-este o boală ereditară multisistemică ce afectează toate glandele

exocrine şi organele tapetate cu celule epiteliale

-genetic->transmitere A-r->genă pe braţul lung al cr.7
-clinic:
1. manifestări respiratorii
-intrauterin şi la naştere plămânii sunt neafectaţi
-perioada de sugar->boală pulmonară obstructivă
-iniţial tuse cronică,apoi wheezing,dispnee
-bronhoreea se accentuează
-complicaţii->pneumotorace,hemoptizie,cord pulmonar cronic
-copil mare->sinuzită cronică,polipoză nazală
2. manifestări pancreatice
-la 80-85% afecţiunea debutează din viaţa intrauterină
-malabsorbţie->scaune grăsoase,frecvente,în cantitate mare
-curbă ponderală staţionară/descendentă
-sdr.carenţial
-15-20%->leziuni moderate ce nu produc malabsorbţie

3. manifestări intestinale
-ileus meconial->prima manifestare la 15%;prezent de la naştere
sau debut în primele 2 zile
- +/- hidramnios intrauterin
4. manifestări gastro-intestinale
-reflux gastro-esofagian
-ulcer peptic
5. manifestări hepato-biliare
-icter neonatal prelungit
-litiază biliară (10%)->frecvent asimptomatică clinic
-în evoluţie->ciroză biliară->ficat
dur,neregulat,hipersplenism,HDS
6. tulburări de nutriţie->retard staturo-ponderal şi pubertar
-paraclinic:
o teste funcţionale pancreatice
-bilanţ steatoreic
-picături de grăsime->coloraţie Sudan
-valori ↓ ale activităţii enzimelor pancreatice
o Rx toracic
-hipertransparenţă difuză bilateral
-ulterior arii de infiltrat,atelectazie,adenopatie hilară,bronşiectazie
o Rx abdominal->ileus meconial
o ex.bacteriologic din spută
o teste funcţionale respiratorii->disfuncţie de tip obstructiv
o ECG->cord pulmonar + HVD
o echografie
-hepatomegalie cu ecogenitate ↑
-litiază biliară
-ecogenitate pancreatică ↑↑↑
-diagnostic pozitiv:
o suspiciune
-anamneză->cazuri asemănătoare în familie
-diaree cu steatoree şi bronhopneumopatie trenantă cu emfizem şi
atelectazie
o certitudine->testul sudorii->Cl > 60 mEq/l
-diagnostic diferenţial:
o bronhopneumopatii trenante->astm bronşic,TBC,bronşiectazie
congenitală,fibroză pulmonară
o insuficienţă pancreatică exocrină
-pancreatită acută sau cronică
-malnutriţie protein-calorică severă
-sdr.Schwachman-Diamond
o steatoree->celiachie
o boli care ↑ electroliţii în sudoare->b.Addison;diabet insipid
nefrogen;glicogenoza tip I
-tratament:
o dietetic
-dietă hipercalorică (> 20-25% decât valorile normale) +
hiperproteică
-steatoree accentuată->↓ lipidelor (înlocuire cu trigliceride cu lanţ
mediu)
-suplimentare cu vit.A,D,E
-în caz de temperatură ambientală ↑->supliment de NaCl 1-4 g/zi
o manifestări respiratorii
-tratament antiinfecţios,fizioterapie toracică
-aerosoloterapie cu mucolitice
-bronhodilatatoare,corticoterapie,Ig i.v. în perioadele de acutizare
o se vor efectua toate vaccinările
o insuficienţa pancreatică->enzime pancreatice în timpul meselor
o manifestări intestinale->tratament chirurgical în ileusul
meconial,prolapsul rectal
o ciroză biliară->tratament conservativ
o varice esofagiene->tratament endoscopic
o litiază biliară->tratament chirurgical