemie (la 6-8 spt), sdr. de bil groas, icter nuclear, tromboza de ven
ombilical.
Bibliografie:
1. Man S, Nanulescu M. Paloarea i anemiile n Man S, Nanulescu M Pediatrie practic,
Editura Risoprint Cluj-Napoca 2006, pag. 267-277.
2. Matei D, Cintez E. Bolile careniale ale sugarului i copilului n Matei D Esenialul
n Medicina de Familie, Editura Medical Amaltea, Bucureti 2007, pag. 132-142.
3. Mtsaru S. Boli hematologice n Mtsaru S - Pediatrie.Ghid pentru medicul de
familie, Editura Stef, Iai 2007, pag. 202-214.
4. Popescu V. Anemiile neonatale n Popescu V Algoritm diagnostic i terapeutic n
Pediatrie, Editura Medical Amaltea, Bucureti 1999, pag. 31-36.
5. Popescu V. Anemiile hipocrome, Anemiile hemolitice n Popescu V Algoritm
diagnostic i terapeutic n Pediatrie, Editura Medical Amaltea, Bucureti 1999, pag. 523537.