Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
BOLILE CARENIALE
1. PRINCIPII GENERALE DE NUTRIIE I ALIMENTAIE
Nutriia = utilizarea optim a principiilor nutritive din raia alimentar a.. organismul copilului s aib o cretere somatic
(statural, ponderal) i cerebral normale.
- Nevoile nutritive variaz n fc de vrst, sex, constituia genetic, rata creterii dif. es, stadiul maturrii, structura
corporal, activitatea fizic i mediul ambiant
Necesarul de lichide
- 100-140 ml/kg n perioada de NN
- 180 ml/kg la 1 lun
- n perioada de sugar, necesarul hidric progresiv pn la 120 ml/kg la 1 an, 100 ml/kg la 3 ani
Calculul raiei hidrice depinde de:
- vrst
- coninutul caloric al alimentelor (aprox. 12 ml ap pt. fiecare 100 kcal)
- pierderile zilnice perspiraie insensibil (63-66%), urin (17-23%), materii fecale (3-15%)
- compoziia regimului alimentar
Necesarul de glucide reprez. aprox. 40-50% din val. caloric; aportul alim. n trim. I de via n special lactoza din lapte
- 12 g/kg/zi la sugar i copilul mic
- 10 g/kg/zi dup 3 ani
1
Necesarul de electrolii i oligoelemente
- Raia alimentar optim creterii:
o Sodiu
2 5 mmol/kg pentru NN
0,7 mmol/kg la adult
o Potasiu
1 2 g SAU 1,5 mEq/kg/zi
o Calciu
180 200 mg/zi n primele 4 luni
Scade cu 70 mg/zi ntre 3-4 ani
Crete la pubertate pn la 390 400 mg/zi
o Magneziu
60 mg/zi la sugar
300 400 mg/zi la adolescent
o Fier
6 mg/zi n primele 5 luni
10 mg/zi pn la 1 an
2 mg/zi la prematuri (de la 2 luni)
- laptele matern con. Fe dar cu abs. de 40% dat. prez. lactazei, lactoferinei, ac. ascorbic i a cant. relativ de cazein.
2
- modulatorilor de cretere:
- factorul de cretere epidermic
- factorul de cretere nervoas
- factorii de cretere insulin-like (IGF-1)
- factorul de stimulare a limfocitelor B
- sulfhidroxilaza
- taurina
- factorul bifidum
- n alim. natural nu exist reguli absolute de stabilire a raiei alimentare; n ultimul timp se accept tot mai mult schemele
liberale de alimentaie = alimentaie la cerere
- se recom. ca NN s fie pus la sn n primele 3-6 ore de via
- cel mai bun criteriu al unei alimentaii corecte l reprezint curba ponderal, care trebuie s se menin constant asc., cu
un spor zilnic ponderal de 20-30 g; n general aceast cretere se realiz. cu un aport optim de 100 kcal/kg, la un NN la
termen alimentat natural i corect
Alimentaia artificial reprez. alim. sugarului n primele 4-6 luni de via cu preparate de lapte praf
- formulele de lapte sunt produse industriale de lapte, obinute din lapte de vac, prin modificri ale compoziiei, n scopul
apropierii compoziiei de cea a laptelui de mam
- n practica medical pediatric se utiliz. formulele cu o compoziie care difer n fc de vrsta sugarilor i copiilor
3
Formulele de continuare
- au ca surs de protein laptele de vac i sunt recom. sugarilor cu vrst > 4-6 luni, n paralel cu alim. diversificat
- se pot folosi pn la vrsta de 1 an
- val. caloric = 60-85 cal/100 ml
- proteine = 2 3,3 g/100 ml
- lipide = 2 4 g/100 ml
- glucide = 6,5 8,6 g/100 ml
- raport Ca/P = 1,2 1,5
- unele preparate au coninut mbogit de Fe = 0,6 0,9 mg/100 ml
4
- momentul optim al nceperii diversificrii = 4-6 luni (opinia majoritii pediatrilor, acceptat de OMS) avantaje:
- favorizeaz dezvoltarea structurilor orale necesare masticaiei
- se accelereaz creterea att n G ct i n L, dat. mbogirii ratei alimentare cu vit, oligoelem, sruri min. i fibre
- alegerea momentului diversificrii este deosebit de imp, fiind diferit n fc de laptele primit anterior de sugar:
- la 6 luni pt. un sugar alim. la sn / formul de lapte adaptat i vitaminizat
- la 4 4,5 luni pt. un sugar alim. cu lapte praf convenional / lapte de vac
Alimentaia precolarului
- se aseamn cu a adultului
- nevoile nutritive sunt mari, mai ales dat. activitii motorii intense
- necesarul caloric = 80 kcal/kg/zi, din care 15-18% P, 25-30% L, 55-60% G
- necesarul hidric = 80 ml/kg/zi
- necesarul de proteine = 2 g/kg/zi (2/3 de orig. animal i 1/3 vegetal)
- surse de proteine:
- lapte (500-600 ml/zi)
- carne de pasre, vit, pete, ou (75 g/zi)
- necesarul de lipide = 2-3 g/kg/zi
- surse de lipide: unt, smntn, margarin, uleiuri vegetale
- necesarul de glucide = 10 g/kg/zi
- surse de glucide:
- pine i produse de panificaie = cte 150 g/zi
- paste finoase
- prjituri
- fructe i legume
Alimentaia colarului
- nevoile energetice i nutritive la 6-12 ani sunt destinate cu precdere pt. activ. fizic, intelectual i maturitatea sexual
- necesarul caloric = 50-60 kcal/kg/zi, din care 15% P, 30% L, 55% G
- necesarul hidric = 80 ml/kg/zi
- necesar de proteine = 2 g/kg/zi (50-60% alim. de orig. animal)
- surse de proteine: lapte de vac (400 ml/zi), carne (100-150 g/zi), brnzeturi (30-50 g/zi), 1 ou la 2 zile i prot. de
origine vegetal
- necesar de lipide = 1,5-2 g/kg/zi
- necesar de glucide = 8 g/kg/zi
- surse de glucide: pine, paste finoase, orez, cartofi, fructe, legume, produse de patiserie i zagaroase
5
2. MALNUTRIIA (distrofia)
Definiie - tulb. nutriional prod. prin lipsa de aport sau de asimilare a principiilor nutritive, cu consecine negative asupra
creterii ponderale, staturale, neurologice
Etiopatogenie
- Factori determinani i favorizani pt. apariia bolii
- Cauze determinante:
o Carene alimentare
o Boli infecioase acute i cronice
o Malformaii congenitale
- Cauze favorizante:
o Condiii nefavorabile de mediu, de ngrijire
o Terenul pe care se grefeaz boala (prematuritate, dismaturitate, gemelaritate, sarcini multiple, retard
neuro-psiho-motor, carene de vitamine, enzimopatii congenitale)
1. Carene nutriionale
a. deficit cantitativ alim. cea mai frecv. i mai benign cauz, cu consecine minime la dist. dac se intervine precoce
- hipogalactia matern
- aport insuficient de lapte praf
- formulele de lapte necorespunztoare pt. vrsta i G copilului
- diluii necorespunztoare de lapte praf
- regimuri alimentare restrictive, de lung durat pt. diferite afeciuni: alergii alim, colici abd. etc
- carene alim. prod. de tulb. neurologice: anorexia central, anorexia sec. unor boli cronice (fistula traheo-
esofagian operat, traheo-bronho-malacie)
- tulb. de aport, consecina tulb. de deglutiie, a vrsturilor recurente, regurgitaiilor abundente,
refluxului gloso-faringian
- prin tulb. de absorbie intestinal (atrofia muc. intestinale, sd. de malabsorbie, sd. de intestin scurt)
b. deficit calitativ nutriional cantitate suficient, dar deficit izolat de principii nutritive sau deficit caloric
- diversificarea precoce sau tardiv n rap. cu vrsta cronologic a sugarului
- consumul excesiv de finos
- regimurile vegetariene
- formulele de lapte neadecvate necesarului caloric i nutriional al sugarului
- alimentaia prelungit i exclusiv a sugarului cu lapte de vac (nediluat corespunztor)
- diete unilaterale (frecv. n unele ri subdezvoltate) caren de triptofan (consum doar de porumb)
caren de lizin (consum doar de mei)
caren de metionin (consum de manioc)
- aport de proteine (carne)
6
- rolul infeciilor n producerea malnutriiei la 25% din cazurile de malnutriie, comparativ cu 63% prin cauze alim. i
6% prod. de afeciuni organice (Kerpel Fornius)
- practic toat patologia infecioas poate fi implicat n tulb. de nutriie ale sugarului, n special, dar i ale copilului
- cele mai frecv. mbolnviri sunt reprez. de:
- OMA, otomastoidit
- pneumonii
- meningite, encefalite
- un rol imp. n apariia distrofiei l joac inf. parazitare (extrem de frecv. n per. copilriei) tablou clinic:
- inapeten, grea, vrsturi
- diaree
- malabsorbie
3. Boli organice cronice
- Malformaii congenitale cele mai frecvente sunt:
o Malf. dig: cheilo-gnoso-palatoschizis, stenoze esofag., atrezii dd, de intest., de ci biliare, megacolon cong.
o Malf. cardiace cianogene sau necianogene, care prin hipoxia cr. det. tulb. de aport i de asimilare a princi-
piilor nutritive (micro-, macronutrieni, vitamine)
o Malf. ale ap. resp: atrezie coanal, agenezia pulmonar, hipoplazie pulmonar
- Boli genetice (de metabolism, fibroz chistic etc)
- Afeciuni neurologice cronice (paralizii cerebrale)
- Boli cronice renale, hepatice, pulmonare
4. Deficit de ngrijire
- Factorii favorizani ai malnutriiei care contribuie la meninerea deficitelor nutriionale prin urm. mecanisme:
o Deficiene de ngrijire:
Absena mamei
Condiii defavorabile de mediu
Condiii deficitare de igien
Condiii deficitare de microclimat
Carene afective mai ales cea matern
Nerespectarea regulilor de alimentaie
Situaii conflictuale copil-printe
o Terenul pe care se grefeaz boala:
Prematuritate
Gemelaritate
Sarcina multipl
Retardul de cretere i.u.
2. Metoda indicilor antropometrici cea mai folosit metod de evaluare a creterii dat. simplitii de calcul i
accesului la date; au la baz G, talia, val. reale i cele ideale pt. vrst i/sau talie.
2.1. Indicele statural (IS) = rap. dintre talia actual a copil. i talia medie standard a unui copil de ac. sex+vrst
ungimea actual
IS = lungimea ideal
n funcie de IS, distrofia se clasific pe 3 grade de severitate:
Gradul I: 90-95%
Gradul II: 85-90%
Gradul III: < 85%
Afectarea taliei actuale cu valori de 85% din val. ideal apare cnd G este timp de 4 luni sub val. ideal pt. vrst.
7
2.2. Indicele ponderal (IP) = rap. dintre G actual i G ideal pt. vrst i sex; cel mai utilizat n practica pedi:
G actual
IP = G ideal pt.vrst n funcie de IP se cunosc 3 grade de distrofie:
Gradul I: 0,89-0,76 deficit ponderal = 10-5% = 89-76% din G ideal
Gradul II: 0,75-0,61 deficit ponderal = 25-40% = 75-61% din G ideal
Gradul III: < 0,60 deficit ponderal = > 40% = < 60% din G ideal
Este cea mai veche metod de apreciere a malnutriiei folosit nc de Gomet n 1956.
2.3. Indicele nutriional (IN) = rap. dintre G actual i G ideal pt. talie i supraf. corporal; cel mai fidel indicator
G ideal pt. talie se calculeaz astfel: L actual se suprapune peste val. standard din tabele (percentila 50%)
i se identific vrsta care corespunde pentru aceste valori, apoi se citete G standard pt. ac. vrst, care
reprezint G ideal a corpului.
G actual
IN = G coresp.taliei n funcie de IN, distrofia se clasific pe 3 grade de severitate:
Gradul I: 0,89-0,81 (89-81% din G ideal)
Gradul II: 0,80-0,71 (80-71% din G ideal)
Gradul III: < 0,70 (< 70% din G ideal)
G actual se compar cu G ideal a corpului i se exprim n procente.
Pentru aprecierea strii de nutriie, indicatorii cei mai fideli sunt IN i IS. Pornind de la gradul de aplicabilitate n
practica medical, de fidelitatea n aprecierea distrofiei, n literatura de specialitate se menioneaz c IS este
deosebit de util n aprecierea distrofiei cronice, n timp ce IN este indicator al distrofiei acute. Dac ambii indicatori
sunt = aport cronic de alimente + deficite acute nutriionale ( aport hidric, aport hidrocarbonai).
3. Alte metode se folosesc mai rar, deoarece se refer la perioade limitate de timp (sugar) sau la asocierea cu unele
afeciuni acute (stri de deshidratare)
- msurarea circumferinei braului (reflect rezervele protein-calorice; relativ constante la copii 1-5 ani)
- pliul cutanat tricipital
- pliul cutanat subscapular
Criterii Malnutriie P-caloric gr. I Malnutriie P-caloric gr. II Malnutriie P-caloric gr. III
(atrepsie, marasm
IP-IN deficit ponderal IP=0,90-0,76/ IN=0,90-0,81 IP=0,75-0,60/ IN=0,80-0,71 IP < 0,60/ IN < 0,70
Deficit ponderal < 25% Deficit ponderal = 25-40% Deficit ponderal > 40%
Talia N N
Curba ponderal Staionar Descendent n trepte Descendent continuu
esut adipos pe abd. i torace Dispare pe membre Absena bulei Bichat
Tegumente N colorate Palide Tulb. trofice: piele sbrcit,
cenuie, prea larg, fese cu
asp. de pung tabacic,
eritem fesier, escare
Aspect Sugar slab Sugar foarte slab Faa -ular, an nazo-genian
(se vd coastele) adnc, brbia ascuit, buze
subiri, frunte ncreit, privire
vioaie n contrast cu starea
gen., abd. vol de batracian
uneori edeme
8
Activ. motorie+neurops. N Hipotonie muscular Sugar apatic, hiporeactiv
Vioiciune parial pstrat
Toleran digestiv N sau uor ; apetit N ; apetit Compromis, diaree de
foame sau infecioas
Rezisten la infecii Uor Prbuit
Activiti metabolice Consum de O2 N sau uor Metabolism de nfometare: Homeostazie total perturbat
- consum oxigen Hipotermie
- metab. Bazal Bradicardie
- tendi de hipotermie Tendin la colaps
- insuficien circulatorie
Reversibilitate reversibil reversibil greu reversibil
Prognostic bun favorabil rezervat
n funcie de gravitatea deficitului nutriional (energetic i proteic, doar proteic etc), de vrsta la care ncep s apar
deficitele, de cauzele i circumstanele producerii carenelor alimentare, exist mai multe forme clinice de boal sau stadii
de severitate.
Kwashiorkor cea mai sever form de malnutriie proteic, de o gravitate extrem, care interes. n special metab. proteic
- apare la sugarii mari i copii (sub 3 ani), ca o consecin a carenei proteice prelungite, la care se adaug nfecii acute
sau cronice recidivante
- clinic: edeme imp. la niv. feei i membr., modif. ale fanerelor i tegum. (pr i unghii atrofice, depigmentate, H-keratoz)
i hepatomegalie imp. (apare prin infiltrare gras a ficatului steatoz)
- spre deosebire de marasm, n malnutriia proteic sever (Kwashiorkor) abd. este vol, proeminent, ca o consecin a
hipotoniei musculare, hepatomegaliei i a anselor intestinale destinse
- copilul mai prezint diaree dat. steatoreei, apatie, faciessuferind, paloare cutaneo-mucoas, musculatur atrofic,
hipoton, deficit ponderal constant, anorexie sever, toleranei digestive, rezistenei la infecii
- semne de mare gravitate: extremiti reci, bradicardie, hTA, hipo-Ca, hipo-Na, hipoalbumin., icter, H-megalie sever
9
Kwashiorkor marasmic form intermediar ntre marasm i Kwashiorkor, o combinare a semnelor clinice uneori greu
de difereniat, caracterizat n special prin topirea es. celular subcutanat i a maselor musculare, oprirea sau ncetinirea
creterii staturale, edeme, uneori H-meg. prin ncrcare gras, modif. ale tegum. i fanerelor.
- este o form de marasm cu infecii intercurente frecv. i severe sau cu diaree trenant care evolueaz ctre Kwashiorkor
Patogenie
Formele uoare i medii de malnutriie protein-energetic
- mecanismele patogenice compensatorii acioneaz rapid consecine clinice i biologice minore
- deficitul caloric i proteic nutriional det. mobilizarea rezervei energetice din es. adipos ( n G este minim,
uor recuperabil atunci cnd se crete aportul nutritiv)
Formele grave prez. o patogenie complex, diferit n fc. de modul de instalare
- marasmul sever se caract. prin modific. tuturor fc organismului cu procese adaptative n vederea supravie:
- hipoglicemia det. hipoinsulinism, care va conduce la lipoliz , cu eliberarea n circ. de AG liberi (AGL)
- procesele de gluconeogenez
- se intensific catab. Proteic muscular, ca o consecin a cortizolemiei; aa rezultai sunt reciclai de
ficat n proc. de gluconeogenez i sintez de proteine circulante
- metab. bazal hipotonie, bradicardie, tendin la colaps, hiporeactivitate
- hipo-Na, deshidratare celular dat. incapacitii de reinere a Na i apei
- ncetinirea pn la oprire a n lungime
- atrofia muc. gastrice aclorhidrie, atrofia muc. dd i intestinale, cu disfc vilozitilor intest. i a mg. n
perie a I.S., ceea ce duce la tulb. de T.I., cu diaree cronic, refractar
- tulb. de digestie dat. insuf. biliare i pancreasului exocrin; afectarea grav a tubului dig. ncheie cercul
vicios al leziunilor: tolerana digestiv compromis aport nutritiv (caloric i proteic) compromis
- perturbarea imunitii fa de infecii care au evoluie sever, cu complic. multiple i caracter recidivant
- infeciile loc. la niv. tubului dig. accentueaz simptomatologia, tolerana digestiv i gradul de severitate al
bolii, consumul caloric i accentueaz deficitul nutriional
Diagnosticul pozitiv
- se stabilete prin anamnez, ex. fizic general i investigaii paraclinice
- d.p.d.v. anamnestic, sunt evideniate cauzele responsabile de carenele nutriionale, contextul carenei nutritive, vrsta
- inspecia, cntrirea i msurarea L i perimetrelor copilului permit ncadrarea n forma specific de deficit nutriional
- ex. fizic complet evideniaz aspectele specifice fiecrei forme etiologtice, fiecrui grad de severitate prezentat
- ex. paraclinice sunt imp. pt. a identifica prez. unei infecii, pt. a preciza capitalul proteic, constante ale homeostaziei,
deficite ale mineralelor i vitaminelor i statusul imunologic al copilului
10
Tratamentul curativ obiective:
- Restabilirea statusului nutriional
- Combaterea complicaiilor asociate malnutriiei
- Respectarea calendarului de vaccinri
- Tratament corect al infeciilor
- Asanarea condiiilor de mediu i sociale necorespunztoare
n vederea realizrii acestor obiective, trat. curativ cuprinde mai multe etape:
1. Tratamentul etiologic identificarea cauzelor afeciunilor subiacente, care trebuie tratate corect i la timp
2. Tratamentul patogenic dg. precoce i trat. sd. de malabsorbie, cu toate complicaiile sale:
- acidoz metabolic
- hipoglicemie
- hipopotasemie
- anemia sever
- tulb. HE
3. Tratamentul dietetic este esenial n recuperarea nutriional a copilului:
- necesarul caloric este i variaz n fc de severitatea malnutriiei: n marasm 180-200 kcal/kg/zi, cu
respectarea rap. 40% G, 45-50% L i 10-15% P; val. calorice sunt iniiate pt. o perioad scurt de timp
(2-4 spt.); uneori suplimentarea energetic prin cldur (incubator) este util pt. a pierderile de calorii
- necesarul proteic trebuie s fie mult mai (4-5 g/kg/zi), introdus progresiv. Acest aport proteic mare
este utilizat optim de ctre organism doar dac realizeaz un suport energetic de 35-40 cal/1g proteine.
Nu se introduce un regim hiperproteic dac nu exist tolerana digestiv capabil s asigure un aport
caloric corect. Relaia optim ntre aportul proteic i cel energetic este de 35-40 kcal/1g protein.
Regimurile hiperproteice pot s produc perturbri metabolice severe (H-amoniemie cu ureei sg,
acidoz metabolic, deshidratare)
- aportul glucidic este (10-15 g/kg/zi); un copil cu malnutriie poate s dezvolte intoleran la lactoz,
total sau parial, motiv pt. care este indicat utilizarea formulelor delactozate (total sau parial) sau a
formulelor dietetice speciale
- aportul lipidic este parial dat. sd. de malabs. asociat, fapt care impune mbogirea raiei alim. cu
uleiuri vegetale cu coninut de AG polinesatur. (n formulele speciale sau suplimentate n alim. diversif.)
- se ncepe cu 3-4 g/kg/zi, se progresiv cu 0,5-1 g/kg/zi, pn la 5-6 g/kg/zi, care contribuie la dispariia
simptomelor de distrofie ntr-un timp relativ scurt
- raia alim. trebuie suplimentat cu sruri minerale, vitamine, oligoelemente care s acopere necesarul
de cretere (pe de o parte) i pierderile digestive (pe de alt parte):
- potasiu = 5 mEq/kg/zi
- magneziu = 1,4 mEq/kg/zi
- fier = 6 mg/kg/zi
- zinc = 2 mg/zi (acetat de zinc)
11
3. RAHITISMUL CARENIAL LA COPIL
Epidemiologie
- boal metabolic general, care apare n perioada de cretere i dezvoltare a organismului i se caract. printr-o tulb. de
mineralizare a oaselor, det. de carena de vit. D
- n patogenez mai pot interveni:
- factori predispozani genetici
- factori de mediu
- rap. Ca/P insuficient
- incidena maxim = 3-18 luni (mai mare la prematri)
- prin profilaxia corect, incidena rahitismului carenial s-a redus la 1% n rile dezvoltate
Etiologie
- deficiena de vit. D prin aport exogen i endogen insuficient, este cauza principal a rahitismului carenial
- vit. D este obinut din alim. i prin transformarea provit. D din piele, sub aciunea razelor solare
- vit. D este denumirea generic pt. un grup de 10 compui sterolici; cei mai imp:
- vitamina D2-ergocalciferol prez. n cant. mici n alimente vegetale
- vitamina D3-colecalciferol prez. n alim. de orig. animal sau sintetizat n derm
Patogenie
- dozarea vit. D n U.I. i mg (40.000 U.I. = 1 mg)
- necesarul de vit. D = 500 UI/zi (400-800 UI/zi), indiferent de vrst
- razele UVB solare ( = 290-320 nm) transform, la niv. tegum., provitamina D [7(OH)2 -colesterol] n vit. D3 n fc de:
- poluarea atmosferic
- durata expunerii
- pigmentarea tegumentelor
- utilizarea cremelor de protecie solar
- vit. D este liposolubil, se abs. la niv. intestinal n prez. acizilor biliari; este hidroxilat n ficat la 25-hidroxi-ergocalciferol
[25(OH)D2], respectiv 25-hidroxi-colecalciferol [25(OH)D3], sub ac. hidrolazelor hepatice
- compusul [25(OH)D3] este transferat n circ. sg. legat de proteine transportoare la niv. renal, unde este hidroxilat nc o
dat, cu obin. formelor active: 1,25-dihidroxi-colecalciferol [1,25(OH)2D3] i 24,25-dihidroxi-colecalciferol [24,25(OH)2D3]
- principalul metabolit [1,25(OH)2D3] este rspunztor de aciunea vit. D, la niv. intestinal, renal i osos:
- la niv. intestinal: absorbia Ca, perm. cel. epiteliale intestinale pt Ca prin stim. sz. unei prot. transport. a Ca
- la niv. renal: reabs. fosforului, aa i Ca la niv. tubular
- la niv. osos: stim. mineralizarea es. osteoid prin depunere de Ca i P sub form de cristale de hidroxiapatit, stim.
maturarea i diferenierea osteoblatilor
- con. de citrat al lichidelor extracelulare, ac. citric inactiveaz ionii de Ca, formnd sruri complexe care permit
micarea Ca n esuturi fr modificri majore n homeostazia acestuia
- deficitul de vit. D determin abs. intest. de Ca, cu hipocalcemie sec. i activarea mec. compensatorii de feed-back (+)
ce menin constant niv. seric al Ca, respectiv este stimulat secr. de PTH, cu H-paratiroidism reacional; PTH-ul acioneaz
la niv. osos, intestinal i renal, antagonist sau sinergic cu vit. D:
- la niv. intestinal: abs. de Ca
- la niv. renal: abs. de Ca, cu calciuriei i reabs. de P cu fosfaturiei
- la niv. osos: extracia Ca prin depolimerizarea subst. fundam., activ. osteoclastelor i osteoblastelor cu FAS
- fiziopatologia rahitismului i manif. clinice rezult din H-paratiroidismul reacional, cu mineralizarea deficitar a matricei
cartilaginoase, formarea de esut osteoid exuberant nemineralizat, duritii matricei osoase cu apariia deformrilor
sau fracturilor
- dac mama n timpul sarcinii a avut un status normal de vit. D, copilul va avea un depozit de vit. D suficient pt. primele
8-12 spt. de via. Laptele de mam asigur 865 UI/litru vit.D, cu rap. optim Ca/P = 1,7, care favorizeaz abs, iar laptele
din formule asigur aprox. 450 UI/litru. Dup vrsta de 5 luni, prin diversificare, apare un aport de vit. D din alim. de origine
animal i vegetal
12
Manifestri clinice
Semnele osoase sunt evidente mai ales n perioada de cretere rapid; modif. simetrice, predomin la niv.
zonelor cu cretere rapid (metafiza oaselor lungi)
- modificrile cutiei craniene:
- craniotabes dup vrsta de 3 luni (nfundarea osului parietal i/sau occipital la examinare)
- bose parietale i frontale
- frunte olimpian
- proeminen occipital
- plagiocefalie
- macrocrania
- fontanel ant. larg deschis dup vrsta de 8 luni sau persistena
acesteia dup vrsta de 18 luni
- toracele rahitic:
- mtnii costale (tumefiere palpabil i vizibil a jonc. condrocostale)
- an submamar Harrison
- torace evazat la baz sau torace n form de clopot
- stern nfundat sau proeminent
- aplatizarea lateral a toracelui n sup.
- deformarea claviculelor
- fracturi costale
- membrele sup: brri rahitice, deformri ale metafizelor dat. ngrorii
extrem. distale a radiusului prin dezv. es. osteoid demineralizat
- membrele inf: curburi la niv. gambelor genu varus ( ) sau genu valgus X
- modif. col. vert. i bazinului: cifoz dorsal, lordoz, diam. ant-post i lat. ale bazinului, coxa vara, coxa valga
- modif. dentiiei: modif. ordinii de apariie a dinilor, apariia tardiv a dentiiei, deformri dentare i nr. carii
Explorri paraclinice
Modificrile biochimice serice
- calcemia (N=9-11 mg/dl) poate avea val. N, la intervenia PTH, sau dac deja exist o depleie calcic sever la niv. os.
- fosfatemia (N = 4,5-6,5 mg/dl) este dat. aciunii PTH la niv. tubilor renali
- fosfataza alcalin (N = 200 UI/dl) secretat de osteoclaste sub ac. PTH, este mult
- PTH (N = 15-65 pg/ml) are val. ca reacie H-paratiroidian sec.
- vit.D prin dozarea 25(OH)-colecalciferol (N 20 ng/ml) n rahitism <12 ng/ml (cel mai bun indicator al deficitului vit.D)
13
Modificrile radiologice osoase evidente la nivelul oaselor lungi i a pumnului, se dat. tulb. osificrii encondrale a
cartilajelor de cretere, prin hipovitaminoza D i H-paratiroidism sec, cu apariia capilarelor care invadeaz cartilajul i i
confer acestuia un asp. franjurat, la limita diafizo-epifizar; semnele rx. apar precoce; semne patognomonice:
- lirea metafizelor oaselor lungi, care iau asp. de cup cu linia metafizar concav, neregulat, estompat i franjurat
- prez. spiculilor laterali
- ntrzierea de osificare a nucleilor de cretere, a diafizelor oaselor lungi i a coastelor, care sunt slab mineralizate, radio-
transparente, uneori cu fracturi
*Osteodensitometria cu raze X (DEXA Dual Energy Xray Abbsortiometry) util pt. a aprecia densitatea osoas i gradul
de demineralizare.
Diagnostic i stadializare
Diagnosticul rahitismului se bazeaz pe date anamnestice, ex. obiectiv, teste rx. i biochimice ant. prezentate
Diagnosticul diferenial cu alte forme de rahitism:
o Vitamino-rezistent hipofosfatemic
o Pseudo-carenial
o Cu tubulopatii renale cu defect de reabsorbie tubular sau IRC
o Cu osteogenez imperfect
o Condrodistrofia metafizar sau hipofosfatazia
o Cu sd. de malabsorbie intestinal sau insuficien hepatic
o Afeciuni secundare adm. de medicamente:
Fenobarbital
Fenitoin
Rifampicin
Izoniazid
Stadializarea n fc. de 3 parametri biochimici:
o Stadiul I h-Ca, N-P, FAS N
o Stadiul II N-Ca, h-P, FAS
o Stadiul III h-Ca, h-P, FAS
Complicaii
- deformri osoase pot rmne permanente !
- retard statural
- fracturi osoase fr cauz aparent
- patologia dentar
- insuf. resp.
rar - infecii resp. recurente (plmn rahitic)
- convulsii
- dezv. psiho-motorie necorespunztoare (tulb. n achiziii susinere cap, stat n ezut, mers)
- NN a cror mam are deficit de vit. D n timpul sarcinii: - deformri osoase
- hipoxie neonatal
- hipotonie
- tetanie
- miopatie
Hipervitaminoza D complicaie accidental sau iatrogen a trat. cu vit. D prin:
- adm. n doze mai mari de vit. D dect cele recomandate
- trat. excesiv al unui rahitism florid diagnosticat eronat
- prez. (la unele pers.) H-ssb. la vit. D (condiionat genetic)
14
- semnele H-vit.D apar la 1-3 luni dup nceperea trat. i constau n:
- inapeten, vrsturi, anorexie
- polidipsie, poliurie
- agitaie
- hipotonie
- bombarea fontanelei
- tulb. de ritm cardiac sau modificri EKG
- dg. H-vit.D se stabilete pe date biochimice:
- calcemie > 10,5 mg/dl
- calciurie > 5 mg/kg/zi
- conc. seric de 25(OH)D
- rap. Ca/creatinin > 0,2
- trat. se impune de urgen:
- ntreruperea imediat a oricrui aport de vit. D
- evitarea expunerii la soare
- suprimarea medicamentelor care conin Ca
- reducerea alim. bogate n Ca
- adm. de chelatori de Ca i cortizon
- pot aprea calcificri renale i osteoscleroz
Tratament
Profilaxia rahitismului
ncepe nc din per. prenatal (ult. trimestru) suplim. gravidei cu vit. D, alim. bogat n surse naturale de vit.D i
Ca, expun. echilibrat la soare i evitarea situaiilor care pot cauza o natere prematur; se adm. una din scheme:
- 400-800 UI D3/zi, oral
- 4.000 UI D3/spt., oral, la gravide cu complian la adm. zilnic SAU
- 200.000 UI D3 la nceputul lunii a VII-a la gravidele non-compliante
profilaxia postnatal recomandat:
- alptarea exclusiv n primele 6 luni de via
- alim. sugarului cu formule specifice vrstei i evitarea folosirii laptelui de vac
- alim. mamei care alpteaz: alim. bogate n vit. D sau oral 600 UI D3/zi
- expunerea echilibrat la soare, facilitarea curei helio marine la copii peste 1 an, cu o durat de min. 10 zile
i o expunere la soare nainte de orele 10:00 i dup orele 16:00. Este suficient o expunere de 10-20 min. cu
faa minile, spatele i picioarele, de 2-3 ori pe sptmn
suplim. cu vit.D este recom. pt. toi sugarii i copiii din Ro. Pentru profilaxia rahitismului carenial la sugar se recom.
utiliz. preparatelor de vit. D sol. oral, adm. zilnic ncepnd cu vrsta de 7 zile continuu pn la 18 luni (400-800
UI/zi) sau la interval de 7 zile (cte 3.000-5.000 UI). Adm. zilnic n doze fracionate este consid. cea mai fiziologic
tratamentul curativ cu vit. D recom. doar dup confirmarea clinic, rx i biologic a dg, existnd riscul H-vit.D.
Preparatele injectabile se utilizeaz numai n cazuri excepionale (sd. de malabs., atrezie de ci biliare). Scheme:
- 2.000-4.000 UI D3/zi (4-8 picturi) oral, timp de 6-8 spt, dup care se revine la dozele orale profilactice max. de 800
UI D3/zi, timp de 6 luni
- adm. unor doze de depozit i.m., iniial 3 doze de cte 100.000 UI D3 la interval de 3 zile, urmate dup 30 zile de o doz
de 200.000 UI D3
- adm. unei doze unice 600.000 UI D3, apoi la 30 zile se revine la dozele profilactice
Adm. de Ca:
- 50-80 mg/kg/zi oral, timp de 3-4 spt.; n formele hipocalcemice, Ca va fi adm. timp de 6-8 spt.
Normaliz. modif. biochimice (calcemia i fosfatemia) apare n 1-2 spt, FAS rmn atta timp ct se menin modif.
rx. Vindecarea rx. ncepe cu linia de calcificare distal, care apare vizibil pe rx. de pumn la 3-4 spt. de la ncep. trat.
Prognosticul copiilor cu rahitism este bun, mai ales la cei diagnosticai timpuriu.
15
4. ANEMIA FERIPRIV
- anemiile careniale (nutriionale) sunt cele mai frecv. anemii, cu implicaii medicale i sociale majore; au la baz un deficit
de cauz exogen sau endogen, de substane plastice sau catalitice necesare formrii, multiplicrii, diferenierii i
maturrii normale a seriei eritrocitare
- n fc de carena predominant, se individualizeaz mai multe forme clinice:
- A. feripriv prin deficit de fier
- A. megaloblastic prin deficit de acid folic i vit. B12
- A. prin caren proteic din marasm i Kwashiorkor
- A. prin deficit de vit. C
- A. prin deficit de vit. E
- A. prin deficit de vit. B6
- A. prin deficit de cupru, zinc, cobalt
Definiie
Stare patologic def. prin manifest a capitalului de fier al organismului i reprez. 80-90% din anemiile careniale, fiind
anemia cu cea mai mare frecv. n patologia sugarului i a copilului.
- particulariti clinice:
- paloare, fatigabilitate
- toleran la efort
- iritabilitate
- randament colar
- particulariti paraclinice:
- anemie hipocrom
- CHEM (< 30%)
- HEM (< 25pg)
- anemie microcitar: VEM < 70 m3
- anemie hiposideremic: Fe seric < 60 g/100ml
Epidemiologie
- cea mai frecv. anemie carenial (la 25-30% din sugari, 47% din copiii mici, 25% din colari, 25% din gravidele < 20 ani
- caren catent deficit de Fe la 50-75% din populaia pediatric
- prevalena este i.p. cu statusul economic i cu consumul de proteine animale
Etiopatogenie
- copilria se caract. printr-o labilitate a metab. fierului, det. pe de o parte de necesarul de Fe, care trebuie s asigure
capitalului de Fe de la 300 mg (75 mg/kg) la 45g i pe de alt parte de aportul de Fe n per. alimentaiei lactate sau
predominant lactate (coninutul de Fe al laptelui de mam = 0,4-1,5 mg/l, iar al laptelui de vac = 0,2-0,6 mg/l); absorbia
Fe din laptele de mam este 49%, iar din laptele de vac 10%.
- necesarul de Fe al organismului n copilrie este 0,3-1 mg/kg/zi (la un coef. de abs. de 10%), putnd crete pn la 2-15
mg/kg/zi la cei cu G mic la natere sau cnd exist pierderi de sg.
- carena de Fe poate fi det. prin urm. mecanisme i cauze:
16
3. Pierderi :
- hemoragie cronic (hernie hiatal, polipoz digestiv, parazitoz intestinal, menstre , diverticul Meckel, ulcer
gastro-dd, duplicaii intestinale, epistaxis etc.)
- hemosiderinurie
- pierdere intestinal selectiv de fier (sd. Hoard)
- exsudaie proteic (gastroenteropatie exsudativ, sd. nefrotic, diatez exsudativ, arsuri etc.)
- recoltri excesive
La vrsta de NN principalele cauze ale anemiilor posthemoragice sunt localizate:
- Placentar (hemoragie retroplacentar, placenta praevia, transfuzie feto-matern, transfuzie feto-fetal)
- Ombilical (ruptur de cordon ombilical, ligatur defectuoas a bontului ombilical, post-exsanguino-transfuzie)
- De cauz postneonatal (hemoragie dig. prin boal sau indus medic., hemoragie pulm., genital, renal, nazal)
4. Tulburri de absorbie i digestie:
- globale (aclorhidrie, gastrit atrofic, celiakie, mucoviscidoz, parazitoze intestinale, intoleran la dizaharide)
- selective (boala Riley)
5. Necesar :
- prematuritate
- dismaturitate
- gemelaritate
- pubertate
- malformaie cardiac cianogen
Manifestri clinice
- Se instaleaz dup o perioad de laten (luni), la sfritul primului an sau n al 2-lea an de via
- Semne de anemie
o Paloare
o Fatigabilitate
o Apetit capricios
o Palpitaii
o Dispnee
o Uoar splenomegalie n 10-15% cazuri
- Semne de deficit tisular de fier
o Tulburri de cretere la 50% din copii
o Tulb. trofice ale tegum. i mucoaselor uscciunea muc. i pielii, ragade comisurale, friabilitatea unghiilor
- Tulburri digestive 50% cazuri
o Perturbare sau pervertire a apetitului (sd. PICA)
o Disfagie
o aciditii gastrice
o Sd. de malabsorbie (pentru fier, cupru, proteine, calciu)
o indexul de permeabilitate intestinal favorizeaz infeciile
- Semne de afectare a sistemului nervos
o Iritabilitate
o Oboseal
o Dezvoltare mental i motorie
o ateniei, concentrrii, performanelor colare
o Tulburri neuropsihice (astenie, agitaie)
- Tulburri musculare
o pseudomiopatie
- aprrii antiinfecioase prin perturbri imunologice inciden a infeciilor virale sau microbiene prin
interferarea metabolismului fierului cu funciile imunitare
17
Explorri paraclinice
- Modificarea hematologic este patognomonic:
o Hb
o Pe frotiu hipocromie marcat; n stadiu mai tardiv microcitoz cu anulocite i rare hematii n semn de
tras la int
o Reticulocite N
- Medulograma:
o rezerve de fier medular sau absente
o MO: hiperplazie moderat, predominant eritroblastic, cu apariia eritroblatilor feriprivi (mici, cu contur
zdrenuit), cu asp. de diseritropoiez (cariorexis, multinuclearitate), hemosiderina lipsete din cel.
reticulare, sideroblati < 10%
o Coloraia pentru fier a frotiului medular este testul diagnostic de cea mai fidel valoare i de accesib. Larg
- Sideremie (fier seric < 50g/100 ml)
- capacitii de fixare a fierului
- Coeficient de saturare al transferinei < 16%
- Feritin seric < 10ng/ml (N = 30-140 ng/ml)
- Protoporfirina eritrocitar liber > 40 g/dl (N = 15,5 8,3 mg/dl)
Diagnostic pozitiv
- Se stabilete pe elementele anamnestico-clinice i paraclinice, precum i pe rspunsul terapeutic
- Proba terapeutic adm. 3 mg Fe2+/kg la 5-7 zile de la iniierea feroterapiei apare criza reticulocitar i ncep s
se normalizeze progresiv parametri eritrocitari (Hb cu 0,25-0,4 g/zi); Ht cu 1% pe zi dup criza reticulocitar.
Diagnosticul diferenial
- Alte anemii hipocrome, hipo-, normo- sau hipersideremice:
o anemia intrainfecioas
o sindroame talasemice
o anemiile sideroblastice congenitale sau dobndite (din boli neoplazice, artrit reumatoid, intoxicaie
cronic cu alcool, plumb, izoniazid, cicloserin)
ANEMIE
(Hb, Ht, VET)
IS IS N/
Fe tisular Fe tisular N/
18
Forme clinice ale bolii
ANEMIA PREMATURULUI
- apariie precoce (primele 7-10 spt. de via)
- cauza: exclusiv din scurtarea vrstei gestaionale
- iniial nu este o anemie feripriv
- n abs. msurilor de profilaxie cu preparate de Fe = anemia tardiv a prematurului ( nr. E, Hb < 7-8 g/dl)
- instalat la sf. primului trimestru de via, adevrata anemie feripriv are un tablou clinico-biologic identic
cu forma clasic de anemie feripriv
PICA
- obiceiuri alimentare de consum al unor substane necomestibile: pmnt (geofagie), ghea (pagofagie),
praf, crmid, ln etc.
- interpretat diferit:
- fie o cauz a anemiei feriprive i a unor tulb. asociate (retardare pondero-statural i pubertar)
- fie o consecin a anemiei, det. de pervertirea gustativ i disconfortul bucal, sec. alterrilor muc. bucale
19
Complicaii - netratat, prin implicaiile metabolice complexe, carena de fier poate determina complicaii frecvente:
- Tulburri gastro-intestinale pn la malabsorbie i enteropatie exsudativ intestinal
- Deficit imunitar, nsoit de susceptibilitate la infecii
- Tulburare de comportament i ntrziere a dezvoltrii psihomotorii
- Tulburri de concentrare i atenie
- Insuficien cardiac (n mod excepional, n forme deosebit de severe)
Tratament terapie profilactic (vizeaz: gravida, NN, sugarul i copilul) + terapie curativ
Profilaxia
- ncepe din perioada prenatal:
- alimentaia raional a mamei
- suplimentarea aportului de fier la gravidele anemice sau care prezint hemoragie
- intranatal:
- ligaturare temporizat pn la ncetarea pulsaiilor cordonului ombilical
- postnatal:
- ncurajarea alimentaiei la sn pn la 6 luni
- diversificare dup 4 i luni, corect, cu preparate cu coninut de proteine superioare
- alimente mbogite/fortifiate cu fier preparate de lapte, cereale etc.
- medicamente la cei cu risc de caren marial prematuri, gemeni, sugari alim. artificial, sugari cu
tulb. digestive trenante sau cu infecii repetate, asigurndu-se o doz de 2 mg/kg/zi de Fe elemental, cu o
rat de absorbie de aprox. 10%
Hb idealHb actual
Doza total de Fe = x volum snge x 3,5 x 1,5
100
20
n care:
- Volumul de snge = 80 ml/kg
- 3,5 este coninutul n mg de Fe al unui gram de Hb
- 1,5 este factorul de corecie pt. asigurarea refacerii rezervelor de Fe
Transfuzia de snge are indicaiir estrnse pt. tratamentul formelor foarte severe cu valori ale Hb <4 g/dl. Se recomand
adm. de snge integral, ntr-o cantitate de 20 ml/kg/zi, pn la max. 50 ml/kg/zi sau MER 7-15 ml/kg/zi, cu un debit orar
de max. 2,7 ml/kg/or
Evoluie i prognostic
- Evoluia sub tratament este favorabil
- Rspunsul la tratamentul cu fier se realizeaz prin:
o n prima zi are loc refacerea enzimelor tisulare
o n a 2-a zi este iniiat rspunsul medular
o Din a 3-a zi pn la sf. primei spt. apare rsp. reticulocitar
o Progresiv val. Hb (cu 0,1-0,4 g Hb/dl/zi, timp de 7-10 zile, apoi cu 0,1-0,15 g/dl/zi), care se normalizeaz
ntr-o lun
o Depozitele de Fe se normalizeaz dup 3-6 luni
21