PREZENTARE DE CAZ

Dr. Silviu Eghet

Dr. Andreea-Maria Ursaru
Clinica de Cardiologie, Spitalul Clinic de Urgenta “Sf. Spiridon”, Iasi
G.I., 34 de ani, M, mediu rural

M.I.
- 2 episoade sincopale
- multiple stări lipotimice
- vertij
- dispnee la eforturi mai mici decât cele uzuale
- fatigabilitate
ANTECEDENTE HEREDO-COLATERALE

Mama (decedată la 56 de ani)- CMH non-

obtructivă, cardiostimulare electrică
permanentă pentru bloc atrioventricular total

Frate (decedat la 26 de ani)- stop cardiac

ANTECEDENTE PERSONALE PATOLOGICE
Cardiomiopatie hipertrofică non-obstructivă
Bloc atrioventricular total congenital
Aritmie extrasistolică ventriculară
Hipertensiune pulmonară moderată
Regurgitare mitrală moderată
Insuficiență cardiacă cronică clasa III NYHA
TRATAMENT CRONIC LA DOMICILIU
 ASPIRINĂ 75mg, 1cp/zi

 FUROSEMID/SPIRONOLACTONĂ 20/50mg, 1cp/zi

 TRIMETAZIDINĂ 35mg, 1cpx2/zi

 ISOSORBID MONONITRAT 40mg, 1cp/zi

ISTORICUL BOLII

 Pacient cu important istoric familial, in varstă de 34

de ani, de sex masculin, cunoscut cu antecedentele
mentionate (ICC clasa III NYHA, CMH non-
obstructiva, BAV total congenital, aritmie
extrasistolică ventriculară, RM moderată, HTP
moderată) se prezinta pentru episoade de suspendare
a stării de constiență, multiple stări lipotimice, vertij,
dispnee și fatigabilitate, simptomatologie debutată cu
2 saptamani anterior prezentării.
 EXAMEN CLINIC

Aparat cardiovascular
-aria matitații cardiace de dimensiuni crescute
-șoc apexian în spațiul VI intercostal stâng pe linia medioclaviculară
-zgomote cardiace bradicardice, ritmice
-suflu sistolic de intensitate II-III/VI focarul apexian, cu iradiere axilară
-TA=110/60mmHg, FC=30/min
DIAGNOSTIC DE ETAPA

În urma anamnezei și examenului clinic am

formulat urmatoarele diagnostice de etapă:
1. INSUFICIENȚĂ CARDIACĂ CRONICĂ CLASA III NYHA
2. CARDIOMIOPATIE HIPERTROFICĂ NON-OBSTRUCTIVĂ
3. BLOC ATRIOVENTRICULAR TOTAL CONGENITAL
4. SINCOPĂ
5. SINDROM VERTIGINOS
6. HIPERTENSIUNE PULMONARĂ MODERATĂ
7. REGURGITARE MITRALĂ MODERATĂ
INVESTIGATII PARACLINICE

 BIOLOGIC
-trombocitopenie (Trombocite=108.000/mm3)
-funcție renală în limite normale cu ClCr=114,8
ml/min/1,73m2
-sindrom de citoliză hepatică (TGP=365 U/L, TGO=228 U/L)
-sindrom de colestază (BT=2,84mg/dl, BD=0,78mg/dl,
GGT=80 U/L)
-hipoproteinemie usoară (5,98g/dl)
-NT-proBNP=2346 pg/ml
ELECTROCARDIOGRAMA
HOLTER ECG
Fc min=34/min, FC max=88/min,
FC med =53/min
> 1700 ESV ( 3,64%), cele mai
multe izolate (1461), dar si
sistematizate in bigeminism(1
episod), cuplete(8) si salve TVNS
(8)
2 pauze ventriculare de peste
2000ms cu pauza maxima de
4600 ms
ECOCARDIOGRAFIE
NON-COMPACTAREA DE VS
Criterii de diagnostic
1.Aspectul de dublu strat al miocardului
2.Raportul dintre grosimea maximă a
stratului noncompact/compact>2 la adult și
>1,4 la copii
3.Raportul dintre grosimea stratului
compact si grosimea totală a peretelui
VS<0,5
3.Prezența a cel putin 3 trabecule
proeminente în stratul non-compact
4.Recesuri intertrabeculare în care patrunde
sangele din cavitatea VS
5.Localizarea cu predilecție a regiunii non-
compacte la nivelul apexului si segmentelor
apicale si medioventriculare ale peretelui
lateral si/sau inferior
6.Dilatarea VS și/sau disfuncția sistolica (nu
reprezinta un criteriu obligatoriu pentru
diagnostic)
Raportul dintre
grosimea stratului
non-compact si a
celui compact=2,2
Raportul dintre
grosimea stratului
compact si a
peretelui VS=0,3
 ECOGRAFIE ABDOMINALĂ

 Ficat cu dimensiuni crescute, lob

hepatic drept 190 mm, steatozic,
aparent omogen
 Vena cavă inferioară 30mm
 Vena suprahepatică medie 12
mm
 Splină cu dimensiuni moderat
crescute-130mm
 SCINTIGRAMA
OSOASA CU
Tch99

Examinarea
scintigrafică nu
pledeaza pentru
amiloidoză
cardiacă cu
transtiretină
STUDII GENETICE
Au fost efectuate pentru identificarea mutatiilor celor mai frecvente gene
implicate in aparitia CMH
-lantul greu al beta-miozinei
-proteina C de reglare a miozinei
Fenocopii
-alfa-galactozidaza:boala Fabry
-gluzozidaza acid alfa1,4: boala Pompe
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL

HVS din CMH trebuie diferențiată de HVS de cauză

hemodinamică (ex.HTA) sau non-hemodinamică (cordul atletic)
HVS din CMH HVS din HTA

Tulburari mari de repolarizare pe ECG ECG normal sau semne de HVS

Hipetrofie marcata la ecocardiografie Regresia HVS dupa 6-12 luni de control al

TA
Disfunctie diastolica severa Prezenta bureletului septal (tipic la varstnici)

Distributie tardiva a gadoliniului in tesutul

fibrozat la RMN cardiac
Istoricul familial
CARACTERISTICI SPORTIVI CMH

DTDVS >55mm 45-55mm

SIV <13mm >15mm

HVS asimetrică NU DA

HVD NU DA

Dilatare atrială marcată NU DA

Disfuncție sistolică NU DA

Anomalii ECG posibile marcate

Istoric familial de CMH NU DA

Scaderea grosimii DA NU
pereților după
decondiționare fizică
DIAGNOSTIC POZITIV

 INSUFICIENȚĂ CARDIACĂ CRONICĂ CLASA III NYHA

 CARDIOMIOPATIE HIPERTROFICĂ NON-OBSTRUCTIVĂ
 CARDIOMIOPATIE PRIN NONCOMPACTARE BIVENTRICULARĂ
 BLOC ATRIOVENTRICULAR TOTAL CONGENITAL
 TAHICARDIE VENTRICULARA NESUSTINUTA
 SINCOPĂ
 PARALIZIE ATRIALĂ
 REGURGITARE MITRALĂ SEVERĂ
 HIPERTENSIUNE PULMONARĂ MODERATĂ
 STEATOZĂ HEPATICĂ
TRATAMENT

 IGIENO-DIETETIC
- evitarea competițiilor sportive și a efortului fizic
intens
- regim alimentar normosodat
- hidratare adecvată (diureza+500ml/zi)
- interzis consumul de bauturi energizante, alcool și
tutun
 Tratament farmacologic

 FUROSEMID 40mg, 1/2cp/zi

 SPIRONOLACTONĂ 25mg, 1cp/zi
 PERINDOPRIL 5mg, 1/2cp/zi.
 ASPENTER 75mg, 1cp/zi
Monitorizare: Hemoleucogramă, uree, creatinină, Na, K
TRATAMENT INTERVENTIONAL
În cazul pacientului, riscul de moarte subită de cauză cardiacă la 5
ani este de 20,75%
Cardiomiopatie hipertrofică non-obstructivă

Riscul de MSC calculat prin HCM Risk-SCD 20,75%

Necesarul de procentaj crescut de cardiostimulare

electrică permanentă

Defibrilator automat implantabil bicameral

Imagine
fluoroscopica
postprocedurală -
AP
ELECTROCARDIGRAMA POSTPROCEDURALĂ
EVOLUȚIA PACIENTULUI

CONTROL LA 1 LUNĂ:
 Clinic – evoluție favorabilă, cu creșterea importantă a
toleranței la efort

 Biologic - normalizarea enzimelor de citoliză hepatică, cu

păstrarea crescută a NTpro BNP (1826 ng/dl)

 Ecocardiografic - aspect staționar, cu păstrarea FEVS –

20%
 EVOLUȚIA PACIENTULUI
INTEROGARE ICD
Mod de stimulare – DDDR Fc min: 50/min Fc max: 130/min

Durată de viață estimată: 8,2 ani

Procentaj pacing: AP 98.3 %. VP-97,7%

Impedanță: ATRIU - 456 ohm VENTRICUL-456 ohm ȘOC-64 ohm

Sensing: ATRIU 0,5 – 1 mV VENTRICUL -6,4 mV

Prag pacing: ATRIU- 0,25V/0,4ms VENTRICUL-0,25V/0,4ms

Pacing (reprogramare la parametri cronici): ATRIU-1,75V/O,4ms VENTRICUL-2V/0,4ms

VT-zone: 167/min VF-zone: 200/min Monitorizare : 143/min

EVOLUȚIA PACIENTULUI
 6 episoade de TVNS: durată maximă 3 sec, FC max
222/min(in ciuda tratamentului betablocant in doza mica)
EGM – follow-up

Episod TVNS
320 ms -
185/min
Strip follow-up 1 luna

• Activitate atriala proprie ( AS )

• Triplet ESV / TVNS – 3 ESV

EVOLUȚIE – Naturală și … modificată

 Mortalitatea anuală la pacienții cu CMH este de

0,5% la adulți și de 2% la copii.

 Se consideră că CMH este o boală cu prognostic

favorabil și cu speranță de viață apropiată de cea
a populației generale

 În urma folosirii defibrilatorului implantabil,

mortalitatea precoce a fost inlocuită de
mortalitatea prin insuficiență cardiacă
COMPLICAȚII

Cele mai frecvente complicații ale CMH sunt:

1.Moartea subită cardiacă
2.Insuficiența cardiacă
3.Aritmiile ventriculare
4.Aritmiile supraventriculare
5.Endocardita infectioasă
6.Complicații trombo-embolice
 COMPLICAȚII

Cea mai de temut complicație este moartea subită

Exista unii predictori pentru moartea subită la pacienții cu
CMH, cațiva dintre ei regăsindu-se și în cazul pacientului
prezentat:
-varsta tanară
-tahicardia ventriculară nesustinută
-istoric familial de moarte subită la varstă tanară
-prezența sincopelor
-diametrul crescut al atriului stang
COMPLICAȚII

Non-compactare VS – risc crescut de

embolism
Complicațiile legate de implantul ICD
- Necesitatea schimbărilor multiple de
generator
 Disfuncționalitatea sondei / Fractura de sondă
 Infecție a buzunarului generatorului
 Endocardita infectioasă
PROGNOSTIC

 Pe termen scurt- prognostic favorabil ( evoluția clinica

favorabila, cu depașirea riscului iminent de asistolă)
 Pe termen lung
Imbunătățit prin scăderea riscului de moarte subită
cardiacă de cauză aritmică
 grevat de severitatea patologiei de fond, atât prin
prognosticul IC cu FE sever diminuată, cât și prin riscul
embolic supraadăugat
 Pacing ridicat / ICC -- > upgrade CRT ( 3 sonde? )
https://www.semanticscholar.org/paper/
PARTICULARITATEA CAZULUI
 Agregarea familială – în ciuda decesului mamei și fratelui
la vârste tinere, ambii cu patologie cardiacă, nu a existat
un screening activ, chiar în contextul unei tulburări de
conducere congenitale cunoscute la pacientul index

 Importanța diagnosticului ecocardiografic – care a plasat

pacientul intr-o clasă de risc de MSC crescută și astfel a
condus la indicația de ICD (cu probabilitatea lipsei de
identificare corectă a riscului aritmic la membrii familiei,
care a condus la decesul acestora - mama pacientului
decedând în ciuda CEP, cel mai probabil prin mecanism
aritmic)
Vă mulțumesc!