Sindromul Alport (nefrita

ereditară)

Definitie:

Sindromul Alport este o

afecțiune genetică ce se
caracterizează prin apariția
glomerulonefritei, bolii renale
terminale și deficitului de auz
(până la surditate).
Etiologie: Cauza este
reprezentată de alterarea
structurii normale a colagenului
de la nivelul membranelor bazale.

Patogenie:

Colagen tip IV este o proteină ce joacă un rol important în

[Ваш адрес]
Transmiterea bolii:почтовый индекс]
[Город, регион,
Transmitere dominantă legată
[Ваш номер телефона]
de cromozomul X, afectează
copii sex masculin, gena
(COL4A5) fiind moștenită de la
[Ваша электронная почта]
mamă .
Transmitere autozomal recesivă
sânt[Ваш
afectate în mod egal
веб-сайт]
ambele sexe, gena poate fi
moștenită de la ambii pă rinți.
alcă tuirea glomerulilor. Mutațiile care apar la aceste gene împiedică
Manifestări clinice:
rinichii să filtreze în mod normal sângele, iar acesta împreună cu
proteinele trec în urină .
Manifestări renale: hematurie, proteinuria, hipertensiunea.
Colagen de
Defecte tip auz:
IV este o componentă
surditatea (devine importantă
evidentă în atimpul
structurii
copilăurechii
riei,
interne, a organului Corti, ce transformă undele sonore în impulsuri
adolescenței.)
nervoase.
Manifestări oculare: retinopatia punctiformă (afectează peste 85%
pacienții).
Leiomiomatoza esofagului arborelui bronșic: disfagie, come, durere
epigastrică , dispnee, tuse, stridor.
Alterarea structurii plachetelor (prezența trombocitelor gigante)
afectează coagularea sângelui.