Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
1
Analize in primul trimestru de sarcina (saptamanile 0 – 12)
serologia hepatitelor B si C
testul Babes-Papanicolau
examen urina
2
proceduri prenatale de diagnoza cum sunt amniocenteza, biopsia de vilozitati
coriolare, cordocenteza.
Femeile insarcinate sunt supuse unui numar mare de teste de-a lungul celor 40
saptamani de sarcina. Din categoria testelor de screening care ajuta la detectarea
malformatiilor congenitale, exista trei teste asupra carora ne putem cobori
atentia: Dublu Test, Triplu Test (iar daca se masoara o componenta in plus, avem de
a face cu un Quad Test) si Dry Test.
Dublu Test (sau testare dublu marker, screening prenatal trimestru I) detecteaza
afectiunile bebelusului inca din primul trimetru desarcina, fiind efectuat in intervalul
cuprins intre saptamana 11-14 de sarcina. Testul este folosit pentru descoperirea
oricaror anormalitati cromozomiale ce pot aparea dupa ce conceptia a avut loc. Nu
3
este un test inutil, avand in vedere ca defectele cromozomiale se intalnesc in 1 din
700 de nasteri.
Astăzi sunt disponibile o serie de teste de screening pentru gravide, iar Dublu Test
poate fi folosit pentru a determina daca bebelu șul tău are sau nu sindrom Down. Este
deosebit de important a se efectua pentru femeile cu vârsta peste 35 ani si care
raman însărcinate, intrucat, odată cu înaintarea in vârsta, creste si riscul apari ției
sindromului Down. Mai mult decât atât, toate viitoarele mămici sunt sfătuite sa facă
testul pentru a se asigura ca bebelușul este perfect sănătos.
4
datele clinice ale mămicii (vei fi rugata sa completezi anumite date de ordin
medical despre tine si sarcina); ulterior, pe baza datelor ob ținute in urma
corectării MoM, se va determina :
riscul biochimic de sindrom Down la na ștere (MoM corectat pentru fiecare din
cei doi markeri serici raportat la vârsta mămicii la na ștere) si
riscul de trisomie 18 (MoM corectat pentru fiecare dintre cei doi marker serici
raportat la vârsta mămicii)
riscul combinat de sindrom Down (risc biochimic+translucenta nucala)
- trisomie 18 1/1000
De remarcat ca Dublu Test nu pune diagnostic de Sindrom Down sau trisomie 18,
ci ofera o estimare a riscului de a dezvolta o sarcina cu anormalitatea cromozomiale,
fiind un punct de plecare in recomandarea altor investiga ții suplimentare, mai
invazive (amniocenteza, biopsia de vilozitati coriale), dar care constituie o metoda de
diagnostic.
Exista multe dezbateri in privința acurateței acestui test, însa s-a ajuns la concluzia
ca ofera rezultate viabile, fiind recomandat de majoritatea medicilor, mai ales atunci
când avem de a face cu persoane din categoria cu risc crescut de a avea un copil cu
sindrom Down (femei cu varsta peste 35 ani sau cu sarcina anterioara cu sindrom
Down, cazuri de sindrom Down in familie).
5
Dry Test – detectarea anomaliilor cromozomiale si ale defectelor de tub neural
Considerat a fi ultima noutate in screeningul prenatal, Dry Testul calculeaza cu
precizie mai buna posibilitatea de dezvoltare a anomaliilor cromozomiale si
defectelor de tub neural, precum si riscul de fibroza chistica sau hipoacuzie
nonsindromica.
Dry testul este un Dublu sau Triplu test cu imbunatatiri, putand fi efectuat fie
insaptamanile 10-13 de sarcina, fie in al doilea trimestru, in saptamanile 16-
20.
Asadar, se va preleva o mostra de sange de la mamica insarcinata pe o hartie
speciala ce se va lasa sa se usuce (de aici si numele testului, Dry Test).
Daca testarea se face in primul trimestru de sarcina, se vor inregistra
nivelurile PAPP-A (proteina A plasmatica in sarcina, se gaseste in placenta, nivelul ei
creste cu varsta gestationala) si beta-hCG (gonadotropina corionica umana, mai
relevanta decat molecula simpla care a pozitivat testul de sarcina in prima faza). In
cazul testarii in cel de-al doilea trimestru de sarcina, se va urmari
inregistrarea valorilor beta-hCG, estriolul neconjugat (un produs al placentei si al
fatului, care creste odata cu varsta gestationala) si alfa-fetoproteina (AFP, produsa
de ficatul bebelusului; valorile ei cresc odata cu varsta sarcinii, ajungand de
0.2ng/ml la inceputul sarcinii la 250ng/ml in saptamana 32 de sarcina).
Avantaje:
metoda mai eficienta de evaluare a riscurilor de afectiuni cromozomiale sau
defecte de tub neural, fata de testarea dublu sau triplu markerilor serici
efectuandu-se timpuriu in sarcina, ofera posibilitatea mamei de a lua o decizie
in vederea pastrarii sarcinii sau a gasirii unei unitati care sa fie capabila sa
satisfaca nevoile speciale ale unui copil cu posibile afectiuni congenitale
Dezavantaje:
6
este mai scump decat Dublul si Triplul test
disponibil doar in cateva locatii din tara
Morfologia fetala este de fapt o ecografie obligatorie care se face in fiecare trimestru,
prima la 12 sapt, a doua la 22 sapt. Si a treia la 32 de saptamani. Se masoara
bebeluşul, bataile inimi, lichidul amniotic, placenta, se pot depista anumite anomalii
etc. a nu se confunda cu ecografia 4 d. Morfologia se face in 2d, toate masuratorile
se fac in 2d chiar si atunci cand se face eco 4 d. Eco 4 d este optional.
7
În plus, în cazul în care se depistează o posibilă anomalie și se recomandă testarea
genetică a fătului, orice manevră se poate face numai după 11 săptămâni. La acest
moment manevra poarta numele de biopsie trofoblastică (CVS – Chorionic
villus sampling). Se poate efectua între 11 – 16 săptămâni. După 16 săptămâni se
practică amniocenteza (vezi capitolul Teste invazive în sarcină)
Desigur, din punct de vedere al examinării anatomiei fătului, cu cât fătul este mai
mare, mai aproape de 14 săptămâni, cu atât este mai u șor. Dar în afară de structura
corpului, exterior și interior, în acest moment se măsoară și se analizează și o serie
de trăsături fetale care poartă numele de markeri pentru sindromul Down (sau
markeri pentru aneuploidii). Acești markeri sunt:
1. Translucența nucală
2. Osul nazal
3. Ductul venos
La ecografie se vizualizează o linie albă în partea cea mai din spate a gâtului, care
este pielea, imediat sub care apare un strat de culoare neagra – lichid. Grosimea
acestui strat se măsoară în anumite condiții:
LCC între 45 -84 mm
Fătul în poziție neutră (nu întinde gâtul – ceea ce ar cre ște grosimea
translucenței nucale, și nici nu îl flectează, ceea ce ar avea efect invers)
Imagine de profil perfect al feței
Mărire adecvată a imaginii, astfel încât să se vadă numai capul, gâtul și o
parte din torace
Aceste condiții au fost stabilite cu mare aten ție de către cei care le-au descris,
Profesorul Kypros Nicolaides și echipa sa și sunt cunoscute drept criteriile Fetal
Medicine Foundation (FMF). La cele menționate se adaugă o serie de detalii tehnice
referitoare la modul în care trebuie prelucrată imaginea și realizată măsurătoarea în
sine.
În linii mari este considerată a fi normală o valoare a translucen ței nucale ce se
situează sub 3 mm, dar trebuie avut în vedere faptul că există o rela ție de directă
proporționalitate între lungimea (vârsta) fătului și grosimea translucen ței. Adică, cu
cât fătul este mai mic, cu atât TN trebuie să fie mai sub țire. Deci, o valoare de 3 mm
poate fi normală la 14 săptămâni, dar este prea mare pentru 11 săptămâni. De aceea
valoarea TN nu este interpretată izolat, ci raportată la dimensiunea fătului și plasată
pe o curba de creștere. Cu cât grosimea TN este mai mare, cu atât riscul de a fi
asociată cu o anomalie genetică este mai mare.
Originea acestui lichid ce formează translucen ța nucală este neclară. Există mai
9
multe teorii ce sugerează că acumularea excesivă de fluid la fe ții cu sindrom Down ar
proveni din vasele limfatice ce au o structură anormală sau dintr-o disfunc ție a inimii.
Translucența nucală crescută NU este un marker specific pentru sindromul
Down.
Ea mai poate fi asociată cu o multitudine de alte situa ții:
- alte boli cromosomiale (sindrom Turner, sindrom Edwards, trisomie 13)
- malformații cardiace
- alte malformații structurale fetale (hernie diafragmatică, anomalii scheletale,
etc)
- boli genetice rare
- variantă normală
În plus, o valoare crescută a TN indică un risc crescut de moarte fetală
intrauterină, posibil ca urmare a unei afecțiuni genetice sau malforma ții ce nu a putut
fi depistată.
În general, cu cât dimensiunea TN este mai mare, cu atât prognosticul este mai
sumbru.
Măsurători efectuate după sau înainte de 11 – 14 săptămâni nu pot fi interpretate
corect. În plus, în unele situații chiar dacă translucen ța nucală a fost crescută la 12 –
13 săptămâni, dacă este măsurată după 14 săptămâni, poate fi normală, mascând
astfel o posibilă siuație gravă.
Translucența nucală a fost primul marker ecografic pentru sindromul Down descris în
1992 de către Profesorul Nicolaides și introdus ca metodă de screening popula țional
în Marea Britanie în 1996.
2. Osul nazal
10
La 60 – 70% dintre feții cu sindrom Down osul nazal nu este vizibil la 11 – 14
săptămâni. Deasemenea, nu este vizibil la 1- 3% dintre fe ții genetic normali.
3. Ductul venos
Aceasta este valva care permite trecerea sângelui din atriul drept în ventriculul
drept al inimii. O valvă similară există și în partea stângă, aceasta purtând numele de
valvă mitrală. La aproxmativ 70% dintre fe ții cu sindrom Down se constată că
această valva nu se închide perfect, pemi țând trecerea unui flux rezidual, care poartă
numele de regurgitare tricuspidiană. Aceea și modificare poate fi asociată cu:
malformații cardiacă
poate fi normală: 1% dintre feții normali
Pentru o corectă examinare trebuie îndeplinite următoarele criterii:
11
mărire adecvată a imaginii, astfel încât să fie vizibilă numai sec țiunea prin
toracele fetal și cordul fetal
fără mișcări fetale
poarta de examinare Doppler să fie de 3 mm, astfel încât să acopere întreaga
suprafață a valvei
o bună reglare a parametrilor Doppler, cu spa țierea undelor și reducerea
artefactelor
Alți parametri ce pot fi apreciați la acest moment sunt:
Unghiul facial
Lungimea cranio-caudala
12
sever, în trisomia 13 și sindrom Turner este moderat. În sindromul Down, majoritatea
feților prezintă creștere nomală în primul trimestru, restric ția de cre ștere, dacă apare,
se manifestă tardiv.
Frecvența cardiacă
În mod normal cordonul ombilical are 3 vase, două artere, care transportă
sângele utilizat din corpul fătului către placentă, și o venă, care aduce sânge
oxigenat de la placentă către organismul fetal. În 1% dintre nou-născu ți se constată
prezența unei singure artere ombilcale, deci un cordon ombilical format din doar
două vase.
În dezvoltarea ulterioară a fătului prezen ța unei singure artere ombilicale se
însoțește de un risc ușor crescut (10% față de 5%) de restric ție de cre ștere
intrauterină și greutate redusă la naștere. Este greu de prezis amploarea acestei
tulburări de creștere. În plus, este asociată cu un risc ușor crescut de moarte fetală
intrauterină (legat, probabil, de tulburarea de cre ștere) sau malforma ții cardiace.
Aceste date sunt valabile în cazurile în care fătul nu prezintă alte anomalii
structurale. Asocierea cu alte malformații crește, în primul rând, riscul ca fătul
respectiv să prezinte o boală cromozomială, mai ales trisomie 18 (sindrom Edwards).
În cazurile în care artera ombilicală unică este singura anomalie, aceasta NU se
asociaza cu boli genetice.
13
14
TRIMESTRUL 1
15