DANA TEODORA ANTON

(coordonator)

PEDIATRIE
- NOŢIUNI FUNDAMENTALE -

Editura “Gr. T. Popa”, U.M.F. Iaşi

2012
Descrierea CIP a Bibliotecii Naţionale a României
Pediatrie: noţiuni fundamentale / Dana Teodora Anton (coord.). - Iaşi:
Editura Gr. T. Popa, 2012
Bibliogr.
Index
ISBN 978-606-544-114-9

I . Anton, Dana Teodora (coord.)

616-053.2

Referenţi ştiinţifici:
Prof. dr. Stela Goţia – Universitatea de Medicină şi Farmacie
”Gr. T. Popa” Iaşi
Prof. dr. Marin Burlea – Universitatea de Medicină şi Farmacie
”Gr. T. Popa” Iaşi

Tehnoredactare: ing. Sorin Victor Dimofte

Coperta: Marius Atanasiu

Editura „Gr. T. Popa”

Universitatea de Medicină şi Farmacie Iaşi
Str. Universităţii nr. 16

Toate drepturile asupra acestei lucrări aparţin autorilor şi Editurii „Gr.T. Popa" Iaşi.
Nici o parte din acest volum nu poate fi copiată sau transmisă prin nici un mijloc, electronic
sau mecanic, inclusiv fotocopiere, fără permisiunea scrisă din partea autorilor sau a
editurii.

Tiparul executat la Tipografia Universităţii de Medicină şi Farmacie "Gr. T. Popa" Iaşi

str. Universităţii nr. 16, cod. 700115, Tel. 0232 267798 int. 231, Fax 0232 211820
 AUTORI:

DANA TEODORA ANTON – Şef lucrări, medic primar Pediatrie,

supraspecializare Gastroenterologie pediatrică, Masterat “Bazele nutriţiei
clinice”, doctor în Ştiinţe medicale – capitolele 2 (cu excepţia 2.4), 3, 4, 5 (cu
excepţia 5.4), 6 şi 8.2

GEORGETA DIACONU – Conferenţiar universitar, medic primar

Pediatrie şi Neurologie pediatrică, doctor în Ştiinţe medicale – capitolele 7 şi
8.1

IOANA GRIGORE – medic primar Neurologie pediatrică, doctor în Ştiinţe

medicale – coautor capitolele capitolele 7 şi 8.1

CARMEN OLTEAN – medic primar Pediatrie, supraspecializare

Diabetologie, doctor în Ştiinţe medicale – capitolul 5.4

LAURA MIHAELA TRANDAFIR – Asistent universitar, medic primar

Pediatrie, doctor în Ştiinţe medicale -capitolele 1 şi 2.4
 CUPRINS

CUVÂNT INTRODUCTIV .................................................................................................. 1

CAPITOLUL 1. BOLILE APARATULUI RESPIRATOR ................................................ 3

1.1 Infecţiile acute ale căilor respiratorii superioare ................................................................ 5
Rinofaringita acută ...................................................................................................... 5
Angina acută (faringita, faringoamigdalita acută) ........................................................ 6
Adenoiditele ................................................................................................................ 8
Sinuzitele .................................................................................................................... 9
Otita medie ............................................................................................................... 10
Infecţii acute ale laringelui şi traheei ......................................................................... 12
1.2 Bronşiolita acută ............................................................................................................ 15
1.3 Pneumoniile virale .......................................................................................................... 21
1.4 Astmul bronşic ............................................................................................................... 22

CAPITOLUL 2. BOLILE APARATULUI DIGESTIV ................................................... 27

2.1 Principalele semne şi simptome digestive la copil .......................................................... 29
2.2 Gastroenterita acută ....................................................................................................... 34
2.3 Mucoviscidoza (fibroza chistică) .................................................................................... 40
2.4 Boala celiacă (Celiachia) ............................................................................................... 50
2.5 Alergia la proteinele laptelui de vacă ............................................................................. 59
2.6 Intoleranţa la dizaharide ................................................................................................. 63
2.7 Ulcerul gastric şi duodenal ............................................................................................. 67
2.8 Hepatita cronică ............................................................................................................. 75

CAPITOLUL 3. BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR ................................ 79

3.1 Malformaţii congenitale de cord .................................................................................... 81
3.2 Hipertensiunea arterială ................................................................................................. 93

CAPITOLUL 4. BOLILE APARATULUI RENAL ........................................................ 97

4.1 Glomerulonefrita acută postinfecţioasă ......................................................................... 99
4.2 Sindromul nefrotic ...................................................................................................... 101
4.3 Infecţiile tractului urinar ............................................................................................. 103
4.4 Insuficienţa renală acută .............................................................................................. 108
4.5 Insuficienţa renală cronică .......................................................................................... 112

CAPITOLUL 5. BOLI DE NUTRIŢIE ŞI METABOLISM ......................................... 117

5.1 Malnutriţia sugarului şi copilului mic .......................................................................... 119
5.2 Rahitismul carenţial .................................................................................................... 125
5.3 Tetania ........................................................................................................................ 133
5.4 Diabetul zaharat .......................................................................................................... 136
5.5 Boli de metabolism ..................................................................................................... 151

-i-
 Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor - Fenilcetonuria ........................ 151
Tulburări ereditare ale metabolismului hidrocarbonatelor –
Galactozemia congenitală .......................................................................................... 159
Tulburările ereditare ale metabolismului lipidic ........................................................ 162
5.6 Obezitatea .................................................................................................................... 166
5.7 Sindromul metabolic la copil ....................................................................................... 178

CAPITOLUL 6. BOLILE HEMATOLOGICE ............................................................. 181

6.1 Anemia feriprivă .......................................................................................................... 183
6.2 Anemia megaloblastică (deficit de vitamina B12 , acid folic ....................................... .189
6.3 Anemii hemolitice ....................................................................................................... 191
Anemii prin deficienţă de membrană eritrocitară ......................................................... 192
Anemii hemolitice prin deficite enzimatice ................................................................. 194
Hemoglobinopati ........................................................................................................ 195
Sindroame talasemice ................................................................................................. 195
Anemii hemolitice autoimune .................................................................................... 197

CAPITOLUL 7.BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL ................................... 199

7.1 Convulsiile şi epilepsiile ............................................................................................... 201
7.2 Paralizii cerebrale infantile .......................................................................................... 219
7.3 Întârzierea în dezvoltarea mintală ................................................................................. 231
7.4 Hipertensiunea intracraniană ......................................................................................... 233

CAPITOLUL 8. URGENŢE PEDIATRICE ................................................................. 239

8.1 Stările comatoase ......................................................................................................... 241
8.2 Intoxicaţii acute .......................................................................................................... 244
Intoxicaţia cu alcool etilic ............................................................................................ 244
Intoxicaţia cu substanţe methemoglobinizante ............................................................. 245
Intoxicaţia acută cu substanţe corozive ........................................................................ 246
Intoxicaţia acută cu pesticide organofosforate ............................................................. 248
Intoxicaţia cu ciuperci necomestibile .......................................................................... 249
Intoxicaţia acută cu monoxid de carbon ...................................................................... 252
Intoxicaţia cu substanţe atropinice ............................................................................... 253
Intoxicaţia cu antidepresive triciclice .......................................................................... 255
Intoxicaţia cu neuroleptice .......................................................................................... 256
Intoxicaţia cu salicilaţi ................................................................................................ 258
Intoxicaţia cu plumb ................................................................................................... 259
Intoxicaţia cu digitală şi derivaţi ................................................................................. 260
Intoxicaţia cu anticoagulante ....................................................................................... 261
Intoxicaţia cu cafeină .................................................................................................. 261

INDEX .............................................................................................................................. 263

-ii-
 CUVÂNT INTRODUCTIV

Pediatria este un domeniu deosebit de vast al medicinei care în ultimile decenii a cunoscut
progrese importante în înţelegerea fundamentală a aspectelor fiziopatologice şi clinice, ceea ce a
condus la conturarea unor noi direcţii terapeutice în patologia pediatrică.
Volumul de faţă, adresat în premieră studenţilor Facultăţii de Medicină – specializarea
Nutriţie-Dietetică, include aproape întreaga gamă de boli cel mai frecvent întâlnite la copil şi îşi
propune să răspundă programei analitice, ajutându-i astfel pe studenţi în înţelegerea unor aspecte
deosebite ale patologiei pediatrice.
Răspunzând la această diversitate, cartea ,,PEDIATRIE -noţiuni fundamentale” trece în
revistă principalele afecţiuni ale aparatului respirator, cardio-vascular, digestiv, renal, precum şi
cele mai frecvente boli hematologice şi neurologice ale copilului.
Un capitol aparte este dedicat bolilor de nutriţie şi metabolism care prin frecvenţa şi
complexitatea lor la copil ridică numeroase probleme diagnostice şi terapeutice.
Un capitol special este rezervat urgenţelor din pediatrie insistându-se asupra importanţei
diagnosticului şi tratamentului precoce în încercarea de a îmbunătăţi substanţial prognosticul
acestor pacienţi.
Volumul este documentat cu figuri, tabele şi grafice care permit o mai bună înţelegere a
textului şi care vin să ilustreze diferite etape ale diagnosticului, monitorizării şi tratamentului
diverselor afecţiuni pediatrice.
Considerăm că întreaga lucrare reprezintă o bază solidă în însuşirea cunoştinţelor de
pediatrie importante în formarea profesională a studenţilor specializării Nutriţie-Dietetică, dar şi un
sprijin în pregătirea celorlaţi studenţi ai Facultăţii de Medicină Generală, rezidenţilor, precum şi
medicilor de familie preocupaţi de patologia pediatrică.

Autorii

1
2
 CAPITOLUL 1

BOLILE APARATULUI RESPIRATOR

3
4
 1.1 INFECŢIILE ACUTE ALE
CĂILOR RESPIRATORII SUPERIOARE

Laura Mihaela Trandafir

●RINOFARINGITA ACUTĂ

DEFINIŢIE
Rinofaringita reprezintă inflamaţia mucoasei nazale şi faringiene, cu posibilitatea extinderii
procesului inflamator la sinusurile paranazale şi urechea medie.
ETIOLOGIE
Etiologia este virală: rhinovirusurile (cel mai frecvent: peste 1/3 cazuri), adenovirusurile,
myxovirusuri (sinciţial respirator, gripale şi paragripale), coronavirusurile, enterovirusuri
(Coxsackie A şi B), ECHO 20.
EPIDEMIOLOGIE
Rinofaringita acută este cea mai frecventa afecţiune a sugarului şi copilului mic în sezonul
rece.
Boala apare frecvent în sezonul rece, copiii putând face 5-8 infecţii/an, susceptibilitatea
maximă fiind în primii 2 ani de viaţă.
Suprainfecţia bacteriană cu streptococ grup A, pneumococ, Haemophilus influenzae sau
stafilococ se întâlneşte în 15-20% dintre cazuri.
Factorii favorizanţi sunt multipli: vârsta mică (sub 2 ani), rahitismul, anemia, malnutriţia,
terenul atopic, hipertrofia vegetaţiilor adenoide, refluxul gastro-esofagian, frigul şi umezeala,
condiţiile nefavorabile de microclimat.
PATOGENIE
Infecţia virală determină edem şi vasodilataţie în submucoasă cu infiltrat de mononucleare
şi apoi de polinucleare, urmate de descuamarea celulelor epiteliale, urmat de secreţia excesivă de
mucus.
TABLOU CLINIC
Perioada de incubaţie este de 48-72 de ore.
Boala debutează brusc, cu febră moderată sau peste 38 ˚C şi se agravează progresiv în 3-4
zile de evoluţie. Concomitent cu febra sau chiar înaintea apariţiei acesteia, se întâlnesc obstrucţie
nazală, respiraţie orală, strănut, tuse, rinoree.
Sugarul poate prezenta tulburări de alimentaţie (datorită obstrucţiei nazale nu poate respira
pe nas), iritabilitate, uneori convulsii febrile secundare febrei înalte (39-40°C), vărsături şi scaune
diareice, detresă respiratorie moderată.
Copilul mare prezintă: strănut, uscăciunea mucoasei nazale şi faringiene, disfagie, tuse
iritabilă, mialgii, cefalee.
În formele necomplicate de boală simptomatologia debutează brusc şi se agravează
progresiv în primele 3-4 zile de evoluţie. Febra durează 3- 4 zile, iar simptomele se remit în 7-14
zile. Rinoreea, iniţial seroasă, devine opalescentă, vâscoasă, aderentă în 2-3 zile, iar tusea poate
persista 3-4 săptămâni.
Examenul obiectiv relevă hiperemie dufuză a mucoasei orofaringiene, uneori cu aspect
granulat (datorită hipertrofiei foliculilor limfatici). Pe peretele posterior al faringelui se observă
scurgerea secreţiilor.
EXAMENE DE LABORATOR
Investigaţiile de laborator nu sunt necesare la copilul cu rinofaringită necomplicată.
DIAGNOSTICUL POZITIV se bazează pe anamneză, examen clinic şi examen ORL.
DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL
În rinofaringita acută se realizează cu:
-rinita alergică în care rinoreea este seroasă şi se asociază strănut, prurit nazal şi conjunctival şi nu
se însoţeşte de febră;

5
-rinofaringita ca simptom de debut al unor boli infecto-contagioase (rujeolă, tuse convulsivă, etc);
-coriza luetică care însoţeşte alte semne de lues congenital, bolnavul este afebril, iar serologia este
pozitivă;
-corpii străini în fosa nazală (rinoree unilaterală).
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament igieno-dietetic:
▪alimentaţia obişnuită a sugarului, cu aport suplimentar de lichide (ceai, supă, compot) în perioada
febrilă (10-20 ml/kg peste necesarul fiziologic pentru fiecare grad de temperatură);
▪la copilul mare se recomandă repaus la pat în perioada febrilă.
-simptomatic:
▪combaterea febrei: Ibuprofen 20 mg/kg/zi în 3 prize, Paracetamol 50 mg/kg/zi în 4 prize şi/sau.
Metode fizice de combatere a febrei dacă febra depăşeşte 38,5-39°C: împachetări, băi
hipotermizante;
▪dezobstrucţie nazală prin aspirarea secreţiilor, instilaţii nazale cu Ser fiziologic cu 15 minute
înaintea meselor şi înainte de culcare, iar la copiii mari utilizarea spray-urilor nazale
decongestionante.
▪prevenirea convulsiilor febrile: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi pe perioada febrilă.
EVOLUŢIE
Evoluţia este benignă şi în lipsa complicaţiilor se vindecă în 3-5 zile.
În cazurile în care apar, complicaţiile se datoresc în special suprainfecţiilor bacteriene şi
sunt reprezentate de:
-otita medie acută (aproximativ 25% dintre cazuri) – complicaţia cea mai frecventă;
-adenoidită, etmoidită, otomastoidiă;
-rino-sinuzită la copiii mari;
-laringite, bronşiolite, pneumonii;
-diareea parenterală;
-convulsii febrile, meningism, meningoencefalită.

●ANGINA ACUTĂ (FARINGITA, FARINGOAMIGDALITA ACUTĂ)

DEFINIŢIE
Faringita/faringoamigdalita acută reprezintă un proces inflamator la nivelul mucoasei
faringoamigdaliene.
ETIOLOGIE
Etiologia este în general virală, dar sunt implicate şi bacterii (Streptococul beta-hemolitic
grup A), fungi (Candida albicans), Micoplasma, Chlamydia, etc.

a.Faringita virală
Debutul bolii este progresiv cu febră, disfagie, odinofagie, dureri faringiene moderate.
Ulterior se asociază rinoree, tuse.
Examenul obiectiv evidenţiază:
-congestia mucoasei faringiene, a palatului moale şi peretelui posterior al faringelui; apariţia
depozitelor alb-gălbui impune diagnosticul diferenţial cu amigdalita streptococică;
-adenopatii satelite, cu ganglioni cervicali moderat măriţi de volum, de consistenţă crescută care
pot fi dureroşi; uneoribolnavul prezintă trismus;
Investigaţii de laborator:
-hemoleucograma: numărul de leucocite este normal sau crescut;
-sindromului inflamator este absent.
Evoluţia este în general fără complicaţii şi boala se vindecă în 2-5 zile.
Formele particulare de faringită virală la copil sunt:
1.Herpangina:
-are ca agent etiologic virusul Coxsackie A;

6
-clinic se manifestă prin febră înaltă (39-40°C), congestie faringiană cu microvezicule cu diametrul
de 1-2 mm, ulterior ulceraţii de 3-4 mm.
2.Mononucleoza infecţioasă:
-este determinată de virusul Epstein-Barr;
-faringita este un semn frecvent întâlnit (80-90% din cazuri).
Tratamentul este simptomatic şi constă în:
-suplimentarea aportului hidric,
-administrarea de antiiflamatorii nesteroidiene pentru calmarea febrei şi ameliorarea durerii
(Paracetamol, Ibuprofen).

b.Faringoamigdalita streptococică (angina streptococică)

Etiologia este reprezentată de streptococul beta-hemolitic grup A.
Tablou clinic:
Manifestările clinice care sugerează etiologia streptococică sunt:
-febră peste 38°C;
-absenţa tusei, rinitei, disfagiei şi conjunctivitei (care sugerează etiologia virală);
-hipertrofia amigdaliană cu depozite pultacee în cripte;
-delimitarea netă a hiperemiei la nivelul pilierilor anteriori;
-lueta edematoasă;
-picheteuri hemoragice pe pilierii anteriori şi palat;
-adenopatie cervicală anterioară dureroasă;
-uneori, limbă zmeurie şi erupţie scarlatiniformă.
Febra are o durată de 1- 4 zile, iar evoluţia bolii este de 7-10 zile.
Investigaţii biologice:
-hemoleucograma evidenţiază leucocitoză cu neutrofilie;
-exsudatul faringian identifică streptococului beta-hemolitic grup A;
-antigenele streptococice pot fi identificate prin teste rapide;
-nu se recomandă determinarea titrului ASLO care creşte abia după 3 săptămâni de la infecţia acută
(antibioterapia nu se va iniţia doar pe baza unui titru ASLO crescut) .
TRATAMENT
Tratamentul antibiotic previne apariţia complicaţiilor, ameliorează manifestările clinice şi
scade contagiozitatea bolii.
Antibioticul de elecţie este Penicilina:
-Penicilină G i.v. sau i.m. 50.000-100.000 UI/kg/zi (maxim 1.600.000 UI/zi) în 3-4 prize, timp de
10 zile;
-Penicilina V sau Ospen p.o. timp de 10 zile, 30-40 mg/kg/zi, cu 1 oră înainte sau 2 ore după masă;
-Benzatinpenicilină G (Moldamin) i.m. la cei necomplianţi, în doză unică:
▪1.200.000 UI la copilul peste 27 kg;
▪600.000 UI la copilul sub 27 kg.
-în situaţia alergiei la Penicilină se utilizează:
▪Eritromicină 40-50 mg/kg/zi, p.o. în 4 prize timp de 10 zile;
▪Klacid 15 mg/kg/zi, po în 2 prize;
▪Azitromicină 10 mg/kg/zi, po timp de 3 zile.
Cefalosporinele sunt o alternativă cu rezultate superioare, dar cu cost mult mai mare.
Terapia contacţilor din familie sau colectivitatea frecventată de copil nu se recomandă decât
la contacţii pacienţilor cu infecţii invazive cu streptococ beta-hemolitic grup A: fasceită necrozantă
sau sindromul şocului toxic.
Faringita recurentă cu streptococ beta-hemolitic grup A se tratează cu Amoxicilină + Acid
clavulanic (Augmentin) 30-50 mg/kg/zi, in 2 prize, Cefuroximă 20 mg/kg/zi, în 2 prize,
Clindamicină 15-20 mg/kg/zi, în 2-3 prize.
Pentru combaterea febrei şi odinofagiei se recomandă:
-Ibuprofen 20 mg/kg/zi în 3 prize;
-Paracetamol 40-50 mg/kg/zi în 4 prize;
-metode fizice: împachetări, băi hipotermizante.

7
 În situaţia amigdalitei recurente indicaţiile amigdalectomiei sunt dovedirea etiologiei
streptococice sau prezenţa unuia din următoarele criterii clinice:
-peste 5 episoade/an;
-odinofagie severă;
-febră peste 39°C;
-depozite pultacee;
-adenopatie laterocervicală dureroasă.
În absenţa posibilităţii diagnosticului de laborator, se vor trata cu antibiotice toţi copiii peste
vârsta de 3 ani care prezintă manifestări clinice sugestive pentru etiologia streptococică.
Complicaţiile posibile sunt:
-imediate: limfadenită, abces periamigdalian, sinuzită, otită medie supurată;
-tardive: glomerulonefrită poststreptococică, reumatism articular acut.

●ADENOIDITELE

DEFINIŢIE
Adenoidita este inflamaţia acută sau cronică a amigdalei faringiene a lui Luschka care
aparţine cercului de ţesut limfatic Waldeyer.
Este o afecţiune frecvent întâlnită la sugar şi copilul mic, amigdala faringiană involuând treptat
începând de la pubertate.
a.Adenoidita acută.
ETIOLOGIE
Cel mai frecvent este virală, dar exisă şi adenoidite datorate infecţiilor bacteriene:
streptococi, Haemophilus influenzae, stafilococi, pneumococi.
TABLOUL CLINIC
Clinic, se manifestă prin:
-debut brusc, de obicei cu febră mare (39-40°C), caracteristic de tip invers (ascensiune febrilă
dimineaţa prin acumularea secreţiilor în cursul nopţii);
-obstrucţie nazală cu respiraţie orală (uneori prezentă numai în cursul nopţii, în special în decubit
dorsal, poziţie în care apare şi sforăitul);
-rinoree mucopurulentă anterioară şi posterioară (sugerează diagnosticul);
-voce nazonată;
-tuse nocturnă şi somn agitat, cu respiraţie zgomotoasă;
-dificultăţi de alimentaţie când hipertrofia amigdaliană este foarte voluminoasă.
La examenul ORL se constată rinoree mucopurulentă anterioară şi posterioară şi inflamaţia
amigdalei faringiene.
TRATAMENT
Tratamentul constă în:
-tratament simptomatic: hidratare, dezobstrucţie nazală, combaterea febrei.
-antibioterapie asemănătoare celei din angina acută: Penicilină (vezi dozele), Amoxicilină 50
mg/kg/zi, Amoxicilină-clavulanat 50-90 mg/kg/zi, cefalosporine (Cefaclor 50 mg/kg/zi) timp de 5-7
zile, iar la pacienţii alergici la penicilină se folosesc macrolide (claritromicină, azitromicină).
EVOLUŢIE
În majoritatea cazurilor evoluţia este favorabilă în 3-5 zile.
Adenoidita acută este considerată recidivantă (recurentă) dacă se înregistrează cel puţin 4 episoade
într-un interval de 6 luni. În această situaţie se recomandă adenoidectomia, la cel puţin 4 săptămâni de la
remisia episodului acut.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-otita medie acută – cea mai frecventă complicaţie;
-laringita acută;
-abcesul retrofaringian.

8
 b.Adenoidita cronică
Infecţiile acute repetate ale amigdalitei faringiene determină treptat, o hipertrofie
permanentă, nereductibilă a acestui ţesut limfoid, a cărei grosime poate atinge uneori 2-3 cm.
Aceasta împiedică trecerea aerului prin fosele nazale şi obstruează trompa lui Eustachio,
reprezintând adenoidita cronică sau vegetaţiile adenoide.
TABLOUL CLINIC
Pentru diagnostic sunt evocatoare:
-respiraţia orală, zgomotoasă mai ales în somn (sforăitoare);
-vocea nazonată;
-rinoreea persistentă;
-tusea nocturnă, chinuitoare şi somnul agitat, cu respiraţie zgomotoasă, cu fenomene de insuficienţă
respiratorie care uneori determină perioade de apnee;
-semnele de hipoxie cronică cu repercusiuni asupra dezvoltării staturo-ponderale;
-hipoacuzia;
-uneori este afectat gustul şi mirosul.
Frecvent se asociază otită medie recurentă sau cronică prin obstrucţia orificiului trompei lui
Eustachio.
În timp, se instalează faciesul adenoidian caracteristic:
-maxilar superior slab dezvoltat;
-prognatism al mandibulei;
-baza nasului lărgită;
-gura deschisă;
-buze răsfrânte;
-buza superioară adesea iritată din cauza rinoreei.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul clinic este confirmat de rinoscopia posterioară, fibroscopia nazofaringiană şi
tuşeul ţesutului adenoidian care evidenţiază hipertrofia (vegetaţii adenoide).
TRATAMENT
Tratamentul este chirurgical şi constă în adenectomie, care este recomandată în special în
următoarele situaţii:
-respiraţie orală persistentă;
-facies adenoidian;
-voce nazonată;
-otită medie recurentă sau cronică adesea asociate cu hipoacuzie de transmisie;
-episoade repetate de adenoidită acută.

●SINUZITELE

DEFINIŢIE
Sinuzitele reprezintă inflamaţia mucoasei de la nivelul sinusurilor paranazale.
Sinusurile frontale se dezvoltă şi pneumatizează între 3 şi 4 ani, iar cele sfenoidale se
formează la vârsta de 8-12 ani. Sinusurile cel mai frecvent afectate la copil sunt cele maxilare şi
celulele etmoidale anterioare şi posterioare.
FORME CLINICE
a.Etmoidita acută reprezintă inflamaţia mucoasei de la nivelul celulelor etmoidale şi este
principala complicaţie sinusală a rinofaringitei la copilul cu vârsta de 2-3 ani. Reprezintă o urgenţă
terapeutică datorită riscului major de complicaţii oftalmologice şi neurologice.
În etiologia etmoiditei acute sunt implicaţi Haemophilus influenzae, Stafilococul auriu,
pneumococul, etc.
a.1 Etmoidita acută neexteriorizată se manifestă prin semnele unei faringite acute asociate
cu: stare generală gravă, toxică, febră înaltă (peste 39°C), edem moderat al pleoapei superioare,
edemul rădăcinii nasului care este evocator pentru diagnostic, tegumente periorbitare roşii şi calde,
fără inflamaţie conjunctivală şi rinoree persistentă de aceeaşi parte.

9
 Rinoscopia anterioară evidenţiază puroi la nivelul orificiilor de drenaj al sinusurilor
etmoidale.
a.2 Etmoidita acută exteriorizată se manifestă prin: febră peste 39°C, edem palpebral
superior şi inferior simetric, edem conjunctival şi/sau chemozis, rinoree purulentă de aceeaşi parte.
a.3 Etmoidită acută complicată cu complicaţii oftalmologice şi neurologice:
Complicaţiile oftalmologice posibile constau în:
-celulită orbitară;
-abces subperiostic;
-abces orbitar.
Semnele acestor complicaţii oftalmologice sunt: imobilitatea globilor oculari, exoftalmia
severă, midriaza, paraliziile de nervi oculomotori, edemul conjunctival.
Complicaţiile neurologice pot fi: tromboflebita sinusului cavernos, meningita acută, abcesul
cerebral manifestate clinic prin crize convulsive, sindrom meningian, tulburări ale stării de
conştienţă până la comă. Se impune hemocultura şi puncţia lombară.
TRATAMENT
Copilul cu etmoidită acută trebuie obligatoriu spitalizat. Tratamentul se iniţiază cu
antibiotice cu spectru larg: cefalosporine de generaţia a III-a asociate cu un aminoglicozid ± o
penicilină cu inhibitor de beta-lactamază (Augmentin). După identificarea germenului se va face o
antibioterapie ţintită timp de 10-15 zile conform antibiogramei.
Tratamentul local cuprinde aspirarea secreţiilor purulente şi aplicarea de instilaţii nazale.
La copilul mare, în forma neexteriorizată, poate fi necesar drenajul sinusal prin puncţie
sinusală sub control endoscopic endonazal.

●OTITA MEDIE

Otita medie acută

DEFINIŢIE
Otita medie acută reprezintă inflamaţia acută bacteriană a urechii medii. Este o complicaţie
frecventă a rinofaringitei acute şi are o evoluţie spontană spre supuraţie şi perforare a timpanului.
PARTICULARITĂŢI ANATOMO-FUNCŢIONALE ALE TROMPEI LUI
EUSTACHIO LA SUGAR ŞI COPILUL MIC
Următoarele particularităţi favorizează propagarea infecţiei spre casa timpanului:
-traiectul scurt şi orizontalizat;
-diametrul mare;
-tonusul redus al muşchiului tensor al vălului palatin care este principalul dilatator al trompei lui
Eustachio.
Inflamaţiei mucoasei împiedică drenarea secreţiilor din casa timpanului în nazofaringe, iar
contaminarea urechii medii prin trompa lui Eustachio cu secreţii din nazofaringe se face prin: reflux
(în timpul plânsului sau suflării nasului) sau prin aspiraţie (datorită presiunii reduse din casa
timpanului).
ETIOLOGIE
Etiologia este dominată de pneumococ, Haemophilus influenzae, Moraxella catarrhalis,
urmaţi de streptococ β-hemolitic grup A, stafilococ auriu, gram negativi.
Factorii de risc favorizanţi sunt:
-vârsta: este mai frecventă între 6 luni – 3 ani;
-anomalii anatomice: palatoschizis, anomalii ereditare ale trompei, etc;
-deficite imune;
-poziţia de decubit;
-malnutriţia
TABLOU CLINIC
Otita apare pe parcursul evoluţiei unei rinofaringite acute, manifestându-se prin: otalgie,
febră, hipoacuzie (acuzată de copilul mai mare).
La sugar otita se manifestă prin stare generala influenţată, agitaţie, ţipăt, refuzul alimentaţiei
(care traduc otalgia), uneori vărsături şi scaune diareice (diaree parenterală).

10
 Orice sugar şi copil mic cu febră de cauză neprecizată trebuie să fie examinat şi otoscopic.
În evoluţie poate apare otoree purulentă şi în acel moment de obicei febra scade şi starea
generală se ameliorează tranzitoriu.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul de certitudine îl precizează examenul ORL prin otoscopie care evidenţiază
modificări ale timpanului:
-hiperemie;
-opacifiere (pierderea luciului);
-bombare;
-diminuarea motilităţii.
Aspirarea secreţiei din casa timpanului şi cultura acesteia urmată de antibiogramă permite
identificarea agentului etiologic.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-tratament simptomatic: combaterea febrei, prevenirea convulsiilor febrile şi dezobstrucţie
nazală.
-antibioterapie:
Dacă este prima otită la un sugar eutrofic, copil mic sau şcolar se începe cu un antibiotic
administrat p.o. timp de 10 zile: Amoxicilină 90 mg/kg/zi sau Cefaclor 50 mg/kg/zi. Dacă nu se
constată ameliorare şi se suspectează H. influenzae secretor de β-lactamază, atunci se recomandă
Augmentin (amoxicilină + acid clavulanic) 50 – 90 mg/kg/zi, eventual injectabil sau o
cefalosporină de generaţia a II-a sau a III-a injectabil, timp de 10 zile.
Pentru sugarul distrofic se recomandă tratament injectabil cu Penicilina, Ampicilina, sau
Cefalosporine de generaţia a II-a sau a-III-a (Cefuroxime, Ceftriaxonă).
-timpanocenteza permite drenarea secreţiilor şi se realizează întotdeauna în cadranul
posteroinferior.
Inserţia unui tub de drenaj de timpanostomie este indicat în otita medie persistentă.
Tratamentul profilactic al otitei medii acute este reprezentat de necesitatea includerii în
schema de vaccinare obligatorie a vaccinării antipneumococice.
EVOLUŢIE ŞI COMPLICAŢII
Pe parcursul evoluţiei pot apare următoarele complicaţii:
a. Otita medie purulentă cronică: se manifestă prin otoree cronică (permanentă sau
recurentă). Examenul otoscopic obiectiveză perforaţia timpanului, care nu are tendinţă la vindecare
şi, uneori, prezenţa unui colesteatom caracteristic infecţiilor cu gram negativi (Proteus, bacil
piocianic). La copil această complicaţie determină hipoacuzie şi întârzierea dezvoltării vorbirii.
b. Otomastoidita (otoantrita) reprezintă localizarea procesului inflamator la nivelul celulelor
mastoidiene şi de dezvoltarea osteitei necrozante a septurilor acestor celule.
Această complicaţie este favorizată de formarea unui granulom inflamator în additus ad
antrum, cu afectarea drenajului endoteliului din celulele mastoidiene.
c. Otomastoidita cronică (latentă) este mult mai frecventă, evoluând la sugarul mic,
distrofic, la care predomină semnele generale care le maschează pe cele locale: sugarul are curbă
ponderală staţionară sau chiar descendentă, tegumente palid-cenuşii, subfebrilitate sau absenţa
febrei, inapetenţă, vărsături şi diaree, uneori cu semne de deshidratare.
d. Otomastoidita acută este rară şi apare la sugarul mare, eutrofic, manifestându-se prin:
febră de tip septic, stare toxico-septică, agitaţie importantă. Examenul local arată tumefacţia
retroauriculară cu caracter inflamator, determinată de abcesul mastoidian subperiostal care se poate
exterioriza spontan. Complicaţiile generale cele mai frecvente ale otomastoiditei sugarului sunt:
distrofierea progresivă a copilului, diseminarea infecţiei de la mastoidă pe cale hematogenă cu
producere de bronhopneumonie, infecţie urinară, sepsis.
e. Paralizia de nerv facial: de obicei tranzitorie, poate apare prin afectarea inflamatorie a
porţiunii intrapietroase a acestui nerv;
f. Complicaţii supurative intracraniene: meningita purulentă (otogenă), tromboflebita
sinusului lateral, abcesul subdural sau supradural. Prezenţa acestor complicaţii se manifestă prin

11
reapariţia febrei şi instalarea semnelor neurologice (redoarea cefei, convulsii, comă, hemiplegie,
ataxie, tulburări de vedere. Pentru diagnostic se impune puncţie lombară şi CT.

●INFECŢII ACUTE ALE LARINGELUI ŞI TRAHEEI

Infecţiile acute ale laringelui şi traheii reprezintă o urgenţă pediatrică, deoarece la vârstă
mică laringele are dimensiuni reduse iar edemul are tendinţa de a se extinde rapid.
Obstrucţia inflamatorie a laringelui determină un grup de afecţiuni cunoscut sub denumirea
generală de crup care se manifestă clinic prin: tuse aspră, bitonală, voce răguşită (inflamaţia
corzilor vocale), stridor inspirator (zgomot aspru, audibil în special în timpul inspirului, produs de
turbulenţa fluxului de aer care străbate o zonă îngustă a căilor aeriene şi de vibraţia structurilor
acestora).
ETIOLOGIE
Din punct de vedere etiologic, la copiii cu vârsta cuprinsă între 1 şi 3 ani predomină
laringita catarală virală, iar la copiii cu vârsta cuprinsă între 3 şi 7 ani, laringita bacteriană este mai
frecventă.
FORME CLINICE
Laringita acută catarală
Este o afecţiune frecvent întâlnită la sugar şi copil, iar etiologia este virală.
Debutul este prin semne nespecifice: obstrucţie nazală, coriză, tuse.
În peroada de stare boala se manifestă prin: voce răguşită, tuse lătrătoare, stridor, disfagie,
fără semne de insuficienţă respiratorie. Febra poate lipsi sau are valori mici (38°C). Sugarul poate
prezenta semne de insuficienţă respiratorie acută tradusă prin: agitaţie, stridor, dispnee inspiratorie,
tiraj suprasternal şi supraclavicular.
Examenul clinic este sărac (congestie faringiană, obstrucţie nazală), iar examenul local
ORL evidenţiază edem inflamator al corzilor vocale şi ţesutului subglotic.
Evoluţia este uşoară cu o durată de 3-4 zile.
Tratamentul constă doar în repaus vocal şi aerosoli cu aburi calzi.
Laringita acută subglotică
Este o afecţiune cunoscută sub diferite denumiri: laringotraheobronşită acută, crupul viral
sau crupul infecţios nondifteric, întîlnită la orice vârstă, dar incidenţa maximă a bolii este la copilul
cu vârsta cuprinsă între 6 luni şi 3 ani.
Etiologia este virală, virusurile paragripale şi adenovirusurile fiind întâlnite în 75% din
cazuri, alături de virusul sinciţial respirator (VSR), rhinovirusurile, virusul gripal şi rujeolic. În
aproximativ 15% dintre cazuri există anamneză familială pozitivă de crup şi caracter recurent al
laringitei la acelaşi copil .
Tablou clinic:
Debutul este prin semnele unei infecţii de căi aeriene superioare, ulterior afecţiunea
manifestându-se prin: tuse aspră, lătrătoare, voce răguşită, stridor inspirator intermitent (iniţial
apare doar la plâns, agitaţie, efort fizic, ulterior devine permanent şi se poate asocia cu dispnee
inspiratorie, dilatare preinspiratorie a aripilor nasului, tiraj suprasternal, inter- şi subcostal). Copilul
este agitat, anxios, tahicardic, iar odată cu accentuarea hipoxiei apar semne de insuficienţă
respiratorie severă: cianoză, tulburări ale stării de conştienţă. Ulterior, stridorul scade în intensitate,
acesta fiind un semn de agravare, iar apariţia bradipneii, bradicardiei sunt semne de prognostic
sever (cu evoluţie până la deces). La exameul fizic s-a observat diminuarea murmurului vezicular
bilateral, raluri bronşice datorate mobilizării secreţiilor traheobronşice.
Examenul ORL evidenţiază edem inflamator al regiunii subglotice şi al corzilor vocale.
Investigaţii paraclinice:
Radiografia de profil a regiunii cervicale poate evidenţia îngustarea spaţiului subglotic
(importanţă scăzută pentru diagnostic comparativ cu epiglotita).
Culturile pentru virusuri sau/şi determinarea anticorpilor antivirali prin imunofluorescenţă
permit identificarea agentului etiologic.
Dozarea gazelor sanguine iniţial arată valori normale, dar apoi poate apare hipoxie, uneori
severă (la valori de PaO2 < 60 mmHg şi PaCO2 > 60 mmHg se impune ventilaţia asistată).

12
 Diagnosticul pozitiv este în principal clinic (date de anamneză, simptome respiratorii
sugestive).
Diagnosticul diferenţial se impune cu toate cazurile de stridor acut:
1) Laringotraheita bacteriană (Chevalier-Jackson) este rară, având ca agenţi etiologici:
Streptococcus pneumoniae, Staphilococcus aureus, Haemophilus influenzae.
Debutul este identic cu laringita acută subglotică virală, însă evoluţia este rapidă cu febră
înaltă şi semne de sindrom infecţios grav. Predomină semnele de insuficienţă respiratorie acută cu
evoluţie rapid progresivă.
2) Crupul difteric produs de Corynebacterium difteriae: datorită vaccinării obligatorii este
extrem de rar întâlnit (doar la copiii nevaccinaţi).
3) Crupul rujeolic poate avea evoluţie fulminantă în evoluţia rujeolei la copil.
4) Edemul laringian alergic coincide cu edemul Quincke sau alte simptome tipice ale unei
reacţii anafilactice,
5) Stridorul inspirator din tetania hipocalcemică care poate apare în cadrul rahitismului,
bolii celiace, hipoparatiroidiei sau insuficienţei renale cronice.
6) Abcesul retrofaringian caracterizat la sugar prin semne de insuficienţă respiratorie acută
de tip obstructiv superior: poziţia capului în hiperextensie (pentru a-şi ameliora respiraţia),
sindromul toxic infecţios grav, modificări specifice la examenul orofaringelui.
7) Aspiraţia de corp străin în căile respiratorii: debut brusc al simptomatologiei (tuse
spasmodică, dispnee paroxistică cu tiraj şi stridor care reprezintă sindromul de penetraţie) la un
copil rămas nesupravegheat de cele mai multe ori. Ulterior, după o perioadă de acalmie apar
manifestări de obstrucţie laringiană prin edemul supraadăugat asociat deseori cu wheezing.
Radiografia toraco-pulmonară evidenţiază hemitorace hiperclar de partea corpului străin,
deplasarea mediastinului, colabarea unei părţi a plămânului sau chiar colabarea întregului plămân.
8) Stridorul la copii cu arsură sau după inhalaţie de vapori fierbinţi se deosebeşte uşor
clinico-anamnestic şi necesită intubaţie sau traheostomie de urgenţă.
9) Stridorul cronic poate fi de cauză congenitală (malformaţii) sau dobândit (chisturi,
tumori).
Complicaţii: otită medie acută, bronşiolită acută, pneumonie interstiţială, bronhopneumonie,
pneumonie bacteriană secundară (rar), traheobronşită supurată (ocazional).
Tratament:
Copilul cu laringită acută subglotică trebuie spitalizat obligatoriu dacă este un copil cu
vârsta sub 1 an, dacă sunt prezente: semne de insuficienţă respiratorie (cianoză, tiraj, agitaţie),
febră şi leucocitoză (posibil epiglotită), istoricul de stenoză traheală sau hiperreactivitate a căilor
respiratorii, istoricul de laringită acută recurentă sau asociere de stridor congenital, istoricul de crup
post-intubaţie, dacă copilul are peste 3-4 ani (epiglotita devine mai probabilă), părinţii sunt
necooperanţi sau nu pot asigura îngrijirea la domiciliu sau transportul la spital în caz de agravare.
Metode terapeutice:
-copilul trebuie să stea în atmosferă caldă şi umedă;
-nu se recomandă iniţierea tratamentului antibiotic;
-liniştirea copilului pentru ameliorarea efortului respirator, stridorului;
-evitarea sedativelor clasice (diazepam, fenobarbital) pentru a nu deprima centrii respiratori;
-corticoterapie cu: Dexametazonă 0,2-0,6 mg/kg/doză la 12 ore i.v. sau Metilprednisolon 1
mg/kg/doză la 12 ore sau HHC 10-15 mg/kg/zi în 3-4 prize i.v. În formele uşoare se poate
administra Prednison p.o. 1-2 mg/kg/zi în 3-4 prize;
-aerosoli cu epinefrină racemică 2,5% câte 0,5 ml în 3 ml ser fiziologic din 30 în 30 de minute, apoi
după ameliorare mai rar, în funcţie de evoluţie;
-oxigenoterapie;
-intubaţie traheală, ventilaţie artificială la nevoie.
Prognosticul însă este în general bun.

13
 Epiglotita (laringita acută supraglotică)
Reprezintă o mare urgenţă pediatrică care poate pune viaţa copilului în pericol.
Este o celulită bacteriană rapid progresivă, localizată la epiglotă şi ţesuturile regiunii
supraglotice, cu risc major de obstrucţie completă.
Etiologia este bacteriană: Haemophilus influenzae tip B ( 95% din cazuri), Streptococ beta
hemolitic grup A, Pneumococ şi Stafilococ.
Boala este mai frecvent întâlnită la copiii cu vârsta cuprinsă între 2-7 ani.
Manifestări clinice:
Debutul, de obicei, este brusc în plină stare de sănătate, cu semne de insuficienţă
respiratorie acută, cu afectarea stării generale, cu letargie, cu disfagie şi refuzul alimentaţiei din
cauza durerilor faringiene. Copilul prezintă sialoree (tulburări de deglutiţie care fac ca saliva să se
scurgă în permanenţă din gură, care este mereu întredeschisă) – semn patognomonic pentru
diagnostic alături de stridor. De asemenea, prezintă bătăi ale aripilor nasului şi tiraj superior, vocea
şi tusea sunt capitonate, estompate, vorbirea este dureroasă.
Poziţia pacientului este caracteristică cu hiperextensia capului la vârstă mică, iar copilul
mare preferă poziţia şezândă, aplecat înainte (poziţia trepiedului). Insuficienţa respiratorie este
rapid progresivă, hipoxia conducând la sete de aer, anxietate, cianoză, tahicardie şi comă hipoxică.
În caz de suspiciune de epiglotită sunt interzise: poziţia de decubit dorsal (risc de cădere
posterioară a epiglotei), examenul faringelui cu spatula, care poate declanşa un laringospasm cu
obstrucţie completă şi deces.
Investigaţii paraclinice
Radiografia de profil a regiunii cervicale permite vizualizarea epiglotei şi pensarea spaţiului
retrofaringian.
Investigaţii de laborator: leucocitoză importantă cu polimorfonucleare şi deviere la stânga a
formulei leucocitare. VSH-ul este crescut şi CRP pozitivă. Hemocultura izolează în 50% din cazuri
Haemophilus influenzae încapsulat de tip B care poate fi izolat şi în culturi din secreţiile nazale,
faringiene şi de pe epiglotă.
Contraimunoelectroforeza permite identificarea antigenului capsular poliribozofosfat în
sânge şi/sau urină.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe semnele clinice descrise şi pe examenul laringoscopic,
efectuat într-un serviciu cu posibilităţi de reanimare cardio-respiratorie, deoarece există risc de
laringospasm cu obstrucţie completă şi stop cardiorespirator.
Laringoscopia directă evidenţiază epiglotă inflamată, mult mărită de volum, intens
edemaţiată, de culoare roşie aprinsă („ca cireaşa”) care constituie semn patognomonic, precum şi
inflamaţia intensă a ţesuturilor vecine: pliuri aritenoide şi aritenoglotice, corzi vocale şi chiar
regiunea subglotică.
Diagnosticul diferenţial cel mai dificil de făcut este cu epiglotita, laringita acută subglotică
care se întâlneşte în special în sezonul rece, etiologia este virală, debutul este progresiv, în
afebrilitate, cu voce răguşită, fără o poziţie caracteristică, sialoree, iar tusea este aspră, latrătoare,
cu stridor intens.
Prognostic: nediagnosticată şi netratată la timp, are un prognostic sever, cu o rată mare de
mortalitate (aproximativ 25%) prin: şoc toxicoseptic, obstrucţie laringiană sau prin complicaţii ale
traheostomiei.
Tratament:
Se va respecta poziţia de confort respirator pe care o adoptă copilul. Nu se va impune forţat
poziţia de decubit dorsal pentru examenul clinic şi nici pentru efectuarea unor investigaţii sau
manevre terapeutice. Se va evita examenul cavităţii bucale, deoarece există riscul unui spasm glotic
fatal.
Chiar dacă la prima evaluare insuficienţa respiratorie acută nu pare foarte severă, prioritatea
terapeutică absolută constă în restabilirea permeabilităţii căilor aeriene prin intubaţie sau, la nevoie,
traheostomie. Imediat după intubaţie, dispar semnele de insuficienţă respiratorie acută, copilul se
linişteşte şi de obicei adoarme. În general, intubaţia este necesară pe o durată de 2-3 zile.

14
 Deoarece etiologia bacteriană este certă, trebuie obligatoriu instituită şi antibioterapie de
urgenţă: cefalosporină de generaţia a III-a (cefotaxim sau ceftriaxon 50-100 mg/kg/zi) sau
cloramfenicol 50-100 mg/kg/zi, timp de 7-10 zile.
Mai ales la bolnavii intubaţi sau traheostomizaţi, sunt posibile complicaţii pulmonare ce
necesită prelungirea antibioterapiei încă 7-10 zile după detubare.
Alături de infecţia pulmonară, alte complicaţii posibile ale traheostomiei sunt
pneumotoraxul şi emfizemul mediastinal.
Toţi pacienţii vor beneficia de oxigenoterapie, iar corticoterapia în doze mari, deşi
controversată, pare eficientă în combaterea edemului glotic: HHC 20-50 mg/kg/zi i.v. în 4-6 prize
(sau alt preparat cortizonic i.v.).
Se mai recomandă aerosoli cu epinefrină racemică 2,5%, administraţi în nebulizări pe mască
sau cu presiune intermitent pozitivă, după aceleaşi scheme ca în laringita acută subglotică.

2.1 BRONŞIOLITA ACUTĂ

Laura Mihaela Trandafir

DEFINIŢIE
Bronşiolita acută este o boală inflamatorie difuză a căilor respiratorii inferioare de calibru
mic, determinată de obstrucţia acestora prin proces inflamator, caracterizată prin dispnee
expiratorie cu expresie clinică (wheezing).
Bronşiolita acută este cea mai frecventă infecţie virală a căilor respiratorii inferioare
întîlnită în primii 2 ani de viaţă ai copilului, cu vârf de incidenţă la 6 luni, predominând la sexul
masculin. Are caracter sezonier – iarna şi începutul primăverii şi prezintă evoluţie sporadică sau
epidemică.
ETIOLOGIE
▪Virală:
-virusul sinciţial respirator: 50% din cazuri – subtipurile A (determină forme severe) şi B;
-adenovirusuri : forme grave bronşiolita obliterantă (complicaţie severă pe termen lung) şi
pulmonul clar unilateral (sindrom Swyer-James) ;
-paragripal tip 3;
-metapneumovirus;
-Mycoplasma pneumoniae.
▪Bacteriană: nu a putut fi demonstrată sigur etiologia bacteriană – bronşiolita acută edematoasă
poate fi confundată cu bronhopneumonia (Hemophylus influenzae – rar).
Sursa infecţiei virale este de obicei un membru al familiei cu o boală respiratorie uşoară.
Infecţia virală la copiii mari şi adulţi nu determină manifestări clinice de bronşiolită deoarece
edemul bronşiolar este bine tolerat.
FACTORI DE RISC AI OBSTRUCŢIEI BRONŞICE la sugar şi copilul mic.
Sunt reprezentaţi de:
-imaturitatea musculaturii netede bronşiolare;
-hiperplazia glandelor mucoase (hipersecreţie de mucus);
-modificări pulmonare funcţionale existente la unii sugari – scăderea uşoară a rezistenţei elastice şi
a conductanţei pulmonare;
-coaste orizontalizate, diafragm cu număr redus de fibre musculare;

15
-ventilaţie colaterală deficitară.
FACTORII DE GRAVITATE sunt reprezentaţi de:
-prematuritatea şi dismaturitatea;
-nou-născuţii cu patologie neonatală;
-vârsta mică - sub 3 luni;
-sexul masculin;
-alimentaţia artificială;
-fumul de ţigară (fumatul pasiv);
-condiţii socio-economice precare, aglomerarea la domiciliu;
-malnutriţia;
-afecţiuni preexistente (pulmonare, cardiace, neurologice);
-deficite imune congenitale sau dobândite;
-suprainfecţia bacteriană.
CLASIFICARE
Formele clinice ale bronşiolitei acute sunt:
I. Forma emfizematoasă
II. Forma edematoasă

I. Forma emfizematoasă
Este cea mai frecventă. Tabloul clinic este mai puţin sever, evoluţia fiind benignă, cu vindecare în
câteva zile. Radiologic, se observă semne de emfizem obstructiv.
II. Forma edematoasă (hipersecretorie)
Este mai rară, dar mai gravă. Tabloul clinic este grav, cu insuficienţă respiratorie acută şi
edem pulmonar acut.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic diferă în funcţie de forma de boală: emfizematoasă sau edematoasă. Ambele
forme clinice au următoarele caracteristici:
Debutul se caracterizeaă printr-un prodrom rinofaringian (2-3 zile), nesesizat de obicei:
coriză, strănut, diminuarea apetitului, ascensiune termică bruscă (febră - simptom inconstant).
În perioada de stare apare sindromul respirator caracterizat prin:
-semne de insuficienţă respiratorie brusc instalate: polipnee (peste 60 respiraţii / minut), tiraj
intercostal şi subcostal, bătăi ale aripilor nasului, paloare/ cianoză periorofacială, agitaţie (hipoxie),
transpiraţii;
-semne bronşiolare: wheezing, distensia toracelui, expir dificil, raluri sibilante bilateral;
-semne alveolare: crepitante, subcrepitante.
I. FORMA EMFIZEMATOASĂ
Rata ventilaţiei (polipneea) gradează severitatea bolii. În funcţie de indexul de severitate se
descriu trei forme:
1. Forma uşoară caracterizată prin: wheezing, în special de efort, frecvenţă respiratorie crescută, dar
sub 50 respiraţii/minut (dispnee moderată), tiraj intercostal şi subcostal discret, murmur vezicular
normal, raport inspir/expir = normal, saturaţia O2 normală, starea de hidratare este normală;

16
2. Forma medie caracterizată prin: wheezing (realizează nota caracteristică a dispneei), tuse seacă,
chinuitoare, persistentă, uneori emetizantă, febră: moderată sau înaltă (38-40˚C - fără relaţie cu
gravitatea), expir prelungit, dificil, frecvenţa respiratorie = 50 –70 respiraţii/minut, saturaţia O2
scăzută (88-90 %), murmur vezicular diminuat - ventilaţie alveolară scăzută, ascultaţia pulmonară –
raluri sibilante diseminate pe ambele arii pulmonare, ficat şi splină palpabile, vărsături, diaree,
meteorism abdominal;
3. Forma severă se caracterizează prin: copil palid, epuizat, cu stare generală alterată, cianoză,
tegumente transpirate (hipercapnia), frecvenţa respiratorie peste 70 respiraţii/minut, torace destins,
hipersonor, tiraj intecostal şi subcostal marcat, saturaţia O2 sub 88 %, ascultaţia pulmonară: raluri
bronşice – sibilante, diminuarea murmurului vezicular (semn de hipoventilaţie alveolară) , raport
inspir/expir prelungit, raluri alveolare (subcrepitante) diseminate în ambele câmpuri pulmonare,
ficat, splină – palpabile, condiţionate de coborârea diafragmului, sindrom de deshidratare acută
asociat prin dificultăţi de alimentaţie, perturbări ale perfuziei tisulare, hipotensiune arterială (timp
de recolorare ungheală prelungit).

Examene de laborator şi paraclinice

Examenul radiologic confirmă mecanismul patogenic prin distensie toracică bilaterală şi
evidenţiază:
-semne de emfizem pulmonar generalizat obstructiv:hiperclaritate în câmpurile pulmonare bilateral,
mai ales bazal, lărgirea spaţiilor intercostale, coaste orizontalizate, creşterea diametrului antero-
posterior toracic, coborârea cupolelor diafragmatice;
-desen hilar şi peribronhovascular accentuat;
-complicaţii - tulburări de ventilaţie - bule emfizematoase, atelectazie (sistematizată - segmentare,
lobare sau nesistematizată – opacităţi floconoase cu limite imprecise) sau aspect de hernie
mediastinală.
Examene biologice:
-hemoleucograma normală (polimorfonucleare crescute în suprainfecţii bacteriene sau cu
adenovirusuri);
-CRP – normal;
-identificarea virusului: imunofluorescenţa directă, PCR, reacţie imunoenzimatică (ELISA), culturi
din secreţiile nazofaringiene;
-saturaţia O2 (pulsoximetrie) sub 90 % (indică nevoia administrării de oxigen);
-presiunea parţială a oxigenului (PaO2) scăzută;
-presiunea parţială a dioxidului de carbon (PaCO2) normală sau crescută;
Evoluţia este benignă, cu vindecare în 1-3 zile în forma uşoară şi 7 –8 zile în forma medie.
II. FORMA EDEMATOASĂ se caracterizează prin:
-polipnee majoră (frecvenţa respiratorie = 60 – 100 respiraţii/min);
-insuficienţă respiratorie;
-bătăi ale aripii nasului;
-cianoză;
-tiraj intercostal şi substernal important;
-respiraţie “barbotată”, gâlgâită, zgomotoasă;

17
-secreţii albe, spumoase, aerate exteriorizate la gură şi nas - aspect de edem pulmonar acut
infecţios;
-ascultaţia: încărcare cu secreţii a întregului arbore respirator, raluri bronşice, bronşiolare şi
alveolare.
-Manifestările asociate sindromului respirator datorate stării toxice sunt:
▪Sindrom neurologic: agitaţie – convulsii (edem cerebral), somnolenţă – comă
▪Sindrom cardio-vascular: miocardita virală, insuficienţă cardiacă acută, colaps, cord pulmonar
acut, ileus dinamic şi vărsături în zaţ de cafea;
▪Acidoza metabolică prin: hipoxie, hipercapnie.
Examenul radiologic evidenţiază:
-scăderea transparenţei pulmonare;
-umbre hilare accentuate;
-opacităţi reduse hiliobazale.
Evoluţia poate fi gravă, necesitând internarea pacientului în terapie intensivă.
Semnele de gravitate sunt:
-apariţia ralurilor umede în ambii timpi respiratori;
-vârsta sub trei luni – risc de apnee;
-bradipneea;
-setea de aer: capul în extensie, limba în afară, deschide gura în bot de peşte, cianoză generalizată,
hipersudoraţie.
În stadiul final, dispare tusea, apar tulburări ale ritmului respirator, tulburări de conştienţă şi
bradicardie. Moartea poate surveni rapid prin stază cardiacă (insuficienţă cardio-respiratorie) sau
comă.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial se face cu:
-alte cauze de dispnee obstructivă înaltă: laringita acută (dispnee inspiratorie, cornaj, disfonie);
-cauze de dispnee obstructivă joasă :
▪Bronhopneumonia: sindrom toxiinfecţios – stare generală gravă, sindrom funcţional respirator -
expir scurt, geamăt expirator, sindrom de condensare pulmonară – matitate, raluri crepitante,
bronhofonie, respiraţie suflantă, radiografia pulmonară – opacităţi micro/macronodulare.
▪Stafilococia pleuropulmonară:
-cauze de dispnee expiratorie continuă sau cu exacerbări paroxistice:
▪astm bronşic – fenomenele se remit în timp scurt sub medicaţie;
▪corpi străini traheobronşici – accese de tuse dramatice (spasm glotic reflex), chinte expulzive,
sindrom de penetraţie, radiografia pulmonară – zone de atelectazie;
▪mucoviscidoza;
▪diskinezia traheobronşică hipotonă;
▪compresiuni mediastinale – radiografia pulmonară evidenţiază adenopatii voluminoase, tumori,
arcuri vasculare anormale;
▪deficit de alfa 1 antitripsină;
▪deficit IgAs în secreţiile bronşice (cel mai comun defect imun primar);

18
▪bronşiectazia;
▪bronşiolite cronice obliterante;
▪malpoziţii cardiotuberozitare
▪refluxul gastro-esofagian;
▪edem pulmonar acut;
▪tuberculoza;
COMPLICAŢII
În timpul evoluţiei acute pot apare:
-crize de apnee (sugar cu vârstă mică, sub 3 luni);
-edem cerebral;
-convulsii (febrile sau în cadrul edemului cerebral acut);
-atelectazia restantă 4-6 săptamâni tratată cu antibiotic necesită bronhoscopie;
-pneumomediastin;
-pneumotorax;
-bronhopneumonie (suprainfecţie bacteriană);
-leziuni bronşice reziduale cu hiperreactivitate bronşică;
-afectarea cardiacă este extrem de rară, doar pe cord anterior lezat sau virusuri cu tropism cardiac
(rar).
Complicaţii tardive pot fi:
-bronşiolita obliterantă difuză;
-afectări localizate: sindromul Mac Leod (hiperclaritate unilaterala) şi sindromul Gerbeaux
(atelectazii periferice prin tulburări ventilatorii);
-astm bronşic (predispoziţie genetică);
-bronşiectazie secundară (adenovirus).
TRATAMENT
Internarea este obligatorie.
Indicaţiile spitalizării sunt:
-stare generală modificată;
-refuzul alimentaţiei (3 biberoane consecutive);
-schimbarea comportamentului;
-tulburări digestive;
-menţinerea crescută a febrei;
-deteriorarea statusului respirator (raport inspir/expir);
Atitudinea terapeutică depinde de forma clinică:
▪în formele uşoare şi medii (forme rapid rezolutive) este suficientă oxigenoterapia şi fluidificarea
secreţiilor.

19
▪în formele severe, veritabile insuficienţe respiratorii acute, sunt necesare mijloace terapeutice şi de
supraveghere clinico-biologice proprii terapiei intensive.
Etape şi obiective terapeutice:
1. Asigurarea nevoilor de lichide, electroliţi şi calorii
Intensitatea dispneei contraindică în principiu continuarea alimentaţiei orale: în formele
medii se administrează alimentaţie pe sonda nazo-gastrică, iar în formele severe se preferă perfuzia
endovenoasă.
2.Oxigenoterapia
Indicaţiile ventilaţiei mecanice: tahipnee, cianoză, PaO2 sub 60 mmHg, hipercapnie: PCO2
peste 55 mmHg, Fi 100% nu modifică PaO2 sau cianoza.
3. Terapia de nebulizare (fluidifierea secreţiilor bronşice): umidifierea aerului sau
administrarea unui amestec de aer-oxigen este obligatorie.
4. Tratament etiologic
▪Antibioticele
În formele uşoare la sugarii eutrofici cu vârste mai mari de 6 luni nu se recomandă
administrarea antibioticelor.
Indicaţiile antibioterapiei sunt: handicapuri biologice, malformaţii cardiace sau pulmonare,
vârsta mică (sub 3luni), bronşiolitele vechi.
▪Medicaţia antivirală
În cazul în care se confirmă implicarea virusului sinciţial respirator se adminstrează
Rivabirin (Virazol), nucleotid sintetic care se administrează în aerosoli, utilizand un nebulizator, în
doză de 20 mg/ml H2O, timp de 3-7 zile succesiv. Indicaţiile Ribavirinei sunt: copii cu handicapuri
biologice, insuficienţă respiratorie severă, cardiopatii congenitale, displazia bronhopulmonară.
5. Corticoterapia
Efecte favorabile ale corticoterapiei se obţin în cazul edemului cerebral acut din formele
severe sau în situaţiile în care bronşiolita a fost confundată cu o criză de astm bronşic: HHC i.v. 10
mg/kg, fracţionat la 6 ore, Metilprednisolon (Solu Medrol) in doza de 2-5 mg/kg, Dexametazona în
doză de 0,5-1 mg/kg/zi, i.m., apoi Prednison p.o.1-2 mg/kg zi.
6. Tratament cu bronhodilatatoare (beta2 mimetice, alfa adrenergice)
-aerosoli: Ventolin 0,1 mg/kg/doză în 2 ml soluţie ser fiziologic, maxim 0,5 ml în 1-2 puff-uri,
continuu, 6 ore;
-oral: Ventolin 0,2 mg/kg/doză.
Tratamentul profilactic
-vaccinul cu VRS este în fază experimentală.
-administrarea imunoglobulinelor specifice: imunizare pasivă cu imunoglobulină VRS în doză de
750 mg/kg/lună, i.v., în sezonul rece, la sugarii cu risc (displazie brohopulmonară, prematuri).
-anticorpi monoclonali umanizaţi IgG1K – Palivizumab în doză de 15 ml/kg/lună, 5-6 administrări
în sezonul rece.
EVOLUŢIE
În 5-7 zile are loc remisiunea fenomenelor sub tratament. Momentul de maximă gravitate
este ziua a doua- a patra, apoi urmează ameliorarea rapidă. Febra cedează în 48 ore, rar în 4-5 zile,
dispneea diminuă în paralel, dar imaginile radiologice pot persista câteva săptămâni. Reapariţia
febrei denotă suprainfecţie bacteriană care necesită antibioterapie.

20
 1.3 PNEUMONIILE VIRALE

Laura Mihaela Trandafir

DEFINIŢIE
Pneumoniile virale reprezintă un proces inflamator acut la nivelul interstiţiului pulmonar,
asociat sau nu cu alveolită şi care se caracterizează prin discordanţa dintre sărăcia semnelor clinice
pulmonare (examen fizic pulmonar sărac sau normal) şi gravitatea sindromului funcţional
respirator.
ETIOLOGIE
Virusurile reprezintă cea mai importantă cauză de pneumonie la copil, în special la copiii
sub 5 ani: virusul sinciţial respirator (VSR) – cel mai frecvent agent etiologic al pneumoniei virale
în primii 2-3 ani de viaţă – 50-80%, virusurile gripale (tip A), virusurile paragripale tip 1,3,
adenovirusurile tip 1, 3, 7, 12 şi 21, metapneumovirusurile, rinovirusuri, coronavirusuri,
enterovirusuri, virusul rujeolei, virusul varicelei.
TABLOU CLINIC
Debutul poate fi:
-insidios, precedat de o infecţie de căi respiratorii superioare (anorexie, coriză, obstrucţie nazală,
indispoziţie +/- febră, mialgii).
-brusc, în plină stare de sănătate.
Perioada de stare are particularităţi legate de vârstă:
▪Sugar: semne de insuficienţă respiratorie acută cu sindrom infecţios marcat:
-stare generală modificată;
-cianoză perioronazală;
-tuse;
-dispnee cu tahipnee (peste 40 resp/min);
-bătăi ale aripilor nasului;
-tiraj suprasternal şi intercostal inferior.
▪Copilul mare:
-cefalee, mialgii;
-tuse uscată persistentă, apoi productivă;
-durere toracică.
Examenul fizic este sărac:
-murmur vezicular aspru;
-raluri bronşice;
-extrem de rar - raluri subcrepitante.
Manifestările clinice sunt marcate de severitate la sugarul mic sau la copiii cu malnutriţie,
malformaţii cardiace, plurispitalizaţi. Tusea şi tahipneea sunt cvasiprezente şi cu durată mai mare.
EXAMENE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE
-Biologice: hemoleucograma, VSH, CRP, eozinofile, calcemie, hemoculturi;
-Radiografia pulmonară: accentuarea tramei interstiţiale cu opacităţi hiliofuge situate hilar şi
perihilar, microopacităţi nodulare, imprecis delimitate +/- tulburări de ventilaţie
(emfizem/atelectazie), revărsat pleural (adenovirusuri).
-Investigaţii pentru identificarea agentului etiologic: culturi din secreţii nazofaringiene, lavaj
bronhoalveolar, excepţional se utilizează puncţia bioptică pulmonară, evidenţierea antigenelor
virale în produse patologice prin ELISA, anticorpi fluorescenţi, teste rapide; examene serologice -
anticorpi specifici virali.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazează pe discrepanţa dintre prezenţa sindromului respirator şi
sărăcia examenului clinic.

21
 TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
I. Măsuri generale: oxigenoterapie, hidratare adecvată;
II.Tratament simptomatic:
-antitermice – Paracetamol, Ibuprofen;
-antitusive.
III.Tratament patogenic: antiinflamatorii
IV. Tratament etiologic: Ribavirina (Virazid), Amantadina, Rimantadina, Oseltamivir
(Tamiflu), Acyclovir. Tratamentul antibiotic se utilizează la pacienţii cu infecţii bacteriene
secundare (reapariţia febrei şi a simptomatologiei infecţiilor de căi respiratorii inferioare în
perioada de convalescenţă a unei afecţiuni respiratorii iniţiale) sau când etiologia este incertă şi
există suspiciuni de infecţie bacteriană.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Complicaţiile care pot apare sunt:
-insuficienţa respiratorie;
-fibroza pulmonară, bronşiolita obliterantă, bronşiectazia.
De obicei, boala evoluează spre vindecare în 10-14 zile.
Prognosticul depinde de:
-prezenţa virusurilor care reprezintă cea mai frecventă cauză de deces;
-prezenţa factorilor predispozanţi (malnutriţia, malformaţiile congenitale, afecţiunile preexistente):
au un rol important în producerea decesului la copiii cu pneumonie;
-riscul de dezvoltare a astmului bronşic la copiii cu infecţie cu VSR.

1.4 ASTMUL BRONŞIC LA COPIL

Laura Mihaela Trandafir

DEFINIŢIE

Astmul bronşic reprezintă o afecţiune respiratorie datorată inflamaţiei cronice şi

hipereactivităţii căilor aeriene caracterizată prin limitarea fluxului de aer şi apariţia dispneei
expiratorii şi wheezingului. La copilul mic este una din cauzele wheezing-ului recurent.
Factorul patogenic central este reprezentat de inflamaţia cronică a căilor aerine care
determină la indivizii predispuşi genetic episoade recurente de wheezing şi tuse.
EPIDEMIOLOGIE
Prevalenţa afecţiunilor alergice la copil (dermatită atopică, astm bronşic, rinită şi
conjunctivită alergică) este în continuă creştere, iar prevalenţa astmului bronşic este de 7-10%. În
Europa se consideră că 15-33% dintre copii prezintă wheezing recurent în copilărie.
Agregarea familială a bolilor alergice şi concordanţa acestora la gemenii monozigoţi
demonstrează rolul factorilor genetici în patogenia atopiei. Copiii cu un părinte atopic au un risc de
50-80% de a dezvolta boli atopice comparativ cu cei care nu au atopie familială şi un risc de 60-
80% dacă ambii părinţi sunt alergici.
Factorii de risc pentru astm bronşic se împart în patru categorii: predispozanţi, cauzali,
adiţionali şi triggeri.
Factorii predispozanţi conferă o susceptibilitate pentru apariţia bolii şi includ: predispoziţia
genetică, atopia, sexul masculin la vârsta copilăriei, hiperreactivitatea bronşică care reprezintă
răspunsul bronhoobstructiv exagerat la o varietate de stimuli fizici, chimici şi infecţioşi, care la
indivizii normali pot determina cel mult un răspuns bronhoconstrictor minim; eozinofilele sunt
principalele celule responsabile pentru această stare.

22
 Factorii cauzali sunt reprezentaţi de pneumoalergeni (praful de casă, alergene de la animale
de casă, micelii, mucegaiuri, polenul, fungii, alimente şi aditivi alimentari, medicamente).
Factorii adiţionali sunt fumatul activ şi pasiv, poluanţi atmosferici şi din interiorul
locuinţelor, infecţiile respiratorii bacteriene şi virale, parazitare, greutatea mică la naştere.
Factori “trigger” (declanşatori) care precipită exacerbările şi/sau favorizează persistenţa
simptomelor sunt: alergenii de casă sau din mediu, poluanţii din casă sau din mediu, infecţiile
respiratorii, efortul fizic şi hiperventilaţia, alimentele, medicamentele, aditivii şi coloranţii
alimentari, fumul de ţigară, emoţiile, stresul.
TABLOU CLINIC
A. Semne şi simptome clinice sugestive pentru astm bronşic
Se caracterizează prin dispariţia sub terapie bronhodilatatoare, apariţia sau agravarea în
context infecţios şi absenţa corelaţiei între severitatea exacerbărilor şi severitatea bolii.
Principalele simptome clinice întâlnite sunt variabile la diferite vârste, astfel:
-polipnee severă la sugar şi moderată la copilul mare;
-dispnee expiratorie, uneori mixtă, paroxistică sau permanentă, dar poate lipsi în astmul tusiv;
-ralurile sibilante ± wheezing sunt prezente în exacerbări, dar pot lipsi dacă obstrucţia bronşică este
uşoară sau foarte severă;
-tusea este chinuitoare, survine în crize şi cu expectoraţie în cantitate mică având aspectul de “albuş
de ou”.
B.Manifestări clinice specifice astmului bronşic:
1. Criza de astm bronşic reprezintă un paroxism de dispnee expiratorie reversibilă şi
sensibilă la bronho-dilatatoare. Criza de astm bronşic poate fi:
-uşoară: dispnee expiratorie de efort sau în poziţia culcat, polipnee uşoară, tiraj intercostal
inferior şi subcostal, wheezing discret, puls sub 100 bătăi/minut, SaO2 peste 95% fără oxigen şi
PEF peste 80% (flux expirator maxim de vârf).
-medie: dispnee la efortul de a vorbi sau în poziţia culcat, polipnee crescută, vorbirea
sacadată, tirajul intercostal generalizat, wheezingul este important, pulsul peste 120 bătăi/minut,
SaO2 = 91-95% fără oxigen, PEF=60-80%.
-severă: dispnee de repaus sau în şezut sau la efortul de a vorbi, polipnee peste 40
respiraţii/minut (copil mare) sau peste 60 respiraţii/minut la sugar, tirajul intercostal este
generalizat, wheezingul este şi în expir şi în inspir, pulsul este peste 120 bătăi/minut, SaO2 sub 91%
fără oxigen şi PEF sub 60%.
Stopul respirator este iminent când dispneea asociază bradipnee cu balans toraco-
abdominal, bradicardie, epuizare şi suferinţă neurologică de la stare confuzională, convulsii şi
comă.
2. Starea de rău astmatic se defineşte ca un paroxism de dispnee expiratorie severă clinic de
durată prelungită peste 6-8 ore care nu răspunde la terapia bronhodilatatoare administrată per os.
Reprezintă o urgenţă pediatrică manifestată prin:
-dispnee expiratorie cu bradipnee şi expir “gemut” sau “icnit”;
-tiraj intercostal generalizat;
-bătăi ale aripilor nazale care pot dispărea prin epuizare;
-cianoză generalizată;
-bradicardie;
-balans toraco-abdominal;
-diminuarea stării de conştienţă;
-linişte ascultatorie.
3. Starea intercritică reprezintă perioada dintre crize când copilul este complet asimptomatic
sau prezintă o simptomatologie uşoară (tuse nocturnă şi/ sau matinală); în formele severe de boală,
starea intercritică se caracterizează prin obstrucţie reziduală care evoluează spre insuficienţă
respiratorie cronică.
În perioada intercritică se va efectua diagnosticul gradului de severitate a astmului după
Global Initiative for Asthma (GINA) conform căreia astmul bronşic prezintă 4 trepte de severitate:

23
 Treapta I (Step1) sau astm bronşic intermitent definit prin prezenţa simptomelor diurne
sub 1/săptămână, a simptomelor nocturne ≤ 2/lună, variabilitate PEF<20% şi FEV1≥80% (volumul
expirator maxim în prima secundă – VEMS).
Treapta II (Step 2) sau astm bronşic persistent uşor definit prin prezenţa simptomelor
diurne peste 1/săptămână, dar mai puţin de 1/zi, a simptomelor nocturne peste 2/lună, variabilitate
PEF = 20-30% şi FEV1≥80%.
Treapta III (Step 3) sau astm broşic persistent moderat definit prin prezenţa simptomelor
diurne zilnic, prezenţa simptomelor nocturne peste 1/săptămână, variabilitatea PEF>30% şi
FEV1=60-80%.
Treapta IV (Step 4) sau astm bronşic persistent sever definit prin prezenţa simptomelor
diurne continuu, cu limitarea activităţilor fizice, prezenţa simptomelor nocturne frecvent,
variabilitate PEF>30% şi FEV1≤60%.
DIAGNOSTICUL POZITIV
Diagosticul pozitiv se stabileşte în funcţie de:
- Anamneză în care există wheezing recurent cu dispnee expiratorie, tuse cronică, exacerbări
sezoniere sau de efort, antecedente personale patologice de atopie prin existenţa altor comorbidităţi
alergice (eczemă atopică, rinită alergică, sinuzită, polipoză nazală, alergie alimentară şi/sau
medicamentoasă), antecedente familiale de atopie sau infecţii respiratorii afebrile cu o durată mai
mare de 10 zile.
- Examenul fizic al aparatului respirator: tiraj intercostal inferior şi subcostal,
hipersonoritate la percuţie, bătăi ale aripilor nasului, polipnee/bradipnee, cianoză
localizată/generalizată, raluri sibilante şi subcrepitante bilaterale/linişte ascultatorie.
- Investigaţii paraclinice
▪Investigaţii ale funcţiei respiratorii:
- spirometria evidenţiază VEMS scăzut, VEMS/capacitatea vitală scăzut (la copilul mic este
necesară pletismografia), testul la efort standardizat şase minute agravează obstrucţia bronşică şi
testul la bronhodilataţie (cu Ventolin) ameliorează obstrucţia bronşică cu cel puţin 15% la 15-20
minute;
- testul de bronhoconstricţie la metacolină evidenţiază hiperreactivitatea bronşică
congenitală - test pentru diagnosticul pozitiv de certitudine.
▪Explorarea alergologică cuprinde:
- testarea cutanată;
- dozarea IgE serice totale;
- dozarea IgE serice specifice.
▪Alte investigaţii: hemoleucotrombograma în care se deceleză eozinofilie, examenul sputei
pentru examen citologic (eozinofile) şi culturi, radiografia toracică care confirmă emfizemul
pulmonar: determinarea oxidului nitric (NO) şi monoxidului de carbon (CO) în aerul expirat ca
markeri ai inflamaţiei alergice, determinarea SaO2, paO2, paCO2, pH şi ASTRUP.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial se face cu:
-bronşiolita acută;
-refluxul gastro-esofagian;
-aspiraţia de corp străin;
-cardiopatiile congenitale;
-fibroza chistică;
-deficite imune primare sau secundare, deficitul de alfa-1 antitripsină;
-compresiuni mediastinale;
-sindromul cililor imobili;
-bronşiolita obliterantă;
-bronşiectaziile şi pneumoniile cronice.
TRATAMENT
Tratamentul astmului bronşic impune o serie de măsuri nemedicamentoase şi
medicamentoase.

24
 A. Medicaţia de criză poate fi administrată la domiciliul copilului în atacurile uşoare, în
camera de gardă a spitalului/Unitatea de Primire Urgenţe (UPU) în atacurile medii şi în terapie
intensivă pediatrie în atacurile severe.
La domiciliul copilului se administrează terapie bronhodilatatoare cu Salbutamol. Dacă
se administrează pe cale inhalatorie/nebulizare se vor administra 2 puffuri la 20 minute interval în
prima oră sau per os 0,2 mg/kg/zi în 4 doze şi se apreciază răspunsul la tratament (eventual
măsurare PEF cu peak-flow-metter):
a) răspuns bun (PEF>80%): se continuă terapia bronhodilatatoare de scurtă acţiune 2 zile şi
se prezintă la medic pentru examen medical;
b) răspuns mediocru (PEF=60-80%): la terapia bronhodilatatoare de scurtă acţiune se
adaugă glucocorticosteroizi (medrol) şi se prezintă la medic cât mai repede posibil;
c) răspuns absent/agravat: se solicită ambulanţa şi se internează de urgenţă.
În camera de gardă a spitalului/UPU se va administra oxigenoterapie cu menţinerea
SaO2≥95%, la care se asociază terapie bronhodilatatoare de scurtă acţiune (salbutamol) în
nebulizare o doză la 20 minute, timp de o oră + glucocorticosteroizi intravenos (hidrocortizon
hemisuccinat 10-15 mg/kg/24 ore, dexametazonă 0,2-0,5 mg/kg/24 ore, etc.) ± anticolinergice.
În terapie intensivă se va continua oxigenoterapia, cu menţinerea SaO2≥95%, la care se
asociază salbutamol în nebulizare şi glucocorticoizi intravenos. Dacă dispneea persistă se
administrează miofilin 4-6 mg/kg/doză, maxim 15 mg/kg/24 ore, în 4 doze. Dacă semnele de
insuficienţă respiratorie acută persistă sau se agravează se va efectua intubaţie orotraheală, urmată
de ventilaţie asistată.
B. Medicaţia de fond se administrează pe cale inhalatorie, după treptele de severitate ale
bolii:
-în astmul bronşic persistent uşor (treapta II) se vor administra doze mici de corticosteroizi
inhalator (100-400 μg budesonide sau fluticasone dipropionat – flixotide) ± inhibitori de
leucotriene (montelukast sodic).
-în astmul bronşic persistent moderat (treapta III) se vor administra doze medii de
corticosteroizi inhalator (400-800 μg) + bronhodilatator de lungă durată (salmeterol – seretide) ±
inhibitori de leucotriene (montelukast sodic).
-în astmul bronşic persistent sever (treapta IV) se vor administra doze mari de
corticosteroizi inhalator (>800 μg) + bronhodilatator de lungă durată (seretide) ± inhibitori de
leucotriene (montelukast sodic) ± corticoterapie sistemică (medrol/prednison în doze mici şi cure
scurte) ± teofilină retard.
1. În treapta de severitate I (astm bronşic intermitent) cu exacerbări severe se va administra
terapie intercritică ca în treapta III de severitate (astm bronşic persistent moderat).
2. Monitorizarea tratamentului se practică la 3 luni, cu “step-down” sau “step-up” a treptei
de severitate şi continuarea terapiei cu reevaluare clinico-spirometrică din 3 în 3 luni ± test de
toleranţă la efort standardizat.
3. Educaţia bolnavului şi a familiei sale, privind caracterul cronic al bolii, recunoaşterea
exacerbărilor, administrarea corectă a medicaţiei şi importanţa măsurilor nemedicamentoase cu
caracter continuu (controlul factorilor de mediu, eliminarea factorilor declanşatori, susţinerea
nutriţională, etc.)
4. Efortul fizic este recomandat, chiar sportul de performanţă, prin controlul simptomelor
de către medicaţia antiinflamatorie cronică administrată pe cale inhalatorie.
În perspectivă se descriu mijloace terapeutice noi, cum ar fi: imunoterapie specifică
sublinguală cu durata de 3-5 ani, anticorpi monoclonali anti-IgE “rhuMab”; E25 (Omalizumab –
Xolair, 2003), anticorpi monoclonali anti ICAM-1, anticorpi monoclonali anti IL5 (Mepolizumab),
blocanţi ai interleukinei 4, antivirale (Zanamivir, Oseltamivir), anticorpi monoclonali anti-VSR
(Palivizumab).

25
 BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora – Alergia la proteinele laptelui de vacă, Ed. Gr. T.Popa, UMF Iasi,
2005;
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul în Pediatrie. Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti 2002;
172-239.
3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi Ed. Tehnică-Info Chişinău
2003; 86-154.
4.Goţia Stela, Ioniuc Ileana. Astmul bronşic la sugar şi copilul mic. Revista de Alergologie
şi Imunologie clinică, 2008, 6 (4):12-14.
5.Goţia Stela. Astmul bronşic în Goţia Stela, Moraru Evelina, Ailioaie Constantin, Rugină
Aurica, Murgu Alina. Pediatrie. Boli respiratorii, boli cu mecanism imun, hepatologie, Ed.
Vasiliana, Iaşi, 2008, 75-87.
6. Nistor N. Infecţii ale căilor aeriene superrioare în Iordache N. Constantin. Tratat de
Pediatrie. Ed. „Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 167-175.
7.Pleşca DA., Dragomir D., Tratamentul wheezingului recurent la copil, Rev Med Chir Soc
Med Iaşi, 2005; 109 (4) supl 2.
8.Rugină Aurica, Rugină Aniela Luminiţa. Astmul bronşic în Iordache N. Constantin.
Tratat de Pediatrie. Ed. „Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 210-218.
9.*** - Global Strategy for the Diagnosis and Management of Asthma în Children 5 years
and younger; Global Initiative for Asthma (GINA) 2009. http:/www.ginaasthma.org

26
 CAPITOLUL 2

BOLILE APARATULUI DIGESTIV

27
28
 2.1 PRINCIPALELE SEMNE ŞI SIMPTOME ÎN
PATOLOGIA DIGESTIVĂ
Dana Teodora Anton

●DUREREA ABDOMINALĂ
DEFINIŢIE
“Este un complex simptomatic care traduce o suferinţă abdominală acută sau cronică,
medicală sau chirurgicală, caracterizat prin durere de intensitate variabilă, apărută brusc sau cu
caracter recurent, difuză sau localizată, cu sau fără iradiere şi însoţită de semne locale şi/sau
generale”.
MECANISMELE DURERII ABDOMINALE
Mecanismele care stau la baza apariţiei durerii abdominale sunt:
-distensia sau tensiunea apărute ca urmare a contracţiei, spasmului sau obstrucţiei unui
viscer;
-inflamaţia;
-iritaţia acidă;
-anoxia datorată modificărilor lumenului vascular;
-presiunea pe structurile adiacente;
-distensia capsulelor organelor parenchimatoase;
-alterări parietale.
ETIOLOGIA DURERII ABDOMINALE
În etiologia durerii abdominale sunt implicate:
1.Afecţiuni intraabdominale
-afecţiuni ale tractului gastro-intestinal: colicile sugarului, constipaţia, parazitozele
intestinale, alimentaţia incorectă, fibroza chistică, intoleranţele alimentare, apendicita, colita
ulceroasă, ulgerul peptic, invaginaţia intestinală;
-afecţiuni ale ficatului şi căilor biliare: hepatita, colecistita, chistul de coledoc, tumori
hepatice;
-afecţiuni ale splinei: splenomegalia, ruptura splinei;
-afecţiuni ale aparatului urinar: cistită hemoragică, glomerulonefrită, litiază renală, infecţia
urinară;
-afecţiuni ale pancreasului: pancreatită acută / cronică, pseudochistul de pancreas;
-afecţiuni ale aparatului genital: chistul de ovar, torsiunea ovariană, dismenoreea,
hematocolpos;
-peritonitele.
2.Cauze extraabdominale
-cauze cardiace: reumatism articular acut, pericardită;
-cauze pulmonare: pleurezia, pneumonia lobului inferior drept;
-cauze neurologice: epilepsia abdominală, tumorile cerebrale, tumorile măduvei spinării;
-cauze hematologice: anemia hemolitică acută şi crizele din anemia hemolitică cronică,
leucemia, purpura Henoch-Schönlein, hemofilia;
-cauze metabolice: acidoza diabetică, hipoglicemia, hiperlipoproteinemia, porfiria,
intoxicaţia cu plumb;
-alte cauze: poliarterita nodoasă, arterita mezenterică.
SEMNE ŞI SIMPTOME ASOCIATE
În majoritatea cazurilor, durerea abdominală se asociază cu alte semne şi simptome, cum ar
fi:
a.semne şi simptome digestive:
-inapetenţă;
-greţuri, vărsături;

29
-diaree sau constipaţie;
-hemoragie digestivă;
-deshidratare;
-icter.
b.semne şi simptome extradigestive:
-urinare: disurie, polakiurie, enurezis;
-cardio-vasculare: tahicardie, modificări ale tensiunii arteriale, colaps, şoc;
-respiratorii: bradipnee, tahipnee, halenă cu miros particular;
-neurologice: cefalee, tulburări de echilibru, tulburări ale conştienţei, tulburări vizuale;
-semne generale: febră, paloare, astenie, transpiraţii, adinamie, deficit staturo-ponderal.
LOCALIZAREA DURERII
În funcţie de organul afectat, durerea abdominală se poate localiza:
-în hipocondrul drept: leziuni ale ficatului şi căilor biliare, leziuni perihepatice, abcese subfrenice;
-în hipocondrul stâng: afecţiuni ale splinei, afecţiuni ale unghiului stâng al colonului;
-în hipogastru: afecţiuni ale vezicii urinare şi ureterului, afecţiuni ale rectului, salpingită;
-în epigastru: gastrite, colecistite;
-în regiunea ombilicală: afecţiuni ale duodenului şi pancreasului, afecţiuni ale colonului transvers;
-în fosa iliacă dreaptă: apendicită, pelviperitonită, flegmonul fosei iliace;
-în fosa iliacă stângă: pelviperitonită, chist de ovar stâng.

●VĂRSĂTURILE
DEFINIŢIE
Vărsătura reprezintă “expulzia forţată pe cale orală a conţinutului gastric asociată cu
contracţia musculaturii abdominale şi a cutiei toracice”.
Diagnosticul diferenţial cu regurgitaţia este prezentat în tabelul nr.2.1.1.

Tabel nr.2.1.1. Vărsătura şi regurgitaţia – elemente de diferenţiere

Regurgitaţie Vărsătură
Efort absent prezent
Prodrom surprinde pacientul semne premonitorii
Stare generală bună poate fi afectată
Contracţii abdominale nu da

ETIOLOGIE
1.Cauze la nou-născut:
-malformaţii gastro-intestinale obstructive ;
-enterocolită necrozantă ;
- hipertensiune intracraniană ;
-infecţii sistemice ;
-alergie la proteinele laptelui de vacă ;
-ulcer de stress ;
-boli înăscute de metabolism.
2.Cauze la sugar :
-gastroenterită ;
-reflux gastro-esofagian ;
-infecţii sistemice ;
-boli înăscute de metabolism ;
-intoleranţe alimentare ;
-ruminaţia ;
-tusea emetizantă ;
-greşeli alimentare.

30
 3.Cauze la copil :
-gastroenterită ;
-intoxicaţii ;
-infecţii sistemice ;
-reflux gastro-esofagian ;
-apendicită ;
-cetoacidoză diabetică ;
-tuse emetizantă ;
-medicamente.
4.Cauze la adolescent:
-gastroenterită;
-infecţii sistemice;
-intoxicaţii;
-apendicita;
-migrena;
-medicamente;
-graviditatea;
-bulimia.
MANIFESTĂRI ASOCIATE
-diaree / constipaţie;
-durere abdominală;
-febră, rinoree, otalgie;
-tuse, wheezing, apnee, detresă respiratorie;
-senzoriu alterat, convulsii, cefalee.

●REGURGITAŢIILE

DEFINIŢIE
Regurgitaţia reprezintă eliminarea pe gură, fără efort, a unei mici cantităţi de lapte
nemodificat împreună cu secreţii din esofag şi stomac. Nu se asociază cu senzaţie de greaţă şi/sau
contracţii ale muşchilor abdominali.
CLASIFICARE
1.Regurgitaţie fiziologică (cvasifiziologică)
-poate apare din primele săptămâni de viaţă;
-apare la scurt timp după mese, o dată sau de mai multe ori/zi;
-odată cu înaintarea în vârstă scade frecvenţa apariţiei, iar după vârsta de 8 luni (în medie)
nu mai apare;
-cea mai frecventă cauză este reprezentată de greşelile de tehnică alimentară:
▪plasarea sugarului în pătuţ imediat după supt, înainte de eructaţie;
▪tetină cu orificiu prea mic ceea ce face ca durata mesei să se prelungească, crescând astfel
cantitatea de aer înghiţit;
▪mameloanele retractate pot favoriza, de asemenea, înghiţirea excesivă a aerului;
▪mesele prea rare şi insuficiente caloric pot determina sugarul să tragă “în gol” din biberon şi să
înghită aer;
▪manipularea intempestivă a sugarului imediat după ce a mâncat.
2.Regurgitaţia patologică
-are aceleaşi cauze ca şi vărsătura: reflux gastro-esofagian, stenoza şi atrezia esfagiană,
hernia hiatală, esofagita, spasmul piloric, stenoza pilorică, eventraţia diafragmului, etc.

31
 ●RUMINAŢIA (MERICISMUL)

DEFINIŢIE
Este o formă rară, dar severă de regurgitaţie cronică care constă în revenirea alimentelor în
gură, mestecarea şi reînghiţirea lor.
CAUZE
Principala cauză este psihogenă şi se asociază cu incapacitatea mamei de a stabili o legătură
afectivă cu sugarul. Poate apare şi la sugari abandonaţi.
CARACTERISTICI
-apare la 20-30 minute după masă, de obicei după primele 6 luni de vaiţă;
-este precedată sau se însoţeşte de mişcări de masticaţie a materialului regurgitat;
-se însoţeşte de o pierdere a unei cantităţi de alimente;
-prognosticul este rezervat, sugarul putând deveni malnutrit.

●DIAREEA

DEFINIŢIE
Diareea reprezintă creşterea frecvenţei sau scăderea consistenţei scaunelor.
CARACTERISTICILE DIAREEI –SIMPTOM
-apare în cursul următoarelor condiţii:
▪sindrom de colon iritabil: diareea alternează cu perioade de tranzit intestinal normal,
scaunele conţin resturi alimentare nedigerate, colicile abdominale sunt ameliorate de emisia
scaunelor ;
▪sugar alimentat la sân: în timpul sau după alimentaţie sunt emise scaune cu gaze, însoţite
de colici abdominale;
-caracteristici: starea generală este bună, apetitul păstrat, curba ponderală ascendentă, iar
evoluţia trenantă.

●CONSTIPAŢIA

DEFINIŢIE
Constipaţia reprezintă eliminarea rară (la intervale mai mari de 2 zile) şi dificilă a
scaunelor.
CAUZE
-cauze psihogene: după o perioadă în care eliminarea unor scaune dure i-a provocat
disconfort, durere sau fisuri anale, sugarul amână defecarea;
-intoleranţa la proteinle laptelui de vacă : constipaţia poate fi, uneori, singura manifestare a
acestei afecţiuni;
-paralizia cerebrală si retardul mental sever: alimentaţia cu semisolide , sărace în fibre scade
activitatea propulsivă a colonului, favorizând constipaţia;
-tulburări primare de motilitate intestinală.

●HEMATEMEZA

DEFINIŢIE
Hematemeza reprezintă o vărsătură care conţine sânge proaspăt sau digerat.
CAUZE
Cauzele variază în funcţie de varstă:
a.cauze la nou-născut:
-înghiţirea de sânge matern în timpul travaliului ;
-înghiţirea de sânge în timpul suptului datorită ragadelor mamelonare ;
-boală hemoragică nou-născutului.

32
 b. cauze la sugar :
-esofagită ;
-ulcerul regiunii inferioare a esofagului post reflux gastro-esofagian ;
-sindrom Roviralta (stenoză hipertrofică de pilor + hernie hiatală);
-gastrita hemoragică.
c.cauze la copilul mic şi şcolar :
-epistaxisul înghiţit ;
-post-amigdalectomie ;
-plăgi post-traumatice ale mucoasei bucale ;
-varicele esofagiene din hipertensiunea portală ;
-ulcer gastro-duodenal;
-sindrom Zollinger –Ellison;
-ulceraţii gastrice după intoxicaţia cu aminofilină, acid boric, substanţe corozive;
-coagulare intravasculară diseminată;
-tirozinoză, boala Gaucher.

●SÂNGERAREA RECTALĂ

DEFINIŢIE
Sângerarea rectală reprezintă eliminarea prin scaun de sânge proaspăt (rectoragie) sau de
sânge digerat (melenă).
CAUZE
Cauzele variază în funcţie de vârstă:
a. cauze la nou-născut:
-înghiţirea de sânge de la mama sa în timpul expulziei ;
-tromboză de arteră mezenterică ;
-perforaţie intestinală;
-enterocolită ulcero-necrotică;
-stenoză hipertrofică de pilor (rar);
-ulcer peptic (rar).
b.cauze la sugar:
-invaginaţia intestinală;
-hernia ştrangulată;
-gangrenă intestinală secundară volvulusului intestinal;
-enterocolita acută dizenteriformă;
-alergia la proteinele laptelui de vacă;
-trombocitopenii, sindrom hemolitic-uremic ;
-leziuni anale provocate de termometru ;
-fisuri anale datorate constipaţiei.
c.cauze la preşcolar şi copilul mare:
-fisuri anale;
-polipii recto-sigmoidieni;
-hemangiomul peretelui intestinal;
-ulceraţia diverticulului Meckel;
-purpura Henoch- Schönlein;
-rectocolita ulcero-hemoragică;
-boala Crohn.
-unele parazitoze intestinale (ankilostomiaza, trichocefaloza).

33
 BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenţialul în Pediatrie. Ed. Medicală AMALTEA 2002; 336-346.
2.Geormăneanu M. Walter –Roşianu Anneliese. PEDIATRIE. Ed. Didactică şi Pedagocică
Bucureşti 1996; 155-157; 174-176.
3.Man C, Nanulescu M. Pediatrie practică. Ed. Risoprint Cluj Napoca 2006; 176-182; 189-
190.
4.Rusnac C. Sindoame în Pediatrie. Ed. Medicală Bucureşti 1990; 92-157.

2.2 GASTROENTERITA ACUTĂ

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Gastroenterita acută este o afecţiune caracterizată prin creşterea frecvenţei scaunelor (3-5/zi
sau de 2 ori mai multe faţă de numărul scaunelor din ultimele 4 săptămâni) şi scăderea consistenţei
acestora (apoase).
Caracterul acut al gastroenteritei este dat de durata mai mică de 2 săptămâni.
EPIDEMIOLOGIE
Frecevenţa şi severitatea bolii depind de nivelul socio-cultural:
-în ţările subdezvoltate, gastroenterita determină o morbiditate şi o mortalitate crescute.În
aceste ţări, copiii prezintă între 3 şi 10 episoade diareice/an în primii 5 ani de viaţă;
-în SUA, copiii sub 5 ani prezintă 2-3 episoade/an de diaree uşoară sau medie, frecvenţă mai
mare fiind întâlnită la copiii din colectivităţi.
Pe plaan mondial se înregistrează anual 3,2 milioane decese la copiii cu vârsta sub 5 ani. În
România, gastroenterita este a doua cauză de mortalitate infantilă.
ETIOLOGIE
În producerea gastroenteritei intervin:
I. Factorii favorizanţi:
a.de mediu:
-igienă defectuoasă;
-spitalizări repetate;
-frecventarea prematură a colectivităţilor;
-sezonul cald;
-călătoriile.
b.constituţionali:
b.1.dependenţi de vârstă:
-vârsta sub 3 luni;
-greutatea mică la naştere;
-apărare imunitară deficitară;
-diatezele exsudative;
-toleranţă digestivă scăzută.
b.2.bariera de apărare a mucoasei intestinale.
Pentru a produce diaree, agentul patogen trebuie să depăşească diferite bariere ale
organismului gazdă şi să înfrângă mecanismele de apărare neimunologice (aciditatea gastrică,
enzimele gastrice şi pancreatice, peristaltismul intestinal, bila, mucusul intestinal) şi imunologice
(IgA secretorie, IgE, limfocitul B şi T, formaţiunile limfoide ale intestinului cu celule M).
II. Factori determinanţi:
1. Cauze infecţioase:

34
 - virusuri (Rotavirusul responsabil de 25% dintre cazurile de diaree acută, calcivirusul,
astrovirusul, adenovirusul enteric, Norwalk-like virusul);
- bacterii enteropatogene: E. coli enterotoxigen, enteropatogen, enteroinvaziv,
enterohemoragic, enteroadeziv; Salmonella (a doua cauză a diareei bacteriene la sugarii sub 6 luni),
Shigella (mai frecventă la copilul peste 6 luni), Campylobacter jejuni, Yersinia enterocolitica,
Clostridium difficile , Vibrio parahemoliticus, Clostridium perfringens, Vibrionul holeric.
- paraziţi: Giardia lamblia (mai ales în colectivităţi), Cryptosporidium (frecvent la copiii cu
imunodeficienţă).
2. Cauze neinfecţioase:
- greşeli alimentare: cantitative (supra- sau subalimentaţie) sau calitative (diluţii
necorespunzătoare, diversificare incorectă, alimente necorespunzătoare calitativ);
- medicamente: antibiotice administrate pe cale orală (ampicilină, tetraciclină), preparate de
fier, laxative;
- alergeni: proteinele laptelui de vacă, oul, soia;
- malnutriţia;
- deficitele imune;
- deficitul de zinc;
- perturbarea proceselor de digestie şi absorbţie.
PATOGENEZĂ
Mecanismele de producere a gastroenteritei depind de tipul agentului etiologic:
A.Virusurile enteropatogene
După o perioadă de incubaţie de 48-72 ore, Rotavirusul invadează epiteliul vilozităţilor
mucoasei intestinului subţire. Consecinţa este reprezentată de scăderea numărului de celule mature
de absorbţie cu un răspuns proliferativ la nivelul criptelor. Marginea epiteliului începe să fie
repopulată cu celule nediferenţiate care au fost invadate de virus. Aceasta determină scăderea
activităţii dizaharidazelor şi afectarea funcţiei de absorbţie intestinală.
B.Bacteriile enteropatogene
Acestea determină diaree prin 4 mecanisme:
1. Mecanismul gastroenteritei prin germeni enteroinvazivi
Germenii care determină acest tip de gastroenterită sunt: Shigella, Salmonella, Yersinia
enterocolitica, Campilobacter jejuni şi E.coli enteroinvaziv.
Aceşti germeni proliferează în lumenul intestinal şi colonizează şi colonul. Apoi, germenii
aderă la mucoasa intestinală, această aderenţă fiind favorizată de chemotaxis sau de structurile
specifice ataşate (pili sau fimbrii). După aderare, se produce invazia mucoasei intestinale printr-un
proces de endocitoză la polul apical. Germenii se multiplică în enterocit şi determină apariţia unei
inflamaţii acute la nivelul mucoasei care poate evolua până la ulceraţie. Prin eliminarea unor
substanţe vasoactive, la nivelul mucoasei intestinale apar hiperemia, edemul, ulceraţia şi exsudatul
intraluminal.
2. Mecanismul gastroenteritei prin acţiune citotoxică
Germenii care determină acest tip de gastroenterită sunt: Shigella, Clostridium difficile,
E.coli enteropatogen şi enterohemoragic.
Aceste bacterii eliberează citotoxine care afectează sau chiar produc moartea celulei. Sub
acţiunea citotoxinelor sinteza de proteine este inhibată, dar sunt afectate şi unele substanţe
mediatoare ale inflamaţiei.
3.Mecanismul gastroenteritei prin acţiune toxigenică
Germenii care determină acest tip de gastroenterită sunt: Shigella, E.coli enterotoxigenic,
Yersinia enterocolitica, Vibrio cholerae.
Iniţial, germenii colonizează epiteliul, aderă cu pilii la nivelul mucoasei intestinale şi secretă
enterotoxine care se leagă de un receptor specific. La nivelul enterocitului activează adenilciclaza şi
creşte conţinutul intracelular de AMP ciclic. La nivelul celulelor criptice stimulează secreţia de clor
prin activarea canalului de clor, iar la nivelul celulelor vilozitare determină scăderea absorbţiei de
NaCl. Consecinţa este creşterea secreţiei active de apă şi electroliţi în intestin şi, deci, apariţia
diareei apoase şi a riscului de deshidratare.
4.Mecanismul gastroenteritei prin aderenţă

35
 Germenii care determină acest tip de gastroenterită sunt: E.coli enteropatogen şi
enterohemoragic.
Aceşti germeni aderă la suprafaţa mucoasei intestinului subţire sau colonului, realizând o
disoluţie a glicocalixului şi aplatizarea vilozităţilor. Ulteriror, pătrunde în membrana enterocitului
şi afectează marginea în perie şi scade capacitatea de absorbţie efectivă a acestei suprafeţe, apărând
scaune apoase fără reacţie celulară.
C.Paraziţii
Mecanismul diareei parazitare nu este bine precizat.
În cazul diareei produse de Giardia lamblia se presupune că:
-acţionează ca o membrană împiedicând absorbţia;
-produce injurie directă la nivelul mucoasei, accelerându-i turnoverul;
-eliberează exotoxine parazitare;
-determină, de asemenea, o reacţie imunologică împotriva gazdei;
-alterează mobilitatea intestinală.
FIZIOPATOLOGIE
Agenţii enteropatogeni determină accelerarea peristatismului intestinal. Acesta limitează
absorbţia apei şi electroliţilor din lumen, iar tranzitul intestinal este accelerat. Prin urmare,
capacitatea de absorbţie a intestinului cât şi cea de transport celular activ pentru apă şi sodiu sunt
afectate. Creşterea secreţiei active de apă şi sodiu în lumen asociată cu accelerarea peristatismului
determină apariţia de scaune frecvente şi lichide.
Principalele consecinţe ale diareei acute sunt:
-consecinţe imediate: deshidratarea;
-consecinţe tardive: malnutriţia (dacă diareea persistă).
Deshidratarea acută este mai frecventă şi mai gravă la sugar deoarece:
-sugarul are o pierdere insensibilă mai mare decât adultul, având o suprafaţă corporală mai mare
raportată la greutate;
-volumul apei extracelulare este mai mare faţă de adult, ceea ce face ca sugarul să fie mult mai
sensibil la pierderea de lichide;
-sugarul are o pierdere fecală de apă mai mare decât la vârstele mari deoarece are un turnover
intestinal zilnic mai rapid decât adultul şi o sensibilitate crescută la enterotoxine.
TABLOU CLINIC
Debutul bolii se caracterizează prin prezenţa scaunelor diareice, a vărsăturilor, febrei sau
prin a anorexiei, agitaţiei, vărsăturilor spontane sau provocate, dureri abdominale, staţionare în
greutate, meteorism abdominal.
În perioada de stare, bolnavul prezintă alterarea stării generale, febră, scaune apoase sau
semiconsistente, nedigerate, cu mucus, fetide, în număr variabil (în funcţie de severitatea bolii).
Poate apare eritemul fesier datorită frecvenţei mari a scaunelor şi modificării pH-ului acestora.
Uneori eliminarea scaunelor este precedată de colici abdominale, manifestate prin agitaţie, ţipăt sau
frecarea călcâielor.
În funcţie de asocierea sindromului acut de deshidratare, ale cărui simptome sunt
proporţionale cu cantitatea de apă pierdută, gastroenterita îmbracă 3 forme clinice:
-forma simplă (uşoră) când pierderile însumează sub 5% din greutatea corporală, deci sub 50
ml/kg;
-forma medie în care pierderile sunt între 6-9% (între 50-100 ml/kg).În această formă apar:
▪semne de deshidratare extracelulară (pliu cutanat leneş sau persistent, globi oculari hipotoni,
fontanela anterioară deprimată, tegumente uscate, marmorate, oligurie sau anurie;
▪semne de deshidratare extracelulară: sete vie, febră, semne neurologice -agitaţie, convulsii,
uscăciunea mucoaselor;
-forma severă în care pierderile sunt peste 10% din greutatea corporală (peste 100 ml/kg): apar
semne de deshidratare extracelulară, intracelulară sau mixtă, precum şi semne de şoc hipovolemic
(tahicardie, puls slab sau chiar imperceptibil, extremităţi reci, marmorate sau cianotice, timp de
recolorare capilară prelungit peste 3 secunde, hipotensiune arterială, semne neurologice,
somnolenţă, apatie,modificări ale reflexelor).
FORME ETIOLOGICE
Anamneza şi tabloul clinic pot sugera etiologia:

36
 a.Gastroenterita virală
Etiologia virală este prezentă în 50% dintre gastroenteritele copilului cu vârsta sub 18 luni.
Rotavirusul este principalul virus implicat în acest tip de gastroenterită (30-60% din episoadele
acute ale copiilor cu vârsta 6-24 luni). Clinic, se caracterizează prin debut acut cu greţuri, varsături,
anorexie, apărute după o perioadă de incubaţie de 2-3 zile. În perioada de stare apar febra, scaunele
diareice, durerile abdominale, grade variabile de deshidratare. Este mai frecvent întâlnită în
anotimpul rece, iar evoluţia este autolimitată (7-10 zile).
b.Gastroenterita cu E.coli enterotoxigen
Unele cazuri pot să nu se însoţească de febră, unicul simptom fiind scaunele numeroase
(uneori peste 20/zi), apoase, emise exploziv (aspect „holeriform”). Însă, uneori pot apare greţuri,
vărsături sau dureri abdominale. Noţiunea de contact în cadrul unei colectivităţi de sugari poate
îndrepta atenţia spre această etiologie.
c.Gastroenterita cu germeni enteroinvazivi (Shigella, Salmonella, E. coli enteroinvaziv)
Aceste forme debutează cu febră, alterarea rapidă şi severă a stării generale, anorexie,
uneori severă care face imposibilă rehidratarea orală. Scaunele au un aspect tipic: nu sunt
întotdeauna foarte numeroase, dar conţin elementele patologice (mucus, puroi, sânge) şi sunt lipsite
adesea de substanţă fecală („ca o spută”).
d.Gastroenterita cu Campilobacter jejuni
Prezenţa C.jejuni este întâlnită în 25% din cazurile de gastroenterită bacteriană. Clinic, se
caracterizează prin febră, vărsături, dureri abdominale, scaune apoase, cu striuri de sânge, semne de
deshidratare.Evoluţie este prelungită, putând recidiva.
EXAMENE DE LABORATOR
În gastroenteritele uşoare sau medii, de etiologie virală, hemoleucograma nu prezintă
modificări sugestive, în schimb în diareile bacteriene cu germeni gram negativi se poate întâlni
leucocitoză sau leucopenie cu devierea la stânga a formulei leucocitare.
Examenul materiilor fecale va aprecia:
-volumul, culoarea, consistenţa, prezenţa mucusului, sângelui şi puroiului.
-pH-ul, conţinutul în glucoză şi clor, care pot sugera uneori etiologia:
▪dacă pH-ul este sub 5,5 şi conţinutul în glucoză este scăzut, se vor lua în considerare cauzele
neinfecţioase de diaree (intoleranţă la dizaharide);
▪pH-ul alcalin al scaunelor pledează pentru originea bacteriană a infecţiei digestive.
-coprocultura, practicată de rutină are valoare limitată şi costuri mari, de multe ori rămânând
negativă, deşi anamneza şi examenul clinic sugerează o etiologie bacteriană.
-coprocitograma:prezenţa a peste 10 leucocite/câmp indică o infecţie cu germeni enteroinvazivi.
-examenul coproparazitologic evidenţiază uneori prezenţa Giardiei lamblia. Nu este un examen de
rutină în gastroenterita acută, fiind recomandat în gastroenteritele recurente sau persistente, diareea
călătorului, diareea apărută la copii care frecventează colectivităţi.
În funcţie de natremie, deshidratarea poate fi:
-izonatremică (Na seric = 130-150 mEq/l) – cea mai frecventă;
-hiponatremică (Na seric sub 130 mEq/l);
-hipernatremică (Na seric peste 150 mEq/l).
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial se face cu alte tipuri de gastroenterite:
-gastroenterita din infecţii enterale (bacteriene, virale, parazitare) sau parenterale (din otită,
pneumonie, meningită, infecţie urinară, hepatită);
-gastroenterita din boli chirurgicale (apendicită, peritonită, sindrom de intestin scurt);
-gastroenterita din boli sistemice (diabet, hipo / hipertiroidism, endocrinopatii,
imunodeficienţe);
-gastroenterita din sindroame de malabsorbţie (celiachie, mucoviscidoză);
-gastroenterita din boli inflamatorii intestinale (boală Crohn, colită ulceroasă);
-false diarei (diareea post-prandială, diarea tranzitorie a nou-născutului, diarea de foame a
sugarului malnutrit).
TRATAMENT
Tratamentul constă în:
1.tratament patogenic
37
 2.tratament dietetic
3.tratament etiologic
4.tratament simptomatic.
1.Tratamentul patogenic
a) Agenţi adsorbanţi:
- Smecta (Diosmectita)- doze:
0-1 an: 1 plic/zi;
1-3 ani: 2 plicuri/zi;
peste 3 ani: 3 plicuri/zi.
b) Agenţi antisecretori intestinali:
-Hidrasec (Racecadotril) în doză de 6 mg/kg/zi,timp de maximum 7 zile.
c) Agenţii antiperistaltici: Loperamid nu se mai recomandă în prezent în diareea infecţioasă
la sugar şi copil mic.
d) recolonizarea intestinului: floră bacteriană saprofită (probiotice).

2.Tratament dietetic
Dieta clasică în gastroenterită cuprindea patru etape:
-dieta hidrică;
-dieta de tranziţie cu vegetale antidiareice (mucilagiu de orez 5% sau supă de morcov 300-500‰
sau pulbere de roşcove 3-5% 150-180 ml/kg/zi);
-realimentarea;
-revenirea treptată la alimentaţia anterioară.
În prezent se indică parcurgerea doar a două etape.
a. dieta hidrică sau rehidratarea pacientului:
Se face cu soluţie hidrolelectrolitică şi glucozată GESOL. Compoziţia recomandată de OMS
este următoarea: clorură de sodiu 3,5 g, bicarbonat de sodiu 2,5 g, clorură de potasiu 1,5 g, glucoză
20g sau fructoză 40 g la 1000 ml apă distilată, osmolaritate 311 mmoli/l.
În primele 4-6 ore se vor administra 10-20 ml/kg/oră sau 50-100 ml/kg/4-6 ore. Apoi, se vor
administra câte 50 ml sub vârsta de 2 ani şi 100 ml peste vârsta de 2 ani pentru fiecare scaun
diareic.
Există două modalităţi de rehidratare orală:
-administrarea de mici cantităţi (câte 5 ml) la fiecare 2-3 minute pentru a evita vărsăturile, apoi se
creşte treptat cantitatea administrată;
-rehidratarea pe sondă nazogastrică a cărei eficacitate pare identică cu cea a rehidratării
intravenoase.
La sugarii alimentaţi natural nu se va întrerupe laptele matern în cursul rehidratării orale.
Un alt produs utilizabil în aceasta situatie este Humana Elektrolyt Fenicul- pentru sugari
peste o lună şi copii şi Humana Elektrolyt Banane recomandat după vârsta de 1 an.
Rehidratarea parenterală trebuie utilizată doar când nu este posibilă administrarea soluţiei de
rehidratare orală.
Dacă există semne de şoc hipovolemic, se indică administrarea serului fiziologic izoton (Na
Cl 0,9%) sau Ringer lactat în bolus de 20 ml/kg.
Se utilizează soluţii de glucoză 5 sau 10%, NaCl soluţie 58,5‰ 2-3 mEq/kg/zi, KCl soluţie
74,5‰ 2 mEq/kg/zi (numai după reluarea diurezei), sulfat de Mg 20% 0,1-0,2 ml/kg/zi şi Calciu
gluconic 10% 1-2 ml/kg/zi.
Combaterea acidozei metabolice se realizează cu bicarbonat de Na 14‰ soluţie izotonă sau
42‰ soluţie hipertonă care necesită diluare cu glucoză 5% datorită riscului de hiperosmolaritate .
În deshidratările hiponatremice (Na sub 130 mEq/l) deficitul de sodiu va fi calculat cu
formula:
Deficit de Na = (Na dorit-Na actual) x volumul de distribuţie (0,6) x G (kg).
Deshidratările hipernatremice (Na peste 150 mmol/l) şi comele hiperosmolare (glicemie
peste 30 mmol/l şi osmolaritate peste 350 mOsm/kg H2O) sunt rare, dar există riscul de edem
cerebral şi de convulsii în timpul rehidratării. Recomandările actuale în caz de natremie peste 150
mmol/l sunt de a face corecţie progresivă a hiperosmolarităţii plasmatice.

38
 b. Realimentarea precoce a pacientului
Se va face în funcţie de forma clinică de boală şi de alimentaţia anterioară.
a) Diareea acută uşoară sau medie
a.1.sugarii alimentaţi natural vor primi în continuare sân, atât în perioada de hidratare cât şi
după perioada de hidratare (după primele 4 ore) fie parţial crescând progresiv cantitatea la fiecare
prânz şi completând până la cantitatea necesară de lichide cu GESOL,fie total cu lapte de mamă.
a.2.la sugarii eutrofici alimentaţi artificial realimentarea se face progresiv cu laptele pe care
îl primea anterior. Nu se administrează de rutină preparatele dietetice parţial sau total delactozate,
deoarece intoleranţa tranzitorie la lactoză este rară. Acestea se vor administra doar dacă frecvenţa
scaunelor creşte şi se suspicionează o intoleranţă la lactoză sau alergie la proteinele din laptele de
vacă.
a.3.la sugarii sub vârsta de 3 luni, prematuri şi malnutriţi se vor utiliza pentru realimentare
preparate de lapte delactozate sau hipoalergenice.
-NAN delactozat, Morinaga, Novalac AD, Lactopriv;
-Humana HN Prebiotik, Milupa HN 25 (hipolactozate);
-Hidrolizate proteice (hipoalergenice): Humana HA1, Nutramigen, Pregestimil, Alfare, NAN HA,
Hipp HA Combiotic, etc.
a.4.la sugarii cu vârsta peste 6 luni care primeau alimentaţie diversificată, realimentarea se
va face:
-fie cu preparatul de lapte pe care-l primeau anterior diareei, dar acesta se va introduce progresiv;
-fie cu făinoase (orez ), brânză de vacă, supă de zarzavat cu orez, banană, măr ras, iar laptele se va
introduce progresiv.
b) În diareea acută gravă realimentarea se va face cu preparate dietetice delactozate sau
hipoalergenice, mai ales când a fost implicat un mecanism enteroinvaziv.
3.Tratamentul etiologic
Nu se recomandă tratament antibiotic de rutină deoarece multe gastroenterite sunt de
etiologie virală.
În gastroenterita cu Salmonella se recomandă: Ceftriaxonă 50 mg/kg/zi sau Cefotaxim 50-
100 mg/kg/zi, iar dacă febra şi diareea persistă după 3 zile se va folosi Ciprofloxacin 20 mg/kg/zi.
În gastroenterita cu Shigella se recomandă Ampicilină 100 mg/kg/zi, 5 zile, iar pentru suşele
rezistente Ceftriaxonă sau Cefotaxim, 5 zile ori Ciprofloxacin sau Pefloxacin 15 mg/kg, doză unică
(cură scurtă).
În gastroenterita cu Campylobacter jejuni se recomandă tratament cu Eritromicină 40
mg/kg/zi sau Claritromicină 15 mg/kg/zi, 5-7 zile, iar ca alternativă se poate utiliza Ciprofloxacin
sau Cefotaxim.
În formele severe de gastroenterită cu Yersinia enterocolitica se pot utiliza Biseptol,
Cefotaxim sau aminoglicozide.
În gastroenterita cu Clostridium dificile se pot administra Vancomicină, Metronidazol sau
chinolone.
4. Tratamentul simptomatic:
-combaterea febrei: metode fizice şi Paracetamol 40-50 mg/kg/zi în 4 prize;
-combaterea vărsăturilor cu Metoclopramid 0,5 mg/kg/zi;
-combaterea meteorismului abdominal: sondă de gaze sau repaus digestiv prin instituirea perfuziei
i.v.
-combaterea agitaţiei: Fenobarbital 3-5 mg/kg/zi sau Diazepam 0,2 mg/kg/zi.
PROGNOSTIC
În general, prognosticul gastroenteritei acute este bun.
Factorii de prognostic nefavorabil sunt:
-vârsta mică (sub 3 luni);
-deficitele imune;
-malnutriţia;
-infecţia severă;
-începerea tardivă a tratamentului.

39
 BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin. Diareea acută în Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi
Ed. Tehnică-Info Chişinău 2003; 220.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul în PEDIATRIE, Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti
2002; 348-357.
3.Gherghina I, Matei D, Cochino A. Actualităţi în diareea acută la sugar şi copilul
mic.Ghiduri şi protocoale în Pediatrie 2008; 110-113.
4.Levine A. Pediatric Gastroenteritis http://emedicine.medscape.com/article/801948-
overview
5.Moraru D, Bozomitu Laura. Boala diareică acută în Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,
Cîrdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE- patologie digestivă, nutriţională şi neurologică la copil.
Ed. Fundaţiei Academice AXIS Iaşi 2008; 16-37.
6.Nistor N. Diareea acaută cu şi fără sindrom de deshidratare în Iordache C. Tratat de
Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 557-567.
7.Prescilla R. Pediatric Gastroenterology.
http://emedicine.medscape.com/article/964131-overview#a0104
8.Ţurcanu L, Simedrea I, Tănase D, Oşteanu E. Bolile digestive la copil. Ed. Medicală
Bucureşti 1988; 279-323.

2.3 MUCOVISCIDOZA (FIBROZA CHISTICĂ)

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
“Mucoviscidoza sau fibroza chistică de pancreas (FC) este cea mai frecventă afecţiune
monogenică autosomal recesivă, cu evoluţie cronică progresivă, potenţial letală a populaţiei de
origine caucaziană, cu evoluţie cronică, potenţial letală, care constă într-o suferinţă generalizată a
glandelor exocrine, predominant a celor secretante de mucus, având drept consecinţă clinică triada
insuficienţă pancreatică exocrină + boală pulmonară cronică + concentraţii crescute de clor şi sodiu
în sudoare”.
EPIDEMIOLOGIE
Incidenţa în populaţia de origine caucaziană este 1/2000 – 1/2500 nou-născuţi, cu o frecvenţă
a heterozigoţilor de 1 la 25 persoane. În România, studiul pilot efectuat în cadrul Clinicii II
Pediatrie Timişoara a stabilit o incidenţă a bolii de 1/2054 nou-născuţi.
ETIOPATOGENIE
FC-boală autosomal recesivă, este consecinţa unor mutaţii la nivelul unei gene localizate pe
braţul lung al cromozomului VII în poziţia 7q31.2 - fig.nr.2.3.1.

40
 Fig.nr.2.3.1. Fibroza chistică de pancreas-modalitate de transmitere

În mod normal, gena codifică sinteza unei proteine formată din 1480 aminoacizi, numită
proteina cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) care funcţionează ca un
regulator al canalelor de clor. La nivelul CFTR au fost descrise peste 1400 mutaţii şi peste 300
variante polimorfe. Cea mai frecventă mutaţie ΔF508 constă în deleţia (Δ) a 3 nucleotide care
conduce la pierderea fenilalaninei (F) în poziţia 508. Alte mutaţii întâlnite sunt: G542X (2,4%),
G551D (1,6%), N1303K (1,3%).
Modul în care proteina patologică este afectată este diferit: ea poate lipsi, poate fi
nefuncţională sau poate acţiona insuficient.
FIZIOPATOLOGIE
Mutaţiile sunt responsabile de sinteza CFTR diferită structural şi funcţional de cea fiziologică,
care va avea drept consecinţă incapacitatea celulelor epiteliale de a transporta adecvat clorul la
toate organele şi sistemele, cu excepţia creierului. Această deficienţă determină reducerea
transportului apei determinat direct de cel al ionilor şi alterarea sintezei glicoproteinelor.
Consecinţa acestor anomalii este apariţia secreţiilor vâscoase în căile respiratorii, pancreas, tractul
gastro-intestinal, glandele sudoripare şi alte ţesuturi exocrine. Vâscozitate crescută a acestor secreţii
face dificilă eliminarea lor.
MORFOPATOLOGIE
Din punct de vedere morfopatologic, se pot observa următoarele leziuni:
a)aparat digestiv şi glande anexe
•la nivelul pancreasului:
-pancreas mic, cu consistenţă crescută, cu conţinut mare de grăsimi, cu multipli chişti;
-canaliculele şi canalele pancreatice obstruate de secreţii vâscoase.
•la nivelul tubului digestiv:
-tub digestiv tapetat cu mucus dens, aderent;
-celule caliciforme dilatate, cripte cu conţinut vâscos;
-ficat: fibroză focală biliară (leziune morfopatologică tipică), pericolangită, trombi biliari sau
steatoză hepatică;
-arbore biliar: colangită sclerozantă, stenoză distală a căii biliare comune, obstrucţia sau
atrofia canalului cistic, atrofia sau fibroza colecistului, litiază biliară (12%).
b)aparat respirator:
-mucoasa nazală: chisturi şi glande mucoase hiperplazice;

41
 -hipertrofia şi hiperplazia glandelor bronşice submucoase;
-metaplazia caliciformă a epiteliului bronşic;
-bronşiectazii difuze, fibroză peribronşică, emfizem;
-chisturi (spaţii aerice, cu pereţi netezi, separate de arborele bronşic sau comunicante).
c)aparat uro-genital:
-distensia şi obstrucţia cu mucus a glandelor colului uterin la femei şi a glandelor periuretrale
la bărbaţi;
-multiple chisturi foliculare la nivelul ovarelor, aspect de cervicită, eroziuni cervicale şi
vaginită;
-atrofie corticală testiculară şi epididimală, concreţiuni în prostată şi veziculele seminale la
bărbaţi;
-nefrocalcinoză (33% dintre bolnavi).
d)interesare cardiacă primitivă
-leziuni de fibroză focală la nivelul fibrei miocardice (constituie una dintre cauzele de moarte
subită).
e)tegumente
-dilataţii importante ale glandelor apocrine, cu conţinut crescut în secreţii restante;
-de obicei, glandele exocrine sunt fără modificări în microscopia optică.
f)sistem osos
-osteoartropatie hipertrofică pulmonară;
-proliferarea ţesutului conjunctiv perivascular subperiostal.
TABLOU CLINIC
Clasic, tabloul clinic este dominat de triada simptome digestive, respiratorii şi carenţiale.
1.Simptome digestive
1.1Simptome pancreatice
Disfuncţia pancreatică se traduce clinic prin apariţia sindromului de malabsorbţie şi semne de
malnutriţie severă.
Suferinţa pancreatică se manifestă prin diaree cronică cu steatoree, abdomen mărit de volum,
apetit păstrat iniţial (dispare când se instalează infecţia pulmonară cronică). Pancreatita recurentă se
manifestă prin dureri abdominale recurente, cu localizare epigastrică şi iradiere în spate, asociate cu
vărsături.

1.2 Simptome gastro-intestinale

-ileusul meconial constituie manifestarea cea mai precoce în FC şi se manifestă prin
întârzierea eliminării meconiului după 48 ore de la naştere, vărsături cu conţinut bilios, distensie
abdominală. Clinic, la inspecţie sau palpare se evidenţiază în fosa iliacă dreaptă sau în regiunea
suprapelvină o masă abdominală. Se poate complica cu volvulus, atrezie, perforaţie, peritonită
meconială.
-prolapsul rectal se datorează eliminării frecvente de scaune voluminoase, hipotrofiei
musculaturii abdominale sau este consecinţa presiunii abdominale crescute.
-sindromul de obstrucţie intestinală joasă: apare mai frecvent ca o complicaţie a bolii,
rareori fiind prima manifestare a bolii. Tabloul clinic asociază dureri abdominale, uneori sub formă
de crampe apărute brusc în fosa iliacă dreaptă sau flancul drept, însoţite de greţuri, vărsături şi
absenţa tranzitului, exacerbate de alimentaţie. Examenul clinic decelează o masă de consistenţă
fermă în fosa iliacă dreaptă şi mişcări peristaltice vizibile. Se poate complica cu volvulus,
invaginaţie intestinală sau obstrucţie completă.
-refluxul gastro-esofagian şi esofagita de reflux: tabloul clinic asociază un complex de
semne şi simptome pulmonare (tuse, episoade de apnee, wheezing, infecţii de tract respirator,
atelectazii), gastro-intestinale (vărsături, regurgitaţii, dureri epigastrice, anorexie, ruminaţie,
falimentul creşterii), anemie. Etiologia poate fi multiplă: creşterea presiunii intraabdominale,
medicaţie care relaxează sfincterul esofagian inferior, golire gastrică întârziată, fizioterapia sau
relaxarea intermitentă a sfincterului esofagian.

42
 -gastrita, boala ulceroasă şi infecţia cu Helicobacter pylori. Simptomatologia ulceroasă
poate avea ca substrat instalarea unui ulcer duodenal, deşi cel mai frecvent este urmarea refluxului
gastro-esofagian.
1.3Simptome hepato-biliare
Includ: icterul colestatic cu debut neonatal şi evoluţie prelungită, litiaza biliară cu calculi
colestatici, sindromul hepato-splenomegalic, traducând hepatopatia cronică şi ciroza hepatică în
diferite stadii cu sau fără hipertensiune portală. Poate asocia şi adenocarcinom biliar.
1.4Alte simptome digestive: adenocarcinomul pancreatic sau ileal, boala Crohn şi boala
celiacă.
2.Simptome respiratorii
Suferinţa respiratorie constituie elementul principal în evoluţia bolnavului cu FC. Prima
manifestare o constituie tusea, la început intermitentă, concordantă cu episoadele infecţioase, apoi
prelungindu-se, cu exacerbare nocturnă şi în special dimineaţa la trezire. În evoluţie, tusea devine
productivă, paroxistică, cu spută abundentă. În final apar hipoxia cronică, hipertensiunea
pulmonară, cordul pulmonar cronic şi decesul.
Alte manifestări legate de aparatul respirator sunt: polipii nazali, sinuzita şi parasinuzita
cronică, etmoidita cronică, otita medie. Complicaţiile aparatului respirator mai frecvent întâlnite în
FC sunt: atelectaziile lobare şi/sau segmentare (fig.nr.2.3.2), pneumotoraxul, hemoptizia,
hipocratismul digital (fig.nr.2.3.3), pleurita, osteoartropatia hipertrofică pulmonară.

Fig.nr.2.3.2 Atelectazii pulmonare

Fig.nr.2.3.3. Hipocratism digital.Degete de toboşar

3.Sindromul carenţial
Clinic, se poate manifesta prin apariţia edemelor şi palidităţii. În mod obişnuit se remarcă:
-retard somatic şi pubertar;
-rahitism şi osteoporoză (osteopenie) prin carenţă de vitamina D;
- tegumente aspre, rugoase (deficit de vitamina A);
-sindrom hemoragipar (deficit de vitamina K);
-exsudaţie proteică cronică (edeme prin hipoalbuminemie – rare la vârstele mari);
-oftalmoplegie, areflexie, distrofie neuroaxonală (prin deficit de vitamina E);
43
 -dezechilibre homeostatice cu sindrom de deshidratare acută şi diselectrolitemie
(hiposodemie, hipocloremie, hiperpotasemie), alcaloză hipocloremică;
-hipotensiune arterială.
4.Alte simptome
4.1Glandele sudoripare
Clasic, bolnavii prezintă gust sărat al sudorii sau chiar cristale care impregnează pielea în
condiţiile transpiraţiei abundente. Astfel, în special copilul mic, este predispus la depleţie salină
acută cu hipocloremie, hiponatremie şi alcaloză. Bolnavul este letargic, anorexic, cu fenomene de
şoc hipovolemic.
4.2Tractul genito-urinar:
-simptomele renale prezente în 1/3 dintre cazuri apar tardiv şi sunt generate de
nefrocalcinoză;
-sterilitate la bărbaţi (97-98%);
-amenoree secundară la femei.
4.3 Sistemul osos
-osteoartropatia hipertrofică se traduce prin durere locală, edem, căldură locală şi uneori mici
colecţii lichidiene. Comparativ cu hipocratismul care se instalează rapid, interesarea celorlalte oase
se produce la adolescent şi adult.
4.4Diabetul zaharat
Frecvenţa diabetului zaharat variază între 13-75%. Iniţial apare scăderea toleranţei la glucoză
(vârsta medie 18 ani), apoi diabetul (vârsta medie 21-25 ani). Tabloul clinic se traduce prin
pierderea progresivă a greutăţii şi alterarea funcţiei pulmonare fără legătură directă cu exacerbarea
infecţiei pulmonare.
4.5 Patologia malignă
-afecţiuni intraabdominale: adenocarcinom de intestin subţire şi pancreas, colangiocarcinom;
-afecţiuni extraabdominale: leucemie, neuroblastom, seminom, astrocitom, tumoră Wilms.
DIAGNOSTIC
a)diagnostic prenatal: odată cu descoperirea locusului genei FC diagnosticul prenatal este
posibil cu o acurateţe de 100%. Materialul biologic (lichid amniotic, prelevat vilozitar) se obţine
prin puncţie amniotică transabdominală în săptămânile 16-18 de sarcină.
b)diagnostic postnatal:
-screeningul neonatal:principiul are la bază nivelul crescut (peste 80 mg/ml) al tripsinei
imunoreactive în sângele nou-născuţilor cu FC.
-testul sudorii reprezintă metoda “gold standard” pentru diagnosticarea bolii. Procedura
acceptată este iontoforeza cantitativă cu pilocarpină efectuată cu aparatul Nanoduct. Se vor efectua
cel puţin 2 determinări ale electroliţilor.
Interpretarea testului:
-normal: valori sub 40 mmoli/l NaCl;
-pozitiv: copii – peste 60 mmoli/l NaCl; adolescenţi şi tineri – peste 70 mmoli/lNaCl;
-echivoc: valori între 40-60 mmoli/l NaCl (se repetă obligatoriu şi se interpretează în context
clinic).
c)diagnosticul molecular:
Identificarea ambelor alele patologice constituie confirmarea absolută a diagnosticului. Ideal,
ar trebui efectuat la toţi bolnavii cu testul sudorii pozitiv.Este obligatoriu în următoarele situaţii:
-tablou clinic caracteristic, dar cu testul sudorii la limită sau negativ;
-tablou clinic necaracteristic, dar cu testul sudorii pozitiv.
Explorările diagnostice includ şi:
-investigarea insuficienţei pancreatice: teste enzimatice (elastaza pancreatică din materii
fecale), explorări imagistice (ultrasonografie, tomografie axială computerizată, colangio-
pancreatografie endoscopică retrogradă);
-investigarea suferinţei intestinale: teste de încărcare cu dizaharide, explorări imagistice
(examene radiologice, ecografice, CT);

44
 Tabel nr.2.3.1 prezintă semnele de alarmă care impun efectuarea testului sudorii.

Manifestări pulmonare Manifestări digestive Altele

- tuse cronică - ileus meconial - istoric familial de FC
- wheezing recurent - icter colestatic - fraţi decedaţi ca nou-născuţi sau
- pneumopatii neonatal sugari, fără diagnostic
recidivante - diaree cronică cu - gust sărat al sudorii
- hiperinflaţie precoce şi steatoree - cristale de sare pe tegumente
persistentă - prolaps rectal - staţionare ponderală sau creştere
- atelectazie cu caracter recidivant lentă
fugace şi recidivant la - vărsături inexplicabile - sindrom de pierdere de sare
nou-născut - sindrom dureros - şoc de căldură
- infecţii respiratorii abdominal recurent - diateză hemoragică,
repetate şi trenante (în (sindrom de obstrucţie hipoprotrombinemie neonatală
special cu Stafilococ ileală distală) (deficienţă de vitamina K)
auriu şi Pseudomonas) - pancreatită recurentă - edeme (hipoproteinemie)
- polipoză nazală - ciroză şi hipertensiune - anemie hemolitică (deficienţă de
- sinuzite recidivante portală vitamina E)
- apendice mucoid - fontanelă bombată, cecitate
infiltrat nocturnă (deficienţă de vitamina
- invaginaţie intestinală A)
recurentă sau la vârstă - calcificări scrotale
necaracteristică - azoospermie obstructivă
- pubertate întârziată
- hipocratism digital

Tabelul nr.2.3.1 Semne de alarmă care impun efectuarea testului sudorii

-evaluarea suferinţei hepato-biliare: teste funcţionale biochimice uzuale, ecografie,

scintigrafie biliară, colangiografie, puncţie-biopsie hepatică percutană.
-evaluarea bolii pulmonare: radiografie toracică, bronhografie şi computer tomograf; teste
funcţionale respiratorii, examen bacteriologic al sputei.
-evaluarea sindromului carenţial: teste uzuale, hemoleucogramă, proteinemie, glicemie,
lipemie, ionograma serică, etc.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
-alte cauze de steatoree: boală celiacă, enteropatia cronică nespecifică, limfangiectazia
intestinală, a-betalipoproteinemia, intoleranţa la proteinele laptelui de vacă la sugar);
-alte cauze de boală pulmonară cronică: tuberculoză, astm bronşic, fibroză pulmonară
Hamman-Rich, hemosideroză, bronşiectazii de alte etiologii.
TRATAMENT
1.Tratamentul bolii pulmonare vizează:
-drenajul bronşic;
-tratamentul infecţiei bronho-pulmonare.
a)Drenajul bronşic se realizează prin:
 fizioterapie toracică (drenaj postural, masaj toracic, percuţie, gimnastică respiratorie);
 exerciţii fizice generale pentru mărirea maselor musculare şi călirea organismului;

45
 tehnici de clearance respirator ce urmăresc controlul respiraţiei, exerciţii de expansiune
toracică, tehnici de expir forţat, stimularea tusei în vederea eliminării secreţiilor bronşice
vâscoase;
 terapia inhalatorie foloseşte:
-medicaţie bronhodilatatoare în aerosoli (agenţi  adrenergici);
-agenţi mucolitici:
•alfa-dornaza (Pulmozyme fiole 2500UI/2,5 ml) administrată zilnic minimum 6 luni.
•N-acetylcisteina (1-3 ml/şedinţă X 2-3 ori/zi).
b)Tratamentul infecţiilor bronho-pulmonare
•Antibioterapia:se urmăreşte prevenirea, eradicarea şi controlul infecţiei respiratorii cu
diferiţi germeni, în particular cu stafilococ auriu coagulazo-pozitiv, Haemophilus influenzae,
Pseudomonas aeruginosa, Burkholderia cepacia. Principiile antibioterapiei în FC sunt următoarele:
-tratamentul trebuie să fie viguros de la început;
-dozele administrate sunt mult mai mari decât în alte afecţiuni;
-curele de antibiotice sunt prelungite (2-4 săptămâni);
-terapia este ghidată în funcţie de severitatea simptomatologiei şi germenelui izolat;
-asocierea antibioticelor în aerosoli.
•Imunoterapia: se indică imunizări profilactice faţă de bolile infecţioase cu tropism bronşic,
precum şi vaccinuri anuale antigripale.
c)Terapia antiinflamatorie are un rol important în schema de tratament, prevenind distrucţia
ţesutului pulmonar.
•Corticoterapia are rezultate bune în administrarea inhalatorie, în special la pacienţii ce
asociază şi astm bronşic.
•Antiinflamatoare nesteroidiene: Ibuprofenul inhibă migrarea şi activarea neutrofilelor, dar
doza terapeutică trebuie ajustată în funcţie de nivelul seric, deoarece în doză mică acesta are efect
proinflamator. Cu rol antiinflamator se utilizează şi acizii graşi -3.
•Terapia antiinflamatorie cu antiproteaze: alfa1-antitripsina, inhibitorul leucoproteazei
secretorii.
c)Transplantul pulmonar se adresează bolnavilor cu insuficienţă respiratorie severă în
ciuda unei terapii corecte, cu saturaţie în oxigen sub 90%, cu alterarea severă a calităţii vieţii şi este
contraindicat în aspergiloza pulmonară invazivă, tulburări psiho-sociale severe, infecţii cu
micobacterii atipice, neaderenţa la terapie sau boli renale severe.
d)Terapia genică ce constă în transplantul genei ce induce sinteza CFTR normale pe
vectori de tip liposomi sau adenovirusuri şi administrarea pe cale inhalatorie bolnavilor, constituie
o metodă non-integrativă, încă în studiu, datorită efectelor adverse potenţiale, al ritmului strict de
administrare şi rezultatelor terapeutice puţin satisfăcătoare.
2.Tratamentul suferinţei digestive
a)Tratamentul insuficienţei pancreatice se bazează pe aportul substitutiv de enzime
pancreatice. Pentru a fi mai eficiente, preparatele enzimatice sunt învelite în microsfere pH-
rezistente, altfel 90% din lipază este degradată înainte de a ajunge la unghiul lui Treitz.
Doza de enzime pancreatice depinde de următorii factori:gradul insuficienţei pancreatice,
motilitatea intestinului subţire, gradul de evacuare gastrică, pH-ul intestinal, caracteristicile
mucusului, formarea miceliilor cu bilă.

46
 La sugari, doza iniţială este de 1/3 – ¼ capsulă pentru fiecare 120 ml lapte (aproximativ 500-
700 UI/kg corp/masă). Se administrează cu linguriţa înainte de masă, amestecându-se enzimele cu
o mică cantitate de aliment.
-La copilul sub 5-6 ani doza necesară este 2000-2500 UI/kg corp/masă la mesele principale şi
1000-1500 UI/kg corp/ masă la gustări. Conţinutul capsulei se administează într-o cantitate mică de
lichid înaintea meselor sau golit direct în gură. Este important ca granulele să nu fie fărâmiţate sau
mestecate.
-La copilul peste 6 ani, capsulele se înghit întregi.
Indiferent de preparat, aportul de lichide trebuie să fie adecvat vârstei sau chiar suplimentat în
timpul terapiei de subsituţie enzimatică.
Există alimente care nu necesită enzime: fructe (cu excepţia avocado), vegetale (cu excepţia
cartofului, fasolei, măslinelor), zahăr, gem, miere de albine, siropuri, suc de fructe, glucoză pulbere.
Dozele se măresc treptat în funcţie de simptome, de scaune şi de sporul ponderal, iar odată cu
diversificarea, în funcţie de cantitatea de grăsimi ingerate. O cantitate mai mare de enzime poate fi
necesară la mesele mai bogate în grăsimi sau dacă scaunele rămân frecvente, deschise la culoare şi
uleioase.
Preparatul acceptat de majoritatea autorilor este Kreonul.
Efectele secundare ale enzimelor pancreatice sunt rare: greţuri, vărsături, balonare, dureri
abdominale, diaree, constipaţie (la bolnavii cu malabsorbţie semnificativă a grăsimilor la care doza
de enzime s-a crescut rapid), hiperuricemie şi hiperuricozurie la doze foarte mari (10000 UI
lipază/kg corp/zi), odinofagie, iritaţie perianală dacă tranzitul intestinal este rapid sau doza de
enzime excesivă, reacţii alergice gastro-intestinale acute sau cronice, colonopatie fibrozantă.
b)Ileusul meconial beneficiază în formele necomplicate de clisme repetate cu soluţii
izoosmotice (Gastrografin), iar în caz de perforaţie, volvulus sau gangrenă se recurge la tratament
chirurgical.
c)Sindromul de obstrucţie intestinală joasă (SOIJ) necomplicat se tratează cu
administrare orală sau pe sondă de Polietilenglicol 20-40 mg/oră (max. 1 litru/oră agent izoosmolar
neabsorbabil) şi/sau clismă cu o substanţă de contrast (Gastrografin) care stimulează secreţia de apă
din peretele intestinal, concomitent cu reechilibrare hidro-electrolitică orală. Tratamentul
chirurgical este rezervat formelor complicate.
d)Tratamentul suferinţei hepato-biliare
Hepatopatia cronică cu colestază (cu sau fără ciroză biliară constituită) beneficiază de
tratament cu acid ursodeoxicolic (Ursofalk 15-20 mg/kgc/zi), iar boala hepatică complicată cu
hipertensiune portală, hipersplenism şi deteriorarea funcţiei hepato-biliare necesită transplant
hepatic.
Litiaza biliară este tratată medical cu Ursofalk sau chirurgical.
3.Tratamentul sindromului carenţial se adresează deficitului macronutrieţilor, proteinelor
(hipoalbuminemie, edeme, oprirea creşterii, scăderea matricei osoase), deficitului energetic
(scădere în greutate cu topirea musculaturii striate, oprirea creşterii, pubertate întârziată) şi al
micronutrienţilor (vitamine liposolubile A, D, E, K, oligoelemente).
La bolnavii cu FC se recomandă:
-dietă hipercalorică şi hiperproteică;
-cu conţinut crescut de lipide;
-glucide în cantitate normală;
-suplimente de vitamine liposolubile – tabel nr.2.3.2.

47
 Este necesară substituţia cu clorură de sodiu (max. 2 g/zi la sugar şi conform dorinţei la
copil şi adult), mai cu seamă în sezonul cald, pentru a preveni deshidratările acute cu alcaloză
metabolică, cu hipocloremie şi hipocalcemie.
Suplimentele nutriţionale orale (Nutren junior, Frebini, Nutridrink, Calshake, Infatrini,
Cistilac) sunt bogate în calorii şi/sau proteine. Sunt recomandate la bolnavi malnutriţi cu FC şi la
cei cu aport dietetic suboptimal în ciuda tuturor măsurilor luate.Se recomandă consumul după masă
sau înainte de culcare.
Lipsa răspunsului la dietă impune un program de reabilitare nutriţională prin alimentaţie
nocturnă pe sondă nazo-gastrică, nutriţie parenterală, gastrostomie.

Nutrient Recomandare Sursa

Supliment cu polimeri de
Necesar energetic 120-130%  glucoză şi/sau lipide cu conţinut
caloric de 1,5 Kcal/ml
Proteine 100%  Dietă / supliment
Supliment cu ulei sau emulsii
Lipide 35% 
bogate în AG polinesaturaţi
5000-10 000 UI/zi
Vit. A Suplimentare
(1200-7500 mg/zi)
Vit. D 400-800 UI/zi Suplimentare
Vit. E 100-200 UI/zi Suplimentare
Vit. K 300 mg/zi Suplimentare
Vit. B12 4 mg/zi Suplimentare
Vit. C 200 mg Suplimentare
Ca Doza corespunzătoare vârstei
Fe Doza corespunzatoare vârstei Dietă
Zn 15 mg Suplimentare
Cu Doza corespunzatoare vârstei Dietă

Tabel nr.2.3.2. Necesarul nutriţional la copiii cu FC

•Tratamentul diabetului zaharat din FC (CFRD):

Dieta hipercalorică, bogată în lipide care menţine statusul nutriţional trebuie să continuie şi în
cursul CFRD. Menţinerea aportului caloric crescut se va realiza atât cu glucide simple, cât şi
complexe. Glucidele cu index glicemic scăzut pot fi consumate şi distribuite egal pe tot parcursul
zilei pentru a optimiza controlul glicemic. Doza de insulină necesită ajustare în funcţie de aportul
de glucide. Dacă bolnavul necesită nutriţie enterală, poate fi necesară o extradoză de insulină în
cursul şedinţelor de nutriţie şi după pentru a acoperi sarcina carbohidraţilor.
•Nutriţia după transplantul pulmonar
Nevoile energetice imediate post-transplant sunt de 1,35-1,75 ori mai mari decât cheltuielile
energetice bazale. Nevoile de proteine sunt 1,3 -2,5 g/kgc/zi. Dieta poate începe la 1-2 zile post-

48
operator cu lichide dacă pacientul a fost detubat. Dacă aportul oral este insuficient, dacă pacientul
este incapabil să mănânce per os la 3-4 zile de la transplant şi dacă măsurile de terapie intensivă şi
ventilaţie sunt necesare, atunci trebuie iniţiată alimentaţia enterală suplimentară.
EVOLUŢIE
Netratată, boala evoluează progresiv spre exitus, tabloul clinic fiind dominat de boala
pulmonară cronică obstructivă cu cord pulmonar cronic şi de sindromul de malabsorbţie sever, cu
multiple deficite nutriţionale secundare la care se adaugă şi incidenţa crescută a tumorilor maligne
la nivelul tubului digestiv, ficat, căi biliare.
Tratamentul permite creşterea duratei medii de viaţă la aceşti bolnavi.
Complicaţiile bolii:
-complicaţii pulmonare: atelectazii lobare şi/sau segmentare, pneumotorax, hemoptizie,
infecţie cu Aspergillus fumigatus, hipocratism digital, pleurită, cord pulmonar cronic.
-complicaţii digestive: hemoragia digestivă superioară, encefalopatia porto-sistemică în
contextul cirozei hepatice, diabet zaharat, sindrom hemoragipar.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de severitatea bolii, de vârsta la care s-a stabilit diagnosticul şi de
complianţa la tratament. În prezent, speranţa de viaţă şi calitatea vieţii pacienţilor cu FC s-a
ameliorat semnificativ.Vârsta medie de supravieţuire a crescut semnificativ, de la 16 ani în 1970 la
32 de ani în 2005 şi se prevede ca pentru bolnavii născuţi la începutul anilor ’90 media vârstei de
supravieţuire să fie mai mare de 40 de ani.

BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora – Fibroza chistică de pancreas sau mucoviscidoza: recomandări
nutriţionale. Editura Vasiliana’98 Iaşi, 2011.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen – Esenţialul în Pediatrie. Editura Medicală AMALTEA, Bucureşti
2002; 380-387.
3.Cîrdei E, Anton Dana – Mucoviscidoza (fibroza chistică de pancreas) în Moraru D, Burlea
M, Moraru Evelina, Cîrdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE – patologie digestivă, nutriţională şi
neurologică la copil. Editura Fundaţiei Academice AXIS, Iaşi, 2008; 62-77.
4.Cîrdei E, Anton Dana - Fibroza chistică de pancreas (mucoviscidoza) în Iordache C.
Tratat de Pediatrie, Editura „Gr.T.Popa” UMF Iaşi, 2011; 614-625.
5.Cîrdei E, Diaconu Georgeta, Anton Dana Teodora - Managementul insuficienţei
pancreatice în fibroza chistică de pancreas la copil. Revista Română de Pediatrie 2011; LX, 1: 34-
40.
6.Lohr J.M – Exocrine pancreatic insufficiency, 2-nd Edition. International Medical
Publishers 2010.
7.Popa I, Pop L, Popa Zagorca – Fibroza chistică (mucoviscidoza). Editura Viaţa Medicală
Românească, 1998.
8.Popa I, Pop Liviu, Popa Zagorca, Cîlţ Casandra – Ghid de management în mucoviscidoză
(fibroză chistică). Ed. BRUMAR Timişoara 2006.
9.Sharma G, Bye M–Cystic fibrosis.
http://emedicine.medscape.com/article/1001602-overview

49
 2.4 BOALA CELIACĂ (CELIACHIA)
Laura Mihaela Trandafir

DEFINIŢIE
Clasic, boala celiacă (celiachia, enteropatia prin sensibilizare la gluten, enteropatia
glutenică) reprezintă o afecţiune enterală cronică produsă de intoleranţa la gluten şi caracterizată
prin: sindrom de malabsorbţie asociat cu atrofie vilozitară, răspuns clinic şi morfologic la
excluderea glutenului din alimentaţie şi reapariţia semnelor clinice şi/sau numai histologice dupa
reintroducerea glutenului în alimentaţie . In prezent boala celiacă este definită ca o enteropatie
mediata imun determinată de o sensibilitate permanentă la gluten la indivizi susceptibili genetic.
BC silenţioasă sau asimptomatică se caracterizează prin prezenţa leziunilor de atrofie
vilozitară la nivelul mucoasei intestinale în absenţa simptomatologiei clinice.
BC latentă se defineşte prin existenţa mucoasei intestinale normale la copiii care au un
conţinut normal de gluten în dietă, dar care vor dezvolta boala clinic evidentă tardiv. Singura
modificare întâlnită la aceşti copii este creşterea limfocitelor intraepiteliale T  (91). Pentru a
exprima variabilitatea expresiei clinice a bolii celiace s-a utilizat modelul „iceberg-ului celiac”
(figura nr.2.4.1) introdus de Richard Logan în 1991.

Figura nr.2.4.1 . Iceberg-ul celiac

EPIDEMIOLOGIE
Incidenţa şi prevalenţa bolii celiace au crescut odată cu utilizarea testelor serologice de
screening a bolii celiace (tabelul nr.2.4.1).

50
 Tabelul nr.2.4.1. Prevalenţa bolii celiace determinată pe baza manifestărilor clinice comparativ
cu testele screening
Aria geografică Prevalenţa pe baza Prevalenţa pe baza testelor
diagnosticului clinic de screening
Brazilia ? 1 : 400
Danemarca 1:10000 1: 500
Finlanda 1:1000 1 : 130
Germania 1:2300 1 : 500
Italia 1:1000 1 : 184
Irlanda 1:4500 1 : 198
Norvegia 1:675 1 : 250
Sahara 1 : 70
Slovenia 1 : 550
Suedia 1:330 1 : 190
Marea Britanie 1:300 1 : 112
SUA 1:10000 1 : 111
Franţa 1: 1000-1500 1 : 200-400

În prezent, se consideră că în Europa boala celiacă reprezintă una din cele mai frecvente
boli determinate genetic, cu o prevalenţă de 1 caz la 130-300 nou-născuţi.
ETIOPATOGENIE
Mecanismele etiopatogenice ale bolii celiace recunosc o intricare a factorilor de mediu,
genetici şi imunologici.
Factorii de mediu
Factorul nociv în boala celiaca este reprezentat de fracţiunea proteică (glutenul) a cerealelor
„toxice”: grâul, secara, orzul şi, probabil, ovăzul. Factorii responsabili sunt reprezentati de
gliadinele din gluten (40 de fractii gliadinice), cele mai toxice fiind gliadina si prolina. Prolaminele
din grâu se caracterizează printr-un conţinut mare în glutamină (30%) şi prolină (15%), în timp
ce prolaminele netoxice din orez şi porumb au un conţinut scăzut în glutamină şi prolină. În ceea
ce priveşte toxicitatea prolaminelor din ovăz (avenine) se pare că numai consumarea unor cantităţi
mari de ovăz ar putea declanşa boala celiacă (tabelul nr.2.4.2).

51
 Tabel nr.24.2. Proteinele cerealelor implicate în producerea bolii celiace
Cereale Prolamine Compoziţie Toxicitate
Grău  Gliadină 36% G, 17-23% P +++
Orz Ordeină 36% G, 17-23% P ++
Secară Secalină 36% G, 17-23% P ++
Ovăz Avenine  G, P +
Porumb Zeine  G,  A,L -
Mei  G, A,L -
Orez  G, A,L -
( A - Alanină, L - Leucină, P – Prolină, G – Glutamină)

Infecţiile virale – există secvenţe homologe între alfa gliadină şi adenovirusul tip 12 si 7,
virusul rubeolei şi herpesvirus.
Factorii genetici
Importanţa factorilor genetici în apariţia bolii celiace a fost sugerată în primul rând de
frecvenţa sa crescută în familiile bolnavilor comparativ cu frecvenţa constatată în populaţia
generală. La rudele de gradul I ale pacienţilor cu boală celiacă prevalenţa bolii variază între 8 şi
18%, iar la gemenii monozigoţi este de 70%.
Contribuţia genelor complexului major de histocompatibilitate localizat pe braţul scurt al
cromozomului 6 în apariţia bolii celiace este bine documentată. Iniţial a fost descrisă asocierea BC
cu HLA-A1 şi HLA-B8.
Ulterior s-a dovedit că boala celiacă este frecvent asociată cu moleculele HLA de clasă II :
HLA DQ2, DQ8. HLA DQ2 se găseşte la 85-95% dintre pacienţi şi HLA DQ 8 la 5-15% dintre
pacienţi.
Studiile au arătat că sub 2% dintre toţi purtătorii DQ2 au boală celiacă iar concordanţa
pentru fraţi identici HLA este de 30-40%, ceea ce sugerează existenţa genelor non-HLA adiţionale.
Determinantii majori ai bolii celiace sunt : peptidele de gluten imunogenice, antigenele
HLA DQ2/DQ8 şi transglutaminaza tisulară.
PATOGENIE
În prezent există numeroase argumente care pledează în favoarea mecanismului
imunologic : perturbarea primară a imunităţii celulare şi, secundar, a imunităţii umorale.
Introducerea glutenului în alimentaţie declanşează o cascadă de reacţii imune responsabile
de apariţia leziunilor intestinale. Primele modificări ale reacţiilor imune mediate celular sunt
infiltrarea cu limfocite T (CD4+, CD25+) în lamina propria şi un infiltrat intraepitelial masiv.

52
Interacţiunea limfocitelor sensibilizate cu glutenul din lumenul intestinal conduce la activarea
limfocitelor CD4+ tip Th-1 din lamina propria cu lezarea mucoasei printr-o interacţiune complexă:
producerea unor nivele crescute de interferon γ, activarea limfocitelor intraepiteliale citotoxice,
precum şi prin metaloproteinazele derivate din celulele stromale. Creşterea secreţiei de factor de
creştere a keratinocitelor (KGF – keratinocyte growth factor) din celulele stromale va determina
eliberararea citokinelor de către limfocitele T: IL-1β şi TNF α.
LIE reprezintă markerul imunologic tisular din BC. La pacienţii cu BC activă marea
majoritate sunt de tip CD 8+. Limfocitele T tip CD3+, CD4-, CD8- sunt, de asemenea, crescute în
BC. LIE au în special receptori (TCR – T cell receptor) γ/δ versus α/β. În lamina propria predomină
limfocitele CD4+ cu receptori α/β cu rol cheie în patogenia BC prin eliberare de citokine ce
determină înjuria epitelială şi alterează caracteristicele arhitecturale epiteliale.
Imunitatea mediată umoral este reprezentată de anticorpii antireticulină, anticorpii
antigliadină, anticorpii antiendomisium, anticorpii antitransglutaminază.
Transglutaminaza tisulară a fost identificată ca un autoantigen recunoscut de anticorpii
antiendomisium.
TABLOU CLINIC
Manifestările clinice ale BC variază în funcţie de vârsta la care debutează boala. Iniţial,
Samuel Gee a afirmat că boala debutează între 1 şi 5 ani. În prezent, se ştie că debutul BC poate fi
întâlnit la orice vârstă, de la sugar la vârstnic.
Vârsta de debut depinde de momentul introducerii glutenului în alimentaţie.
BC cu debut precoce se manifestă prin vărsături şi scaune apoase.
Clasic, BC debutează în jurul vârstei de 18 luni. În câteva săptămâni sau luni se conturează
triada clasiăa reprezentaăa de diaree cronică, abdomen mărit de volum şi malnutriţie.
Aspectul general al copilului este frapant prin semnele de panmalabsorbţie: diminuarea
ţesutului celular subcutanat, abdomen proeminent, meteorizat, “topirea” maselor musculare.
Diareea cronică reprezintă cel mai frecvent simptom al BC la sugar si copilul mic:
scaunele de tip steatoreic sunt păstoase, lucioase, decolorate, fetide, voluminoase, cu resturi
alimentare nedigerate. Bolnavii pot prezenta în evoluţie episoade recurente de diaree severă, cu
scaune apoase - abundente şi deshidratare acută (criza celiacă).
Anorexia este cvasiconstanta, iar uneori precede diareea.
Vărsăturile, întâlnite incostant, sunt caracteristice perioadei de stare .
Aspectul general al copilului este frapant prin semnele de panmalabsorbtie: diminuarea
ţesutului celular subcutanat, abdomen proeminent, meteorizat, “topirea” maselor musculare.

53
 Rahitismul, edemele hipoproteice, paloarea tegumentelor, semnele carenţei de vitamina A
(dermatoze, distrofia firului de păr), de vitamina K (echimoze, epistaxis, hematoame), limba
geografică, dentiţia întârziată sunt consecinţele malabsorbţiei întâlnite la copiii cu boala celiaca.
Întârzierea în dezvoltarea psihomotorie şi modificările comportamentale (copilul devine
trist, apatic, uneori agresiv) sunt frecvent întâlnite la copiii cu boală celiacă.
Debutul tardiv al bolii este insidios, boala celiacă la copilul mare manifestându-se frecvent
prin retardul creşterii, la care se pot asocia durerile abdominale recurente, anemia rezistentă la
tratament, sechelele de rahitism, anorexia, constipaţia, tulburările de comportament şi pubertate
întârziată la adolescent. Uneori, aceşti copiii prezintă episoade de diaree cronică în antecedente.
FORME CLINICE
Formele clinice ale bolii celiace întâlnite la copil sunt:
1. Boala celiacă "clasică" întâlnită la copilul cu vârsta între 9 şi 18 luni se caracterizează
prin falimentul creşterii, anorexie, modificarea caracterului scaunelor (abundente, decolorate,
frecvente).
2. Boala celiacă manifestă la copilul sub 9 luni se caracterizează prin vărsături, diaree cu
scaune apoase de cele mai multe ori cu stare generală gravă.
3. Boala celiacă manifestată prin constipaţie se întâlneşte la aproximativ 20% din copii,
aceştia prezentând intestin hipoton, cu importantă distensie abdominală, punând probleme de
diagnostic diferenţial cu boala Hirschprung.
4. Boala celiacă cu manifestări atipice întâlnită tardiv se manifestă prin dureri abdominale
recurente, vărsături, stomatită aftoasă recurentă, anemie rezistentă la tratamentul cu fier,
osteoporoză, defect al smalţului dentar, artrita recurentă, dermatita herpetiformă, pubertate
întârziată, hepatită, talie mică. Talia mică (nanism intestinal Herter) poate fi singura manifestare a
bolii celiace. Aproximativ 10% dintre pacienţii cu hipotrofie staturală şi pubertate întârziată la care
s-a efectuat biopsia intestinală au prezentat atrofie vilozitară.
5. Boala celiacă asociată cu alte afecţiuni este probabil subestimată în prezent, la aceşti
copii BC putând fi asimptomatică sau manifestările clinice pot fi atribuite bolii asociate. Studiile de
screening au evidenţiat o prevalenţă crescută a bolii celiace în diabetul zaharat tip1, dermatita
herpetiformă, fibroza chistică, boala Crohn, sindromul Down, sarcoidoza, bolile tiroidiene, deficitul
selectiv de IgA.
Manifestările neuropsihice descrise la unii pacienti cu boala celiaca sunt reprezentate de
epilepsie, ataxie,calcificări occipitale bilaterale, depresie, migrena, autism.

54
 INVESTIGAŢII PARACLINICE
1. Investigaţii pentru evaluarea biologică a sindromului de malabsorbţie
Anemia este prezenta la aproape 1/3 dintre copiii cu BC, adesea microcitară, cu
hiposideremie, rar macrocitară, consecinţa carenţei în folaţi.
Timpul de protrombină este crescut secundar malabsorbţiei vitaminei K.
Hipoproteinemia moderată afectează aproape jumătate dintre copiii cu boala celiaca, cu
hipoalbuminemie.
Hipocolesterolemia este inconstantă (30%) şi se însoţeşte de scăderea nivelului plasmatic al
vitaminelor liposolubile (A, E, D).
Malabsorbţia vitaminei D şi a calciului sunt responsabile de anomaliile metabolismului
fosfocalcic.
Exista carenţe în Mg, Zn, Cu, vitamina B6.
2. Examenul scaunului. Evidenţierea grăsimilor în scaun prin coloraţia Sudan este
considerată un test screening în boala celiaca. Determinarea cantitativă a steatoreei prin metoda
Van de Kamer a arătat că în celiachie se pierd 15-30% (normal până la 10%) din grăsimile ingerate
sau peste 4,5g/24 ore la copii şi peste 3,5g/24 ore la sugar.
3. Testele de toleranţă orală cele mai folosite pentru diagnosticul bolii celiace au fost testul
la D-xiloză şi testul de toleranţă la lactoză, iar ulterior testul hidrogenului expirat.
5. Teste imunologice sunt utilizate ca teste de screening în grupele populaţionale cu risc
(rude ale pacienţilor cu BC, sindroame de malabsorbţie oligo- sau paucisimptomatice, boli asociate)
sau ca teste cu valoare diagnostică în vederea reducerii necesităţii efectuării biopsiei de mucoasă
intestinală în scop de monitorizare a evoluţiei bolii celiace sub tratament şi a complianţei la regimul
fara gluten.
Anticorpii antigliadină (AAG) reprezintă primul marker serologic descoperit în BC.
Valoarea testului este limitată în două împrejurări: la copii cu deficit de IgA şi cu haplotip
negativ HLA-DR17 şi DR7, unde AAG au valori mai scăzute.
Anticorpii antireticulină (AAR) tip IgG au valoare diagnostică limitată, în timp ce anticorpii
IgA au o înaltă sensibilitate (97%) şi specificitate (98%).
Anticorpii antiendomisiali (IgA) au un nivel seric crescut atât în boala celiaca, cât şi în
dermatita herpetiformă. Sensibilitatea şi specificitatea pentru boala celiaca este de aproximativ
100%.
Anticorpii antitransglutaminază tisulară (IgA) se consideră că au specificitate şi
sensibilitate aproape perfecte pentru boala celiacă – tabel nr.2.4.3.

55
 Tabel nr.2.4.3. Diagnosticul imunologic în boala celiacă
AEM AAR AAG AAG AtTT
IgA IgA IgA IgG
Sensibilitate 100% 91% 91% 76% 85%
Specificitate 90% 99% 85% 88% 97%
VP a TP 91% 91% 45% 46%
VP a TN 100% 99% 99% 97%
(VP-valoare predictivă, TP-test pozitiv, TN-test negativ)

Modificările răspunsului imun celular: imunitatea celulară este deprimată în faza activă a
bolii independent de starea nutriţională a subiectului (testul de transformare limfoblastică în
prezenţa fitohemaglutininei şi IDR la tuberculină).
6. Bilanţul genetic: stabilirea haplotipului de susceptibilitate HLA este util în special la
subiecţii la care există dubii diagnostice după explorarea uzuală prin teste malabsorbtive, serologice
sau morfologice. Alelele HLA asociate cu boala celiaca sunt DQ2 la 95% dintre bolnavii celiaci si
DQ8 la 5 % dintre acestia. Negativitatea pentru DQ2 si DQ 8 exclud boala celiaca de cu o
confidenţialitate de 99%.
7. Biopsia intestinală este singurul examen indispensabil în stabilirea diagnosticului, care
permite evidenţierea leziunilor anatomopatologice de atrofie vilozitară totală sau subtotală foarte
sugestive, dar nespecifice.
Modificările histologice caracteristice bolii celiace sunt:
- atrofia vilozitară subtotală până la totală (înălţimea normală este de 300-450 m, ocupând
aproximativ ¾ din grosimea mucoasei).
- hipertrofia criptelor: se constată numeroase mitoze, creşterea în lungime a criptelor si
scaderea raportului vilozitate/criptă.
- creşterea limfocitelor intraepiteliale (LIE-CD8+).
- creşterea celularităţii în lamina propria, ce apare infiltrată cu limfocite şi plasmocite.
Clasificarea Marsh (figura nr.2.4.2 şi nr.2.4.3) din 1992, revizuita de Rostami in 1999,
permite stadializarea leziunilor anatomopatologice ale mucoasei intestinale in boala celiaca, astfel :
MARSH 0 se caracterizează prin aspectul normal al mucoasei.
MARSH I se caracterizează prin arhitectură normală a mucoasei intestinale, cresterea LIE
(peste 30 limfocite la 100 enterocite).
MARSH II se caracterizează prin cresterea LIE asociata cu hiperplazia glandulara si index
mitotic crescut in cripte.

56
 MARSH III se caracterizează prin cresterea LIE, hiperplazie glandulara si diferite grade de
atrofie vilozitara:
- MARSH III A – atrofie vilozitară parţială (vilozităţi scurtate)
- MARSH III B - atrofie vilozitară subtotală (există atrofie vilozitară clară, dar
vilozităţile se pot recunoaşte)
- MARSH III C - atrofie vilozitară totală (absenţa vilozităţilor aproape în
totalitate).

Marsh 0 Marsh I Marsh II Marsh III

Figura nr. 2.4.2. Clasificarea Marsh a leziunilor histologice din BC

Figura nr.2.4.3: Biopsie intestinală duodenală fixată în formol şi colorată cu hematoxilin-eozină

(A,B,D) şi imunohostochimie prin tehnică de imunoperoxidare (C): A-Duoden normal, B-BC
activă tipică, C-Imunohistochimie, D-Refacerea mucoasei duodenale după un an de regim fara
gluten.

57
 Imunohistochimia – anticorpii anti-CD3 demonstrează că infiltratul cu limfocitele T
predomină la nivelul epiteliului intestinal.
8.Fibroscopia digestivă superioară. Markerii endoscopici care sugerează atrofie vilozitară
sunt: pliuri curbe paralele, aspect mozaicat al mucoasei, vase superficiale bine vizibile.
DIAGNOSTIC POZITIV
Criteriile de diagnostic stabilite de ESPGAN în 1970 impuneau efectuarea a trei biopsii:
prima în momentul diagnosticării bolii pentru confirmarea atrofiei vilozitare, a doua după o
perioadă de excludere a glutenului din alimentaţie (2 ani), pentru evidenţierea remisiunii
histologice şi a treia după proba de provocare cu gluten (3-6 luni) cu recădere histologică.
Odată cu dezvoltarea testelor imunologice Grupul de Lucru ESPGAN a revizuit criteriile
de diagnosticale bolii celiace la copil, astfel:
1. Biopsia intestinală iniţială în vederea demonstrării atrofiei vilozitare cu hiperplazia
criptelor şi anomaliilor epiteliului de suprafaţă.
2. Remisiune clinică completă după excluderea glutenului din alimentaţie însoţită de
detectarea anticorpilor AAG, AAE, ATG in momentul stabilirii diagnosticului şi dispariţia lor după
regimul fără gluten.
3. Proba de „provocare cu gluten” nu este obligatorie dar este efectuată numai în anumite
situaţii:
- dacă există incertitudini în ceea ce priveşte diagnosticul iniţial (nu a fost detectată biopsia
iniţială, fragmentul prelevat prin biopsie a fost insuficient sau aspectul histologic nu a fost tipic
pentru boala celiacă) ;
- la toţi copiii cu vârsta sub doi ani în momentul diagnosticului în vederea excluderii altor
cauze de atrofie vilozitară: intoleranta la proteinele laptelui de vacă, intoleranţă tranzitorie la gluten,
sindromul postenteritic, infestarea masivă cu Giardia lamblia, poluarea bacteriană,diareea
intractabilă a sugarului, malnutriţia protein-calorică, deficienţa imună primară ;
- adolescenţii care doresc să revină la dieta cu gluten (când este necesară dieta cu gluten).
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
- intoleranţa la proteinele laptelui de vacă;
- infestarea masivă cu lamblia;
- abetalipoproteinemia, boala Anderson – tablou clinic identic cu boala celiacă, dar la
biopsia intestinală vilozităţile sunt normal conformate, iar enterocitele au citoplasma bogată în
grăsimi.
TRATAMENT
Principiul terapeutic esenţial în BC este reprezentat de excluderea tuturor alimentelor care
contin gluten din alimentaţie pe întreg cursul vieţii. Încă de la descrierea iniţială a bolii, medicul

58
englez Samuel Gee a afirmat că:”dacă această boală se va vindeca, dieta este cea care va face acest
lucru”.
Puseurile acute vor fi tratate iniţial ca o gastroenterită acută cu sau fără sindrom de
deshidratare acută, după care se va trece treptat la o alimentaţie corespunzătoare vârstei, dar fără
gluten.
La iniţierea dietei nu este posibilă administrarea unui regim alimentar bogat în principii
nutritive şi calorii din cauza anorexiei (aport scăzut), malabsorbţiei şi malnutriţiei (toleranţă
digestivă scăzută). Necesarul caloric va fi crescut, cât mai repede posibil, cu 25% mai mult decât
necesarul obişnuit, ajungându-se până la un aport de 150 –180 kcal/kg/zi, dacă bolnavul tolerează.
Excluderea dizaharidelor (lactoza) în primele 1-2 săptămâni (maxim 3-4 săptămâni) necesită
administrarea unui preparat delactozat de lapte. Ulterior, lactoza poate fi introdusă progresiv în
dietă şi nu mai mult decât echivalentul unui prânz de lapte. Sunt excluse grăsimile cu lanţ lung din
dietă pe o perioadă mai mare de 3-4 săptămâni, timp în care se recomandă administrarea
trigliceridelor cu lanţ mediu. Aportul de vitamine, săruri minerale şi oligoelemente trebuie să fie
optim: acidul folic se administrează pe o perioadă de 1-2 luni; administrarea de vitamină B12 este
rareori necesară la copiii cu BC; corectarea deficitelor de vitamina A, D, E, K; administrarea
preparatelor de fier şi a preparatelor de calciu.
Regimul fără gluten va continua toată viaţa. Sunt interzise toate alimentele care conţin făină
de grâu: pâine, biscuiţi, paste făinoase, pişcoturi, conserve, etc
Efectul regimului fără gluten este spectacular: tulburările de comportament dispar în câteva
zile, scaunele se normalizează în 2-3 săptămâni, curba ponderală devine ascendentă în primele 2
luni, iar talia revine la normal în 1-2 ani după regim.
BIBLIOGRAFIE
1.Catassi C, Ratsch IM, Fabiani E, Rossini M, Bordicchia F, Candela F, Coppa GV, Giorgi
PL. Coeliac disease in the year 2000: exploring the iceberg. Lancet 1994;343:200–203.
2.Dascha C. W, Ciaran Kelly Celiac Disease in In: Duggan C, Watkins JB, Walker WA.
(editors), Nutrition in Pediatrics: Basic Science and Clinical Applications, 4th edition. BC Decker,
Inc., Hamilton, Ontario, Canada, 2008, Chapter 50: 561-568
3.Fassano A., Catassi C. Current approches to diagnosis and treatment of celiac disease: An
evolving spectrum, Gastroenterol 2001; 120: 636-651.
4.Hoffenberg E.J., MacKenzie T., Barriga K.J. et al. A prospective study of the incidence
of childhood celiac disease. J Pediatr 2003; 143: 308-314.
5.Mazzetti DP, Giorgetti GM, Gregori M, De Simone M, Leonardi C, Barletta PA, Ricciardi
MM, Sandri G. Subclinical coeliac disease.Ital J Gastroenterol 1992;24:352–354.
6. Pittschieler K, Ladinser B. Coeliac disease: screened by a new strategy. Acta Paediatr
1996;412:42–45.
7.Trevisiol C, Not T, Berti I, Buratti E, Citta A, Neri E, Torre G, Martelossi S, Tommasini
A, Alu A, Barillari G, Facchini S, Ventura A. Screening for coeliac disease in healthy blood donors
at two immuno-transfusion centres in north-east Italy. Ital J Gastroenterol Hepatol 1999;31:584–
586.

59
 8.Walker-Smith John A. Celiac disease. In: W.Allan Walker, Peter R. Durie, J. Richard
Amilton et al. - Pediatric Gastrointestinal Disease, 3-th ed, B.C. Decker Inc., 2000, 727-45.
9.West J, Logan RF, Hill PG, et al. Seroprevalence, correlates, and characteristics of
undetected coeliac disease in England. Gut 2003; 52(7):960-965.

2.5 ALERGIA LA PROTEINELE

LAPTELUI DE VACĂ

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Alergia la proteinele laptelui de vacă (APLV) se defineşte ca orice reacţie adversă la
proteinele laptelui de vacă prin mecanisme imunologice.
Termenul de “intoleranţă” pare mai bun decât cel de “alergie” deoarece multe simptome nu
au o bază alergică adevărată.
INCIDENŢĂ
Incidenţa APLV variază în funcţie de zona geografică, de vârsta populaţiei studiate, de
criteriile de diagnostic folosite. Aceasta variază între 0,5 -7% la copiii cu vârsta sub 2 ani.
În ceea ce priveşte incidenţa în funcţie de sex, datele sunt controversate.

ETIOPATOGENIE
În producerea bolii sunt implicaţi următorii factori:
1.factori declanşanţi: sunt reprezentaţi de proteinele din laptele de vacă, cea mai alergizantă
fiind beta-lactoglobulina. Beta-lactoglobulina este proteina predominantă a lactoserului, în cantitate
de 3,7 g/l (tabel nr.2.5.1).

Tabel nr.2.5.1.Compoziţia laptelui de vacă comparativ cu a laptelui uman

Lapte de vacă Lapte uman
Reziduu uscat (g/l) 125-140 125-140
Apă (ml/l) 860-875 860-875
Proteine (g/l) 35 10
-cazeină 29 4
-proteinele lactoserului: 6 6
▪beta-lactoglobulină 3,7 0
▪alfa-lactalbumină 1,5-1,8 3,5
▪lactotransferină 0,2-0,5 1-2
▪imunoglobuline 0,5 1-2
Glucide (g/l) 50 70
-lactoză 50 60
-oligozaharide urme 10
Lipide (g/l) 35 40
Săruri minerale (g/l) 7,5-8 2-2,5
Aport energetic (kcal/l) 655 680

2.factori favorizanţi sunt reprezentaţi de:

-nivelele scăzute de IgA la nou-născut şi sugar în primele luni de viaţă;
-factorii care favorizează sinteza de IgE;

60
-permeabilitatea crescută a tractului gastrointestinal în primele luni de viaţă (imaturitate
“fiziologică”) care poate creşte şi mai mult după o gastroenterită acută.
3.predispoziţia genetică la boală atopică în familia acestor sugari.
Aceşti factori cresc permeabilitatea barierei digestive pentru pasajul antigenelor străine din
lumenul intestinal în peretele acestuia.
TABLOU CLINIC
1.MANIFESTĂRI DATORATE APLV LA SUGAR
▪Manifestări clinice digestive
a. Manifestări clinice digestive primare (se manifestă de la introducerea laptelui de vacă în
alimentaţie):
-forme acute: simptomele (vărsături însoţite sau nu de diaree, asociate cu paloare, letargie,
tahipnee) apar în primele ore de la ingestia laptelui de vacă. Dacă administrarea laptelui de vacă
încetează , sugarul îşi poate reveni după 4-6 ore. Vărsăturile împreună cu diareea determină apariţia
fenomenelor de deshidratare acută. Persistenţa acestora determină dezvoltarea malnutriţiei. Colita
alergică poate apare din primele luni de viaţă, sugarii prezentând sângerări rectale.Gastroduodenita
hemoragică se manifestă prin vărsături şi hematemeză, anemie hipocromă şi hipotrofie staturo-
ponderală. Refluxul gastro-esofagian secundar APLV, manifestat prin regurgitaţii, vărsături,
anorexie şi tulburări de creştere este frecvent la copiii cu vârsta sub 1 an.
-formele subacute şi cronice includ: diareea cronică cu malabsorbţie, constipaţia, gastrita
alergică.
b. Manifestări clinice digestive secundare apar după o perioadă de timp în care laptele de
vacă a fost bine suportat. De obicei, acestea sunt secundare unei gastroenterite infecţioase sau unei
intervenţii chirurgicale pe intestin.
▪▪Manifestări clinice extradigestive
-manifestări cutanate: eczemă (apare pe obraji, bărbie, frunte, la nivelul pliurilor de flexie),
rash şi urticarie;
-manifestări respiratorii: rinoree recurentă sau persistentă, otită medie recurentă, bronşite
recurente cu sau fără wheezing;
-manifestări neurologice: hipotonie, apatie sau agitaţie şi iritabilitate ;
-manifestări hematologice : anemie, hipereozinofilie ;
-alte manifestări extradigestive: sindrom nefrotic, tulburări de mineralizare osoasă,
simptome oculare (edem palpebral, midriază, congestie conjunctivală).
2.MANIFESTĂRI DATORATE APLV LA COPILUL MARE
▪Manifestări clinice digestive: dureri abdominale, scaune nelegate şi/sau constipaţie,
incontinenţă, encoprezis.
▪▪Manifestări clinice extradigestive
-manifestări respiratorii: bronşită recurentă, rinită alergică, astm bronşic;
-manifestări vasculare: urticarie, purpură, cefalee vasculară;
-manifestări urinare: enurezis;
-tulburări neurologice şi de comporatment : iritabilitate, oboseală, convulsii ;
-artrită ;
-diabet zaharat.
3.APLV LA COPIII ALIMENTAŢI NATURAL
Laptele uman poate conţine particule alimentare ingerate de mamă. Primele simptome apar
la 10% dintre copiii afectaţi în cursul primelor săptămâni de viaţă, la 40% în lunile 2-4 de viaţă, iar
la restul mai tardiv. În aceste cazuri se recomandă ca mama să întrerupă consumul de lapte şi
derivate.
TESTE DE LABORATOR
1.teste imunologice:
-Ig E totale nu au valoare diagnostică;
-Ig E specifice pentru proteinele laptelui de vacă;
-dozarea complexelor imune circulante;

61
-teste intradermice (folosite pentru alergii cutanate);
-teste prin înţepătură.
2.teste gastro-intestinale:
-biopsia intestinală;
-analiza scaunului (sânge, grăsimi, alfa1-antitripsină);
-studiul absorbţiei zaharurilor;
-recto-sigmoidoscopie.
3. teste de încărcare şi eliminare (reprezintă standardul de aur).
TRATAMENT
▪PREVENIREA APLV
Prevenirea APLV este recomandată în următoarele cazuri:
-sugari cu teren atopic sau antecedente familiale de APLV;
-prematuri cu infecţii digestive severe;
-malnutriţi;
-sugari cu deficit imunitar;
-sugari cu patologie inflamatorie a tubului digestiv.
Prevenirea APLV constă în:
-promovarea alimentaţiei naturale mai ales în primele 3 luni de viaţă;
-folosirea formulelor hipoalergenice la sugarii cu risc crescut: formule parţial hidrolizate din
proteinele lactoserului (Milumil HA, Novalac HA, Nan HA) sau din proteinele lactoserului şi
cazeină (Enfamil HA).
▪TRATAMENT DIETETIC
Singurul tratament eficient în APLV este regimul dietetic de excluderea laptelui de vacă şi
derivatelor sale.
În formele severe regimul va fi mai strict şi vizează şi excluderea proteinelor bovine (carne
de vacă) şi a altor alergene alimentare (ou, soia, citrice, peşte, orez, cereale cu gluten).
Formulele care pot fi utilizate sunt:
-formule extensiv hidrolizate: hidrolizate din proteinele lactoserului (Alfare, Pepti junior),
hidrolizate de cazeină (Nutramigen, Pregestimil, Pregomin) şi soluţii de aminoacizi (Neocate,
Pregomin AS, neocate Advance).
Recomandări de alimentaţie:
1.recomandări pentru sugarii confirmaţi cu APLV:
a.sugari alimentaţi natural : se va continua alimentaţia naturală, iar mamele vor exclude
laptele de vacă din alimentaţie; în caz de eşec, sugarul va primi o formulă hipoalergenică extensiv
hidrolizată sau pe bază de aminoacizi.
b.sugari alimentaţi artificial: vor primi formule hipoalergenice extensiv hidrolizate sau
formule pe bază de aminoacizi.
c.sugari cu alergie alimentară şi enteropatie cu malabsorbţie: vor primi formule
hipoalergenice extensiv hidrolizate sau pe bază de aminoacizi.
2.recomandări pentru copiii mai mari: dietă de excludere sau dietă elementală.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia imediată sub regim de excludere este favorabilă. În formele acute de boală
simptomele digestive dispar după prima săptămână, iar curba ponderală şi cea staturală se reiau
treptat.
În general, toleranţa este dobândită între 2-4 ani. Aproximativ 78% dintre cazuri îşi recapătă
toleranţa înaintea vârstei de 18 luni.
Unii bolnavi au evoluţie prelungită. În 10-45% dintre cazuri APLV se asociază cu alergia la
soia.

62
 BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora. Alergia la proteinele laptelui de vacă. Editura “Gr.T.Popa” –UMF
Iaşi, 2005.
2.Burlea Marin. Alergia la proteinele laptelui de vacă în Diaconu Georgeta.Patologie
pediatrică. Ed. Spiru Haret şi Ed. Tehnică-Info Chişinău 2003; 228-232.
3.Cîrdei E, Anton Dana. Alergia la proteinele laptelui de vacă în Iordache C. Tratat de
Pediatrie.Editura “Gr.T.Popa” –UMF Iaşi ;581-587.
4.Moraru Evelina, Moraru D. Intoleranţa la proteinele laptelui de vacă în PEDIATRIE –
patologie digestivă, nutriţională şi neurologică la copil. Editura Fundaţiei Academice AXIS Iaşi
2008; 77-89.
5.Trandafir Laura Mihaela. Aspecte clinice, biologice şi evolutive în sindromul de
malabsorbţie la copil. Teză de Doctorat 2004.
6.Vandenplas Y, Brueton M. Dupont C, Hill D, Isolauri E, Koletzko S et al. Guidelines for
the Diagnosis and Management of Cow's Milk Protein Allergy in Infants. Arch Dis Child.
2007;92:902-908.

2.6 INTOLERANŢA LA DIZAHARIDE

Dana Teodora Anton

●INTOLERANŢA LA LACTOZĂ
DEFINIŢIE
Intoleranţa la dizaharide este o tulburare în digestia lactozei ca urmare a deficienţei de
lactază, urmată de malabsorbţie.
PREVALENŢĂ
Boala este întâlnită în întreaga lume, iar 70% din populaţie are hipolactazie care rămâne
nediagnosticată.
La adulţii de rasă albă din nordul Europei, America de Nord şi Australasia prevalenţa este
scăzută (5-17%) în timp ce în America de Sud, Africa şi Asia prevalenţa poate atinge şi 50%.
FIZIOPATOLOGIE
Lactaza este o beta-galactozidază responsabilă de hidroliza lactazei în monozaharide
(glucoză şi galactoză). Acestea sunt absorbite de enterocitele intestinale în fluxul sanguin, glucoza
fiind ultima utilizată ca sursă de energie, iar galactoza devine un component al glicolipidelor şi
glicoproteinelor.
Majoritatea nou-născuţilor la termen au cantităţi suficiente de lactază pentru digestia
lactozei conţinută în laptele de mamă, laptele de vacă sau laptele praf.
Activitatea lactazică a mucoasei intestinale este asigurată de trei enzime:
- beta - galactozidaza neutră;
- beta - galactozidaza acidă;
- hetero beta - galactozidaza neutră citoplasmatică.
Ultimele două enzime nu sunt implicate în digestia alimentelor.
Lactoza este un carbohidrat unic prezent numai în laptele mamiferelor: 7,2 g/100 ml lapte
uman matur, 4,7g/100 ml lapte de vacă, cantităţi neglijabile în laptele mamiferelor marine.
Recent a fost identificată gena lactazei care este localizată pe cromozomul 2.
CLASIFICARE
1.Deficienţa primară de lactază (forme genetice primare)
a.deficienţa congenitală de lactază
b.deficitul de lactază de tip adult
2.Deficienţa secundară de lactază secundară unor afecţiuni ca:gastroenterită, celiachie, intoleranţa la
proteinele laptelui de vacă,etc.

63
 FORME CLINICE
Intoleranţa congenitală la lactoză (deficitul congenital de lactază)
Este o boală extrem de rară transmisă autosomal recesiv, în care activitatea lactazei este
absentă sau foarte scăzută.
Simptomatologia apare imediat după naştere, după prima ingestie de lapte şi cuprinde:
- diaree: scaune numeroase, lichide şi acide; vărsături frecvente;
- meteorism abdominal;
- stare generală alterată, malnutriţie severă.
Bolnavul prezintă hipercalcemie cu nefrocalcinoză, morfologie normală a mucoasei jejunale
şi activitatea lactazei în mucoasa jejunală absentă sau foarte redusă.
Diagnosticul pozitiv se bazează pe istoricul clinic, prezenţa diareei de fermentaţie şi este
confirmat prin biopsie intestinală care evidenţiază absenţa activităţii lactazice a mucoasei.
Înaintea apariţiei formulelor de lapte fără lactoză boala era potenţial letală.
Deficienţa primară de lactază de tip adult
Este o boală cu transmitere autosomal recesivă a cărei prevalenţă este 70%.
Deficitul de lactază se instalează progresiv, iar debutul clinic apare după vârsta de 3-5 ani
sau în adolescenţă.
Intoleranţa secundară la lactoză (deficienţa secundară de lactază)
Această formă apare secundar unor afecţiuni care produc leziuni morfologice ale mucoasei
intestinale:
- afecţiuni acute (gastroenterite bacteriene sau virale);
- afecţiuni cu evoluţie cronică: enterocolita trenantă, malnutriţie severă cu malabsorbţie
secundară, infecţii parazitare (giardiază, ascaridiază), fibroza chistică, celiachie, deficitul de IgA,
a-beta-lipoproteinemie, intoleranţă la proteinele laptelui de vacă, regimuri lungi cu pectine (supă de
morcov),enterita indusă de medicamente sau post-iradiere, rezecţia intestinală, gastropatia
diabetică, enteropatia din infecţia cu virusul imunodeficienţei umane.
Tabloul clinic asociază elementele comune deficitului de lactază cu modificările clinice
specifice bolii care a generat deficitul enzimatic.
Diagnostic diferenţial se face cu:
- alergia la proteinele laptelui de vacă: laptele de mamă este tolerat; se poate asocia un
sindrom alergic, edeme hipoproteice, anemie feriprivă;
- enterocolita trenantă fără deficit lactazic secundar: testul de încărcare cu lactoză determină
diaree precoce, dar curba glicemiei este normală.
Teste de laborator:
1. Examenul scaunului
- pH acid sub 5,5 (normal=5,5-7,4) şi prezenţa de substanţe reducătoare sugerează
malabsorbţia lactozei;
- acid lactic > 200 mg / 100 g scaun;
- virarea pH-ului la valori intens acide sub regim cu lactoză;
- prezenţa lactozei la cromatografie.
- examenul microscopic (pentru digestie): prezenţa resturilor incomplet digerate din toate
sectoarele alimentare.
- testul pentru substanţe reducătoare în scaun pozitiv.
2. Testul hidrogenului expirat
La copiii cu deficit de lactază, fermentaţia lactozei nedigerate de bacteriile colonice duce la
producţia de hidrogen.
Creşterea conţinutului de hidrogen expirat peste 20 ppm (părţi per milion) indică
malabsorbţia lactozei;
Creşterea între 10-20 ppm este considerată pozitivă dacă se însoţeşte de simptome, iar sub
10 ppm proba este negativă.
3. Testul toleranţei la lactoză: constă în măsurarea nivelului glicemiei înainte şi după
ingestia lactozei (1 g/kg pentru sugari şi 2 g/kg pentru copii mari), fără a depăşi 50 g à jeun
administrate per os sau pe sondă. Testul este patologic când curba este plată sau nu depăşeşte cu 20
mg% glicemia à jeun.

64
 4. Activitatea lactazică: dozare enzimatică prin biopsie de intestin subţire şi evaluare
histoenzimatică a dizaharidazelor.
5. Examenul histologic al mucoasei intestinale: aspect modificat, specific bolii cauzatoare.
TRATAMENT
Intoleranţa congenitală la lactoză
-tratament dietetic:constă în admninistrarea formulelor fără lactoză (Nan fără lactoză,
Bebelac fără lactoză, Milupa HN25 – lactoză 0,1‰, Novalac AD, Aptamil lactose-free) sau parţial
delactozate (Humana HN). Suprimarea lactozei din alimentaţie conduce la oprirea rapidă a diareei,
iar înlocuirea laptelui printr-o formulă artificială de lapte fără lactoză permite o reluarea creşterii
ponderale. Ulterior, cantităţi mici de lactoză sunt tolerate în timp.
O alternativă dietetică ar putea fi produsele de lapte de soia care nu conţin deloc lactoză.
Tratamentul durează toată viaţa.
-tratament substitutiv: substitutele enzimei (Lactaid – lichid, tablete; Lactaza – capsule;
Lactrace – capsule; Dairy Ease – tablete; Lactrol – capsule) permit bolnavilor să tolereze alimente
cu conţinut în lactoză.

Deficienţa primară de lactază de tip adult

- Tratament dietetic: dietă restrictivă în lactoză; substituţie cu o sursă de nutriţie alternativă
(lapte fără lactoză); ingestie de calciu adecvată;
- tratament substitutiv al enzimei: doza eficace este ½ - 3 tablete/prânz şi depinde de pacient
şi de cantitatea de lactoză ingerată.
Intoleranţa secundară la lactoză
- tratament dietetic: tratamentul depinde de etiologie.
Copiii cu gastroenterite severe şi prelungite vor primi formule fără lactoză pentru câteva
săptămâni după boală. La cazurile cu intoleranţă secundară la lactoză după boli cronice ale
mucoasei, tratamentul este la fel cu cel din intoleranţa congenitală la lactoză, până când leziunea
subiacentă este tratată sau rezolvată. Totodată este necesar un regim dietetic de excludere sau
restricţie de lactoză.
- tratament substitutiv: preparate de lactază.
EVOLUŢIE
Printre complicaţiile care pot apare este citată osteopenia.

●INTOLERANŢA LA ZAHAROZĂ ŞI ISOMALTOZĂ

Este o boală cu transmitere autosomal recesivă şi se caracterizează prin absenţa sau
reducerea drastică a activităţii zaharazei şi isomaltazei, datorată unei mutaţii la nivelul genei
specifice, situată pe cromozomul 3.
Intoleranţa la zaharoză-isomaltoză are două forme:
-congenitală (ereditară): este mai frecventă decât deficitul congenital de lactază;
-câştigată (secundară): este mai rară decât intoleranţa secundară la lactoză.
Prevalenţa intoleranţei congenitale a fost subestimată: Danemarca –sub 0,1%, America de
Nord – sub 0,2%, Alaska – 3%, Groenlanda – 2-10%.
Fiziopatologie: Zaharaza-isomaltaza hidrolizează în mod normal toată zaharoza şi cea mai
mare parte a produşilor de digestie pancreatică a amidonului. Boala este o anomalie de hidroliză a
zaharozei şi a legăturilor α 1-4 a dextrinelor produse prin digestia amidonului.
Zaharaza-isomaltaza este una din cele patru dizaharidaze localizate în marginea în perie a
enterocitelor care tapetează intestinul subţire.
Numai 20% din activitatea maltazei este explicată de complexul maltază-glucoamilază, iar
restul de 80% prin complexul enzimatic zaharază-isomaltază.
La bolnavii cu deficienţă congenitală de zaharază-isomaltază malabsorbţia zaharozei,
polimerilor de glucoză şi amidonului din alimentaţie în intestinul subţire proximal dă naştere unei

65
încărcături osmotice care stimulează peristaltismul în ileon şi colon, cu retenţia unui volum mai
mare de lichid izotonic intraluminal care are o concentraţie normală de sodiu.
La nivelul colonului este depăşită capacitatea bacteriilor de a fermenta carbohidraţii la acizi
graşi cu lanţ scurt ca şi capacitatea enterocitelor colonice de a absorbi apa, sodiul şi acizii graşi cu
lanţ scurt rezultaţi, încât apare diareea.
Simptomele depind şi de alţi factori:
- cantitatea de hidraţi de carbon ingerată;
- gradul de evacuare gastrică;
- efectul asupra tranzitului intestinului subţire;
- activitatea metabolică a bacteriilor colonice şi capacitatea absorbtivă a colonului;
- activitatea isomaltazei reziduale.
Intoleranţa congenitală la zaharoză-isomaltoză
Boala se manifestă în momentul introducerii zaharozei, a dextrinelor sau amidonului în
alimentaţia sugarului. Sugarii alimentaţi la sân sau cei care consumă formule ce conţin lactoză nu
vor avea simptome manifeste până ce nu introduc în alimentaţie sucuri, alimente solide sau
medicamente îndulcite cu zaharoză.
La sugar diareea este simptomul major, cu scaune lichide, abundente, păstoase, rău-
mirositoare. Deseori, diareea este însoţită de vărsături. Alte semne care pot apare sunt: distensia
abdominală, emisia de gaze, colici, iritabilitate.
Intensitatea simptomelor depinde de cantitatea de zaharoză şi de amidon ingerate. Dacă
cantitatea ingerată este mică, scaunele sunt doar semiconsistente, iar dacă aportul este crescut,
greutatea scaunelor creşte peste 500 g, abdomenul fiind meteorizat. La copilul mic diareea
antrenează tulburări de creştere datorită răsunetului nutriţional.
Intoleranţa dobândită la zaharoză-isomaltoză
Apare în aceleaşi afecţiuni ca şi deficitul secundar de lactază, dar consecinţele clinice sunt
mai reduse.
Teste de laborator:
I. Examenul scaunului evidenţiază:
-prezenţa substanţelor reducătoare în scaun;
-pH sub 5 (normal = 6,2-7,4);
-floră fecală, exclusiv bacili Gram pozitivi (Bacillus acidophilus);
-acidul lactic şi acetic crescuţi;
-absenţa steatoreei.
II. Testul hidrogenului expirat după încărcare cu zaharoză este modificat. Creşterea
hidrogenului după ingestia de zaharoză reprezintă principalul test screening pentru diagnosticul
formei congenitale a deficitului de sucrază-isomaltază.
III. Biopsia intestinală cu dozarea dizaharidazelor în fragmentul de intestin subţire rămâne
„gold standardul” pentru diagnosticul deficitului congenital de sucrază-isomaltază. La mulţi
bolnavi aspectul morfologic al mucoasei intestinului subţire este normal.
Tratamentul vizează:
- suprimarea alimentelor zaharate şi a amidonului din alimentaţie: unele fructe (portocale,
mere, caise, prune, struguri, pepene, prune, banane) şi unele legume (morcov, sfeclă roşie, mazăre),
cereale, preparate comerciale de îngheţată, prăjituri, biscuiţi, dulceaţă, ciocolată, miere de albine,
sucuri. De asemenea, sunt excluse medicamentele sub formă de siropuri care conţin zahăr.
- la sugar, în absenţa laptelui de mamă, laptele praf este indicat, acesta conţinând glucide
doar sub formă de lactoză. Făinurile nu se introduc înainte de vârsta de 8 luni.
- utilizarea invertazei din levuri (sucrosidaza) se recomandă pentru digestie. Înlocuitorul
oral al deficienţei în zaharază determinată genetic este disponibil ca Sucraid soluţie orală.
Evoluţie
Sub dietă de excludere a zaharozei, tulburările digestive dispar, iar pH-ul scaunelor se
normalizează.
Reintroducerea zaharozei provoacă reapariţia diareei în câteva ore. Adăugarea de amidon
sau dextrine conduce la modificări mai puţin importante şi progresive, deoarece oligozaharidele

66
ramificate, care sunt singurele rău tolerate din molecula de amidon, nu constituie decât o mică
fracţiune.
Deşi deficitul enzimatic persistă, pe măsură ce copilul avansează în vârstă toleranţa creşte,
putând ajunge până la 50 g zaharoză/zi la adolescenţi. Ingestia unor cantităţi mai mari este urmată
de un episod diareic imediată sau numai de dureri abdominale cu balonare.
În general, în formele dobândite, evoluţia este favorabilă şi depinde de boala cauzatoare a
deficitului enzimatic.
Prognosticul este bun.

BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen. Intoleranţa la lactoză. Esenţialul în PEDIATRIE. Ed.Medicală
AMALTEA Bucureşti 2002; 365-366.
2.Cîrdei E, Anton Dana. Intoleranţa la dizaharide în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Editura
„Gr.T.Popa” UMF Iaşi;573-580.
3.Guandalini S. Pediatric lactose intolerance. http://emedicine.medscape.com/article/930971-
overview#showall
4.Moraru D, Oltean C. Intoleranţa la dizaharide în Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,
Diaconu Georgeta. PEDIATRIE-patologie digestivă, nutriţională şi neurologică la copil.Ed.
Fundaţiei Academice AXIS 2008;89-99.
5.Roy P. Lactose intolerance. http://emedicine.medscape.com/article/187249-overview

2.7 ULCERUL GASTRO-DUODENAL

Dana Teodora Anton
DEFINIŢIE
Ulcerul peptic este o afecţiune datorată tulburării homeostaziei locale gastro-duodenale
având ca leziune caracteristică ulceraţia care întrerupe muscularis mucosae a peretelui gastric şi
duodenal.
CLASIFICARE
1.Ulcere primare: apar în asociere cu gastrita cronică difuză sau antrală;
2.Ulcere secundare: apar în contextul sepsisului, şocului, consumului de medicamente,
traumatismelor cranio-cerebrale, bolilor sistemice.
EPIDEMIOLOGIE
În ţarile dezvoltate din Europa prevalenţa ulcerului duodenal este de 8-10%, iar a ulcerului
gastric este de 3 ori mai mică.
Ulcerul gastric are o incidenţă de 2-3 ori mai mare la sexul masculin.
În ultimele decade s-a constatat scăderea numărului de ulcere Helicobacter pylori-pozitive şi
creşterea prevalenţei ulcerelor gastrice şi duodenale Helicobacter pylori-negative.
Rata mortalităţii prin boală ulceroasă primară este redusă comparativ cu cea a copiilor mici
cu ulcere de stres complicate de hemoragii sau perforaţii.
Boala ulceroasă primară este rară la copiii sub 10 ani, prevalenţa crescând în adolescenţă.
Ulcerul secundar poate apare la orice vârstă, dar este mai frecvent la copiii sub 6 ani.
PATOGENIE
a) în patogenia bolii peptice primare intervin:
1. dezechilibrul dintre factorii de apărare şi cei de agresiune:

67
 1.a.în ulcerul gastric intervin:
-afectarea mecanismelor de apărare ale mucoasei;
-anomaliile motilităţii (staza gastrică şi dismotilitatea antrală);
-refluxul duodeno-gastric.
1.b.în ulcerul duodenal intervin:
-agresiunea clorhidropeptică (acţiunea conjugată a acidului clorhidric şi a pepsinei);
-reducerea fluxului sanguin intramucos care favorizează retrodifuziunea protonilor în celulele
epiteliale;
-accelerarea evacuării gastrice.
Liniile de apărare sunt reprezentate de:
-secreţia de mucus şi bicarbonat;
-celulele epiteliului gastric;
-vascularizaţia laminei propria.
Factorii agresivi sunt:
-scăderea diferenţei de potenţial a mucoasei;
-alterarea stratului de mucus şi a surfactantului;
-retrodifuziunea protonilor;
-deprimarea sintezei de prostaglandine;
-excesul de mediatori ai inflamaţiei;
-inducerea unui stres oxidativ;
-tulburări circulatorii intramucoase;
-fenomene de necroză, reepitelizare şi regenerare.
2. Helicobacter pylori
Descoperită în 1983 de Warren şi Marshall, bacteria colonizează atât epiteliul gastric cât şi
ariile de metaplazie gastrică duodenală. H.pylori este implicat în producerea gastritei cronice, a
ulcerului gastric (UG) şi duodenal (UD), a cancerului gastric precum şi a limfomului de tip MALT.
Infecţia cu H.pylori este dobândită în copilărie, în general sub vârsta de 5 ani, iar în absenţa
tratamentului durează toată viaţa. Factorul major de risc pentru infecţie este reprezentat de
condiţiile socio-economice precare.
Calea de transmitere este: fecal-orală, oral-orală sau gastric-orală. Transmiterea prin apă a
fost studiată în ţările în curs de dezvoltare.
Factorii de virulenţă bacteriană sunt: motilitatea, aderenţa la mucoasa gastrică, producerea
de enzime şi toxine. Cel mai important factor de virulenţă este ureaza care protejează bacteria
împotriva acidităţii gastrice, iar amoniacul generat de urează este necesar pentru sinteza proteinelor
bacteriene, dar are efect toxic pentru celulele epiteliului gastric.
3. Ereditatea
Ulcerul duodenal primar este mai frecvent întâlnit la persoanele cu grupul sanguin 0I.
Ulcerul peptic se mai asociază de asemenea cu o incidenţă mai crescută a unor antigene tisulare
HLA (ulcerul duodenal cu B18B40, B35B40, A10B5, A10B40, iar cel gastric cu A3B7, A3B40, B14B15) şi
cu status-ul AB0 nesecretor.
Părinţii, fraţii şi copiii unui bolnav ulceros vor avea un risc mai mare de a dezvolta boala
peptică, la fel ca şi gemenii monozigoţi comparativ cu cei dizigoţi.
Existenţa unui ulcer la rudele de gradul I este mai frecventă în ulcerul duodenal decât în
ulcerul gastric şi la copiii peste 7 ani.
4. Factorii psihogeni
Copilul cu ulcer este perfecţionist, anxios, introvertit, cu relaţii minime familiale şi sociale.
În producerea bolii poate interveni şi stresul şcolar.

68
 b) în patogenia bolii peptice secundare intervin:
-stressul în cazuri cu detresă respiratorie neonatală, arsuri, politraumatisme, sepsis, şoc;
-agenţi exogeni: antiinflamatorii nesteroidiene, costicosteroizi, substanţe corozive, alcool,
antibiotice, corpi străini, sondă nazo-gastrică;
-diferite boli: mucoviscidoza, artrita reumatoidă, ciroza hepatică, insuficienţa hepatică,
boala Crohn, sindromul nefrotic, insuficienţa renală cronică, hiperparatiroidismul, diabetul
insulino-dependent, artrita reumatoidă, etc.
-diferite infecţii virale (citomegalovirus, Herpes simplex), bacteriene (tuberculoză, sifilis,
E.coli, Cl.perfringens), fungice (Candida).
TABLOU CLINIC
Manifestările clinice ale ulcerului peptic sunt: durerea, vărsăturile, tulburările de apetit,
anorexia şi simptomele dispeptice (eructaţii, balonări, saţietate, precoce).
Durerea are următoarele particularităţi:
-ritmicitate:
▪în ulcerul gastric: ingestia de alimente conduce la calmarea durerii timp de 30-90 minute,
apoi durerea reapare, se calmează spontan şi dispare;
▪în ulcerul duodenal: ingestia de alimente nu calmează durerea.
-episodicitate: durerea apare timp de mai multe zile cu ritmicitatea descrisă anterior.
-periodicitate:
▪ulcerul gastric este mai frecvent vara şi iarna;
▪ulcerul duodenal este mai frecvent primăvara şi toamna.
Vărsăturile: pot fi alimentare, bilioase sau pot îmbrăca aspectul de hematemeza. Frecvent
apar nocturn.
Anorexia apare în 45-50% dintre cazuri.
Hemoragia digestivă superioară manifestată prin hematemeză şi/sau melenă este deseori
modalitatea de debut la bolnavii de vârstă mică.Tot în perioada de debut pot apare simptome
psihice ca irascibilitate, anxietate, impulsivitate sau timiditate.
Printre tulburările de tranzit semnalate se remarcă constipaţia, dar şi diareea persistentă.
În ulcerele secundare simptomatologia diferă în funcţie de vârstă:
-la nou-născut: prezenţa hemoragiei digestive în context etiopatogenic şi clinic care poate
determina ulcer de stress poate sugera diagnosticul;
-la sugar: simptomatologia este reprezentată de febră, alterarea stării generale, stagnare în
greutate, vărsături, hematemeză şi / sau melenă;
-la preşcolar: tulburările digestive sunt reprezentate de dureri abdominale sau jenă dureroasă
periombilicală care nu iradiază şi nu au un orar precis şi care pot fi însoţite de greţuri, vărsături,
inapetenţă.În unele cazuri debutul poate fi dramatic prin hemoragie digestivă superioară;
-la copilul mare: durerea abdominală este principalul simptom, sediul fiind predominant
epigastric şi periombilical. Procentul ulcerelor secundare scade la această vârstă.
DIAGNOSTIC
a) examenul radiologic: are sensibilitate scăzută şi invazivitate crescută, fiind aproape în
totalitate înlocuit de endoscopie.

69
 Semnul radiologic caracteristic direct este reprezentat de nişă, situată pe mica curbură şi faţa
anterioară a stomacului în UG primar sau la nivelul, bulbului duodenal în ulcerul duodenal –
fig.nr.2.7.1

Fig.nr.2.7.1 Ulcer gastric – aspect radiologic

Semnele indirecte sunt: bulb neregulat cu contur şters sau în formă de trifoi, asimetria
pilorului, spasm piloric, hipersecreţie gastrică, tranzit bulbar accelerat, modificări ale
peristaltismului gastro-duodenal.
b) endoscopia digestivă superioară reprezintă standardul de aur în diagnosticul ulcerului.
Permite localizarea ulcerului, precizarea stadiului de evoluţie al nişei, a caracterului benign/malign
al acesteia, evidenţierea leziunilor asociate şi prelevarea de biopsii pentru Helicobacter pylori.
Caracterele endoscopice ale ulcerului gastric sunt:
-ulceraţie rotundă sau ovalară, bine delimitată de mucoasa din jur;
-fundul ulcerului acoperit cu mucus sau detritus celular format din resturi fibrino-necrotice
şi granulaţii fibrino-conjunctive – fig. nr.2.7.2.

Fig.nr.2.7.2. Ulcer gastric - nişă

Ulcerul duodenal are dimensiuni mai mici, celelalte caractere endoscopice fiind similare cu
ale ulcerului gastric –fig.nr.2.7.3.

Fig.nr.2.7.3. Ulcer duodenal – nişă

70
 Examenul histopatologic al fragmentului recoltat prin biopsie de mucoasă gastrică sau
duodenală evidenţiază procesul local de gastrită sau bulbită cu edem şi proces inflamator
nespecific.
c) evidenţierea infecţiei cu Helicobacter pylori
Rata prevalenţei este de aproximativ 20% la caucazieni, 54% la afro-americani şi 60% la
hispanici. Prevalenţa infecţiei cu Helicobacter pylori la copiii asimptomatici diferă în funcţie de
vârstă şi statut socio-economic, motiv pentru care prevalenţa infecţiei este mai mare la copiii
provenind din medii sociale dezavantajate şi din ţări în curs de dezvoltare. Prevalenţa infecţiei
creşte cu vârsta. La majoritatea cazurilor infecţia este câştigată în jurul vârstei de 10 ani.
Infecţia cu Helicobacter pylori se poate evidenţia prin:
-examen histopatologic: permite evidenţierea Helicobacter pylori prin diferite coloraţii, iar cultura
reprezintă standardul de aur în diagnosticul infecţiei, având cea mai mare specificitate – fig.
nr.2.7.4.

Fig. nr.2.7.4.Infecţie cu Helicobacter pylori

-testul PCR (polymerase chain reaction): se efectuează pe fragmente de biopsie gastrică şi

detectează ADN-ul bacterian în sucul gastric, materii fecale, placă dentară şi salivă.
-testul salivar (sensibilitate 93% şi specificitate 82% la copil): este încă în curs de evaluare în
pediatrie.
-testul ureazei (sensibilitate 80-85% şi specificitate 95%): permite obţinerea rezultatului în 20
minute în funcţie de populaţia bacteriană.
-testul respirator cu uree marcată cu C13 sau C14:pune în evidenţă activitatea ureazică a bacteriei.
-dozarea anticorpilor specifici anti-Helicobacter pylori prin ELISA: permite diagnosticul de infecţie
activă. Titrul anticorpilor scade după 6-18 luni de la terminarea tratamentului şi indică dispariţia
germenilor.Menţinerea valorilor crescute ale titrului anticorpilor indică persistenţa infecţiei.
-dozarea imunoglobulinelor: are valoare pentru aprecierea evoluţiei infecţiei cu Helicobacter.
Tratamentul eficient este urmat de scăderea valorilor IgG şi IgM, iar reinfecţia de creşterea titrului.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL se face cu:
-alte cauze de sindrom dureros abdominal cronic: parazitoze intestinale, pancreatită cronică,
apendicită cronică, colite cronice, gastrită cronică.
-alte cauze de hemoragie digestivă: polipoză digestivă, ruptură varice esofagiene, gastrită
hemoragică.
- esofagita, refluxul gastroesofagian.

71
 TRATAMENT
Tratamentul cuprinde: dietă, tratament medical şi chirurgical.
1.Dieta
Dieta trebuie individualizată şi adaptată stadiului bolii.
Se recomandă:
-alimente care neutralizează secreţia acidă gastrică (lapte);
-evitarea mâncărurilor condimentate, a alcoolului şi cafelei.
-alimente cu un conţinut mai mare de fibre (care vor lega acizii biliari) şi de acizi graşi
esenţiali (precursori ai prostaglandinelor).
Dieta liberă este astăzi în general acceptată, bolnavul eiminând alimentele care îi produc
disconfort, greţuri şi epigastralgii.
2.Tratamentul medical include:
-terapia de eradicare a Helicobacter pylori;
-tratamentul non-antibacterian
Eradicarea infecţiei cu Helicobacter pylori se bazează pe scheme triple şi cvadruple care
asociază inhibitorii pompei de protoni sau sărurile de bismut cu două dintre următoarele antibiotice:
amoxicilină, macrolide (claritromicina, azitromicina) şi nitroimidazoli (metronidazol sau
tinidazol).
Dozele recomandate sunt:
-Omeprazol 0,7 - 3,3 mg/kg/zi
-Lansoprazol 1 mg/kg/zi p.o. sau 0,8-1,6 mg/kg/zi i.v.
-Esomeprazol 10-20 mg/zi p.o.
-Pantoprazol 20-40 mg/zi p.o.
-Subcitrat de bismut 120 mg x 2/zi p.o.(copii sub 10 ani) sau 240 mg x 2/zi (copii peste10 ani).
-Amoxicilină 50 mg/kg/zi în 2-3 prize (max. 2 g/zi) p.o
-Metronidazol 15-30 mg/kg/zi în 2-4 prize (max. 1 g/zi) p.o.
-Claritromicină 15 mg/kg/zi în 2 prize (max. 500 mg/zi) p.o.
Noile scheme triple de terapie includ:
-subsalicilat de bismut + Amoxicilină sau Tetraciclină + antagonişti ai receptorilor H2 / inhibitori ai
pompei de protoni.
-Amoxicilină / Metronidazol + Claritromicină + antagonişti ai receptorilor H2 / inhibitori ai pompei
de protoni.
Scheme cvadruple:
-inhibitori pompă protoni + macrolide + nitroimidazoli;
-inhibitori pompă de protoni + nitroimidazoli + furazolidon;
-antagonişti ai receptorilor H2 + nitroimidazoli + furazolidon.
Tratamentul non-antibacterian cuprinde:
a.inhibitori ai pompei protoni (vezi tratamentul infecţiei cu Helicobacter pylori)
b.inhibitori ai receptorilor H2:

72
 Posologie:
-cimetidină 20-40mg/kg/zi în 4 prize p.o. (max. 1600 mg/zi)
-ranitidină 5-10 mg/kg/zi în 2 prize p.o. (2-4 mg/kg/zi i.v.)
-famotidină 0,5-1(1,5) mg/kg/zi în 2 prize p.o. (max. 40 mg/zi ), 1-2 mg/kg/zi i.v.
-nizatidină 2,5-5 mg/kg/zi <12 ani, 150 mg x 2/zi > 12 ani p.o., 2-4 mg/kg/zi i.v.
c.Antiacide: hidroxidul de aluminiu şi magneziu (MaaloxR) neutralizează aciditatea gastrică,
creşte nivelul pH-ului şi ameliorează simptomatologia dureroasă. Doza pediatrică recomandată este
de 1 ml/kg la 1-3 ore postprandial şi la culcare; formele lichide sunt preferate mai ales la copiii cu
vârsta sub 2 ani.
d.Prostaglandinele: Misoprostolul este utilizat în special în prevenirea şi tratamentul
ulcerului gastric indus de antiinflamatorii nesteroidiene.
e.Sucralfatul: acţionează ca o barieră împotriva retrodifuziunii acidului, pepsinei şi sărurilor
biliare, inhibă legarea pepsinei de proteinele existente la nivelul leziunii ulceroase şi absoarbe
sărurile biliare libere. Doza: 40-80 mg/kg/zi p.o.
3.Tratamentul chirurgical
Indicaţiile tratamentului chirurgical sunt: hemoragia masivă, perforaţia, stenoza pilorică şi
eşecul tratamentului medical.
Complicaţiile postoperatorii includ: recurenţa ulcerului, sindroamele de ansă aferentă,
gastropatia de reflux biliar, diareea postvagotomie, anemie megaloblastică secundară malabsorbţiei
vitaminei B12.
4.Tratamentul complicaţiilor
Hemoragia digestivă superioară: tratamentul medical cuprinde resuscitarea pacientului,
măsuri generale (plasma-expanderi, plasare sondă nazogastrică, administrare hemostatice,
transfuzie de sânge, antiH2 / IPP i.v., hemostaza endoscopică), menţinerea în poziţie
Trendelenburg .
Perforaţia va fi tratată prin sutură cu patch omental şi tratament medical ulterior. În unele
cazuri poate fi necesară vagotomia cu piloroplastie, iar antrectomia cu vagotomie proximală este
rară.
Stenoza pilorică necesită tratament medical: administrarea de antisecretorii, corectarea
dezechilibrelor hidroelectrolitice şi acido-bazice, ulterior dilatare progresivă cu balonaş,
piloromiotomie endoscopică, laparoscopică sau deschisă şi mai rar antrectomie şi vagotomie
tronculară sau selectivă.
5.Tratamentul ulcerului secundar
-ulcerul de stres: antagonişti ai receptorilor H2 sau inhibitori ai pompei de protoni, sucralfat;
-ulcerul medicamentos: prostaglandine de sinteză , Omeprazol;
-ulcerul produs de agenţi corozivi: antibioterapie, corticoterapie şi administrarea de antiacide;
provocarea vărsăturilor şi lavajul gastric trebuie evitate pentru a preveni apariţia unor noi leziuni
esofagiene.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
În ulcerul primar evoluţia se caracterizează prin alternanţa perioadelor simptomatice şi a
celor de acalmie. Eradicarea infecţiei cu H.pylori este esenţială pentru un prognostic favorabil.
Prognosticul ulcerului secundar depinde de afecţiunea cauzatoare a acestuia.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-perforaţia: este o complicaţie rară a ulcerului peptic primar la copil, mai frecvent întâlnită
în ulcerul duodenal.

73
 -hemoragia digestivă: este complicaţia cea mai frecventă, manifestată prin hematemeză şi
mai rar prin melenă.
-stenoza pilorică: se manifestă prin vărsături incoercibile, uneori cu caracter sanguinolent,
asociate cu un sindrom de luptă, dar fără a se putea identifica oliva pilorică.

BIBLIOGRAFIE
1.Bourke B, Ceponis P, Chiba N et al. Update of the approach to Helicobacter pylori in childhood
and adolescents. An evidence-based evaluation. Can J Gastroenterol 2005, 19: 399-408
2.Burlea M. Helicobacter pylori în patologia gastroduodenală la copil. Editura „Făt-Frumos”,
Bucureşti, 1997
3.Burlea M.Ulcerul gastro-duodenal în Moraru D. PEDIATRIE- Patologie digestivă,
nutriţională şi neurologică la copil. Editura Fundaţiei Academice AXIS Iaşi 2008; 100-118.
4.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul În Pediatrie. Editura Medicală AMALTEA, Bucureşti
2002; 347-348.
5.Diaconescu Smaranda. Ulcerul gastroduodenal în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Editura
„Gr.T.Popa” UMF Iaşi, 2011; 546-557.
6.Fennerty Brian. The Treatment of H. pylori: Where are We Now?
http://www.medscape.org/viewarticle/457393
7.Howden Colin. Peptic Ulcer Disease.http://emedicine.medscape.com/article/181753-
overview
8.Malfertheiner P, Megraud F, O’Morain C et al. Current Concepts în the Management of
Helicobacter pylori Infection – The Maastricht III Consensus Report, Gut 2007, 56: 772-781
9.Rowland M, Bourke B, Drumm B. Helicobacter pylori and peptic ulcer disease. în Walker WA et
al. Pediatric Gastrointestinal Disease, Vth Edition, BC Decker Inc, Hamilton Ontario, 2008:139-164
10.Sultan M, Buk Li, Shash A. Peptic ulcer disease, http://www. medscape.com/article-932308
11.Tri H Le, Fantry GD: Peptic ulcer disease. http://www. medscape.com/article-181753

2.8 HEPATITA CRONICĂ

Dana Teodora Anton
DEFINIŢIE
Hepatita cronică este o boală activă a ficatului caracterizată prin anomalii biologice care
persistă peste 6 luni şi leziuni histopatologice specifice de tipul necroză periportală, inflamaţie,
fibroză portală şi periportală.
CLASIFICARE
Din punct de vedere etiologic, hepatita cronică se clasifică în:
-hepatita cronică postvirală (virus hepatitic B şi C, virus Epstein-Barr, citomegalovirus);
-hepatita cronică autoimună;
-hepatita cronică indusă de toxice (tetraclorură de carbon, plumb, Amanita phalloides,
tuberculostatice, paracetamol, macrolide, metotrexat);
-hepatita cronică metabolică (boala Wilson, deficit de alfa1-antitripsină, galactozemie,
tirozinemie).
EPIDEMIOLOGIE
Peste 500 de milioane de oameni suferă de hepatită cronică virală, hepatita B rămânând,
conform OMS, o problemă importantă de sănătate publică în lume. Infecţia precoce (vârsta sub un
an) cu virus hepatitic B creşte riscul cronicizării cu până la 70-90%. În hepatita cu virus B,
progresia spre ciroză are rata anuală de 2-6% în formele Ag HBe pozitive şi 8-10% în formele Ag
HBe negative.
În Europa de Est şi România, portajul Ag HBs este între 7-10%.

74
 Contaminarea se poate produce precoce, în primele luni de viaţă sau prin transmisie
verticală.
Modalităţile de contaminare cu virusul hepatitic B sunt:
-transmisia parenterală şi percutană;
-transmisia sexuală;
-transmisia orizontală de la om la om;
-transmisia perinatală.
Hepatita virală C este cauza predominată a hepatitei posttransfuzionale (80% cazuri).
TABLOU CLINIC
Debutul este nespecific, bolnavii cu forme uşoare fiind asimptomatici sau cu simptome
nespecifice, dar este posibil şi un tablou de tip hepatită acută-like cu icter, hepatomegalie, ascită şi
astenie. Există însă semne sugestive ale afectării cronice: hepatomegalie dură asimetrică (stângă),
hipotrofie ponderală etc.
În perioada de stare apar:
-semne generale: tulburări de somn, fatigabilitate, iritabilitate, stări subfebrile neexplicate,
randament şcolar scăzut (sindrom astenovegetativ);
-semne digestive:
▪sindrom dispeptic şi de suferinţă hepatică propriu-zisă manifestat prin inapetenţă, intoleranţă la
alimente colecistochinetice, dureri abdominale recurente, hepatalgii de efort, balonări
postprandiale, greaţă, vărsături;
▪hepatomegalie cu consistenţă crescută;
▪splenomegalie discretă (inconstantă în hepatitele virale);
▪icter sclerotegumentar recidivant declanşat de efort;
▪urini hipercrome în puseele icterice;
▪epistaxis;
-semne sistemice extrahepatice:
▪semne de hipercorticism şi hiperestrogenie (facies cushingoid, vergeturi, acnee, eritroză facială,
ginecomastie, amenoree secundară);
semne cutanate diverse: vitiligo, eritem nodos, steluţe vasculare, eritroză palmară, erupţii cutanate
lupice, dermatită papuloasă, lichen plan;
▪semne articulare: artralgii, artrită la care se asociază mialgii, miozită;
▪semne pleuropulmonare: pleurezii, infiltrate pulmonare, wheezing;
▪semne renale: proteinurie, hematurie cu suport histologic de glomerulite membranoase sau
membranoproliferative;
▪semne hematologice: aplazie medulară, anemie hemolitică, trombocitopenie, tulburări ale
hemostazei;
▪semne endocrine (tiroidită, diabet zaharat, hipoparatiroidism).
EXAMENE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE
1.Sindrom de hepatocitoliză:
-creşterea transaminazelor: ALT (TGP) şi AST (TGO) peste dublul valorilor normale;
-ornitin-carbamil transferaza (OCT) crescută este un test precoce;
-gama-glutamil transpeptidaza (GGT) se asociază sindroamelor colestatice.
2.Sindrom hepatopriv:
-scăderea albuminei, a fibrinogenului, complexului protrombinic şi pseudocolinesterazelor serice.
3.Sindromul mezenchimal inflamator:
-valori foarte mari ale gamaglobulinelor în hepatita autoimună şi la bolnavii cu deficit imun
secundar prin HIV.
4.Sindromul excretobiliar:
-hiperbilirubinemie cu predominanţă directă, cu valori mari ale colesterolului, lipidelor,
fosfatazelor alcaline, 5'-nucleotidazei, GGT.
5.Modificări imunologice: perturbări în imunitatea umorală (IgG, IgM crescute, IgA
scăzute), complexe imune circulante crescute, crioglobulinemie mixtă sau tip II în hepatita C,
eozinofilie, scăderea fracţiunilor C3, C4 ale complementului.

75
 6.Autoanticorpii: antinucleari (ANA), anti-muşchi neted (SMA), anti-actină (tipul I HAI),
anti-LKM 1 şi anti-GOR (tipul II HAI), anti-liver solubil antigen (SLA) (tipul III HAI), anticorpi
ANCA, P şi C, anti-liver citosolic (LC) şi alţii.
Markerii virali reprezintă argumente serioase de diagnostic şi apreciere a indicaţiei
terapeutice şi eficienţei sale:
-hepatita cronică cu virus B: AgHBs pozitiv;
-dovada trecerii prin boală: prezenţa Ac anti-HBc;
-markeri de replicare: AgHBc hepatocitar, AgHBe pozitiv în ser, ADN polimerază, ADN VHB;
-markeri de seroconversie: Ac anti-HBe şi Ac anti-HBs.
Infecţia cu virus hepatitic D apare ca infecţie concomitentă sau suprainfecţie la un purtător
de virus hepatititc B. Markerii de certitudine sunt: AgVHD în hepatocit, Ac anti-VHD (IgM-
infecţie recentă, IgG-infecţie veche, IgA-infecţie cronică).
Pentru diagnostic pozitiv etiologic şi diferenţial este necesară determinarea:
ceruloplasminei, cupruriei, alfa1-antitripsinei, tipurilor HLA, testului Coombs, factorului
reumatoid, anticorpilor HIV.
7.Puncţia biopsie hepatică (PBH) este necesară pentru diagnosticul pozitiv şi monitorizarea
tratamentului.
8.Evaluarea anatomică se face prin echografie, computer tomograf hepatic, scintigrafie cu
99
Tc, colangiopancreatografie retrogradă.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazează pe:
-prezenţa factorilor de risc anamnestic (transfuzii, tratamente injectabile, mamă cu AgHBs sau
AcVHC pozitivi, hemopatii, dializă) sau a unui episod acut hepatitic;
-prezenţa semnelor clinice hepatice şi sistemice;
-prezenţa citolizei, hipergamaglobulinemiei şi markerilor virali sau autoimuni;
-modificările histologice obţinute prin puncţie biopsie hepatică.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Vor fi excluse:
-citolizele extrahepatice;
-icterul de alte etiologii;
-hepatitele acute şi/sau prelungite;
-hiperlipemiile cu suferinţă hepatică;
-ciroza hepatică;
-tumorile hepatice şi alte malignităţi însoţite de hepatomegalie;
-colagenozele şi fibroza hepatică congenitală.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
▪măsuri igieno-dietetice;
▪medicamentoase;
▪profilaxia bolii.
Tratamentul igieno-dietetic include:
-repaus fizic şi psihic;
-dietă echilibrată cu folosirea de alimente proaspete, dietetice şi bogate caloric, după testarea
toleranţei individuale.
În hepatita cronică persistentă se recomandă:
-dietă echilibrată în principii alimentare;
-aport de glucide 8-10 g/kg/zi;
-lipide 2-3 g/kg/zi;
-proteine 3-3,5 g/kg/zi la copilul mic şi 1,5 g/kg/zi la copilul mare;
-calorii: 100 kcal/kg/zi la copiii cu vârsta între 1-10 ani şi 50 kcal/kg/zi la copilul peste 10
ani;
-mese repartizate la intervale de 4 ore;
-se vor evita conservele, alcoolul, condimentele şi automedicaţia.
Alimentele permise sunt:

76
 -carne slabă de pasăre sau vacă preparată ca rasol, fiartă sau la grătar;
-peşte fiert sau la grătar;
-lapte dulce, iaurt, brânză de vaci;
-ouă fierte moi sau sub formă de omletă dietetică;
-supă-cremă de legume;
-pâine albă sau intermediară, mămăligă;
-legume (dovlecei, roşii, spanac, morcov, cartofi) fierte, piure, salate sau sufleuri;
-fructe în funcţie de toleranţă;
-făinoase cu lapte, biscuiţi;
-ceai de plante, suc de fructe, compot;
-condimente permise: mărar, pătrunjel, leuştean, cimbru.
În hepatita cronică activă se recomandă:
-dietă echilibrată;
-aceleaşi principii ca la hepatita persistentă;
-în formele cu activitate intensă şi cu iminenţă de insuficienţă hepatică se va restrânge
aportul de sare şi proteine.
Tratamentul medicamentos este diferit în formele fără markeri virali (hepatita autoimună)
faţă de formele cu markeri virali.
a.formele fără markeri virali:
-asociere Prednison (2 mg/kg corp/zi) şi Azatioprină (1-2 mg/kgcorp/zi). Se începe cu doza de
atac timp de 4-6 săptămâni, urmată de tratament de întreţinere.
-monoterapia constă în administrare de prednison, ciclosporină, tacrolimus, mofetil, sau steroizi
de tipul Budesonid.
b.formele cu markeri virali:
-în aceste forme prednisonul şi imunosupresivele sunt contraindicate cu excepţia corticoterapiei iniţiale
înaintea interferonului la copiii cu transaminaze nomale sau în cure scurte în manifestările sistemice
imune.
Tratamentul antiviral se poate administra în monoterapie sau terapie combinată. În hepatita
B cu Ag HBe pozitiv la care seroconversia nu apare după 6 luni se recomandă: Interferon 3-6
MU/m2 suprafaţă corporală, timp de 24 săptămâni; Lamivudină 4 mg/kg/zi, 48 săptămâni până la 5
ani.
Pentru hepatita cronică cu virus B asociată cu virus D se recomandă Interferon alfa 9 MU x
3/săptămână, timp de 24-48 săptămâni.
Pentru hepatita cronică cu virus C se recomandă Interferon alfa 3 MU x 3/săptămână, 48
săptămâni sau terapie de inducţie cu Interferon α 10 MU zilnic 12 zile, apoi terapie de întreţinere în
doză de 5 MU x 3 / săptămână, timp de 48 săptămâni.
Se preferă terapia combinată interferon alfa plus Ribavirină 10 mg/kgcorp/zi pe toată durata
interferonului.
Profilaxie
-vaccinarea conferă 90-95% eficacitate şi protecţie pe termen lung;
-profilaxia post-expunere cu imunoglobulină (HBIG) conferă Ac anti-HBs dobândiţi pasiv la nou-
născuţii din mame AgHBs pozitive astfel încât asocierea HBIG + vaccin determină eficacitate 95%.
-profilaxia pre- şi postnatală constă în: prevenirea perinatală a transmisiei virusului B (screening
gravide), vaccinarea nou-născuţilor, vaccinarea ulterioară a copiilor şi adolescenţilor sub 19 ani,
vaccinarea adulţilor din populaţiile cu risc.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia naturală se caracterizează prin pusee de activitate şi perioade de remisiune.
Fără tratament, ciroza poate apare în 10-20 ani, în funcţie de etiologie.
Persistenţa markerilor virali B, D şi C prin integrarea virusului în genomul hepatocitar poate
determina apariţia hepatocarcinomului.
Sub tratament evoluţia este variabilă şi depinde de unii factori predictivi imuni, virusologici,
precocitatea diagnosticului şi a instituirii terapiei.

77
 BIBLIOGRAFIE

1.Barkley Laurie. Hepatitis B Foundation Issues Guidelines for Pediatric Screening,

Monitoring and Referral. http://www.medscape.org/viewarticle/710961
2.Bozomitu Laura. Hepatita cronică la copil în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed.
“Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 626-638.
3.Mayers Marguerite. Understanding and Implementing the Recommended and
Implemented Schedule for Young Children.http://www.medscape.org/viewarticle/707951
4.Moraru Evelina. Hepatita cronică la copil în PEDIATRIE -boli respiratorii, boli cu mecanism
imun, hepatologie. Editura Vasiliana’98 Iaşi, 2008: 101
5.Moraru Evelina – Hepatita cronică la copil, Editura Polirom Iaşi, 1999.
6.Rapti Irene, Hadzyiannis J. Treatment of special populations with chronic hepatitis B infection.
http://www.medscape.org/viewarticle/743845

78
 CAPITOLUL 3

BOLILE APARATULUI CARDIO-VASCULAR

79
80
 3.1 MALFORMAŢII CONGENITALE DE CORD
Dana Teodora Anton

CLASIFICAREA CLINICĂ A MALFORMAŢIILOR :

1.Necianogene (cu dunt stânga-dreapta);
2.Cianogene (cu şunt dreapta-stânga);
3.Fără şunt.
1. Malformaţii necianogene
●DEFECTUL SEPTAL VENTRICULAR
DEFINIŢIE
DSV reprezintă comunicarea anormală între cei doi ventriculi la nivelul septului interventricular,
formându-se un şunt stânga-dreapta impus de gradientul de presiune dintre ei – fig.nr.3.1.1.

Fig.nr.3.1.1 –Defect septal ventricular

EPIDEMIOLOGIE
DSV este cea mai frecventă malformaţie cardiacă, reprezentând 20-25% din totalul malformaţiilor
congenitale de cord..
Dacă malformaţia este asociată cu alte anomalii, frecvenţa creşte la 50%. La prematuri, frecvenţa
este de 4,5 - 5% în timp ce frecvenţa la nou-născuţii la termen este de 1-1,5%.
După vârsta de 5 ani, incidenţa scade datorită închiderii spontane: până la 2 ani se închid 25-40 %
dintre cazuri.
CLASIFICARE
a.După dimensiuni:
-DSV mici (sub 1 cm);
-DSV mari (peste 1 cm).
b.În funcţie de debit şi valorile presiunii pulmonare:
b.1 DSV cu debit moderat şi presiune pulmonară normală:

81
- DSV cu debit important şi hipertensiune pulmonară moderată (presiunea din artera pulmonară reprezintă 66%
din presiunea aortei);
- DSV cu debit important şi hipertensiune pulmonară majoră (presiunea din artera pulmonară este peste 66%
din cea a aortei).
b.2. DSV cu şunt stânga-dreapta mic sau bidirecţional, dar hipertensiune pulmonară majoră (organică prin
boala vasculară obstructivă pulmonară).
b.3. DVS insoţit de stenoză pulmonară (pulmonul este protejat).
TABLOU CLINIC
DSV mic, fără hipertensiune pulmonară (boala ROGER)
Defectul este descoperit întâmplător, fiind bine tolerat. La ascultaţie se remarcă un suflu sistolic de
intensitate 3-5/6 însoţit de freamăt (cu maximum în spaţiile II-III intercostale), care se propagă în „spiţe de
roată” pe toată aria cardiacă. Starea generală este bună, nu apare oboseala la efort.
EKG este normală. Echocardiografia Doppler evidenţiază defectul, însă presiunea este normală.
DSV cu debit important şi hipertensiune pulmonară:
Semnele clinice apar precoce încă din perioada de nou-născut şi sugar. Apar dificultăţi în alimentaţie
cauzate de dispnee şi tahipnee, tuse cu tiraj intercostal, transpiraţii profuze. Creşterea în greutate este deficitară
din cauza tulburărilor de nutriţie şi anorexiei cronice. Hipertensiunea pulmonară este severă şi apare
eisenmengerizarea determinând cianoză, infecţii pulmonare recidivante şi insuficienţă cardiacă stângă, apoi
globală.
La examenul clinic se observă: toracele bombat superior, şocul apexian situat inferior şi extern, freamăt
în aria cardiacaă.. La ascultaţie, suflul sistolic este ca în boala Roger, dar cu o intensitate mai redusă.
Cu cât hipertensiunea pulmonară este mai accentuată, cu atât zgomotul II este mai întărit în focarul de ascultaţie
a pulmonarei, iar suflul sistolic are o intensitate mai redusă până la dispariţia sa.
EXPLORĂRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracică evidenţiază cardiomegalie (când DSV este mare) care la sugar nu este
obiectivată decât până la indicele cardio-toracic de 0,5-0,6.
-EKG: este modificată doar în cazul DSV largi şi însoţite de hipertensiune pulmonară; se evidenţiază
supraîncărcarea ventriculară stângă diastolică şi dreaptă sistolică.
-Echocardiografia: stabileşte mărimea defectului. Echocardiografia Doppler permite clasificarea DSV
în:
-mici (1/3 din orificiul aortei);
-medii (1/2 din orificiul aortei);
-mari (2/3 din orificiul aortei).
De asemenea, măsoară raportul dintre presiunea în pulmonară şi presiunea sistemică, stabilind astfel
indicaţia intervenţiei chirurgicale:

82
-dacă acest raport este mai mare sau egal cu 2, chirurgia este contraindicată;
-dacă raportul este 1-1,5 se recomandă intervenţia chirurgicală.
-Cateterismul si angiocardiografia nu sunt necesare.
EVOLUŢIE
În 75-80% din cazuri evoluţia este favorabilă. Închiderea spontană poate fi totală (în DSV mici) sau
parţială (în DSV mari). Boala vasculară obstructivă pulmonară apare în 3-4% din cazuri după 3-5 ani de
evoluţie (întotdeauna după vârsta de 2 ani). Endocardita are o frecventa de 5%. Decesul apare prin insuficienţă
cardiacă în DSV mari, frecvenţa acestuia fiind sub 1%.
TRATAMENT
● DSV mici: nu se tratează. Se face dispensarizarea până la închiderea defectului. Se recomandă profilaxia
endocarditei.
●DSV mari:
Regimul alimentar este obligatoriu: prânzurile trebuie să fie mici şi numeroase pentru a se evita
apariţia oboselii; dacă sugarul oboseşte şi nu este capabil să se alimenteze singur, se va alimenta prin gavaj
până la intervenţia chirurgicală. Alimentaţia trebuie să fie hipercalorică şi hiposodată pentru a preveni
insuficienţa cardiacă.
Tratamentul medicamentos vizează:
-tratamentul insuficienţei cardiace cu digitalice şi diuretice;
- tratamentul infecţiilor respiratorii repetate;
-tratament chirurgical: în DSV largi cu presiune pulmonară ameninţătoare se face cerclajul arterei pulmonare
pentru prevenirea hipertensiunii pulmonare, apoi se intervine din nou după 2 ani deoarece există posibilitatea
închiderii sale. Dacă DSV rămâne după 5 ani, se intervine chirurgical, efectuându-se reparaţia cu petec de
dacron. Dacă la echografia Doppler se decelează un raport al presiunilor peste 1,5, operaţia se face de urgenţă.

●DEFECTUL SEPTAL ATRIAL (DSA)

DEFINIŢIE
DSA reprezintă o comunicare anormală între atrii la nivelul septului interatrial, realizându-se astfel un
şunt între circulaţiile sistemică şi pulmonară –fig.nr.3.1.2.

Fig.nr.3.1.2 Defect septal atrial

83
 EPIDEMIOLOGIE
DSA reprezintă 15-18% din totalul malformaţiilor cardiace.
Este cea mai frecventă malformaţie la adult (dacă nu este diagnosticată în copilărie) datorită închiderii
foarte rare.
Frecvent se asociaza cu: boala Down, sindrom Ellis Van Creveld, sindrom Holt Oram.
CLASIFICARE
Clasificare anatomică:
-DSA parţial (mai frecvent);
-DSA total.
Clasificare în funcţie de localizare:
-DSA înalt (lângă orificiul venei cave superioare);
-DSA mijlociu (la nivelul foramen ovale, situat median pe septul interatrial, fiind denumit ostium secundum
persistent): frecvenţa este peste 85%;
-DSA joase (situat lângă deschiderea venei cave inferioare, putând asocia anomalii tricuspidiene sau mitrale).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezintă suflu sistolic gradul 2/6 - 3/6 (apărut datorită hipertensiunii pulmonare relative create
în momentul şuntului) cu maximum de ascultaţie în spatiul II intercostal stâng, de obicei cu iradiere
interscapulo-vertebrală şi dedublarea zgomotului II prin supraîncărcare diastolică.
EXPLORĂRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracică: nu este utilă în DSA de dimensiuni mici. În DSA mare evidenţiază
cardiomegalie cu hipertrofie de ventricul drept, arcul inferior drept şi arcul arterei pulmonare bombate,
hipervascularizatie pulmonară (ca şi în DSV mari).
-EKG: suprasolicitare biatrială şi a ventriculului drept diastolică; frecvent este asociat blocul de ram
drept.
-Echocardiografia: evidenţiază DSA şi hipertrofie ventriculară dreaptă.
-Echo Doppler: determină presiunile din artera pulmonară şi aortă.
-Cateterismul şi angiocardiografia: se efectuează doar în malformaţiile combinate (cu cianoză şi
insuficienţă cardiacă).
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul se bazează pe prezenţa:
-suflului sistolic cu caracterele menţionate anterior;
-dedublarea zgomotului II;
-cardiomegalie discretă.

84
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Se face cu alte malformaţii cu şunt stânga-dreapta, cu DSV.
EVOLUŢIE
În general, este o anomalie bine tolerată. Se inchide în mod exceptional, în 90% dintre cazuri defectul
persistând.
Media de viaţă (fără tratament) este de 50-60 ani, 20% putând ajunge chiar la 80 de ani.
Complicaţiile apar foarte rar:
-endocardită (5-6%);
-infecţii recidivante în DSA mari;
-insuficienţă cardiacă;
-embolii şi tromboze (ultimele două apar în DSA mari cu eisenmengerizare).
TRATAMENT
Este necesar în cazurile cu DSA mare când presiunea în artera pulmonară este egală cu presiunea
sistemică. Tehnica chirurgicală este aceeaşi ca în DSV.

●PERSISTENŢA DE CANAL ARTERIAL (PCA)

DEFINIŢIE
PCA este o malformaţie necianogenă care reprezintă persistenţa după naştere a comunicării dintre
artera pulmonară şi aorta existentă, în mod normal, numai intrauterin –fig.nr.3.1.3.

Fig. nr.3.1.3. Persistenţa de canal arterial

EPIDEMIOLOGIE
PCA are o frecvenţă de 12-15%, ocupând locul 3 între malformaţiile de cord (dupa DSV şi DSA).
Frecvenţa este mai crescută la fete, raportul fete:băieţi fiind de 3:1.
Această anomalie apare frecvent ca urmare a infecţiei rubeolice a mamei în primul trimestru de sarcină
(50%).
CLASIFICARE
1.Canal arterial cu debit redus, fără modificări ale presiunii pulmonare.
2.Canal arterial cu debit crescut şi presiune pulmonară crescută (sub 70% din presiunea sistemică).

85
3.Canal arterial cu debit crescut şi presiune pulmonară crescută (peste 70% din presiune sistolică).
4.Canal arterial cu debit redus sau nul cu hipertensiune pulmonară majoră (boală vasculară obstructivă
pulmonară ireversibilă, rezistenţa pulmonară ireversibil crescută, cu cianoză sau cord pulmonar cronic).
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezintă suflu sistolic apărut din prima săptămână de viaţă, suflul apărând şi în diastolă
(„suflu în tunel”). Suflul sistolo-diastolic are maxim de ascultaţie în spaţiul III intercostal stâng, cu iradiere
subclavicular. Dacă presiunea pulmonarei devine mai mare decât cea aortică, suflul dispare complet şi apare
cianoza.
EXPLORĂRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracică evidenţiază:
-cord normal sau cardiomegalie când debitul este crescut;
-presiunea pulmonară crescută determină suprainflaţie pulmonară (cu infecţii respiratorii recidivante);
-majoritatea nu dau modificări radiologice.
Ecocardiografia stabileşte diagnosticul.
Cateterismul şi angiocardiografia precizează malformaţiile asociate.
COMPLICAŢII
Printre complicaţiile PCA se numără:
-insuficienţa cardiacă;
-cordul pulmonar cronic (când hipertensiunea pulmonară este severă);
-endocardita.
TRATAMENT
Uneori defectul se poate închide farmaceutic în primele 24 ore prin administrare de inductori de
prostaglandină E (Indometacin) 0,l mg/kgc, în 2-3 doze/ 24 ore.
Tratamentul chirurgical constă în ligaturarea şi sectionarea canalului arterial. Se face când raportul
presiunilor din pulmonară şi aortă este peste 1 -1,5 (dacă acest raport este mai mare de 2 şi apare
eisenmengerizarea, nu se intervine chirurgical).

2. MALFORMAŢII CIANOGENE
STENOZA AORTICĂ ORIFICIALĂ (SAo) –fig.nr.3.1.4
Are o frecvenţă de 3-6%. Este de 3 ori mai des întâlnită la băieţi.
CLASIFICARE
1.SAo orificială valvulară.
2.SAo orificială subvalvulară.
3.SAo orificială supravalvulară.

86
 Fig.nr. 3.1.4.Stenoză aortică
TABLOU CLINIC
a. SAo largă:
Este foarte bine tolerată, iar lumenul este 1/3 din normal.
Bolnavul prezintă dispnee de efort, crize lipotimice şi sincopale, suflu holodiastolic gradul 3/6 în
spaţiul II intercostal, cu prezenţa freamătului şi iradiere în carotide, apex şi în partea stângă a toracelui. Şocul
apexian este puternic şi mai inferior decât normalul. Pulsul este filiform, prezintă hipotensiune, cu diferenţe
foarte mici între valorile tensiunii sistolice şi ale tensiunii diastolice.
a. SAo strânsă
Când stenoza este foarte strânsa, debitul cardiac scade şi apar la efort sau numai la
schimbarea poziţiei episoade de ischemie cerebrală, cu ameţeli, sincope, convulsii sau moarte
subită.
EXPLORĂRI PARACLINICE
-Radiografia cardio-toracică evidenţiază hipertrofie ventriculară stângă şi cardiomegalie sau
insuficienţă cardiacă (dacă SAo este strânsă);
-Echo Doppler stabileşte gradul stenozei (măsoară presiunile din aortă şi din ventriculul stâng).
EVOLUŢIE
SAo uşoară are prognostic favorabil. SAo strânsă evoluează spre insuficienţă cardiacă, tulburări de
ritm, moarte subită.
TRATAMENT
-tratamentul medicamentos cuprinde tratarea insuficienţei cardiace şi a insuficienţei coronariane;
-tratamentul chirurgical: în SAo strânsă se practică rezecarea stenozei şi înlocuirea porţiunii cu material sintetic
împreună cu refacerea aparatului valvular. Postoperator se poate restenoza.
Se interzice practicarea sportului şi se recomandă profilaxia endocarditei.

87
 ●COARCTAŢIA DE AORTĂ (CoAo) – fig.nr.3.1.5
EPIDEMIOLOGIE
CoAo are o frecvenţă de 7-10%. Este cea mai importantă cauză de hipertensiune arterială la copil şi
reprezintă o urgenţă. Este foarte frecvent asociată cu sindromul Turner, putându-se instala şi în timp.

Fig.nr.3.1.5.Coarctaţia de aortă
CLASIFICARE
-CoAo tip adult: este localizată sub canalul arterial, cu dezvoltare precoce a circulaţiei colaterale.
-CoAo tip infantil: canalul arterial este localizat sub strictură, partea inferioara a corpului fiind irigata
doar de ventriculul drept. Decesul survine precoce.
TABLOU CLINIC
a.CoAo tip infantil:
Bolnavul prezintă insuficienţă cardiacă severă cu dispnee şi cianoză. Pulsul este prezent în jumătatea
superioară a corpului şi absent în cea inferioară. Apar HTA şi diferenţe tensionale între jumătatea superioară şi
cea inferioară a corpului. La ascultaţie se percepe un suflu sistolic de intensitate scăzută, în spaţiul II - III
intercostal, cu iradiere parasternal stâng şi interscapulo-vertebral. Simptomele apar în prima săptămână de
viaţă, cu insuficienţă cardiacă şi pulmon clar la examenul radiologic.
Cateterismul şi angiocardiografia trebuie efectuate urgent deoarece pun diagnosticul şi pregătesc
intevenţia chirurgicală.
b.CoAo tip adult
În această formă, localizarea este postductală. Frecvent, boala este asimptomatică. Rareori, poate
exista dezvoltare somatică asimetrică între jumătăţile superioară şi inferioară a corpului.
În alte cazuri, bolnavii prezintă HTA cu vertij, tulburări de vedere, mai ales după efort intelectual, suflu
sistolic de intensitate redusă în focarul aortei şi pe marginea stângă a sternului.

88
 EXPLORĂRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracică evidenţiază hipertrofie ventriculară stângă, dilatarea aortei ascendente
cu aspectul "de treflă" al marginii stângi a cordului. După o perioadă de evolutie îndelungată, apare circulaţia
colaterală obiectivată prin eroziuni costale.
Echocardiografia evidenţiază stenoza şi dilataţiile pre- şi poststenotice.
Cateterismul şi angiocardiografia sunt obligatorii la tipul infantil.
Oscilometria stabileşte diagnosticul.
TRATAMENT
Tratamentul constă în tratament chirurgical:
-în tipul infantil: se face rezecţie cu suturare sau protezare;
-în tipul adult: până la 14-15 ani se temporizeaza intervenţia în funcţie de valorile HTA şi se face înainte de 14
ani dacă HTA este severă, cu risc crescut de accident vascular cerebral.
Dispensarizarea postoperatorie trebuie făcută toată viaţa, deoarece se poate restenoza. Se recomandă
monitorizarea tensiunii arteriale.

●TETRALOGIA FALLOT
EPIDEMIOLOGIE
Este cea mai frecventă malformaţie cianogenă, reprezentând 10% din totalul malformaţiilor de
cord.. La sugar reprezintă 30-35% din totalul malformaţiilor cianogene, iar la copilul mai mare 70%.
TABLOU CLINIC
Boala asociază defect septal ventricular (DSV) + stenoză pulmonară + dextropoziţia aortei +
hipertrofie ventriculară stângă (HVS) –fig.nr.3.1.6.

Fig. nr.3.1.6. Tetralogia Fallot

Semnele clinice apar după vârsta de 1 an, având gravitate medie.
Bolnavul prezintă:

89
-cianoză precoce care se accentuează la efort şi odată cu vârsta;
-hipocratism digital datorat hipoxiei cronice a patului vascular; dispare la 1-2 ani postoperator.
-copilul ia poziţie genupectorală care scade întoarcerea venoasă şi credte rezistenţa arterelor sistemice cu
scăderea şuntului stânga-dreapta;
-crize de anoxie: determină căderea copilului cu accentuarea cianozei, apnee şi sincopă sau convulsii. Decesul
poate surveni din cauza eventualelor traumatisme cranio-cerebrale produse în urma căderii.
La examenul fizic se observă cianoză şi hipocratism digital, iar ascultaţia este aceeaşi ca şi în DSV.
EXPLORĂRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracică este edificatoare datorită prezenţei plămânului clar. Cordul are o siluetă
variabilă, însă dimensiunile sunt, în general, constante. Apare HVD, HVS şi bombarea arcului arterei
pulmonare cu aspect de "cord în sabot" în 25% din cazuri. Uneori se observă şi dextropoziţia aortei.
Echocardiografia: pune diagnosticul evidenţiind DSV şi fluxul în artera pulmonară şi aortă.
COMPLICAŢII
Complicaţiile sunt reprezentate de:
-accidente anoxice, sincope care pot fi însoţite de lovire şi traumatism cranio-cerebral;
-tromboze vasculare (inclusiv la nivel cerebral);
-abcese cerebrale.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde;
-prevenirea trombozelor când hematocritul este 55-65% (semnal de alarmă), iar când hematocritul este peste
70% se impune sângerarea obligatorie şi administrarea de heparină 5mg/kgc/zi; simultan trebuie prevenita şi
deshidratarea.
-tratamentul crizelor anoxice: beta-blocante (Propranolol 1mg/kgc/6h sau 0.5mg/kgc i.v la debut, după care se
administrează p.o. până la 5mg/kgc/zi în 2 reprize pentru prevenirea recidivelor); acest tratament se
administrează până la rezolvarea chirurgicală;
-prevenirea endocarditei: intervenţiile chirurgicale în sfera ORL şi cele stomatologice trebuie însoţite de
antibioterapie profilactică.
-tratament chirurgical: este impus de severitatea bolii şi imposibilitatea controlării prin medicamente a crizelor
anoxice, precum şi de apariţia complicaţiilor trombotice. Înaintea vârstei de 2 ani se practică intervenţii
paleative pentru îmbunătăţirea circulaţiei şi ameliorarea fluxului sangvin pulmonar prin tehnica BLALOCK-
TAUSSING (anastomoză între artera subclaviculară stângă şi artera pulmonară stângă). În prezent se
efectuează o singură intervenţie chirurgicală în care se rezolvă atât stenoza cât şi DSV per primam.
Postoperator pot apare: insuficienţă valvulară pulmonară, restenozarea arterei pulmonare, tulburări de ritm sau

90
conducere cardiace, bloc atrio-ventricular parţial sau total, extrasistole ventriculare sau fibrilaţie ventriculară
ajungând până la moarte subită.
Se interzic efortul fizic şi sportul.

●TRANSPOZIŢIA DE VASE MARI (TVM)

DEFINIŢIE
TVM constă în emergenţa aortei din ventriculul drept şi a arterei pulmonare din ventriculul stâng, aorta
fiind situată anterior şi la dreapta pulmonarei –fig.nr.3.1.7. Există două circulaţii paralele, supravieţuirea fiind
posibilă doar prin asocierea cu DSV, DSA sau PCA.

Fig. nr.3.1.7.Transpoziţia de vase mari

EPIDEMIOLOGIE
TVM reprezintă 5-6% din malformaţiile cianogene.
TABLOU CLINIC
Boala se evidenţiază clinic în primele două luni de viaţă.
Cel mai precoce apare cianoza (în primele ore de viaţă), iar după 48 de ore apar semnele de
insuficienţă cardiacă. Ascultaţia este săracă (doar sufluri caracteristice DSV, DSA sau PCA în cazul în care
acestea sunt prezente).
EXPLORĂRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracică evidenţiază cord globulos cu vascularizaţie pulmonară crescută.
EKG: hipertrofie ventriculară dreaptă sau hipertrofie cardiacă globală (insuficienţă cardiacă).
Cateterismul: prin acestă metodă se poate crea o comunicare la nivel atrial sau ventricular, prevenindu-
se astfel apariţia decesului care poate surveni în câteva ore.
TRATAMENT
Tratamentul medicamentos constă în administrare de Indometacin pentru menţinerea canalului arterial
deschis cât mai mult timp.
Tratamentul chirurgical se efectuează în primele 2-3 luni de viaţă. Se utilizează două tehnici: Mustard
şi Rastelli.

91
 EVOLUŢIE
Mortalitatea în această malformaţie cardiacă este sub 50%. În absenţa tratamentului chirurgical,
mortalitatea este 100% înaintea vârstei de 2-3 ani, din care 80% decedează în primele 2-3 luni de viaţă.
Supravieţuirea postoperatorie este de 60% în Europa şi 80% în America.

●TRUNCHIUL ARTERIAL COMUN (TAC)

DEFINIŢIE
TAC reprezintă un vas unic ce evacuează cei doi ventriculi şi care, după un scurt traseu extracardiac,
dă naştere unor ramuri ce preiau funcţia aortei şi altora care preiau funcţia pulmonarei – fig.nr.3.1.8.

Fig. nr.3.1.8. Trunchi arterial comun

CLASIFICARE
I. Artera pulmonară desprinsă din TAC merge paralel cu aorta, apoi se desprind celelalte ramuri (este
forma cea mai benignă);
II şi III. Ambele artere pulmonare se nasc separat din TAC, dar aorta are echivalenţe care nu pot
compensa o aortă normală (cu mai multe variante);
IV.Atrezie pulmonară, circulaţia pulmonară fiind asigurată de arterele bronşice (este cea mai gravă).
Constant se asociază DSV (80%) în toate cele patru cazuri.
EPIDEMIOLOGIE
TAC reprezintă 1- 4% din malformaţiile cianogene.
TABLOU CLINIC
Malformaţia este descoperită precoce, bolnavul prezentând transpiraţii profuze, tulburări de
alimentaţie, dispnee, tahipnee, hipotrofie ponderală, insuficienţă cardiacă. La aceste semne se adaugă cianoza.
La ascultaţia cordului, bolnavul prezintă suflu sistolic cu maxim de ascultaţie în spaţiul 3-4 intercostal.
EXPLORĂRI PARACLINICE
Radiografia cardio-toracică evidenţiază cardiomegalie şi încărcarea venelor pulmonare. Coexistenţa
DSV impune diagnosticul diferenţial cu tetralogia Fallot şi atrezia arterei pulmonare izolate.

92
 Cateterismul si angiocardiografia se fac de urgenţă în vederea stabilirii etiologiei exacte şi a
momentului intervenţiei chirurgicale.
TRATAMENT
Tratamentul medical vizează ameliorarea insuficienţei cardiace, prevenirea endocarditei bacteriene şi
a complicaţiilor şuntului stânga-dreapta.
Tratamentul chirurgical cuprinde metode paliative sau corective (tehnica Rastelli).
EVOLUŢIE
În absenţa intervenţiei chirurgicale, mortalitatea survine in 2-3 săptămâni. Cea mai mare mortalitate se
înregistrează în prima lună de viaţă.
Postoperator, mortalitatea depăşeşte 80%.

BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E, Ciofu Carmen – Esenţialul în Pediatrie, Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti 2002; 251-
273.
2.Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi Ed. Tehnică-Info Chişinău 2033; 159-
176.
3.Iordache C, Luca Alina Costina. Malformaţiile congenitale de cord în Iordache N. Constantin. Tratat
de Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 303-336.
4Shabir Bhimji. Tetralogy of Fallot http://emedicine.medscape.com/article/2035949-
overview
5.Maiorescu M, Stamate M. Boli congenitale în Maiorescu M. Tratat de Pediatrie vol.5. Ed. Medicală,
Bucureşti 1986; 577-718.

3.2 HIPERTENSIUNEA ARTERIALĂ LA COPIL

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Hipertensiunea arterială (HTA) reprezintă valoarea medie a presiunii arteriale sistolice
şi/sau diastolice care este egală sau depăşeşte percentila 95 pentru sex, vârstă şi talie după cel puţin
trei determinări obţinute în momente diferite.
ETIOLOGIE
HTA la copil poate fi primară sau secundară.
a. Hipertensiunea arterială primară (esenţială) are etiologie multifactorială fiind produsă de
intervenţia mai multor gene de susceptibilitate. În apariţia HTA esenţiale ereditatea are o
contribuţie esenţială fiind implicată în 30-60% dintre cazuri. Rudele de gradul I ale bolnavilor au
un risc de 3-4 ori mai mare de a face HTA comparativ cu populaţia generală.

93
 Alţi factori ce cresc riscul de apariţie a HTA esenţială sunt:
-vârsta: HTA este rară la copiii mici şi mai frecventă la adolescente;
-rasa: prevalenţă mai mare la rasa neagră;
-obezitatea;
-aportul alimentar de sare.
-nicotina;
-retardul în creşterea intrauterină şi greutatea mică la naştere;
-stresul.
b. Hipertensunea arterială secundară
Principalele cauze care produc hipertensiunea arterială secundară sunt:
-cauze renale: glomerulonefrită acută, insuficientă renală cronică, boala polichistică renală;
-cauze cardiace: coarctaţia de aortă, leziuni ale arterei şi venei renale, cateterizarea arterei
ombilicale cu formare de trombus.
-cauze endocrine: feocromocitom, neuroblastom, boala Cushing, hiperplazie adrenală
congenitală, hipertiroidism şi hiperparatiroidism.
-cauze neurologice: hipertensiune intracraniană, sindrom Guillain-Barre.
-medicamente: corticosteroizi, contraceptive orale, cocaina, intoxicaţia cu vitamina D.
TABLOU CLINIC
Uneori, bolnavul poate fi asimptomatic, boala fiind descoperită întâmplător cu ocazia unui
control de rutină. Alteori, poate fi prezentă o simptomatologie nespecifică: cefalee, adesea
occipitală, apărută dimineaţa la trezire, astenie fizică, insomnie, palpitaţii, dureri precordiale.
În cazuri severe trebuie depistate complicaţiilor HTA: encefalopatia hipertensivă, accidente
cerebrovasculare, insuficienţa ventriculară acută, insuficienţa cardiacă, boala subclinică
aterosclerotică a arterelor coronare.
EXAMENE PARACLINICE
Examenele de laborator sunt utile pentru depistarea cauzelor HTA:
-sumarul de urină şi urocultura se vor efectua la toţi copiii cu valori ale TA persistent crescute peste
percentila 95;
-dozarea creatininei şi/sau a ureei sanguine este necesară în insuficienţa renală.
-dozarea potasemiei permite identificarea hiperaldosteronismului primar (valori sub 3,5mEq/l) şi
este utilă în monitorizarea terapiei diuretice.
-dozarea lipidelor şi glicemiei se va efectua la pacienţii supraponderali cu TA cuprinsă între
percentilul 90-94, la toţi pacienţii cu TA peste percentila 95, la copiii cu HTA provenind din familii
de hipertensivi, precum şi la cei cu boală renală cronică.
-examenul oftalmologic (fundul de ochi) va fi efectuat la toţi copiii la care s-au identificat
modificări vasculare retiniene.
-radiografia toracică poate evidenţia în unele cazuri hipertrofia ventriculară stângă.
-electrocardiograma: aspecte normale până la semne de dilataţie atrială stângă şi/sau hipertrofie
ventriculară stângă şi modificări ale segmentului ST şi undei T.
-ecocardiografia este necesară în depistarea hipertrofiei ventriculare stângi.
TRATAMENT
a.Măsuri nonformacologice:
Modificările stilului de viaţă constau în:
-reducerea excesului ponderal;
-reducerea raţiei calorice;
-reducerea aportului de sare;
-eliminarea consumului de alcool şi cafea;
-reducerea consumului de cacao şi ceai;
-eliminarea fumatului;
-combaterea sedentarismului şi practicarea sportului.
b.Tratamentul farmacologic
Terapia farmacologică este indicată în special în HTA secundară.
Se folosesc următoarele medicamente:
-inhibitori ai enzimei de conversie: Captopril, Enalapril, Lisinopril;
-blocanţi ai receptorilor angiotensinei: Irbesartan, Losartan;
94
-beta-blocante: Atenolol , Bisoprolol , Metoprolol , Propranolol;
-blocante ale canalelor de calciu: Amlodipine , Felodipine , Isradipine ;
-diuretice: Hidroclorotiazidă, Furosemid, Spironolactona , Triamteren , Amilorid.

BIBLIOGRAFIE
1.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenţialul în Pediatrie. Ed. Medicală AMALTEA, Bucureşti
2002; 323-330.
2.Luca Alina Costina. Hipertensiunea arterială la copil în Iordache N. Constantin. Tratat de
Pediatrie. Ed. UMF “Gr.T.Popa” Iaşi 2011; 440-450.
3.Maiorescu M, Dragomir Constanţa. Hipertensiunea sistemică. Tratat de Pediatrie
vol.5.Ed. Medicală Bucureşti 1986; 1030-1049.
4.Mc Crindle. Assessment and Management of Hypertension in Children and Adolescents:
Etiology of Hypertension in Youth. http://www.medscape.org/viewarticle/716864_4
5.Sur G, Maftei Oana Tratamentul hipertensiunii arteriale la copil. Jurnalul Român de
Pediatrie 2003; II (1): 26-32.

95
96
 CAPITOLUL 4

BOLILE APARATULUI RENAL

97
98
 4.1 GLOMERULONEFRITE ACUTE
(POST-INFECŢIOASE)

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Glomerulonefritele reprezintă un grup de afecţiuni în care inflamaţia glomerulară,
manifestată prin proliferarea elementelor celulare, este secundară unui mecanism imunologic.
ETIOLOGIE
Glomerulonefrita acută (GNA) a fost descrisă după infecţii cu stafilococ şi pneumococ,
virus Coxakie B, echovirus tip 9, virus rujeolic. Tabloul clinic cel mai recunoscut urmează infecţiei
cu streptococ beta-hemolitic grup A.
PATOGENIE
GNA este un răspuns imun legat de infecţia streptococică ce produce complexe imune
circulante (CIC); localizarea lor la nivelul membranei bazale glomerulare iniţiază un răspuns
proliferativ şi inflamator.
GNA survine după 7-14 zile de la infecţia faringiană streptococică şi de la 14-21 zile de la
cea cutanată. Titrul ASLO nu creşte în afectările cutanate (cresc antihialuronidaza şi
antidezoxiribonucleaza B).
MANIFESTĂRI CLINICE
Perioada de latenţă: poate fi de la câteva zile la maxim 3 săptămâni; este de obicei
asimptomatică sau poate prezenta hematurie microscopică sau proteinurie.
Simptomele iniţiale includ: alterarea stării generale, hematurie şi edeme care îmbracă
caracterul edemului renal, vărsături, greţuri, febră, dureri abdominale sau lombare, cefalee, astenie.
Edemele sunt de mică amploare, putând sugera şi un tablou de sindrom nefrotic.
Hematuria macroscopică este prezentă în 30-50% din cazuri la debut.
Datorită sindromului anemic şi vasoconstricţiei capilare bolnavii prezintă paloare.
HTA are etiologie multifactorială: expansiunea volumului circulant şi activarea sistemului
renină-angiotensină-aldosteron.
Implicarea SNC poate fi secundară encefalopatiei hipertensive, dar poate fi atribuită şi
vasculitei cerebrale.
INVESTIGAŢII DE LABORATOR
a.Explorări urinare: volum urinar redus, concentraţie urinară crescută, osmolaritate crescută
(peste 700 mOsm/L), proteinurie, hematurie, uneori leucociturie;
b.Explorări bacteriologice şi serologice:
-culturi pentru streptococ din nasofaringe sau din leziunile cutanate;
-determinări serologice: ASLO, anticorpi antihialuronidază;
-complement seric total, în general scăzut;
c.Explorarea funcţiei renale: scăderea fracţiei de filtrare glomerulară (creşterea ureei, a
creatininei, eventual a fosfaţilor anorganici);
d.Hemoleucograma: sindrom anemic, VSH crescut în faza precoce.
e.Explorări imagistice:
-radiografie toracică: cardiomagalie, edem pulmonar, lichid pleural.
-ecografie renală: rinichi măriţi de volum, aspect hiperecogen al corticalei.
f.Puncţia-biopsie renală este indicată în prezentările atipice sau în cazurile cu evoluţie
neobişnuită.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazează pe triada:
- sindrom nefritic;
- dovezi de infecţie streptococică cu 14-20 zile anterior debutului;

99
- hipocomplementemie.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
- exacerbarea unei glomerulonefrite cronice;
- nefrita din purpura anafilactoidă ( purpura Henoch-Schonlein);
- nefrita lupică;
- nefrite ereditare (boala membranelor bazale glomerulare subţiri, sindrom Alport).
FORME CLINICE
1.Forma asimptomatică, descoperită întâmplător;
2.Forma cu semne urinare minime: tablou clinic zgomotos, cu edeme, HTA severă, uneori
cu semne de insuficienţă cardiacă, encefalopatie hipertensivă, dar hematurie şi proteinurie minime.
3.Forma nefrotică: asemănătoare cu sindromul nefrotic cu glomeruli optic normali se
diferenţiază prin prezenţa HTA.
TRATAMENT
Tratamentul este cu precădere suportiv, deoarece nu există o terapie specifică pentru
leziunea renală.
Tratamentul antibiotic este recomandat pentru controlul simptomelor locale şi limitarea
diseminării la contacţi.
Tratamentul HTA cuprinde:
-restricţie de apă şi sare dacă sunt prezente edemele şi oliguria;
-restricţie proteică în caz de restricţie azotată;
-administrare de blocante de canale de calciu (Nifedipină), Rezerpină, Minoxidil.
Edemul şi congestia circulatorie: restricţie de apă şi sare. Administrarea de lichide se face
pe cale orală (400-600ml/m²/24ore).
Anuria şi oliguria persistentă şi severă este de obicei tranzitorie. În cazuri rebele, indicaţia
este de hemodializă şi dializă peritoneală.
Terapii adjuvante: repaus la pat în perioada cu HTA, edeme masive, hematurie
macroscopică.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Majoritatea cazurilor au evoluţie favorabilă. În epidemii de infecţii streptococice,
vindecarea survine în 100% din cazuri.
0,5-2% dintre cazuri au evoluţie ireversibilă spre leziuni de scleroză.
Evoluţia acută durează 1-3 săptămâni fiind urmată de rezoluţie în 6-12 luni.
Mortalitatea este de 1-7% şi este determinată de septicemii, insuficienţă cardiacă,
encefalopatie hipertensivă.

BIBLIOGRAFIE

1.Bhimma R. Acute Poststreptococcal Glomerulonephritis.

http://emedicine.medscape.com/article/980685-overview#showall

2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul în PEDIATRIE. Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti

2002; 397-403.

3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică Ed. Spiru Haret şi Ed. Tehnică – Info Chişinău
2003; 249-252.

4.Munteanu Mihaela. Glomerulonefrite secundare în Îndreptar în diagnosticul nefropatiilor

glomerulare la copil.Ed.Cutia Pandorei 1999; 41-73.

5.Munteanu Mihaela.Glomerulonefritele acute (postinfecţioase) în Elemente practice de

diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia pediatrică. Ed. Junimea Iaşi 2008; 239-249.

100
 6.Nistor N. Glomerulonefritele acute postinfecţioase în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed.
“Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 712-716.
7.Parmar M. Acute Glomerulonephritis. http://emedicine.medscape.com/article/239278-
overview#a0156
8.Popescu V , Arion C, Dragomir D. Glomerulonefritele acute postinfecţioase în Popescu
V. Tratat de Pediatrie vol.3. Ed. Medicală Bucureşti 1985; 205-251.

4.2 SINDROMUL NEFROTIC

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Sindromul nefrotic este o entitate caracterizată clinic prin edeme, apărute ca urmare a
pierderilor masive de proteine pe cale urinară şi asociată hiproproteinemiei (hipoalbuminemie),
hiperlipidemie si hipercolesterolemie.
CLASIFICARE
Din punct de vedere terapeutic este important să se facă distincţie între leziunile renale
primitive şi cele secundare unor afecţiuni sistemice:
1.Sindrom nefrotic primitiv:
a.Sindrom nefrotic cu leziuni minime
b.Glomerulonefrite cronice:
-glomeruloscleroza segmentală şi focală;
-glomerulonefrita cronică membranoasă;
-glomerulonefrita cronică membrano-proliferativă (depuneri de IgM, IgA, IgG);
c.Sindrom nefrotic congenital
2.Sindrom nefrotic secundar:
a.Boli sistemice:
-purpura Henoch-Schonlein;
-lupus eritematos sistemic;
-infecţii sistemice: hepatita cu virus B, sifilis congenital, endocardita subacută, malarie, varicelă,
SIDA;
-siclemie;
-diabet zaharat;
-neoplazii;
c.Boli ereditare( sindrom Alport)
d.Medicamente: săruri de aur, D-penicilamină, mercur, antiinflamatorii nesteroidiene, inhibitori ai
enzimei de conversie (Captopril).

Sindromul nefrotic primitiv este un sindrom nefrotic cu glomeruli optic normali.

Reprezintă 80% din totalul formelor de sindrom nefrotic la copil, 20% fiind reprezentat de
sindromul nefrotic din glomerulonefritele cronice şi boli renale congenitale.
ETIOLOGIE
Este încă neclară, fiind incriminaţi factori genetici şi imunologici (asocierea cu boala
Hodgkin, susceptibilitatea la infecţiile pneumococice, remisiunea sindromului nefrotic după
rujeolă, raăpunsul favorabil la tratamentul imunosupresiv). Creşterea nivelului IgE serice la 25%
dintre copiii cu sindrom nefrotic poate sugera intervenţia terenului atopic.
FIZIOPATOLOGIE
Modificarea esenţială este creşterea permeabilităţii membranei bazale glomerulare, care
determină pierderea de proteine pe cale urinară (în principal albumine). În sindromul nefrotic

101
proteinuria este variabilă şi poate înregistra valori între 1-15g/m²/zi, aproximativ 40mg/m²/oră.
Hipoalbuminuria este cauzată în principal de pierderea pe cale urinară, la care se adaugă catabolism
crescut şi pierdere digestivă.
Edemul, principalul semn clinic din sindromul nefrotic, este cauzat de scăderea presiunii
coloid-osmotice, care determină trecerea apei şi sărurilor în spaţiul interstiţial. Se produce astfel
contractarea spaţiului intravascular, care determină hipoperfuzie renală.
TABLOU CLINIC
Incidenţa maximă este între 1,5-3 ani, cu limite între 1-7 ani, raportul pe sexe fiind 2:1 în
favoarea băieţilor.
Debutul este insidios, cu paloare, inapetenţă, modificarea comportamentului, edeme,
oligurie şi tulburări digestive.
Edemele apar iniţial în zonele cu rezistenţă tisulară minimă (pleoape, labii, scrot) şi
progresează lent sau rapid. În perioada de stare, edemele se generalizează, devin masive, pot apare
epanşamentul pleural şi ascita. Debitul urinar scade sub 1ml/kgc/oră. 15% dintre copiii cu sindrom
nefrotic pot avea hematurie macroscopică.
Tensiunea arterială este în general normală; uneori, la debut poate apare hipertensiunea
arterială (HTA) moderată.
Hepatomegalia este rezultatul încărcării lipidice. Pot fi prezente tulburările gastrointestinale:
diaree, inapetenţă, vărsături, greţuri.
Tulburările respiratorii apar prin distensie abdominală, ascensionarea diafragmului şi
epanşament pleural.
Anxietatea şi tulburările de personalitate pot fi notate în tabloul clinic. Ocazional, copiii se
pot prezenta cu febră şi tablou clinic de sepsis cu punct de plecare peritoneal, dar şi urinar şi
respirator.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
Elementele de definire sunt hipoproteinemia, hipoalbuminemia şi proteinuria masiva.
Bolnavii prezintă:
-scăderea concentraţiei plasmatice a serinelor, scăderea imunoglobulinelor în ser;
-hiperlipidemie şi dislipidemie, hipercolesterolemie, anemie moderată microcitară hipocromă,
hiponatremie.
-proteinurie care depăşeşte 50mg/kg/zi sau 40mg/m²/oră pe eşantion de urină de noapte.
DIGNOSTIC HISTOLOGIC
Puncţia biopsie hepatică are următoarele indicaţii:
a.înainte de începerea tratamentului:
-indicaţii majore: debut sub vârsta de 6 luni; hematurie macroscopică iniţială; HTA+ hematurie
microscopică persistentă + complement seric scăzut;
-indicaţii relative: debut între 6-12 luni, HTA persistentă, hematurie macroscopică persistentă,
insuficienţă renală neatribuită hipovolemiei.
b.după tratament: corticorezistenţă, recăderi frecvente.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
-Boli extrarenale asociate cu edem: edem angioneurotic, malnutriţie protein-calorică, boli hepatice
cronice, boli endocrine, insuficienţă cardiacă.
-Glomerulonefrite cronice cu sindrom nefrotic.
-Sindrom nefrotic secundar asociat bolilor sistemice, medicaţiei, toxinelor sau alergenilor.
TRATAMENT
1)Măsuri generale: regim normoproteic, normocaloric, hipolipidic, hipoglucidic. În faza oligurică
poate fi necesară restricţia de lichide.
În edemele masive, tulburări respiratorii şi insuficienţă renală acută se recomandă diuretice.
2)Corticoterapie: Prednison.

102
 EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Sindromul nefrotic cu leziuni minime poate avea, în majoritatea cazurilor, o evoluţie fără
recăderi(1/3 din cazuri) sau cu recăderi ocazionale (1/3din cazuri). Restul cazurilor pot prezenta
corticorezistenţă sau corticodependenţă. Corticoterapia scurtează durata puseelor evolutive.
Pot apare următoarele complicaţii:
a.complicaţii apărute ca urmare a evoluţiei bolii:
-Infecţii: peritonită primitivă, infecţii ale pielii, urinare sau respiratorii;
-Fenomene tromboembolice;
-Risc de apariţie a bolilor cardiovasculare;
-Anemie microcitară şi hipocromă;
-Anomalii tubulare renale: hiponatremie;
-Insuficienţă renală acută;
-Anomalii de creştere şi nutriţie: malnutriţie protein-calorică, malabsorbţie secundară edemului
intestinal, corticoterapie în doze mari pe durate lungi.
b.Complicaţii care ţin de tratament: corticoterapie, imunosupresive.
Se consideră remisiune eliminarea de proteine în urină sub 4mg/m²/oră sau urme în 3 zile
consecutiv.
Prognosticul este favorabil, dar nu se poate aprecia înainte de 5 ani.

BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O, Cucer Florentina. Sindromul nefrotic în Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia
pediatrică. Ed. Junimea Iaşi 2008; 226-238.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul în PEDIATRIE. Ed. Medicală AMALTEA, Bucureşti
2002; 404-405.
3.Cohen E. Nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/244631-overview
4.Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi Ed. Tehnică – Info Chişinău
2003; 253-257.
5.Lane J. Pediatric nephrotic syndrome. http://emedicine.medscape.com/article/982920-
overview

5.Luca Alina Costina. Sindromul nefrotic în Tratat de Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa” UMF Iaşi
2011; 718-734.
6.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Sindromul nefrotic. Tratat de Pediatrie vol.3. Ed.
Medicală Bucureşti 1985; 252-275.

4.3 INFECŢIILE TRACTULUI URINAR

Dana Teodora Anton
DEFINIŢIE
Infecţia tractului urinar (ITU) reprezintă infectarea căilor urinare cu posibilitatea procesului
infecţios de a se extinde şi la parenchimul renal.
Din punct de vedere microbiologic, criteriile de dignosttic ale ITU sunt:
-prezenţa obligatorie a bacteriuriei semnificative (peste 105 colonii/ml);
-prezenţa neobligatorie, dar frecventă a leucocituriei („piuriei”) peste 25 leucocite/mm3 în
urina proaspătă necentrifugată la fete şi peste 50 leucocite/mm3 la băieţi.
ITU simptomatică defineşte asocierea la bacteriuria semnificativă a unor simptome ca
micţiuni imperioase, eventual lombalgii şi febră.

103
 Bacteriuria asimptomatică se întâlneşte la copilul aparent sănătos, în special la fetiţele de
vârstă şcolară, la care se depistează o bacteriurie semnificativă prin teste screening.
EPIDEMIOLOGIE
Cel mai frecvent, ITU se întâlneşte la copii cu vârsta între 2 luni şi 2 ani, reprezentând 5%
dintre sindroamele febrile ale copilului.
Este mai frecventă la fete decât la băieţi: 3-5% comparativ cu 1%, cu excepţia perioadei de
nou-născut şi sugar 0-3 luni când este mai frecventă la băieţi.
Anual apar 0,8% cazuri noi la sugar şi 1,4 % cazuri noi la populaţia infantilă de fete.
Rata recurenţelor este şi ea mai mare la sexul feminin : 40% comparativ cu 32%.
ITU este mai frecventă la populaţia caucaziană decât la rasa neagră.
ETIOLOGIE
În producerea ITU sunt implicate diferite microorganisme, dar Escherichia coli determină
75-90% dintre infecţiile acute la pacienţii fără malformaţii sau litiază.
Alţi germeni implicaţi în apariţia ITU sunt:
-bacili gram-negativi: Proteus mirabilis, Pseudomonas aeruginosa, Klebsiella, H.influenzae;
-bacili gram-pozitivi: Streptococcus fecalis, Streptococcus hemolitic, S.auriu;
-micelii: Candida albicans;
-protozoare:Trichomonas;
-paraziţi: Bilharzia;
-virusuri: adenovirusuri, virusuri din grupul herpetic.
PATOGENIE
ITU se produce pe 2 căi:
-calea ascendentă: la fete, infecţiile vulvo-vaginale sau contaminarea de vecinătate din zona
ano-rectală produc infectarea zonei periuretrale. Particularităţile anatomice ale tractului uro-genital
la fete (uretră scurtă) favorizează propagarea infecţiei pe cale uretrală la vezica urinară. În prezenţa
unor factori locali favorizanţi, urina vezicală infectată contaminează ureterul şi bazinetul şi apoi
interstiţiul renal.
-calea descendentă (hematogenă): pe cale sanguină, germenii dintr-un focar primar de
infecţie pătrund în interstiţiul renal. Microabcesele formate la acest nivel produc necroză papilară,
iar apoi infecţia afectează bazinetul, ureterele şi urina vezicală.
În producerea ITU intervin unii factori favorizanţi:
a.factori dependenţi de gazdă:
-anomalii anatomice: refluxul vezico-ureteral, obstrucţia căilor urinare, diverticulii vezicali,
ureterocelul, litiaza urinară;
-particularităţile metabolice şi funcţionale ale interstiţiului renal: scăderea activităţii
complementului seric la nivelul medularei renale, mediul hiperosmotic medular;
-aderenţa uro-epitelială:celulele uro-epiteliale prezintă pe suprafaţa lor o densitate crescută
de receptori care condiţionează persistenţa şi proliferarea germenilor;
-factori bacterieni: endotoxina bacteriană este responsabilă de reacţia sistemică (febră, şoc)
şi determină răspunsul organismului prin anticorpi de tip Ig G şi Ig M. Aderenţa E.coli la
uroepiteliu este mediată de receptori şi proteine aflate în apendicii filiformi de suprafaţă (pili /
fimbrii).
b.factori favorizanţi generali:
-infecţii sistemice;
-deficitele apărării antimicrobiene;
-tulburări metabolice congenitale sau câştigate (hipokaliemie, diabet zaharat, acidoză
tubulară renală).
c.factori favorizanţi ai recidivei
-vârsta: primul an de viaţă;
-deficienţe imune: Ig G scăzute la vârsta 1-3 luni, IgA secretorii absente;
-anomalii anatomice şi genito-urinare: refluxul vezico-ureteral, vezica neurogenă, vezica
instabilă.

104
 TABLOU CLINIC
Adesea, copiii cu ITU nu prezintă simptomatologia caracteristică adultului.
Simptomele clinice variază în funcţie de vârstă:
▪la nou-născut simptomele sunt nespecifice:
-hiper / hipotermie;
-sindrom dispeptic (vărsături, diaree);
-sindrom de deshidratare acută;
-scădere în greutate, dificultăţi de alimentaţie;
-icter;
-sindrom hemoragic cutaneo-mucos sau exteriorizat la nivelul plăgii ombilicale;
-semne neurologice: hipo / hipertonie, somnolenţă, hiperexcitabilitate, convulsii, comă;
-şoc infecţios.
Concomitent, nou-născuţii pot prezenta concomitent şi alte focare infecţioase cum ar fi
hepatita şi meningita.
▪la sugar simptomele sunt, de asemenea, nespecifice:
-febră de tip septic
-refuzul alimentaţiei
-diaree, vărsături
-meteorism abdominal.
Se va urmări caracterul jetului urinar (jetul întrerupt sugerează o valvă de uretră
posterioară).
▪copiii preşcolari prezintă un tablou clinic mai specific:
-semne de cistită: disurie, polakiurie, micţiuni imperioase;
-dureri lombare sau în flancuri;
-hematurie macroscopică (în cistita hemoragică);
-enurezis nocturn sau diurn;
-febră mare.
O formă particulară de manifestare a ITU, mai ales la sugar şi copilul mic, este sindromul
febril prelungit. De aceea, în orice situaţie de febră prelungită de cauză neprecizată se va suspecta şi
ITU şi se vor recolta uroculturi.
▪copilul mare prezintă:
-sindrom infecţios: febră, frison, paloare, cefalee, stare generală alterată;
-simptome digestive: greţuri, vărsături, dureri abdominale, anorexie;
-simptome urinare: disurie, polakiurie, hematurie, enurezis;
-hipertensiune arterială (în unele cazuri).
EXAMENE DE LABORATOR
Din punct de vedere paraclinic obiectivele constau în:
- confirmarea diagnosticului;
- stabilirea etiologiei;
- identificarea eventualelor malformaţii;
- localizarea, pe cât posibil, a sediului infecţiei.
▪Examenul urinii:
-examenul sumar de urină poate evidenţia leucociturie/piurie (peste 10 leucocite/câmp în
sedimentul urinar centrifugat sau >250 leucocite/mm3 în urina necentrifugată).
-teste screening: testul nitriţilor (testul Greiss) se bazează pe proprietatea bacteriilor de a sintetiza
nitrat-reductaza care transformă nitraţii urinari în nitriţi, dar are o sensibilitate redusă;
-urocultura: criteriul standard pentru diagnostic constă în prezenţa a peste 105 colonii bacteriene /
ml de urină. Se admit pentru diagnostic valori mai mici dacă copilul a primit anterior antibiotice,
are poliurie, malformaţie obstructivă unilaterală sau când recoltarea a fost prin puncţie
suprapubiană (102-104 colonii/ml sugerează infecţia). Valori sub 10000 colonii / ml indică o
urocultură negativă.
Piuria, în absenţa bacteriuriei (piurie sterilă), poate sugera infecţia cu agenţi bacterieni
neobişnuiţi: Chlamidia trachomatis, Ureaplasma urealyticum, Mycobacterium tuberculosis, fungi.

105
 ▪Examene din sânge:
-hemoleucograma: leucocitoză sau devierea la stânga a formulei leucocitare;
-reactanţii de fază acută sunt pozitivi în pielonefrită;
-hemocultură pozitivă (rar).
▪Investigaţiile imagistice:
-ecografia fetală permite diagnosticul precoce al malformaţiilor tractului urinar, scăzând
morbiditatea asociată.
-după naştere, investigaţia imagistică este obligatorie în următoarele situaţii: la toţi copiii sub 5 ani
cu ITU (inclusiv nou-născuţii), la toţi pacienţii cu ITU de sex masculin, indiferent de vârstă, la
toate cazurile cu ITU recurentă.
În prezent, indicţiile sunt diferite înainte şi după vârsta de 3 ani.
Prima se va practica ecografia care este neinvazivă şi evidenţiază: dimensiunile rinichilor,
modificările sistemului pielocaliceal, eventuala prezenţă a litiazei.
Uretrocistografia micţională retrogradă este metoda cea mai uzuală pentru evidenţierea
refluxului vezico-ureteral. Clasic, se indică să se efectueze după 3 săptămâni de la sterilizarea
urinii.
Urografia intravenoasă precizează: dimensiunile renale, funcţionalitatea renală, morfologia
sistemului pielocaliceal, uneori cicatricile renale sau litiaza.
Scintigrafia poate fi efectuată cu:
-DTPA-Tc99 care oferă informaţii despre funcţia renală, calculând clearance-ul separat pentru
fiecare rinichi;
-DMSA-Tc99 care evidenţiază cicatricile renale.
CLASIFICARE
După sediul infecţiei, ITU se clasifică în:
-ITU joasă (cistită acută) caracterizată prin inflamaţia mucoasei vezicii urinare care determină
micţiuni imperioase, polakiurie şi disurie, dar fără febră (tabel nr.4.3.1);

Tabel nr.4.3.1 Criterii de localizare a ITU joasă

Criterii clinice Criterii paraclinice
-afebrilitate sau febră sub 38,5˚C -VSH sub 25 mm/oră
-disurie -Proteina C reactivă negativă
-micţiuni frecvente -clindri leucocitari absenţi
-dureri în hipogastru, uneori cu iradiere în -azotemie absentă
pelvis -ionograma sanguină normală
-tensiunea arterială normală -echilibrul acido-bazic normal
-densitatea urinară peste 1025
-clearance-ul glomerular normal

-ITU înaltă (pielonefrită acută) care constă în infecţia parenchimului renal manifestată prin febră,
lombalgii şi uneori semne de infecţie sistemică (tabel nr.4.3.2).

Tabel nr.4.3.2 Criterii de clasificare a ITU înaltă

Criterii clinice
-febră peste 38,5˚C
-alterarea stării generale
-dureri lombare cu iradiere în flancuri
-HTA (±) manevra Giordano pozitivă
Criterii paraclinice
-hiperleucocitoză cu polinucleoză
-VSH peste 25 mm/oră
-Proteina C reactivă peste 3 mg/dl
-proteinurie
-cilindri leucocitari prezenţi
-azotemie tranzitorie
-ionograma şi echilibrul acido-bazic anormale
-afectarea clearance-ului glomerular

106
 TRATAMENT
Din punct de vedere practic, se indică să se înceapă antibioterapia imediat ce s-a recoltat
urocultura (fără a aştepta rezultatul) deoarece se pare că iniţierea precoce a tratamentului antibiotic
reduce severitatea cicatricilor renale.
Tratamentul de atac
În formele grave de pielonefrită se asociază antibiotice generale cu chimioterapice urinare.
Agenţii antimicrobieni utilizaţi sunt:
-pentru E.coli: Ampicilină, Colistin, Nitrofurantoin, Biseptol, Cefalosporine de generaţia a
III-a;
-pentru Klebsiella: Colimicină, Nitrofurantoin, Ciprofloxacin, Norfloxacin;
-pentru bacilul piocianic: Gentamicină, Cefalosporine de generaţia a III-a;
-pentru stafilococ: Oxacilină, Gentamicină, cefalosporine.
Durata tratamentului de atac este 10-14 zile la primul puseu pentru ITU joase şi 14-21 zile
pentru ITU înalte. Spre deosebire de adult, la copil nu se recomandă cure mai scurte de 7 zile. În
pielonefrita cronică şi în ITU obstructive tratamentul se administrează până la sterilizarea urinii.
Tratamentul de consolidare
Tratamentul de consolidare are ca scop menţinerea remisiunii şi prevenirea recidivelor.
Tratamentul de consolidare se face cu chimioterapice la care rezistenţa germenilor se instalează
greu. Se recomandă monoterapie sau terapie combinată, cu rotaţia medicamentului la 10 zile. Cele
mai utilizate chimioterapice sunt biseptol, nitrofurantoin, acid nalidixic în doză de ¼-1/2 din doza
de atac. Durata de administrare este:
-3-6 luni în ITU recidivante neobstructive sau în puseul de pielonefrită acută;
-6-12 luni sau până în momentul intervenţiei chirurgicale în pielonefrita cronică şi ITU obstructive;
-toată viaţa în malformaţii neoperabile.
Dispensarizarea copiilor cu ITU este obligatorie prin uroculturi:
-lunar în primele 6 luni de la ultima ITU;
-la 2-3 luni în următoarele 18 luni;
-apoi de 2-3 ori pe an.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia depinde forma clinică de boală.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-Recurenţa infecţiilor tractului urinar: este definită ca bacteriurie şi eventual piurie, cu sau
fără simptome, apărută după sterilizarea urinii, la scurt timp de la sistarea tratamentului. Incidenţa
maximă este în primele 6 luni de la prima infecţie.
-Cicatricile renale: sunt mai probabile dacă prima infecţie urinară a survenit la nou-născut
sau înaintea vârstei de 5 ani.
-HTA este o consecinţă a cicatricilor renale definitive apărute după pielonefrită la copil.
Prognosticul imediat al ITU este bun, decesele fiind rare, chiar şi în cazurile severe, cu
excepţia perioadei neonatale.
Pe termen lung însă, ITU în prezenţa RVU se asociază cu cicatrici renale corticale, iar
nefropatia de reflux poate avea implicaţii serioase, fiind responsabilă de:
-peste 15% din cazurile de insuficienţă renală cronică la copil;
-un procent important de IRC terminală la adolescent şi la adultul tânăr.

BIBLIOGRAFIE
1.Barcley L. AAP Releases Clinical Guidelines for Urinary Tract Infection Management.
Pediatrics 2011;128:595-610, 572-575.
2.Brumariu O, Munteanu Mihaela. Infecţia tractului urinar în Brumariu O, Miron Ingrith,
Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia
pediatrică. Ed. Junimea Iaşi 2008; 283-293.
3.Chiriac-Babei G. Propunere de modul de diagnostic şi tratament ITU la copil. Ghiduri şi
protocoale în Pediatrie. Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti 2008; 63-65

107
 4.Ciofu E. Ciofu Carmen. Esenţialul în PEDIATRIE, Ed. Medicală AMALTEA Bucureşti
2002; 408-415.
5.Nistor N. Infecţiile tractului urinar În Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa”
UMF Iaşi 2011: 703-711.
6.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Infecţiile tractului urinar în Popescu V (sub redacţia).
Tratat de Pediatrie, Ed. Medicală Bucureşti 1985: 283-309.
7.Popescu V. Infecţiile tractului urinar la copil. Revista Română de Pediatrie, Ed. Medicală
AMALTEA Bucureşti 2007; LVI, 3: 267-281.

4.4 INSUFICIENŢA RENALĂ ACUTĂ

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Insuficienţa renală acută (IRA) se caracterizează prin:
-scăderea bruscă a ratei de filtrare glomerulară (RFG) sub valoarea minimă a normalului (70
ml/min/1,73 m2);
-creşterea concentraţiei creatininei şi a produşilor azotaţi în sânge;
-incapacitatea rinichiului de reglare a homeostaziei hidro-electrolitice.
ETIOLOGIE
În funcţie de locul acţiunii factorilor etiologici, există 3 tipuri de IRA:
1.IRA prerenală
Este cea mai frecventă formă de IRA şi este rapid reversibilă după restaurarea fluxului
sanguin renal şi a presiunii ultrafiltrării glomerulare, parenchimul renal nefiind deteriorat. Totuşi, în
cazurile cu hipoperfuzia severă şi prelungită, poate apare o leziune parenchimatoasă ischemică şi
IRA intrinsecă.
Cauzele IRA prerenală sunt prezentate în tabelul nr.4.4.1.

Tabel nr.4.4.1. IRA prerenală - cauze

Mecanism fiziopatologic Etiologie
-deshidratare acută
-afectarea suprarenalelor
Scăderea volumului circulant intravascular -diabet insipid nefrogenic sau central
-sepsis
-traumatisme
-sindrom nefrotic
-insuficienţă cardiacă congestivă
Scăderea volumului circulant eficace -pericardită
-tamponadă pericardică

2.IRA prin boli renale propriu-zise

Implică întreruperea funcţionalităţii renale prin lezarea parenchimului renal. Cauzele IRA
intrinseci sun prezentate în tabelul nr.4.4.2.

108

Mecanism fiziopatologic
Necroză tubulară acută
Nefrite
Tabel nr.4.4.2. Cauzele IRA intrinseci
Etiologie
-leziuni hipoxic-ischemice
-medicamente: aminoglicozide, acetaminofen, Cisplatin,
substanţe de contrast
-toxine exogene: ciuperci, metanol, metale grele, etilenglicol
-toxine endogene: hemoglobină, mioglobină
-sindrom de liză tumorală (nefrotoxicitatea acidului uric)
-nefrite interstiţiale idiopatice sau induse de medicamente
-glomerulonefrite: glomerulonefrita postinfecţioasă,
membranoproliferativă
-nefrita din lupus eritematos sistemic sau din purpura Henoch-
Schonlein
-leziuni vasculare: sindrom hemolitic-uremic, tromboza arterei
/ venei renale
-cauze infecţioase: sepsis, pielonefrite

3.IRA de cauză postrenală

Este realizată prin obstrucţia căilor urinare, realizarea unei rezistenţe crescute la flux şi
încetarea secundară a filtrării glomerulare.
Cauzele IRA postrenale sunt prezentate în tabelul nr.4.4.3.

Tabel nr.4.4.3. Cauzele IRA postrenale

Mecanism Etiologie
Congenital -valva de uretră posterioară
-obstrucţia joncţiunii ureteropelvine
Câştigat -calculi
-cheaguri
-vezică neurogenă
-medicamente care determină retenţie de urină
-compresiune externă determinată de tumori

TABLOU CLINIC
Semnele clinice ale IRA pot uneori fi mascate de o afecţiune acută, iar alteori pot să survină
pe o afecţiune renală cronică.
Semnele clinice specifice pentru IRA:
a.oligoanurie: este prezentă constant în perioada de stare;
b.semne de retenţie hidrosalină: creştere în greutate, edeme (faciale, ale trunchiului şi
periferice), congestie circulatorie, turgescenţa venelor mari, hepatomegalie, reflux hepatojugular,
tahicardie, paloare (datorată unei anemii de diluţie şi vasoconstricţiei periferice), HTA, hidrotorax,
ascită, edem pulmonar acut;
c.hipertensiune arterială (“mixtă” = sistolo-diastolică);
d.acidoză : polipnee acidotică;
e.hiperkaliemie exprimată prin tulburări cardiace: aritmie extrasistolică ventriculară,
fibrilaţie ventriculară, oprirea cordului în diastolă.
INVESTIGAŢII PARACLINICE
Modificările paraclinice constau în:
-anemie: este de cele mai multe ori datorată hemodiluţiei, dar trebuie întotdeauna excluse:
sindromul hemolitixc uremic, o criză hemolitică sau nefrita lupică.
-alte modificări hematologice: hiperleucocitoză, trombocitopenie.
-tulburările electrolitice şi acido-bazice: hiperpotasemie de diluţie (K seric peste 5 mEq/l),
hiponatremie de diluţie (Na seric sub 130 mEq/l), hipocalcemie, acidoză metabolică (rezerva
alcalină sub 20 mEq/l, pH sanguin sub 7,30).

109
 -creşterea concentraţiei serice a produşilor rezultaţi din catabolismul proteinelor: uree,
creatinină, acid uric, fosfaţi şi sulfaţi.
-alte modificări biochimice: hiperlipemie, scăderea toleranţei la hidrocarbonate.
-complementul seric scăzut (în IRA datorată unei glomerulonefrite acute postinfecţioase,
nefritei lupice sau unei acutizări a glomerulonefritei membranoproliferative).
-teste imunologice care pot furniza date asupra etiologiei şi mecanismului patogenic: titru
mare al anticorpilor antistreptococici în glomerulonefrita acută poststreptococică, anticorpi
antinucleari prezenţi în lupus eritematos sistemic, anticorpi anticitoplasmă neutrofilului în vasculite
sistemice cu afectare renală, etc.
-examenul de urină trebuie efectuat rapid. Modificările constau în: prezenţa albuminuriei;
prezenţa elementelor patologice (eritrocite, leucocite, cilindri, celule tubulare descuamate),
modificarea osmolarităţii urinare, a concentraţiei sodiului urinar şi a eliminării urinare a ureei.
-examenele imagistice vizează precizarea etiologiei IRA.
▪Ecografia renală şi vezicală este recomandată la majoritatea pacienţilor cu IRA pentru
excluderea uropatiilor obstructive.
▪Radiografia renală simplă poate evidenţia calculii radioopaci.
▪Tomografia computerizată sau rezonanţa magnetică sunt alternative imagistice.
▪Scintigrafia renală permite aprecierea secreţiei şi excreţiei celor doi rinichi, aprecierea
comparativă a RFG şi vizualizarea prezenţei cicatricilor renale.
-puncţia biopsie renală a fost mult timp contraindicată în IRA, dar în prezent este de obicei
recomandată după ce IRA pre- şi postrenală au fost excluse şi cauza IRA intrinseci este neclară, în
special pentru depistarea glomerulonefritei rapid progresive.
-examenul fundului de ochi: stază papilară, stază venoasă retiniană, arteriopatie retiniană.
TRATAMENT
1.Tratament conservator
a.măsurarea zilnică a greutăţii corporale: aportul de lichide se consideră adecvat când
scăderea ponderală zilnică este de 100-150 g;
b.asigurarea necesarului zilnic de lichide:
-corectarea hipovolemiei prin administrarea de ser fiziologic 20 ml/kg în perfuzie rapidă.
Dacă există hemoragie severă sau hipoproteinemie se recomandă transfuzie de masă eritrocitară,
respectiv de plasmă.
După corecţia volemiei trebuie ajustat aportul de apă şi sare corespunzător pierderilor.
Odată obţinută normovolemia, pentru majoritatea copiilor cu IRA, cantitatea de lichide necesară pe
24 de ore = diureza zilei precedente + 400 ml/zi (pierderi ireversibile);
c.asigurarea necesarului caloric (300 kcal/ m2/zi) şi de glucide (100 g/ m2/zi);
d.asigurarea echilibrului nutriţional prin perfuzii cu aminoacizi cu conţinut scăzut de sodiu
şi adaos de glucoză / fructoză hipertonă;
e.combaterea acidozei metabolice: acidoza metabolică severă (rezerva alcalină sub 8 mEq/l,
pH sub 7,15) necesită corecţie parţială după formula:
(20-RA) x G (kg) x 0,3 = mEq NaHCO3.
f. Tratamentul hiperpotasemiei se impune la valori ale K seric peste 5 mEq/l, sub
monitorizarea zilnică a EKG şi a ionogramei: răşini schimbătoare de ioni (Polistiren sulfonat de
sodiu sau Kayexalate). Dacă potasemia depăşeşte 7 mEq/l se administrează calciu gluconic 10% 1
ml/kg i.v. lent, în 5-15 minute sub monitorizarea frecvenţei cardiace, administrarea oprindu-se la
sub 45 bătăi/min la copilul mare şi la sub 80/min la sugar. Dacă hiperpotasemia persistă şi se
asociază fenomene cardiace, se impune practicarea hemodializei.
g. tratamentul tulburărilor fosfocalcice:
- dacă nu există manifestări clinice de tetanie, se încearcă scăderea fosforemiei prin
administrarea chelatorilor de fosfor (carbonat de calciu 2-3 g/zi);
- în prezenţa tetaniei se va administra Calciu gluconic 10% i.v. lent, 0,5 ml/kg sub
monitorizarea EKG.
h. corecţia hiponatremiei trebuie făcută deoarece există risc de edem şi hemoragie cerebrală.
Ea se realizează prin reducerea aportului de lichide şi administrarea de NaCl după formula: (125-
Na real) x G (kg) x 0,6 = mEq NaCl.

110
 i. tratamentul HTA se realizează prin:
- reducerea aportului de sare şi lichide;
- în HTA severă: Diazoxid 5 mg/kg rapid i.v., eventual repetat peste 30 min sau Nitroprusiat
de Na 0,5-10 µg/kg/min în perfuzie, asociat cu Furosemid 1-2 mg/kg;
- în HTA moderată: Propranolol 1-2 mg/kg po, Minoxidul 0,25-1 mg/kg, Hidralazină 1-5
mg/kg/zi, Nifedipin 0,5 mg/kg/zi sublingual.
j. Tratamentul convulsiilor: Diazepam i.v. lent în doză de 0,3-0,5 mg/kg, apoi după sistarea
lor se va trata cauza (HTA, hiponatremia, hipocalcemia).
2.Măsuri terapeutice active în perioada de stare
a. epurarea extrarenală prin hemodializă sau dializă peritoneală are următoarele indicaţii:
- tulburări metabolice severe, care nu răspund la terapia medicamentoasă (hiperpotasemie,
hiponatremie, acidoză);
- uremie simptomatică incluzând pericardita, edemul pulmonar şi simptome neurologice;
- tulburări digestive necontrolate.
b.măsuri de tratament chirurgical: sunt indicate în tromboza venelor renale sau decapsularea
renală.
3.Măsuri în faza de reluare a diurezei
a.introducerea progresivă a proteinelor în dietă;
b.urmărirea capacităţii funcţionale restante.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
IRA evoluează în 3 stadii:
1.faza anurică: durata este variabilă în funcţie de etiologia şi severitatea bolii (zile /
săptămâni);
2.faza de reluare a diurezei: starea generală se ameliorează, diureza se reia, starea de
hidratare se apropie de normal, HTA regresează;
3.faza de convalescenţă: se caracterizează prin poliurie, hipoosmolaritatea urinii şi
capacitate renală de concentrare deficitară.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-deshidratare în caz de aport hidric exogen inadecvat;
-pierderi urinare mari de sodiu;
-hipokaliemie;
-complicaţii infecţioase.
Prognosticul:
-imediat: depinde de boala de bază şi de promptitudinea şi corectitudinea tratamentului
instituit;
-tardiv: depinde de tipul şi severitatea leziunilor renale. ½ dintre bolnavii cu necroză
tubulară rămân cu funcţionalitate renală limitată. Cazurile cu sindrom hemolitic-uremic pot evolua
spre insuficienţă renală cronică şi deces.
Factorii de prognostic grav sunt:
-hipotensiunea;
-nevoia de substanţe vasoactive;
-instabilitatea hemodinamică;
-nevoia de ventilaţie mecanică şi dializă.

BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O. Îndreptar în diagnosticul nefropatiilor glomerulare la copil. Ed. Cutia
Pandorei 1999; 110-123.
2.Brumariu O, Muller R. Insuficienţa renală acută în Brumariu O, Miron Ingrith, Muntenu
Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia pediatrică.
Ed.Junimea 2008; 177-193.
3.Nistor N. Insuficienţa renală acută în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa”
UMF Iaşi 2011; 739-745.
4.Popescu V, Arion C, Dragomir D. în Popescu V (sub redacţia) -Tratat de Pediatrie
vol.3.Ed.Medicală 1985; 351-375.

111
 4.5 INSUFICIENŢA RENALĂ CRONICĂ

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Insuficienţa renală cronică (IRC) reprezintă o pierdere ireversibilă a funcţiilor renale ca
urmare a distrucţiei progresive a nefronilor, care are ca rezultat o scădere bruscă a ratei de filtrare
glomerulară (RFG) sub 75 ml/min/1,73 m2 pentru o perioadă de minim 3 luni.
ETIOLOGIE
În producerea IRC intervin următoarele cauze:
-Boli congenitale / ereditare: malformaţii obstructive, hipoplazia / displazia renală, boala
polichistică, sindromul Alport;
-boli metabolice: nefrita urică, cistinoza, nefropatia oxalică;
-nefropatii glomerulare: glomerulonefrita focală /segmentară, proliferative
endo/extracapilare, din boli de sistem,
-sindromul nefrotic congenital;
-boli maligne: tumori renale, tumori ale tractului urinar, limfoame;
-hipoplazii / displazii: chistice/non-chistice, hipoplazia segmentară, oligonefronică, boala
chistică renală;
-şocul septic;
-traumatisme sau exereze chirurgicale;
-nefropatii vasculare: sindrom hemolitic-uremic, necroză corticală bilaterală, tromboza
venelor / arterelor renale, diabetul zaharat, HTA (mai rar).
PATOGENIE
Indiferent de etiologie, bolile renale care determină IRC realizează distrucţie progresivă a
nefronilor. Distrugerea unor nefroni face ca funcţia să fie preluată de către nefronii restanţi.
Datorită creşterii presiunii intraglomerulare, se produce o hiperfiltrare în aceşti nefroni. Astfel
celulele mezangiale sunt expuse unor pulsaţii mecanice şi produc în cantităţi mari citokine
proinflamatorii. În progresia leziunilor renale mai intervin:
-excesul de proteine din dietă, care creşte hiperfiltrarea în nefronii restanţi;
-lipidele, deoarece radicalii liberi de oxigen eliberaţi produc o oxidare a LDL, iar aceste LDL
oxidate exercită efecte toxice directe asupra celulelor nefronului, stimulând eliberarea citokinelor
proinflamatorii;
-coagulabilitatea locală crescută.
TABLOU CLINIC
La copil, spre deosebire de adult, IRC are unele particularităţi:
- este influenţată creşterea;
- se asociază deformările osoase şi dezvoltarea anormală a danturii;
- evoluţia este marcată de episoade de deshidratare acută.
Debutul este insidios, semnele de boală apărând în contextul unei infecţii intercurente sau al
unui sindrom de deshidratare acută.
Simptomatologia depinde de valoarea RFG:
-RFG aproximativ 20-25% din valoarea normală: poliurie, polidipsie, enurezis, HTA, eşecul
creşterii;
-RFG între 5-20% din valoarea normală: anorexie, dureri osoase, acidoză metabolică;
-RFG sub 5-10% din valoarea normală: edeme, oligurie, letargie, anemie severă, vărsături.
„Semnele de alarmă” care ajută la stabilirea diagnosticului de IRC sunt:
-eşecul creşterii;
-anemia cronică;
-vărsături neexplicate recidivante;

112
 -HTA;
-enurezis complicat;
-boli osoase mai rare (rahitism, fracturi după traumatisme minime, deformări în valg ale
membrelor inferioare);
-absenţa performanţelor şcolare.
În stadiile avansate IRC determină tulburări la nivelul fiecărui aparat sau sistem:
▪sindrom tegumentar: prurit, piele rece şi uscată, echimoze, escoriaţii, descuamări,
cicatrizare întârziată;
▪sindrom neurologic: sindrom de neuron periferic, polineuropatie, sindromul picioarelor
neliniştite care „ard”, crampe musculare, slăbiciunea musculaturii proximale, insomnie, astenie,
fatigabilitate, tulburări de atenţie, de memorie, de personalitate, crize convulsive, obnubilare,comă;
▪sindrom cardiovascular: HTA, tulburări de ritm cardiac, insuficienţa cardiacă congestivă,
pericardită, miocardită;
▪simptome respiratorii: dispnee, revărsate pleurale, edem pulmonar acut;
▪simptome digestive: halenă amoniacală, anorexie, greţuri, vărsături, hemoragii
gastrointestinale , tulburări de tranzit;
▪tulburări hematologice: anemia;
▪susceptibilitate crescută la infecţii.
▪malnutriţie datorată lipsei aportului energetic şi hipercatabolismului metabolic.
▪osteodistrofia renală manifestată prin: întârziere în creştere, dureri osoase, luxaţia epifizară
(femur, radius) care induce mers legănat / şchiopătat, limitarea mişcărilor articulare.
EXAMENE PARACLINICE
a)Examenul urinii
-diureza poate oferi informaţii orientative privind cauza IRC: poliuria în stadii avansate ale
IRC sugerează o nefropatie tubulo-intestinală sau una amiloidică, iar variaţiile mari ale diurezei de
la o zi la alta pot fi un semn al obstrucţiei incomplete a căilor urinare;
-proteinurie cu tendinţă de scădere pe măsura scăderii RFG, dar poate fi întâlnită o
proteinurie masivă chiar în stadiile avansate ale IRC, determinată de nefropatii glomerulare;
-hematurie microscopică;
-leucociturie eventual asociată cu cilindri leucocitari (tipică pentru pielonefrita cronică).
b) Examenul sângelui:
-ureea şi creatinina serică crescute;
-clearance-ul de creatinină scăzut;
-anemie normocromă, normocitară, aregenerativă;
-acidoză metabolică;
-hipocalcemie, hipofosfatemie;
-hiperpotasemie.
c)Examene imagistice
-ultrasonografia reno-vezicală, urografia intravenoasă, uretro-cistografia micţională şi scintigrama
renală asociată sau nu cu renograma diuretică sunt utile în stabilirea etiologiei IRC.
d) Examenul histologic
-aspectul histologic este util în stadiile iniţiale ale IRC şi are rol important în precizarea leziunilor
morfologice în cazul nefropatiilor glomerulare prelungite şi/sau severe.
TRATAMENT
a.Tratamentul dietetic
Regimul dietetic are ca scop:
-menţinerea unei stări de nutriţie optime pntru a favoriza creşterea;
-aducerea ureei şi fosforului la valori cât mai apropiate de normal;
-asigurarea unui echilibru acido-bazic eficient;
-încetinirea evoluţiei progresive (dacă este posibil).
▪Restricţia proteică depinde de vârstă şi de severitatea lezării funcţiei glomerulare renale:
până la valori ale filtratului glomerular de 20 ml/min/1,73 m2 şi valori ale ureei sanguine de 1,5 g‰
nu sunt indicate restricţii deosebite (1-2 g/kg/zi). 70% din proteine trebuie să provină din proteine
animale bogate în aminoacizi esenţiali.

113
 ▪Raţia de lipide:
-în afara limitării grăsimilor de origine animală bogate în colesterol, nu se va limita aportul lipidic
(în special la malnutriţi). Se recomandă consumul de peşte mai gras pentru a asigura protecţie
vasculară, de ulei de rapiţă cu conţinut crescut în acid alfa-linoleic şi de ulei de măsline bogat în
acid oleic;
-lipidele nu trebuie să depăşească 40% din totalul caloriilor dietei.
▪Aportul caloric:
-necesarul caloric variază în funcţie de vâstă: 40-120 kcal/kg/zi.
-se realizează din aport de hidrocarbonate şi lipide.
▪Aportul hidro-electrolitic:
-aportul de apă: dacă nu există oligurie, aportul de apă este liber. Dacă FGR este sub 10
ml/min/1,73 m2 există riscul „intoxicaţiei cu apă”; prin urmare, este indicată restricţia de lichide:
cantitatea de lichide/zi = pierderi extrarenale – obligatorii, fixe de 300-400 ml/m2 + diureza zilei
precedente
-aportul de sodiu: se recomandă restricţie de sodiu în cazurile cu HTA, oligoanurie şi cu
încărcătură osmotică mare. În general, necesarul de sodiu este de 2 mmoli/kg/zi. În timpul dializei,
aportul de sodiu este de 8-15 mmoli/kg/zi, iar în dializa peritoneală de 2-3 mmoli/kg/zi cu excepţia
HTA şi ultrafiltrării insuficiente.
-aportul de potasiu: până la valori ale FGR de 10 ml/min/1,73 m2 şi dacă nu există retenţie
hidro-salină, iar nivelul potasemiei nu depăşeşte 7 mEq/l, nu sunt indicate restricţii deosebite,
îndepărtându-se din alimentaţie doar alimentele bogate în potasiu (roşii, caise, cireşe, mere, pere,
pepene, lapte, portocale). Se recomandă ca rădăcinoasele să fie ţinute în apă rece minimum 6 ore,
iar apa să fie frecvent schimbată, astfel reducându-se conţinutul legumelor în potasiu cu 40%.
-aportul de calciu, fosfor şi vitamina D: aportul alimentar de calciu este de 300-600 mg/zi în
funcţie de vârstă şi aportul proteic (acoperit de lapte) şi se completează prin aport medicamentos
până la 1g/m2/zi. Vitamina D se administrează în profilaxia osteodistrofiei renale în forma
hidroxilată. Toate lăpturile pentru prima vârstă sunt îmbogăţite cu vitamina D (1-25 μg/100kcal).
Aportul de fosfor depinde aportul proteic, 400-800 mg/zi, adică ½ din consumul obişnuit care nu
poate fi redus mai mult. Când se consumă lapte, peşte, ouă şi carne se vor administra chelatori de
fosfor.
b.Tratamentul medicamentos
-tratamentul hipertensiunii arteriale: se bazează pe dietă hiposodată şi administrarea de
diuretice (tiazidice -Indapamid) sau de ansă (Furosemid), inhibitori de enzimă de conversie (pot
produce hiperpotasemie!), blocanţi ai canalelor de calciu când RFG < 20 ml/min/1,73 m2
(Verapamil) şi betablocante (Propanolol).
-tratamentul anemiei are ca obiectiv menţinerea hemoglobinei peste 11 g%: Eritropoietină
recombinantă umană 50 u/kg de 3 ori pe săptămână, preparate de fier şi acid folic; în cazuri
extreme se recomandă transfuzie de masă eritrocitară.
-tratamentul osteodistrofiei renale are ca obiectiv menţinerea nivelului normal de fosfor:
dietă săracă în fosfor, chelatori de fosfaţi pentru scăderea fosforemiei (carbonat sau acetat de calciu
50 mg/kg/zi), analogi ai vitaminei D (Calcitriol) şi preparate de calciu.
-tratamentul retardului fizic: hormon de creştere recombinant la copiii cu RFG sub 75
ml/min/1,73 m2 peste vârsta de 2 ani şi dacă sunt deschise cartilajele de creştere.
-tratamentul hiperkaliemiei: suprimarea medicamentelor cu efect de reţinere a potasiului în
organism, perfuzii cu glucoză 10%, 0,5 ml/kg/i.v., Sorbitol 25-50 mg p.o. şi Furosemid 0,5-1
mg/kg/zi (dacă are diureză adecvată).
-tratamentul infecţiilor intercurente: antibiotice conform antibiogramei în doze adaptate
gradului de alterare a RFG.
c.Terapia de substituţie
-dializa este utilizată până când se găseşte un donator compatibil.
Criteriile de includere în programul de dializă cronică sunt:
▪clinice: digestive (greţuri, vărsături, intoleranţă alimentară), neurologice (somnolenţă, crize
convulsive), cardiovasculare (HTA severă neresponsivă la tratament, insuficienţă cardiacă);
▪de laborator: acidoză metabolică necorectabilă, anemie severă care nu răspunde la tratament.
-transplantul renal este tratamentul de elecţie în IRC terminală.

114
 EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia depinde de etiologia IRC. Cu ajutorul terapiei conservatoare actuale este posibilă
încetinirea evoluţiei progresive a IRC şi menţinerea bolnavului într-o stare echilibrată cât mai mult
posibil.
Dintre bolile renale care conduc la IRC, glomerulopatiile din bolile de sistem, cele
membrano-proliferative şi proliferative endo- şi extracapilare au prognosticul cel mai rău.

BIBLIOGRAFIE
1.Bălgrădean Mirela. Insuficienţa renală cronică. Revista Română de Pediatrie 2006; LV, 2;
142-153.
2.Brumariu O. Insuficienţa renală cronică. Îndreptar în diagnosticul nefropatiilor
glomerulare la copil. Ed. Cutia Pandorei 1999; 123-141.
3.Brumariu O, Haliţchi-Iliescu Codruţa. Insuficienţa renală cronică în Brumariu O, Miron
Ingrith, Munteanu Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi
nefrologia pediatrică. Ed. Junimea 2008; 194-225.
4.Popescu V, Arion C, Dragomir D. Insuficienţa renală cronică în Popescu V (sub redacţia).
Tratat de Pediatrie vol.3. Ed. Medicală Bucureşti 1985; 376-416.

115
116
 CAPITOLUL 5

BOLI DE NUTRIŢIE ŞI METABOLISM

117
118
 5.1 MALNUTRIŢIA

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Malnutriţia reprezintă o tulburare cronică a stării de nutriţie datorată unui aport nutritiv
(caloric şi/sau proteic) insuficient.
Bolnavii cu malnutriţie prezintă o greutate mică în raport cu vârsta, iar în formele cronice o
greutate mică în raport cu talia (peste 2 deviaţii standard faţă de normal). Alături de deficitele
majore în nutrimente apar şi carenţe în vitamine şi săruri minerale, determinând anemie carenţială,
rahitism, avitaminoze.
TERMINOLOGIE
În timp ce nutriţioniştii includ în termenul de malnutriţie şi stările de obezitate, nu numai
subnutriţia, pediatrii definesc stările de subnutriţie prin aport deficitar alimentar calitativ şi/sau
cantitativ prin termenul de malnutriţie (anglo-saxon) sau distrofie (francez)
Organizaţia Mondială a Sănătăţii (OMS) propune 2 termeni (se referă la stările severe de
malnutriţie):
- marasm = malnutriţie protein-calorică (MPC) severă (fără edeme);
- kwashiorkor = malnutriţie proteică (MP) severă (cu edeme).
Aceşti termeni sunt nesatisfăcători pentru practică deoarece nu includ stările uşoare şi
intermediare de malnutriţie, necesitând adoptarea unor noi terminologii.
EPIDEMIOLOGIE
Malnutriţia reprezintă cel mai important factor de risc pentru îmbolnăvire şi deces,
contribuind la apariţia a peste jumătate dintre decese în copilărie în întreaga lume. Descrisă pentru
prima dată în 1920, în ţările în curs de dezvoltare malnutriţia este principala cauză de morbiditate şi
mortalitate.
O.M.S. estimează că până în 2015 incidenţa malnutriţiei pe glob va scadea la 17,6%.
Malnutriţia este direct responsabilă de decesul a 300.000 copii/an cu vârsta sub 5 ani. De
asemenea, se constată o tendinţă de creştere a incidenţei şi în ţările dezvoltate (SUA) la copiii
plurispitalizaţi sau cu boli cronice.
Jumătate din stările de malnutriţie se instalează în primele 6 luni de viaţă.
CLASIFICARE OMS
▪Malnutriţie primară (hipotrofie staturo-ponderală, falimentul creşterii)
Malnutriţia primară prezintă următoarele caracteristici:
-apare în ciuda unui aport alimentar corect;
-prognostic sever datorită ritmului de creştere perturbat care nu poate fi influenţat terapeutic şi/sau
datorită asocierii frecvente cu deficitul mental;
-se asociază frecvent cu malnutriţie fetală ceea ce conduce la o greutate mică la naştere asociată
uneori şi cu talie mică.
▪▪Malnutriţie secundară (exogenă)
Malnutriţia secundară se caracterizează prin:
-apare ca urmare a unui aport alimentar calitativ sau cantitativ deficitar;
-prognostic, în general, bun dacă se corectează cauza şi aportul alimentar şi dacă nu există deficite
mentale.
După Şcoala anglo-saxonă, malnutriţia secundară se calsifică în:
▪malnutriţie moderată:
a.uşoară (distrofie gradul I, hipotrofie, „copil slab”);
b.medie (distrofie gradul II);
▪malnutriţie severă (distrofie gradul III):
-malnutriţie protein-calorică (MPC) severă (marasm, atrepsie);
-malnutriţie proteică (MP) severă:
o forma acută (kwashiorkor);

119
 o forma cronică (kwashiorkor marasmic).
Această clasificare a fost preluată de OMS şi include şi clasificarea Gomez (1956).
CLASIFICARE MALNUTRIŢIEI ÎN FUNCŢIE DE CRITERII
ANTROPOMETRICE
1.după metoda percentilelor: valori sub 10 (valori normale 10-90);
2.după metoda deviaţiilor standard: valoare maica de -2 DS (valori normale +/- 2 DS);
3.după valoarea indicelui ponderal (IP):
În MPC există 3 grade:
-gradul I: IP = 0,89-0,76;
-gradul II: IP = 0,75-0,60;
-gradul III: IP ≤ 0,60.
-IP= 0,90 : subponderal sau copil cu risc de malnutriţie.
În MP există 2 grade:
-grad I: IP = 0,8-0,6 – kwashiorkor;
-grad II: IP = 0,6 – kwashiorkor marasmic.
4.după indicele nutriţional (IN) – indice de slăbire.
-grad I: IN = 0,89 – 0,81;
-grad II: IN = 0,80 – 0,71;
-grad III : IN ≤ 0,70.
ETIOLOGIA MALNUTRIŢIEI
Cauzele malnutriţiei primare sunt:
-organice (malformaţii grave renale, digestive, cardiace);
-boli condiţionate genetic (cromozomiale, metabolice);
-infecţii fetale (toxoplasmoză, lues, citomegalovirus).
Cauzele malnutriţiei secundare sunt:
-aport alimentar deficitar (ex alimentatione):
▪cantitativ: hipogalactia maternă, diversificare tardivă a alimentaţiei (după vârsta de 6 luni), diluţii
necorespunzătoare de lapte, zaharare insuficientă, folosirea apei ca lichid de diluţie, realimentări
repetate, diete restrictive, tabuuri alimentare, familiale, religioase, etnice;
▪▪calitativ: carenţe de glucide (distrofia laptelui de vacă prin zaharare necorespunzătoare), carenţa
de proteine (distrofia edematoasă prin exces de făinoase sau folosirea de proteine vegetale cu
valoare biologică scăzută), carenţa de lipide (folosirea pe perioade lungi a produselor
semiecremate, regimuri fără lipide).
-infecţii repetate sau trenante (ex infectione): infecţii enterale/parenterale (bronhopneumonii,
otomastoidite, infecţii urinare cronice, diarei bacteriene sau parazitare, lues, TBC) care acţioneză
sinergic cu deficitul alimentar (inapetenţă, pierderi digestive, catabolism crescut).
-carenţe psihosociale (ex curatione): deprivare maternă, neglijarea ritmului fiziologic de alimentare,
lipsa de igienă, poluare, frig, hospitalism;
-afecţiuni psihosomatice (ex constitutione): diateze constituţionale (exudativă, nevropată – anorexia
nervoasă), boli organice (stenoza hipertrofică de pilor, malformaţii congenitale ce determină
vărsături repetate, mucoviscidoza, celiachia, intoleranţa congenitală la dizaharide, despicături labio-
maxilo-palatine), paralizii cerebrale infantile cu tulburări de deglutiţie, incoordonare faringiană.
Factorii favorizanţi ai malnutriţiei sunt:
-greutatea mică la naştere (prematuritate, dismaturitate);
-vârsta mică la debut (sub 4 luni);
-condiţii nefavorabile de mediu social (venit scăzut, familii dezorganizate, asistenţă medico-
sanitară nesatisfăcătoare).
PATOGENIE
În MPC lipsa unui aport nutriţional suficient este bine suportată de organism o perioadă de
timp. Dacă deficitul este predominant caloric în formele uşoare şi medii apar fenomene reversibile
de slăbire.
În schimb, în formele severe în care deficitul nutriţional depăşeşte o anumită limită,
consecinţele sunt severe:

120
-regresarea tuturor activităţilor metabolice (scăderea metabolismului bazal, scăderea rezervelor
intracelulare de apă, scăderea posibilităţilor de a reţine apa şi sarea);
-scăderea toleranţei digestive (scăderea activităţii dizaharidazice, a secreţiei pancreatice, a acizilor
biliari);
-pierderea capacităţii de apărare la infecţii.
Toleranţa digestivă foarte scăzută şi aportul exogen care nu poate acoperi nevoile energetice
de întreţinere duc la procese de autofagie (metabolism de inaniţie).Prin urmare, lipsa severă de
aport caloric şi proteic conduce la hipoglicemie şi scăderea aminoacizilor în ser; apariţia reacţiei
pancreatice determină hipoinsulinism (principala modificare endocrină în inaniţie) şi scăderea
insulinei periferice, cu apariţia următoarelor reacţii adaptative:
- mobilizarea acizilor graşi din ţesutul adipos (lipoliză) spre ficat pentru a constitui o sursă
energetică;
- scăderea utilizării glucozei în muşchi şi a încorporării aminoacizilor care sunt dirijaţi spre
ficat, unde sunt folosiţi pentru sinteza de proteine şi neoglucogeneză (când se epuizează ţesutul
gras);
- sinteza de proteine la nivel hepatic este asigurată prin sacrificarea proteinelor din muşchi.
În patogenia malnutriţiei intervine şi stress-ul carenţial care stimulează suprarenala, cu
creşterea secreţiei de adrenalină şi stimularea axului hipotalamo-hipofizar, cu creşterea cortizolului
care acţionează sinergic cu hipoinsulinismul şi măresc: autofagia musculară (aminoacizii
disponibili pentru sinteza proteică în ficat), gluconeogeneza din aminoacizi (sursă energetică),
scădere marcată a glucozei la nivel celular (disponibilă doar pentru SNC; creierul – „organ nobil”).
Consecinţele clinice ale malnutriţiei sunt:
-diminuarea proceselor de creştere şi dezvoltare până la oprirea multiplicărilor celulare cu topirea
ţesutului adipos şi a maselor musculare şi apoi a creşterii scheletice;
-topirea timusului, a foliculilor limfatici (din ganglion), diminuarea corpilor Malpighi din splină cu
afectarea gravă a imunităţii mediate celular;
-încetinirea circulaţiei şi apariţia bradicardiei;
-tendinţă de colaps;
-prăbuşirea toleranţei digestive.
TABLOU CLINIC

Manifestările clinice în funcţie de severitatea malnutriţiei sunt prezentate în tabelul nr. 5.1.1.

Tabel nr.5.1.1. Tabloul clinic în malnutriţiei

CRITERII MPC gr. I MPC gr. II MPC gr. III
Talia Normală Normală Scăzută
Curba ponderală Staţionară Descendentă în trepte Descendentă continuu
Ţesut adipos Diminuat – abdomen, Aproape dispărut – Absent – trunchi, membre,
torace torace şi abdomen, redus faţă (facies bătrân)
membre
Pliu cutanat abdominal Sub 1,5 0,5 cm Sub 0,5 cm
Tulburări trofice – piele
Tegumente Normal colorate Palide zbârcită, cenuşie, fese cu
aspect de pungă tabagică,
eritem fesier, escare
Faţă triunghiulară, şanţ
nazogenian adânc, bărbia
Aspect Sugar slab Foarte slab ascuţită, buze subţiri, frunte
încreţită, privire vioaie,
abdomen destins de volum,
uneori edeme
Activitate motorie şi Hipotonie musculară
neuropsihică Normală Vioiciune parţial Apatic, hiporeactiv
păstrată

121
 CRITERII MPC gr. I MPC gr. II MPC gr. III
Toleranţa digestivă Normală/uşor scăzută, Scăzută, apetit scăzut Compromisă, apare diareea
apetit normal de foame sau infecţioasă
Rezistenţa la infecţii Uşor scăzută Scăzută Prăbuşită
Activităţi metabolice Consum de O2 normal Metabolism înfometare Homeostazie total
sau uşor crescut (scade consum O2, scade perturbată,
metabolismul bazal, hipotermie, bradicardie,
hipotermie, IC) colaps
Reversibilitate Reversibilă Reversibilă Greu reversibilă
Prognostic Bun Favorabil Rezervat

EXAMENE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE

-Evaluarea capitalului proteic: proteine serice, creatinină urinară, raport aminoacizi
neesenţiali/aminoacizi esenţiali prin cromatografie, enzime plasmatice (unele scăzute secundar
deficitului proteic, altele crescute datorită leziunilor tisulare – transaminaze, hidrolaze);
- Investigaţii pentru diagnosticarea infecţiilor: hemogramă, sumar urină, urocultură,
coprocultură, hemocultură, examen coproparazitologic, radiografie pulmonară, examen ORL,
reactanţi de fază acută;
- Electroliţi: Na, K, ASTRUP, RA;
- Constante homeostatice: glicemie, lipide, colesterol;
- Oligoelemente şi vitamine: Fe, Zn, Cu, P, K, Ca;
- Statusul imunologic: imunitatea celulară – limfocite sub 1500/mmc, scăderea limfocitelor
T, a interferonului, lipsa de răspuns la IDR tuberculină; imunitatea umorală – IgA scăzute (IgA
secretorii), IgM – crescute, IgG scăzute;
- Scăderea complementului (C3);
- Intoleranţe secundare la dizaharide, proteinele laptelui de vacă, gluten → biopsie
intestinală;
- Iontoforeza (testul transpiraţiei) pentru investigarea unei posibile mucoviscidoze (în
special când este afectată şi curba creşterii staturale);
- Serologia pentru boala celiacă, mai ales dacă există istoric familial de boala celiacă sau
alte boli autoimune (ex. diabet zaharat tip 1);
- Teste adiţionale în funcţie de examenul clinic (funcţia tiroidiană, funcţia renală, Ca, P în
prezenţa simptomelor renale, trigliceride şi vitamine în suspiciunea de afectare hepatică, zinc în
diaree cronică).
TRATAMENT
▪PREVENIREA MALNUTRIŢIEI
Pentru a preveni apariţia malnutriţiei se recomandă:
-alimentaţie naturală în primele 4-6 luni de viaţă;
-în cazul alimentaţiei artificiale: alegerea corectă a tipului de lapte, folosirea diluţiei corecte,
zaharare corespunzătoare, îmbogăţire cu mucilagiu de orez;
-respectarea calendarului imunizărilor;
- tratarea corectă a infecţiilor;
-asanarea condiţiilor necorespunzătoare de mediu şi sociale.
▪TRATAMENT CURATIV
Formele uşoare de MPC se tratează la domiciliu prin corectarea dietei (creşterea raţiei
proteice cu 0,5-1 g/kg/zi, deci suplimentarea cu 20-30 kcal/kg/zi). Practic sunt corectate cauzele. În
general, recuperarea este rapidă în 1-2 săptămâni.
Recuperarea MPC gradul II şi III are loc numai în spital şi parcurge trei etape:
I. Faza iniţială
-reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică;
122
-tratamentul complicaţiilor infecţioase.
II. Faza de recuperare
-terapie dietetică;
-corectarea sindromului carenţial (anemie, rahitism, hipovitaminoze, etc).
III. Faza de convalescenţă
-restabilirea compoziţiei corporale;
-consolidarea vindecării.
I.Faza iniţială
În această fază, se urmăreşte menţinerea funcţiilor vitale, prevenirea decompensării cardiace
şi combaterea anorexiei.
Hidratarea enterală va fi realizată cât mai curând posibil, eventual în paralel cu cea
intravenoasă; se consideră că alimentaţia enterală reduce diareea şi previne bacteriemia şi
accentuarea atrofiei vilozitare. Nutriţia enterală este utilă atât în faza iniţială de rehidratare,
permiţând corecţia dezechilibrului hidro-electrolitic şi acido-bazic, cât şi în faza de recuperare
deoarece permite asigurarea unei diete corespunzătoare la fiecare 2-4 ore.
Pot fi folosite ca solutii de rehidratare enterală:
-ORS (formula standard a OMS) care conţine Na 90 mmol/l, glucoză 111 mmol/l, osmolaritate 311
mmol/l; doza 5 – 15 ml/kgc/h, maxim 70 ml/12 ore;
-ORS cu osmolaritate redusă: Na 75 mmol/l, glucoză 75 mmol/l, osmolaritate 245 mmol/l;
-ReSoMal: Na 45 mmol/l, glucoză 125 mmol/l, osmolaritate 300 mmol/l.
În caz de şoc se recomandă rehidratare pe cale intravenoasă cu soluţie Ringer-lactat sau cu
Dextroză/Glucoză 5%.
II.Faza de recuperare presupune continuarea recuperării deficitului nutriţional.
În aceasta fază trebuie sa se asigure 180 – 200 cal/kgc/zi.
Se pot utiliza trei variante:
-după alimentaţie parenterală totală timp de 2-3 zile se poate trece la o nutriţie enterală pe sondă cu
debit constant folosind soluţii speciale hipercalorice şi hiperproteice;
-iniţierea alimentaţiei orale cât mai precoce folosind preparate hipoalergenice bogate în proteine şi
calorii, cu osmolaritate scăzută (Alfare, PeptiJunior, Pregestimil, Nutramigen, Pregomin) sau
formule de aminoacizi (Neocate). Se păstrează în paralel un aport parenteral de glucide,
aminoacizi, lipide.
Concomitent se tratează infecţiile, hipoproteinemia, anemia, carenţele vitaminice.
Cea mai utilizată este a treia variantă în care, după reechilibrarea hidro- electrolitică, începe
tatonarea digestivă cu supa de morcov sau mucilagiu de orez (în concentraţii corespunzătoare
vârstei) 150-200 ml/kg (maximum 1000 ml/zi). Glucidele sunt furnizate din glucoză 5%, 7% sau
10%, iar proteinele din carne de pui mixată (100g carne pui conţine 17g proteine). După
normalizarea scaunelor (aproximativ după 7 zile) se poate adăuga progresiv ulei vegetal până la 3-4
ml/zi, iar după 10 zile de la debutul dietei enterale se poate introduce un preparat hipoalergenic
(menţiune: preparatele delactozate pot induce intoleranţă la proteinele laptelui de vacă). Din
săptămâna a patra se poate introduce zahărul. Făinoasele care conţin gluten nu se vor introduce
decât după recuperarea totală. Raţia protein-calorică poate fi crescută prin administrare parenterală
de glucide, aminoacizi şi proteine.
Recomandări în funcţie de starea de nutriţie:
Sugar eutrofic
- raţia alimentară în primele 3 luni trebuie să conţină: 8-10% proteine, 40-50%lipide şi 40-
50% glucide;
- după diversificare raţia alimentară trebuie să cuprindă: 12 – 15% proteine, 30 – 35% lipide
şi 50 – 65% glucide
- proteine: sugar – 1,5 – 2,5 g/kg/zi, iar copil peste 1 an – 1- 1,2 g/kg/zi; pentru
metabolizarea completă a 1 g de proteine sunt necesare 35-40 kcal.
- glucide: necesar la sugar şi copil mic 10 – 12 g/kgc/zi.
- Lipide: necesar la sugarul mic 5 – 6 g/kgc/zi, sugarul mare 3,5 – 4 g/kgc/zi;

123
 - raportul optim proteine : lipide : glucide = 1 : 2 : 4;
- necesar caloric: sugar 0 – 6 luni → 110 – 120 cal/kgc/zi, 6-12 luni → 100 cal/kgc/zi
Sugar distrofic (malnutrit)
- calorii:175 kcal/kg/zi;
- proteine: 4 – 5 g/kg/zi;
- lipide: 9,59 g/kg/zi;
- glucide: 18,3 g/kg/zi;
- un aport de proteine de peste 5 g/kg/zi devine periculos, producând hiperamoniemie, nivel
crescut al ureei sanguine;
- K: 4 -5 mEq/l;
- în formele de malnutriţie proteică (proteinemie şi albuminemie scăzută) se administrează
albumină umană i.v. 1 g/kg/zi.
În timpul tratamentului se vor urmări:
-aspectului scaunelor (normalizarea consistenţei, greutate sub 100-150 g/zi).
-curba ponderală: se reia lent după 2-3 săptămâni de la refacerea toleranţei digestive şi atingerea
valorii optime a raţiei calorice şi proteice (la începutul tratamentului este posibilă o scădere a curbei
ponderale);
-redresare imunitară la 25-30 de zile de la iniţierea terapiei dietetice.
-normalizarea histochimică a mucoasei intestinale după 3-4 luni.

BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin. Malnutriţia în Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi
Ed. Tehnică-Info Chişinău 2003; 477-481.
2.Ciofu E, Ciofu C. Esenţialul în Pediatrie. Ed. II, Ed. Medicală Amalteea, Bucureşti 2002;
pag. 85-94.
3.Cîrdei E, Anton Dana. Malnutriţia protein-calorică în Moraru D, Burlea M, Moraru
Evelina, Cîrdei E, Diaconu Georgeta. PEDIATRIE – Patologie digestivă, nutriţională şi
neurologică la copil, Editura Fundatiei Academice AXIS, Iasi, 2008; pag.161-173.
4.Cîrdei E, Oltean Carmen. Malnutriţia în Iordache C. Tratat de Pediatrie.Editura UMF
„Gr.T.Popa” Iaşi 2011;pg.103-113.
5.Harohalli Shashidhar.Malnutrition.
http://emedicine.medscape.com/article/985140-overview
6.Maiorescu M. Iacob Constanţa. Malnutriţia protein-calorică în Maiorescu M. Iacob
Constanţa, Ciurea Antoaneta. Elemente de nutriţie pediatrică. Editura Medicală Bucureşti 1987;
258-297.
7.Noah S Scheinfeld. Protein-Energy Malnutrition.
http://emedicine.medscape.com/article/1104623-overview#a0199
8.Popescu V. Nutriţia şi alimentaţia la copilul sănătos, Revista Română de Pediatrie 2006,
vol. LV, nr. 3; 337 – 340.

124
 5.2 RAHITISMUL CARENŢIAL

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE.
Rahitismul este o boală a organismului în creştere rapidă, caracterizată prin deficit de
maturare a matricei proteice a osului legată de o carenţă în vitamina D.
CARACTERISTICI
- apare în perioada de creştere rapidă a organismului;
- se manifestă sistemic, în special prin perturbarea metabolismului fosfo-calcic cu
următoarele etape:
1.anomalii de mineralizare a matricei osoase;
2.anomalii ale maturaţiei scheletice;
3.anomalii ale creşterii scheletice.
EPIDEMIOLOGIE
Incidenţa rahitismului în Europa este similară cu cea din SUA. În unele zone din Africa,
dieta săracă în calciu şi fosfor poate contribui la apariţia rahitismului.
Boala are frecvenţă mai crescută la sugar (10%), precum şi la băieţi, prematuri şi în ţări în
curs de dezvoltare. În ţările dezvoltate, în condiţiile unei profilaxii corecte, frecvenţa este 1%.
În România, frecvenţa este încă crescută, fiind un factor de risc major în mortalitatea şi
morbiditatea infantila.
Factori favorizanţi
- vârsta: incidenţa maximă între 3-6 luni;
- factori materni: copii născuţi din mame carenţate la care nu s-a efectuat profilaxia;
- prematuritatea; ritmul de creştere accelerat şi depozitele sărace în calciu şi fosfor în
momentul naşterii favorizează apariţia rahitismului;
- gemelaritatea;
- greutatea mică la naştere;
- pigmentarea cutanată;
- factori de mediu: expunerea la soare redusă în primele luni de viaţă, anotimpul rece, zona
temperată, poluarea atmosferica;
- terapia îndelungată cu medicamente antiepileptice (Fenobarbital, Fenitoin) şi corticoizi;
- sindromul de malabsorbţie (celiachie, mucoviscidoză);
- afectarea hidroxilazei renale: hipoparatiroidism, insuficienţă renală cronică, tubulopatii
proximale;
-atrezia biliară extrahepatică sau afectarea hepatică cronică predispune la rahitism deoarece
absenţa sărurilor biliare împiedică absorbţia intestinală a vitaminei D.
METABOLISMUL VITAMINEI D
Pentru a-şi exercita acţiunea fiziologică, vitamina D trebuie să sufere 2 transformări (fig.nr.
5.2.1):
1.LA NIVEL HEPATIC
-hidroxilare: vitamina D este transformată în 25(OH)D3 sau Calcidiol.
Este principalul metabolit circulant al viaminei D.Nivelul său plasmatic reflectă gradul de
repleţie / depleţie în viamina D.Concentraţia plasmatică (10- 30 ng/ml) variază cu însorirea şi creşte
lent după aport vitaminic în rahitism.
2.LA NIVEL RENAL
-hidroxilare cu apariţia a 2 metaboliti principali:
▪1α25(OH)2D3 (calcitriol) sub acţiunea 1α hidroxilazei; acţiunea biologică principală este
reprezentată de efectul permisiv asupra absorbţiei intestinale a calciului.
▪24-25(OH)2D3 (25 hidroxi vitamina D): nivelul său circulant reflectă rezervele în vitamina
D ale organismului şi devine foarte scăzut în carenţa de vitamina D.

125
 Fig. nr.5.2.1. Metabolismul vitaminei D

ROLUL FIZIOLOGIC AL VITAMINEI D

Vitamina D acţionează la 3 nivele principale:
1.INTESTIN SUBŢIRE:
- creşte absorbţia activă a calciului în duoden şi jejun;
-stimulează absorbţia intestinală a fosforului.
2.OS:
-mobilizarea calciului din os se realizează prin interacţiunea cu parathormonul;
-vitamina D este necesară pentru realizarea mineralizării osoase; acţiunea asupra creşterii scheletice
este secundară intervenţiei în procesele de mineralizare osoasă;
-stimulează resorbţia osoasă care se traduce prin eliberare de Ca şi P din os către mediul
extracelular.
3.RINICHI:
-creşte reabsorbţia tubulară a calciului şi fosfaţilor, scade calciuria şi fosfaturia.
Alte acţiuni:
4.LA NIVEL MUSCULAR:
-favorizează sinteza proteinelor contractile;
-creşte fosfaţii,iar încorporarea lor în ATP este crescută;
-asigură menţinerea tonusului muscular normal şi a forţei de contracţie musculară normală.
5.LA NIVEL PARATIROIDIAN:
-are rol în controlul sintezei şi excreţiei de parathormon.
6.LA NIVELUL METABOLISMULUI CELULAR:
-intervine în ciclul acizilor tricarboxilici;
-creşte citratemia şi citraturia prin inhibiţia oxidării citraţilor în mitocondrii.
CONSECINŢELE CARENŢEI DE VITAMINA D sunt:
-diminuarea absorbţiei intestinale a calciului care determină carenţă de calciu;
-deficit de mineralizare osoasă care afectează întreg scheletul, dar predomină la nivelul
zonelor cu creştere osoasă importantă (cartilagii de creştere oase lungi).
-carenţa în calciu şi vitamina D este la originea hiperparatiroidismului secundar
(accentuează demineralizarea prin stimularea resorbţiei osoase).Hiperparatiroidismul secundar
încearcă să menţină calciul normal, dar accentuează scăderea fosforului prin diminuarea
reabsorbţiei tubulare a fosfaţilor.
-creşterea resorbţiei osoase şi hipofosforemia determină demineralizarea scheletului / deficit
de mineralizare osoasă.
FIZIOPATOLOGIE
Anomaliile echilibrului fosfo-calcic sunt dovada malabsorbţiei intestinale a calciului şi
fosforului datorită carenţei în vitamina D şi hiperparatiroidismului secundar.
Mobilizarea calciului din os şi eliminarea fosforului renal fac ca ionii din spaţiul
extracelular să fie inadecvaţi mineralizării şi conduc la:
126
 -matrice neosificată;
-ţesut osteoid necalcificat;
-ţesut osos deformabil la solicitări statice şi dinamice;
-deformări caracteristice.
TABLOU CLINIC
1.DEBUT
-la vârsta sub 18 luni, dar după vârsta de 3-4 luni;
-frecvenţa cea mai mare este întâlnită la 6 – 12 luni;
-debutul precoce este întâlnit la copii din mame cu hipovitaminoză D;
-boala este mai mai frecventă la băieţi.
2.SEMNE PRECOCE LA DEBUT
-transpiratii abundente cefalice;
-irascibilitate (doarme putin);
-rare crize tetaniforme.
3.PERIOADA DE STARE
a.Semne osoase - caracteristici:
-semnele sunt simetrice, nedureroase (la nivelul craniului: asimetrice)
-predomină la nivelul metafizelor;
-în semestrul I predomină semnele cefalice;
-în semestrul II predomină semnele la nivelul toracelui şi membrelor.
La nivelul craniului, bolnavii cu rahitism prezintă:
-craniotabes: craniu moale la presiune, de celuloid în regiunea occipitală şi parietală ;
-fontanela anterioară largă / deschisă peste 18 luni;
-deformarea craniului (plagiocefalie);
-bose frontale, parietale, occipitale care determină aspectul de craniu mare, scafocefal, pătrat.
La nivelul toracelui sunt caracteristice:
-mătăniile condro-costale (nodozităţi condro-costale palpabile, uneori vizibile pe linia axilară
anterioară);
-toracele evazat la baze, sternul înfundat sau proeminent ;
-şant submamar Harrisson;
-aplatizarea antero-posterioară a toracelui;
-claviculele încurbate.
La nivelul membrelor sunt prezente:
-brăţările metafizare (tumefieri ale extremităţilor oaselor lungi, vizibile la nivelul pumnului şi coxo-
femural);
-deformări ca rezultat al slăbirii structurilor osoase, în special după începerea mersului; înainte de
mers apar sub efectul tracţiunilor musculare: genu varum / valgum –fig.nr.5.2.2;
-fracturi în lemn verde ale radiusului şi femurului.

Fig.nr.5.2.2. a. Genu valgum. b.Genu varum

La nivelul coloanei vertebrale şi bazinului, bolnavii cu rahitism prezintă:

-cifoză dorso-lombară (datorită hipotoniei musculare);

127
-hiperlordoză;
-îngustarea bazinului.
Hipotonia musculară este responsabilă de producerea retardului motor cu achiziţionarea
tardivă a poziţiei şezânde şi mai ales a mersului.
Modificările dentiţiei sunt reprezentate de:
-apariţia tardivă a dentiţiei;
-distrofii dentare;
-fragilitate dentară;
-carii dentare precoce.
În formele grave, evolutive apare retard staturo-ponderal.
b) Semne respiratorii
Intervenţia factorului osos (ramolirea arcurilor costale şi aparitia mătăniilor costale) şi a
factorului muscular (hipotonie musculară) determină apariţia tulburărilor de ventilaţie respiratorie
la copilul cu rahitism carenţial (“pulmon rahitic”).
c) Semne ale hipocalcemiei
- crize de tetanie;
- convulsii tonico-clonice;
- spasm laringian;
- insuficienţă cardiacă prin cardiomiopatie hipocalcemică.
d) Alte semne şi simptome
- dureri la nivelul membrelor inferioare;
- întârziere în creşterea staturo-ponderală;
- paloare;
- splenomegalie şi hepatomegalie.

EXPLORĂRI PARACLINICE
1. EXAMENUL RADIOLOGIC evidenţiază:
▪leziuni metafizare:
-lărgirea transversală a metafizei, deformare în cupă;
-franjurarea liniei metafizo-epifizare;
-spiculi osoşi laterali metafizari – fig.nr.5.2.3;

Fig.nr.5.2.3 Rahitism carenţial – leziuni metafizare

▪leziuni epifizare:
-nuclei mici şterşi;
-întârziere în apariţia nucleilor de osificare.
▪leziuni diafizare:
-diafiza oaselor lungi este slab mineralizată devenind radiotransparentă –fig.nr.5.2.4;
-este posibilă apariţia de fracturi spontane;
-pseudofracturi sau liniile Looser Milkman;
-calusul se formează lent.

128
 Fig. nr.5.2.4. Rahitism –leziuni diafizare

2.MODIFICĂRI BIOLOGICE
▪Stadializarea rahitismului (după Fraser) este prezentată în tabelul nr.5.2.1.

Tabelul nr.5.2.1. Stadializarea rahitismului din punct de vedere biologic

Stadiul I Stadiul II Stadiul III
Calciu scăzut normal scăzut
Fosfor normal scăzut scăzut
Fosfatază crescută crescută foarte crescută

Alte modificări biologice întâlnite în rahitism sunt:

- nivelul seric al PTH crescut;
- scăderea citratemiei;
- scăderea magnezemiei;
- anemie hipocromă, hiposideremică;
- hiperaminoacidurie generalizată cu glicozurie;
- acidoză hipercloremică;
- hipocalciurie.
DIAGNOSTICUL POZITIV se bazează pe:
- caracteristici definitorii comune
1.boală a osului într-un organism în perioada de creştere;
2.leziuni scheletice datorate tulburării mineralizării osoase;
3.acumularea de matrice osoasă neosificată (osteoid);
4.deformaţii osoase sau fracturi pe os patologic datorate scăderii rezistenţei mecanice a osului
- modificări biochimice şi radiologice caracteristice;
- demonstrarea anamnestică a carenţei de aport exogen de vitamina D;
- testul terapeutic.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial se face cu următoarele afecţiuni:
1. RAHITISMELE VITAMINOREZISTENTE
-se caracterizează prin rahitism carenţial sever care nu răspunde la administrarea de vitamina D;
2. SINDROMUL TONI - DEBRE – FANCONI
-este rar, fiind secundar unei disfunctii la nivelul tubului proximal renal;
-se caracterizează prin hipofosfatemie şi acidoză metabolică cronică;
-întârzieri în creşterea staturo-ponderală;
-pacienţii prezintă poliurie şi polidipsie.
3. HIPOFOSFATAZIA CONGENITALĂ
-bolnavii prezintă hipercalciemie sau valori serice normale ale calciemiei, iar fosfatazele alcaline
serice şi tisulare sunt mult scăzute.
129
 4. SINDROMUL JANSEN
-este un sindrom transmis autosomal dominant caracterizat prin condrodisplazie metafizară.
5. OSTEOGENESIS IMPERFECTA (boala oaselor fragile) este una dintre cele mai
frecvente displazii scheletice. Este o boală generalizată a ţesutului conjunctiv care se poate
manifesta prin: sclere albastre, faţă triunghiulară, macrocefalie, surditate, dentiţie defectivă, torace
în butoi,scolioză, deformări ale membrelor, fracturi, laxitate articulară şi retard al creşterii.
6. RAHITISMUL PSEUDOCARENTIAL PRADER
-se diferenţiază de rahitismul carenţial obişnuit doar prin vitamino-D rezistenţă.
TRATAMENT
TRATAMENT PROFILACTIC
a.Antenatal se recomandă:
- expunerea gravidei la aer şi soare;
- alimentaţia echilibrată din care să nu lipsească sursele naturale de vitamina D şi calciu
(minimum 1200 mg Calciu zilnic)
- Vitamina D 500 UI/zi, zilnic, per os, în anotimpul însorit şi 1.000 UI/zi în situaţii speciale
(alimentaţie carenţată, ultimul trimestru de sarcină coincident cu perioada de iarnă, zone poluate,
disgravidie).În cazurile în care nu se poate conta pe o administrare zilnică, se pot administra 4.000-
5.000 UI vitamina D/săptămână per os. Se recurge la administrarea unui stoss de 200.000 UI
vitamina D per os la începutul lunii a VII-a numai dacă nu poate fi asigurată administrarea zilnică
orală şi nici cea săptămânală.
Este contraindicată administrarea parenterală.
Nu se vor administra stoss-uri mai mari de 200.000 UI vitamina D fiind nocive pentru făt.
b.Post-natal
După naştere, se recomandă:
-alimentaţie exclusiv naturală în primele 5-6 luni de viaţă;
-înţărcarea după vârsta de un an;
-suplimentare cu vitamina D din prima săptămână de viaţă, inclusiv la prematuri.
Doza de vitamina D conform IOMC este de 500 UI/zi de la naştere şi până la 18 luni.
Se recomandă creşterea dozei la 1000 -1500 UI/zi (maximum 1 lună) în următoarele situaţii:
-sugari mici proveniţi din mame care nu au primit vitamina D în cursul sarcinii;
-prematuri şi dismaturi în primele luni de viaţă;
-sugari sub 3-4 luni născuţi în anotimpul rece;
-sugari cu îmbolnăviri acute frecvente, cu spitalizări numeroase şi prelungite;
-copii care trăiesc în medii poluate sau în condiţii de mediu precare;
-copii cu piele hiperpigmentată;
-copii din leagăn mai puţin expuşi în aer liber şi la soare;
-tratament cronic anticonvulsivant (fenitoină, fenobarbital) sau cu cortizon.
După vârsta de 18 luni se recomandă vitamina D în perioadele neînsorite, în lunile cu litera
R, până la vârsta de 12-15 ani; 400-500 UI/zi sau la 7-10 zile interval câte 4000-5000 UI soluţie
uleioasă A+D2 per os.
Administrarea fracţionată de vitamina D este mai fiziologică, profilaxia stoss trebuind să
rămână o excepţie:
-de la naştere la 18 luni: 200000 UI vitamina D per os la vârsta de 2,4,6,9,12,18 luni;
-de la 18 luni la 6 ani: 400000 -600000 UI/an în doze de 200000 UI în luna I-II , eventual repetată
în lunile III-IV;
-de la 7 la 12-15 ani: 200000-400000 UI într-o administrare orală de 200000 UI în luna I-II,
eventual repetată în luna III-IV.
Este contraindicată administrarea injectabilă (cu excepţia cazurilor cu malabsorbţie şi diaree
cronică) datorită următoarelor dezavantaje: agresivitate pentru copil, risc de transmitere a
virusurilor hepatitice B şi C şi HIV, metabolism nefiziologic (o parte din vitamina D rămâne la
locul injecţiei, iar altă parte porneşte spre zonele de activare pe care le solicită brusc; eliberare
inegală a vitaminei D; pericol de hipocalcemie reactivă imediată, cu apariţia convulsiilor şi a
riscului de intoxicaţie cu vitamina D; retracţie de quadriceps).
Calciul nu este necesar dacă primeşte minimum 500 ml lapte/zi.

130
 TRATAMENTUL CURATIV
Obiectivele tratamentului vizează:
- Prevenirea sau corectarea deformărilor scheletice rahitice şi a hiperparatiroidismului
reactiv;
- Prevenirea şi corectarea hipocalcemiei şi a simptomelor legate de aceasta (tetanie până la
moarte subită);
- Asigurarea creşterii şi dezvoltării normale.
Regimul de viaţă şi alimentaţia sunt identice ca şi la profilaxie. Sugarul nu va fi incurajat să
stea în sezut precoce sau să se ridice în picioare şi să meargă până la stabilizarea bolii. Va purta
ghete cu susţinător plantar sau va merge cu piciorul gol (când este posibil). Apariţia deformărilor
osoase mari la membrele inferioare după vârsta de 2 ani impune efectuarea consultului ortopedic.
Scheme de tratament curativ
▪în formele uşoare şi medii: 2000 - 4000 UI/zi p.o, 6-8 săptămâni, cu revenire ulterioară la
dozele profilactice;
▪în formele grave (cu hipocalcemie manifestă, malabsorbţie): 3 doze stoss X 100000 UI
i.m la interval de 3 zile, apoi 200000UI peste 1 lună p.o sau i.m.
Terapia cu Calciu: doza recomandată = 50-80 mg / kgc / zi
▪ în forme comune: timp de 3-4 săptămâni;
▪ în forme hipocalcemice: 6-8 săptămâni
Practic, la copiii sub 5 ani se administrează 500 mg/zi p.o, iar la cei peste 5 ani 1000 mg/zi.
▪în formele hipocalcemice severe: iniţial calciu în perfuzie, apoi p.o 20 mg Ca elemental/kgc/zi sau
2 ml Ca gluconic 10%/kgc, 6-8 săptămâni, uneori mai mult.
În timpul tratamentului se va urmări dacă nu apar semne de intoxicaţie cu vitamina D:
-inapetenţă, vărsături, polidipsie, poliurie, constipatie;
-agitaţie / apatie;
-calciurie/24 ore peste 5 mg/kgc/zi;
-calcemie peste 10,5 mg/dl.
În caz de intoxicaţie cu vitamina D se recomandă:
-întreruperea aportului de vitamina D;
-suprimarea calciului medicamentos;
-reducerea la minimum a alimentelor bogate în calciu;
-evitarea expunerii la soare.
Efectele tratamentului sunt:
- ameliorarea semnelor clinice în 2-4 săptămâni;
- normalizarea biochimică în 2-4 săptămâni;
- normalizarea sau ameliorarea radiologică în 3-6 săptămâni.
Vindecarea poate fi fără sechele sau cu defecte în remanierea osoasă (lărgirea metafizară în
formă de „flacon Erlenmeyer"; incluzie de ţesut condroid în apropierea liniei de osificare, migrând
spre diafiză; încurbare diafizară cu concavitate internă sau externă, lăgirea şi proeminarea
condilului tibial intern bilateral asemănător bolii BLOUNT; macrocranie persistentă; deformări
osoase mari, mergând până la nanism rahitic).
În cazul vindecării cu defect, se recomandă după vârsta de 1 an cura heliomarină, iar după
vârsta de 3-5 ani corecţia ortopedică.
EVOLUŢIE
Evoluţia este favorabilă când rahitismul este controlat. Netratat, rahitismul conduce la:
▪consecinţe imediate:
-infecţii recurente (respiratorii);
-dezvoltare psiho-motorie necorespunzătoare, pseudoparalizii;
-tetanie, laringospasm, convulsii (sugar mic).
▪consecinţe tardive:
-modificări osoase ale genunchiului (varum/valgum) şi bazinului (coxa vara cu distocie la gravide).
PROGNOSTIC
Profilaxia corectă a manifestărilor rahitice reprezintă cel mai bun factor de prognostic în
rahitismul carenţial.

131
 Diagnosticarea precoce a bolii şi tratamentul corect influenţează prognosticul.
Prognostic nefavorabil pot prezenta:
-cazurile complicate cu infecţii bacteriene (pulmonare şi otice);
-cazurile complicate cu alte carenţe nutriţionale;
-cazurile cu tetanie rahitigenă;
-cazurile diagnosticate şi tratate tardiv.

BIBLIOGRAFIE
1.Burlea Marin.Rahitismul în Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi
Ed. Tehnică-Info 2003; 470-477.
2.Ciofu E, Ciofu Carmen. Esenţialul în Pediatrie Ed. Medicală Amaltea, Bucureşti 2002; 94-101.
3.Luca Alina Costina . Rahitismul carenţial în Iordache C – Tratat de Pediatrie. Editura UMF
“Gr.T.Popa” Iaşi, 2011; 114-124
4.Moraru D, Bozomitu Laura. Rahitismul carenţial în Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina,
Cîrdei E, Diaconu Georgeta.PEDIATRIE – patologie digestivă, nutriţională şi neurologică la
copil.Editura Fundaţiei Academice AXIS, Iaşi 2008; 132-152.
5.Popescu V, Arion C. Rahitismul – Editura Medicală, Bucureşti 1982.
6.Schwarz S – Rickets. http://emedicine.medscape.com/article/985510-overview 
7.Wagner CL, Greer FR. Prevention of rickets and vitamin D deficiency în infants, children,
and adolescents. Pediatrics 2008;122(5):1142-1152.
8.Xiang W. Review of progresses in prevention and treatment of vitamin D deficiency and
rickets în childhood. Zhonghua Er Ke Za Zhi 2008;46(3):195-197.

5.3 TETANIA

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Tetania reprezintă o stare de hiperexcitabilitate patologică a sistemului nervos central şi
periferic, ca urmare a modificărilor extracelulare ionice implicate în funcţia neuronilor şi a nervilor
periferici.
FIZIOPATOLOGIE
Excitabilitatea neuro-musculară depinde de concentraţia serică a electroliţilor.
Următoarele situaţii biologice realizează hiperexcitabilitate:
-scăderea calciului:
▪semnele de hiperexcitabilitate pot apare la valori ale calciului total sub 7 mg% şi ale calciului ionic
sub 3 mg%;
▪semnele sunt întotdeauna prezente când calciul total este sub 5 mg% şi calciul ionic sub 2,5 mg%.
-scăderea magneziului sub 1 mg%;
-scăderea ionilor de hidrogen (alcaloză, pH peste 7,4);
-creşterea concentratiei potasiului.
CLASIFICARE CLINICĂ
▪TETANIE MANIFESTĂ: bolnavul prezintă convulsii, spasm carpopedal,parestezii.
▪TETANIE LATENTĂ (SPASMOFILIE): manifestarea motorie este declanşată de
ischemie, hiperpnee, stimulare electrică / mecanică.
CLASIFICARE ETIOLOGICĂ
▪TETANIE HIPOCALCEMICA
Factorii favorizanţi ai tetaniei hipocalcemice sunt:

132
-alimentaţia artificială
-anotimpul neînsorit
-prematuritatea
-infecţii neonatale
-nefropatiile
-suferinţa mezo- şi diencefalică.
a)TETANII HIPOCALCEMICE PARATIROIDIENE
-hipoparatiroidism tranzitoriu al nou-născutului
-hipoparatiroidism congenital primar
-hipoparatiroidism secundar
-pseudo- şi pseudo-pseudoparatiroidism (rezistenţa organelor ţintă la parathormon).
b)TETANII HIPOCALCEMICE PRIN DEFICIT DE VITAMINA D sau ANOMALII
METABOLICE ALE VITAMINEI D
-rahitism carenţial
-rahitism steatoreic secundar
-rahitism vitamino-D rezistent.
▪TETANII HIPOMAGNEZIEMICE
-valorile magneziului şi calciului sunt scăzute;
-hipocalcemia se datorează eliberării reduse de parathormon endogen, alterării răspunsului
organelor ţintă la parathormon şi posibil alterării absorbţiei gastro-intestinale a calciului.
▪TETANIA NORMOCALCEMICĂ
-valoarea calciului total este normală;
-valoarea calciului ionic este scăzută;
-în această situaţie se poate încadra şi tetania psihogenă a copilului mare cu calciu normal.
▪ALTE CAUZE CARE POT DETERMINA TETANIE
-alcaloza
-hipernatremia + deficitul de potasiu (sindrom Conn);
-postacidotic (diaree gravă);
-insuficienţă renală cronică;
-transfuziile cu sânge citratat în cantitate mare.
TABLOU CLINIC
▪TETANIA MANIFESTA
Bolnavii prezintă:
-manifestări senzitive: parestezii periferice;
-manifestări motorii: spasme sau contracturi musculare la nivelul musculaturii striate şi
netede
Manifestările sistemului nervos central sunt reprezentate de convulsii tonice, clonice,
tonico-clonice, cu pierderea conştienţei de scurtă durată, dar cu caracter recurent; mai dese
primăvara şi toamna.
Manifestările motorii localizate cu afectarea sistemului periferic sunt contracturi localizate
la un bolnav cu starea de conştienţă păstrată şi anxietate. Acestea sunt:
-spasmul carpopedal: se caracterizează prin prezenţa mâinii de mamoş (fig.nr.5.3.1), a membrelor
inferioare cu contractură în extensie şi a adducţiei articulaţiei tibio-tarsiene.

133
 Fig. nr.5.3.1 Mână de mamoş

-laringospasmul: dispnee inspiratorie, cornaj/stridor laringian, apnee;

-contracţia muşchilor feţei, contractura orbicularului buzelor (aspect de “bot de peşte”);
-bronhospasm;
-gastrospasm: vărsături cronice, dureri colicative;
-spasmul sfincterului vezical cu retenţie acută de urină.
▪TETANIA LATENTA (SPASMOFILIA)
Semnele clinice generale sunt reprezentate de:
-nervozitate, tulburări de comportament
-irascibilitate, labilitate, agitaţie
-opresiune toracică, ticuri, tresărire
-astenie, cefalee, vertij
-episoade confuzionale, dureri abdominale
-insomnii, somn agitat, transpiraţii
-semne cardio-vasculare: hipertensiune arterială, tahicardie
-semne respiratorii: tahipnee superficială.
Evidenţierea tetaniei latente se face prin:
-mijloace de stimulare ischemică: semnul Trousseau constă în aplicarea manşetei tensiometrului 3
minute la o presiune medie şi urmărirea apariţiei manifestărilor motorii.
-mijloace de stimulare mecanică a nervilor periferici (percuţie):stimularea nervului facial = semn
Chvosteck; stimularea nervului peronier = semn Lust (dorsiflexia şi abducţia piciorului); stimularea
apofizei orbitare = semn Weiss (orbicularul pleoapei superioare).
-mijloace de stimulare electrică: semnul Erb reprezintă răspunsul nervilor motori la stimularea
electrica cu curenţi galvanici de intensitate mai mică decât cea fiziologică.
EXPLORĂRI PARACLINICE
ELECTROMIOGRAMA evidenţiază :
-potenţiale repetitive de repaus spontane sau după facilitare prin ischemie sau hiperpnee ;
-potentiale de acţiune: dublete, triplete, multiplete.
INVESTIGATIILE BIOCHIMICE SANGUINE evidenţiază următoarele modificări :
-valori scăzute ale caciului total şi ionic
-magneziul scăzut
-fosforul scăzut (rahitism) / crescut (reacţie paratiroidiană)
-fosfataza alcalină crescută
-pH-ul sanguin crescut (alcaloză)
-inograma: hiponatremie, hiperpotasemie
-parathormon (PTH) scăzut
-25-OH colecalciferol şi 1,25(OH)2 scăzute
-calciurie şi fosfaturie prezente
-radiografia de schelet: evidenţiază leziuni de rahitism / osteoporoză
EKG este utilă în diagnosticarea rapidă a abolii şi ulterior în monitorizare. Semnele
electrocardiografice de hipocalcemie sunt:
-prelungirea intervalului QT

134
-undă T înaltă, ascuţită, simetrică
-raportul T /R-R ≥ 0,5.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
▪măsuri nespecifice în criza convulsivă:
-permeabilizarea căilor aeriene
-oxigenoterapie
-rar: anticonvulsivante (Diazepam 0,3-0,5 mg/kgc iv lent)
▪tratament de urgenţă:
a.TETANIA HIPOCALCEMICĂ
-calciu gluconic 10% 2 ml/kgc/doză diluat în părţi egale cu Glucoză 5% iv lent, în 10-15 minute. Se
continuă perfuzia până la dispariţia semnelor clinice şi electrocardiografice. Se va controla alura
ventriculară care trebuie menţinută peste 80 bătăi/minut; în caz de bradicardie se întrerupe
administrarea calciului.
b.TETANIA HIPOMAGNEZIEMICĂ
-sulfat de magneziu 20% i.v. 0,5 mg/kg/zi fracţionat în 3 prize.
▪tratament de fond
a.TETANIA HIPOCALCEMICĂ
-calciu oral (Calciu lactic, Calciu efervescent, Calciu Sandoz, Calciu kids) 0,5-1 g/m2/zi , 3-6
săptămâni, până la normalizarea biochimică a calciului şi normalizarea radiologică. Doza se
ajustează prin determinări repetate ale calcemiei şi calciuriei astfel încât să rămână între 8-10 mg%,
respectiv 6-8 mg/kgc/zi.
b.TETANIA HIPOMAGNEZIEMICĂ
-preparate pentru administrare orală: Glucomag, Glutamolactat de Magneziu, Magne B6, Magnerot,
B complex + Magneziu 0,5-2 g/zi sau 0,5 – 1mEq/kg/zi.
În formele cu hiperparatiroidism se recomandă dihidrotahisterol (AT10, Tachystin) 0,2-1
mg/zi, maximum 1,5 mg/zi.

BIBLIOGRAFIE
1.Iordache C, Moisă Ştefana Maria. Tetania în Iordache C. Tratat de Pediatrie.Ed.
“Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 159-161.
2.Moraru D, Moraru Evelina. Tetania în Moraru D, Burlea M, Moraru Evelina, Georgeta
Diaconu. PEDIATRIE-patologie digestivă, neurologică şi nutriţională la copil.Ed. Fundaţiei
Academice AXIS Iaşi 2008; 153-160.
3.Popescu V, Arion C. Tetania în Popescu V, Arion C. Rahitismul. Ed.Medicală Bucureşti
1985; 85-94.

135
 5.4 DIABETUL ZAHARAT
LA COPIL SI ADOLESCENT

Carmen Oltean

DEFINIŢIE
Diabetul zaharat reprezintă o tulburare metabolică cronică de etiologie plurifactorială
determinată de deficitul relativ sau absolut de insulină sau acţiunea deficitară a acesteia. Consecinţa
acestor perturbări o reprezintă incapacitatea celulei de a utiliza glucoza ca sursa energetică,
determinând hiperglicemie cu glicozurie, utilizarea altor substraturi energetice (proteine, lipide) si
perturbări hidro-electrolitice şi acido-bazice prin diureză osmotică.
CLASIFICAREA DIABETULUI ZAHARAT – tabel nr.5.4.1.
Tabel nr. 5.4.1 Clasificarea diabetului zaharat (ISPAD Consensus Guidelines, 2007)
I. Diabet zaharat tip 1
a. autoimun
b. idiopatic
II. Diabet zaharat tip 2
III. Alte tipuri:
A. Defecte genetice ale funcţiei celulei β E. Indus medicamentos sau chimic
pancreatice 1. Glucocorticoizi
1. Cromozom 12, HNF-1 alfa (MODY 3) 2. Acid nicotinic
2. Cromozom 7, glucokinaza (MODY 2) 3. Hormoni tiroidieni
3. Cromozom 20, HNF- 4 alfa (MODY 1) 4. Pentamidine
4. Cromozom 13, insulin promoter factor –IPF-1 5. Vacor, Interferon
(MODY 4) 6. Diazoxid, Agonisti β adrenergici, etc.
5. Cromozom17, HNF- 1 beta (MODY 5) F. Infecţii
6. Cromozom 2, NeuroD1 (MODY 6) 1. Rubeola congenitală
7. Mutaţii ADN mitocondriale 2. Citomegalovirus
8. Cromozom 7, KCNJ 11(Kir6.2), etc. 3. Sdr hemolitic şi uremic
B. Defecte genetice ale acţiunii insulinei 4. Altele
1. Tipul A insulino-rezistenta G. Forme rare de diabet mediat imun
2. Leprechaunism 1. Anticorpi antireceptori insulinici
3. Sdr. Rabson Mendenhall 2. Stiff-man syndrom
4. Diabet lipoatrofic, etc. 3. Alte deficiente poliendocrine autoimune
C. Boli ale pancreasului endocrin APS I si II
1. Pancreatita H. Sindroame genetice asociate uneori cu
2. Fibroza chistica, hemocromatoza, talasemia diabet
3. Trauma/pancreatectomii 1. Sdr. Down
4. Neoplazii 2. Sdr. Klinefelter
D. Endocrinopatii 3. Sdr. Turner
1. Acromegalie 4. Sdr. Wolfram
2. Sdr. Cushing 5. Ataxia Friedreich’s
3. Glucagonom 6. Coree Huntington
4. Feocromocitom 7. Sdr. Laurence-Moon-Biedl-Bardet
5. Hipertiroidism 8. Sdr. Prader-Willi, etc.
6. Somatostatinom
7. Aldosteronom
IV. Diabet gestaţional

La entităţile mai sus menţionate se adaugă doua categorii intermediare între homeostazia
glicemică normală şi diabetul zaharat:
-scăderea tolerantei la glucoză (Impaired Glucose Tolerance – IGT): glicemia á jeun sub 126 mg%
dar glicemia la 2 ore (TTGO) între 140-200 mg%;
-alterarea glicemiei á jeun (Impaired Fasting Glucose – IFG): glicemia á jeun 110 – 125 mg%

136
 Experienţa arată că mai puţin de 10% din copiii cu toleranţă scăzută la glucoză evoluează
spre diabet zaharat. Aceste cazuri prezintă concomitent anticorpi anti celule β pancreatice, anticorpi
anti insulină, HLA DR3/DR4.
FORME ETIOLOGICE DE DIABET ZAHARAT

1. DIABET ZAHARAT TIP I: se caracterizează prin insulinopenie severă si dependenţa de

aportul exogen de insulină ce permite supravieţuirea bolnavului şi prevenirea cetoacidozei
diabetice. Din acest motiv, diabetul zaharat tip I se mai numeşte diabet insulino-dependent (DID).
Acest tip de diabet se asociază cu:
-antigene de histocompatibilitate (HLA);
-prezenţa anticorpilor GAD (decarboxilaza acidului glutamic);
-prezenţa anticorpilor circulanţi faţă de insulină şi a anticorpilor împotriva componentelor de
suprafaţă a celulelor β pancreatice;
-infiltraţia limfocitară a insulelor pancreatice;
-asocierea cu alte boli autoimune.
2. DIABET ZAHARAT TIP 2: se caracterizează prin acţiunea deficitară a insulinei cu
prezenţa insulinorezistenţei şi posibila apariţie ulterioară a deficitului insulinic parţial. In acest tip
nu există distrucţie pancreatică autoimună. Este forma cea mai frecvent întâlnită în populaţia
generală cu prevalenţa crescută la cei cu vârsta peste 40 ani, sedentari şi/sau obezi. La copil este
întâlnit într-un procent sub 5%, dar s-a constatat o tendinţă de creştere a incidenţei printre copiii şi
adolescenţii obezi.
3. MODY (Maturity-onset diabetes of the young): este o categorie rară, reprezentând
aproximativ 5% din toate cazurile de diabet zaharat cu debut la vârsta pediatrica, caracterizată prin:
-diagnostic sub vârsta de 25 ani;
-clinic fără cetoză, cu simptome moderate/asimptomatic, fără necesar de insulină cel puţin 2
ani după unii autori sau 5 ani după alţi autori după diagnostic;
-transmitere autosomal dominantă – tabel nr.5.4.2.
4. DIABET ZAHARAT NEONATAL: debutează între 6 săptămâni si 6 luni (70% cazuri debut
în primele 3 luni), la copii cu greutate mică la naştere. La debut prezintă hiperglicemie posibil
asociată cu cetoacidoză. Etiopatogenic se datorează mutaţiilor genei KCNJ 11, subunitatea Kir 6.2-
responsabile de activitatea canalelor K ATP dependente cu afinitate mare pe receptorul de
sulfoniluree al celulei β (SUR1). Tratamentul se efectuează cu sulfoniluree (Glibenclamid) in doza
de 0,3 mg/kgc, scăzută ulterior în funcţie de profilul glicemic.
5. DIABETUL ZAHARAT DIN FIBROZA CHISTICĂ: apare atât datorită deficitului de
insulină (infiltraţie grasă a pancreasului secundar fibrozei) cât şi insulinorezistentei secundare
complicaţiilor infecţioase şi terapiei cronice administrate. Prevalenţa este variabilă (2,4 - 25%).
6. DIABETUL ZAHARAT MITOCONDRIAL: apare datorită defectelor genetice la nivelul
celulelor β pancreatice cu alterarea secreţiei de insulină.
7. DIABETUL ZAHARAT INDUS DE MEDICAMENTE: forma tranzitorie
postmedicamentoasă, dispare după întreruperea terapiei cauzatoare.
8. HIPERGLICEMIA DE STRESS: apare in orice situaţie de stres a organismului
(traumatisme, convulsii febrile, febra peste 39°C, afecţiuni intercurente severe), fiind cu caracter
tranzitoriu.

137
 Tabel nr.5.4.2.Compararea formelor de diabet zaharat la tineri
Caracteristici DZ tip 1 DZ tip 2 MODY
Vârsta la debut Vârfuri la 5 – 15 ani Adolescent, tânar < 25 ani
Grup etnic afectat Caucazian Afroamericani, Caucazian
hispanici, asiatici,
caucazieni
Proporţia din toate Cea mai frecventă < 5% la caucazieni > 5% la caucazieni
cazurile de DZ cu formă
debut la tineri
Sex M/F 1,1: 1 1 : 1,5 1:1
Severitate la debut Acut, sever, obligă la Uşor sau moderat Uşor sau moderat
tratament cu insulină
Autoimunitate + - -
HLA DR3, DR4 Frecvenţă crescută Frecvenţă normală Frecvenţă normală
Cetoza, CAD Frecventă Rară Rară
Evoluţie naturală Insulinodependent Noninsulinodependent Noninsulinodependent
Prevalenţa obezităţii Rară ≥ 90% Rară
Modul de transmitere Nemendelian, sporadic Nemendelian, dar cu Autosomal dominant
puternică agregare
familială
Nr de gene ce Poligenic Poligenic Monogenic
controlează
transmiterea
Patogeneza Distructie a celulelor β Insulinorezistenta + Insulinopenie
cu insulinopenie insulinopenie

●DIABETUL ZAHARAT TIP I

Această entitate se caracterizează prin insulinopenie severă necesitând aportul exogen de

insulină pentru a asigura supravieţuirea organismului si prevenirea complicaţiilor acute si cronice.
Este forma cea mai frecvent întâlnită la vârsta pediatrică (peste 90% cazuri).
MORFOPATOLOGIE
Pancreasul endocrin este alcătuit din celule alfa pancreatice, secretante de glucagon şi celule
beta pancreatice care secretă insulina. Reprezintă 1% din totalul pancreasului.
Secreţia fiziologică de insulină prezintă 2 faze: faza precoce cu debut în primele 2-3 minute
după ingestia glucidelor şi faza tardivă cu debut la 10-15 minute de la ingestie şi maximum la 30
minute.
În organism există două categorii de celule:
- noninsulinodependente (glucoza intra in celulă fără ajutorul insulinei) → celula nervoasă, celula
mucoasei intestinale, globulul roşu;
- insulinodependente (glucoza pătrunde in celula cu ajutorul insulinei) → celule hepatice, adipoase,
musculare.
Morfologic, DID este consecinţa distructiei celulelor β pancreatice prin mecanism
autoimun. Consecinţa este imposibilitatea asigurării secreţiei endogene de insulină, esenţială pentru
supravieţuire. Histopatologic se evidenţiază infiltrat limfoplasmocitar pancreatic – insulita.
Mecanismul autoimun odată declanşat poate dura luni sau chiar ani de zile, boala devenind
manifestă doar când peste 80% din celulele β pancreatice au fost distruse.
În fig. nr.5.4.1 este prezentată homeostazia glucozei.

138
Postprandial
Alimente → ↑ glicemia → ↑ insulinemia → ↑ sinteza ↑ sinteza ↑ sinteza
glicogen lipide glicogen

↓ gluconeogeneza ↑ sinteza
proteine

FICAT TESUT MUSCHI

ADIPOS

Preprandial
Starea de
post → ↓glicemia → ↓ insulina → ↑ glicogenoliza ↑ lipoliza ↑glicogenoliza
↓
↑ gluconeogeneza ↑ AGL ↑ catabolism
din proteine si lipide ↓ proteine
↑ cetogeneza
Fig. nr.5.4.1.Homeostazia glucozei:

EPIDEMIOLOGIE
Doar 5% din populaţia globului suferă de DZ tip I, dar se apreciază că incidenţa bolii este
subevaluată datorită lipsei de studii populaţionale sau caracterului deficitar al acestora din regiunile
defavorizate(Africa, Asia, America de Sud).
În Europa se constată o distribuţie diferenţiată „nord-sud” în sensul unei incidenţe mult
crescute în regiunile nordice (Finlanda, Norvegia, Suedia – 39,9/100.000 loc.) comparativ cu cele
sudice (Italia – 9/100.000 loc). Pe glob, incidenţa minimă raportată este de 0,5/100.000 locuitori, în
Peru. Variaţii substanţiale există între ţări apropiate, cu stiluri de viaţă diferite ca Estonia şi
Finlanda şi între populaţii similare genetic cum ar fi cele din Islanda şi Norvegia; aceste variaţii
sprijină puternic importanţa factorilor de mediu în dezvoltarea DID.
Valori scăzute ale incidenţei DID se întâlnesc în rândul populaţiilor asiatice, populaţiei de
culoare din Africa, Australia, Noua Zeelandă, Europa Centrală (de exemplu, China: 0,61 cazuri/100
000 locuitori.).
PREVALENŢA ŞI INCIDENŢA ÎN ROMÂNIA
Riscul apariţiei DID la copil în România este mic şi rămâne relativ constant în perioada
adolescenţei. În România, la grupa de vârsta 0 – 14 ani, incidenţa este de 3,5%ooo (Registrul
National de Diabet – 1996), cu o frecvenţă mai mare a cazurilor în Transilvania (4%oooo) şi
Moldova (3,86%oooo).
În ţara noastră prevalenţa cazurilor cunoscute de boală este considerată de 3,2 % (urban
4-4,5 %, rural 1,4-2,8 %).
Incidenţa diabetului zaharat tip 1 în România este de valoare medie comparativ cu cea de
pe glob.
În toate ţările în ultimii 10 ani, incidenţa diabetului zaharat tip 1 a fost aproape dublă, fapt
care pledează pentru intervenţia semnificativă a factorilor de mediu.

139
 Factorii de mediu acţionează ca agenţi precipitanţi ai diabetului zaharat tip 1 la persoanele
predispuse genetic.
Incidenţa sezonieră: se constată o tendinţă de creştere a incidenţei în anotimpul rece
(toamna, iarna), posibil legat de afecţiunile intercurente ce acţionează ca trigger în declanşarea
diabetului zaharat.
Sexul. Influenţa sexului variază cu ratele incidenţei globale. Tendinţa este similară pentru
ambele sexe, dar vârful constant de la pubertate apare precoce în cazul sexului feminin.
Vârsta. Diabetul zaharat poate surveni la orice vârstă. Ratele de incidenţă cresc cu vârsta
până la jumătatea pubertăţii, urmată după pubertate de un declin. În funcţie de vârstă, s-a constatat
existenţa a doua vârfuri de incidenţă: în perioada de preşcolar (legat de expunerea la factorii
infecţioşi) şi la pubertate ( dependent de „furtuna hormonala” specifică acestei vârste).
Debutul în primul an de viaţă, deşi neobişnuit, poate surveni şi trebuie evocat şi investigat la orice
sugar sau copil mic cu simptomatologie evocatoare sau neexplicată.
ETAPE EVOLUTIVE ALE DIABETULUI TIP 1 (DID) –fig.nr.5.4.2.
Prediabet: stare ce precede debutul clinic al diabetului cu luni sau ani, caracterizată prin
prezenţa anticorpilor împotriva mai multor antigene ale celulelor insulare.
Scăderea severă a secreţiei de insulină în faza precoce (la testul de toleranţă la glucoză iv –
protocol standard ICARUS) conferă risc de aproape 100% de DZ tip 1 după 5 ani.
Perioada de stare, caracterizată prin apariţia simptomatologiei clasice de diabet (poliurie,
polidipsie, posibil cetoza), ce permite stabilirea diagnosticului şi instituirea terapiei specifice.
Semnele clinice însoţitoare sunt:
-enurezis cu debut recent sau persistent;
-dureri abdominale cu/fără vărsături;
-staţionare/scădere ponderală;
-oboseala, iritabilitate, scăderea performanţelor şcolare;
-infecţii cutanate recurente;
-candidoză vaginală.
Perioada de remisiune parţială („luna de miere”): perioada după diagnosticarea DID în
timpul căreia poate exista secreţie continuă şi relativ eficientă de insulină endogenă (necesarul
exogen fiind < 0,5UI Insulina/kg/zi), ca rezultat al diminuării insulitei autoimune sub
insulinoterapie.
Aproximativ 30-60% din copii si adolescenţi prezintă o perioada de remisiune în primele 1-6 luni
de la instituirea tratamentului insulinic. Apariţia şi durata perioadei de remisiune diferă de la caz la
caz, dependent de secreţia restantă de insulină endogenă şi de intensitatea procesului autoimun.
Dependenţa totală si permanentă de insulină: când s-au epuizat toate rezervele pancreatice
de insulină, individul este total dependent de insulina exogenă.

140
 Fig. nr.5.4.2.Etapele evolutive ale DID

MODALITĂŢI DE DEBUT
▪Debut acut sau rapid – apare preponderent la copilul mic (4% din cazuri). Simptomele se
instalează rapid în 2-3 zile. Semne caracteristice sunt: coma, precoma, setea, dureri abdominale
(50% din cazuri), exicoză rapid instalată în lipsa vărsăturilor şi diareii.
▪Debut intermediar – este cel mai frecvent întâlnit (80-90% din cazuri). Instalarea
simptomelor se face în 2-4 până la 6-8 săptămâni, cu următoarele semne sugestive: poliurie,
polidipsie, polifagie, scădere în greutate, astenie, pierderea capacităţii de concentrare, vărsături,
dureri abdominale.
▪Debut lent (prelungit) – întâlnit rar (6% din cazuri), la copii mari şi adolescenţi. Evoluţia
semnelor se derulează în luni sau chiar 1-2 ani. Semne caracteristice: sete, poliurie progresivă,
slăbire accentuată progresiv (5-10 kg), scăderea capacităţii de efort, foame sau inapetenţă, prurit,
dermite secundare sau piodermită.
DIAGNOSTICUL CLINICO-BIOLOGIC AL DID
După severitatea tabloului clinico-biologic, la diagnostic copilul se încadrează în una din
următoarele categorii:
▪hiperglicemie şi glicozurie – stadiul cel mai uşor, în care pe primul plan este poliuria
(diureza peste 2000 ml/zi, prin diureza osmotică) cu nicturie (treziri nocturne repetate) ± enurezis,
polidipsia, polifagia, scăderea ponderală (prin catabolismul proteinelor şi lipidelor), astenia fizică şi
intelectuală marcată (prin deficit energetic).
▪hiperglicemie cu glicozurie şi cetoză – în acest stadiu predomină manifestările de cetoză:
halena acetonemică, dureri abdominale, staza gastrică, anorexie, greţuri şi vărsături, cetonurie.
▪hiperglicemie, glicozurie cu cetoză şi acidoză – predomină semnele de cetoză şi acidoză
metabolică: dureri abdominale intense, uneori chiar cu apărare musculară ce poate mima
abdomenul acut, polipnee cu respiraţii ample de tip Kussmaul, fatigabilitate, semne de deshidratare
hipertonă (tegumente si mucoase uscate, pliu cutanat persistent, buze uscate, globi oculari hipotoni,
congestia fetei).
▪hiperglicemie, glicozurie, cetoză cu acidoză şi comă (precomă) – stadiul cel mai sever,
dominat de modificări ale stării de conştienţă (cefalee, somnolenţă, dezorientare temporo-spaţială,
diminuarea reflexelor osteo-tendinoase) prin deshidratare hiperosmolară şi acidoză metabolică.
DIFICULTĂŢI DE DIAGNOSTIC LA DEBUT
-copii mici cu simptome fruste (ex. sugarul cu “scutecele veşnic ude” şi sete intensă ce
poate ajunge la deshidratare de cauză aparent inexplicabilă);
-hiperventilaţia greşit diagnosticată ca pneumonie;
-durerile abdominale sau vărsăturile greşit interpretate ca “migrena abdominală” sau
apendicită;

141
 -enurezis sau poliurie greşit interpretate ca infecţie urinară;
-polidipsia greşit interpretată ca habituală sau psihogenă.
Scăderea în greutate sau setea excesivă la un copil sau adolescent trebuie întodeauna
investigate pentru suspiciunea de diabet zaharat printr-un test de glicemie şi/sau glicozurie.
DIAGNOSTIC DE LABORATOR
1. Investigaţii obligatorii pentru confirmarea diagnosticului de DID
 glicemia bazală – peste 126 mg% (7 mmoli/l) sau glicemia peste 200 mg% in
cursul zilei; uneori este necesar un profil glicemic;
Glicemia bazală > 110 mg% necesită TTGO (1 mmol/l = 18,2 mg%);
 glicozuria (obligatoriu asociata cu hiperglicemie); glicozuria apare la valori
ale glicemiei ≥ 180 mg% (depăşirea pragului renal)
 cetonuria + → ++++ (obligatoriu asociată cu hiperglicemia); poate fi
prezentă sau nu, dependent de gravitatea dezechilibrului glicemic;
 în caz de suspiciune – testul de toleranţă la glucoză orală (TTGO).
Condiţii de efectuare a TTGO:
-3 zile înaintea testului alimentaţia trebuie să fie echilibrată (50% glucide, 15-20% proteine, 30-
35% lipide), fără restricţii alimentare;
-post de cel puţin 12 ore înaintea testului;
-efectuarea testului în cursul dimineţii;
-doza de glucoză 1,75 g/kg (calculat pentru greutatea ideală), maxim 75 g (indiferent de greutate).
Interpretarea TTGO este prezentată în tabelul nr.5.4.3.

Tabel nr. 5.4.3. Interpretarea TTGO (ADA)

Valori glicemice
Plasma Sange venos Sange capilar
Diabet zaharat
à Jeun ≥ 126 mg% > 110 mg% ≥ 110 mg%
la 2 ore ≥ 200 mg% ≥ 180 mg% ≥ 200 mg%
Toleranta scăzuta la glucoza
à jeun < 126 mg% < 110 mg% < 110 mg%
la 2 ore 140 – 200 mg% 120 – 180 mg% 140 – 200 mg%
Modificarea glicemiei bazale
à jeun 110 – 126 mg% 100 – 110 mg% 100 – 110 mg%
la 2 ore < 140 mg% < 120 mg% < 140 mg%
Normal
à jeun < 110 mg% < 100 mg% < 100 mg%
la 2 ore <140 mg% < 120 mg% < 140 mg%

2. Investigaţii neobligatorii
 HbA1c – pentru evaluarea severităţii şi duratei dezechilibrului metabolic;
HbA1c nu reprezintă o investigaţie obligatorie la debut, dar este obligatorie pentru
monitorizarea evoluţiei tuturor tipurilor de diabet zaharat. Este dependentă de valorile glicemiei în
ultimele 3 luni şi traduce încărcarea cu glucoză a globulului roşu a cărui durată de viaţa este de 90-
120 zile (valoare normală = 4,8 – 6%) – tabel nr.5.4.4.

Tabel nr.5.4.4.Valorile HbA1c şi ale glicemiilor corespunzătoare unui control glicemic optim
Glicemii (mg%)
Vârsta HbA1c (%) Înainte de mesele La 2 ore după masa La culcare
principale
Sub 5 ani 7–9 80 – 140 80 – 200 120 – 160
5 – 12 ani <8 80 – 120 80 – 180 110 – 150
Peste 12 ani < 6,5 70 - 110 80 - 160 100 - 140

142
 Cea mai bună apreciere a controlului glicemic o dă combinaţia dintre măsurarea repetată a
glicemiilor în fiecare zi şi HbA1c.
 insulinemia (metoda radioimună):
 bazală este 10 mU/ml (sugar 4,5 ± 2 mU/ml);
 postprandială este 80-100 mU/ml (sugar 11,5 ± 5 mU/ml).
 peptidul C (normal 0,6 mmol/l); evaluează secreţia endogenă reziduală de
insulină;
 markeri imuni – anticorpi anti celulă beta pancreatică, anticorpi antiinsulari.
 tipul HLA.
3. Investigaţii pentru diagnosticul complicaţiilor şi monitorizarea tratamentului:
 leucocitoza – în infecţii, stres metabolic;
 lipide: deseori la debut se constata trigliceride crescute, acizi graşi liberi
crescuţi, colesterol crescut, LDL crescut, prin stimularea gluconeogenezei; pe parcursul evoluţiei
diabetului, hiperlipemia poate sa apară ca o consecinţă a controlului metabolic defectuos.
 ionograma, pH – indicate în caz de cetonurie pozitivă, comă, precomă;
 funcţia tiroidiană - T3, T4, TSH, anticorpi antitiroidieni.
Deoarece diabetul zaharat tip 1 este o boala autoimună, este posibilă apariţia Ac antitiroidieni pe
parcursul evoluţiei diabetului. Depistarea acestora traduce riscul tiroiditei autoimune ce perturbă
managementul diabetului. Se recomandă dozarea acestora la pubertate (după vârsta de 12 ani) şi în
cazul titrului pozitiv, reevaluare anuală.
 funcţia CSR (cortisol plasmatic) → în caz de rezistenţă crescută la insulină
 consult oftalmologic la debut şi apoi anual începând de la vârsta pubertara sau
după 5 ani de evoluţie a diabetului
 investigarea funcţiei renale: microalbuminuria (20-200 μg/min/1,73 m2);
dozarea microalbuminuriei se face anual, după o vechime de 5 ani a DZ tip 1, dacă diabetul a fost
diagnosticat înainte de pubertate sau indiferent de vechime, dacă diabetul a fost diagnosticat după
pubertate
 investigaţii cardiologice, EEG.
 anticorpi antigliadină, anticorpi antiendomisium şi anticorpi anti transglutaminază
tisulară; atât DZ cât şi celiachia recunosc mecanismul imun, astfel că unii copii cu DID pot avea sau pot
dezvolta boală celiacă (prevalenta bolii celiace în rândul populaţiei generale este de 0,3-0,7%,
comparativ cu prevalenţa celiachiei la pacienţii cu DZ tip 1 care este de 3,9%). In cazul prezenţei
acestor Ac se recomandă biopsia jejunală pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului de
celiachie.
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
 În principal cu:
- diabet insipid;
- hipertiroidism;
- feocromocitom;
- glicozuria renală;
- intoxicaţii cu salicilaţi.
 Alte boli:
- diabet zaharat tip 2;
- polidipsia psihogenică;
- diabetul insipid nefrogenic sau hipofizar;
- insuficienţa renală faza poliurică;
- hiperglicemii tranzitorii- asociate altor boli sau stress-ului;
- terapia steroidiană;
- sindrom Münchausen.

143
 Diagnosticul diferenţial al comei iniţiale se face cu:
- intoxicaţii accidentale (salicilaţi);
- meningoencefalite (puncţii lombare);
- alte cauze neurologice (rupturi vasculare, edm cerebral acut infecţios);
- come hiperosmolare;
- coma hipoglicemică sau hiperglicemică.
 După particularităţi şi semne clinice se face diagnostic diferenţial cu:
- abdomen acut;
- encefalite;
- cetoze de alte etiologii;
- deshidratare severă la sugar (toxicoza sugarului).
 Acidoza metabolică din boli ereditare de metabolism.
 Glicozuria DID cu alte glicozurii:
- diabet renal;
- tubulopatii cronice sau tubulopatii acute – intoxicaţii cu Pb, Hg, hemoglobinurie,
mioglobinurie;
- pielonefrite.
 Glicozuria diabetului cu alte meliturii – lactozuria, galactozuria, fructozuria,
pentozuria, zaharozuria.
TRATAMENT
Obiectivele tratamentului sunt:
-imediate – asigurarea unui stil de viaţă cât mai aproape de normal şi prevenirea complicaţiilor
acute (hipoglicemia şi cetoacidoza diabetică);
-la distanţă – asigurarea unei dezvoltări staturo-ponderale şi psiho-intelectuale corespunzătoare
vârstei, o integrare psihosocială şi profesională şi profilaxia complicaţiilor cronice.
Aceste obiective sunt realizate printr-o educaţie corespunzătoare a copilului şi familiei sale,
efectuată de o echipă alcătuită din pediatru diabetolog, dietetician, educator, asistenta socială,
psiholog.
Mijloacele terapeutice sunt – fig. nr.5.4.3:
1. insulinoterapia
2. alimentaţia
3. exerciţiul fizic
4. educaţia
5. autocontrolul glicemiei si glicozuriei.

AUTOC
ONTRO

                EXERCITIU 
  FIZIC 
 
  DIETA
                              
                              EDUCAŢIE 
INSULINOTERAPIE 

Fig. nr.5.4.3. Mijloace terapeutice

144
 1. Insulinoterapia
Toţi pacienţii diagnosticaţi cu DZ tip 1 vor efectua tratament cu insulină zilnic, toată
viaţa, aceasta fiind o condiţie esenţială pentru supravieţuire.
Insulina a fost descoperită de savantul roman Nicolae Paulescu în 1921 (denumită
pancreina) şi utilizată terapeutic pentru prima dată în 1922 la un copil de 14 ani de către Collip,
Banting, MacLeod si Best (premiul Nobel).
Insulina reprezintă principalul hormon hipoglicemiant al organismului. Tratamentul cu
insulină încearcă să copieze secreţia fiziologică de insulină.
Din punct de vedere structural, deosebim două categorii de insulină:
- „insuline umane” – cu structura identică cu insulină umană, obţinute prin tehnologie de ADN
recombinant, cu imunogenicitate scăzută
- „analogi de insulină” – apropiate structural de insulina umană, obţinuţi prin inginerie genetică
Clasificarea insulinelor după durata de acţiune:
1. insuline prandiale (R): acţiune rapidă, se utilizează înaintea meselor principale (înlocuiesc
secreţia prandială a pancreasului)
 insuline rapide: se administrează cu 15-20 minute înainte de masă
 analogi de insulină rapidă: se pot administra imediat înainte de masă sau
postprandial la cei cu apetit capricios, dependent de glucidele ingerate
2. insuline bazale (I): acţiune intermediară sau prelungită, înlocuiesc secreţia bazală de
insulină a pancreasului
 insuline bazale cu acţiune prelungită: utilizate în schema bazal-bolus terapie sau în
schema bicotidiană de insulină
 analogi de insulină cu acţiune prelungită
3. insuline premixate: amestecuri gata preparate de insulină rapidă sau analogi de insulină
rapidă cu insulină prelungită sau analog de insulină prelungită, în diferite concentraţii; utile când
aderenţa la tratament este scăzută dar nu oferă flexibilitate în cazul unui aport alimentar variabil.
4. insulina inhalată: acţiune rapidă, dar neaprobată încă la copil.
În tabelul nr. 5.4.5 sunt prezentate principalele tipuri de insulină.

Tabel nr.5.4.5. Preparate de insulină existente în România.

Profil de acţiune
Efect Mod de
Produs Compoziţie Debut Durată
maxim prezentare
(minute) (ore)
(ore)
I. Analogi de insulină cu acţiune rapidă
Soluţie limpede
1. Humalog insulină cartuşe (3 ml)
5-15 1-2 3,5-4
(Eli Lilly) lispro
2. Novo Rapid insulină cartuşe (3 ml)
10-20 1-3 3-5
(Novo Nordisk) aspart FlexPen - stilou
3. Apidra insulina cartuşe (3 ml)
5-15 1-2 3-4
(Sanofi-Aventis) glulisine
II. Insuline cu acţiune scurtă sau regular obişnuită sau umană solubilă
Soluţie limpede
1. Actrapid HM (Novo insulină flacoane (10 ml)
Nordisk) umană ADN 30 2-4 maxim 8 cartuşe (3 ml)
recombinant Novolet-stilou
2. Humulin R insulină flacoane (10 ml)
(Eli Lilly) umană ADN 30-60 2-4 6-8 cartuşe (3 ml)
recombinant
3. Insuman Rapid insulină flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) umană ADN 15-20 1-4 7-9 cartuşe (3 ml)
recombinant OpiSet-stilou

145
 III. Insuline cu acţiune intermediară
Soluţie tulbure
1. Insulatard HM (Novo NPH (Izofan) flacoane (10 ml)
Nordisk) 90 4-12 16-20 cartuşe (3 ml)
Novolet-stilou
2. Humulin N NPH (Izofan) flacoane (10 ml)
60-120 4-10 16-20
(Eli Lilly) cartuşe (3 ml)
3. Insuman Bazal NPH (Izofan) flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) 45-60 4-10 16-20 cartuşe (3 ml)
OpiSet-stilou
IV. Analogi de insulină cu acţiune prelungită
Soluţie limpede
1. Lantus diarginin- flacoane (10 ml)
(Sanofi-Aventis) glicină 120 - 24 cartuşe (3 ml)
(glargin) OpiSet-stilou
2. Levemir cartuşe (3 ml)
60-120 - maxim 4
(Novo Nordisk) FlexPen - stilou

Doza de insulină: aproximativ 1 UI/kg/zi, din care necesar bazal 0,35 UI/kg/zi şi necesar
prandial 0,65 UI/kg/zi.
Stabilirea dozelor de insulină se face individual, depinzând de mai mulţi factori: stadiul
evolutiv al diabetului, profil glicemic, vârsta, greutate, alimentaţie, exerciţiu fizic, intercurente
infecţioase, starea locurilor de injecţie.
Necesar de insulină în funcţie de stadiul evolutiv:
 debut: 0,75 – 1,5 UI/kg/zi
 perioada de remisiune („luna de miere”): ≤ 0,5 UI/kg/zi ; în această etapă mai există secreţie
restantă de insulină endogenă
 perioada de stare: 0,8 – 1 UI/kg/zi; în aceasta etapă s-au epuizat rezervele proprii de
insulină.
În tabelul nr.5.4.6 şi fig. nr. 5.4.4 şi 5.4.5 sunt prezentate modalităţile de insulinoterapie,
locul de administrare şi dispozitivele de administrare a insulinei.

Tabel nr.5.4.6.Modalităţi de insulinoterapie

Caracteristici Tratament intensiv Tratament convenţional
Nr. injecţii/zi 4-5 2 -3
Proporţia IR 60 – 70% 30 – 40%
Proporţia II sau IL 30 – 40% 60 – 70%
Ajustarea Insulinei după alimentaţie Alimentaţiei după insulina
Alimentaţia Flexibilitate relativa in orarul si Respectarea severa a orarului si
conţinutul meselor conţinutului meselor

Fig.nr.5.4.4 Locuri de administrare a insulinei

146
 Fig. nr.5.4.5Dispozitive de administrare a insulinei (pen, pompa de insulina)

Pompa de insulina asigură administrarea continuă prin infuzie subcutanată a insulinei

(CSII), mimând secreţia fiziologică a pancreasului. Utilizează numai insulina prandială.
Complicaţiile insulinoterapiei sunt:
-fenomen Somogy: hiperglicemia matinală ce urmează unei hipoglicemii nocturne prin
intervenţia hormonilor de contrareglare → se reduce doza de insulină de seară;
- fenomen dawn (“de zori”): hiperglicemia matinală secundară secreţiei crescute de hormon
de creştere din a doua parte a nopţii → se creşte doza de insulină de seară;
- lipodistrofii la locul de injecţie;
- reacţii alergice;
- edeme postinsulinice (apar rar, la începutul tratamentului);
- rezistenţa la insulină (când doza zilnică este peste 2,5 UI/kg/zi).
REGIMUL ALIMENTAR (DIETA)
Principii generale:
-alimentaţia copilului diabetic este asemănătoare cu a omologului său nediabetic;
-cantitatea de glucide (pentru masa de la aceeaşi oră) trebuie sa fie constantă de la o zi la
alta;
-planificarea meselor se face în corelaţie cu schema de insulinoterapie practicată;
-individualizarea mesei fiecărui copil în parte;
-satisfacerea apetitului şi a gusturilor copilului(variaţie gastrotehnică);
-proporţia optimă a principiilor nutritive,conţinut crescut în fibre alimentare şi atitudine
prudentă faţă de zahăr, permis numai uneori în cantităţi mici şi la finele prânzurilor mixte.
Obiective:
-asigurarea dezvoltării somatometrice şi pubertare fiziologice;
-menţinerea homeostaziei glicemice;
-profilaxia complicaţiilor acute (hipo- / hiperglicemice) şi cronice;
Necesarul caloric =1000 calorii + 100 cal/an vârstă;
Necesarul de glucide: 50 – 55% din calorii;
Se recomandă glucide cu absorbţie rapidă: glucoza, zahăr, dar şi glucide cu absorbţie lentă:
amidon din pâine, făinoase, cartofi, orez.
Necesar proteine: 12 – 15% (max. 20 %). Se va evita excesul de proteine care conduce la
suprasolicitare renală.
Raportul dintre proteinele animale / proteinele vegetale = 1 / 1.
Necesar lipidic: 25 – 30% din care: 10% - acizi graşi saturaţi, 6 – 8% acizi graşi,
polinesaturaţi şi 12 – 14% acizi graşi mononesaturaţi şi colesterol maxim 250 mg/zi.
Fibre alimentare: 10 – 40 g/zi Exemple: cereale, legume, fructe, seminţe.
Sunt necesare pentru combaterea constipaţiei, prevenirea cancerului de colon şi scăderea
ratei de absorbţie a grăsimilor.
Orarul meselor este dependent de schema de insulinoterapie folosită şi de tipul de insulină:
▪insulinoterapie intensivă cu insulină rapidă:
-Mic dejun – 20% glucide
-Gustare – 10%
-Prânz – 30%
-Gustare – 10%

147
-Cina – 20%
-Gustare – 10%
▪▪ cu analogi:
-Mic dejun - 30% glucide
-Prânz - 40%
-Cina - 30%
-se renunţă la gustări.
ACTIVITATEA FIZICĂ
Recomandări practice:
-autocontrolul glicemic înainte, în timpul şi după exerciţiul fizic; este necesar un bun control
metabolic, să nu fie cu hiperglicemie (mai mare de 300 mg/dl), nici cetoză;
-să aibă întotdeauna zahăr asupra sa;
-creşterea progresivă a intensităţii şi duratei efortului fizic;
-în primele trei ore care preced efortul mănâncă glucide cu absorbţie lentă, pentru saturarea
rezervelor musculare şi hepatice de glicogen;
-ingestia de glucide înainte, în cursul şi după exerciţiul fizic în caz de efort neprevăzut;
-în caz de efort prelungit va bea băuturi dulci (apă cu glucoză 6-8%) sau se vor mânca dulciuri
(prăjituri, ciocolată) înainte de efort, în timpul efortului la fiecare 30-45 de minute şi după efort; o
recomandare generală este de a consuma 15 g de glucide la fiecare 40 de minute de sport;
-controlul glicemiei înaintea culcării care urmează unui exerciţiu fizic este important pentru a
evita hipoglicemia nocturnă;
-reducerea dozei de insulină care acţionează în cursul sau imediat după efort;
-evitarea injectării insulinei într-o zonă supusă efortului fizic.
Copilul cu diabet nu trebuie scutit de orele de educaţie fizică la şcoală.
EDUCAŢIA TERAPEUTICĂ
Obiective:
-asigurarea si menţinerea echilibrului metabolic;
-preluarea progresiva a responsabilităţilor terapeutice de către copil;
-integrare psiho-sociala optimă;
-reducerea complicaţiilor acute si cronice.
AUTOCONTROLUL SI MONITORIZAREA constă în:
-efectuarea la domiciliu a glicemiei, glicozuriei si cetonuriei;
-interpretarea rezultatelor obţinute;
-adaptarea dozelor si alimentaţiei pentru obţinerea unui echilibru metabolic optim.
COMPLICAŢII
Complicaţiile care pot apare sunt:
▪acute:
-hipoglicemia - cea mai frecventă şi mai de temut complicaţie a diabetului.
-hiperglicemia;
-cetoza diabetică.

Hipoglicemia:
Principalele cauze de hipoglicemie sunt:
-mese sau gustări inadecvate sau omise;
-activitate fizică fără consum corespunzător de alimente;
-acţiune excesivă a insulinei sau injectare excesivă de insulină.
Formele clinice de hipoglicemie sunt:
Forma uşoară
Bolnavul este conştient de apariţia hipoglicemiei, reacţionează la aceasta şi ia singur
măsurile terapeutice necesare, cu excepţia copiilor cu vârsta sub 5-6 ani care nu sunt capabili să se
ajute singuri.

148
 Clinic, bolnavul prezintă foame, slăbiciune, tremurături, nervozitate, anxietate, transpiraţii,
paloare, palpitaţii şi tahicardie, neuroglicopenie uşoară, atenţie şi performanţe cognitive scăzute.
Măsuri terapeutice: se administrează suc, limonadă dulce sau băuturi tonice (100 ml), lapte
(150 ml), se va lua gustarea sau masa programată, dacă episodul apare cu 15-30 de minute înainte
de o masă planificată.
Forma moderată
Bolnavul nu poate reacţiona la hipoglicemie şi necesită ajutorul altcuiva, dar tratamentul pe
cale orală este suficient.
Clinic, bolnavul prezintă cefalee, dureri abdominale, modificări de comportament,
agresivitate, vedere redusă sau dublă, confuzie, somnolenţă, astenie fizică, dificultăţi de vorbire,
tahicardie, midriază, paloare, transpiraţii.
Măsurile terapeutice constau în administrare de 10-20 g glucoză instant, urmată de o
gustare.
Doza de zahăr indicată este:
-5 g la sugar şi copilul mic;
-10 g după vârsta de 5 ani;
-15 g la adolescent;
1 cub zahăr echivalent cu o linguriţă, echivalent cu 5 g zahăr.
Forma severă (glicemia este mai mică decât 40 mg%).
Bolnavul este semiconştient sau în comă, cu sau fără convulsii şi necesită tratament
parenteral (glucagon sau glucoză i.v.).
Apare la un diabetic cunoscut, tratat cu insulină, cu aport alimentar scăzut şi efort fizic
intens, uneori cu limitare de aport prin vărsături.
Clinic, debutul este brusc, cu următoarele semne: foame, tremurături, transpiraţii
abundente, tulburări vizuale (diplopie, vedere înceţoşată), iritabilitate, mici tulburări emoţionale,
confuzie mintală, tegumente umede, reci, cu pliu cutanat elastic, extremităţi reci, TA normală sau
crescută, pupile dilatate, ROT exagerate, semne piramidale prezente plus convulsii mioclonice,
respiraţii nazale, absenţa vărsăturilor.
Măsuri terapeutice:
-în afara spitalului (ambulator): injectarea de glucagon (s.c., i.m., i.v.) 0,3 mg la sugar, 0,5 mg la
copilul sub 10 ani şi 1 mg la copilul peste 10 ani. În absenţa răspunsului se repetă administrarea
după 10 minute.
-în spital – administrare de glucoză 20% i.v. în bolus (0,2 g/kg), cu revizuirea diagnosticului.
-La pacientul comatos se va administra glucoză i.v. (preferabil soluţie de glucoză 10%), dacă coma
persistă se vor căuta alte cauze.
Toate terapiile pentru hipoglicemie rezolvă problema în aproximativ 10 minute. Excesul de
tratament al hipoglicemiei, fără verificarea glicemiei, poate duce la edem cerebral şi moarte.
Cetoacidoza diabetică
Este mai puţin frecventă ca hipoglicemia, dar poate fi o urgenţă ameninţătoare de viaţă.
Clinic, glicemia este mai mare de 120 mg/dl, sunt prezente glicozuria, cetoza, acidoza
metabolică şi este întâlnită la un diabetic cunoscut, declanşată frecvent de infecţii intercurente, cu
instalare progresivă.
Semne clinice: pentru început apar anorexie, vărsături, polipnee cu dispnee (respiraţie
Küssmaul), obnubilare, somnolenţă. Examenul obiectiv relevă tegumente uscate, cu pliu persistent,
extremităţi reci, cianotice, hipotensiune, reflexe osteo-tendinoase diminuate, cu agravare: vărsături,
polipnee acidotică, sindrom de deshidratare acută cu diureză păstrată, colaps.
Tabelul nr. 5.4.7 prezintă stadializarea comei acidocetozice.

149
 Tabelul nr. 5.4.7. Stadializarea comei acidocetozice.
Stadiul Stadiul pH CO2 Exces baze Glicemie Semne clinice
(Assal) total (mEq/l) (mg%)

Cetoza CAD Astenie

incipienta 7,35 26-21 -2→-5 Poliurie
Polidipsie
300 - 400
CAD Astenie,anorexie
moderata 7,35-7,31 20-16 - 5 → - 10 Halena acetonemica
Poliurie
Polidipsie
Cetoacidoza Anorexie,epigastralgii
Vărsături, halena
Precoma 7,30–7,20 15 - 11 - 10 → - 15 600 - 800 acetonemica
Poliurie, polidipsie
Resp. Kussmaul
SDA
Comaă Halena acetonemica
acidocetozică CAD severă Respiraţie Kussmaul
(coma) SDA severa
< 7,20 10 > - 15 > 800 Hipotermie
hipoTA,
Hipotonie muscularx
↓ ROT, coma

Tratamentul cetoacidozei diabetice are următoarele obiective:

-corectarea hiperglicemiei → insulinoterapie + aport lichidian;
-refacerea deficitului hidro-electrolitic → înlocuirea pierderilor si acoperirea necesarului;
-corectarea acidozei metabolice → insulinoterapie, aport lichidian ± bicarbonat de sodiu;
-tratamentul factorilor favorizanţi → antibioterapie;
-prevenirea complicaţiilor tratamentului CAD → evitarea corecţiei brutale a hiperglicemiei,
dezechilibrului hidric, acidozei metabolice.
Tratamentul cetoacidozei diabetice se efectuează numai in spital.

▪cronice:
-complicaţii nutriţionale (sindrom Nobécourt, sindrom Mauriac);
-complicaţii metabolice – dislipidemii;
-complicaţii cronice degenerative:
1.vasculare: retinopatia diabetică, nefropatia diabetică şi hipertensiunea arterială;neuropatia
diabetică; ateroscleroza, cardiopatia.
2. lipodistrofia şi hipertofia la locul injecţiei.
3. limitarea mobilităţii articulare (chiroartropatia).
Boli autoimune asociate care pot apare sunt:
-hipotiroidismul: 2-5% din copiii cu diabet zaharat;
-hipertiroidismul: 1% din copiii cu diabet zaharat.
Afectarea autoimună a glandei tiroide se traduce prin polimorfism simptomatologic, putându-se
întâlni hipo-, hiper- sau eutiroidie.
-boala Addison: este rară, afectează mai puţin de 1% din copiii cu diabet zaharat.
-boala celiacă: rezultatele recente au arătat o prevalenţă a bolii celiace la copiii cu DID de 3,9%,
mult crescută comparativ cu populaţia generală ( 0,3-0,7%); boala celiacă apare rar înaintea
debutului diabetului zaharat tip I, dar, diverse studii au demonstrat că serologia pentru celiachie
devine pozitivă după maximum patru ani de evoluţie a diabetului. Unii autori apreciază că 82% din
copiii cu diabet şi celiachie sunt serologic pozitivi pentru anticorpi antitransglutaminază încă de la
debutul diabetului
-necrobioza lipoidică.

150
 BIBLIOGRAFIE
1.Chiarelli F, Dahl-Jorgensen K, Kiess W. Diabetes în childhood and adolescents Karger
Verlag, Basel, 2005
2.Edge J, Matika K. Acute complications of diabetes în Childhood and Adolescents
Diabetes (Court S, Lamb B eds.), John Wiley and Sons 1997
3.Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus. Report of the
Expert Committee of the Diagnosis and Classification of Diabetes Mellitus, Diabetes Care, 2000,
23 (suppl 1): S4-S19
4.ISPAD Clinical Practice Consensus Guidelines, 2011
5.Micle Ioana. Diabetologie pediatrica – teorie şi practica, Editura Marineasa, Timisoara,
2000
6.Micle Ioana. Diabetul zaharat al copilului şi adolescentului - Ghiduri şi protocoale în
pediatrie, Conferinta Nationala de Pediatrie, 2008, Editura Medicala Amaltea, 2008
7.Micle Ioana, Mărăzan Monica. Alimentaţia copilului şi adolescentului cu diabet zaharat,
Editura Marineasa, Timisoara, 2001
8.Raine J, Donaldson M. Practical Endocrinology and Diabetes în Children, Second
Edition, Blackwell Publishing, 2006, p 1 – 41
9.Serban V, Timar R, Dabelea D. The Epidemiology of childhood-onset type 1 diabetes
mellitus în Romania, J Ped and Metab, 2001, 14: 535-542
10.Serban V. Diabetul zaharat tip I al copilului şi tanarului, Editura Marineasa, Timisoara,
2007
11.Serban V, Brink S. Diabetul zaharat al copilului şi adolescentului, Editura de Vest,
Timisoara, 1996
12.Serban V, Lichiardopol R. Actualitati în diabetul zaharat, Editura Brumar, Timisoara,
2002
13.Velea I, Popa I, Brega Daniela. Tratamentul cetoacidozei diabetice la copil, Revista
Pediatria Nr. 1 ianuarie-martie 1997, Curtea Veche Trading S.R.L., p. 139 – 147.

5.5 BOLI DE METABOLISM

Dana Teodora Anton

TULBURĂRI EREDITARE ALE METABOLISMULUI

AMINOACIZILOR

●FENILCETONURIA
DEFINIŢIE
Descrisă pentru prima dată de Fölling în 1934, fenilcetonuria (PKU) este o afecţiune
autosomal-recesivă datorată deficitului enzimei fenilalanin-hidroxilază (PAH) care conduce la
acumularea fenilalaninei în plasmă (Phe) şi la excreţia acidului fenilpiruvic şi fenilacetic în urină.
EPIDEMIOLOGIE
Frecvenţa în populaţia generală este de 4 cazuri la 100000 indivizi, cu variaţii de la o ţară la
alta: 1/2600 naşteri – Turcia, 1/5300 – Scoţia, 1/11000 – Ungaria, 1/17000 – Italia şi China,
1/125000 – Japonia. În România, frecvenţa este estimată la 1/7500.
Boala este mai frecventă la rasa albă şi la asiatici şi mai rară la rasa neagră. Ambele sexe
sunt afectate în mod egal.

151
 NOŢIUNI DE GENETICĂ
Boala se manifestă clinic la homozigoţi. Heterozigoţii sunt detectaţi prin evidenţierea unor
concentraţii plasmatice mari ale fenilalaninei şi tirozinei după proba de încărcare orală. Gena PKU
este situată pe 12q23.2. Cea mai frecventă mutaţie a genei care induce PKU este R408W.
Atunci când 2 părinţi „purtători” ai fenilcetonuriei au unul sau mai mulţi copii, pentru
fiecare dintre părinţi există o probabilitate de 50% să transmită copilului gena lor „defectă”, care
nu lucrează. Astfel, la fiecare sarcină pentru aceşti părinţi există 3 posibilităţi:
1. Copilul nu are fenilcetonurie, nu este „purtător” al fenilcetonuriei: 25% şanse;
2. Copilul nu are fenilcetonurie, este „purtător” al fenilcetonuriei: 50% şanse;
3. Copil cu fenilcetonurie – primeşte ambele gene bolnave de la ambii părinţi: 25% şanse
(fig.nr.5.5.1).

Fig.nr.5.5.1. Modul de transmitere a fenilcetonuriei

FIZIOPATOLOGIE
În mod normal, Phe este transformată în tirozină prin intermediul PAH. Tirozina astfel
formată este oxidată şi transformată în acetoacetat şi fumarat care la rândul lor sunt convertiţi în
apă şi dioxid de carbon.
În formele clasice de PKU datorate deficitului de PAH, tirozina devine aminoacid esenţial,
iar Phe este metabolizată pe o cale derivativă şi transformată prin transaminare în acid fenilpiruvic.
Acesta este convertit în acid fenil-lactic sau acid fenil-acetic.
În PKU, fenilalanina şi cataboliţii săi se acumulează în lichidele organismului în
concentraţii anormale. Concentraţiile plasmatice ating valori între 6-80 mg%. Eliminarea urinară a
Phe este direct proporţională cu concentraţiile sale plasmatice.
Alte cazuri sunt datorate unui deficit de sinteză a cofactorului BH4 (tetrahidrobiopterină).
BH4 este, de asemenea, necesar hidroxilării tirozinei (precursor al dopaminei) şi triptofanului
(precursor al serotoninei) – fig.nr.5.5.2.

Fig.nr.5.5.2. Fiziopatologia fenilcetonuriei

152
 TABLOU CLINIC
Clinic, copilul cu PKU este normal la naştere, primele semne apărând în jurul vârstei de 3-4
luni. Unii nou-născuţi pot prezenta iritabilitate, rash eczematoid şi vărsături frecvente.
Oligofrenia este cel mai important semn al bolii şi evoluează progresiv. Copiii născuţi din
mame cu PKU prezintă embriofetopatie hiperfenilalaninemică manifestată prin: întârziere în
creşterea intrauterină, microcefalie, malformaţii osoase, oculare şi cardiace, retard psihic.
Manifestările neurologice sunt reprezentate de:
-microcefalie;
-convulsii tip grand mal, spasme în flexie, petit mal ;
-spasticitate ;
-mers lent, cu paşi mici ;
-întârziere în dezvoltarea limbajului;
-hipotonia trunchiului.
Tulburările de comportament constau în:
-hiperactivitate;
-tremurături ale mâinilor;
-mişcări stereotipice de balansare;
-mişcări rotatorii ritmice;
-tendinţe autiste.
Semne somatice:
-90% dintre bolnavi sunt blonzi cu ochi albaştri şi cu tegumente deschise la culoare.
-dermatoză descuamativă a feţei şi membrelor;
-întârziere staturo-ponderală (inconstant);
-sindactilie, picior plat, epicantus;
-diastemă largă a incisivilor frontali;
-miros particular al pielii şi urinii asemănător cu cel al urinii de şoarece sau cu mirosul de
mucegai de hambar.
DIAGNOSTIC
Depistarea neonatală a PKU se face prin screening neonatal. Proba de sânge este
prelevată din călcâi în ziua 3-5 de viaţă pe hârtie de filtru specială fig. nr. 5.5.3.

Fig.nr.5.5.3. Screening neonatal – recoltarea probei de sânge

Determinarea fenilalaninei se face prin metodă ELISA sau fluorimetrică.

Interpretarea rezultatelor:
-valorile Phe sub 3 mg% (cut-off) sunt considerate normale;
-valorile Phe peste 3 mg% sunt considerate patologice şi impun continuarea investigaţiilor –
fig.nr.5.5.4.
În condiţii ideale de explorare, trebuie evidenţiat deficitul de PAH hepatică.
FORME CLINICE
Pentru practica clinică şi tratament se recunosc următoarele forme de PKU :

153
 ►forma clasică caracterizată prin Phe pretratament peste 20 mg% , toleranţa zilnică de Phe
sub 20 mg/kgc la vârsta de 5 ani pentru menţinerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate
PAH reziduală sub 15% din valoarea normală.
►forma uşoară în care Phe pretratament este sub 10 mg% , toleranţa zilnică de Phe peste 25
mg/kgc la vârsta de 5 ani pentru menţinerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , iar activitatea PAH
reziduală peste 25% din valoarea normală.
►forma moderată : Phe pretratament între 10-20 mg% , toleranţa zilnică de Phe între 20- 25
mg/kgc la vârsta de 5 ani pentru menţinerea valorii sanguine a Phe sub 5 mg% , activitate PAH
reziduală între 15 - 25% din valoarea normală.

Efectuarea screening-ului neonatal

în maternitate

Analiza probei de sânge trimisă la

laboratorul de screening

REZULTAT REZULTAT
NEGATIV POZITIV
sub 3mg% peste 3 mg%

Nu este necesară Teste de confirmare

urmărirea

Normale Modificate

Copil fără risc PKU

pentru PKU

Tratament
specific
imediat

Fig.nr.5.5.4 Fenilcetonuria – algoritm de diagnostic

154
 TRATAMENT
Dieta reprezintă principala modalitate terapeutică în PKU.
Obiectivul principal al dietei este reprezentat de prevenirea tulburărilor neurologice prin
reducerea nivelului Phe la valori între 2-6 mg/dl sau 120-360μmoli/l cât mai rapid posibil.
Vârsta în momentul iniţierii dietei şi nivelul controlului metabolic influenţează evoluţia.
Astfel, între vârsta în momentul iniţierii dietei şi coeficientul de inteligenţă (QI) există o relaţie de
tip invers: cu cât vârsta în momentul începerii dietei este mai mică, cu atât QI va avea valori mai
mari. De asemenea, un control metabolic rău va conduce la un QI mai scăzut şi la apariţia
tulburărilor de comportament. Dieta discontinuă înaintea vârstei de 8 ani conduce la un QI mai mic,
iar după 12 ani –vârstă la care se termină maturarea cerebrală, efectele dietei dicontinue sunt mai
puţin clare.
Punctul de pornire în stabilirea regimului dietetic este toleranţa la fenilalanină care
reprezintă “cantitatea de Phe exprimată în mg/kgc/zi pentru care nivelul său plasmatic se menţine în
limite normale (1 - 4 mg% sau 60 - 240 µM/l), aport care permite dezvoltarea normală a copilului –
tabel nr.5.5.1.

Tabel nr.5.5.1. Toleranţa la Phe la pacienţii cu PKU

Vârsta Toleranţa la Phe (mg/kgc/zi)
0-6 luni 70-20
6-12 luni 50-15
1-4 ani 40-15
4-7 ani 35-15
7-15 ani 30-15
15-19 ani 30-10

Dieta se bazează pe 2 elemente:

-restricţia proteinelor naturale (cu Phe);
-suplimentarea cu aminoacizi (cu excepţia Phe) pentru a asigura aportul normal de proteine.
În practică se procedează astfel: iniţial, o perioadă scurtă de 2-3 zile, se administrează
numai formule fără Phe. În acest timp se urmăreşte aducerea nivelului Phe la valori cât mai
apropiate de normal. După această perioadă în care s-au administrat numai formule fără Phe,
bolnavul va primi cantităţi specifice de Phe pentru a menţine nivelul plasmatic la o valoare sigură.
Pentru sugarii cu PKU alimentaţia naturală nu este contraindicată deoarece laptele uman are
conţinut scăzut de Phe (0,48 g/l). Ca şi modalităţi de alimentaţie se recomandă fie administrarea la
aceeaşi masă de lapte uman şi formule fără Phe, fie administrarea alternativă de lapte uman şi
formule fără Phe.
Pentru sugarii alimentaţi artificial, la începutul tratamentului se administrează 200 mg Phe/zi
(50-70 mg/kgc/zi) provenită dintr-o formulă de lapte praf corespunzătoare vârstei. Apoi, cantitatea
va fi ajustată în funcţie de toleranţa individuală. Cantitatea calculată va fi împărţită în 5-6 prânzuri,
ordinea administrării fiind întâi laptele praf, apoi formula fără Phe.
În momentul diversificării alimentaţiei, se vor respecta aceleaşi principii de bază pentru
introducerea alimentelor ca la sugarul normal. Distribuţia macronutrienţilor, necesarul de vitamine
şi minerale nu diferă faţă de cele ale sugarului sănătos. Aportul de proteine naturale va fi
restricţionat, dar va fi administrată cantitatea de Phe necesară creşterii. Dieta va fi de tip traffic light
în care alimentele sunt împărţite în trei grupe:
-grupa roşie: include alimentele nepermise datorită conţinutului crescut în Phe;
-grupa galbenă: include alimente cu conţinut moderat de Phe (1 g proteine = 50 mg Phe) şi
care sunt permise în cantităţi limitate;
-grupa verde: include alimente sărace în Phe sau fără Phe, care sunt permise în cantităţi
normale, dar nu în exces -tabel nr.5.5.2.

155
 Tabel nr.5.5.2. Tipuri de alimente.
-carne, peşte
Alimente cu conţinut crescut de -ouă, brânză
proteine -soia, cacao, cereale, alune, nuci
-pâine, paste făinoase, biscuiţi, prăjituri

-cartofi, morcovi, roşii, ardei, castraveţi

Alimente cu conţinut moderat de -varză, gulii, spanac, conopidă
proteine -portocale, banane, mere, pere, piersici

-zahăr, ulei, unt, margarină

Alimente cu conţinut neglijabil sau -gem, miere, siropuri
lipsite de Phe -amidon din cartof / porumb

Bolnavul va primi proteine naturale care să asigure necesarul de Phe corespunzător

toleranţei, cât şi substituienţi proteici.
Necesarul de proteine va fi calculat astfel încât să asigure creşterea optimă şi să menţină
balanţa azotată (tabel nr.5.5.3).

Tabelul nr.5.5.3. Necesarul de proteine în funcţie de vârstă.

Vârsta Proteine (g/kgc/zi)
0- 6 luni 2,5
6-12 luni 2,5
1-4 ani 1,2 – 2,5
4-7 ani 1,1
7-10 ani 1,0
10-13 ani 1,0
13-15 ani 1,0
15-19 ani 0,8-0,9

Raportul dintre proteinele naturale şi proteinele de substituţie trebuie să fie 1:2.

Tabelul nr.5.5.4 prezintă necesarul de calorii, lipide, glucide şi lichide pe grupe de vârstă.
Ajustarea necesarului caloric se va face prin aport adecvat de lipide şi glucide, asigurându-se
totodată necesarul de lichide, vitamine şi minerale.

Tabel nr.5.5.4. Necesarul de calorii, lipide, glucide şi lichide pe grupe de vârstă

Vârsta Calorii Lipide Glucide Lichide
(/kgc/zi) (g/kgc/zi) (g/kgc/zi) (ml/kgc/zi)
0-6 luni 112 5,4 -6,0 11, 0 – 12,5 140
6-12 luni 95 4,1 – 4,6 11,0 – 12,5 110
1-4 ani 102 3,5 – 4,0 13,0 – 14,0 110
4-7 ani 90 3,0 – 3,5 13,5 – 14,5 90
7-10 ani 73 2,5 – 3,0 11,5 – 12,5 65
10-13 ani 54-61 1,8 – 2,3 7,5 – 9,0 50
13-15 ani 46-53 1,5 – 1,9 6,0 – 7,0 40
15-19 ani 41-45 1,3 – 1,7 5,5 – 6,5 35

Aplicarea în practică a regimului pentru PKU se bazează pe:

-liste de alimente în care se precizează conţinutul în Phe, nutrienţi şi calorii / 100 g produs;

156
-sistemul echivalenţelor: greutatea, volumul, valoarea energetică diferă de la un aliment la altul, dar
conţinutul în Phe este identic pentru acelaşi volum.
Repartiţia aportului de Phe în cursul zilei trebuie să ţină cont de variaţiile diurne, în cursul
zilei existând o tendinţă la scădere a Phe sanguine (tabel nr.5.5.5).

Tabel nr.5.5.5. Repartiţia aportului de Phe în cursul zilei.

Mic dejun 25% din necesarul zilnic
Prânz 30% din necesarul zilnic
Gustări 20% din necesarul zilnic
Cină 25% din necesarul zilnic

Formulele comerciale fără Phe sunt reprezentate de:

-h
hidrolizate proteice (sub formă de pudră);
-aminoacizi (pudră) cu / fără adaos de carbohidraţi, fără vitamine şi minerale;
-aminoacizi (pudră) cu adaos de carbohidraţi, cu / fără grăsimi,vitamine şi minerale;
-aminoacizi (capsule / tablete) fără carbohidraţi, vitamine şi minerale;
-batoane cu aminoacizi , fără vitamine şi minerale.
Produsele disponibile în România sunt prezentate în tabelul nr. 5.5.6.

Tabel nr. 5.5.6.Produse pentru bolnavii cu PKU din România

Vârsta Produse Nutricia Produse Comida Med

0- 1 an PKU1; PKU 1-mix (LCP) Comida PKU-A

1 – 8 ani PKU 2 – prima; PKU 2- mix Comida PKU-B

9 - 14 ani PKU 2 – secunda; PKU 2 - Comida PKU-B

shake

Peste 15 ani PKU 3 –advanta; PKU 3-

shake Pink Orange; PKU 3 - Comida PKU-C
tablete

Amestec cu conţinut Baking Mix (Loprofin) Low protein

proteic redus, pentru Baking Mix
copt (făină)

Biscuiţi cu conţinut Aproten sweet biscuits Low protein biscuits

proteic redus

Paste făinoase Aproten Fusilli Low protein macaroni

Aproten Penne Low protein spirelli

Înlocuitor de orez Loprofin rice replacer Low protein rice-replacer

Înlocuitor de ou Loprofin egg-replacer Low protein egg -replacer
Înlocuitor de cartof Loprofin potato-replacer Low protein potato-
replacer

157
 Alte produse disponibile pentru bolnavii cu PKU sunt:
-ANAMIX Infant: conţine acizi graşi nesaturaţi cu lanţ lung (LCPUFA), în special acid
arahidonic şi acid docosahexanoic şi prebiotice (galacto- şi fructo-oligozaharide) care realizeaza
complexul „Immunofortis”;
-NeoPhe –formulă nouă a aminoacizilor neutri (LNAA) care promovează transportul mai
bun al acestor aminoacizi în tractul gastro-intestinal;
-Avonil (PreKUlab);
-XP MAXAMAID;
-Easiphen, Lophlex.
O alternativă sigură şi acceptabilă la aminoacizii sintetici ca sursă proteică primară o
reprezintă glicomacropeptidele (GMP). Acestea reprezintă proteine intacte formate în cursul
producerii brânzei care conţin cantităţi minime de Phe (2,5 -5 mg/g proteină). Ameliorează retenţia
proteică şi utilizarea Phe comparativ cu aminoacizii, complianţa la dietă şi controlul metabolic al
PKU.
După iniţierea regimului dietetic este necesară menţinerea nivelurilor sanguine ale Phe la
valorile indicate în tabelul nr.5.5.7.

Tabel nr.5.5.7. Nivelul sanguin al Phe

Vârsta Phe (mg%) Phe (μΜ/l)
0-7 ani 2-4 mg% 120-360 μΜ/l
7-14 ani 2-8 mg% 120-480 μΜ/l
Peste 14 ani Sub 15 mg% Sub 900 μΜ/l

Ritmul monitorizării nivelului Phe este menţionat în tabelul nr.5.5.8.

Tabel nr.5.5.8.Ritmul monitorizării Phe la bolnavii cu PKU
Vârsta Ritm
0-4 ani săptămânal
4-10 ani bilunar
Peste 10 ani lunar

În cursul îmbolnăvirilor ocazionale este necesar:

-un aport suplimentar de lichide, calorii şi subsituienţi proteici;
-un aport scăzut de proteine naturale ;
-un regim restrictiv in Phe pe cât posibil.
Aportul energetic va fi crescut prin adaos de polimeri de glucoză în lichide (inclusiv în
formulele fără Phe). Dacă bolnavul refuză alimentele, se va renunţa pentru scurt timp la regimul
restrictiv în Phe.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Dacă este diagnosticată în prima lună de viaţă şi se începe terapia nutriţională adecvată,
PKU are o evoluţie şi un prognostic bun, pacienţii având o dezvoltare neuropshică şi motorie
normală.
Absenţa diagnosticului prococe şi a terapiei nutriţionale se asociază cu un prognostic prost,
definit de retardul mintal sever, ireversibil.
Diagnosticul după primele 6 luni de viaţă, urmat de instituirea rapidă a terapiei, poate
reduce din progresia leziunilor cerebrale,cu o recuperare parţială a deficitului neurologic şi mental.

158
 BIBLIOGRAFIE

1.Ahring K, Bélanger-Quintana A, Dokoupil K, Gokmen Ozel H, Lammardo AM,

MacDonald A et all. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres.
Clin Nutr. 2009; 28(3):231-6 .

2.De Baulny HO, Abadie V, Feillet F, De Parscau L. Management of phenylketonuria and

hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 137(6 Suppl 1):1561S-1563S.
3.MacDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159 Suppl
2:S136-41.
4.Ney DM, Hull AK, Van Calcar SC, Liu X, Etzel MR. Dietary glycomacropeptide
supports growth and reduces the concentrations of phenylalanine in plasma and brain in a murine
model of phenylketonuria. J Nutr. 2008; 138(2):316-22.
5.Popescu Antonia, Miu N, Popescu Teodora. Strategii terapeutice în unele boli metabolice
şi digestive la copil, Ed. RISOPRINT Cluj-Napoca 1997:214-253.
6.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor în
Popescu V (sub redacţia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medicală, Bucureşti 1985; 609-621.
7.Ruiz Pons M, Sanchez-Valverde Visus F, Dalmau Serra J. Nutritional treatment of
inborn errors of metabolism. Ed.ERGON Madrid 2007:68-81.
8.Steiner R, Buehler B. Phenylketonuria. http://emedicine.medscape.com/article/947781-
overwiev
9.Uşurelu Natalia, Ţurea V, Uşurelu O, Sacară Victoria, Gavriliuc Angela. Fenilcetonuria:
consultul medico-genetic, dietoterapia, integrarea socială (ghid practic), Ed. POLICOLOR
Chişinău 2008: 33-51.
10.Van Calcar SC, MacLeod EL, Gleason ST, Etzel M, Clayton MK, Wolff JA et all.
Improved nutritional management of phenylketonuria by using a diet containing glycomacropeptide
compared with amino acids. Am J Clin Nutr. 2009; 89(4):1068-77.

11.Walter J, Lee Ph, Burgard P. Hyperphenylalaninaemia în Fernandes J, Saudubray JM,

Walter J - Inborn Metabolic Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 221-232.

TULBURĂRI EREDITARE ALE

METABOLISMULUI HIDROCARBONATELOR
●TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI GALACTOZEI: GALACTOZEMIA
CONGENITALĂ (forma clasică)

DEFINIŢIE
Descrisă pentru prima dată în 1935 de Mason şi Turner, galactozemia congenitală este o
afecţiune datorată deficitului enzimatic de galactozo-1-fosfat –uridil-transferază.
EPIDEMIOLOGIE
Frecvenţa medie a bolii este 1:40000. Frecvenţa variază în funcţie de zonă: Irlanda –
1:20000, Anglia – 1:70000, SUA – 1:40000-1:70000.
Boala afectează în mod egal ambele sexe şi toate rasele.
NOŢIUNI DE GENETICĂ
Afecţiunea se transmite autosomal-recesiv, gena care codifică GALT fiind localizată pe braţul scurt
al cromozomului 9 (9p13). Cea mai frecventă este mutaţia Q188R; p.Gln188Arg) care este
responsabilă de 60-70% dintre cazurile de boală la caucazieni. Homozigotii pentru alela
galactozemiei clasice (genotip G/G) au o activitate enzimatică scăzută sub 5%. Heterozigoţii sunt

159
asimptomatici, prezentând o scădere la jumătate a activităţii enzimei faţă de persoanele ce nu
prezintă mutaţii.
FIZIOPATOLOGIE
Galactoza este o componentă a lactozei, glicolipidelor, glicoproteinelor şi proteoglicanilor,
metabolizarea acesteia realizându-se cu precădere la nivelul ficatului şi rinichiului. Conversia
galactozei în glucoză implică următoarele etape –fig.nr.5.5.9:
-fosforilarea galactozei cu formarea galactozo-1-fosfatului, reacţie ce se realizează cu ajutorul
galactokinazei;
-transferul restului galactozil pe UDP-glucoză sub acţiunea UDP-glucozo-galactozo-1-fosfat-uridil-
transferazei (GALT);
-interconversia între glucoză şi galactoză are loc la nivelul nucleozid-difosfaţilor şi este catalizată
de UDP-glucozo-4-epimerază;
Glucozo-1-fosfatul generat poate fi izomerizat în glucozo-6-fosfat care deţine un rol
important în procesul de glicoliză şi în biosinteza inozitolului.
Galactoza poate fi transformată în galactitol sub acţiunea aldoz-reductazei, în prezenta
NADPH (sau NADH), aceasta reprezentând o cale alternativă de metabolizare a galactozei la
pacienţii cu galactozemie. De asemenea, poate fi oxidată sub acţiunea galactozo-dehidrogenazei,
conducând la formarea acidului galactonic şi dioxid de carbon.

Fig. 5.5.9 Metabolismul galactozei

TABLOU CLINIC
Manifestările clinice sunt împărţite în;
-manifestări prenatale: cataractă nucleară;
-manifestări neonatale: stagnare ponderală şi icter prelungit. Rapid se instalează manifestări
digestive (vărsături şi diaree care conduc la deshidratatre), hemoragice, hepatomegalie, hipotonie,
hiporeactivitate, realizându-se un tablou asemănător celui din septicemia neonatală. Retardul
mental devine evident după vârsta de 6-12 luni şi este, de cele mai multe ori, ireversibil. Nou-

160
născuţii cu formă clasică de galactozemie sunt susceptibili la infecţii bacteriene generalizate (în
special cu Escherichia coli) care pot cauza şoc şi deces în perioada neonatală;
-manifestări la vârsta de sugar şi copil: cazurile nediagnosticate în perioada neonatală şi
care supravieţuiesc se agravează progresiv. Deficienţa GALT duce la acumulare de galactozo-1-
fosfat şi galactoză în ţesuturi, în special ficat creier sau rinichi. Acestea evoluează spre ciroză,
retard psihic sever, tulburări de limbaj, cataractă, afectare renală.
În afara formei clasice, există şi varianta Duarte a galactozemiei – o condiţie asimptomatică
sau însoţită de manifestări clinice uşoare, rezultat al afectării parţiale a enzimei GALT.
EXAMENE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE
Bolnavii cu galactozemie congenitală prezintă;
-galactozurie însoţită de proteinurie şi aminoacidurie;
-hipergalactozemie (peste 0,5 g/l);
-hipoglicemie (sub 0,3 g/‰).
Explorarea funcţiei hepatice evidenţiază: hiperbilirubinemie mixtă, fosfataza alcalină
crescută, teste de disproteinemie alterate, timp de protrombină prelungit.
Alte modificări:
-acidoză hipercloremică;
-biopsia hepatică: steatoză şi fibroză difuză; în evoluţie apare aspectul tipic de ciroză;
-biopsia renală: dilatarea tubilor proximali cu vacuolizarea celulelor tubulare.
DIAGNOSTIC
-prenatal: este posibil prin analiza ADN-ului extras din celulele fetale obţinute prin
amniocenteză, de obicei efectuată la aproximativ 15-18 săptămâni de gestaţie sau biopsia
vilozităţilor coriale la aproximativ 10-12 săptămâni de gestaţie (riscuri mari);
-în perioada neonatală: boala poate fi diagnosticată prin screening neonatal. Clinitestul este cel mai
simplu test screening. Testul se bazează pe determinarea galactozei într-o probă de urină. În unele
ţări se foloseşte testul dintr-o picătură de sânge recoltată pe hârtie de filtru standardizată (card
Guthrie) prin care se determină galactoza, gal-1-P (galactozo-1-fosfat) şi transferaza, dar uneori
rezultatul este obţinut după apariţia manifestărilor clinice. Ideal ca test screening ar fi cel prin care
s-ar putea determina activitatea GALT.
Dacă galactoza este 15-20 mg/dl se va face o reevaluare clinică a copilului (vărsături,
scaune, creşterea ponderală) şi se va repeta testul la o oră după ce copilul a primit o masă cu lapte
(cu lactoză).
Dacă galactoza este între 20-50 mg/dl se vor determina galactoza în
plasmă,glicemia,enzima GALT în eritrocite şi analiza genetică.
Internarea de urgenţă este indicată dacă concentraţia galactozei este peste 50 mg/dl.
Diagnosticul de galactozemie se bazează în final pe determinarea concentraţiei gal-1-P în eritrocite
(valoare normală 0,3 mg/dl) care poate ajunge până la 100 mg/dl în galactozemia „clasică“.
-testarea genetică în vederea depistării mutaţiilor GALT este utilizată pentru confirmarea
diagnosticului de galactozemie la copiii cu screening neonatal pozitiv.
-testarea rudelor apropiate pentru depistarea statusului de purtător asimptomatic se poate
efectua în urma sfatului genetic şi numai după identificarea mutaţiilor cauzatoare de boală în
familie.

161
 TRATAMENT
Baza tratamentului este reprezentată de excluderea galactozei din alimentaţie. Dintre
preparatele de lapte sunt recomandate cele care nu conţin lactoză sau conţin o cantitate mică de
lactoză (Pregestimil, Nan delactozat, Humana HN, Novalac AD, Milupa HN25). Vor fi excluse
laptele uman, laptele de vacă şi derivatele sale (brânzeturi, smântână, frişcă, unt).
Alimentele permise sunt: ou, peşte, carne, fructe, legume, cereale, zahăr, miere.
Vor fi excluse şi medicamentele care care conţin lactoză ca excipient. Regimul de excludere
va fi menţinut toată viaţa.
Se vor administra calciu, suplimente cu vitamine şi minerale.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Dacă dieta fără lactoză este instituită precoce, simptomele se remit rapid şi complicaţiile
(insuficienţă hepatică, sepsis, deces neonatal) pot fi prevenite. Cataracta surprinsă la debut
regresează parţial. Cu un aport caloric suficient, echilibrat în principii alimentare creşterea
ponderală devine normală, însă talia rămâne sub valoarea medie normală.
În ciuda tratamentului adecvat, copiii cu galactozemie prezintă pe termen lung un risc
crescut de dezvoltare a retardului de creştere şi mental, a problemelor de vorbire (dispraxie
verbală), cirozei hepatice şi insuficienţei ovariane la femei.
Prognosticul este în general rezervat şi variabil (in funcţie de defectul genetic, precocitatea
instituirii tratamentului dietetic, stil de viaţă, tare asociate).
BIBLIOGRAFIE

1.Berry G, Buehler B. Galactose-1-Phosphate Uridyltransferase Deficiency

(Galactosemia) http://emedicine.medscape.com/article/944069-overview

2.Fernandes J, Saudubray JM, van den Berghe G, Walter J. Inborn Metabolic

Diseases.Diagnosis and Treatment Fourth Edition 2006; 54; 123-128.
3.Popescu V, Antrasian Alis, Zamfirescu A. Screeningul neonatal în bolile genetice de
metabolism. Revista Română de Pediatrie 2009; LVIII (4), 2009; 369-374.
4.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor în
Popescu V (sub redacţia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medicală, Bucureşti 1985; 672-680.
5.Rinaldo P, Matern D. Newborn screening for inherited metabolic diseases în Hoffmann G,
Zschocke J, Nyhan W . Inherited Metabolic Diseases.A Clinical Approach. Springer-Verlag Berlin
Heidelberg 2010; 251-253.

162
 TULBURĂRI EREDITARE ALE
METABOLISMULUI LIPIDELOR
●ANOMALII EREDITARE ALE LIPOPROTEINELOR PLASMATICE
Lipoproteinele reprezintă forma de transport plasmatic a lipidelor, cu excepţia acizilor graşi
liberi.
Acestea se împart în: chilomicroni, pre-beta-lipoproteine (VLDL), beta-lipoptoteine (LDL)
şi alfa-lipoproteine (HDL).
Anomaliile liporoteinelor se împart în două categorii:
1.hiperlipoproteinemii;
2.hipolipoproteinemii.
1.Hiperlipoproteinemii familiale
Clasificarea hiperlipoproteinemiilor elaborată de Fredrickson şi modificată de O.M.S.,
distinge următoarele tipuri de hiperlipoproteinemii:
a.tipul I: hiperchilomicronemia bazală;
b.tipul Ha, hiper L.D.L;
c.tipul lib, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L;
d.tipul III, cu creşterea L.D.L.
e.tipul IV, hiper V.L.D.L;
f.tipul V, chilomicronemia bazală + hiper V.L.D.L.
a.tipul I: Hiperchilomicronemia bazală
Este o boală rară (sub 1% dintre hiperlipoproteinemii), cu transmitere autosomal-recesivă,
datorată unui deficit de lipoprotein-lipază.
Boala poate fi depistată întâmplător (aspect lactescent al serului) sau se poate manifesta
încă din primii 10 ani de viaţă prin: dureri abdominale însoţite de vărsături, hepatosplenomegalie,
xantomatoză cutanată, crize de pancreatită acută, somnolenţă post-prandială.
Biologic, se constată: hiperlipemie (3-10 g/100ml), hipertrigliceridemie, colesterol
moderat crescut. Lipidograma evidenţiază creşterea chilomicronilor şi alfa- şi beta-lipoproteine
scăzute. Examenul fundului de ochi evidenţiază paloare retiniană de nuanţă albicioasă şi aspect
cremos al vaselor. Pe radiografia de schelet se poate observa infiltrarea metafizară cu celule
spumoase.
Tratamentul este dietetic:
-regim normocaloric;
-reducerea aportului de lipide cu 80% din valoarea zilnică;
-aport de trigliceride de 2 g/kg/zi;
-administrare de vitamine liposolubile.
Evoluţia bolii este în pusee repetate declanşate de mesele bogate în grăsimi. Complicaţiile
care pot apare sunt: pancreatita acută şi insuficienţa medulară prin stocaj. Sub tratament,
manifestările clinice şi biolgice dispar.
b.tipul II a, hiper L.D.L
Este o formă a hiperlipoproteinemiei familiale tip Ha, cu creşterea L.D.L. plasmatice,
transmisă genetic şi care duce la apariţia precoce şi severă a aterosclerozei.
Clinic, apar depuneri de colesterol sub formă de xantoame tendinoase (tendonul ahilian şi
membrul superior), xantoame tuberoase la cot, xantoame subperiostale la genunchi, xantelasme şi
arc cornean.
Biochimic, colesterolemia este foarte crescută, aproape de şase ori mai mare decât normal.
(> 650 mg%).

163
 Tratamentul dietetic constă în:
-reducerea lipidelor saturate de origine animală (15-20 g/zi);
-consum de grăsimi nesaturate de origine vegetală;
-menţinerea raportului dintre acizii graşi polinesaturaţi/acizi graşi saturaţi =2:1;
-in forma homozigotă a bolii: asocierea tratamentului medicamentos – Clofibrat 2 g/zi,
Colestiramină 0,6 g/kg/zi (asociată cu vitamina A, E şi acid folic), Acid nicotinic 80-90 mg/kg/zi.
În formele heterozigote, se recomandă terapie medicamentoasă doar după ce regimul alimentar
corect timp de 3 luni nu a condus la scăderea colesterolului.
Evoluţie: ateroscleroza şi complicaţiile sale (moartea subită, infarctul miocardic şi
cardiopatia ischemică) apar între 5 şi 20 de ani. Uneori pot apărea sufluri de stenoză aortică
precum şi insuficienţă cardiacă, poliartrită şi tenosinovită.
c.Tipul II b, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L
Este o boală rară transmisă autosomal dominat.
Apare la adulţi, manifestându-se prin: cu xantomatoză, somnolenţă şi tulburări digestive.
Obezitatea şi ateroscleroza sunt aproape întotdeauna prezente.
Biochimic, se constată hipercolesterolemie şi hipertrigliceridemie care variază în funcţie
de dieta hiperglucidică şi hiperlipidică, cu un raport colesterol/trigliceride 2,5:1.
Tratamentul dietetic constă în:
-aport caloric adecvat din care 42% lipide, 36% glucide, 22% proteine;
-în caz de obezitate: regim hipocaloric;
-aport de colesterol maximum 300 mg/zi;
-în formele care nu răspund la tratament dietetic se asociază Clofibrat sau Lipantyl.
Evoluţie: după un număr de ani pot apare complicaţii: arterită la membrele inferioare,
accidente vasculare cerebrale sau coronariene, diabet non-cetotic, hiperuricemie.
e.Tipul IV, hiper V.L.D.L
Boala se transmite autosomal dominant şi apare în jurul vârstei de 30 de ani.
Clinic, apar xantelasme, xantoame eruptive pe fese şi antebraţe, dureri abdominale,
hepatosplenomegalie. La copil boala rămâne în stare latentă.Când valorile trigliceridelor sunt
foarte ridicate, apar crize de pancreatită acută.
Biochimic, trigliceridele sunt mult crescute în comparaţie cu creşterea colesterolului care
este moderată. Electroforeza lipoproteinelor evidenţiază creşterea fracţiunii pre-beta.
Tratamentul vizează;
-scădere ponderală;
-regim hipocaloric în care glucidele să reprezinte 35%, lipidele 40%, proteinele 25% din
valoarea calorică;
-terapie medicamentoasă: Clofibrat, Lipantyl.
Evoluţie: boala se complică cu diabet cu hiperinsulinemie, hiperuricemie, ateromatoză
(mai rar).
f.Tipul V, chilomicronemia bazală + hiper V.L.D.L
Apare fie ca o variantă a formei precedente, fie ca o formă independentă. De obicei apare
la vârsta de 30 - 40 de ani, în mod excepţional la copil.
Clinic, în cazurile în care este manifestă, apar crize dureroase abdominale, xantoame
eruptive, hepatosplenomegalie.
Biologic, se constată ser lactescent, creşterea marcată a trigliceridelor, creşterea moderată
a colesterolului şi fosfolipidelor.
Tratamentul este dietetic:

164
-regim restrictiv în grăsimi (30% din aportul caloric);
-consum de grăsimi polinesaturate;
-reducerea aportului de colesterol (sub 500 mg/zi);
-glucide alimentare 50% din valoarea calorică zilnică.
Evoluţie: boala nu prezintă risc de ateromatoză.

2.Hipolipoproteinemii familiale
a.Deficitul congenital de alfa-lipoproteine
Boală rară, transmisă autosomal-recesiv, este datorată deficitului de sinteză a apoproteinei
A1.
Tablou clinic: cea mai importantă manifestare este hipertrofia amigdaliană marcată.
Frecvent întâlnită este şi splenomegalia, iar în 50% dintre cazuri sunt prezente anomalii
neurologice (tulburări de sensibilitate, neuropatie periferică senzitivo-motorie, paralizie, paralizii
de nervi cranieni).
Biologic, bolnavii prezintă: scăderea colesterolului, scăderea fosfolipidelor serice,
hipertrigliceridemie.
Tratament: nu există tratament specific.
Evoluţia este de lungă durată, fiind bine tolerată. Bolnavii prezintă risc de obstrucţie
faringiană şi hipersplenism. Manifestările neurologice, opacităţile corneene şi sindromul de
malabsorbţie pot apare tardiv, în perioada de adult.
b.A-beta-lipoproteinemia familială
Este o boală rară, cu transmitere autosomal-recesivă datorată unui deficit de sinteză a
apoproteinei B şi C.
Tablou clinic:
Boala debutează în primele săptămâni de viaţă sau mai tardiv,în funcţie de iniţierea unei
alimentaţii bogate în lipide. Prima manifestare a bolii este sindromul de malabsorbţie tradus prin
scaune voluminoase, grăsoase, diaree, vărsături, distensie abdominală, anorexie şi în evoluţie
retard staturo-ponderal. Tardiv (după vârsta de 5 ani), apar manifestările neurologice: sindrom
cerebelos (ataxie, tremor, disartrie), tulburări de sensibilitate profundă, abolirea reflexelor osteo-
tendinoase, deficite motorii. În adolescenţă apar manifestări oculare: hemeralopie, scotoame,
scăderea acuităţii vizuale. La adult apare afectarea cardiacă tradusă prin cardiomegalie, tulburări
de ritm şi insuficienţă cardiacă.
Biologic se constată: anemie mixtă, acantocitoză, reducerea absorbţiei intestinale a
lipidelor. Radiografia de schelet evidenţiază demineralizare difuză şi întârzierea maturizării
osoase. Diagnosticul este confirmat de studiul lipidelor plasmatice: hipolipemie, scăderea
colesterolului, trigliceridelor şi fosfolipidelor.
Tratamentul constă în:
-excluderea grăsimilor naturale din alimentaţie;
-administrare de trigliceride cu lanţ mediu;
-suplimentare cu vitamina A şi E.
Evoluţie: sub regim, fenomenele digestive se ameliorează, creşterea se reia, iar
manifestările neurologice nu sunt influenţate. În timp pot apare fibroza hepatică şi ciroza
micronodulară.

BIBLIOGRAFIE
1.Hampton R Sr. Hyperlipoproteinemia. http://emedicine.medscape.com/article/1214018-
treatment

165
 2.Popescu V, Dragomir D, Arion C. Tulburări ereditare ale metabolismului aminoacizilor
în Popescu V (sub redacţia). Tratat de Pediatrie vol.3. Editura Medicală, Bucureşti 1985; 746-754.
3.Rohrs H, Berger S. Pediatric Lipid Disorders in Clinical Practice Treatment &
Management. http://emedicine.medscape.com/article/1825087-treatment

5.6 OBEZITATEA

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Obezitatea este una dintre principalele tulburări de nutriţie a sugarului, copilului şi
adolescentului caracterizată prin acumularea de grăsime în ţesutul adipos sau în alte ţesuturi şi
organe, ca rezultat al dezechilibrului balanţei energetice.
Modul ideal de definire a obezităţii se referă la aprecierea excesului de masă grasă.Astfel, se
consideră obezi băieţii la care peste 25% din greutatea corporală este reprezentată de ţesut adipos şi
fetele la care grăsimea reprezintă peste 32%.
EPIDEMIOLOGIE
Incidenţa este variabilă în diferite zone geografice, fiind legată de:
-nivelul socio-economic de dezvoltare;
-unele particularităţi şi obiceiuri alimentare;
-unele particularităţi ale modului de viaţă actual: inactivitate fizica, deplasări cu mijloace de
transport în comun, exces de vizionare a programelor de televiziune (se apreciază că prevalenţa este
8% în cazul unui timp de vizionare mai mic de o oră/zi şi de 17% în cazul a peste 4 ore de vizionare
TV/zi).
Istoria naturală a obezităţii relevă faptul că unu din trei copii obezi va deveni adult
obez.Pentru copiii supraponderali care au un părinte obez, riscul de a deveni adulţi obezi este mai
mare comparativ cu copiii normoponderali :
-în perioada 1-3 ani: de 4 ori mai mare;
-în perioada 3-10 ani: de 2 ori mai mare;
-în perioada de adolescent: de 5-20 ori mai mare.
Dacă ambii părinţi sunt obezi, riscul copilului de a deveni obez este de 80%.De asemenea,
80% dintre adolescenţii obezi vor deveni adulţi obezi.
Frecvenţa este în creştere:
-Anglia-27,7% la sugar,16,7% la copil;
-SUA- 14,1% la preşcolar, 3-20% la şcolar, 10-30% la adolescent;
-Australia-18%;
-Romania-22-30% la adult;nu se cunoaşte frecvenţa reală a obezităţii la copil (se apreciază
ca ar fi aproximativ 8%).
25% dintre copiii albi sunt obezi.Fetele sunt de 2 ori mai afectate decât băieţii.
ETIOLOGIE
Apariţia bolii este influenţată de o serie de factori favorizanţi:
-factori prenatali:aportul caloric matern, diabetul matern, dismaturitatea, talia şi
circumferinţa craniană mici la naştere (factori de risc crescut pentru apariţia ulterioară a obezităţii
abdominale).
-factori perinatali: climatul rece la naştere.
-factori post-natali:intensitatea procesului de creştere a grăsimii corporale până la vârsta de
1 an, alimentaţia artificială de la naştere, greutatea la vârsta adolescenţei.

166
 PATOGENIE
Obezitatea este o boală plurifactorială care presupune interacţiuni între factori genetici,
sociali,metabolici, comportamentali,celulari şi moleculari.
Perturbarea homeostaziei energetice se realizează prin creşterea energiei de aport şi/sau
scăderea consumului energetic şi modificarea metabolismului adipocitar.Creşterea aportului
energetic reprezintă mecanismul determinant în majoritatea cazurilor de obezitate.În cazul aportului
excesiv, o parte din nutrienţii proveniţi din alimente va fi stocată în ţesutul adipos, în muşchi şi
ficat pentru utilizarea ulterioară ca substrat energetic.
Ingestia de hrană este controlată de centrul saţietăţii şi de centrul foamei.Stimularea
centrului saţietăţii (situat în hipotalamusul ventro-median) duce la întreruperea consumului de
alimente prin inhibarea centrului foamei, iar stimularea centrului foamei (situat în hipotalamusul
lateral) duce la creşterea ingestiei în urma inhibării centrului saţietăţii.Principala funcţie a nucleilor
din hipotalamusul ventro-median este de a stabiliza depozitele adipoase ale organismului, având un
rol important în reglarea de lungă durată a aportului alimentar.Nucleii hipotalamusului lateral
potenţează reflexele alimentare şi funcţiile motorii legate de comportamentul alimentar.În
menţinerea homeostaziei nutriţionale intervin şi alţi nuclei cerebrali:paraventriculari, dorso-
mediani,arcuaţi,suprachiasmatici.
Aportul zilnic de hrană este reglat pe baza unor semnale interne care influenţează centrii
hipotalamici.Transmiterea semnalelor interne la nivelul SNC se realizează prin intermediul
neurotransmiţătorilor:
-norepinefrina stimulează aportul alimentar prin acţiunea pe care o desfăşoară la nivelul
receptorilor 2-adrenergici din nucleii paraventriculari şi inhibă unii stimuli ai centrului saţietăţii;
-serotonina stimulează saţietatea, reduce acţiunea hiperfagică a serotoninei şi scade ingestia
de glucide;
-dopamina inhibă ingestia hranei;
-neuropeptidul Y stimulează ingestia de alimente, în special de glucide, cât şi utilizarea lor
pentru sinteza de lipide;
-galanina stimulează aportul de hrană;
-enterostatinul stimulează saţietatea;
-peptidul I glucagon-like are rol în controlul glicemic;
-colecistokinina este un peptid integrator al saţietăţii, care funcţionează atât la nivel
intestinal, cât şi în hipotalamus.
Recent, au fost descoperiţi doi neurotransmiţători care actionează tot la nivelul
hipotalamusului lateral şi care au fost denumiţi orexine:orexin-A şi orexin-B.Alături de efectul de
stimulare a apetitului se pare că orexinele influenţează secreţia gastrică acidă.
Leptina-o proteină cu rol de hormon, este un reglator important al aportului alimentar şi al
metabolismului lipidic şi glucidic.Ea îşi exercită efectele asupra aportului alimentar şi asupra
consumului energetic prin intermediul unei reţele neuro-hormonale.Acţionează prin inhibarea
apetitului şi a căilor anabolice, respectiv prin stimularea senzaţiei de saţietate şi a căilor
catabolice.Alături de scăderea aportului alimentar, leptina controlează cheltuielile energetice direct,
printr-un mecanism central şi/sau prin mecanisme periferice.
Primele organe care vin în contact cu alimentele sunt ochii, nasul şi gura.Mesajele generate
de aspectul, mirosul şi gustul alimentelor sunt transmise centrilor superiori cerebrali.Aceste mesaje
chimice, sub influenţa unor factori comportamentali volitivi, pot deveni o cauză de supraalimentaţie
şi obezitate.
Energia consumată pe parcursul unei zile este suma dintre energia utilizată pentru nevoile
bazale, energia consumată prin activitatea de termogeneză, acţiunea termică a alimentelor şi energia
consumată prin activitate fizică.În copilărie şi în adolescenţă are loc un consum energetic
suplimentar datorat procesului de creştere.Consumul energetic diferă în funcţie de vârstă şi sex.În
copilărie se remarcă o creştere continuă a cheltuielilor pentru metabolismul bazal, având valori mai
crescute la băieţi.

167
 FIZIOPATOLOGIE
Mecanismele fiziopatologice ale obezităţii sunt complexe şi determinate de excesul de ţesut
adipos, în special la nivel visceral.Cele mai importante perturbări întâlnite în obezitate sunt ale
homeostaziei glucozei şi insulinei, dislipidemia şi hipercortizolemia.
Creşterea depozitelor viscerale de grăsime determină un aflux crescut de acizi graşi liberi la
ficat,care induce modificări ale dinamicii insulinei.Majoritatea obezilor au toleranţa scăzută la
glucoză, în contrast cu producţia de insulină crescută cu 50-60% faţă de normal.Insulinemia
depinde de 3 factori:secreţia şi eliberarea insulinei în circulaţie,distribuţia ei în sectoarele
hidrosolubile şi înlăturarea ei din circulaţie.În obezitate, secreţia bazală şi răspunsul insulinemic
post-prandial sunt crescute proporţional cu indicele de masă corporală.Faptul că hiperinsulinemia
nu poate compensa total insulinorezistenţa sugerează că abilitatea procesului secretor este limitată
sau defectivă.
Cel mai important utilizator al glucozei este muşchiul scheletic.În obezitatea viscerală,
oxidarea glucozei în muşchi este scăzută, acest fapt fiind compensat de utilizarea acizilor graşi
liberi ca sursă energetică.La obezi, hiperglicemia á jeun şi postprandială este rezultatul scăderii
captării şi utilizării glucozei în periferie, cât şi a producţiei hepatice crescute de glucoză, secundare
secreţiei insulinice inadecvate şi unei rezistenţe la acţiunea insulinei în muşchi şi
ficat.Hiperglicemia cronică şi suprasolicitarea funcţiei -pancreatice induce în mod secundar
perturbări ale insulinosecreţiei.Hiperinsulinismul copiilor obezi se accentuează cu vârsta, se
asociază cu scăderea toleranţei glucidice şi se corelează pozitiv cu vechimea obezităţii.
Dislipidemiile se definesc prin totalitatea tulburărilor cantitative şi calitative ale lipidelor
plasmatice.Creşterea colesterolului total se însoţeşte de creşterea LDL, iar creşterea trigliceridelor
de cea a VLDL.Obezitatea de tip abdominal asociază tulburări ale cineticii lipoproteinelor, fapt
responsabil de riscul aterogen al acestei afecţiuni.Nivelele crescute de acizi graşi liberi eliberaţi de
adipocitele viscerale sunt un factor care participă la apariţia insulinorezistenţei, starea
hiperlipolitică stimulând sinteza VLDL şi creşterea producţiei hepatice de glucoză şi conducând la
inhibarea extracţiei de insulină de la acest nivel.Deci, creşterea fluxului de acizi graşi liberi dinspre
adipocit spre ficat în paralel cu scăderea lipoprotein- lipazei, creşterea hidrolizei LDL şi HDL
bogate în trigliceride, alături de insulinorezistenţă, pot fi consideraţi factori care determină
dislipidemie în obezitate.
Perturbările metabolismului proteic la copiii obezi sunt corelate cu cele ale metabolismului
lipidic şi glucidic.Modificările proteinogramei se corelează cu sindromul hiperlipidemic şi
dislipidemic,cu creşterea colesterolului şi a -lipoproteinelor.Metabolismul aminoacizilor este net
preturbat, în sensul hiperaminoacidemiei cu hiperaminoacidurie.
Un număr mare de obezi au un nivel seric de cortizol superior normoponderalilor,
observându-se o hipercortizolemie bazală, cât şi după stimulare.Efectul principal al cortizolului
asupra ţesutului adipos este reprezentat de activarea lipoprotein-lipazei.În obezitatea de tip
abdominal s-a mai constatat prezenţa hiperandrogenismului.Excesul de glucocorticoizi duce la
perturbări metabolice (efect catabolic şi antianabolic,efect lipolitic,efect hiperglicemiant) şi
generale (obezitate facio-tronculară, modificări tegumentare, fragilitate vasculară, osteoporoză).
CLASIFICARE
-clasificare în funcţie de gradul de severitate:
uşoară: exces ponderal între 20-30%;
medie: exces ponderal între 30-50%;
severă: exces peste 50% din greutatea ideală.
-clasificare etiopatogenică:
obezitate primară:-familială sau nefamilială;
-genetică(intrinsecă) sau de aport (extrinsecă,exogenă).
obezitate secundară:
-endocrină: sindrom Cushing, insulinom, hipotiroidism, ovar polichistic;
-hipotalamică: primară(sindrom Babinski-Frölich, sindrom Foerster) sau
secundară (de cauză tumorală: meningiom,craniofaringiom,metastaze; post-traumatică;

168
inflamatorie:meningite, encefalite; vasculară; boli infiltrative: histiocitoză, sarcoidoză,
granulomatoză);
-din unele boli genetice: cu transmitere autosomal dominantă( acondroplazie,
sindrom Prader-Willi, osteodistrofia ereditară Albright, sindrom Angelman) sau autosomal recesivă
(sindrom Alström,Biedl-Bardet, Cohen, Fanconi-Bickel),cu transmitere X- linkată(sindrom
Wilson-Turner, Borjesson- Forssman-Lehmann,Mehmo);
-din boli de stocaj: sindrom Mauriac, glicogenoză tip I;
-clasificare în funcţie de distribuţia topografică a adipozităţii:
formă generalizată;
 formă ginoidă(gluteo-femurală);
 formă androidă( centrală, abdominală, viscerală)
formă facio-tronculară.
-clasificare după criteriul evolutiv:
obezitate statică;
obezitate dinamică.
-clasificare după criteriul histologic:
obezitate hiperplazică (numărul adipocitelor creşte progresiv şi se stabilizează la un nivel
superior);
obezitate hipertrofică (numărul adipocitelor este normal, volumul lor fiind însă mult mai mare
decât la normoponderali).
TABLOU CLINIC
a)Datele antropometrice caracteristice obezităţii sunt:
-greutate în exces faţă de talie, exces de greutate faţă de greutatea ideală a vârstei;
-talie normală sau chiar crescută faţă de media vârstei;
-circumferinţa braţ mediu superioară valorilor vârstei;
-grosimea ţesutului adipos subcutanat crescută faţă de valorile normale vârstei;
-maturaţia sexuală şi somatică( vârsta osoasă) normale sau accelerate.
b)Aspectul somatic:depunere de grăsime generalizată, simetrică, mărire de volum şi
distensie a abdomenului.La adolescenţi se observă depunere accentuată de grăsime şi în regiunea
pectorală la băieţi şi pe fese şi coapse la fete –fig. nr.5.6.1.Pe flancuri şi coapse frecvent apar
vergeturi albicioase.

Fig. nr.5.6.1 Tipuri de obezitate

c)Simptomatologie: în general, starea de sănătate este bună. Dacă există, simptomatologia

se încadrează în una dintre următoarele categorii:
-probleme psihologice: imagine proastă referitoare la propria persoană, sentimente de inferioritate
şi respingere din partea colectivităţii de copii de aceeaşi vârstă, depresie, frustrare, tendinţă la
comportament antisocial, imaturitate în relaţiile familiale şi sociale, hiperdependenţă.

169
-simptome legate de supraîncărcarea mecanică reprezentată de excesul ponderal:dezadaptare
cardio-circulatorie,oboseală, polipnee şi dispnee la eforturi moderate, edeme în ortostatism la
membrele inferioare, dureri articulare.
-modificări cutanate: intertrigo, iritaţie tegumentară la nivelul plicilor, prurit, abcese,acnee.
-tulburări nespecifice: cefalee, vertij, astenie, meteorism, constipaţie, digestie dificilă, tulburări
menstruale la adolescente.
DATE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE
Obezitatea se caracterizează prin modificări ale unor parametri metabolici şi hormonali:
metabolismul glucidic:peste 50% dintre copiii obezi au toleranţa scăzută la glucoză.Criteriile de
diagnostic ale toleranţei scăzute la glucoză sunt prezentate în tabelul nr.5.6.1.

Tabel nr.5.6.1. Toleranţa scăzută la glucoză – criterii de diagnostic

Criteriile OMS Criteriile ADA
Glicemia á jeun <140 mg% (7,8 mmol/l) Glicemia á jeun < 126 mg%(7 mmol/l)
TTGO: glicemie=140-200 mg% la 120 minute TTGO: glicemia=140-200 mg% la 120 minute

metabolismul lipidic:unii copii obezi prezintă hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie, nivele

crescute ale LDL şi apolipoproteinei B, scăderea HDL şi apolipoproteinei A-I.
metabolismul proteic: se observă o creştere moderată a proteinelor serice, a α2- şi β-
globulinelor.Perturbarea metabolismului aminoacizilor este obiectivată prin hiperaminoacidemie şi
hiperaminoacidurie.La unii obezi este modificat şi metabolismul acidului uric (uricemie > 6 mg%,
uricurie >0,6 g/24 ore).
profilul hormonal:un număr crescut de cazuri prezintă nivele serice crescute de insulină şi
cortizol.Hormonii sexuali sunt modificaţi , în special după pubertate.Hormonul de creştere este mai
scăzut la copiii obezi comparativ cu normoponderalii.Funcţia tiroidiană este,în general, normală.
echilibrul hidro-electrolitic şi acido-bazic: retenţia de sodiu şi excreţia de potasiu sunt crescute,iar
excreţia de aldosteron este semnificativ crescută.
Alte investigaţii utile sunt:
-hemograma care poate evidenţia o anemie , în special la adolescentele obeze;
-testele funcţionale ventilatorii care, în formele severe, evidenţiază o disfuncţie ventilatorie de tip
restrictiv;
-testul de toleranţă la efort (demonstrează dezadaptarea cardio-circulatorie);
-examenul psihologic ( confirmă tulburările de personalitate şi comportament).
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe baza:
-aspectului clinic;
-datelor antropometrice: greutatea corporală raportată la greutatea ideală;
greutatea corporală raportată la talie;
perimetrul braţ-mediu;
grosimea plicii cutanate.
În practică, pentru diagnosticul pozitiv de obezitate se folosesc:
a)excesul ponderal:poate fi raportat la greutatea ideală pentru vârstă sau la curbele de creştere
staturală şi ponderală stabilite statistic pentru o anumită populaţie.
Există mai multe formule de calcul al greutăţii:
formula LORENTZ modificată după vârsta copilului:
-între 2-6 ani: greutatea ideală = (T-100)-[(T-123) X 0,7]
-între 6-14 ani: greutatea ideală = (T-100)- [(T-125) X 0,5]
-între 14-16 ani: greutatea ideală = (T-100)-10
formula PERRAULT: greutatea ideală = (T-100) + V/10 X 9/10
indicele ROHRER = G(kg)/T(cm3) X 10 (valoare normală sub 150).

170
indicele de masă corporală (IMC) = G(kg)/ T (m2); este cel mai bun indicator pentru evaluarea
obezităţii copilului şi adolescentului, corelându-se semnificativ cu masa adipoasă totală.În funcţie
de IMC, greutatea unui copil este apreciată astfel:
-subponderal:IMC < percentila 5;
-supraponderal: IMC ≥ percentila 85, dar sub percentila 95;
-obez: IMC > percentila 95 – tabel nr.5.6.2.

Tabel nr.5.6.2: Valorile IMC pentru care un copil este considerat obez (dupa OMS)
vârsta IMC
băieţi fete
Sub 2 ani 20,09 19,81
2-5 ani 19,30 19,17
5-10 ani 24,00 24,11
10-15 ani 28,30 29,11
15-18 ani 30,00 30,00

Dacă raportarea se face la curbele de creştere staturală şi ponderală, obezitatea corespunde

unui exces ponderal de cel puţin 2 deviaţii standard.
b)mărimea pliului cutanat: măsurarea se face cu ajutorul micrometrelor speciale (calipers).Sediile
de elecţie pentru aprecierea grosimii pliului cutanat sunt: subscapular stâng şi faţa posterioară a
braţului, la jumătatea distanţei dintre vârful olecranului şi varful acromionului, braţul fiind fixat în
unghi drept pe trunchi.
În scop de cercetare , se folosesc metode de apreciere a grăsimii corporale totale:
-metode directe: bazate pe estimarea densităţii specifice (cântărire sub apă) sau pe solubilitatea
diferenţiată a uni gaz inert (ciclopropan).
-metode indirecte: se bazează pe măsurarea” masei corporale slabe” (LBM) cu ajutorul izotopilor
radioactivi.
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
În cazul unei suspiciuni de obezitate genetică sau endocrinologică, diagnosticul diferenţial
trebuie făcut cu:
-sindromul Laurence-Moon-Biedl Bardet caracterizat prin: talie normală sau întârziată,
hipogenitalism, dezvoltare neuro-psihică întârziată, dispoziţie generalizată a grăsimii în exces,
uneori monstruoasă; alte caractere diferenţiale: transmitere autosomal-recesivă, anomalii craniene,
polidactilie, brahidactilie, sindactilie, retinită pigmentară, atrofie optică, nistagmus.
-sindromul Prader- Willi caracterizat prin nanism, hipogonadism, dezvoltare neuro-psihică
întârziată, transmitere autosomal-dominantă.
-sindromul Albright (pseudohipoparatiroidism) : talia şi vârsta osoasă întârziate, maturare sexuală
normală, dezvoltare neuro-psihică întârziată, dispoziţia grăsimii în exces simetrică şi difuză;alte
caractere diferenţiale: brahimetatarsie, brahimetacarpie, pahidermie, cataractă lenticulară,
hipocalcemie, hiperfosfatemie, lipsă de răspuns la parathormon.
-sindromul Cushing : hipostatură,vârstă osoasă avansată, dezvoltare sexuală şi neuro-psihică
normală, dispoziţia grăsimii în exces facială, cervicală şi tronculară, hirsutism, acnee,osteoporoză,
HTA, hiperglicemie.
-sindromul Stein- Leventhal: talie normală, dezvoltare sexuală întârziată, dezvoltare neuro-psihică
variabilă, dispoziţia grăsimii în exces generalizată, simetrică, hirsutism moderat, amenoree,
menstruaţii neregulate.
-insuficienţă tiroidiană: talia, vârsta osoasă, dezvoltarea neuro-psihică şi sexuală întârziate,
dispoziţia grăsimii în exces generalizată, simetrică, facies mixedematos, paloare, macroglosie,
constipaţie, bradicardie, hipotermie.
-sindromul Frolich: vârsta osoasă şi dezvoltarea neuro-psihică întârziate, dispoziţia grăsimii în
exces pe şolduri, coapse şi regiunea pubiană, diabet insipid asociat (uneori).

171
-sindromul Klinefelter: talie înaltă, vârsta osoasă întârziată, hipogonadism, pubertate întârziată,
dezvoltarea neuro-psihică normală sau întârziată,ginecomastie, dispoziţia grăsimii în exces pe
şolduri, prepubian şi pe coapse.
-sindromul Mauriac: talia, vârsta osoasă şi maturitatea sexuală întârziate, neuro-psihic normal,
dispoziţie facio-tronculară a grăsimii, hepatomegalie, subicter, glicozurie, hiperlipemie,
hipercolesterolemie.
-glicogenoza Von Gierke: talia, vârsta osoasă şi maturarea sexuală întârziate, dezvoltarea neuro-
psihică normală sau întârziată, dispoziţia grăsimii în exces pe şolduri, coapse şi regiunea pubiană,
hepatomegalie, hipoglicemie, acidocetoză, hiperlipemie, hipercolesterolemie, hiperuricemie.
TRATAMENT
Principiile generale de tratament al obezităţii sunt:
-abordarea tuturor problemelor complexe ale copilului şi adolescentului obez şi nu doar a
problemei excesului ponderal;
-cooperarea cu bolnavul, familia şi şcoala;
-modificarea mediului familial, a condiţiilor psihologice şi a comportamentului alimentar;
-promovarea şi încurajarea activităţii fizice ca atitudine de durată şi nu doar pe perioada regimului
de slăbire;
-reducerea la minimum a medicaţiilor anorexiante şi a altor măsuri medicamentoase;
-promovarea stării de sănătate, a creşterii şi dezvoltării normale a copilului şi adolescentului obez.
Protocolul terapeutic cuprinde:
a)tratamentul dietetic;
b)programul de activitate fizică;
c)terapia comportamentală;
d)tratamentul medicamentos;
e)tratamentul chirurgical;
f)tratamentul complicaţiilor;
g)educaţia nutriţională a familiei.

a)tratamentul dietetic rămâne mijlocul terapeutic de bază.

Regimul de slăbire în perioada de creştere şi dezvoltare trebuie să asigure desfăşurarea
normală a acestora, motiv pentru care nu pot fi depăşite anumite valori minime ale aportului caloric
şi proteic al dietei:
-110 calorii/kgc/zi la sugarul sub 6 luni şi 90 calorii/kgc/zi la sugarul între 6-12 luni;
-60 calorii/kgc/zi din greutatea ideală pentru vârstă la copilul preşcolar şi şcolar sub 12 ani;
-la prepuberi se indică o reducere treptată a aportului caloric cu 5-6%, iar la puberi cu 7-8%;
-850 calorii /zi la adolescent în perioada de slăbire şi 1000 calorii/zi după perioada iniţială de
minimum o lună.
La cei mai mulţi copii obezi se obţin rezultate favorabile prin scăderea aportului caloric
anterior cu 30%.Restricţii mai severe se impun în cazul existenţei unor complicaţii ameninţătoare
de viaţă:hipoventilaţie alveolară, apneea în somn, HTA importantă.
Conţinutul dietei în principii nutritive: 20% proteine, 40% glucide, 40% lipide.
Este indicat ca aportul glucidic să fie reprezentat de hidrocarbonate complexe (glucidele
simple stimulează intens secreţia de insulină, conducând la hipoglicemie care la rândul său
activează centrul foamei).Proteinele trebuie să aibă o dublă provenienţă: animală şi vegetală, la un
raport 1:1.Din rata calorică admisă, 12-14 % vor reprezenta acizii graşi mononesaturaţi, 6-8% acizii
graşi polinesaturaţi şi maximum 10% acizii graşi saturaţi.În prezent, se tinde spre înlocuirea
preparatelor cu conţinut crescut în lipide cu preparate pe bază de substituenţi lipidici tip olestra.Se
indică consumul de fibre alimentare complexe naturale (legume, fructe, cereale, pâine
integrală).Aportul de minerale trebuie să fie corespunzător necesităţilor impuse de vârstă, cu o
restricţie moderată de sare.

172
 Se recomandă 5-6 mese/zi, cu următoarea repartiţie a caloriilor:20% la micul dejun, 30% la
prânz, 20% la cină şi câte 15% la 2 gustări în varianta cu 5 mese/zi sau câte 10% la 3 gustări în
varianta cu 6 mese/zi.
Programul de slăbire este eficient dacă determină o scădere ponderală lentă şi
progresivă.Dieta este adecvată în cazul inducerii unei scăderi ponderale de 0,5-2 kg/săptămână.
Tipuri de diete în perioada de slăbire:
dietele cântărite şi măsurate:
-aport de sare normal;
-preparare fără grăsimi;
-asezonarea salatei cu oţet, lămâie, piper, ceapă, usturoi, muştar;
-brânzeturi cu conţinut sub 50% lipide;
-carnea (cântărită fără os) va fi fiartă sau friptă, iar legumele fierte în apă;
-fructele nu se vor servi cu zahăr;
-se mănâncă toate alimentele prescrise şi nu vor fi consumate altele în plus;
-lichidele vor fi consumate obligatoriu în cantităţile prescrise;
-intervalul dintre mese va fi de cel puţin 3-4 ore, iar între mese nu se vor consuma alimente.
dieta pe „4 grupe de alimente”:
-alimente care trebuie consumate în fiecare zi:proteine,apă, vitamine;
-alimente care pot fi consumate în orice cantitate(conţinut sub 5g glucide/100 g):varză, conopidă,
vinete, ardei, dovlecei, ridichi, roşii, fasole verde, ceai, lămâie,bulion, muştar,îndulcitori artificiali;
-alimente care trebuie consumate în cantităţi stricte sau cu moderaţie datorită conţinutului sub 15 g
glucide/100 g:lapte, cereale, făinoase, sucuri de fructe şi legume;
-alimente care trebuie evitate (conţinut bogat de glucide şi lipide):banane, struguri, îngheţată,
prăjituri,napolitane, dulciuri concentrate, carne de porc şi miel, fasole şi mazăre uscată,unt,
margarină,măsline,gumă de mestecat, nuci,ouă.
dieta hipocalorică a Asociaţiei Americane pentru Diabet (ADA):
-reduce aportul caloric la 30-40% din aportul obişnuit, iar alimentele sunt împărţite în 6 categorii:
lapte, vegetale, fructe, pâine şi amidon, carne, grăsimi.
-se recomandă:20% proteine, 30% grăsimi, 50% glucide.
-deficitul caloric este realizat prin eliminarea alimentelor cu bogat conţinut caloric (unt, brânză,
maioneză, sosuri, prăjeli, lapte integral).
dieta „trafic-light” împarte alimentele în 5 grupe: fructe şi vegetale, cereale, lapte şi produse
lactate, proteine concentrate, alte alimente.Alimentele sunt divizate în 3 culori:
-verzi („go”= permise): vegetale cu conţinut sub 20 calorii/porţie;
-galbene („caution”): conţin 20 calorii/porţie medie;
-roşii („stop”= interzise): conţin peste 20 calorii/porţie.
Regimul dietetic după ajungerea la greutatea corespunzătoare:
Programul de slăbire trebuie să conţină şi strategia pe termen lung de menţinere a greutăţii
atinse.
Principiile regimului dietetic de durată care să nu permită recâştigarea excesului ponderal
sunt:
-administrarea de proteine la fiecare din mesele principale şi nu sub minimul fiziologic, care să
permită creşterea normală;
-consumul de fructe şi legume cu conţinut redus de glucide în orice cantitate;
-consumul cu mare prudenţa a alimentelor concentrate caloric;
-între mese nu se vor consuma suplimente calorice;
-sporirea activităţii fizice;
-cântărire zilnică;
-combaterea imediată a oricărei tendinţe de îngrăşare.

173
 Tratamentul dietetic al obezităţii la sugar:
La sugarul obez, scopul tratamentului nu este reducerea greutăţii, ci încetinirea ratei de
creştere ponderală în raport cu creşterea taliei.Se recomandă o dietă normală ca aport caloric şi de
principii nutritive pentru a satisface necesarul de creştere.Ca reajustări dietetice utile sunt permise:
-dacă volumul de lapte ingerat zilnic este excesiv (peste 900ml/zi) se recomandă reducerea şi
înlocuirea lui prin lichide simple (apă, ceai neîndulcit);
-folosirea laptelui semiecremat la sugari de vârsta mai mare;
-folosirea alimentelor dietetice preparate în casă şi renunţarea la produsele comerciale cu
dezechilibre ale principiilor nutritive (exces de glucide).
b)activitatea fizică
Activitatea fizică deţine un rol important în programul de slăbire prin realizarea unei
discordanţe între aportul caloric şi cheltuielile energetice crescute.Activitatea fizică va fi aleasă în
funcţie de personalitatea, preferinţele şi aptitudinile copilului.
Ca reguli generale ale programului de promovare a activităţii fizice la copil trebuie
respectate următoarele:
-exerciţiul fizic nu poate înlocui, ci doar completează regimul alimentar;
-pentru a deveni un factor semnificativ în reducerea greutăţii, exerciţiul fizic trebuie efectuat zilnic
sau de 3-5 ori/săptămână şi o perioadă suficient de lungă;
-odată cu scăderea ponderală şi ameliorarea funcţiei cardio-pulmonare, activitatea fizică poate fi
intensificată (durata iniţială=15 minute,apoi se creşte treptat la 30-40 minute);
-se va asigura cooperarea copilului sau adolescentului, precum şi a familiei;

Reguli de promovare a activităţii fizice la sugar:

-sugarul trebuie înfăşat cât mai puţin restrictiv pentru a permite libertatea mişcărilor;
-îmbrăcămintea va fi adecvată sezonului şi temperaturii;
-sugarul mare va fi plasat în ţarc pentru a promova mobilitatea spontană;
Programul de activitate fizică la preşcolar şi şcolar:
-după testarea rezistenţei la suprasolicitările fizice, se începe un program individualizat de exerciţii
fizice, completat cu participarea la jocurile copiilor de aceeaşi vârstă;
-se va acorda o atenţie deosebită perioadelor de vacanţă, organizându-se programe speciale de
activitate fizică în afara şcolii.

Programul de activitate fizică la adolescent:

-dupa testarea activităţii anterioare şi după evaluarea rezistenţei organismului la suprasolicitările
fizice, se va stabili un program zilnic de 2-3 ore de activitate fizică :mers pe jos, înot, tenis, jocuri
sportive cu parteneri de aceeaşi vârstă;
-abaterile de la regim vor fi corectate prin activitate fizică suplimentară;
-se vor acorda bolnavului responsabilităţi crescute în ceea ce priveşte alegerea tipului şi duratei
exerciţiilor fizice.
Valorile consumului energetic în unele activităţi:
-activitate sedentară: 40 calorii/oră;
-mers normal:100-150 calorii/oră;
-mers rapid: 250 calorii/oră;
-alergare în ritm moderat: 870-1020 calorii/oră;
-alergare rapidă: 1130-1285 calorii/oră;
-coborâtul scărilor:425 calorii/oră;
-urcatul scărilor: 600-1080 calorii/oră;
-mers cu bicicleta (5km/ora):240 calorii/oră;
-înot: 260-750 calorii/oră:
-tenis:360-480 calorii/oră;
-patinaj (role, gheaţă): 420-700 calorii/oră;
-jogging:600-750 calorii/oră;

174
-dans:350 calorii/oră.
c)terapia comportamentală:
Scopul terapiei comportamentale este de a corecta obiceiurile care au determinat excesul
ponderal şi de a promova un stil de viaţă sănătos.
Strategia acestei terapii cuprinde:
-automonitorizarea comportamentului alimentar şi a activităţii fizice (printr-un jurnal alimentar şi al
activităţii fizice);
-automonitorizarea factorilor de stress;
-controlul stimulilor favorizanţi pentru obiceiurile alimentare neraţionale;
-rezolvarea problemelor individuale prin cunoaşterea erorilor comportamentale;
-restructurarea cognitivă şi suportul psihologic (foarte utilă este terapia de grup).
d)tratamentul medicamentos: are un rol minor.
Medicaţia anorexiantă nu are eficienţă pe termen lung, dar are risc potenţial pentru
toxicomanie.Medicaţiile hormonale (gonadotrofina corionică umană) nu a dat rezultate pe termen
lung.Singurele medicamente cu riscuri potenţiale reduse sunt anorexigenele periferice:celuloza
(Fucapan), făina de roşcove (Nestargel), extractul de alge, lactalbumina cu acid lactic (Carrugan),
fibrina bovină (Gastrofibran).
Recent, în SUA şi Canada s-a iniţiat un studiu multicentric care a urmărit eficacitatea
tratamentului cu Xenical (Orlistat) 3 capsule/zi, timp de 6 luni-2 ani la copilul mai mare de 12
ani.Medicamentul s-a dovedit util în consolidarea rezultatelor terapiei dietetice şi a activităţii fizice.
e)tratamentul chirurgical:
Tehnicile chirurgicale recomandate adultului nu sunt adecvate copilului.Lipoabsorbţia şi
înlăturarea chirurgicală a unei părţi din grăsimea abdominală nu sunt eficiente, depozitele
refăcându-se în timp.By-passul jejuno-ileal este eficient, dar are complicaţii redutabile.Plicaturarea
gastrica este recomandată doar la adolescenţii la care s-a finalizat procesul de creştere.
f)tratamentul complicaţiilor:
Complicaţiile care ţin de încărcarea statică, complicaţiile respiratorii, toleranţa scăzută la
glucoză, complicaţiile de ordin psihologic se ameliorează prin reducerea greutăţii corporale
excesive.
Complicaţiile severe metabolice legate de regimurile de slăbire inadecvate, acidoza
metabolică, cetoza, depleţia magneziană sunt îndepărtate prin contraindicaţia formală a regimurilor
dezechilibrate .
Prevenirea complicaţiilor tardive care pot surveni la vârsta de adult (HTA,cardiopatie
ischemică) se realizează prin instituirea unor obiceiuri alimentare raţionale şi printr-un ritm de
creştere ponderală adecvat în familiile cu incidenţă crescută a diabetului zaharat, HTA, cardiopatiei
ischemice.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Factorii care pot influenţa evoluţia şi prognosticul obezităţii sunt:
-etiologia:obezitatea endocrină este mai refractară la terapia dietetică comparativ cu obezitatea
exogenă;
-severitatea:gradele mai severe răspund mai slab la terapie şi au risc mai mare de complicaţii;
-durata evoluţiei:pe măsura învechirii bolii, obiceiurile alimentare sunt mai greu influenţabile de
măsurile terapeutice;
-vârsta:perioadele critice în dezvoltarea obezităţii sunt perioada de sugar, preşcolar şi adolescent;
-răspunsul la tratamentul dietetic.
Rezultatele favorabile ale regimului de slăbire sunt reprezentate de:
-dobândirea unei senzaţii de bunăstare, copilul devenind mai vioi, mai activ, cu un tonus psihic mai
bun;
-scăderea valorilor tensionale în paralel cu dispariţia simptomatologiei (în special cefalee cu
caracter persistent sau recidivant);
-îmbunătăţirea importantă a funcţiei cardiace prin ameliorarea umplerii ventriculare stângi şi a
fracţiei de ejecţie;

175
-reducerea numărului de apnei/oră, creşterea saturaţiei sanguine în oxigen şi a capacităţii
pulmonare;
-diminuarea până la dispariţie a hiperglicemiei şi a hiperinsulinemiei bazale şi post-prandiale şi
reducerea insulinorezistenţei prin creşterea sensibilităţii periferice la insulină;
-efect de ameliorare a simptomatologiei osteo-articulare;
-modificări anatomo-histologice: relaxarea tegumentelor, creşterea mobilităţii organelor interne,
rezorbţia vacuolelor lipidice din adipocit.

Complicaţiile obezităţii: comparativ cu adultul, sunt mai puţin frecvente la copil. Se pot
identifica următoarele tipuri de complicaţii:
-complicaţii ortopedice:deformări osoase la nivelul membrelor inferioare ( genu valgum, picior
plat, boală Blount, coxa vara), epifizita capului femural, necroza aseptică de cap femural,
accentuarea curburilor fiziologice ale coloanei vertebrale(hiperlordoză), dureri ale membrelor
inferioare după ortostatism prelungit.
-complicaţii metabolice: dislipidemie, hiperinsulinism, rezistenţă la insulină, diabet zaharat tip II,
hiperuricemie(rar).
-complicaţii hormonale: hiperandrogenemie, tulburări ale ciclului menstrual, hipercorticism reactiv.
-complicaţii respiratorii: sindroame de hipoventilaţie, apneea obstructivă din timpul somnului,
astmul bronşic.Forma extremă de manifestare a sindromului de hipoventilaţie alveolară este
sindromul Pickwick definit prin asocierea dintre obezitate, somnolenţă, manifestări hipnice
respiratorii, cianoză, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă dreaptă.
-complicaţii cardio-vasculare:hipertensiune arterială, hipertrofie ventriculară dreaptă, ateroscleroza
coronariană sau generalizată.
-complicaţii digestive: steatoză hepatică, litiază biliară, colecistită.
-complicaţii psihologice: deficite neuro-cognitive, sentimente de inferioritate, conflicte familiale,
izolare socială, dificultăţi şcolare,absenteism, imaturitate emoţională şi psihică.
-complicaţii endocrine: boală polichistică ovariană.
-complicaţii cutanate: infecţii cutanate micotice şi bacteriene (frecvenţă crescută), tulburări trofice
ale membrelor inferioare, displazii unghiale.
PROFILAXIA OBEZITĂŢII
Profilaxia obezităţii este o problemă de sănătate publică.
Prevenirea obezităţii nu depinde doar de factori medicali, ci şi de factori sociali, economici,
politici.Astăzi, sunt promovate 5 strategii de profilaxie:
-creşterea calităţii ofertei de produse alimentare;
-creşterea accesului la activitate fizică;
-intensificarea controlului activităţii publicitare;
-promovarea unor strategii de stabilire a preţurilor la produsele alimentare;
-ridicarea nivelului de educaţie sanitară a populaţiei.
Profilaxia trebuie să înceapă încă din perioada prenatală prin identificarea părinţilor cu risc
familial crescut pentru obezitate.
În perioada de sugar, au valoare de prevenire a obezităţii următoarele măsuri:
-încurajarea alimentaţiei naturale sau cu un preparat de lapte adaptat, măcar în primele 3-4 luni de
viaţă;
-în alimentaţia artificială, se vor folosi diluţii corecte de lapte de vacă sau concentraţii corecte de
lapte praf;
-diversificarea alimentaţiei se va face în jurul vârstei de 4-5 luni, evitându-se folosirea preparatelor
comerciale cu conţinut disproporţionat de glucide şi calorii raportat la proteine;
-se va evita supraalimentaţia.
La copilul mic şi preşcolar, se fac următoarele recomandări:
-500 ml lapte/zi şi 3 mese principale echilibrate în principalele principii nutritive;
-la gustări se recomandă carne, unt, fructe şi legume proaspete;

176
-se vor evita: cartofii prăjiţi (în exces), dulciurile, băuturile îndulcite, alimentele hipercalorice,dar
cu valoare nutriţională redusă;
-liberalizarea activităţii fizice.
La şcolar şi adolescent, măsurile pentru profilaxia obezităţii sunt reprezentate de:
-alimentaţie raţională, cu evitarea dulciurilor concentrate şi a produselor bogate în grăsimi
(snacksuri, chipsuri);
-promovarea activităţii fizice;
-asigurarea echilibrului psihologic.

BIBLIOGRAFIE
1.Arion C.,Dragomir D.,Popescu V. Obezitatea la sugar, copil şi adolescent, Ed.Medicală ,
Bucureşti, 1983
2.Barlow E. Sarah, Dietz H.W. Obesity Evaluation and Treatment: Expert Committee
Reccommendations, Pediatrics, 1998;102(3):26-30
3.Barlow E.Sarah, Trowbridge F.L., Klish W.J., Dietz H.W. Treatment of child and
adolescent obesity:reports from pediatricians, pediatric nurse practitioners, and registered dietitians,
Pediatrics 2002; 110(1 Pt 2 ):229-35
4.Da Veiga G.V., Dias P.C., Dos Anjos L.A. A comparison of distribution curves of body
mass index from Brazil and the United States for assessing overweight and obesity in Brazilian
adolescents, Rev Panam Salud Publica 2001; 10(2):79-85
5.Daee Allison, Robinson P., Lawson Melissa, Turpin A. Julie, Gregory Brooke, Tobias D.
J. Psychologic and Physiologic Effects of Dieting in Adolescents, Southern Med J 2001; 95
(9):1032-41
6.Kuh D., Hardy R., Chaturvedi N., Wadsworth M.E. Birth weight, childhood growth and
abdominal obesity in adult life, Int J Obes Relat Metab Disord 2002; 26(1):40-7
7.Kuppler K.M. Zemel B.S., Katz L., Weinzimer S., Harty M.P., Stallings V.A. Body
composition and metabolic factors in obese children and adolescents. Int J of Obesity 2003;
27(1):19-24
8.Laitinen J. Obesity is a health problem, Int J of Circumpolar Health 1998; 57(2-3): 104-8
9.Liskova S., Hosek P., Topolcan O. Leptinemia in obese children during health spa
therapy, Sb Lek 2000; 101 (1):55-8
10.Luca Alina Costina. Obezitatea în Iordache C. Tratat de Pediatrie. Ed. „Gr.T.Popa”UMF
Iaşi 2011; 131-137.
11.Lvingstone B. Epidemiology of childhood obesity in Europe Eur J Pediatr 2000; 159
(Suppl 1):S14-34
12.Luciano A., Bressan F., Bolognani M., Castellarin A., Zoppi G. Childhood obesity:
different definition criteria different prevalence rate, Minerva Pediatr 2001; 53(6):537-41
13.Mei Z., Grummer. Strawn L.M., Pietobelli A., Goulding A., Goran M.I., Dietz W.H.
Validity of body mass index compared with other body- composition indexes for the assessment of
body fatness in children and adolescents, Am J Clin Nutr 2002; 75(6):978-85
14.Molleston J.P., White F., Teckman J., Fitzgerald J.F. Obese children with steatohepatitis
can develop cirrhosis in childhood, Am J Gastroenterol 2002; 97(9):2460-2
15.Popa I., Brega Daniela, Alexa Aurora, Dragan Maria, Raica M. Obezitatea copilului si
tesutul adipos, Ed.Mirton, Timisoara, 2001
16.Rippe J.M., Hess S. The role of physical activity in the prevention and management of
obesity, J Am Dietetic Assoc 1998; 98(10 Suppl 2): S31-8
17.Story M.T., Neumark Stziner D.R., Sherwood N.E., Holt K., Sofka D.-Management of
child and adolescent obesity: attitudes, barriers, skills, and trening needs among health care
professionals, Pediatrics 2002; 110(1Pt2):210-4
18.Strauss R.S. Childhood obesity, Pediatr Clin North Am 2002; 49(1): 175-201
19.Styne D.M. Childhood and adolescent obesity. Prevalence and significance, Pediatr Clin
North Am 2001; 48(4):823-54

177
 5.7 SINDROMUL METABOLIC
Dana Teodora Anton
DEFINIŢIE
International Diabetes Federation (IDF) a propus o definiţie pe grupe de vârstă: 6-10 ani, 10-
16 ani şi peste 16 ani (table nr. 5.7.1). Pentru copiii sub 6 ani nu există date suficiente pentru
stabilirea unei definiţii.
Pentru încadrarea în sindrom metabolic (SM), un pacient trebuie să aibă perimetrul
abdominal crescut + minimum două dintre celelalte componente.
Tabel nr.5.7.1. Criterii de definiţie a SM la copil şi adolescent după IDF
Tensiunea arterială (TA)
Vârsta Perimetrul Trigliceride HDL- (mmHg)
(ani) abdominal (PA) colesterol Glicemia sau diabet zaharat
(DZ) tip 2 cunoscut
Se recomandă ca diagnosticul de SM să nu fie folosit , dar
6 - 10 ≥ percentila 90 să se ia măsuri pentru scăderea greutăţii la cei: obezi, cu
istoric familial de SM, DZ tip 2, dislipidemie, boală
cardio-vasculară, hipertensiune arterială (HTA).
<1,03 TA sistolică
≥5,6
≥1,7 mmoli/l mmoli/l ≥130
mmoli/l
10 – 16 ≥percentila 90 sau sau TA diastolică
sau
≥150 mg/dl <40 mg/dl ≥85
>100 mg/dl

Se folosesc criteriile pentru adult

<1,03
PA ≥ 94 cm mmoli/l sau TA sistolică ≥5,6 mmoli/l
pentru băieţi ≥1,7 mmoli/l <40 mg/dl ≥130 sau
Peste 16 PA ≥ 80 cm la băieţi TA >100 mg/dl
pentru fete <1,29 diastolică
mmoli/l sau ≥85 DZ tip 2
<50 mg/dl cunoscut
la fete

178
 PREVALENŢĂ
Comparativ cu populaţia adultă, prevalenţa la copil este scăzută (3-4%), dar este diferită la
adolescenţii obezi. Prevalenţa la adolescenţii din SUA care au participat la Third National Health
and Nutrition Examination Survey (NHANES III) a fost de 6,8% la cei suprapoderali şi 28,7% la
cei obezi. În studiul National Cholesterol Education Program (NCEP) Adult Treatment Panel
(ATP) III în care s-au folosit criterii adaptate pentru copii, prevalenţa SM a fost 18,6%, fiind mai
mare la pubertate (26,2%) decât în perioada prepubertară (12,7%). Nu s-au observat diferenţe
semnificative între sexe.
Prevalenţa SM creşte odată cu gradul obezităţii, atingând 50% la adolescenţii cu obezitate
severă.O creştere a indicelui de masă corporală (IMC) în funcţie de percentila pentru vârstă cu 10
puncte conduce la creşterea cu 24% a riscului de SM la adult şi invers.
Copiii cu SM au un risc de 13 ori mai mare pentru boli cardio-vasculare şi de 6,5 ori mai
mare pentru diabet zaharat tip 2.
TRATAMENT
Cel mai eficient instrument pentru prevenirea SM la copii este prevenirea sau tratamentul
obezităţii.
Se recomandă optimizarea stilului de viaţă prin:
-restricţie calorică moderată, cu modificarea compoziţiei dietei: scăderea consumului de lipide în
special de origine animală şi evitarea fast-food-urilor cu conţinut caloric şi de acizi trans crescut.
O dietă bogată în acizi graşi mononesaturaţi, fructe, legume, cereale, produse lactate cu
conţinut scăzut în lipide, completată cu peşte, carne de pui şi cantităţi reduse de carne roşie –
cunoscută sub denumirea de dietă Mediteraneană, conduce la scăderea prevalenţei bolii. Consumul
de cereale, fibre şi fitoestrogeni au efecte benefice asupra sensibilităţii la insulină.
The U.S. Department of Health and Human Services recomandă consumul zilnic a cel puţin
5 fructe şi legume, iar lipidele să furnizeze maximum 30% din calorii.
-creşterea exerciţiului fizic (30-50 minute/zi de 4-5 ori /săptămână).
În cazul instalării SM, tratamentul eficient trebuie să se adreseze diferitelor componente ale
bolii.Este important controlul factorilor de risc:
-controlul greutăţii corporale cu menţinerea IMC în limite normale;
-controlul tensiunii arteriale;
-scăderea trigliceridelor sub 150 mg/dl;
-menţinerea glicemiei á jeun sub 100 mg/dl;
-creşterea valorii HDL-colesterolului.
Studii efectuate la adolescenţi au demonstrat că Metformin-ul poate induce o scădere
ponderală de până la 3 kg sau o scădere a IMC cu 1,5.

179
 Unii pacienţi necesită tratament antihipertensiv şi pentru reducerea colesterolului.

BIBLIOGRAFIE
1.Anton Dana Teodora, Duma Olga Odetta. Sindromul metabolic la copil. Acta Medica
Transilvanica 2009; 4: 281-282.
2.Barkay L, Paragh G. Metabolic syndrome in childhood and adolescence. Orv Hetil
2006;147(6):243-50.
3.Ceballos T, Signero L, Ortiz J. Prevalence of metabolic syndrome and its components in
obese children and adolescents. An Pediatr 2007;67(4):352-61.
4.Cruz M, Goran M.The metabolic syndrome in children and adolescents. Current Diabetes
Reports 2004;4:53-62.
5.Harden KA, Cowan PA, Velasquez–Miyer P, Patton SB.Effects of lifestyle intervention
and Metformin on weight management and markers of metabolic syndrome in obese adolescents.J
Am Acad Nurse Pract 2007;19(7): 368-77.
6.Morrison JA, Ford ES, Steinberger J. The pediatric metabolic syndrome. Minerva Med
2008; 99(3): 269-87.
7.Morrison JA, Friedman LA, Wang P, Glueck CJ. Metabolic syndrome in childhood
predicts adult metabolic syndrome and type 2 diabetes mellitus 25 to 30 years later. J Pediatr
2008;152(2): 201-6.
8.Morrison J, Aronson-Friedman L, Gray-Mc Guire C. Metabolic syndrome in childhood
increases risk of cardio-vascular disease later. The Princeton Lipid Research Clinics Follow-up
Study. Pediatrics 2007;120: 340-45.
9.O’Riordan R. Mediterranean Diet and Metabolic Syndrome.
http://www.medscape.org/viewarticle/738726
10.Panesar K. Metabolic Syndrome in children and adolescents. US Pharm. 2010;35(6):HS-
2-HS-6.
11.Weiss R, Dziura J, Burgert T, Tamborlane W, Taksali S, Yeckel C et al. Obesity and the
metabolic syndrome in children and adolescents. N Engl J 2004;350 (23): 2362-74.
12.Zimmet P, Alberti KGMM, Kaufman F, Tajima N, Silink M, Arslanian S et al. IDF
Consensus Group. The metabolic syndrome in children and adolescents – an IDF consensus report.
Pediatric Diabetes 2007;8(5): 299-306

180
 CAPITOLUL 6

BOLILE HEMATOLOGICE

181
182
 1.1 ANEMIA FERIPRIVĂ

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Anemia este o afecţiune datorată alterării hemoglobinsintezei ca urmare a scăderii
capitalului global de fier al organismului.
ETIOLOGIE
În etiologia anemiei feriprive sunt incriminate următoarele condiţii:
1. Rezerve marţiale insuficiente la naştere: prematuri, dismaturi, gemeni;
2. Aport deficitar: diversificare tardivă, alimentaţie artificială cu lapte de vacă, exces de
făinoase,dificultăţi de alimentaţie;
3. Deficit de absorbţie:
-globală: aclorhidrie, gastrită atrofică, celiachie, mucoviscidoză, intoleranţă la dizaharide,
rezectii intestinale, diarei trenante severe, factori inhibitori în alimentaţie (fitaţi, fosfaţi, carbonaţi)
sau absenţa unor factori reducători (acid ascorbic, acizi biliari, acid clorhidric, fructoză).
-selectivă pentru fier: sindrom Riley.
4. Tulburări de transport: a-/hipotransferinemia congenitală/dobândită, disproteinemii;
5. Pierderi de sânge:
-perinatale:placenta previa, sângerări placentare, ruptura cordonului ombilical sau pensarea
precoce a acestuia;
-postnatale: alergie la proteinele laptelui de vacă, hernie diafragmatică, epistaxis recidivant,
parazitoze intestinale, boala ulceroasă, ulcerul diverticulului Meckel, hematurie recidivantă,
menstre abundente, boală hemoragică a nou-născutului prost compensată,administrarea unor
medicamente: antiinflamatorii nesteroidiene, prednison, chelatori de fier.
6. Necesităţi crescute de fier: prematuri, dismaturi, gemeni, malformaţii de cord cianogene,
creştere accelerată, pubertate, sarcină, lactaţie.
7.Deturnarea fierului: infecţii (urinare, TBC), stări inflamatorii cronice, hemosideroza,
colagenoze, neoplazii.
8. Pseudocarenţe: fierul este prezent în cantitate suficientă, dar nu participă la eritropoieză.
TABLOU CLINIC
Anemia feriprivă se întâlneşte cel mai frecvent la grupa de vârstă 3 luni-2 ani, cu maximum
de frecvenţă între 6-18 luni. Cel mai frecvent, debutul are loc în al doilea trimestru de viata pentru
sugarul născut la termen şi în primul trimestru pentru prematuri.
Semnele clinice care apar sunt consecinţa tulburărilor produse de hipoxia antrenată de
scăderea hemoglobinei şi de lipsa fierului celular.
Simptomatologia funcţională este necaracteristică: copiii sunt apatici, obosiţi, irascibili, cu o
capacitate redusă de concentrare.
Simptomele obiective sunt consecinţa afectării mai multor aparate şi sisteme:
-tegumentele şi mucoasele: paloare generalizată, tegumente uscate şi aspre, cu transpiraţii
abundente, păr friabil;
-tractul gastro-intestinal: anorexie, glosită atrofică, stomatită angulară, disfagie,
malabsorbţie, aciditate gastrică redusă, sângerări intestinale, tendinţă la constipaţie, pica (înclinaţie
spre ingestia de pământ, gheaţă sau alte materiale necomestibile);
-aparat cardio-vascular: frecvenţă cardiacă crescută, creşterea debitului cardiac,
cardiomegalie, insuficienţă cardiacă (în forme severe);
-sistem osteo-muscular: scăderea performanţelor fizice, modificări osoase (în special la
metacarpiene şi oasele calotei craniene), hipotonie musculară, întârzierea dezvoltării motorii la
sugari;
-sistem nervos central: iritabilitate, tulburări de atenţie şi memorie, scăderea performanţelor
şcolare, spasmul hohotului de plâns. În forme grave pot apare lipotimii şi edem papilar.
-sistemul imunologic: susceptibilitate crescută la infecţii;

183
 -ţesutul hematopoietic: splenomegalie moderată.
EXAMENE PARACLINICE
-frotiul de sânge periferic evidenţiază: microcitoză (VEM sub 70 μ3 sub 2 ani, sub 73 μ3
între 2-5 ani, sub 80 μ3 peste 12 ani); hipocromie ( HEM sub 27pg, CHEM sub 30%).
-fierul seric scăzut, capacitatea de legare a fierului seric crescută, indicele de saturare a
transferinei scăzut.
-feritina serică – oglinda fidelă a rezervei de fier – scade sub 10ng/ml (normal = 30-142
ng/ml).
-scăderea numărului de hematii, alterarea morfologiei eritrocitare (anulocite, hematii în
“semn de tras la ţintă”), reticulocite normale sau devieri minore în plus sau minus ; uşoară
granulocitopenie şi trombocitoză în formele severe.
-măduva hematogenă: întârzierea maturaţiei citoplasmatice, scăderea sau absenţa fierului
medular, hiperplazie eritroblastică.
-studii de ferokinetica cu 59Fe: clearance plasmatic crescut, turnover accelerat al Fe
plasmatic, incorporare şi utilizare mai mare a 59Fe.
-explorări digestive: aclorhidrie, alterarea testului cu D-xiloză, malabsorbţia vitaminei A.
-examen radiologic: îngroşarea corticalei oaselor lungi şi late.
FORME CLINICE
1.Anemia feriprivă nutriţională este cea mai frecventă. Debutează după vârsta de 4-6 luni la
sugarul născut la termen şi după 1-3 luni la prematur. Este consecinta aportului inadecvat de fier.
2.Anemia prematurului; apare precoce, în primele 7-10 săptămâni de viaţă. Este cauzată de
scurtarea vârstei gestaţionale.
3.Anemia posthemoragică cronică: hemoragia digestivă, menoragia, epistaxisul repetat,
hemoglobinuria paroxistică nocturnă sunt cauzele unei balanţe negative a fierului, care induc iniţial
o stare sideropenică, apoi o anemie feriprivă manifestă.
4.Anemia feriprivă din alergia la proteinele laptelui de vacă: este consecinţa enteropatiei
exsudative şi hemoragice.
5.Cloroza tinerelor fete: este datorată unei carenţe latente de fier, secundară unei alimentaţii
dezechilibrate, meno-metroragiilor repetate şi nevoilor crescute de fier în perioada de creştere.
Clinic, se caracterizează prin tabloul clinic şi hematologic de anemie hipocromă hiposideremică la
care se asociază pubertate şi dezvoltare staturo-ponderală întârziate.
6.Hemosideroza pulmonară: este rară, primară sau secundară (pneumopatie hemoptoică
cronică, stenoză mitrală, lupus eritematos sistemic, poliarterită nodoasă, purpura trombocitopenică
imună, artrită reumatoidă, etc). Determină o anemie hipocromă hiposideremică severă, consecutivă
sechestrării importante şi ireversibile de fier hemosiderinic în sectorul pulmonar. Biologic: anemie
feriprivă severă + prezenţa în spută a hemosiderinei macrofagice.
7.Anemia hipocromă cu hipocupremie a sugarului: apare la sugarii născuţi prematur.
Asociază anemie, retard psihomotor şi staturo-ponderal important, neutropenie. În patogenia ei este
evocată tulburarea sintezei de ceruloplasmină (sindrom Menkes).
8.Anemia cu mielemie a sugarului rahitic este o formă secundară de anemie hipocromă
hiposideremică care apare la sugarii pluricarenţaţi cu semne de rahitism evolutiv şi de malnutriţie
protein-calorică severă.
DIAGNOSTIC POZITIV
Criteriile de diagnostic în anemia feriprivă sunt:
-anamneza: evidenţiază aportul inadecvat, pierderi de sânge o perioadă îndelungată,
existenţa unor infecţii cronice, etc;
-examenul clinic: paloare, iritabilitate, oboseală, anorexie, creştere ponderală
nesatisfăcătoare, transpiraţii abundente, etc;
-confirmarea diagnosticului de anemie: hemoglobina şi hematocritul scăzute, caracterizarea
morfologică (hipocromă, microcitară), sideremia scăzută, creşterea capacităţii de legare a fierului,
feritina serică scăzută
-proba terapeutică cu preparate cu fier: criza reticulocitară după 7-10 zile, normalizarea
parametrilor eritrocitari după 4 săptămâni.

184
 DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial se impune cu alte anemii hipocrome:
-sindroame talasemice: hipocromie foarte accentuată, microcitoză şi anizocitoză importante,
prezenţa de eritrocite cu punctaţii bazofile, hiperreticulocitoză şi eritroblastoză, electroforeză
patologică a hemoglobinei.
-hemoglobinopatiile E, C, Lepore, Koln;
-hemoglobinuria paroxistică nocturnă;
-blocaj al sintezei hemului prin medicamente (HIN, pirazinamidă) sau toxice (plumb);
-anemii sideroblastice congenitale şi dobândite: prezintă un martor citologic specific –
eritroblastul inelar,iar fierul plasmatic şi eritroblastic sunt crescute.
-anemii hipocrome din infecţii şi inflamaţii cronice: scăderea capacităţii de legare a
transferinei şi prezenţa excesivă de fier în macrofagele medulare permit diferenţierea.
-anemii din boli de colagen şi neoplazii;
-atransferinemia congenitală: se caracterizează prin anemie hipocromă microcitară severă,
cu debut neonatal. Se diferenţiază prin absenţa aproape completă a fierului plasmatic în discordanţă
cu hemosideroza tisulară.
TRATAMENT
a.TRATAMENT PROFILACTIC
▪în perioada prenatală:
-alimentaţia corectă şi echilibrată a gravidei;
-tratamentul anemiei feriprive a gravidei;
-profilaxia naşterii premature.
▪în perioada perinatală:
-ligatura tardivă a cordonului ombilical (creşte cu 40-50 ml capitalul de fier).
▪în perioada postnatală:
-alimentaţia corectă a sugarului, cu preferarea alimentaţiei naturale (biodisponibilitate
superioară a fierului din laptele matern);
-sugarii sănătoşi născuţi la termen, alimentaţi natural necesită 1 mg/kg/zi fier din luna a IV-
a de viaţă până la diversificarea aliemntaţiei;
-alimentaţie artificială cu preparate de lapte praf îmbogăţite în fier;
-diversificare corectă, cu preparate alimentare cu conţinut crescut de proteine animale şi
implicit de fier;
-sugarii cu vârsta între 6-12 luni au nevoie de 11 mg fier/kg/zi provenit din alimente (carne
roşie, vegetale) sau preparate orale;
-copiii cu vârsta între 1-3 ani necesită 7 mg fier/kg/zi provenit din carne, vegetale şi fructe
cu vitamina C pentru creşterea absorbţiei;
-suplimentarea aportului de fier prin preparate alimentare (cereale, lapte praf) fortifiate cu
fier sau prin preparate medicamentoase (1-2mg/kg corp/zi la grupele de sugari cu risc crescut:
prematuri, gemeni, malnutriţi, sugari cu tulburări digestive trenante sau cu infecţii repetate); se
evită administrarea fierului la prematurii sub 2 luni, mai ales în lipsa unei suplimentări adecvate cu
vitamina E, din cauza riscului declanşării unei anemii hemolitice prin picnocitoză.
-în perioada pubertară, în special la sexul feminin: dietă echilibrată, cu proteine animale cu
valoare biologică înaltă şi vegetale bogate în fier.
Tabelul nr.6.1.1 prezintă conţinutul în fier al principalelor alimente.

Tabel nr6.1.1. Conţinutul în fier al principalelor alimente

Aliment Conţinut fier (mg/100g aliment)
Ou 1,3
Ficat de pasăre 7,9
Ficat de porc 19
Ficat de vită 6,5
Spanac 3,1
Conopidă 1,1
Morcov 0,7
Roşii 0,6
185
 Varză 2,2
Pătrunjel 6,2
Griş 1,0
Pâine albă 0,95
Orez decorticat 0,8
Mere 0,6
Struguri 0,4
Miere 0,5
Portocale 0,4
Lămâi 0,6
Iaurt 0,2
Fasole verde 0,8
Banane 0,7
Ciocolată 1,4
Cacao 12,5
Făină integrală 3,3

b.TRATAMENT CURATIV
Mijloace terapeutice: masuri dietetice, medicamentoase, terapie transfuzionala.
Obiectivele tratamentului curativ sunt:
-corectarea anemiei;
-reconstituirea rezervelor de fier;
-înlăturarea cauzei sideropeniei.
Mijloacele terapeutice disponibile sunt:
a.tratamentul dietetic;
b.tratament medicamentos;
c.terapie transfuzională.
a.Tratamentul dietetic al anemiei feriprive:
- alimentaţie naturală (deşi conţinutul în fier este mai scăzut, rata de absorbţie a fierului din
laptele uman este 50% faţă de 12% din laptele de vacă);
- evitarea introducerii prea precoce (sub 4-5 luni) a alimentelor solide cu efect nefavorabil
asupra absorbtiei fierului;
- în situaţiile în care alimentaţia naturală nu este posibilă, se recomandă alimentaţia
artificială cu preparate de lapte praf fortifiate cu fier;
- diversificarea cu preparate de carne (rata de utilizare a fierului este de 20 de ori mai mare
decât din vegetale), cereale, piureuri de fructe şi legume fortifiate cu Fe;
- evitarea excesului de fitaţi, fosfaţi şi săruri de calciu, cu efect inhibant asupra absorbţiei
fierului.
b.Tratamentul medicamentos reprezintă elementul cel mai important al terapiei anemiilor
hipocrome hiposideremice.
Feroterapia este indispensabilă, preferându-se ori de câte ori este posibil calea de
administrare orală. Doza recomandată este de 4-6 mg/kg corp/zi, divizată în 3 prize administrate
între mese. Ţinând cont de toleranţa defectuoasă a preparatelor de fier administrate per os,
cantitatea maximă/doză se limitează la 50-100 mg Fe++, iar doza/ 24 ore la 100-300mg. Durata
feroterapiei este de minimum 6-8 săptămâni dupa corectarea constantelor hematologice pentru a
asigura reconstituirea rezervelor marţiale.
Feroterapia pe cale parenterală are indicaţii restrânse: intoleranţă digestivă absolută, deficit
de absorbţie a fierului, afecţiuni digestive care contraindică terapia per os (boală ulceroasă,
rectocolită ulcero-hemoragică), inconsecvenţă la tratament a pacientului, deficit de fier foarte sever
(hemoglobina sub 5-6 g/dl) necorectabil prin dozele tolerate per os.
Preparate medicamentoase disponibile pentru combaterea anemiei feriprive:
1.pentru administrare orală: săruri feroase solubile (sulfat, gluconat, fumarat, aspartat,
succinat) cu un conţinut de 20-30% fier elemental şi o rată de utilizare a fierului crescută. Exemple

186
de preparate: Ferrum Haussmann soluţie/sirop, Ferro-gradumet, Ferro-folgamma, Ferglurom forte,
Glubifer.
În cursul terapiei pot apare efecte adverse: dureri epigastrice, vărsături, diaree sau
constipaţie, mai rar intoxicatie cu fier, manifestată prin: hematemeză, melenă, tahicardie, tahipnee,
hipotensiune, convulsii, comă. Tratamentul constă în întreruperea administrării de fier, spălătură
gastrică cu apă bicarbonatată, administrare de chelatori de fier (desferioxamină), sutinerea
funcţiilor vitale.
2.pentru administrare parenterală: fier-dextran, fier-sorbitex (exemplu: Fier polimaltozat,
Jectofer, Ferrum Haussmann fiole).
Cantitatea totală de fier necesară pentru a creşte nivelul hemoglobinei la valorile normale şi
pentru a umple depozitele se calculează cu formula:

(Hb necesară –Hb bolnavului)/100 x 80 x 3,4 x1,5

unde 80 = volumul de sânge (ml/kg corp)
3,4 = mg Fe pentru 1 gram de Hb
1,5 = factorul de corectie pentru asigurarea completării depozitelor de fier.
Administrarea se face profund intramuscular în Z, schimbând de fiecare dată locul injecţiei,
ritmul fiind de o injecţie la 2-3 zile interval.
Reactii adverse ale feroterapiei pe cale parenterală:
-reacţii generale: reacţie anafilactică, adenosplenomegalie reacţională, febră, hipotensiune
arterială, bradicardie, artralgii şi mialgii, cefalee, vărsături, urticarie;
-reacţii locale: durere locală, tromboflebită, impregnaţie pigmentară cutanată;
Pentru rezolvarea definitivă a anemiei este absolut necesar tratamentul cauzei (corectarea
greşelilor alimentare, tratamentul bolilor digestive, înlăturarea cauzelor de sângerare prelungită).
Ca măsuri adjuvante de tratament se recomandă administrarea concomitentă de acid
ascorbic (Vitamina C) 250-500 mg/zi.
c.Terapia transfuzională
Transfuziile de masa eritrocitară sunt indicate în următoarele situaţii:
-hemoglobină sub 4-5g/dl;
-semne de insuficienţă cardiacă asociată;
-infecţii asociate.
Cantitatea de masă eritrocitară se calculează cu formula:
ml masă eritrocitară de perfuzat = (Hb ideală – Hb actuală)x G(kg) x 2
Cantitatea calculată se administrează fracţionat (10-15 ml/administrare), într-un ritm de
maximum 40 ml/oră.
EVOLUŢIE
a.Evoluţia în absenţa tratamentului
Formele netratate prin carenţă de fier pot evolua asimptomatic (la valori ale hemoglobinei
care nu scad sub 9-10 g/dl) sau pot trece prin două stadii de severitate dacă evoluţia este de lungă
durată şi valorile hemoglobinei scad mai mult:
-primul stadiu, definit prin valori ale hemoglobinei între 5-9 g/dl, se caracterizează prin
prezenţa semnelor clasice de anemie la care se adaugă apariţia unor infecţii intercurente (repiratorii,
digestive).
-al doilea stadiu, definit prin valori ale hemoglobinei sub 5 g/dl, se caracterizează prin
paloare impresionantă, astenie marcată, scăderea capacităţii de efort, sufluri cardiace, infecţii
respiratorii şi digestive intercurente.
Evoluţia anemiei netratate poate fi marcată de apariţia, mai ales în stadiile tardive, a
complicaţiilor infecţioase (în special la nivelul tractului respirator) şi neinfecţioase (digestive:
sindroame de malabsorbţie, sindrom de “pierdere intestinală”; musculo-scheletice: efect nefavorabil
asupra consolidării fracturilor; neuro-psihice: scăderea performanţelor şcolare, crize de apnee).
b.Evoluţia sub tratament
Sub tratament corect administrat apare un răspuns terapeutic prompt şi evoluţia spre
vindecare completă are loc în 2-3 luni.
Semnele clinice de evoluţie favorabilă au următoarea cronologie:
-revenirea apetitului cu reluarea creşterii ponderale;
187
 -apariţia unei stări de bună dispoziţie care înlocuieşte apatia şi iritabilitatea;
-dobândirea unei stări de rezistenţă la infecţii;
-recolorarea progresivă a tegumentelor;
-dispariţia suflurilor cardiace “anemice”.
Din punct de vedere hematologic şi biochimic, evoluţia este următoarea:
-normalizarea activităţii enzimelor tisulare cu conţinut în fier şi a enzimelor ferodependente
în primele 12-24 ore;
-hiperplazie medulară tranzitorie după 36-48 ore;
-apariţia crizei reticulocitare după 48-72 ore, cu maximum atins după 5-7 zile de la
începerea tratamentului;
-creşterea progresivă a valorilor hemoglobinei în ritm de 0,17-0,25 g/dl/zi şi creşterea
sideremiei în paralel;
-refacerea depozitelor de fier între 1-3 luni de la începerea tratamentului.
Formele refractare la tratament sau care prezintă recăderi sunt rare şi pot avea drept cauze
posibile următoarele:
-tratamentul inadecvat (doză inadecvată, administrare neregulată, întreruperea precoce a
tratamentului);
-absorbţie necorespunzătoare (boli digestive, administrarea unor medicamente: antiacide,
extracte pancreatice), cauze alimentare (exces de fitaţi sau fosfaţi);
-hemoragii oculte;
-coexistenţa unui mecanism de deturnare;
-diagnostic incorect (alt tip de anemie).

BIBLIOGRAFIE
1.Brumariu O, Muller R Sindromul anemic în Brumariu O, Miron Ingrith, Munteanu
Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia pediatrică.
Editura Junimea Iaşi 2008; 15-20.
2.De Souza Queiroz Suzana, De Torres M. Iron deficiency anemia in children. J. Pediatr.
(Rio J.) 2000; 76 (Supl.3):S298-S304.
3.Diaconu Georgeta. Anemii hipocrome. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi Ed.
Tehnică-Info Chişinău 2003; 402-408.
4.Geormăneanu M, Baghiu Despina, Walter-Roşianu Annelise, Moldovan Zoica.
Hematologie şi hematooncologie pediatrică în Geormăneanu M, Walter-Roşianu Annelise.
PEDIATRIE.Editura Didactică şi Pedagogică Bucureşti, 1996; 473-477.
5.Harper L.J, Besa E. Iron deficiency anemia.
http://emedicine.medscape.com/article/202333-overview
6.Kling J, Murata Penny. APP Issues New Guidelines for Management of Iron Deficiency.
http://www.medscape.org/viewarticle/730055
7.Miron Ingrid, Moisă Ştefana Maria. Anemia feriprivă în Iordache C – Tratat de Pediatrie.
Editura UMF “Gr.T.Popa”Iaşi, 2011; 125-130
8.Popescu V. Anemiile hipocrome la sugar şi copil. Editura Alexandria 1985; 61-120.

188
 6.2 ANEMII MEGALOBLASTICE

Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Anemiile megaloblastice sunt afecţiuni caracterizate prin prezenţa unor celule celule mari
cu cromatină nucleară fină şi citoplasmă bazofilă (megaloblaşti).
FRECVENŢA
Anemia megaloblastică este mai răspândită în ţările nordice, Anglia, S.UA., Canada), la
vârste între 50-60 ani şi este foarte rară la copil. Afectează predominant sexul feminin (raport 3/2).
ETIOLOGIE
În apariţia anemiei megaloblastice sunt incriminate:
-deficitul de vitamina B12;
-deficitul de acid folic;
-tulburări ale sintezei ADN: congenitale (dieritropieza congenitală familială, aciduria orotică,
sindromul Lesch-Nyhan, etc) sau dobândite (infecţii, hepatopatii, tumori);
-medicamente: asparaginază, citosin arabinosid, 6-mercaptopurina, etc.

a.Anemia prin deficit de vitamina B12

CAUZE
1.carenţă alimentară: anemia pernicioasă a sugarului, kwashiorkor;
2.deficit de absorbţie intestinală:
-deficit de transport al vitaminei B12: malabsorbţie selectivă şi tranzitorie, deficit congenital de
transcobalamină;
-deficit de factor intrinsec: gastrita cronică atrofică, gastrectomie, sugari născuţi din mame cu
anemie pernicioasă:
-celiachie, malnutriţie proteică, pancreatită cronică;
-parazitoze;
-medicamente: colimicină, neomicină.
3.deficit de stocaj: hepatopatii cronice;
4.necesar crescut pentru eritropoieză: hipertiroidism, neoplazii.
TABLOU CLINIC
Boala debutează între 9 luni şi 3 ani prin iritabilitate, anorexie şi deficit al creşterii.
În perioada de stare bolnavii prezintă vărsături, diaree alternând cu constipaţie, modificări
ale mucoasei linguale (glosită Hunter –fig. nr.6.2.1), tulburări neurologice (parestezii, ataxie, hipo-
/ hipertonie, reflexe modificate). Susceptibilitatea la infecţii este crescută.

Fig.nr.6.2.1 Glosită Hunter

EXAMENE DE LABORATOR
-anemie severă: hemoglobina sub 6-8 g%, hematocrit scăzut sub 30%, globule roşii sub 2
milioane/mm3.
-VEM peste 110μ3, HEM peste 35 μg, CHEM normal.

189
 -examenul măduvei osoase: hipercelularitate, megaloblastoză pe toate seriile, sideroblaşti,
scăderea raportului leucocite/hematii –fig.nr.6.2.2.

Fig. nr.6.2.2 Anemie megaloblastică prin deficit de vitamina B 12

-vitamina B12 serică scăzută (normal: 150-900 pg/ml).

-testul Schilling cu factor intrinsec: absorbţie normală când excreţia urinară de vitamina B12
este peste 7%.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul se stabileşte pe baza tabloului clinic şi hematologic şi este confirmat de
evidenţierea nivelelor scăzute ale vitaminei B12.
TRATAMENT
Tratamentul constă în:
-administrare de vitamina B12 (Ciancobalamină) 500-1000 gama/lună i.m. toată viaţa în
formele datorate unor erori congenitale de metabolism. În formele datorate unui deficit alimentar se
administrează vitamina B12 1-5 gama/zi până la normalizarea tabloului hematologic, apoi se
administrează lunar până la înlăturarea cauzei.
-regim alimentar: se recomandă alimente bogate în vitamina B12 cum sunt ficatul, ouăle,
produsele lactate (cu excepţia untului), drojdia de bere, crustacee.

b.Anemia prin deficit de acid folic

CAUZE
●aport neadecvat:
-dietă vegetariană;
-sugari alimentaţi exclusiv cu lapte de capră;
-malnutriţie protein-calorică;
-diete speciale (fenilcetonurie).
●absorbţie deficitară:
-congenitală;
-dobândită: celiachie, enterite cronice, rezecţie de ileon, tratament prelungit cu tetraciclină,
strictură intestinală, inhibiţie medicamentoasă (fenitoin, fenobarbital, nitrofurantoin, metotrexat,
contraceptive orale).
●perturbare de stocaj: ciroză hepatică, hemocromatoză.
●necesar crescut de acid folic: prematuritate, infecţii, hipertiroidism, ciroză, crize
hemolitice, boli dermatologice exsudative şi exfoliative.
●excreţie excesivă de acid folic: boli cardiace, hepatopatii, dializă, boli hepaatice crronice.
TABLOU CLINIC
Bolnavul prezintă anemie, glosită şi manifestări neurologice nespecifice.
EXAMENE DE LABORATOR
-anemie macrocitară, severă (hemoglobina sub 4 g%, hematii sub 1 milion/mm3);
-reticulocite scăzute;
-neutropenie cu celule hipersegmentate;
-trombocitopenie;

190
 -concentraţia acidului folic scăzută sub 3 μg/ml;
-proba terapeutică cu doze fiziologice de acid folic determină criză reticulocitară, permiţând
diferenţierea între anemia prin deficit de acid folic şi anemia prin deficit de vitamina B12.
TRATAMENT
-administrare de acid folic în doză iniţială de 10-15 mg/zi per os sau 1-5 mg/zi intravenos
până la corectarea anemiei, apoi 1-5 mg/zi per os până la acoperirea depozitelor şi înlăturarea
cauzei anemiei;
-în formele severe, se asociază şi vitamina B12 (pentru prevenirea complicaţiilor
degenerative);
-regim alimentar: se recomandă alimente bogate în acid folic cum sunt ficatul, rinichii,
legumele verzi (spanac, broccoli), drojdie, pepene galben, dovleac, avocado, fasole verde, mazăre
(tabel nr.6.2.1).

Tabel nr.6.2.1 Conţinutul în acid folic al unor alimente

Alimentul Folaţi (μg/100 g materie uscată)
Lapte de vacă 5,1
Lapte de capră 0,4
Ficat 294
Carne de vită 9,2
Ouă 5,1
Brânză 14,0
Cartofi 6,8
Spanac 75,0
Salată 2,0
Mere 2,0
Banane 9,0
Ciocolată 99,0
Făină de porumb degerminată 202
Biscuiţi simpli 117

6.3ANEMII HEMOLITICE
Dana Teodora Anton

DEFINIŢIE
Anemiile hemolitice sunt anemii cauzate de reducerea duratei de viaţă a hematiilor sub
valoarea normală de 120 de zile, datorate creşterii distrucţiei eritrocitare sau pierderii lor excesive
şi sunt însoţite de reacţie reticulocitară.
CLASIFICARE
1.Clasificarea etiopatogenică
a.anomalii intrinseci: hemoglobinopatii de membrană, de enzime eritrocitare;
b.anomalii extrinseci: imunologice şi neimunologice.
2.În funcţie de relaţia cu factorii genetici:
a.anemii hemolitice congenitale
-defecte ale membranei hematiei: sferocitoza ereditară, eliptocitoza ereditară, acantocitoza,
stomatocitoza.
-anomalii ale enzimelor eritrocitare: deficienţa de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază, deficienţa de
piruvatkinază, deficienţa de glutationreductază, glutation sintetază.

191
-anomalii ale structurii sau sintezei hemoglobinei sau alte mecanisme: deficienţe ale hemului
(porfiria congenitală eritropoetică), deficienţe ale globinei (hemoglobinopatii prin modificări
structurale - drepanocitoza),talasemiile, hemoglobinuria paroxistică nocturnă.
b.anemii hemolitice dobândite:
-anemia hemolitică imunologică autoimună idiopatică şi secundară;
-anemii hemolitice neimunologice idiopatice şi secundare.

6.3.1.ANEMII PRIN DEFICIENŢĂ DE MEMBRANĂ ERITROCITARĂ

●Sferocitoza ereditară (boala Minkowski-Chauffard)

DEFINIŢIE
Sferocitoza ereditară este o anomalie hemolitică cu transmitere autosomal dominantă în
75% din cazuri şi autosomal recesivă în 25% din cazuri, de severitate variabilă, caracterizată prin
eritrocite sferoidale, fragile osmotic, care sunt sechestrate în pulpa roşie a splinei.
FRECVENŢĂ
Frecvenţa este de 1 caz la 5000 locuitori în populaţia nord-europeană.
TABLOU CLINIC
Sferocitoza ereditară poate fi prezentă şi la nou-născuţi şi se manifestă prin icter sever,
favorizat şi de imaturitatea enzimatică hepatică.
Principalele manifestări clinice ale sferocitozei ereditare sunt:
-paloarea;
-icterul sclero-tegumentar;
-urini şi scaune hipercrome;
-splenomegalie  hepatomegalie.
-semne de hemoliză acută: dureri abdominale sau lombare, febră, colaps, oligoanurie,
splenomegalie moderată sau absentă;
-semne de hemoliză cronică: tulburări de creştere (nanism anemic), modificări ale neurocraniului,
faciesului şi oaselor lungi, retard pubertar, litiaza biliară.
FORME CLINICE
1.Tara de sferocitoza ereditară
În această formă numai autohemoliza este modificată, iar splenectomia nu este necesară.
2.Forma uşoară (20%): bolnavii prezintă anemie uşoară sau sunt asimptomatici, cu excepţia
cazurilor care prezintă complicaţii.
3.Forma tipică (70%):
În această formă bolnavii prezintă:
-anemie medie care persistă toată viaţa, dar este bine tolerată;
-icter variabil ca intensitate cu urini şi scaune hipercrome;
-splenomegalie de consistenţă normală, progresiv accentuată cu vârsta, de mărime variabilă
care poate fi asociată sau nu cu hepatomegalie;
-adenomegalie;
-astenie, fatigabilitate;
-hiperpigmentaţie cutanată;
-dezvoltarea excesivă a măduvei osoase hematoformatoare, cu lărgirea canalului medular şi
deformări osoase;
-facies particular: frunte boltită, olimpiană, fizionomie mongoloidă, malare proeminente,
oase nazale slab dezvoltate, prognatism, craniu în turn;
-tulburări de dezvoltare somatică şi maturare sexuală;
4.Forma severă (10%):
-anemie severă;
-tulburări de creştere şi dezvoltare, cu anomalii ale scheletului;
-splenomegalie.

192
 EXAMENE DE LABORATOR
În afara crizelor de deglobulizare, bolnavii prezintă:
-anemie (hemoglobina 8-10g%);
-reticulocitoză 30-150‰;
-frotiu de sânge periferic: microsferocite (20-50%)- fig. nr.6.3.1.;

Fig. nr. 6.3.1 Sferocitoză ereditară: frotiu de sânge periferic – microsferocite.

-medulograma: hiperplazie eritroidă;

-autohemoliza crescută (10-50%);
-fragilitate osmotică crescută;
-teste biochimice: bilirubina indirectă crescută, eliminare crescută de urobilinogen şi
stercobilinogen, hipersideremie în crizele hemolitice.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazează pe date anamnestice, clinice (anemie,icter, splenomegalie)
şi paraclinice (microsferocitoză, reticulocitoză, autohemoliză crescută, fragilitate osmotică
crescută).
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu anemii hemolitice de altă etiologie:
1.Eliptocitoza
-se caractizează prin prezenţa ovalocitelor în număr mare în sângele periferic;
-majoritatea pacienţilor sunt asimptomatici;
-în sângele periferic: 25-90% eliptocite;
-fragilitatea este normală sau crescută.
2.Pyropoikilocitoza
-este o anemie congenitală asociată cu o fragmentare a hematiilor in vitro la 45°C;
-anemie (hemoglobina 7-9g% ), icter, splenomegalie;
-fragilitatea vasculară şi autohemoliza sporite;
-prin splenectomie se reduce mult hemoliza.
3.Acantocitoza
-este o anemie hemolitică transmisă autosomal recesiv cu aspect particular al hematiilor („spini”pe
suprafaţa hematiei);
-malabsorbţie pentru lipide, absenţa alfa-lipoproteinelor în plasmă;
-semne neurologice (ataxie, nistagmus, retinită pigmentară);
-anemie cu acantocite în 70%, reticulocitoză.
4.Xerocitoza
-este o boală transmisă autosomal dominant;
-aspectul hematiilor este particular cu hemoglobina dispusă la periferie sau central;
-anemie moderată, cu reticulocitoză, volum eritrocitar mare, fragilitate osmotică redusă.
TRATAMENT
Splenectomia este singurul tratament eficace şi se efectuează după vârsta de 5 ani.
Preoperator se recomandă vaccinare antipneumococică şi anti-Haemophilus influenzae.
Postoperator se recomandă administarea de Penicilină.
Transfuziile de masă eritrocitară se recomandă în crizele aplastice şi de deglobulizare.
Dacă bilirubina depăşeşte 20 mg%, se recomandă exsanguinotransfuzia la nou-născut.
EVOLUŢIE

193
 Complicaţiile care pot apare sunt:
-crize hemolitice precipitate de infecţii;
-deficit în folaţi;
-litiază biliară;
-infecţii severe.

6.3.2 ANEMII HEMOLITICE PRIN DEFICITE ENZIMATICE

●Anemia hemolitică prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază (favism)

DEFINIŢIE
Anemia hemolitică prin deficit de glucozo-6-fosfat-dehidrogenază (G6PD) este cea mai
frecventă anemie hemolitică datorată unui defect calitativ al acestei enzime.
Deficienţa este în alelele de pe cromozomul X, boala fiind transmisă X-linkat recesiv.
FIZIOPATOLOGIE
G6PD catalizează reacţiile de oxidoreducere realizând oxidarea glucozo-6-fosfatului la 6-
fosfogluconat şi favorizând menţinerea nivelului de NADPH intracelular, care este cofactor în
reacţii biosintetice şi menţine glutationul în forma sa redusă –fig. nr. 6.3.2

Fig. nr.6.3.2 Deficit G6PD

FACTORI CARE PRODUC HEMOLIZĂ LA BOLNAVII CU DEFICIT DE G6-PD

-alimente: bobul (Vicia fava);
-medicamente: antimalarice (atebrină, primachină), nitrofurani (furazolidon, nitrofurantoin),
antipiretice şi analgezice (acid acetilsalicilic, fenacetină), sulfamide (sulfanilamidă, sulfacetamidă),
alte medicamente (cloramfenicol, acid nalidixic, vitamina K, albastru de metilen);
-infecţii: mononucleoza infecţioasă, hepatita, pneumonii bacteriene, infecţii cu virusuri
respiratorii;
-factori metabolici: acidoza diabetică.
TABLOU CLINIC
Boala se manifestă clinic la băieţi şi fete homozigote.
Manifestările clinice sunt reprezentate de anemia cronică nesferocitară şi de puseele
hemolitice autolimitate declanşate de factorii menţionaţi anterior.
Unele cazuri prezintă icter neonatal; rar se dezvoltă icter nuclear cu anomalii neurologice.
EXAMENE DE LABORATOR
-în stadiul latent tabloul hematologic este normal, iar testul Brewer (pentru evidenţierea
deficitului de G6PD) este pozitiv. Alte anomalii biologice nespecifice sunt: testul de autohemoliză
pozitiv, prezenţa corpilor Heinz (fig. nr. 6.3.3), fragilitate osmotică normală.

194
 Fig. nr.6.3.3 Deficit G6PD – corpi Heinz

-în perioadele hemolitice, hemoglobina este scăzută, corpii Heinz sunt prezenţi,
reticulocitele sunt crescute (200000-500000/mm3), bilirubina indirectă scăzută, sferocite prezente.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Dacă bolnavul este scod de sub acţiunea drogului sau infecţiei declanşante, evoluţia este
autolimitată.
Complicaţiile care pot apare sunt litiaza biliară şi complicaţiile infecţioase.
Decesul poate surveni datorită crizelor hemolitice severe sau insuficienţei renale acute.

6.3.3 HEMOGLOBINOPATII

●Sindroamele talasemice

DEFINIŢIE
Sindroamele talasemice sunt „sindroame ereditare heterogene caracterizate prin alterarea
producţiei de hemoglobină ca urmare a blocării sintezei unuia sau mai multor lanţuri polipeptidice
de globină”.
În majoritatea cazurilor sunt boli genetice cu transmitere codominantă, heterozigoţii fiind în
general sănătoşi.
Fig. nr.6.3.4 prezintă distribuţia mondială a talasemiilor: incidenţa maximă este în bazinul
mediteranean (Italia, Grecia), Orientul Mijlociu şi Extremul Orient.

Fig. nr.6.3.4 Distribuţia mondială a talasemiilor

195
 FORME CLINICE
În funcţie de lanţul afectat se împart în: alfa, beta, gama, gama-beta talasemii. Dintre
acestea cele mai frecvente şi grave sunt alfa- şi beta- talasemiile.
a.Alfa-talasemiile
Principalele caracteristici clinice ale alfa-talasemiilor sunt:
-în forma silenţioasă: bolnavul este clinic indemn şi normal hematologic;
-în forma minoră: simptomatologia este atenuată (anemie moderată);
-anemia hemolitică moderată prin hemoglobinoza H: bolnavul prezintă anemie hemolitică moderată
sau severă, hepatosplenomegalie, icter;
-anasarca fetală (hidrops fetalis) cu hemoglobină Bart: este cea mai severă formă în care anemia
este foarte severă, prezintă hepatosplenomegalie; aceaastă formă este incompatibilă cu
supravieţuirea.
EXAMENE DE LABORATOR
-în formele minore şi silenţioase: anemie moderată, hipocromie, microcitoză;
-în forma severă: hemoglobinele normale lipsesc, hemoglobina Bart este prezentă;
-în hemoglobinoza H: hemoglobina între 7-10 g%, hipocromie, hemoglobinoza H prezentă la
electroforeza hemoglobinei.
b.Betatalasemiile
TABLOU CLINIC
Copilul mic prezintă paloare tegumentară care se agravează progresiv, icter, întârzierea
creşterii, hepatosplenomegalie, anorexie, diaree, vărsături, infecţii ale căilor aeriene superioare.
Copilul incorect tratat prezintă deformări scheletice: malare proeminente, bose frontale,
depresia arcadei nazale, incisivii centrali superiori expuşi, protuzie maxilară.
EXAMENE DE LABORATOR
▪În beta-talasemia homozigotă: anemie severă (sub 5 g%), hipocromie, microcitoză,
reticulocite moderat crescute, eritroblastoză moderată, leucocitoză, hemoglobina F este crescută,
sideremia normală sau crescută;
▪În beta-talasemia heterozigotă minoră bolnavul prezintă anemie uşoară (hemoglobina = 9-
11 g%), hipocromie şi microcitoză marcată. În forma silenţioasă anemia lipseşte , dar sunt
caracteristice hipocromia şi creşterea hemoglobinei A2.
În toate formele de beta-talasemie, bolnavii prezintă hiperbilirubinemie, creşterea
urobilinogenului urinar şi scăderea haptoglobinei serice.
TRATAMENT
Tratamentul talasemiilor are ca obiectiv corectarea anemiei care se realizează prin transfuzii
cu masă eritrocitară, ritmul de administrare fiind de o transfuzie la 4-8 săptămâni. Este necesară
vaccinarea prealabilă cu vaccin împotriva hepatitei B şi eventual C.
Pentru a preveni hemosideroza se recomandă chelatori de fier: Desferioxamină 20-30
mg/kg/zi i.m. Eficacitatea terapiei se stabileşte în funcţie de nivelul feritinei care trebuie sa fie sub
1000ng/ml.
Splenectomia nu este o indicaţie de rutină, dar este recomandată în următoarele situaţii:
necesar transfuzional crescut, hipersplenism, complicaţii mecanice. Splenectomia se va face după
vaccinarea antihemofilică şi antipneumococică. Postsplenectomie se recomandă profilaxie cu
Penicilină.
Datorită carenţei lor, se recomandă suplimentarea cu acid folic, vitamine de grup B şi
vitamina E.
Transplantul de celule stem alogeneice şi terapia genică au indicaţii speciale.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia şi prognosticul depind de severitatea anomaliei genetice.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-infecţii trenante;
-hipersplenism;
-colelitiază;

196
 -ulcer de gambă;
-pericardită benignă recidivantă;
-fracturi patologice.
-aritmie cardiacă, cardiomegalie, insuficienţă cardiacă;
-insuficienţă hepatică;
-diabet zaharat.
În formele heterozigote speranţa de viaţă este mai puţin afectată, în timp ce alfa-talasemia
este mai bine tolerată (cu excepţia formei cu anasarcă fetală).

● Anemii hemolitice autoimune (AHAI)

DEFINIŢIE
Anemii hemolitice autoimune (AHAI) sunt „afecţiuni în cadrul cărora se dezvoltă reacţie de
sensibilizare umorală şi/sau celulară dirijată contra constituienţilor organismului”.
EPIDEMIOLOGIE
AHAI sunt boli rare, întâlnindu-se mai frecvent la vârsta de 4-5 ani.
CLASIFICARE
În funcţie de condiţiile declanşante, AHAI pot fi:
-idiopatice;
-secundare:
▪boli infecţioase virale (rujeolă, varicelă, mononucleoză infecţioasă, gripă), bacteriene
(pneumococ), protozoare (Plasmodium falciparum), spirochete (Treponema pallidum);
▪hepatită acută sau cronică;
▪boli imunodeficitare;
▪neoplazii;
▪reumatism articular acut, colită ulceroasă.
În funcţie de natura şi specificitatea autoanticorpilor antieritrocitari, AHAI se clasifică în:
-anemii cu anticorpi „la cald”: acute şi cronice;
-anemii cu anticorpi „la rece”: boala aglutininelor reci, hemoglobinuria paroxistică la rece.
TABLOU CLINIC
Anemiile cu anticorpi „la cald” se caracterizează prin debut acut (chiar şi în formele
croonice), bolnavul prezentând paloare, subicter, febră, dureri abdominale, splenomegalie,
hemoglobinurie.
Anemiile cu anticorpi „la rece” debutează acut cu hemoliză intravasculară.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evidenţiază:
-anemie hemolitică de gravitate variabilă;
-sferocitoză;
-reticulocitoză;
-leucocitoză şi trombocitoză (cu excepţia autoagresiunilor complexe);
-hiperbilirubinemie neconjugată însoţită uneori de hiperbilirubinemie conjugată;
-haptoglobina scăzută;
-testul Coombs pozitiv;
-teste serologice: anticorpi de tip IgG în 80% dintre cazuri, de tip C’ în 10% dintre cazuri,
iar in restul cazurilor de tip Ig M Şi IgA.
DIAGNOSTIC POZITIV
Se stabileşte pe baza tabloului clinic şi biologic de anemie hemolitică şi este confirmat de
testele serologice pozitive.
TRATAMENT
Tratamentul constă în:
-corectarea anemiei prin transfuzii cu hematii spălate şi concentrate;
-administrare de corticosteroizi în formele cu anticorpi „la cald” (hemisuccinat de
hidrocortizon, prednison);

197
 -la bolnavii corticorezistenţi / corticodependenţi: splenectomie;
-la bolnavii rezistenţi la cortizon şi splenectomie: imunosupresive.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
Evoluţia şi prognosticul sunt favorabile în formele post-infecţioase, în timp ce în formele
secundare prognosticul depinde de boala cauzală.

BIBLIOGRAFIE

1.Bleibel S. Alpha Thalasemia Clinical Presentation.

http://emedicine.medscape.com/article/206397-clinical

2.Brumariu O, Muller R. Sindromul anemic în Brumariu O, Miron Ingrith, Munteanu

Mihaela. Elemente practice de diagnostic şi tratament în hematologia şi nefrologia pediatrică. Ed.
Junimea 2008; 11-51.

3.Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret Iaşi 2003 şi Ed. Tehnică –INFO
Chişinău 2003; 393-413.

4.Miron Ingrith, Moisă Ştefana Maria. Anemia megaloblastică în Iordache C. Tratat de

Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 761-763.

5. Miron Ingrith, Moisă Ştefana Maria. Anemiile hemolitice în Pediatrie în Iordache C.

Tratat de Pediatrie. Ed. “Gr.T.Popa” UMF Iaşi 2011; 764-775.

6.Ţurcanu L, Şerban Margit. Hematologie pediatrică.Centrala Industrială de Medicamente

şi Cosmetice Bucureşti 1986; 139-228.

7.Yaish H. Pediatric Thalassemia .http://emedicine.medscape.com/article/958850-overview

198
 CAPITOLUL 7
BOLILE SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

199
200
 7.1 CONVULSIILE ŞI EPILEPSIILE
Georgeta Diaconu, Ioana Grigore

Epilepsia copilului reprezintă una dintre cele mai frecvente tulburări neurologice relaţionate
cu vârsta.
Deşi în ultimii ani s-au realizat progrese remarcabile în înţelegerea epilepsiilor copilului atât
la nivelul cercetărilor privind mecanismele de bază cât şi pe plan terapeutic, epilepsia continuă să
fie înconjurată de prejudecăţi şi mituri care pot fi cu greu îndepărtate.
Istoria furnizează numeroase exemple de personalităţi care au suferit de crize epileptice:
Alexandru cel Mare, Petru cel Mare, Julius Cezar, Richelieu, Charles V, Ioana D’Arc, Händel,
Berlioz, Flaubert, Petrach, Byron, Van Gogh, Dostoevski şi Gershwin.
DEFINIŢII
Criza epileptică, descărcare paroxistică anormală a neuronilor cerebrali care implică o
depolarizare haotică a acestora şi propagarea descărcării la teritorii mai mult sau mai puţin extinse
din creier determină modificări motorii, senzitivo-senzoriale, comportamentale, emoţionale şi EEG.
Trebuie subliniat că epilepsia nu este sinonimă cu crizele epileptice; ele pot reprezenta
simptomul unei afecţiuni generale, metabolice, locale neurologice, etc.
Epilepsia este o boală cronică cerebrală de etiologie variată, definită de prezenţa crizelor de
natură sigur epileptică şi de criteriul evolutiv, constituit din tendinţa acestora de a se repeta în
absenţa factorilor declanşatori cunoscuţi la intervale mai mult sau mai puţin lungi.
EPIDEMIOLOGIE
Prevalenţa epilepsiilor în rândul populaţiei pediatrice este de 4-6 cazuri/1000 copii şi este
relativ uniformă în ţările cu dezvoltare socio-economică similară. Ea poate ajunge la 4-5% în
Mexic, în unele ţări din America de Sud şi Africa unde infecţiile cerebrale, complicaţiile perinatale
şi traumatismele craniene sunt foarte frecvente.
Incidenţa epilepsiilor la copii şi adolescenţi este cuprinsă între 50-100 cazuri noi la 100000
locuitori pe an.
Incidenţa variază cu vârsta, astfel ea este foarte înaltă în copilăria timpurie, prezintă apoi o
scădere la vârsta adultă şi creşte din nou la persoanele în vârstă.
Incidenţa specifică în funcţie de sex arată o frecvenţă mai mare la sexul masculin, raportul
M/F fiind de 1,1-1,7.
Incidenţa specifică în funcţie de tipul crizei şi etiologie raportată în literatura de specialitate
arată că în cele mai multe cazuri nou diagnosticate în primii 5 ani de viaţă, epilepsia se manifestă
prin crize cu debut generalizat. După această vârstă crizele parţiale complexe şi cele secundar
generalizate reprezintă de regulă cele mai frecvente tipuri, respectiv circa 60%.
În aproximativ jumătate din cazurile la care s-a identificat cauza, afecţiunea preexistentă este
fie paralizia cerebrală, fie retardul mental.
Studiul incidenţei sindroamelor epileptice arată că epilepsia absenţă a copilăriei reprezintă
10-15% din cazurile de epilepsie, epilepsia mioclonică juvenilă 5%, epilepsia benignă rolandică şi
variantele ei 10% din totalul epilepsiilor.
ETIOLOGIE
Etiologia epilepsiilor este de regulă multifactorială, factorii genetici intricându-se cu cei
dobândiţi în perioada ante-, peri- şi postnatală, preponderenţa unora asupra altora determinând
epilepsiile idiopatice sau simptomatice.
Particularităţile morfofuncţionale şi biochimice dependente de procesul de maturizare a SNC
fac ca epilepsia să fie de aproximativ 4 ori mai frecventă la vârsta copilăriei decât la adult, de aceea
orice clasificare etiologică trebuie să ţină seama de ponderea cauzelor în raport cu vârsta. Într-un
număr mare de cazuri etiologia rămâne neelucidată.

201
 Factorii genetici implicaţi în peste 50% din totalul epilepsiilor joacă un rol important în
determinarea fenotipului epileptic şi au o valoare etiologică primară în sindroamele epileptice
idiopatice atât parţiale cât şi generalizate.
Alţi factori etiologici implicaţi sunt infecţiile intrauterine ale SNC (sindrom TORCH),
factorii metabolici şi toxici (erori înnăscute de metabolism, fenilcetonurie maternă, diabet matern),
hemoragiile cerebrale intrauterine.
În perioada perinatală principalele cauze sunt reprezentate de asfixie (encefalopatia hipoxic-
ischemică), hemoragie intra- şi periventriculară, disfuncţii metabolice tranzitorii (hipoglicemie,
hipocalcemie, hiponatremie), infecţii (encefalită virală, meningită purulentă, abces cerebral).
În perioada postnatală în etiologia epilepsiilor sunt implicate infecţiile cerebro-meningiene
(encefalita herpetică, encefalita cu citomegalovirus, neurocisticercoza, malaria, toxoplasmoza,
meningitele bacteriene, tuberculoza SNC, infecţia HIV), traumatismele craniene, tumorile
cerebrale, afecţiunile endocrine, metabolice şi ale electroliţilor, bolile ţesutului conjunctiv,
vasculitele cerebrale, bolile cerebrovasculare, factorii toxici.
CLASIFICAREA INTERNAŢIONALĂ A CRIZELOR EPILEPTICE
Heterogenitatea enormă a epilepsiilor copilului privind aspectul electro-clinic, etiologia,
prognosticul şi tratamentul necesită o abordare diferenţiată a fenomenului epileptic la vârsta
pediatrică.
Existenţa mai multor tipuri de crize epileptice, fiecare dintre ele având caracteristici diferite şi
de asemenea a numeroase sindroame epileptice cu trăsături particulare a impus ca o necesitate mai
ales practică, clasificarea acestora.
În 2010 Commission on Classification and Terminology of the International League Against
Epilepsy a stipulat că:
 episoadele critice neonatale nu vor mai fi încadrate ca entităţi separate;
 subclasificarea crizelor tip absenţă va fi simplificată, fiind incluse crizele absenţe
mioclonice şi miocloniile oculare;
 termenul de spasme infantile va fi înlocuit cu cel de spasme epileptice, deoarece acest tip
de crize pot fi prezente sau chiar debuta şi după perioada de sugar;
 termenul de crize mioclono-astatice va fi înlocuit cu cel de crize mioclonice atone.
 crizele care nu pot fi încadrate clar într-o anumită categorie vor fi considerate
neclasificabile până când informaţii ulterioare vor permite încadrarea lor (tabelul nr.7.1.1).

Tabel nr.7.1.1 Clasificarea crizelor epileptice

Crize generalizate
Tonico-clonice
Absenţe
♦ Tipice
♦ Atipice
♦ Absenţe însoţite de manifestări speciale
Absenţe mioclonice
Mioclonii oculare
Mioclonice
♦ Mioclonice atone
♦ Mioclonice tonice
Clonice
Tonice
Atone
Crize focale
Spasme epileptice

International League Against Epilepsy, 2010.

202
 Comisia propune renunţarea la diferenţierea crizelor parţiale în simple şi complexe, dar se
va specifica localizarea şi progresia episodului ictal şi dacă se însoţesc de pierderea stării de
conştienţă (tabelul nr.7.1.2).

Tabel nr.7.1.2. Descrierea crizelor focale în raport cu gradul afectării în timpul crizei
Crize focale neînsoţite de modificarea stării de conştienţă
♦ cu manifestări motorii sau autonome care înlocuiesc termenul de crize parţiale
simple şi care vor fi definite ca şi crize focale motorii sau autonome în raport cu
manifestările clinice
♦ cu manifestări subiective senzoriale sau fenomene psihice
Crize focale însoţite de modificarea stării de conştienţă care înlocuiesc termenul de crize
parţiale complexe din clasificarea anterioară
Crize focale cu implicare bilaterală şi componentă tonică, clonică sau tonico-clonică ce
înlocuiesc termenul de crize secundar generalizate.

International League Against Epilepsy, 2010.

Cu privire la clasificarea etiologică a epilepsiilor care erau împărţite în idiopatice,

simptomatice şi criptogenice, Commission on Classification and Terminology of the International
League Against Epilepsy propune în 2010 înlocuirea acestor termeni cu epilepsie genetică,
structurală sau metabolică sau epilepsie necunoscută, fără a exista echivalenţă între termeni.
Referitor la clasificarea sindroamelor epileptice în raportul Commission on Classification
and Terminology of the International League Against Epilepsy se propune încadrarea sindroamelor
epileptice în funcţie de vârsta de debut a crizelor, dezvoltarea neuromotorie şi cognitivă a
pacientului, statusul neurologic al acestuia, aspectul EEG, factorii precipitanţi, ciclul diurn şi
circadian al crizelor (tabelul nr.7.1.3).

Tabel nr.7.1.3. Clasificarea epilepsiilor şi a sindroamelor epileptice

1. Sindroame electroclinice clasificate în raport cu vârsta de debut
1.1. Perioada neonatală
Epilepsia neonatală familială benignă
Encefalopatia mioclonică precoce
Sindromul Ohtahara
1.2. Perioada de sugar
Epilepsia sugarului cu crize focale migratorii
Sindromul West
Epilepsia mioclonică a sugarului
Epilepsia infantilă benignă
Epilepsia infantilă familială benignă
Sindromul Dravet
Encefalopatia mioclonică în boli neprogresive
1.3. Perioada copilăriei
Crizele febrile plus (pot debuta în perioada de sugar)
Sindromul Panayiotopoulos
Epilepsia cu crize mioclonic-atone (anterior astatice)
Epilepsia benignă cu vârfuri centrotemporale
Epilepsia nocturnă de lob frontal cu transmitere autosomal dominantă
Epilepsia occipitală cu debut tardiv în copilărie (tip Gastaut)
Epilepsia cu absenţe mioclonice
Sindromul Lennox-Gastaut
Encefalopatia epileptică cu descărcări continui de complexe vârf-undă în timpul
somnului lent
Sindromul Landau-Kleffner

203
 Epilepsia absenţă a copilului
1.4. Perioada adolescenţei sau vârsta adultă
Epilepsia absenţă juvenilă
Epilepsia mioclonică juvenilă
Epilepsia numai cu crize generalizate tonico-clonice
Epilepsia mioclonică progresivă
Epilepsia cu manifestări auditive transmisă autosomal dominant
Alte epilepsii familiale de lob temporal
1.5. Sindroame epileptice mai puţin corelate cu vârsta
Epilepsia focală familială cu focare variabile (la copil sau adult)
Epilepsiile reflexe
2. Afecţiuni distincte
Epilepsia mesială de lob temporal cu scleroză hipocampică
Sindromul Rasmussen
Crize gelastice cu hamartom hipotalamic
Sindromul hemiconvulsie-hemiplegie-epilepsie
3. Epilepsii asociate cu cauze structurale/metabolice
Malformaţii ale dezvoltării corticale (hemimegalencefalie, heterotopie, etc)
Sindroame neurocutanate (scleroză tuberoasă, sdr. Sturge-Weber, etc)
Tumori
Infecţii
Traumatisme
Angioame
Cauze perinatale
Stroke, etc
4. Epilepsii de cauze necunoscute
5. Afecţiuni manifestate prin crize epileptice care în mod tradiţional nu sunt
diagnosticate ca epilepsii ,,per se”
Convulsiile neonatale benigne
Convulsiile febrile

International League Against Epilepsy, 2010.

Diagnosticul corect de sindrom epileptic permite stabilirea diagnosticului clinic, alegerea

tratamentului, aprecierea riscului de recurenţă a manifestărilor critice, identificarea etiologiei şi
aprecierea prognosticului.

DESCRIEREA SINDROAMELOR EPILEPTICE

A. Sindroame epileptice parţiale
1. Epilepsii parţiale idiopatice
Epilepsia benignă a copilului cu vârfuri centro-temporale (epilepsia rolandică) se
caracterizează prin:
 vârsta de debut a crizelor între 3-13 ani;
 crize parţiale motorii simple ca manifestare epileptică prevalentă în majoritatea cazurilor
(70-80%) sau alternând cu crize generalizate în 20-30% din cazuri;
 vârfuri centro-temporale activate de somn pe un traseu EEG de fond normal;
 absenţa anomaliilor neurologice sau mentale înainte şi în timpul perioadei de activitate
convulsivantă.
Crizele apar cel mai adesea în timpul somnului, 20% la adormire şi 35% în orele ce preced
trezirea. Crizele diurne apar cel mai adesea când copilul este inactiv sau plictisit, fiind corelate cu
episoadele de somnolenţă.

204
 Semiologia crizelor în principal de tip motor (hemifaciale, hemiconvulsive, facio-brahiale) şi
mai rar de tip senzitivo-motor, implică în general un hemifacies, orofaringele (provocând
hipersalivaţie, disartrie, sunete guturale) sau se poate extinde la membrul superior homolateral.
Prezenţa paresteziilor orale este un element caracteristic crizelor. În peste 50% din cazuri
conştienţa este păstrată pe durata crizei sau cel puţin în faza iniţială. Este foarte frecventă
incapacitatea de a vorbi, chiar dacă copilul este conştient; el emite doar sunete nearticulate. Crizele
strict localizate sunt foarte scurte şi apar mai frecvent la copiii mai mari de 5 ani, la care criza poate
interesa un hemicorp, având o durată de la câteva minute la o jumătate de oră, rar fiind urmată de
un deficit motor postcritic.
Frecvenţa crizelor în epilepsia rolandică este scăzută; circa 1/4 din copii prezintă o singură
criză, în aceste cazuri diagnosticul de epilepsie fiind discutabil, chiar dacă caracteristicile clinico-
EEG sunt identice cu a celor cu crize repetate. Circa 1/2 din cazuri au sub 5 crize şi doar 8% au
peste 20 crize.
Durata totală a activităţii critice este în general scurtă: sub 1 an la 21% din cazuri, între 2-5
ani la 20% şi între 3-8 ani 17% din cazuri. Expresivitatea clinică variază în decursul anilor; crizele
focale pot fi înlocuite de crize generalizate, crizele diurne pot substitui crizele nocturne.
Anomaliile EEG intercritice reprezintă o trăsătură esenţială a sindromului. Pattern-ul tipic
constă în paroxisme de vârfuri sau mai frecvent de unde ascuţite de mare amplitudine 50-300μV,
bi- sau trifazice, izolate sau urmate de undă lentă localizată în regiunea centro-temporală a
emisferului controlateral crizei, exagerate de somn.
Anomaliile EEG variază în timp şi pot să dispară sau să reapară neaşteptat, să-şi modifice
localizarea, ceea ce pledează pentru originea funcţională a epilepsiei rolandice –fig.nr.7.1.1.
Explorările neuroimagistice sunt negative.
Factorii genetici joacă probabil un rol etiologic esenţial în epilepsia rolandică. La unii bolnavi
există anamneză familială pozitivă pentru acelaşi tip de crize sau pentru alte tipuri, ca de exemplu
crize febrile şi crize generalizate primare.

Figura nr.7.1.1 Epilepsie rolandică benignă:

descărcări de vârfuri centrale în emisferul drept.

Diagnosticul pozitiv este uşor în prezenţa anomaliilor electroclinice descrise.

Evoluţia este favorabilă, de regulă vindecarea survine înaintea vârstei de 16 ani.
Normalizarea traseului EEG este mai lentă decât cea clinică şi survine în următorii 2 ani.
Prognosticul global privind performanţele şcolare şi activitatea profesională ulterioară este
bun.
205
 2. Epilepsii parţiale simptomatice.
Epilepsiile parţiale simptomatice sunt epilepsii de natură lezională recunoscute pe baza
datelor anamnestice, examenului neurologic şi a examenelor neuroimagistice, manifestate clinic
prin crize parţiale.
Etiologic sunt determinate în ordinea frecvenţei de leziuni focale de tip atrofic (cicatrici
meningocorticale, atrofii corticale cu sau fără porencefalie sau dilataţie ventriculară, arii
intraparenchimatoase hipodense sau hiperintense netumorale); atrofii cerebrale difuze cortico-
subcorticale; procese expansive tumorale.
Manifestările clinice pot debuta la orice vârstă, fiind reprezentate de crize parţiale complexe
sau crize cu semiologie psihică. Un procent semnificativ de bolnavi prezintă atât crize parţiale
,,minore” cât şi crize parţiale secundar generalizate ce îmbracă caracterele crizelor generalizate
tonico-clonice. Uneori crizele parţiale motorii sau versive se pot însoţi de ,,absenţe” cu descărcări
generalizate de vârf-undă mai mult sau mai puţin tipice. O combinaţie rară este aceea între crizele
parţiale de obicei psihomotorii sau versive şi crizele atone. Anomaliile neuropsihice asociate se
întâlnesc într-un număr important de epilepsii parţiale simptomatice şi sunt reprezentate de deficite
neurologice, deficite intelectuale, psihoze, tulburări de comportament.
Electroencefalografic se evidenţiază anomalii epileptiforme intercritice cu topografie focală
sau mai rar multifocală, frecvent localizate temporal anterior şi frontal, cu morfologie variabilă de
la un caz la altul şi de la o înregistrare la alta.
Prognosticul depinde de factorul cauzal, de vârsta de debut, frecvenţa şi tipul de crize
epileptice, statusul neuropsihic, pattern-ul EEG.
B. Sindroame epileptice generalizate
1. Epilepsii generalizate idiopatice
1.1. Epilepsia absenţă a copilului
Survine în general între vârsta de 4-10 ani (incidenţă maximă 6-7 ani) prevalent la copiii de
sex feminin anterior normali, cu istoric de convulsii febrile anterioare, fără semne de atingere
cerebrală cu o puternică predispoziţie genetică.
Tabloul clinic este caracterizat prin crize tip absenţe tipice frecvente (până la câteva sute pe
zi) mai ales dimineaţa după trezire, asociate adesea cu fenomene vegetative (midriază, salivaţie,
sudoraţie, paloare, bradicardie, incontinenţă urinară) şi conştienţă alterată în grade diferite cu
amnezie retrogradă.
EEG interictal este normal sau evidenţiază activitate delta posterioară ritmică; ocazional pot
fi prezente vârfuri occipitale sau centro-temporale.
EEG ictal relevă paroxisme de complexe vârf-undă 3c/s generalizate, simetrice, sincrone cu
debut şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal. Hiperpneea şi stimularea luminoasă intermitentă
(SLI) favorizează producerea crizelor (figura nr.7.1.2).
Tratamentul constă în monoterapie cu Depakine, Ethosuximide, Lamictal.
Evoluţia este variabilă, în general favorabilă.
Prognosticul este bun, crizele se remit în 75% din cazuri, 40% pot dezvolta crize
generalizate tonico-clonice la adolescenţă.

Figura nr.7.1.2. Criză de absenţă la SLI după privare de somn:

EEG descărcări generalizate de CVU 3c/s

206
 1.2. Epilepsia absenţă juvenilă (EAJ) debutează la pubertate sau adolescenţă.
Tabloul clinic cuprinde crize tip absenţă asemănătoare absenţelor copilului, dar cu frecvenţă
mai redusă şi de durată mai scurtă, în care contactul nu este complet pierdut; 80% din cazuri
asociază crize generalizate tonico-clonice sporadice ce apar la trezire şi care pot constitui
manifestarea de debut a epilepsiei.
Electroencefalografic se evidenţiază (figura nr.7.1.3):
 descărcări de vârfuri sau polivârfuri şi unde lente neregulate, aritmice;
 variaţii semnificative privind relaţia dintre vârfuri/polivârfuri şi undele lente;
 predominanţa descărcărilor scurte sub 4 c/s;
 anomalii importante ale traseului de fond.

Figura nr.7.1.3. EEG critic în EAJ: descărcări de complexe vârf-undă 3,5c/s

la SLI după privare de somn.

Tratamentul este identic ca în epilepsia absenţă a copilului.

Prognosticul în EAJ este mai puţin favorabil.
1.3. Epilepsia mioclonică juvenilă (EMJ) constituie un sindrom epileptic bine definit ce
reprezintă 2,8-4,3 % din toate tipurile de epilepsii. EMJ debutează între 12-18 ani (14 ani), în 40%
din cazuri regăsindu-se anamneză familială pozitivă pentru epilepsie.
Gena responsabilă a fost identificată pe braţul scurt al cromozomului 6.
Simptomatologia clinică şi EEG este tipică.
Miocloniile bilaterale izolate sau multiple predomină la nivelul membrelor superioare,
interesând mai rar membrele inferioare, ceea ce antrenează căderea bolnavului. Miocloniile apar în
majoritatea cazurilor imediat după trezire chiar dacă uneori sunt observate la sfârşitul unei zile
obositoare, dar niciodată la adormire. În cele mai multe cazuri conştienţa nu este afectată.
Deprivarea de somn este principala cauză precipitantă, mai ales în statusul mioclonic şi se regăseşte
întotdeauna în anamneză. Factorii emoţionali, alcoolul, vizionarea TV, expunerea prelungită la SLI
(orga de lumini) sunt de asemenea factori precipitanţi.
Crizele tonico-clonice generalizate se observă în 85% din cazuri şi constituie adesea motivul
principal de consultaţie medicală. Aproape întotdeauna în anamneză se regăsesc miocloniile ce
preced cu luni sau ani convulsiile tonico-clonice generalizate. La 15% din bolnavi sunt prezente
absenţe de scurtă durată (2-4 sec.) prevalente la trezire, asociate cu descărcări vârf-undă cu
frecvenţă rapidă 3,5-5 Hz.
EEG ictal este caracterizat printr-un model rapid vârf-undă de 4-6 c/s, precum şi de
complexe polivârf-undă bilaterale, sincrone pe un traseu de fond normal (figura nr.7.1.4). Modelul
EEG este în general simetric, dar predominant în regiunea fronto-centrală. Aceste complexe pot fi
observate şi în absenţa oricărei manifestări clinice. La 1/2 din pacienţi pot fi prezente anomalii
focale reprezentate de unde lente.

207
 A. B.

Figura nr.7.1.4 (A. B.). Descărcări generalizate de complexe polivârf-undă şi vârf-undă la

SLI după privare de somn în EMJ.

EEG interictal este în general normal în stare de veghe şi somn, dar uneori se pot evidenţia
complexe polivârf-undă.
Examenul neurologic şi statusul mental al acestor pacienţi sunt normale.
Evoluţie şi prognostic. Miocloniile tind să persiste, dar sunt de intensitate redusă; vindecarea
spontană este rară, însă nu există nici un studiu pe termen lung.
2. Epilepsii generalizate simptomatice sau criptogenice
2.1. Sindromul West (SW) este cea mai frecventă şi mai bine cunoscută encefalopatie
epileptică infantilă cu debut în majoritatea cazurilor în primul an de viaţă (4-7 luni). Se
caracterizează prin triada: spasme epileptice, hipsaritmie (sau variante) şi oprire sau regres în
dezvoltarea neuropsihomotorie.
Semiologie
♦ Spasmele epileptice sunt contracţii musculare neaşteptate, în general bilaterale şi simetrice
ale muşchilor gâtului, trunchiului şi extremităţilor. Aspectul crizelor depinde de intensitatea
contracţiei şi de implicarea prevalentă a muşchilor flexori sau extensori.
Crizele cele mai tipice sunt reprezentate de spasme în flexie care determină flexia bruscă a
capului, trunchiului şi braţelor cu extensia gambelor sau mai rar flexia gambelor şi extensia
braţelor. În realitate este vorba de mioclonii lente ce interesează musculatura striată (spasme
masive), eventual urmate de o fază tonică.
Spasmele în extensie care determină o extensie bruscă a gâtului, trunchiului şi braţelor sunt
mai puţin comune şi rar reprezintă unicul tip de convulsie. În realitate majoritatea pacienţilor cu
spasme epileptice au mai multe tipuri de spasme.
Intensitatea spasmelor este variabilă, uneori limitându-se la o scurtă cădere a capului, o fixare
a privirii sau chiar numai la un plâns inexplicabil. Cele două tipuri de spasme epileptice pot
coexista, în 6-8% spasmul este unilateral, adesea adversiv sau evident asimetric. Durata spasmelor
în flexie este de 0,5-1 sec şi de 2-10 sec pentru spasmele în extensie. Spasmele epileptice sunt în
general pluricotidiene şi adesea se reunesc în salve de 5-10 şi chiar mai multe crize, ce apar la
trezire sau la adormire şi mult mai rar în timpul somnului lent. În momentul contracţiei există o
scurtă pierdere de conştienţă, respiraţie neregulată, iar la sfârşitul salvei apar modificări
vasomotorii, mişcări oculare anormale, grimase, surâs sau plâns. Unele spasme nu sunt evidente
clinic şi sunt demonstrate doar prin înregistrare poligrafică.

208
 ♦ EEG critic relevă o deprimare bruscă a activităţii bioelectrice precedată eventual de o scurtă
descărcare de unde lente sau de vârfuri-unde lente. EEG intercritic este reprezentat de „hipsaritmie”
- profundă dezorganizare EEG cu prezenţa de vârfuri, vârfuri-undă sau unde lente polimorfe, ample
(500 μV), cu topografie variabilă, asincronă în cele două emisfere în absenţa ritmului de fond
(figura nr.7.1.5).

Figura nr.7.1.5. EEG interictal – aspect de hipsaritmie clasică.

În cazurile de SW simptomatice şi în stadiile tardive apar variante de hipsaritmie: hipsaritmie

asimetrică sau asociată cu focar iritativ sau aspect de „suppression burst” (figura nr.7.1.6).

Figura nr.7.1.6. EEG: hipsaritmie atipică unilaterală, asimetrică, asociată cu focar iritativ.

♦ Retardul sau deteriorarea psihomotorie este caracteristică sindromului West. În particular

sunt compromise achiziţiile statice, coordonarea motorie, interesul faţă de mediu, vivacitatea.
Etiologie
Clinic se disting o formă idiopatică în care sindromul debutează la un copil normal
neurologic până în acel moment şi la care nu sunt demonstrabili factorii etiologici şi nici leziuni
cerebrale la examenele neuroradiologice şi o formă simptomatică.
Formele idiopatice reprezintă 10-15% din cazuri şi pot avea prognostic favorabil dacă sunt
tratate agresiv.
Formele simptomatice sunt de cauze multiple fiind considerate un răspuns al creierului imatur
la diferite tipuri de leziuni.
Aproape toate tipurile de malformaţii cerebrale (agenezia de corp calos, lissencefalia,
pahigiria, displazia corticală, hemimegalencefalia, holoprozencefalia), scleroza tuberoasă,
neurofibromatoza, sindromul Sturge-Weber sunt comun asociate cu spasmele epileptice (figura
nr.7.1.7).

209
 Infecţiile pre-, peri-, postnatale (citomegalovirus, toxoplasmoza, rubeola), traumatismele,
bolile metabolice, stroke-ul şi aberaţiile cromozomiale au fost implicate ca factori cauzali.

A B..
Figura nr.7.1.7
A. CT scan cerebral: calcificări intracerebrale la un copil diagnosticat cu sindrom West şi scleroză tuberoasă
Bourneville.
B. IRM cerebral (secţiune axială) la un copil cu sindrom West şi encefalopatie multichistică:
emisfere cerebrale de volum diminuat, în substanţa albă formaţiuni multichistice, mărginită de
scoarţa cerebrală liniară, ventriculi laterali lărgiţi asimetrici.
EVOLUŢIE SI PROGNOSTIC
Evoluţia spontană a sindromului West nu este niciodată favorabilă, prognosticul este sever cu
o mortalitate de 5-30%.
Spasmele epileptice diminuă în timp (89% din pacienţi fiind fără spasme epileptice la vârsta
de 5 ani) şi adesea se transformă în alte tipuri de crize. Afectarea psihomotorie obişnuit se
agravează, prognosticul intelectual fiind rezervat, 76-95% au retard mental moderat până la sever.
În formele idiopatice regresia sindromului este definitivă, în timp ce în formele simptomatice
se înregistrează recăderi frecvente sau apariţia de crize epileptice focale. Criteriile de prognostic
favorabil pentru formele idiopatice sunt: apariţia spasmelor epileptice după vârsta de 4 luni,
instituirea terapiei la debutul spasmelor epileptice, răspuns rapid şi stabil electroclinic la tratament.

2.2. Sindromul Lennox-Gastaut (SLG) este cea mai frecventă formă de epilepsie refractară
(1-5% din epilepsiile copilului) ce debutează la vârsta preşcolară cu maximum de incidenţă între 2-
5 ani.
Etiologia este în peste 50% din cazuri lezională (malformaţii cerebrale, boli metabolice,
encefalite, scleroza tuberoasă, hipoxie), 20% din cazuri reprezintă evoluţia unui sindrom West, iar
25% sunt de etiologie criptogenetică.
Clinic se caracterizează prin prezenţa mai multor tipuri de crize:
 tonice axiale sau globale (obligatorii) tipic activate de somn cu durata medie de circa 10
sec;
 crize atonice frecvente, cu durată de 1-4 sec. ce antrenează căderea bruscă a capului sau a
întregului corp;
 crize mioclonice scurte şi violente, bilaterale (mioclonii masive);
 absenţe atipice cu durată de 5-30 sec., ce pot îmbrăca aspect de absenţe tonice,
retropulsive, atonice se întâlnesc la 17-60% din bolnavii cu SLG (Roger, 2002).
Statusul epileptic tip absenţă cu durata de ore, zile sau săptămâni este frecvent. În timpul
statusului este frecventă o ataxie de tip cerebelos care, în mod eronat, poate induce suspectarea unei
boli evolutive a SNC.
Statusul epileptic tonic are un debut neaşteptat, uneori după administrare i.v. de BZP sau se
poate instala progresiv, fenomenele vegetative grave ducând la deces prin deprimare respiratorie şi
acumulare de secreţii bronşice.

210
 În 20-60% din cazuri retardul mental precede debutul crizelor. După 5 ani de la debutul SLG,
75-93% din bolnavi au retard mental ce se accentuează progresiv şi la care se asociază tulburări de
comportament şi de personalitate.
Pattern-ul EEG principal este constituit din polivârf-undă lentă difuză de 1-2,5 c/s,
generalizate, anomalii multifocale şi descărcări de ritmuri rapide (figura nr. 7.1.8).
Evoluţie şi prognostic. SLG este una din cele mai grave forme de epilepsie. Mortalitatea
survine în circa 4,5% din cazuri ca urmare a statusului epileptic tonic; 80% din pacienţi continuă a
avea crize, statusul epileptic tip absenţă şi dozele ridicate de antiepileptice agravând deficitul
mental.

Figura nr.7.1.8. EEG: descărcări generalizate de complexe vârf-undă 2,5 c/sec la un copil
de 6 ani, cu sindrom Lennox-Gastaut.

3. Convulsiile febrile
Convulsiile febrile (CF) sunt prototipul crizelor epileptice ocazionale.
CF este definită ca o criză epileptică cu semiologie electroclinică variabilă ce survine în
cursul hiperpirexiei (peste 38,5°C) la un copil cu vârsta cuprinsă între 3 luni - 5 ani în absenţa
unei suferinţe cerebrale acute sau a altor cauze definite şi care nu a prezentat anterior convulsii
afebrile.
Epidemiologie. Prevalenţa CF în populaţia pediatrică în primii 5 ani de viaţă este de 3-5%;
incidenţa medie anuală este de 4‰. CF sunt mai frecvente la sexul masculin, raportul între sexe
fiind de 1,4:1.
Tablou clinic
Clinic CF se împart în 2 grupe:
a) CF simple (CFS) sau benigne:
 apar între 6 luni – 5 ani la creşterea bruscă a temperaturii peste 38,50C;
 sunt unice în 24 de ore;
 se manifestă prin crize tonico-clonice bilaterale, mai rar tonice sau hipotonice şi niciodată
mioclonice, spasme epileptice sau absenţe;
 durata episodului este scurtă (sub 15 min);
 apar la copii normali, fără anomalii neurologice sau retard neuropsihic;
 nu sunt urmate de deficit postcritic.
b) CF complexe sau complicate (CFC):
 apar de obicei înainte de vârsta de 1 an;
 sunt unilaterale;
 durata este mai mare de 15 min;
 se repetă de obicei în decursul unei zile;
 apar la copiii cu anomalii de dezvoltare psihomotorie;

211
  pot fi urmate de deficit postcritic (paralizie Todd).
Prognostic
Riscul de recurenţă a CF apare la 1/3 dintre copiii care au avut o CF. Procentul de recurenţă
este cu atât mai mare cu cât vârsta copilului este mai mică (tabelul 7.1.4).
Riscul de epilepsie succesivă variază între 2-15% la copiii care au avut una sau mai multe CF.
Factorii de risc cei mai importanţi pentru dezvoltarea epilepsiei sunt reprezentaţi de crizele febrile
complexe şi întârzierea dezvoltării sau prezenţa disfuncţiilor neurologice. Copiii fără factori de risc
pot dezvolta epilepsie în 2% din cazuri. Copiii ce asociază 2 sau mai mulţi factori de risc vor
dezvolta epilepsie în 15% din cazuri.
Riscul de sechele neuropsihice este scăzut la copiii normal dezvoltaţi anterior primei
convulsii febrile.

Tabel nr.7.1.4 Factori predictivi în convulsiile febrile.

Parametri
Istoric familial de crize febrile la
rude de gradul I
Dezvoltare întârziată sau probleme
neurologice
Crize febrile complexe (focale,
prelungite, repetate)
Vârsta de debut < 15-18 luni
Nivelul temperaturii la prima criză
Durata bolii înaintea crizei
Predicţia Predicţia recurenţei Predicţia
primei crize după prima criză epilepsiei
febrile febrilă după prima
criză febrilă
+ + −
+ − +
− +
+ −
+ −
+ −

Diagnosticul pozitiv de epilepsie

Elementele esenţiale pentru diagnostic sunt:
- anamneza familială pozitivă pentru epilepsie sau CF;
- anamneza personală (suferinţa cerebrală perinatală, convulsiile febrile);
- alte cauze precipitante în prima copilărie (traumatismele şi malformaţiile cerebrale,
paraliziile cerebrale, neuroinfecţiile, etc);
- datele clinice (semiologia crizei, circumstanţele de producere).

EEG joacă un rol esenţial în diagnosticul epilepsiilor deoarece în unele sindroame

epileptice la copil se regăsesc adesea corelaţii electroclinice. Cu toate acestea corespondenţa

între EEG şi clinică nu este constantă; un procent variabil de copii normali prezintă EEG

descărcări paroxistice de tip epileptic fără să fi avut vreodată crize.

Examenele de neuroimagistică (CT-scan, IRM) sunt indicate la epilepticii cu forme

atipice de crize când etiologia este necunoscută, la prima criză când sunt suspiciuni de

organicitate, la epilepticii la care crizele se agravează, pentru stabilirea strategiei chirurgicale.

212
 Analizele şi testele de laborator: hematologice, biochimice, urinare, monitorizare EKG,

examen LCR, biopsie de piele, muşchi şi creier, investigaţii genetice permit diagnosticarea

cauzelor speciale ale epilepsiei.

Schema de diagnostic este împărţită în 5 axe în scopul de a facilita abordarea clinică

logică pentru diagnostic şi strategia terapeutică pentru fiecare pacient în parte.

Diagnosticul diferenţial

Diagnosticul diferenţial va exclude fenomenele paroxistice neepileptice: crizele anoxice,

tulburările motorii şi senzoriale neepileptice, tulburările de somn şi crizele psihogene.
● Crizele anoxice. În practica clinică sincopa reprezintă evenimentul cel mai frecvent care
poate fi confundat cu criza epileptică.
● Sincopa caracterizată prin pierderea tranzitorie a conştienţei şi tonusului muscular este
consecinţa unei insuficienţe pasagere a irigaţiei cerebrale. Cauzele declanşatoare (emoţii, durere
minoră, frică, ortostatism prelungit, atmosferă închisă, etc.) sunt esenţiale pentru diagnostic.
Sincopa apare totdeauna ziua, aproape constant în ortostatism fiind precedată de senzaţii sugestive
ca: slăbiciune, greaţă, jenă epigastrică, vedere înceţoşată. Pierderea tonusului muscular este
progresivă, căderea fiind lentă; rareori poate fi bruscă. În timpul atacului bolnavul prezintă paloare,
transpiraţii, puls periferic slab. Dacă hipoxia se prelungeşte poate să urmeze un adevărat atac
epileptic (sincopa convulsivantă). Revenirea este în general rapidă cu lipsa fenomenelor postcritice.
Traseul EEG este normal.
● Spasmul hohotului de plâns se întâlneşte la 4% din copiii sub vârsta de 5 ani.
Formele cianotice sunt constat provocate de frică, durere, frustrare. Copilul începe să plângă
în hohote ceea ce antrenează inspiraţii superficiale cu fixarea toracelui în apnee, apariţia cianozei,
urmată de pierderea conştienţei şi uneori hipertonie cu opistotonus şi chiar mişcări clonice. Traseul
EEG este normal.
Formele palide numite şi crize anoxice reflexe sunt mai puţin frecvente (19%), adesea
factorii precipitanţi fiind traumatismele uşoare. Pacientul prezintă constant opistotonus, nistagmus
vertical şi contracţia membrelor.
Prognosticul este bun, mai târziu pot să apară sincope, tulburări de comportament, crize de
mânie cu caracter conversiv.
● Crizele psihogene sunt în particular frecvente la adolescenţă, dar pot apare şi la vârste de
4-6 ani, fiind cauzate de stări de anxietate acută. Pseudocrizele pot simula în particular crizele
generalizate tonico-clonice sau tonice. Diagnosticul este obişnuit uşor, diferenţiindu-se de crizele
adevărate prin multiple aspecte.
Debutează cu senzaţie de ameţeală, căderea este lentă, reflexele sunt prezente, pleoapele se
opun la încercarea de a le deschide, durata este mai mare, iar după criză bolnavul acuză diverse
senzaţii subiective. Nu se produc niciodată în somn şi rar în perioadele în care pacientul este singur.
EEG critic şi intercritic nu arată modificări.
Tratamentul implică psihoterapie şi folosirea anxioliticelor.

● Migrena în special cea complicată este caracterizată prin simptome paroxistice de

disfuncţie a SNC ca: parestezii, scotoame, vertij, pierderea de scurtă durată a conştienţei

213
 (migrena bazilară). Lentoarea instalării simptomelor, prezenţa hemicraniei, anamneza familială

pozitivă pentru migrenă, traseul EEG neepileptic pleadează pentru migrenă.

● Sindromul de hemiplegie alternantă a sugarului este caracterizat prin crize tonice şi

alterarea mişcărilor oculare care pot simula crizele epileptice. Crizele sunt urmate de atacuri de

hemiplegie ce interesează alternativ cele două jumătăţi ale corpului. Frecvent sunt prezente

fenomene neurovegetative. Înregistrările EEG din cursul crizelor au demonstrat absenţa oricărei

activităţi paroxistice ceea ce permit diagnosticul diferenţial.

● Manifestările paroxistice neepileptice de somn sunt numeroase şi adesea sunt fenomene

tranzitorii numite „evolutive” care intervin doar într-o anumită perioadă a vieţii (tabelul nr.71.5.).

Tabel nr.7.1.5 Crize hipnice.

● Mioclonii hipnice ● Pavor nocturn

● Bruxism
● Jactatio capitis nocturna
● Automatisme verbale nocturne
● Automatism ambulator nocturn
● Distonie paroxistică nocturnă
● REM behaviour disorders
● Enurezis nocturn
● Paralizie hipnagogică
● Sindromul „sleep-apneea”
● Cluster headache
● Patologia cardiovasculară din somn
● Narcolepsia

Probleme de diagnostic diferenţial prezintă pacienţii care au avut deja o criză epileptică

diurnă, care au prezentat alte probleme neurologice şi care dezvoltă în viitor tulburări nocturne.

● Crizele de altă natură sunt reprezentate de manifestări critice neepileptice care se observă
în cursul intoxicaţiilor exogene şi endogene, a vasculopatiilor cerebrale acute şi cronice în care
diagnosticul este uşurat de prezenţa simptomelor legate de patologia principală (tabelul nr.7.1.6).

Tabel nr.7.1.6 Crize de altă natură.

● Atacuri ischemice tranzitorii
● Drop attacks
●Amnezie tranzitorie globală
● Spasmus nutans
● Apraxie oculomotorie Cogan
● Opsoclonia
● Hyperekplexia
● Sincineziile din bolile degenerative
● Paramioclonus multiplex Friedreich
● Mioclonia palato-faringo-laringo-oculo-
diafragmatică
● Mioclonia benignă Fejerman
● Mioclonia esenţială
● Mioclonia spinală
● Coreoatetozele paroxistice
● Coreea familială benignă
● Torticolis paroxistic benign
● Sindrom Sandifer
● Distonie secundară (neuroleptice, PHT,
L-Dopa Metoclopropamid)

214
 Tratamentul epilepsiilor este complex şi constă în:
1.tratament farmacologic;
2.asistenţă psihosocială;
3.tratament chirurgical în formele farmacorezistente.
1.Terapia farmacologică
Terapia antiepileptică este simptomatică, scopul ei fiind obţinerea unui control cât mai bun
posibil al crizelor. Tratamentul antiepileptic trebuie aplicat cât mai precoce posibil de la debutul
epilepsiei, deoarece repetarea crizelor contribuie la consolidarea mecanismelor patogenice ce
intervin în declanşarea lor. Tratamentul trebuie aplicat la toate cazurile de epilepsie, chiar dacă se
pune problema şi a unui tratament cauzal, în acest ultim caz terapia cu medicamente antiepileptice
(MAE) se va aplica atât înainte cât şi după tratamentul etiologic. Evaluarea rezultatelor se va baza
în primul rând pe criteriul clinic şi în al doilea rând pe cel EEG.

Alegerea MAE depinde de:

- tipul de criză generalizată sau focală (unele MAE benefice în epilepsia focală pot agrava crizele
generalizate sau în epilepsiile generalizate un MAE util într-un tip de criză poate agrava alt tip de
criză – de exemplu lamotrigina în doze mari agravează crizele mioclonice);
- frecvenţa şi severitatea crizelor;
- factorii precipitanţi;
- modul în care familia/copilul înţelege riscurile şi beneficiile tratamentului antiepileptic.
Durata tratamentului este determinată de tipul sindromului epileptic.
Prima opţiune terapeutică este către un MAE eficient în tipul de crize al pacientului şi posibil
fără efecte adverse. Doza corectă de MAE este cea mai mică doză care asigură controlul crizelor
fără apariţia efectelor adverse.
Trebuie evitate MAE care pot afecta comportamentul sau funcţia cognitivă, iar prezenţa altor
boli somatice sau psihice obligă la evitarea anumitor MAE care pot agrava boala asociată. De
asemenea trebuie avută în vedere interacţiunea între diferite MAE, ideală fiind monoterapia.
Există un număr însemnat de MAE între care unele sunt:
►MAE de ordin I, sunt MAE care administrate singure au o eficienţă marcată asupra unei
sau a mai multor tipuri de crize, determinînd un control total sau parţial al acestora fără a induce
efecte secundare intense (Fenobarbital, Fenitoină, Valproat de sodiu, Etosuximid, Clonazepam /
Benzodiazepine, Carbamazepină, ACTH/steroizi, Lamotrigină).
►MAE de ordin II, sunt MAE care administrate în monoterapie au rareori eficienţă marcată
împotriva uneia sau a mai multor tipuri de crize, dar care în asociere cu un MAE de ordin I (la care
crizele sunt parţial rezistente) determină creşterea semnificativă a efectului terapeutic
(Acetazolamidă, Tiagabin, Gabapentin, Topiramat, Levetiracetam, Zonisamide, Oxcarbazepină,
Felbamat, Fosfenitoină)
Deşi nu există nici un drog de elecţie în tratamentul epilepsiei unele dintre acestea s-au
demonstrat a fi mai eficace în tratamentul unor anumite tipuri de crize, cum ar fi ethosuximid-ul în
tratamentul absenţelor, în timp ce altele, ca valproatul de sodiu, au un spectru mai larg de activitate.
Tratamentul trebuie întotdeauna iniţiat prin monoterapie. Dozele unui singur antiepileptic
sunt crescute progresiv până la atingerea unei concentraţii serice terapeutice fără a produce efecte
adverse semnificative. Evaluarea eficacităţii antiepilepticului se va face întotdeauna în funcţie de
reducerea sau dispariţia crizelor şi nu în funcţie de alţi parametri (modificări EEG, atingerea
concentraţiei terapeutice).
În cazul crizelor care nu răspund la tratament, trebuie folosită monoterapia cu un alt
antiepileptic care va fi introdus progresiv ca şi primul. După obţinerea rezultatului dorit se va
suspenda lent primul medicament aşa cum a fost introdus. Politerapia va fi instituită numai în cazul
eşecului monoterapiei cu antiepileptice de primă linie. După câţiva ani de tratament (2-4 ani) cu un
bun control al crizelor se pune problema suspendării terapiei.

215
 Decizia de a întrerupe medicaţia este la fel de importantă ca şi cea de iniţiere a tratamentului.
Factorii care influenţează alegerea momentului întreruperii tratamentului includ severitatea crizelor,
vârsta de debut, anomaliile neurologice sau de dezvoltare asociate, aspectul EEG şi tipul de
sindrom epileptic.
Suspendarea terapiei antiepileptice se va face foarte lent începând cu 1/4 sau 1/5 din doza
zilnică, la 4-6 luni interval, asociat cu control EEG la fiecare reducere.
Atunci când întreruperea medicaţiei nu se poate efectua, folosirea unui program de reducere a
terapiei poate fi benefic mai ales pentru pacienţii cu retard mental instituţionalizaţi care prezintă
frecvent crize generalizate sau parţiale refractare.
2. Asistenţa psihosocială este importantă datorită problemelor psihologice ale copilului
epileptic
3.Tratamentul chirurgical este rezervat pacienţilor cu epilepsie rezistentă la tratament şi în
special celor cu epilepsie parţială. Este indicat în epilepsiile focale în care descărcarea îşi are
originea în arii accesibile chirurgical şi a căror îndepărtare nu produce deficite neurologice grave.
Intervenţiile sunt practicate în centre specializate după un studiu preoperator îndelungat în care
bolnavul este evaluat clinic (tipul crizelor şi al sindroamelor, prezenţa semnelor de focar, aspecte
psihosociale, afecţiuni care contraindică operaţia), EEG, neuroimagistic (IRM, PET, SPECT),
neuropsihologic.
Evaluările vor trebui să definească zona lezională, zona epileptogenă primară, zona
deficitului funcţional, zona iritativă.
În principal tratamentul chirurgical în epilepsie urmăreşte extirparea leziunii şi ţesutului

epileptic perifocal. Procedurile chirurgicale pentru rezecţia zonei epileptogene primare sunt:

lobectomie temporală anterioară, amigdalohipocampectomie selectivă, hemisferectomie. Cele

mai multe rezecţii sunt de lob temporal, frontal, occipital, hemisferectomii.

Operaţiile pentru îndepărtarea propagării crizelor constau în calosotomie anterioară sau

completă, transecţiuni subpiale multiple.
4. Dieta cetogenă, descrisă iniţial de Hugh Conklin, este o dietă restrictivă foarte bogată în
grăsimi, cu un conţinut normal de proteine şi foarte săracă în carbohidraţi. După introducere în anul
1920, dieta cetogenă a fost utilizată ca tratament de primă linie sau secundar în epilepsiile refractare
la copil.
Lucrări recente au susţinut eficacitatea dietei cetogene la copiii cu epilepsii
farmacorezistente. Într-un studiu realizat în 2008 pe un lot de 145 copii cu vârste cuprinse între 2-
16 ani cu crize epileptice zilnice care nu au fost controlate în decurs de 3 luni de cel puţin 2
medicamente antiepileptice, Neal a remarcat reducerea frecvenţei crizelor epileptice cu 75% în
grupul de pacienţi care a beneficiat de dietă cetogenă. Kessler (2011) a observat reducerea
descărcărilor epileptice intrecritice electroencefalografice la copiii cu epilepsii refractare care au
urmat dietă cetogenă.
Bough (2006) a demonstrat că dieta cetogenă stimulează biogeneza mitocondrială
determinând stabilizarea funcţiei sinaptice. Rolul neuroprotectiv se realizează prin creşterea
producţiei hepatice de cetone şi reducerea nivelului seric al glucozei. Creşterea nivelului cetonelor
se datorează oxidării acizilor graşi. Acizii graşi polisaturaţi specifici (acidul arahidonic, acidul
decoxahexanoic) reglează excitabilitatea membranară neuronală prin blocarea canalelor de calciu şi
a canalelor de sodiu voltaj-dependente şi reduc inflamaţia prin activarea receptorilor activatori de
peroxizomază. De asemenea, dieta cetogenă scade glicoliza ceea ce determină supresia crizelor.
Dieta cetogenă include 80% grăsimi, 15% proteine şi 5% carbohidraţi, raportul dintre
grăsimi/carbohidraţi+proteine variind între 2:1 până la 4:1. În prezent există trei tipuri de dietă
cetogenă, dieta clasică descrisă în 1920, dieta cu trigliceride cu lanţ mediu propusă de Huttenlocher
în 1970 şi Radcliffe Infirmary Diet care este o combinaţie între primele două diete.

216
 Dieta cetogenă predispune la deficite nutriţionale de proteine, minerale şi vitamine şi la
creşterea lipidelor saturate şi a colesterolului de aceea se iniţiază în spital sub supraveghere strictă.
La iniţierea dietei se va monitoriza nivelul seric şi urinar al glucozei şi corpilor cetonici. Iniţial
dieta începe cu 1/3 din totalul caloriilor/prânz, cu creşterea cu 1/3 din totalul caloric/prânz la
interval de 24 de ore. Aparţinătorii trebuie instruiţi cu privire la alimentele permise, la modul de
calcul al nutrienţilor şi la modul de pregătire a meniului zilnic. Alimentele indicate sunt smântâna şi
frişca cu conţinut crescut de grăsimi, şunca, ouă, maioneză, ton, creveţi, cârnaţi. Sunt contraindicate
fructele sau legumele proaspete, pâinea, pastele, cerealele sau alte surse de zahăr. Pacienţii trebuie
să primească suplimentar vitamine, minerale şi calciu. Pentru asigurarea necesarului proteic zilnic
copiii vor primi suplimentar cel puţin 1 g de proteine/kg corp. Lunar copiii trebuie evaluaţi de către
medicul nutriţionist pentru ajustarea dietei în raport cu nevoile pacientului pentru asigurarea unei
creşteri normale.
Dieta cetogenă este contraindicată la pacienţii cu defecte de β-oxidare, boli hepatice, afecţiuni
ale metabolismului glucidic.
5. Îngrijirea copilului cu epilepsie
Toate bolile cronice au impact asupra calităţii vieţii pacienţilor, dar impactul epilepsiei poate fi mai
mare decât al altor afecţiuni datorită imposibilităţii de a prevedea apariţia crizelor şi a asocierii cu
stigmatizarea socială.
Epilepsia are consecinţe fizice, psihologice şi sociale importante:
● mulţi copii cu epilepsie sunt şcolarizaţi inadecvat.
● rata şomajului este mult mai mare în rândul persoanelor cu epilepsie, în special datorită
ignoranţei angajatorilor. Este de 2-3 ori mai mare decât rata generală şi de 4 ori mai mare decât la
persoanele cu alte disabilităţi.
● multe persoane îşi ascund boala, ceea ce contribuie la izolare socială, scăderea respectului
de sine, la senzaţia de inutilitate şi depresie.
● multe persoane cu epilepsie nu îşi cunosc boala. Frecvent femeile cu epilepsie au informaţii
inadecvate despre efectele bolii asupra sarcinii şi nou-născutului.
● la bătrâni calitatea vieţii este frecvent scăzută datorită nerecunoaşterii epilepsiei.
● multe persoane cu epilepsie necesită supraveghere.
Informarea joacă un rol important în înţelegera de către public a epilepsiei ca boală
cerebrală, prevenindu-se astfel excluderea socială a pacienţilor cu epilepsie (Who, 1998). Educaţia
privind epilepsia trebuie realizată din primii ani de şcoală de către toate persoanele implicate în
procesul de instrire al copiilor (profesori, cadre medicale, psihologi) pentru a promova o imagine
pozitivă despre această boală. Copilul cu epilepsie trebuie educat cu privire la boala sa prin
explicarea crizelor şi a cauzelor care au dus la apariţia acestora. I se va explica atât copilului cât şi
familiei importanţa medicaţiei antiepileptice şi necesitatea continuării tratamentului conform
indicaţiilor medicale.
Pacientul trebuie încurajat să participe la toate activităţile şcolare şi familiale şi se va încerca
ajustarea restricţiile impuse în funcţie de controlul crizelor.
Părinţii vor fi sfătuiţi să supraveghieze în permanenţă copilul cu crize epileptice când acesta
foloseşte surse deschise de foc sau aparate electrice, când face baie sau înoată. Unele activităţi
recreative ca mersul pe bicicletă sau cu patinele cu rotile trebuie evitate la copiii cu crize frecvente,
dar pot fi realizate sub supraveghere şi în zone necirculate de pacienţii la care crizele sunt
controlate de medicaţia antiepileptică.
În funcţie de tipul crizelor copiii trebuie informaţi cu privire la riscul crescut de apariţie al
episoadelor critice în prezenţa anumitor factori favorizanţi şi declanşanţi (emoţii puternice,
anxietate, concentrare, stres, consumul de alcool sau droguri psihotrope, luminile strălucitoare şi
televizorul).
Pacientul cu epilepsie va avea un program normal de somn, deoarece privarea de somn şi
oboseala pot reprezenta factori precipitanţi ai crizelor.
Alimentaţia va fi adecvată vârstei, dar se vor evita alimentele şi băuturile excitante (alcool,
cafea, coca-cola, băuturi energizante).

217
 Prognosticul epilepsiei depinde de vârsta pacientului, etiologie, evoluţia terapeutică şi alţi
factori care pot fi importanţi de la caz la caz.
Pacienţii epileptici de toate vârstele par a avea o mortalitate relativ ridicată. La copil în primii
10 ani de boală mortalitatea este de 5,7% la care se adaugă 2,9% decese între 11-24 ani.
Mortalitatea este mai ridicată pentru epilepsiile cu debut în primul an de viaţă, epilepsiile
simptomatice şi spasmele epileptice. Riscul de înec pentru copilul epileptic este de 4 ori mai mare
decât la copiii neepileptici; de asemenea riscul de sufocare în cursul unei crize nocturne nu este
neglijabil.
Moartea subită este mai frecventă la epileptici, chiar dacă nu se cunoaşte cu precizie
fiziopatologia.
În prima copilărie în majoritatea cazurilor evoluţia este nefavorabilă. Aceasta este valabilă
pentru toate encefalopatiile mioclonice precoce, pentru majoritatea cazurilor de sindrom West şi
pentru alte epilepsii din primele luni de viaţă. Prognosticul este în particular nefavorabil la pacienţii
care au prezentat status epileptic.
Între sindroamele epileptice care debutează în a II-III-a copilărie distingem epilepsii cu

prognostic nefavorabil (sindromul Lennox-Gastaut, cerebropatiile epileptice), epilepsii cu

evoluţie aproape întotdeauna favorabilă (epilepsii cu paroxisme rolandice) şi epilepsii cu

prognostic variabil (EMA, EAJ, sindromul Landau-Kleffner).

Elementele de prognostic favorabil sunt: anamneză familială de epilepsie, crize rare şi de un

singur tip, EEG intercritic normal, debutul tardiv al crizelor (după 3-4 ani), absenţa unor anumite
tipuri de crize (tonice şi/sau atonice, crize parţiale cu semiologie complexă, status epileptic),
absenţa anomaliilor neurologice, intelect normal.
Elementele de prognostic nefavorabil sunt: prezenţa de leziuni cerebrale organice
demonstrabile, frecvenţa crescută a crizelor, EEG intercritic cu modificări severe, tratament tardiv
sau rău condus.
Dintre epilepsiile vârstei pediatrice 70% pot fi vindecate cu o terapie corectă. Se consideră
vindecat pacientul care nu mai prezintă crize de cel puţin 5 ani şi care a suspendat terapia de cel
puţin 1 an.

BIBLIOGRAFIE
1. Battaglia A, Guerrini R. Chromosomal disorders associated with epilepsy. Epileptic
Disord, 2005;7(3):181-92.
2. Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ et al. Revised terminology and concepts for
organization of seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on Classification and
Terminology, 2005-2009. Epilepsia, 2010;51(4):676-685.
3. Bough KJ, Wetherington J, Hassel B, Pare JF, Gawryluk JW, Greene JG, Shaw R, Smith
Y, Geiger JD, Dingledine R J. Mitochondrial biogenesis in the anticonvulsant mechanism of the
ketogenic diet, 2006;Ann.Neurol. 60, 223–235.
4. Cîrdei E, Moraru D, Clement C, Rusu C, Anton Dana, Noica M, Dulgheru D, Mihail K.
Formă gravă de angiomatoză encefalotrigeminală (sindrom Sturge Weber Krabbe), Revista
Română de Pediatrie, 2000; 4: 423-427.
5. Diaconu G. sindroame epileptice pediatrice. Editura Tehnopress, Iaşi, 2006.
6. Glauser TA, Cnaan A, Shinnar S. Ethosuximide, Valproic Acid, and Lamotrigine in
Childhood Absence Epilepsy. N Engl J Med, 2010;362(9):790-799.
7. Glória MAS, Tedrus L, Fonseca LC et al. Benign childhood epilepsy with centro-
temporal spikes Evolutive clinical, cognitive and eeg aspects. Arq Neuropsiquiatr, 2010;68(4):550-
555.

218
 8. Goldstein J, Slomski J. Epileptic spasms: a variety of etiologies and associated
syndromes. J Child Neurol, 2008;407-414.
9. Greene AE, Todorova MT, McGowan R, Seyfried TN. Caloric restriction inhibits seizure
susceptibility in epileptic EL mice by reducing blood glucose, 2001: Epilepsia 42, 1371–1378.
10. Guerrini R., Arzimanoglou A., Brouwer O., Rationale for treating epilepsy in children,
Suppl. 2, 2002, S9-S21.
11. Jeong EA, Jeon BT, Shin HJ, Kim N, Lee DH, Kim HJ, Kang SS, Cho GJ, Choi WS,
Roh G.S. Ketogenic diet-induced peroxisome proliferator-activated receptor-γ activation decreases
neuroinflammation in the mouse hippocampus after kainic acid-induced seizures, 2011;Exp.Neurol.
232, 195–202.
12. Kessler SK, Neal EG, Camfield C S, Kossoff EH. Dietary therapies for epilepsy: future
research, 2011; EpilepsyBehav. 22, 17–22.
13. Lu Y, Waltz S, Stenzel K, Muhle H, Stephani U. Photosensitivity in epileptic syndromes
of childhood and adolescence. Epileptic Disord. Jun 2008; 10(2): 136-43.
14. Menkes JH, Sarnat HB, Maria BL. Child Neurology, Seventh Edition. Lippincott
Williams&Wilkins. A Wolters Kluwer Company, 2006.
15. Moraru D, Anton D, Cîrdei E, Oltean C, Georgescu D, Mihăilă D. Convulsiile, urgenţă
de diagnostic etiologic şi de terapie în boala Niemann-Pick (tip A şi tip F sau boala « histiocitelor
albastre ca marea « ), Revista Română de Pediatrie, 2004;LIII, nr. 2 :142 -147.
16. Roger J, Bureau M, Dravet Ch, Genton P, Tassinari CA. Epileptic Syndromes in
Infancy, Childhood and Adolescence 3rd edn. Wolf P. John Libbey&Co Ltd, 2002.
17. Rogovik AL, Ran D. Goldman. Ketogenic diet for treatment of epilepsy. Canadian
Family Physician/ Le Médecin de famille canadien, 2010:56:540-542.
18. Sharma A, Mathur VP. Refractory epilepsy and the ketogenic diet: pathophysiological
aspects and possible implications in dental practice. Journal of Indian society of pedodontics and
preventive dentistry, 2011:29(3):188-192.
19. Voskuyl RA,Vreugdenhil M. Effects of essential fatty acids on voltage-regulated ionic
channels and seizure thresholds in animals. in Fatty Acids:Physiological and Behavioral Functions,
eds D. Mostofsky, S.Yehuda and N.Jr. Salem (Totowa,NJ:HumanaPress), 2001:63–78.
20. Wallace S.J., The child with febrile seizures. London: Butterwoth, 1988.

7.2 PARALIZIILE CEREBRALE INFANTILE

Georgeta Diaconu, Ioana Grigore

Paraliziile cerebrale constituie după epilepsie şi retard mental unul dintre capitolele cele mai
importante ale patologiei neuropediatrice prin frecvenţa, problemele diagnostice şi terapeutice pe
care le ridică.
Heterogenitatea paraliziei cerebrale (PC) a condus la formularea mai multor definiţii care au
comun faptul că tulburarea motorie care produce „o patologie a mişcării şi posturii” este consecinţa
unei leziuni sau unui defect neprogresiv al creierului imatur. Caracteristica particulară care le
distinge de alte patologii cu debut precoce este fixitatea leziunii chiar dacă tabloul clinic se poate
agrava în decursul anilor.
DEFINIŢIE
Paralizia cerebrală este rezultatul unei cerebropatii lezionale cicatriciale care debutează în
primul sau în al doilea an de viaţă, caracterizată de prezenţa simptomelor neuromotorii
(spasticitate, coree, atetoză, ataxie) ce determină un handicap definitiv. Deoarece simptomele
neuromotorii sunt cele mai evidente (nu în mod necesar şi cele mai importante sau singurele
semne) au fost alese pentru denumirea sindromului de PC.

219
 DATE EPIDEMIOLOGICE
Prevalenţa raportată la numărul de cazuri existente într-un anumit moment, este estimată la 2-
2,4/1000 nou-născuţi. Studiile epidemiologice realizate în ultimele decade în ţările industrializate,
raportează creşterea prevalenţei PC produsă în principal pe seama grupei de nou-născuţi cu greutate
mică şi foarte mică la naştere în paralel cu creşterea ratei de supravieţuire a acestora. Largo (2001),
analizând corelaţia dintre prevalenţa PC, vârsta gestaţională şi greutatea la naştere, observă o
creştere semnificativă a cazurilor de PC când naşterea este sub 32 săptămâni de gestaţie şi greutatea
nou-născutului este mai mică de 1500g.
ETIOLOGIE
Etiologia paraliziei cerebrale este complexă şi multifactorială. Deşi în ultimii 20 de ani

s-au făcut progrese importante în înţelegerea ei, etiologia PC nu este pe deplin cunoscută.

În majoritatea cazurilor se pot determina doar factorii de risc şi nu cauzele specifice.

Factorii de risc sunt multipli şi în funcţie de momentul agresiunii, se disting trei categorii: prenatali,

perinatali şi postnatali (tabel nr.7.2.1).

Tabel nr.7.2.1. Factori de risc în paralizia cerebrală.

Factori de risc

Prenatali Perinatali Postnatali

- infecţii intrauterine - prematuritate - traumatisme

craniene
- cauze vasculare (hipoxie, - complicaţii placentare şi în

ischemie, tromboză) timpul naşterii (ruptură - infecţii ale SNC

prematură a membranelor,
- deficit de iod/hipertiroidism
traumatisme)
matern

- infecţii ale SNC

- malformaţii congenitale

cerebrale - hiperbilirubinemie

- abuz matern de droguri şi - hipoglicemie

alcool
- hipoxie sau anoxie

- retard mental matern

- epilepsie maternă/

antiepileptice

220
 - diabet matern

- fenilcetonuria maternă

- radiaţii X

- complicaţii obstetricale

(placentă previa, hemoragii în

timpul sarcinii, malnutriţie,

sarcină multiplă)

- anomalii cromosomiale

SNC=sistem nervos central

FORME CLINICE

Existenţa mai multor tipuri de paralizii cerebrale, fiecare dintre ele având caracteristici
particulare, a impus ca o necesitate mai ales practică, clasificarea acestora.
Clasificarea Europeană a Paraliziei Cerebrale realizată în anul 2000 de grupul de lucru
,,Surveillance of Cerebral Palsy in Europe” se bazează pe tipul deficitului motor şi grupează
paralizia cerebrală în cinci categorii: spastice, ataxice, diskinetice, distonice şi coreo-atetozice
(tabelul nr.72..2).

Tabel nr.7.2.2. Clasificarea Europeană a paraliziei cerebrale.

1. Forme spastice
a. Paralizie cerebrală spastică bilaterală
b. Paralizie cerebrală spastică unilaterală
2. Forme ataxice
3. Forme distonice
4. Forme diskinetice
5. Forme coreo-atetozice

Formele spastice de PC pot avea gravitate şi distribuţie topografică diversă realizând

următoarele tablouri clinice principale:
● Tetraplegia este un sindrom adesea grav caracterizat prin atingerea celor 4 membre
(prevalent la membrele superioare), spasticitate accentuată, tulburări vasomotorii şi pseudobulbare,
epilepsie, retard mental accentuat.
● Diplegia cu spasticitate bilaterală se caracterizează prin afectarea celor 4 membre, dar
prevalentă la membrele inferioare; asociază strabism convergent, uneori convulsii, intelect normal
şi este adesea legată de prematuritate.
● Hemiplegia este afectarea motorie a unui hemicorp în majoritatea cazurilor mai accentuată
la membrul superior (adesea de partea dreaptă), evidenţiată după naştere prin motilitate spontană
redusă cu hipotrofie şi hipoplazie succesivă a membrelor afectate.
1. Hemiplegia spastică reprezintă 70-90% din PC de tip spastic şi afectează predominant
sexul masculin.

221
 Tablou clinic
Diagnosticul hemiplegiei spastice este de regulă posibil după un interval liber de 4-9 luni,
perioadă în care deficitul se va exprima în funcţie de maturizarea SNC.
De regulă în primele 3 luni copilul nu prezintă o asimetrie evidentă de mişcare, iniţial fiind
prezent un tablou de hipotonie mai mult sau mai puţin accentuat şi ulterior o dominanţă relativă de
„startle” şi a reflexului tonic cervical asimetric (RTCA).
Inspecţia confirmă reducerea motilităţii spontane a unui membru superior care prezintă mâna
închisă în pumn cu degetele flectate pe police, articulaţia pumnului fiind în pronaţie.
În ortostatism greutatea corpului este susţinută în principal de membrul inferior sănătos care
este flectat la nivelul genunchiului, în timp ce membrul inferior de partea plegică este în
semiabducţie cu genunchiul în flexie şi picior plantiflectat.
În mers greutatea este total orientată de partea sănătoasă şi membrul inferior plegic este târât
în plantiflexie şi supinaţie sau plantiflexie compensată de valgismul piciorului.
Examenul neurologic evidenţiază un sindrom piramidal, iar dificultăţile de funcţionare
predomină la membrul superior. Hipoplazia de partea hemiplegică, care dovedeşte vechimea
afecţiunii, este mai uşor de obiectivat la extremitatea membrelor. Reflexele arhaice persistă de
obicei peste vârsta de un an.
Semnele de distonie-diskinezie pot să apară de-a lungul anilor: atitudini distonice ale mâinii şi
degetelor, ale piciorului, laxitatea degetelor, mişcări atetozice ale încheieturii mâinii, mişcări
brutale involuntare ale braţului. Există cazuri rare de hemiplegie congenitală cu forme pur distonic-
atetozice pe care le putem numi hemidistonice sau hemiatetozice.

2. Diplegia spastică (boala Little)

Cu un secol şi jumătate în urmă (1861) W.J. Little atrăgea atenţia asupra „influenţei
anomaliilor din timpul sarcinii, a naşterii premature şi asfixiei neonatale asupra statusului mental şi
psihic al copilului şi mai ales asupra deformărilor” şi descria „rigiditatea spasmodică congenitală a
membrelor”.
Caracteristicile generale ale diplegiei spastice (DS) sunt: predominanţa afecţiunii la
membrele inferioare care sunt în flexie-rotaţie internă cu adducţia şoldurilor, flexia sau extensia
genunchilor, piciorul fiind în valgus sau varus equin, la care se asociază afectarea membrelor
superioare în grade diferite, inteligenţă normală, strabism frecvent şi dificultăţi vizuale.
Examenul neurologic evidenţiază un sindrom piramidal la nivelul membrelor inferioare:
hipertonie spastică, picioare în equin, genunchii şi şoldurile în flexie lejeră, coapsele în adducţie.
Reflexele osteo-tendinoase sunt foarte vii şi polikinetice; semnele Rossolimo şi Babinski sunt
prezente. Clonusul piciorului este uşor de declanşat. Aceste simptome pot fi uşor asimetrice.
Examenul atent al membrelor superioare poate identifica elemente de sindrom piramidal:
police în flexie-adducţie, prehensiune palmară, pronaţie automată, mână în „gât de lebădă”.
Afectarea membrului superior poate scăpa unui prim examen, dar se poate releva mai târziu cu
ocazia eforturilor de menţinere a posturii sau încercării de a scrie, prin atitudinea preferenţială a
mâinii în flexie-pronaţie şi prin distoniile degetelor.
Mersul acestor copii este caracteristic, diplegicul se deplasează înainte flectând toracele pe
şolduri şi avansează apoi cu gambele pe vârfuri pentru a nu cădea înainte, rezultatul acestui mod de
mers fiind retracţia treptată a tendonului Achile.
Vârsta de achiziţie a mersului autonom depinde de gradul afectării motricităţii fiecărui copil:
importanţa contracturii spastice, gradul deficitului tonusului postural, posibilitatea echilibrului
lateral.
În formele uşoare mersul dobândit între 3-4 ani este spastic pe vârful picioarelor.
În formele de gravitate medie mersul independent nu este posibil decât în jurul vârstei de 6
ani după mai multe etape de mers cu ajutor.
În formele severe de diplegie spastică deplasarea rămâne dependentă de sprijinul fix în
membrele superioare. Utilizarea unui astfel de mers este limitată la viaţa din interior.

222
 3. Tetraplegia spastică, forma cea mai severă de PC, se caracterizează prin afectarea
întregului corp, tabloul neurologic fiind caracterizat de prezenţa spasticităţii şi a sindromului
piramidal.
La copiii cu tetraplegie spastică (TS) examenul neurologic evidenţiază afectarea întregului
corp, fiind caracterizat de prezenţa spasticităţii şi a sindromului piramidal la toate membrele. În
majoritatea cazurilor formele clinice sunt asimetrice, hemicorpul drept fiind mai sever afectat.
În general copilul prezintă hipotonie înainte de apariţia spasticităţii. Odată cu înaintarea în
vârstă apare poziţia de ,,foarfecă” a membrelor inferioare la suspendarea pe verticală din axile şi
contracturi care, în formele grave de TS, expun pacientul la complicaţii ortopedice (luxaţie de şold,
scolioză, deformarea picioarelor). În poziţie supino există spaticitate extensorie accentuată şi
opistotonus, iar în prono este prezentă o sinergie flexorie globală. Reflexele arhaice (Moro, RTCA)
persistă pentru mult timp.
La aceşti copii pot exista câteva mişcări voluntare, iar modificările vasomotorii la nivelul
extremităţilor sunt frecvente. Mersul, chiar şi cu sprijin, nu este dobândit datorită problemelor de
echilibru şi a bazei de sprijin foarte restrânse.
Examenul neurologic poate evidenţia asocierea elementelor atetozice, în special la sugarii
născuţi la termen şi cu asfixie la naştere.
PATOLOGIILE ASOCIATE PARALIZIEI CEREBRALE
Independent de manifestările neurologice care sunt comune paraliziilor cerebrale, examenul

fizic general va evidenţia probleme ca dificultăţi respiratorii sau alimentare, deficit somatic,

afecţiuni digestive, tulburări vizuale şi de limbaj care pot să facă parte din tabloul clinic al acestei

boli.

♦ Disfuncţiile respiratorii. Copiii afectaţi de PC prezintă tranzitor în primul an de viaţă şi

permanent la vârstele mai mari în cazurile grave, scheme primitive de respiraţie, care indică o
tulburare a centrului respirator. În formele foarte grave, funcţia centrului respirator fiind grav
compromisă, rămân pentru totdeauna în funcţie schemele primitive.
Cauzele majore ale disfuncţiilor respiratorii în PC sunt reprezentate de absenţa coordonării
neuro-musculare, disfuncţia centrului respirator şi întârzierea apariţiei controlului postural.
După perioada neonatală evoluţia respiraţiei merge în pas egal cu evoluţia tabloului
neurologic. La copiii fără control al posturii persistă pe lângă respiraţia de tip infantil şi scheme
primitive deoarece deficitul de maturare al centrului respirator se integrează negativ cu defectul de
organizare a competenţei antigravitaţionale. Complicaţiile respiraţiei de tip infantil sunt
reprezentate de deformări toracice (distazia spaţiilor intercostale, torace cu şanţ Harrison datorat
contracţiei continue a diafragmului pe un torace flasc, torace infundibular sau plat) care favorizează
apariţia afecţiunilor respiratorii.
a.Infecţiile respiratorii au o incidenţă crescută la copiii cu PC, sunt multifactoriale şi sunt
corelate sau dependente de severitatea deficitului motor. Prevalenţa pneumopatiilor la copiii cu PC
este estimată la 31%.
b.Detresa respiratorie din timpul alimentaţiei orale determină apariţia fenomenului de
aspiraţie cu creşterea incidenţei bolilor pulmonare cronice. Hipoxemia din timpul alimentaţiei orale
survine în particular la copiii cu disfagie severă, care au o schemă respiratorie anormală sau care
prezintă oboseală excesivă în timpul meselor. Ventilaţia este în legătură intimă cu deglutiţia, iar la
copiii cu PC pot fi compromise atât controlul periferic motor cât şi cel cental al ventilaţiei.
La copiii cu PC capacităţile oral-motorii sunt disfuncţionale şi includ reflexe de vomă
hiperactive sau hipoactive, hipersensibilitate orală şi reflexe de muşcare prelungite şi exagerate. De
asemenea, pacienţii cu PC prezintă afectarea abilităţii de a planifica şi coordona deglutiţia cu
ventilaţia ceea ce produce dificultăţi în alimentaţie. Astfel, s-a observat că bolnavilor cu dizabilităţi
neuromotorii le trebuie un timp mai mare decât copiilor normali pentru a colecta şi iniţia deglutiţia

223
bolusului lichid, aceasta fiind în concordanţă cu disfuncţia oral-motorie şi senzorială raportată la
aceştia. În mod obişnuit copiii cu PC prezintă un defect al închiderii glotice care conduce la
pierderea unui volum de aer din plămâni, chiar şi atunci când sunt instruiţi să-şi ţină respiraţia,
având ca rezultat o scădere a rezervei ventilatorii. Inspiraţia de la sfârşitul deglutiţiei poate
determina riscul de aspiraţie în laringe a lichidului rămas după trecerea majorităţii bolusului. De
asemenea, s-a demonstrat că pacienţii cu PC prezintă deficienţe în ceea ce priveşte abilitatea lor de
a reveni la schema ventilatorie de repaus după ingestia lichidului. Toate aceste tulburări favorizează
apariţia malnutriţiei şi infecţiilor respiratorii intercurente.
♦ Manifestările digestive cele mai comune asociate PC sunt sialoreea, refluxul gastro-
esofagian, întârzierea timpului de golire gastrică, constipaţia, infecţiile digestive transmise prin
contact direct interpersonal şi deficitul nutriţional.
a.Sialoreea este frecventă la copiii cu PC la care poate persista până la vârsta adultă,
determinând o serie de probleme cum ar fi: macerarea tegumentelor, pierderea cronică de fluide şi
substanţe nutritive, deteriorarea hainelor, cărţilor sau aparaturii electrice. Datele din literatură
raportează prezenţa sialoreei la 28-52% dintre pacienţii cu PC de vârstă pediatrică. Fiziopatogia
sialoreei nu este complet elucidată. Deşi poate fi indusă de un exces de salivă, în general se
consideră că este rezultatul unui deficit al controlului musculaturii orofaciale secundar leziunii
cerebrale. La copiii cu PC există deglutiţie infrecventă, închidere inadecvată a buzelor, postură
deficitară a capului care favorizează apariţia sialoreei. Tratamentul constă în intervenţii
comportamentale, tehnici folosite de logopezi, terapie medicală şi chirurgicală.
b.Refluxul gastro-esofagian (RGE) asociat PC a fost semnalat prima dată în literatură în
1970 de Abrahams, în general având o incidenţă de 67-77,58% la aceşti pacienţii. Factorii implicaţi
în apariţia RGE sunt reprezentaţi de: hipotonia sfincterului esofagian inferior (copiii cu PC prezintă
o scădere semnificativă a presiunii bazale a sfincterului esofagian inferior), anomalii ale peristalticii
esofagiene (pacienţii cu cerebropatie lezională prezintă o creştere semnificativă, a undelor
esofagiene nepropulsive în comparaţie cu subiectul normal), deglutiţie defectuoasă, întârzierea
mersului autonom şi întârzierea golirii gastrice. Apariţia simptomatologiei la vârste relativ mari a
permis avansarea ipotezei conform căreia la pacienţii cu afecţiuni neurologice, RGE poate fi datorat
unor factori particulari dobândiţi la copilul cu PC. Cifoscolioza, frecvent prezentă la aceşti bolnavi,
poate fi cauza unei hernii hiatale şi consecutiv a RGE; spasticitatea musculaturii abdominale sau
aerofagia habituală pot contribui la creşterea presiunii abdominale şi intragastrice cu producerea
consecutivă a RGE. Tratamentul RGE cuprinde tehnici medicale şi chirurgicale. Terapia
medicamentoasă este eficace intr-un sfert din cazuri. Pacienţii cu leziuni cerebrale grave răspund
insuficient la terapia medicamentoasă antireflux, succesul terapeutic variind între 13-26%.

c.Infecţia cu Helicobacter pylori la copiii cu PC joacă un rol central în producerea ulcerului

peptic. De asemenea, există o strânsă asociere între prezenţa infecţiei cu H. pylori şi consecinţele
gastritei care includ supradezvoltare bacteriană, diaree persistentă, malnutriţie, diminuarea
dezvoltării somatice, malignitate gastrică, sindroame dureroase abdominale recurente ale copilăriei.

d.Constipaţia poate să apară în aproximativ 59% din cazurile de PC, singură sau asociată cu
meteorismul abdominal. Cele mai frecvente cauze ale constipaţiei la copiii cu PC sunt alterări ale
motilităţii intestinale, unele probleme alimentare (diete particulare, dificultăţi de masticaţie),
acţiunea inhibitorie asupra motilităţii intestinale a medicaţiei antiepileptice. Netratată retenţia fecală
poate dura mult timp şi se poate asocia cu alţi factori putând favoriza sau chiar determina apariţia
unor infecţii. Tratamentul constipaţiei include o dietă bogată în ,,fibre” şi la nevoie administrarea
de laxative.
e.Malnutriţia şi eşecul dezvoltării somatice sunt frecvente la copiii cu PC spastică
tetraplegică, hemiplegică sau diplegică. Copiii de vârstă mică sunt mai afectaţi decât cei cu vârste
mai mari. Aproximativ 20-30% dintre copiii cu hemiplegie sau diplegie sunt subnutriţi, în timp ce
obezitatea survine la 8-14% dintre copii. La copiii cu PC tetraplegică subnutriţia cronică poate fi
asociată cu reducerea răspunsului imun, a forţei musculare respiratorii, circulaţiei periferice, a

224
învăţării şi a motivaţiei, dar şi cu o creştere a iritabilităţii. Cauzele malnutriţiei nu sunt reprezentate
numai de un status nutriţional scăzut, ci şi de alţi factori printre care se numără imobilizatea,
anomaliile endocrine şi spasticitatea. Prevenţia malnutriţiei precum şi recuperarea nutriţională la
copiii la care malnutriţia este deja instituită, vor îmbunătăţi nu numai dezvoltarea liniară, dar de
asemenea şi capacitatea funcţională.
♦ Afectarea tractului urinar are o incidenţă semnificativă în populaţia cu paralizie
cerebrală.
a.Incontinenţa urinară reprezintă o problemă frecvent întâlnită la copiii sau adulţii cu PC,
fiind raportată la 74-86% dintre aceşti pacienţi. La copiii fără probleme neurologice controlul
sfincterian este prezent în jurul vârstei de 2-4 ani, în timp ce la cei cu PC acestă vârstă este mai
mare. La mulţi pacienţi incontinenţa urinară poate fi ameliorată sau chiar vindecată, retardul mental
nefiind o barieră în calea succesului terapeutic.
b.Infecţiile urinare au o incidenţă crescută printre copiii cu PC şi favorizează incontinenţa.
Ozturk (2006) a raportat uroculturi pozitive la 16 dintre cei 34 de pacienţi cu PC urmăriţi.
♦ Epilepsia este mai frecventă la pacienţii cu PC decât în populaţia generală, fiind raportată

la 38-55% din cazuri. Incidenţa epilepsiei variază cu tipul de PC. Comparând rezultatele mai multor

studii, Ashwal (2004) concluzionează că 50-94% dintre copiii cu tetraplegie şi 30-50% dintre cei cu

hemiplegie prezintă crize epileptice. Cel mai frecvent crizele epileptice debutează până la vârsta de

4 ani, neefiind totuşi exclusă posibilitatea apariţiei episoadelor critice şi după această vârstă. Tipul

de crize epileptice variază cu forma clinică de PC şi s-a observat că sunt mai greu de controlat la

aceşti copii, politerapia fiind necesară la 66% din pacienţi.

♦ Retardul mintal este raportat la 40-70% din cazurile de PC. La aceşti bolnavi funcţia
intelectuală se corelează invers proporţional cu severitatea deficitului motor, gravitatea leziunii şi
prezenţa epilepsiei. Incidenţa retardului mintal este în strânsă legătură cu severitatea formei de PC,
observându-se că deteriorarea cognitivă este comună la copiii cu tetraplegie spastică, reprezentând
un marker al leziunilor corticale întinse.
♦ Dificultăţile de limbaj sunt prezente la peste 60% din copiii cu PC, acestea mergând de
la tulburări uşoare de articulare la incapacitate totală de a pronunţa cuvinte inteligibile. La copilul
spastic vorbirea este explozivă, fragmentară şi întreruptă de pauze lungi ca urmare a respiraţiei
superficiale neregulate. În PC atetozică limbajul este variabil afectat ca rezultat al absenţei
controlului capului şi dificultăţii în deglutiţie cu sialoreee consecutivă, iar în PC ataxică limbajul
este incoordonat, confuz şi fără ritm regulat.
♦ Afectarea oftalmologică este estimată la 48-68% din cazurile de PC, fiind reprezentată
de scăderea acuităţii vizuale, hipermetropie, miopie, astigmatism şi strabism.
♦ Afectarea auditivă este prezentă la 12-60% dintre bolnavii cu PC. Numeroşi autori
consideră că există o legătură evidentă între abilitatea auditivă a copilului într-o anumită perioadă
de timp şi gradul de spasticitate pe care îl prezintă în acel moment. De asemenea, s-a remarcat că
tulburările de auz se întâlnesc în special în PC atetozică. Uneori deficitul auditiv este total, dar în
cele mai multe cazuri surditatea este parţială pentru sunete de frecvenţă înaltă; copilul nu poate auzi
sunete ca: S, SC, Z, ceea ce face ca limbajul să fie rău articulat, sunetele care nu sunt auzite fiind
omise din cuvânt. Majoritatea autorilor consideră că audiograma este obligatorie la toţi copiii cu
PC, iar diagnosticul şi tratamentul deficitului de auz trebuie făcute în primul an de viaţă, pentru a
da copilului posibilitatea unei dezvoltări optime a limbajului.

225
 ♦ Osteopenia este un aspect extrem de frecvent întâlnit la copiii cu PC severă, care nu au
capacitate de ambulaţie. Etiologia este multifactorială, fiind incriminată imobilizarea prelungită,
statusul nutriţional deficitar şi utilizarea medicamentelor antiepileptice. Prezenţa osteopeniei
favorizează la copiii cu PC apariţia fracturilor. Unii autori consideră că îmbunătăţirea statusului
nutriţional poate ajuta la menţinerea densităţii osoase, reducând prin urmare riscul de producere al
fracturilor. De asemenea, trebuie luate în consideraţie şi efectele imobilizării, exerciţiile fizice
trebuie avute în vedere ca o măsură adiţională de prevenire.
DIAGNOSTICUL PARALIZIILOR CEREBRALE
Diagnosticul de PC este dificil înainte de vârsta de 6 luni, deoarece copilul foarte mic nu
prezintă multe anomalii. Simptomele relevante pot fi întârzierea în dezvoltarea neuromotorie şi
prezenţa reacţiilor primitive. Tipurile clinice de paralizie cerebrală sunt dificil de diagnosticat în
primele 6 luni şi chiar mai târziu, în particular PC atonă/hipotonă, deoarece în evoluţie aceşti copii
devin ataxici sau atetozici sau se poate constata că nu prezintă paralizie cerebrală.
Bolnavii care iniţial au fost diagnosticaţi cu PC spastică pot trece într-o formă mixtă de PC
(atetoză + spaticitate). Adesea, este dificil de prevăzut extinderea deficitului motor, de exemplu
diagnosticul iniţial de monoplegie se dovedeşte ulterior a fi de fapt hemiplegie. Paraplegia spastică
poate afecta într-un anumit grad braţele şi mâinile mult mai târziu la vârsta şcolară. Diplegiile
spastice sunt adesea diagnosticate târziu, după 9 luni vârstă, când se constată o întârziere în
dobândirea poziţiei şezânde sau în cazurile uşoare după vârsta de 18 luni când copilul ar trebui să
meargă. O hemiplegie diagnosticată la vârstă foarte mică poate fi de fapt o tetraplegie, deoarece în
formele cu afectare asimetrică un hemicorp a relevat mai precoce patologia.
Copilul afectat de PC, pe măsură ce devine mai activ, dezvoltă posturi şi mişcări anormale
care se modifică în momentul când acestea sunt adaptate activităţilor funcţionale. Cunoaşterea
acestor schimbări în condiţia copilului este foarte importantă deoarece ajută medicul să descopere
precoce semnele anormale, să urmărească şi să îndrume terapia împiedicând majoritatea agravărilor
care pot fi prevăzute.
● Examenul oftalmologic complet va fi efectuat sistematic la toţi bolnavii cu paralizii
cerebrale pentru aprecierea handicapului vizual asociat.
Depistarea anomaliilor vizuale este importantă deoarece permite prin corecţie optică
ameliorarea vederii şi înţelegerea anumitor dificultăţi a acestei categorii de bolnavi.
● Radiografia de bazin va fi efectuată în toate tipurile de PC dat fiind frecvenţa mare a
luxaţiei de şold şi gravitatea consecinţelor funcţionale. Deşi riscul luxaţiei este mai mare în PC
spastice şi la copiii care nu merg, trebuie menţionat că luxaţia poate apare în toate tipurile de PC, în
toate formele topografice chiar şi în hemiplegia pură, incluzând de asemenea copiii care merg şi
fără auxile. Luxaţia de şold la copiii cu PC este mai frecvent diagnosticată înaintea vârstei de 10
ani, însă în 15% din cazuri luxaţiile apar sau se agravează între 10 şi 15 ani, ceea ce face obligatorie
supravegherea radiologică a bazinului pe parcursul creşterii. Regula generală este de a face un
control radiologic la fiecare 2 ani până la sfârşitul perioadei de creştere, chiar dacă acesta iniţial a
fost normal.
● Radiografia de coloană este necesară în depistarea şi urmărirea evoluţiei unei scolioze
sau a unei curburi anormale antero-posterioare.
● Radiografia craniană poate evidenţia asimetria craniului relevând vechimea leziunilor
cerebrale, de exemplu în PC tip hemiplegie congenitală. Prezenţa calcificărilor intracraniene poate
orienta diagnosticul spre o embriofetopatie.
● Electroencefalograma. Descoperirea unei anomalii paroxistice înaintea vârstei de 2 ani
este predictivă pentru apariţia crizelor epileptice în 60% din cazurile de PC, motiv pentru care EEG
va fi constant efectuată la bolnavii cu paralizii cerebrale, care asociază tulburări episodice de
comportament, de învăţare, de limbaj, stagnarea performanţelor motorii, prezenţa anomaliilor
paroxistice permiţând în unele cazuri identificarea unor crize cu semiologie atipică situaţie care
justifică tratamentul antiepileptic.

226
 ● Examene neuroimagistice. Existenţa unei corelaţii între aspectele neuro-radiologice şi
tabloul clinic al PC justifică includerea CT-scan şi IRM în bilanţul iniţial efectuat copiilor cu
paralizie cerebrală.
● Angiografia este indicată în cazurile în care în etiologia PC este suspectată o malformaţie
sau ocluzie vasculară.
● Examenele neurofiziologice permit aprecierea tulburărilor funcţionale ale cortexului
senzitivo-motor importante în evaluarea prognosticului bolnavului.
● Testarea nivelului de dezvoltare intelectuală (QI şi QD) este utilă în orientarea şcolară.
Alegerea testului, tehnica de utilizare şi validitatea rezultatelor trebuie corelate cu vârsta copilului,
handicapul motor, existenţa problemelor de comunicare orală sau a deficitelor senzoriale.
STRATEGII TERAPEUTICE ÎN PARALIZIILE CEREBRALE
Tratamentul PC constituie şi în prezent un subiect de discuţii vii şi dezacord între diferiţi
autori şi variate şcoli. Tratamentul trebuie să ţină cont de etiologia şi forma clinică a PC, de faptul
că există o leziune cerebrală stabilizată care nu poate ajunge la un proces de restabilire completă.
Principalele scopuri ale tratamentului sunt obţinerea unei cât mai bune integrări în mediul familial
şi şcolar al copilului, independenţa în deplasare, dezvoltarea comunicării şi a limbajului.
1. Reeducarea neuromotorie reprezintă tratamentul de bază în paralizia cerebrală.
Fizioterapia clasică pasivă şi activă nu este practic utilizată în primii ani de viaţă deoarece nu îşi
regăseşte indicaţii, pe lângă aceasta colaborarea copilului fiind în particular redusă.
În practica clinică sunt utilizate metodele de reeducare neuromotorie (Bobath, Vojta, Petö,
Perfetti) bazate pe stimulări multiple şi regulate la nivel senzitivo-senzorial şi kinestezico-postural,
care determină activarea şi facilitarea circuitelor neuronale inducând o activitate motorie corectă şi
finalizată.
Alegerea metodei va ţine cont de obiectivul prioritar al tratamentului care constă nu doar în
recuperarea funcţională cu dobândirea de scheme motorii reflexe şi automate sau în depăşirea
deficitelor specifice, dar de asemenea, şi în perfectarea schemelor posturale şi cinetice, în
combaterea contracturilor şi apariţiei deformărilor osteo-articulare. Extrem de important de
reamintit este că tratamentul „trebuie să fie individualizat”, răspunsurile copilului constituind
principala modalitate de control a variatelor alegeri efectuate.
Recuperarea neuromotorie nu poate fi făcută în mod permanent în instituţii specializate,
internat sau ambulator şi de aceea este important ca mama să deprindă anumite exerciţii, să
înţeleagă de ce execută o anumită mişcare şi ce trebuie să obţină de la copil executând acea
mişcare. Oricât de obositor ar fi, timp de 15-30 minute, trebuie să se execute conştiincios
programul de gimnastică, dacă este posibil, de două ori pe zi.
2. Tratamentul medicamentos al spasticităţii cu diazepam, baclofen, mydocalm,
clorzoxazonă s-a dovedit a avea rezultate modeste.
Toxina botulinică tip A (TXB-A), substanţă cu proprietăţi miorelaxante (inhibă eliberarea
acetilcolinei şi reduce astfel contracţia musculară excesivă pe o perioadă de 3-4 luni), împiedică pe
termen lung scurtarea muşchilor şi apariţia deformărilor permanente. TXB-A este eficace şi sigură
în tratamentul spasticităţii musculare; în asociere cu fiziokinetoterapia permanentă este posibil în
unele cazuri evitarea chirurgiei corective .
3. Tratamentul ortopedic are ca scop corectarea deformărilor responsabile de dezechilibrul
static şi dinamic, acesta reprezentând doar un moment al programului reabilitativ ce trebuie inserat
între alte modalităţi de tratament.
4. Rizotomia selectivă dorsală asociată unui program de reeducare neuromotorie a adus
beneficii importante copiilor cu diplegie spastică uşoară până la moderată şi inteligenţă normală.

5. Tratamentul complicaţiilor se referă la tratamentul crizelor epileptice asociate, care se

va face cu antiepileptice corespunzătoare fiecărui tip de criză, la tratamentul problemelor digestive,
respiratorii şi urologice asociate.

227
 6. Metodele de îngrijire ale copilului cu paralizie cerebrală sunt complexe şi urmăresc atât
ameliorarea schemei neuromotorii cât şi prevenirea complicaţiilor ortopedice, digestive, pulmonare
având drept scop îmbunătăţirea calităţii vieţii acestor bolnavi. Aplicarea acestor măsuri necesită
lucrul în echipă, folosind personal medical cu diverse specialităţi.
Nevoile fizice ale copilului pe care trebuie să i le asigure familia, respectiv mediul în care
trăieşte, sunt:
1. dieta adecvată pentru a asigura nevoile nutriţionale;
2. protejarea împotriva supraîncălzirii sau frigului, împotriva altor agenţi fizici sau chimici
ca: foc, electricitate, toxice, apă, vehicule;
3. prevenirea bolilor prin asigurarea condiţiilor de locuit, prin supravegherea stării de
sănătate, prin imunizări şi prin alte măsuri;
4. evaluarea periodică a invalidităţii şi stabilirea măsurilor în funcţie de fiecare moment.
Persoanele care îngrijesc copilul cu paralizie cerebrală trebuie să respecte reguli generale de
igienă:
1. să fie perfect sănătoase, fără boli infecţioase intercurente;
2. să se spele bine pe mâini cu săpun înainte de a manipula copilul sau a-l hrăni;
3. hainele pe care le poartă să fie curate;
4. să nu sărute copilul pe gură sau pe mâini.
În cazul pacienţilor de vârstă pediatrică cu paralizie cerebrală este foarte important ca
părinţii şi în special mama să fie edificată în timp util de situaţia bolii copilului, să înveţe să-l
cunoască mai bine, să-l manipuleze, să-l solicite adecvat.
Părinţii trebuie învăţaţi cum să-l poarte corect în braţe în scopul:
1. Garantării funcţionalităţii maxime posibile pentru copil. Dacă capul nu este adecvat
sprijinit la un copil care are un control insuficient, aceştia nu vor putea avea nici un control vizual
al mediului. Dacă copilul prezintă un ,,startle” puternic controlul umerilor în braţe cu o manevră de
tip contenitiv permite o utilizare mai funcţională a mâinilor.
2. Prevenirii deformărilor – un mod de a ţine în braţe tinde să inducă o extensie a toracelui
care se va opune tendinţei de dezvoltare a unei cifoze toracice mari pe care frecvent o întâlnim în
paralizia cerebrală tetraplegică şi diplegică.
3. Garantarea funcţionalităţii şi confortului maxim pentru cel care transportă copilul (desigur
în condiţiile precedente).
De asemenea, părinţii trebuie învăţaţi cum să-şi îmbrace sau dezbrace copilul, obiectivele
fiind:
1. Favorizarea posibilităţii funcţionale maxime a copilului: în cazul copiilor foarte gravi se va
alege o poziţie şezândă sau prono pe coapsele mamei sau tatălui şi mama şi/sau tata îl vor îmbrăca
şi dezbrăca cu mişcări lente, lăsând copilului timp de a se adapta şi apoi de a răspunde garantând
astfel participarea maximă.
2. Prevenirea deformărilor.
3. Confort maxim pentru părinţi şi pentru persoanele care se ocupă de copil. Copilul mai mare
şi mai puţin grav este ajutat să se dezbrace şi îmbrace singur, în timp ce terapeutul facilitează
controlul poziţiei.
Se recomandă folosirea de haine care pot fi uşor îmbrăcate şi dezbrăcate. La aceşti copii sunt
indicaţi pantofii sport care au interior moale şi tălpi aderente care împiedică alunecarea.
O atenţie importantă trebuie acordată menţinerii unei posturi în şezut şi a capului adecvate, a
practicării închiderii buzelor, controlului maxilarelor, respiraţiei, deglutiţiei şi a mişcărilor limbii
pentru a îmbunătăţi deglutiţia şi a reduce scurgerile salivare.
La copiii cu sialoree abundentă se recomandă mai ales absorbirea secreţiilor decât ştergerea
lor prin folosirea de haine absorbante care acoperă toracele copilului şi aplicarea pe zonele
predispuse la iritaţii de loţiuni.
La masă copilul trebuie poziţionat corect, trebuie respectate regulile de igienă privind
păstrarea, pregătirea şi folosirea vaselor necesare pentru alimentarea copilului. Răspunsurile la

228
întrebările părinţilor referitoare la alimentaţie trebuie să fie concise, dar explicite şi formulate în
termeni simpli. Se vor recomanda şi cărţi sau articole de specialitate.
Lichidele trebuie să fie administrate în volume mici, dar în cantităţi adecvate pentru
menţinerea unui debit urinar adecvat.
Alimentele trebuie să fie variate şi să aibă consistenţa adecvată în funcţie de capacitatea de
deglutiţie ale copilului. La pacienţii cu PC şi capacităţi oro-motorii scăzute mâncarea de bază va fi
reprezentată de alimentele pasate. Dacă sunt introduse alimentele solide trebuie să fie suficient de
consistente pentru a-l determina pe copil să mestece, dar suficient de moi pentru a se topi în gura
copilului. Se evită alimentele consistente şi sfărâmicioase (de exemplu alune) din cauza riscului
aspiraţiilor. De asemenea, trebuie să se ţină cont de faptul că aportul dietetic trebuie să fie cel
adecvat vârstei şi necesităţilor pacientului. Astfel, la cei cu greutate corporală scăzută şi retard al
dezvoltării liniare intervenţia nutriţională trebuie să asigure un aport caloric crescut. Dieta trebuie
să includă supliment de ,,fibre” şi uleiuri vegetale pentru a preveni constipaţia. De asemenea, în
regimul alimentar trebuie incluse alimente bogate în vitamine, uşor asimilabile şi cu potenţial
alergizant redus cu limitarea condimentelor şi al altor produse iritante, fiind excluse băuturile
comerciale carbogazoase. Alimentele administrate sub formă pasată pot fi îmbogăţite cu sosuri sau
cu diverse pudre solubile bogate în proteine pentru asigurarea unui aport caloric crescut. Copilul cu
paralizie cerebrală indiferent de gradul deficitului motor trebuie supravegheat pe tot parcursul
mesei.
În cazul copiilor cu paralizie cerebrală şi reflux gastroesofagian pot fi utile unele măsuri
care vizează modificarea condiţiilor de viaţă, acestea fiind reprezentate de:
1. înclinarea patului în timpul somnului cu 15 grade faţă de planul orizontal
2. reducerea grăsimilor din alimentaţie
3. alimentaţie fracţionată (5-6 mese/zi) cu reducerea volumului/masă
4. evitarea meselor voluminoase seara
5. excluderea unor constituienţi alimentari (ciocolată, condimente, sucuri de citrice, suc
de roşii, băuturi acidulate).
Dinţii vor fi îngrijiţi de la apariţia lor, iniţial curăţarea dinţilor şi gingiilor se va face cu o
bucată de prosop curată şi moale. Chiar şi când înainteză în vârstă copilul cu paralizie cerebrală
datorită deficitului neuropsihomotor nu poate folosi periuţa de dinţi şi de aceea se recomandă
folosirea unor dispozitive speciale ca periuţa de dinţi electrică, a pastei de dinţi pentru gingii
sensibile şi curăţarea regulată a dinţilor de către adult. De asemenea, este bine ca o dată la 6 luni să
se realizeze un control stomatologic.
6. Îndrumarea şcolară şi profesională a copiilor cu PC va ţine cont de retardul mental asociat,
tulburările de vorbire şi scris, precum şi de alte probleme asociate.

BIBLIOGRAFIE
1. Angulo CM, Blanco NA, Terán JG et al. Sensorial hearing loss in cerebral palsy patients.
Acta Otorrinolaringol Esp, 2006;57(7):300-2.
2. Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB. Practice parameter: evaluation of the
child with microcephaly (an evidence-based review): report of the quality standards subcommittee
of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology
Society. Neurology, 2009;73;887-897.
3. Blair E, Watson L, Badawi N, Stanley FJ. Life expectancy among people with cerebral
palsy in Western Australia. Dev Med Child Neurol, 2001;43:508-515.
4. Borgstein ES, Heij HA, Beugalaar JD, Ekkelkamp S, Vos A, Risks and benefits of
antireflux operations in neurologically impaired children, Eur J Pediatric, 1994, 153:248-251.
5. Brodak PP, Scherz HC, Is urinary tract screening necessary for patients with cerebral
palsy ? The J of Urology, 1994, 152, 1586-1587.
6. Bruck I, Antoniuk SA, Spessatto A, et al. Epilepsy in children with cerebral palsy. Arq
Neuropsiquiatr, 2001;59(1):35-39.

229
 7. Bytzer P. Goals of therapy and guidelines for treatment success in symptomatic
gastroesophageal reflux disease patients. Am J Gastroenterol; 2003:98:S31-39.
8. Campanozzi A, Capano G, Miele E, Romano A, Scuccimarra G, Del Giudice E,
Strisciuglio C, Militerni R, Staiano A, Impact of malnutrition on gastrointestinal disorders and
gross motor abilities in children with cerebral palsy, Brain Dev, 2007, Sep, 29(8):534.
9. Canadian Paediatric Society. Toilet learning: anticipatory guidance with a child-oriented
approach. Paediatrics & Child Health. 2000;5:333-5.
10. Carlsson M, Hagberg G, Olsson I. Clinical and aetiological aspects of epilepsy in
children with cerebral palsy.Dev Med Child Neurol, 2003 Jun;45(6):371-6.
11. Couriel JM. Respiratory complications of neurological disease in children. Current
Medical Literature: Respiratory Medicine. 1997;10:70-75.
12. Del Giudice E, Staiano A, Capano G, Romano A, Florimonte L, Miele E, Ciarla C,
Campanozzi A, Crisanti AF, Gastrointestinal manifestations in children with cerebral palsy, Brain
Dev, 1999, Jul, 21(5):307-11.
13. Fried MD, Khoshoo V, Secker DJ et al. Decrease in gastric emptying time and episodes
of regurgitation in children with spastic quadriplegia fed a whey-based formula, J Pediatr,
1992,120: 569-72.
14. Gangil A, Patwari A.K, Aneja S et al. Feeding problems in children with cerebral palsy,
Indian Pediatrics, 2001, 38:839-846.
15. Gururaj AK, Sztriha L, Bener A, Dawodu A, Eapen V. Epilepsy in children with
cerebral palsy. Seizure, 2003 Mar;12(2):110-4.
16.Henderson R. Low doses of pamidronate for the treatment of osteopenia in non-
ambulatory children. Dev Med Child Neurol, 2006 Sep;48(9):708.
17. Jan MMS. Cerebral palsy: comprehensive review and update. Ann Saudi Med,
2006;26(2):123-132.
18. Katz RT. Life expectancy for children with cerebral palsy and mental retardation:
implications for life care planning. Neuro Rehabilitation. 2003;18:261-270.
19. Krogh K, Christensen P, Laurberg S. Colorectal symptoms in patients with neurological
diseases. Acta Neurol Scand. 2001;103:335-43.
20. Largo RH. Neuromotor development from 5 to 18 years. Part 2: Associated movements.
Dev Med Child Neurol, 2001;43:444-453.
21. McAloney M, Kerawala CJ, Stassen LF. Management of drooling by transposition of
the submandibular ducts and excision of the sublingual glands. J Ir Dent Assoc. 2005
Autumn;51(3):126-31.
22. Moraru D, Anton Dana Teodora L, Mihăilă D, Tighici E. Polimorfismul infecţiei cu
citomegalovirus la copil, Revista Română de Pediatrie, 2006; LV (4): 427-432.
23. Moraru D, Anton Dana Teodora,Trandafir L et al. Polimorfismul infecţiei cu
citomegalovirus la copil. Revista Română de Pediatrie 2006; LV (4):427-432.
24. Ozturk M, Oktem F, Kisioglu N et al. Bladder and bowel control in children with
cerebral palsy: case-control study. Croat Med J. 2006;47:264-70.
25.Plotkin H, Coughlin S, Kreikemeier R, et al. Low doses of pamidronate to treat
osteopenia in children with severe cerebral palsy: a pilot study. Dev Med Child Neurol, 2006
Sep;48(9):709-12.
26. Roijen LE, Postema K, Limbeek VJ, Kuppevelt VH. Development of bladder control in
children and adolescents with cerebral palsy. Dev Med Child Neurol. 2001;43:103-7.
27. Seddon PC, Khan Y. Respiratory problems in children with neurological impairment.
Arch Dis Child. 2003;88:75-78.
28. Sullivan PB, Lambert B, Rose M et al. Prevalence and severity of feeding and
nutritional problems in children with neurological impairment: Oxford Feeding Study. Dev Med
Child Neurol. 2000;42:674-680.
29. Surveillance of Cerebral Palsy in Europe (SCPE): a collaboration of cerebral palsy
register. Dev Med Child Neurol, 2000;42:816-24.

230
 30. Toder DS. Respiratory problems in the adolescent with developmental delay. Adolesc
Med. 2000;11:617-631.
31. Yakut A et al. Serum leptin levels in children with cerebral palsy: relationship with
growth and nutritional status. Neuro Endocrinol Lett. 2006 Aug 5;27(4).
32. Wallace S. Epilepsy in cerebral palsy. Dev Med Child Neurology, 2001;43:713-717.
33.Zafeiriou DI, Kontopoulos EE, Tsikoulas I. Characteristics and prognosis of epilepsy in
children with cerebral palsy. J Child Neurol, 1999;14:289-294.

7.3 ÎNTÂRZIEREA ÎN DEZVOLTAREA MINTALĂ

Georgeta Diaconu, Ioana Grigore

DEFINIŢIE
Întârzierea în dezvoltarea mintală sau retardul mintal este o condiţie care se manifestă din
mica copilărie, dar nu poate fi diagnosticată cu precizie decât la copiii cu vârsta peste 5 ani când
pot fi aplicate testele standardizate de măsurare a inteligenţei. La copiii cu vârstă mai mică de 5 ani
se foloseşte termenul de întârziere în dezvoltare mintală care implică tulburări de învăţare şi
adaptare care, dacă sunt semnificative, pot fi predictive pentru retardul mintal. Întârzierea în
dezvoltare mintală este considerată un set de semne şi simptome determinate de diferite etiologii.
În 2002 American Association on Mental Retardation defineşte retardul mintal ca fiind o
dizabilitate caracterizată prin limitarea importantă a funcţiei intelectuale şi a comportamentului
adaptativ cu repercusiuni asupra abilităţilor sociale, practice şi conceptuale.
American Association on Mental Retardation defineşte retardul mintal în urma evaluării a
coeficientului de inteligenţă şi a comportamentului adaptativ. Abilităţile care sunt importante
pentru comportamentul adaptativ şi care trebuie evaluate la copil în vederea stabilirii diagnosticului
de retard mintal sunt:
1. abilităţile conceptuale
-dezvoltarea limbajului expresiv/receptiv;
-capacitatea de a scrie/citi;
-înţelegerea noţiunii de bani;
-capacitatea de autodeterminare
2. abilităţile sociale
-interacţiunea socială cu alţi copii, membri ai familiei, alte persoane adulte (educatori,
învăţători, persoane necunoscute);
-capacitatea de a îşi asuma responsabilitatea pentru actele sale;
-stima de sine;
-posibilitatea de a fi manipulat de anumite persoane;
-capacitatea de a urma reguli impuse.
3. abilităţi practice
-activităţi cotidiene personale ca posibilitatea de a se îmbrăca/dezbrăca cu sau fără ajutor, de a
merge la baie, de a se alimenta;
-activităţi cotidiene ca utilizarea telefonului, a transportului în comun, realizarea curăţeniei la
domiciliu.
ETIOLOGIE
Etiologia retardului mintal se poate preciza la mai puţin de jumătate din pacienţi, 18,6-
44,5% din cazuri au cauze exogene reprezentate de exemplu, de expunerea la factori teratogeni sau
infecţii, iar 17,4-47,1% din cazuri sunt determinate de factori genetici.

231
 CLASIFICARE
În 2000, Diagnostic and Statistical Manual (4th Rev.) DSM-IV of American Psychiatric
Association clasifică retardul mintal în 4 categorii: retard mintal uşor, mediu, sever şi profound
(tabel nr.7.3.1).

Tabel nr.7.3.1 Gradele redardului mintal şi caracteristicile clinice

Gradul retardului mintal Caracteristici clinice
Retard mintal uşor Copiii achiziţionează vorbirea şi învaţă limbajul scris. Pot
QI=50-70 urma cursurile primelor 4 clase primare. Este indicată
şcolarizarea. Aceşti pacienţi se pot autoservi, pot face
meserii simple şi se pot autoconduce. Vârsta mintală la
vârsta adultă este de 9-12 ani.
Retard mintal mediu Copiii achiziţionează vorbirea, dar limbajul este
QI=35-49 corespunzător vârstei de 3 ani. Nu învaţă limbajul scris şi
vor fi încadraţi în cămine-şcoală. Gradul de autonomie este
de semi-independenţă, pot învăţa anumite munci simple
mecanic. Vârsta mintală la vârsta adultă este de 6-9 ani.
Retardul mintal sever Limbajul dacă este achiziţionat nu depăşeşte vârsta de 1-2
QI=20-34 ani, frecvent este reprezentat de ţipete şi sunete nearticulate.
Este dependent de anturaj şi va fi şcolarizat într-un cămin-
şcoală. Vârsta mintală la vârsta adultă este de 3-6 ani.
Retard mintal profund Aceşti copii nu achiziţionează limbajul şi nu se pot autoservi
QI<20 fiind total dependenţi de anturaj. Vor fi internaţi într-un
cămin-spital. Vârsta mintală la vârsta adultă este mai mică
de 3 ani.

ÎNGRIJIREA COPILULUI CU RETARD MINTAL

Retardul mintal este o afecţiune frecventă care are un impact negativ major atât asupra
calităţii vieţii, afectând atât bolnavul cât şi familia şi societarea. Pacienţii de vârstă pediatrică cu
retard mintal trebuie implicaţi în programe de educaţie cât mai precoce, deoarece în primii ani de
dezvoltare se pot fixa cel mai bine anumite noţiuni de bază. Aceşti copii datorită capacităţilor
intelectuale limitate întâmpină dificultăţi de a învăţa despre mediul înconjurător cu consecinţe
asupra independenţei şi statutului social al acestuia. Limitarea capacităţilor intelectuale ale
pacientului cu retard mintal determină de multe ori părinţii să-şi considere copilul ,,redus”,
,,limitat” sau ,,handicapat” ceea ce modifică interacţiunea părinte-copil şi determină apariţia
problemelor în cadrul familiei.
Copiii cu întârziere uşoară în dezvoltarea mintală vor fi şcolarizaţi în şcoala de masă, până
la nivelul la care reuşesc să se integreze, fiind ulterior orientaţi către şcoli speciale. Aceşti elevi pot
beneficia de programă şcolară adaptată şi profesor de sprijin. Modalitatea de predare trebuie să
includă atât directive verbale cât şi imagini care să atragă copilul şi să-l ajute să fixeze anumite
cuvinte sau expresii.
Principalul scop al educaţiei este să realizeze o cât mai bună integrare socială a acestor
pacienţi. Educaţia trebuie să vizeze mai multe aspecte, unul foarte important fiind reprezentat de
ergoterapie şi iniţiere profesională în vederea integrării socio-profesionale.
Părinţii trebuie să se implice activ în procesul de învăţare şi să fie colaboratori apropiaţi şi
permanenţi ai cadrelor didactice. Activităţile educativ-terapeutice vor fi continuate în cadrul
familiei sub îndrumarea personalului medical şi didactic. Intervenţiile părinţilor vor fi diferite în
funcţie de gradul întârzierii mintale, precum şi de existenţa tulburărilor motrice, afective şi
comportamentale ale copilului.
Învăţământul special are ca obiective valorificarea maximă a potenţialelor biologice şi
psihice ale copiilor cu retard mintal, stimularea şi corectarea dezvoltării fizice şi intelectuale cu
scopul realizării o cât mai bună integrare socio-profesională.

232
 Învăţământul special presupune asigurarea acestor elevi a unui nivel minim de cunoştinţe,
priceperi şi deprinderi necesare adaptării, corectarea şi reeducarea funcţiilor instrumentale şi
echilibrarea profilului psihologic. Pentru fiecare obiect de studiu trebuie să se prevadă un cuantum
de cunoştinţe elementare pe care aceştia trebuie să şi le însuşească, dar pentru fiecare copil cerinţele
vor fi individualizate în funcţie de posibilităţile sale intelectuale.
Afecţiunea trebuie explicată părinţilor pentru a-şi putea ajuta copiii. Aparţinătorii îşi vor
încuraja copilul să fie independent şi să-şi însuşească anumite abilităţi zilnice cum ar fi
îmbrăcatul/dezbrăcatul, utilizarea băii, alimentarea cu hrană. Părinţii trebuie să-i încredinţeze
anumite sarcini simple de exemplu, aranjatul jucăriilor, punerea/strângerea mesei şi când le
realizează corect trebuie să-l laude şi să-l încurajeze. De asemenea, copilul trebuie încurajat să
participe la activităţile familiei şi la activităţile extraşcolare pentru a-şi dezvolta capacitatea de
comunicare cu alte persoane.

BIBLIOGRAFIE
1American Association on Mental Retardation. Mental Retardation: Definition,
Classification, and Systems of Supports. 10th ed. Washington, DC: American Association on
Mental Retardation; 2002.
2. American Psychiatric Association. Diagnostic and statistical manual of mental
disorders(4th ed., Rev.). Washington, DC: American Psychiatric Association, 2000.
3. Hunter AG. Outcome of the routine assessment of patients with mental retardation in a
genetics clinic. Am J Med Genet.2000;90:60–68.
4. Schroeder S, Gerry M, Gertz G, Velasquez F. Final Project Report:Usage of the Term
“Mental Retardation”: Language, Image and Public Education. Lawrence, KS: University of
Kansas; 2001:1–216.
5. Shevell M, Ashwal S, Donley D, et al. Practice parameter: evaluation of the child with
global developmental delay—report of the Quality Standards Subcommittee of the American
Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.
2003;60:367–380.
6. Van Kaenebeck CDM, Schepeer FY, Abeling NG et al. etiology of mental retardation in
children referred to a tertiary care center: a prospective study. American Journal on Mental
Retardation, 2005;110(4):253-267.

7.4 HIPERTENSIUNEA INTRACRANIANĂ

Georgeta Diaconu, Ioana Grigore
Presiunea intracraniană este rezultatul presiunilor exercitate de structurile conţinute în cutia
craniană: creier, LCR şi sângele din vasele cerebrale. Creşterea de volum a unuia din aceste
sectoare se însoţeşte de reducerea compensatorie a celorlalte, presiunea intracraniană (PIC)
rămânând neschimbată.
Fluxul sanguin cerebral trebuie să se menţină relativ constant pentru a permite oxigenarea şi
aportul de substanţe nutritive parenchimului, principalele mecanisme compensatorii fiind
elasticitatea şi compresibilitatea ţesutului cerebral şi accelerarea rezorbţiei LCR la nivelul
vilozităţilor arahnoide.
În prima copilărie prezenţa suturilor şi fontanelelor deschise permit variaţii de volum ale
cutiei craniene fără variaţii de presiune.
Lichidul cefalorahidian (LCR) este secretat în principal la nivelul plexurile coroide (70%)
restul fiind produs de parenchimul cerebral şi de ependimul ventricular. Volumul mediu de LCR la
adult este de 120 ml (120-150 ml) din care 25ml intraventricular; copilul mare are între 60-140 ml

233
în funcţie de vârstă şi greutatea corporală. Ritmul de producere a LCR este relativ constant, la
fiecare oră schimbându-se circa 14% din volumul total.
Anomaliile de resorbţie reprezintă mecanismul patogenic frecvent al hidrocefaliei progresive,
papilomul plexurilor coroide fiind procesul patologic în care producerea de LCR este mai rapidă
decât reabsorbţia.
Fluxul sanguin cerebral rămâne constant din perioada neonatală până la vârsta adultă şi este
de 57ml/min/100g ţesut nervos. Presiunea de perfuzie cerebrală este rezultatul diferenţei între
presiunea arterială sistemică medie şi presiunea intracraniană.
Creşterea volumului sanguin intracranian duce la hipertensiune intracraniană (HIC) şi poate
fi determinată de vasodilataţia arterială, obstrucţia venelor sau sinusurilor venoase cerebrale,
hipercapnie, hipoxie severă.
Edemul cerebral (EC) definit prin mărirea de volum a substanţei cerebrale se datorează
creşterii conţinutului de apă şi sodiu intracelular sau extracelular. EC poate fi localizat sau
generalizat, în această ultimă situaţie determinând HIC. Etiopatogenic EC se clasifică în vasogenic,
citotoxic şi interstiţial.
EC vasogenic este un edem extracelular provocat de creşterea permeabilităţii endoteliului
capilar cerebral şi alterarea barierei hematoencefalice (BHE) cu acumulare de lichid bogat în
albumină şi macromolecule, în principal în substanţa albă înconjurătoare; se întâlneşte în tumori
cerebrale, traumatisme, infecţii (abcese cerebrale, meningite, encefalite), infarct cerebral, convulsii
focale. Terapia cortizonică este eficace restaurând integritatea permeabilităţii vasculare. Agenţii
osmotici nu au nici un efect în EC vasogenic, dar pot reduce volumul normal al parenchimului
cerebral scăzând PIC.
EC citotoxic este un edem celular difuz produs prin acumularea de lichid intracelular atât în
substanţa cenuşie cât şi în substanţa albă; apare în caz de hipoxie severă (inclusiv EHI), infecţii ale
SNC, cauze toxice şi metabolice, status epileptic. Corticosteroizii nu sunt eficace în terapia
edemului citotoxic, în timp ce agenţii osmotici pot scădea PIC reducând volumul cerebral.
EC interstiţial „hidrocefalic” este datorat rezorbţiei transependimare a LCR din sistemul
ventricular în parenchimul cerebral şi apare în hidrocefalia însoţită de HIC. Lichidul se
acumulează în particular în substanţa albă periventriculară, fiind vizualizat pe imaginile CT-scan,
ca zone de hipodensitate de formă triunghiulară situate în jurul coarnelor ventriculilor laterali,
aspect denumit „zona lucens”. Terapia cu acetazolamidă şi furosemid este benefică, în timp ce
agenţii osmotici şi corticosteroizii sunt fără efect.
Leziunile cu efect de masă: tumorile, abcesele, hematoamele, malformaţiile arterio-venoase
produc HIC pentru că ocupă un spaţiu fizic cu reducerea celorlalte compartimente intracraniane,
provoacă EC, alterează circulaţia şi reabsorbţia LCR, cresc fluxul sanguin cerebral şi împiedică
reîntoarcerea venoasă.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic al HIC depinde de vârsta copilului şi rapiditatea instalării acesteia.
La nou-născut şi sugar situaţia este particulară datorită posibilităţilor de distensie a cutiei
craniene.
La copilul mare HIC se suspectează în cazul cefaleei cu debut recent şi agravare progresivă,
asociată cu vărsături şi tulburări tranzitorii de vedere; la sugar refuzul alimentaţiei, vărsăturile,
iritabilitatea excesivă sau letargia sunt simptome sugestive de HIC. Un debut acut de HIC se poate
prezenta cu stupor sau comă.
Semnele de HIC la examenul neurologic la copilul cu vârstă sub 3 ani sunt creşterea
perimetrului cranian, dehiscenţa suturilor la palpare, fontanela anterioară bombată, ochi în „apus
de soare”, crize convulsive, regres psihomotor, reflexe anormale, alterarea stării de conştienţă,
alterări ale funcţiilor vitale şi în final stop cardio-respirator, cea mai frecventă cauză de deces a
sugarilor cu EC din cadrul stărilor infecţioase grave. Edemul papilar este rar.
La copilul peste 3 ani vârstă craniul fiind mai puţin extensibil, HIC este sugerată de
compresiunea rădăcinilor nervului optic rezultând edem papilar sau a nervului VI, care determină

234
strabism convergent, diplopie homonimă şi limitarea mişcărilor de lateralitate a globilor oculari.
Cefaleea şi vărsăturile sunt primele semne.
Cefaleea este difuză are caracter progresiv, iniţial discontinuă, întretăiată de remisiuni apare
dimineaţa la trezire, însoţită adesea de vărsături cu caracter „cerebral” caracteristică fiind cedarea
sau ameliorarea cefaleei după vărsătură (datorită fenomenelor de deshidratare). Pe măsură ce PIC
creşte, cefaleea devine continuă.
Crizele convulsive parţiale sau generalizate pot fi primul semn de HIC.
Tulburările de comportament sau modificările de personalitate pot inaugura tabloul de HIC.
Se manifestă prin iritabilitate, tulburări de atenţie, apatie, scăderea randamentului şcolar,
agresivitate, etc.
Sindromul meningean determinat de creşterea PIC în tumorile de fosă posterioară determină
un aspect pseudomeningean al HIC.
Fenomenele vestibulare prezente în 70% din cazuri se manifestă prin ameţeli, tulburări de
echilibru, nistagmus.
Tulburările de tonus muscular determină torticolis, laterocolis, rigiditate prin decerebrare.
EXAMENE PARACLINICE
Examenele paraclinice care evidenţiază HIC şi/sau leziunea de bază sunt:
● examenul fundului de ochi (FO) obligatoriu în caz de suspiciune de HIC, poate vizualiza în
funcţie de gravitate aspect de stază papilară, edem papilar, hemoragii retiniene, exsudat retinian.
● radiografia craniană arată dehiscenţa suturilor la copiii la care HIC evoluează de mult timp,
eroziuni şi lărgirea şeii turceşti, precum şi impresiuni digitate care însă singure nu indică HIC.

● CT-scan arată hipodensitate cerebrală difuză cu ştergerea diferenţelor dintre substanţa albă
şi cenuşie, precum şi ventriculi cerebrali mici cu cisterna bazală mică (figura nr.7.4.1).

Figura nr.7.4.1. CT-scan cerebral: edem cerebral acut.

● puncţia lombară (PL) este indicată în situaţia în care etiologia HIC este necunoscută în
vederea diagnosticării meningitei sau encefalitei. Dacă imaginea CT-scan nu a arătat o formaţiune
tumorală PL este fără riscuri. În unele cazuri cu 20 de minute înaintea practicării PL se recomandă
administrarea de manitol şi sedarea copilului.
● EEG poate arăta anomalii nespecifice în HIC, dar poate fi utilă când arată descărcări focale
ce indică sediul leziunii.
● examene de rutină şi investigaţii privind boala de bază: hemoleucogramă, teste de
hemostază, reactanţi de faza acută, presiunea gazelor sanguine, ionograma, echilibrul acido-bazic,
examene bacteriologice, radiografie pulmonară etc.

235
 COMPLICAŢII
Complicaţiile sindromului de HIC sunt:
● circulatorii cu apariţia consecutivă a fenomenelor de ischemie cerebrală;
● mecanice: angajările cerebrale prin orificiile durei mater sau prin marea gaură occipitală
(tabelul nr.7.4.1).

Tabel nr.7.4.1. Sindroame de hernie cerebrală.

Hernie transtentorială unilaterală (uncus)
1 Afectarea conştienţei
2 Respiraţie neregulată
3 Pupile dilatate şi fixe
4 Hemianopsie homonimă
5 HTA, bradicardie
6 Rigiditate prin decerebrare
Hernie transtentorială bilaterală (centrală)
1 Afectarea conştienţei
2 Pupile mici sau dilatate
3 Paralizia mişcărilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraţie neregulată
5 Rigiditate prin decerebrare sau decorticare
Hernie cerebeloasă
1 Redoarea cefei sau torticolis
2 Afectarea conştienţei
3 Paralizia mişcărilor de verticalitate ale globilor oculari
4 Respiraţie neregulată
5 Paralizia nervilor cranieni inferiori

TRATAMENT
Tratamentul HIC reprezintă o urgenţă medico-chirurgicală al cărui scop este evitarea
compromiterii funcţiilor vitale. În afara unei terapii simptomatice în funcţie de afectarea funcţiilor
vegetative şi eventual a unei terapii etiologice, tratamentul HIC va include:
▪ restricţia aportului de lichide pe cale parenterală (80-100 ml/kg/corp);
▪ menţinerea TA la valori optime;
▪ hipotermia care scade rata metabolismului cerebral, producţia de acid lactic, depleţia şi
necesarul de ATP;
▪ hiperventilaţia mecanică este o metodă rapidă de reducere a PIC ce acţionează prin
vasoconstricţia provocată de modificările gazelor sanguine şi pH-lui;
▪ administrarea de oxigen hiperbar scade HIC prin vasoconstricţie;
▪ corticoterapia este eficientă în EC peritumoral, posttraumatic şi cel din procesele
inflamatorii; se preferă dexametazonă în doză de 0,6-1mg / kg /zi la 6-12 ore interval;
▪ agenţii osmotic activi – manitolul 1-1,5g/ kg/zi de preferat la 3 ore interval este indicat în
EC citotoxic;
▪ diureticele de ansă – furosemidul 0,5-1mg/kg/zi i.v. acţionează prin reducerea producţiei de
LCR şi influenţează transportul sodiului prin BHE;
▪ fenobarbitalul administrat i.v. – 5 mg/kg în bolus, urmat de perfuzie continuă scade HIC.

BIBLIOGRAFIE
1Bruce BB, Newman NJ, Biousse V. Ophthalmoparesis in idiopathic intracranial
hypertension. Am J Ophthalmol 2006;142: 878-80.
2.Friedman DI, Jacobson DM. Diagnostic criteria for idiopathic intracranial hypertension.
Neurology 2002;59:1492-5.

236
 3.Radhakrishnan K, Shelley A, O’Fallon M. Idiopathic intracranial hypertension
(pseudotumor cerebri). Arch Neurol, 1993;50:78-91.
4.Rangwala LM, Liu GT. Pediatric idiopathic intracranial hypertension. Surv Ophthalmol
2007;52:597-617.

237
238
 CAPITOLUL 8

URGENŢE PEDIATRICE

239
240
 8.1 STĂRILE COMATOASE
Georgeta Diaconu, Ioana Grigore

DEFINIŢIE
Termenul de comă provine de la cuvântul grecesc ,,koma” care înseamnă ,,somn profund”.
Coma reprezintă alterarea de grade variate a stării de conştienţă, fiind caracterizată clinic prin
neresponsivitate şi suprimarea mişcărilor voluntare cu păstrarea funcţiilor vitale. În coma profundă
reflexele sunt abolite, iar circulaţia, respiraţia şi termoreglarea sunt afectate.
ETIOLOGIE
În practica pediatrică coma este în general rară, diagnosticul etiologic fiind foarte important
pentru stabilirea conduitei terapeutice.
La copil coma poate fi de cauze traumatice sau nontraumatice. Printre cele mai frecvente cauze
nontraumatice ale comei sunt citate în literatură hidrocefalia, tumorile cerebrale, statusul epileptic,
meningoencefalitele şi afecţiunile metabolice. Într-un studiu în care a evaluat incidenţa şi etiologia
comelor nontraumatice la copil Wong şi Forsyth (2001) au raportat ca şi cauze infecţiile SNC în
37,9% din cazuri, intoxicaţiile în 10,3%, epilepsia în 9,6%, malformaţiile cerebrale congenitale în
8,2%, accidentele (arsuri, înnec, intoxicaţii cu fum) în 6,7% din cazuri. Tulburările metabolice
(hiper/hipoglicemia, hiper/hipocalcemia, encefalopatia hepatică, uremia) determină în general
afectare cerebrală difuză, fiind cauze frecvente ale comelor la copil. De asemenea, în comele
instalate la vârsta pediatrică bolile metabolice congenitale trebuie avute în vedere.
TABLOU CLINIC
Semnele clinice sunt reprezentate de simptome neurologice specifice (alterarea nivelului de
conştienţă, convulsii, cefalee, iritabilitate, fotofobie, tulburări de comportament) şi simptome
sistemice (vărsături, febră, paloare, cianoză, rash, hemoragii cutanate, tulburări respiratorii şi
cardiace). Manifestările clinice diferă în funcţie de vârstă, semnele datorate afectării sistemice fiind
mai frecvente la copilul mic, în timp ce semnele neurologice domină tabloul clinic la copilul mai
mare de 5 ani.
Comele toxice/metabolice sunt secundare unor afecţiuni generale.
Coma uremică se poate instala la pacienţii cu insuficienţă renală acută sau cronică de
diverse cauze, fiind rezultatul intoxicaţiei organismului cu produşi de excreţie azotaţi, la care se
adaugă tulburări grave hidroelectrolitice şi acido-bazice.
Clinic coma se instalează treptat, fiind precedată de oboseală, cefalee, greaţă, vărsături,
diaree, oligurie, dispnee, tulburări vizuale, mioclonii sau fasciculaţii musculare şi uneori convulsii.
Pacientul este palid cu mucoase uscate, peteşii şi echimoze, prezintă respiraţie Cheyne-Stockes cu
miros amoniacal, valori crescute ale TA, cord mărit şi frecătură pericardică la ascultaţia cardiacă.
Examenul neurologic evidenţiază semne piramidale şi extrapiramidale (inclusiv flapping tremor),
pupile miotice.
Examenul oftalmologic FO: neuroretinită albuminurică.
Examenele biochimice evidenţiază albuminurie, hiperazotemie şi acidoză.
Coma hepatică se poate instala la pacienţii cu afecţiuni hepatice grave (hepatite toxice sau
infecţioase severe, ciroză, neoplasm).
Tabloul clinic se instalează progresiv cu cefalee, apatie şi astenie accentuată, vărsături şi
meteorism abdominal. Ulterior copilul prezintă somnolenţă progresivă cu episoade
confuzionale/stări de agitaţie, convulsii, fasciculaţii/spasme musculare. Examenul clinic general
evidenţiază tegumente şi conjuctive subicterice, peteşii, hemoragii gingivale, epistaxis,
hematemeză, melenă, foetor hepatic, hepatomegalie şi oligurie. Manifestările neuropsihice sunt
polimorfe fiind reprezentate de semne piramidale şi extrapiramidale (hipertonie, tremor postural şi
opoziţional, mişcări coreo-atetozice), dizartrie, ataxie. În final fenomenele piramidale şi
extrapiramidale dispar, bolnavul devide hipoton cu areflexie şi tulburări respiratorii grave.

241
 Biochimic se evidenţiază hiperamoniemie, hipergamaglobulinemie, scăderea indicelui de
protrombină, uree scăzută, lactacidemie.
Coma hipoglicemică se instalează după un episod prodromal manifestat prin senzaţie de
foame, cefalee, transpiraţii profuze, tremurături, tahicardie, somnolenţă, stare confuzională,
tresăriri, spasme musculare, alternanţă midriază-mioză, după care apar convulsii şi comă de
intensitate variabilă. Coma hipoglicemică trebuie diferenţiată de epilepsie sau coma epileptică
postcritică.
Coma diabetică nu pune probleme de diagnostic la un diabetic cunoscut, fiind precipitată
de infecţii intercurente, întreruperea tratamentului, nerespectarea regimului alimentar.
Clinic se instalează progresiv cu oboseală, dureri abdominale, anorexie, greaţă, vărsături,
cefalee, ameţeli, sete, poliurie. În comă bolnavul prezintă tegumente uscate, reci, cianotice,
deshidratare, globi oculari hipotoni, respiraţie Küssmaul, miros de acetonă, hipotensiune arterială,
puls slab şi rapid, hipotermie. Neurologic se evidenţiază hipotonie generalizată cu areflexie
osteotendinoasă şi pupile midriatice.
Examenul oftalmologic – FO: retinopatie diabetică.
Biochimic se observă hiperglicemie, scăderea rezervei alcaline, prezenţa glucozei şi a
corpilor cetonici în urină.
Coma prin intoxicaţie cu CO este precedată întotdeauna de cefalee intensă, vărsături,
agitaţie şi se însoţeşte de hipertermie, coloraţie roz caracteristică a feţei şi mâinilor, pete cianotice
pe trunchi. În evoluţie se instalează edem pulmonar acut cu tulburări respiratorii şi sfincteriene.
Neurologic apar convulsii, redoarea cefei şi semne piramidale.
Coma prin intoxicaţie cu organo-fosforate se caracterizează clinic prin:
1. sindrom muscarinic manifestat prin tulburări digestive (vărsături, colici, diaree), tulburări
respiratorii (bronhoconstricţie, hipersecreţie bronşică, dispnee de tip asmatiform, edem
pulmonar acut), tulburări secretorii (hipersalivaţie, hipersudoraţie, dacrioree), bradicardie,
hipotensiune arterială, mioză.
2. sindrom nicotinic manifestat prin tremurături, fasciculaţii, crampe musculare, afectarea
muşchilor respiratori.
3. sindrom central manifestat prin areflexie, dispnee cu respiraţie Cheyne-Stockes, cianoză,
colaps, tulburări vegetative.
Comele neurologice au etiologie multiplă (patologie vasculară, afecţiuni infecţioase,
procese expansive intracraniene, traumatisme cranio-cerebrale) după etiologie se împart în come
prin leziuni supra şi subtentoriale.
● Coma prin accident vascular cerebral se caracterizaează prin debut brusc şi semne de
localizare cerebrală.
● Coma infecţioasă se poate instala la un pacient cu meningită, meningoencefalită sau
encefalită, având debut progresiv sau brusc fiind precedată de convulsii.
● Coma prin proces expansiv intracranian (tumoră, abces, chist, hematom, malformaţie
vasculară) are o evoluţie progresivă, manifestându-se prin semne de hipertensiune intracraniană şi
deficit focal.
● Coma din traumatismele cranio-cerebrale se pot instala după:
- un interval scurt de timp (până în 48 ore) datorită constituirii unui hematom
epidural/subdural/intracerebral acut;
- un interval liber mediu (3-14 zile) datorită constituirii unui hematom
subdural/intracerebral subacut;
- un interval lung de timp care depăşeşte două săptămâni datorită constituirii unui
hematom subdural cronic.
Coma epileptică poate reprezenta etapa finală şi tranzitorie a unei crize epileptice sau poate
fi o stare persistentă în timpul statusului epileptic. Clinic coma poate fi profundă cu tulburări
respiratorii, midriază cu reflex fotomotor absent, semn Babinski prezent bilateral, hipotonie
musculară între convulsii, deficit motor postcritic.

242
 STADIALIZARE
Stadializarea comelor se realizează în 5 grade de severitate, în funcţie de scorul Glasgow (tabelul
nr8..1), un scor mai mic sau egal cu 8 indică prezenţa comei.

Tabel nr.8.1. Scorul Glasgow

Deschiderea ochilor:
- 4 spontan
- 3 la ordin verbal
- 2 după stimuli dureroşi
- 1 absentă
Răspuns verbal
- 5 normal orientat
- 4 conversaţie confuză
- 3 inapreciabil
- 2 de neînţeles
- 1 absent
Răspuns motor
- 6 la comandă
- 5 la un stimul nociceptiv
- 4 răspuns de retracţie a membrului
- 3 răspuns în flexie stereotipă
- 2 răspuns în extensie stereotipă
- 1 absent

EXAMENE DE LABORATOR ŞI PARACLINICE

Investigaţiile la pacientul comatos cuprind:
- bilanţ complet hematologic şi biochimic sanguin (electroliţi, glucoză, uree, creatinină, enzime
hepatice, Astrup, analize toxicologice, hemocultură);
- sumar de urină  urocultură;
-EKG;
-puncţie lombară şi examen LCR când există semne clinice de meningită, encefalită, hemoragie
subarahnoidiană sau hipertensiune intracraniană;
-examen neuroimagistic (CT/IRM) care este important pentru determinarea leziunilor cerebrale ca
hidrocefalie, tumori, hemoragii care necesită intervenţie rapidă;
-EEG.
În evaluarea copilului cu comă este importantă identificarea semnelor neurologice datorate
leziunilor focale sau hipertensiunii intracraniene, evidenţierea şi tratarea afecţiunii cauzale şi
determinarea prognosticului.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde măsuri de ordin general şi tratament cauzal.
Scopul principal al tratamentului constă în stabilizarea funcţiilor vitale şi protejarea creierului de
alte posibile injurii.
Măsurile generale implică susţinerea funcţiilor vitale şi monitorizarea temperaturii, frecvenţei
cardiace, tensiunii arteriale, frecvenţei respiratorii.
PROGNOSTIC
Prognosticul depinde de etiologie, durata comei şi prezenţa modificărilor înregistrate la
EEG. În unele cazuri coma este complet reversibilă şi pacientul îşi reia activităţile la capacitatea
anterioară. Mendel (2002) consideră că toţi pacienţii cu comă care prezintă anomalii EEG au
prognostic rezervat. Dacă anumite zone cerebrale au suferit leziuni ireversibile în timpul comei,
pacientul îşi poate recăpăta conştienţa, dar cu sechele permanente. În cazurile severe bolnavul nu-
şi recapătă starea de conştienţă, coma fiind ireversibilă.

243
 BIBLIOGRAFIE
1.Mendel R, Martinot A, Delepoulle F et al. Predicting outcome after hypoxic-ischemic
encephalopathy: a prospective clinical and electrophysiologic study. J. Pediatr, 2002;141:45.
2.Wong CP, Forsyth RJ. Incidence, aetiology and outcome of nontraumatic coma: a
population based study. Arch Dis Child. 2001;84:193-199.

8.2 INTOXICAŢIILE ACUTE

INTOXICAŢIA CU ALCOOL ETILIC

Reprezintă 1,5 – 2,8% din toate intoxicaţiile acute.

Din punct de vedere al gravităţii este deosebit de importantă deoarece poate determina
leziuni cerebrale ireversibile dacă nu este tratată precoce şi corect.
Coma alcoolică apare în 13-50% dintre intoxicaţiile alcoolice.
Băuturile ingerate sunt:
-vin: în 40% dintre cazuri;
-ţuică: 33%;
-lichioruri: 16%;
-vodcă, whisky: 7-8%.
Ingestia unei cantităţi de alcool pur de 1g/kgc realizează o alcoolemie de 1g/l.
Doza minimă letală este 3g alcool pur/kgc.
TABLOU CLINIC
Halena alcoolică atrage atenţia examinatorului asupra prezenţei acestui tip de intoxicaţie.
Manifestările clinice depind de concentraţia de alcool şi evoluează în 3 faze:
1.FAZA DE EXCITAŢIE (alcoolemie 50-150 mg/dl):
-stare de excitaţie, logoree
-comportament fizic şi verbal necenzurat
-nesesizarea pericolelor
-scăderea capacităţii de observare, a acuităţii vizuale, a promptitudinii reflexelor
-senzaţie de căldură şi roşeaţă datorită vasodilataţiei periferice.
2.FAZA MEDICO-LEGALĂ (alcoolemie 150-250 mg/dl):
-vorbire incoerentă;
-precizie scăzută a mişcărilor;
-mers titubant.
3.COMĂ ALCOOLICĂ (alcoolemie peste 250 mg/dl)
-este o comă liniştită fără convulsii (eventualele convulsii sunt explicate de hipoglicemia care
însoţeşte concentraţiile ridicate de alcool). Bolnavul prezintă:
-respiraţie stertoroasă;
-halenă alcoolică (particularitate: dispare când intră în comă);
-pupile normale sau midriatice;
-reflexe osteo-tendinoase abolite;
-tensiunea arterială şi pulsul normale.
Doza letală este de 500 mg/dl.
În cazurile de comă reversibilă, restabilirea stării de conştienţă este însoţită de cefalee,
greţuri, epigastralgii.
Complicaţiile care pot apare sunt:
-bronhopneumonie
-pancreatită acută
-traumatisme cranio-cerebrale
-sindrom Mendelson (aspirare de conţinut gastric acid).

244
 TABLOU BIOLOGIC
Bolnavii cu intoxicaţie cu alcool etilic prezintă: hipoglicemie, acidoză (frecvent
mixtă),leucocitoză, iar examenul lichidului cefalo-rahidian este normal.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul este confirmat prin determinarea alcoolemiei.
TRATAMENT
Măsurile terapeutice sunt:
▪Spălătură gastrică: este utilă doar când intoxicaţia este surprinsă în primele 2 ore de la
producere.
▪Tratamentul de bază constă în perfuzii cu glucoză 5-10% (grăbesc arderea alcoolului).
Comparativ cu glucoza, fructoza s-a dovedit mai eficientă.
Deoarece dozele mari de glucoză cresc nevoile de vitamine hidrosolubile, este nevoie de
suplimentare cu vitamine (tiamină 100 mg).
În formele grave se recomandă mijloace de epurare extrarenală (hemodializă,dializă
peritoneala).
Bolnavul va fi supravegheat în mediu spitalicesc şi va fi menţinut în stare de normotermie.

INTOXICAŢIA CU
SUBSTANŢE METHEMOGLOBINIZANTE

Methemoglobina (MetHb) este o hemoglobină oxidată, lipsită de afinitate pentru oxigen.

Methemoglobinemiile se definesc ca prezenţa în sânge a unei cantităţi de MetHb peste 2%
din întreaga hemoglobină.
Există 2 tipuri de methemoglobinemii:
1.din cursul unei intoxicaţii cu substanţe oxidante (producţia de MetHb depăşeşte capacitatea
funcţională a sistemelor reducătoare fiziologice);
2.methemoglobinemii care apar în prezenţa unui deficit congenital al mecanismelor reducătoare
(deficit de diaforază I).
TOXICE METHEMOGLOBINIZANTE
▪COMPUSI ORGANICI: nitriţi, nitraţi, hidrogen arseniat,cloraţi.
▪COMPUSI ORGANICI NITRAŢI ŞI AMINAŢI: sulfamide, nitrobenzen, nitrotoluen, nitriţi
organici, nitroglicerină, sulfone,anilină (cerneală, vopseluri).
▪ALŢI COMPUŞI ORGANICI: chinină, rezorcină, xilocaină, hidrazină, fluoresceină.

Căile de pătrundere a toxicului sunt:

▪CALEA DIGESTIVĂ
Nitriţii sunt conţinuţi în apa de fântână din care i se prepară sugarului ceaiul sau laptele
praf, precum şi în vegetalele cultivate în terenuri fertilizate cu îngrăşăminte azotoase (morcov,
spanac). Aceleaşi vegetale pot deveni nocive prin stocare (chiar la frigider) timp îndelungat (peste
12 ore) întrucât flora bacteriană proliferează, transformând nitraţii netoxici în nitriţi.O serie de
toxice industriale sau medicamente pot, de asmenea, pătrunde pe cale digestivă.
CALEA CUTANATĂ
Pe această cale pătrund pigmenţi pe bază de anilină sau soluţii de triclorocarbanilidă folosite
în scop bacteriostatic pentru spălarea lenjeriei sugarilor.
CALEA INHALATORIE: bioxid de azot.
CALEA INTRAVENOASĂ: xilină.

245
 TABLOU CLINIC
Boala debutează brutal, la un sugar în primele 3-6 luni de viaţă, alimentat artificial şi care
prezintă concomitent diaree. Cianoza apare când MetHb atinge 10-20% din Hb totală.
Intensitatea cianozei este variabilă
-uşoară: vizibilă la nivelul palmelor, plantelor, buzelor şi mucoaselor;
-intensă şi generalizată.
Prezintă ca particularitate faptul că nu dispare prin administrare de oxigen!
Simptomele variază în funcţie de valoarea methemoglobinei:
-MetHb = 20 -30%: astenie, cefalee,dispnee, tahicardie, stare ebrioasă, ameţeli.
-MetHb peste 30% : semne de insuficienţă cardiacă (hepatomegalie, jugulare turgescente,
tahicardie, ritm de galop, sufluri), semne de colaps cardio-vascular, encefalopatie hipoxică
(tulburări ale stăii de conştienţă, rar convulsii);
-MetHb = 60%: comă;
-MetHb = 70-80%: deces.
TRATAMENT
Tratamentul variază în funcţie de calea de pătrundere:
▪CALE DE PĂTRUNDERE CUTANATĂ:
-scoaterea bolnavului din mediu;
-spălarea tegumentelor cu apă şi săpun.
▪CALE INHALATORIE
-administrare de oxigen
▪CALE DIGESTIVĂ
-spălătură gastrică cu suspensie de cărbune activat.
-administrare i.v. Albastru de metilen sol 1‰ 1 mg/kgc sau Helthion 20-40 mg.
-vitamina C 30 mg/kgc i.v. sau 100-300 mg/zi p.o.
În cazuri grave se recomandă:
-oxigenoterapie izo- sau hiperbară;
-exsanguinotransfuzie;
-în cazuri cu insuficienţă renală acută şi methemoglobinemie rezistentă la celelalte tratamente:
hemodializă;
-în cazuri severe cu anemie hemolitică: transfuzie de sânge sau masă eritrocitară.

INTOXICAŢIA ACUTĂ
CU SUBSTANŢE COROZIVE

Substanţele corozive sunt compuşi chimici care corodează unele metale, exercitând efect
caustic asupra ţesuturilor organice.
Din punct de vedere chimic, substanţele corozive se clasifică în:
-acizi tari: acid acetic, azotic, sulfuric, clorhidric, oxalic, etc;
-baze tari: sodă caustică, hidroxid de potasiu , carbonat de sodiu (soda de rufe), carbonat de potasiu;
-alte substanţe: hipoclorit de sodiu, iod, apă oxigenată, permanganat de potasiu.

INTOXICAŢIA CU ACIZI TARI

Contactul cu tegumentele determină leziuni de arsură chimică de diferite grade, în funcţie
de concentraţia acidului şi durata contactului:
-leziuni de gradul I: simplă congestie;
-leziuni de gradul II: flictene;
-leziuni de gradul III: leziuni necrotice.
Ingestia accidentală sau voluntară determină leziuni ulcero-necrotice ale cavităţii bucale,
esofagului, stomacului.

246
 În forme severe, leziunile sunt profunde şi depăşesc stratul mucos, putând produce
perforaţii.
TABLOU CLINIC
Clinic, intoxicaţia cu acizi tari se caracterizează prin apariţia brutală de dureri violente
buco-faringiene, sialoree, disfagie, vărsături, scaune diareice.Hemoragia digestivă superioară este
cauză de moarte precoce.
Dacă evoluţia este favorabilă, după trecerea perioadei acute (2-3 săptămâni) urmează un
stadiu de ameliorare clinică pasageră în care deglutiţia şi alimentaţia orală devin posibile, dar după
6 săptămâni - 2luni se constituie o stenoză esofagiană post-caustică prin retracţie cicatricială
progresivă.
Pericolul cel mai mare este perforaţia esofagiană precoce care se poate complica cu
mediastinită supurată. Perforaţia gastrică este posibilă, fiind urmată de peritonită.
Inhalarea vaporilor determină leziuni ale mucoaselor respiratorii: congestie, edem,
hipersecreţie.Apar fenomene iritative ale căilor respiratorii superioare: strănut, tuse, coriză, senzaţie
de arsură nazo-faringiană şi retrosternală, senzaţie de sufocare, spasm şi/sau edem laringian,
dispnee, cianoză, semne de “bronşită chimică”, edem pulmonar acut (în forme severe) care pot
conduce la deces.
Fenomenele toxice generale sunt:
-leziuni viscerale (hepato-renale)
-stare de şoc
-tulburări hidro-electrolitice şi acido-bazice.
TRATAMENTUL INTOXICAŢIEI CU ACIZI TARI
Măsura de primă urgenţă constă în administrarea de lichide pe cale orală în cantitate mare
(dacă deglutiţia este posibilă): apă simplă, lapte şi albuş de ou. Această măsură nu se poate aplica
decât în primele momente după ingestie.
Folosirea lichidelor pentru diluarea toxicului este contraindicată în prezenţa perforaţiilor
digestive, şocului şi leziunilor severe ale căilor respiratorii superioare.
Sunt contraindicate: provocarea vărsăturilor, spălătura gastrică şi administrarea de
purgative.
În caz de leziuni cutanate sau oculare se recomandă:
-spălarea cu cantităţi mari de apă / soluţie salină izotonă timp de 20 minute, în flux continuu.
-calmarea durerilor cu antialgice pe cale injectabilă (Algocalmin, Piafen).
-administrarea de antiacide per os (Omeprazol,Ulcerotrat).
Corticoterapia este controversată: Hemisuccinat de hidrocortizon 4 mk/kgc, Prednison 1-2
mg/kgc/zi.
Antibioterapia profilactică este controversată, dar devine necesară în prezenţa
complicaţiilor.
Perforaţia tubului digestiv impune tratament chirurgical de urgenţă.
Esofagoscopia în primele 12-24 ore de la ingestie, este contraindicată dacă există obstrucţii
importante ale căilor respiratorii superioare sau perforaţii.
Cea mai moderată atitudine este esofagoscopia în a 3-a săptămână de la ingestie, când
leziunile bucale sunt complet vindecate.
După acest moment se poate stabili daca există stricturi esofagiene şi dacă sunt necesare
dilataţii.
Gravitatea leziunilor impune uneori gastrostomia încă din faza acută a intoxicaţiei sau mai
târziu, în aşteptarea plastiei de esofag, adesea necesară.

INTOXICAŢIA ACUTĂ CU BAZE TARI

Soda caustică este cea mai caustică substanţă din grupul bazelor corozive.
Este folosită pentru prepararea prin mijloace casnice a săpunului de rufe. Efectul caustic se
exercită prin intermediul ionilor OH- care realizează necroză de lichefiere.
Aspectul clinic este de bucoesofagită şi gastrită corozivă:

247
-dureri atroce faringiene, retrosternale, epigastrice
-sialoree
-disfagie
- vărsături
-hemoragie digestivă superioară.
-perforaţie esofagiană (mediastinită) sau gastrică (peritonită)
-stare de şoc (forme severe).
Formele cu evoluţie favorabilă conduc aproape constant la leziuni sechelare (stenoze
esofagiene, uneori pilorice).
Măsurile terapeutice sunt identice cu cele din intoxicaţia cu acizi tari.

INTOXICAŢIA ACUTĂ CU
PESTICIDE ORGANOFOSFORATE

Pesticidele sunt substanţe toxice utilizate pentru combaterea dăunătorilor din agricultură.
Substanţa activă este reprezentată de ortofosfaţi, ortotiofosfaţi, fosfonaţi, tiofosfonaţi,
pirofosfonaţi, pirofosforamide. Denumirea comercială: Paration, Malation, Paraoxon, Sulfatep.
Proprietatea fundamentală a acestora este inhibarea ireversibilă a colinesterazei,
împiedicând accesul acesteia la substratul acetilcolină care se acumulează în cantităţi anormale la
terminaţiile colinergice.
Calea de pătrundere a toxicului în organism:
-digestivă;
-cutanată;
-inhalatorie (rar).
TABLOU CLINIC
Manifestările clinice sunt grupate în 3 sindroame principale:
1.SINDROMUL MUSCARINIC
Bolnavul prezintă mioză, scăderea acuităţii vizuale, tulburări de acomodare, lăcrimare,
sialoree, rinoree, hipersecreţie bronşică, bronhospasm, laringospasm, transpiraţii abundente,
vărsături, diaree, colici abdominale, bradicardie, colaps, hipotensiune arterială.
2.SINDROM NICOTINIC
Manifestările sunr reprezentate de: astenie generală, slăbiciune musculară, fibrilaţii şi
crampe musculare, convulsii tonico-clonice, contracturi musculare, paralizii musculare (în faze
avansate).
3.SINDROM NERVOS CENTRAL
Se caracterizează prin: hiperexcitabilitate,cefalee, vertij, adinamie, somnolenţă, tulburări de
coordonare motorie, convulsii, comă.
În practică, semnele şi simptomele sunt intricate, realizând tablouri clinice complexe.
În raport cu gravitatea intoxicaţiei, se disting 3 forme clinice:
▪UŞOARĂ
-mioză caracteristică, rinoree, lăcrimare;
-sialoree, bronhospasm moderat;
-simptomele se ameliorează spontan in 2-3 zile.
▪▪MEDIE
-simptome respiratorii: dispnee progresivă cu sindrom obstructiv (expir prelungit, wheezing),
hipersecreţie bronşică marcată;
-mioză persistentă;
-fibrilaţii musculare la nivelul feţei şi extremităţilor;
-hipersalivaţie marcată.

248
 ▪▪▪GRAVĂ
-convulsii tonico-clonice generalizate;
-comă;
-aritmii cardiace;
-paralizii musculare;
-insuficienţă respiratorie acută severă.
Complicaţia cea mai redutabilă este encefalopatia toxică reziduală.
EXAMENE DE LABORATOR
Examenele de laborator evidenţiază scăderea activităţii colinesterazelor serice.Gradul de
inhibare a colinesterazei este paralel cu severitatea tulburărilor clinice:
-20-50% în forme uşoare ;
-10-20% în forme medii ;
-sub 10% în forme grave.
TRATAMENT
Tratamentul impune o intervenţie terapeutică rapidă. Antidotul este Atropina:
-în formele uşoare: 1-2 mg sulfat de atropină i.m sau 0,02-0,05 mg/kgc; se repeta după 5-10 minute
până la apariţia semnelor de atropinizare.
-în forme medii: 2-4 mg i.v, doză ce poate fi repetată.
-în forme grave: 5-10 mg.
În caz de recăderi se recomandă menţinerea unei atropinizări permanente, timp de mai
multe zile.
A doua măsură este administrarea substanţelor activatoare ale colinesterazei:
-Toxogonin: iniţial 4-8 mg/kgc i.v; se repetă la 4-6 ore până când simptomele dispar sau nivelul
pseudocolinesterazei serice creşte la 2,5 UI/ml.
-Pyrangit.
-Protapam.
Aportul exogen de pseudocolinesterază se obţine din concentrat liofilizat de enzimă, din
plasma umană.
În unele cazuri se poate administra chiar plasmă umană proaspată.
Măsuri generale:
-decontaminarea digestivă prin spălătură gastrică cu suspensie de cărbune activat în soluţie de
bicarbonat de sodiu 10%; la sfârşitul spălăturii se administrează o doză de sulfat de sodiu în scop
purgativ.
-decontaminarea tegumentelor prin spălare cu apă şi săpun.
-îndepărtarea hainelor care ar putea păstra urme de toxic.
-spălătură oculară cu ser fiziologic călduţ sau bicarbonat de sodiu 5%.
-tratamentul convulsiilor: Diazepam.
-tratamentul edemului pulmonar acut: alcool 12% sau polisiloxan în aerosoli, tonicardiace,
diuretice, glucocorticoizi, intubaţie traheală, ventilaţie mecanică cu presiune pozitivă intermitentă.
-tulburări de ritm şi conducere cardiacă: xilina i.v (50 mg în bolus , urmată de o doză de
întreţinere de 2 mg/minut i.v)
-corectarea dezechilibrului hidro-electrolitic şi acido-bazic.

249
 INTOXICAŢIA CU
CIUPERCI NECOMESTIBILE

A.INTOXICAŢII CU PERIOADĂ SCURTĂ DE INCUBAŢIE

Simptomatologia debutează la 1-2 ore de la ingestie. Deşi debutul este zgomotos, acesta
anunţă o formă de evoluţie cu prognostic favorabil.
Tabloul clinic cuprinde următoarele sindroame:
1.SINDROMUL MUSCARINIC (colinergic):
-este produs de muscarină;
-este asemănător cu intoxicaţia cu organofosforate;
-evoluţia este scurtă (sub 24 ore) şi mai puţin severă.
-debutul este extrem de precoce după ingestia ciupercilor (câteva minute – maximum 3 ore) prin
greţuri, vărsături, dureri epigastrice la care se adaugă: catar oculo-nazal, sialoree, hipersecreţie
bronşică, mioză, transpiraţii profuze, bradicardie, hipotensiune arterială, dispnee.
În formele cu evoluţie fatală, decesul se produce prin insuficienţă cardiacă, oprirea inimii în
diastolă şi insuficienţă respiratorie.
Tratamentul sindromului muscarinic:
Antidotul este atropina i.v 0,02-0,05 mg/kgc până la dispariţia sindromului colinergic (va fi
repetată de câte ori este nevoie, până la scăderea secreţiilor din căile respiratorii).
Antidotul va fi asociat cu reechilibrare hidro-electrolitică pe cale parenterală.
Markerii de atropinizare sunt apariţia midriazei şi tahicardiei (peste 100/min).
2.SINDROMUL ATROPINIC
Este realizat de acţiunea toxică a muscimolului şi acidului ibotenic.
În maximum 30 minute după ingestie apar manifestări psihotice : delir, halucinaţii, ataxie,
dar există şi cazuri care evoluează spre psihoză francă, convulsii, comă.
Caracteristice sunt: midriaza, uscăciunea mucoaselor, agitaţia cu delir.
Tratamentul sindromului atropinic este simptomatic:
-spălătură gastrică cu cărbune activat
-sedarea agitaţiei (Diazepam, Fenobarbital)
-oprirea convulsiilor (Diazepam)
-tratamentul tulburărilor gastro-intestinale (dietă, antiemetice, antispastice)
-antidotul specific = Fizostigmina (folosită numai în cazuri grave, ameninţătoare de viaţă).
3.SINDROMUL RESINOIDIAN
Este realizat de substanţe cu acţiune iritantă gastro-intestinală, care se găsesc în specii de
ciuperci ca Entoloma, Hebeloma, Psaliota.
Tabloul clinic de tip gastroenterocolită acută este asemănător celui care apare după
administrarea unui purgativ drastic.
Manifestările toxice apar după o incubaţie de 3 ore şi sunt reprezentate de:
-greţuri, vărsături, dureri abdominale;
-diaree, deshidratare acută, colaps;
-insuficienţă renală acută.
Tratamentul sindromului resinoidian cuprinde:
-spălătură gastrică
-antiemetice
-reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică
-tratament simptomatic.
4.SINDROMUL HALUCINATOR
Toxinele care produc acest tip de intoxicaţie sunt: psilocina şi psilocibina conţinute în
ciuperci exotice halucinogene.

250
 Manifestările clinice sunt reprezentate de: dezorientare temporo-spaţială, hipoestezie, iluzii,
halucinaţii auditive, euforie, midriază, bradicardie, hipotensiune arterială, congestia feţei, frison,
stare ebrioasă.
Tratament: spălătură gastrică, neuroleptice majore (Clorpromazin, Haloperidol).
5.SINDROMUL COPRINIAN
Toxina care produce acest tip de intoxicaţii este monometilhidrazina din ciupercile
Coprinus antramentarius.
Se produce când ciupercile sunt ingerate concomitent cu alcool.
Manifestările clinice apar după un interval de 30 minute până la 2 ore: congestia
tegumentelor feţei şi toracelui, senzaţie de sufocare, cefalee, tahicardie, hipotensiune arterială.
Tratamentul este simptomatic.

B.INTOXICAŢII CU PERIOADĂ LUNGĂ DE INCUBAŢIE

1.SINDROMUL FALOIDIAN
Este prototipul pentru cea mai gravă intoxicaţie produsă de Amanita phalloides mortalitatea
ajungând până la 90%.
Toxinele responsabile de intoxicaţie sunt ciclopeptidele.
Fazele de evoluţie a sindromului sunt:
1.perioada de latenţă este de 6 – 40 ore: semnele nespecifice gastro-intestinale pot conduce la
deshidratare prin vărsături şi diaree.
2.faza de acalmie clinică: fenomenele digestive iniţiale se estompează şi aspectul clinic este de
ameliorare.
3.faza hepato-renală:
-se dezvoltă dupa 2-5 zile;
-bolnvii prezintă icter, sindrom hemoragic, hepatomegalie, oligoanurie, sindrom hepato-renal grav,
cu edem cerebral, insuficienţă hepatică şi renală acută.
Biologic: transaminazele sunt crescute, bilirubina crescută, hipoglicemie, insuficienţă
hepato-celulară, tulburări de coagulare.
Histopatologic: steatoză hepatică.
Prognosticul este imprevizibil şi depinde de cantitatea de toxină ingerată. Există
posibilitatea de vindecare cu sechele (insuficienţă renală cronica)
Tratamentul presupune internare obligatorie în Terapie Intensivă.
Se recomandă asocierea a 3 medicamente în primele 24 ore: ERCEFURIL 3 cps/zi în 3
prize + NEOMICINĂ 2 cps/zi în 2 prize + VITAMINA C 1g X 3/zi.
Decontaminarea digestivă se realizează prin spălătură gastrică cu cărbune activat,
reechilibrare hidro-electrolitică, diureză forţată, dializă extrarenală.
2.SINDROMUL GIROMITRIAN (HELVELIAN)
Este provocat de ciuperci din speciile Gyromitra şi Helvella.
Substanţele toxice sunt giromitrina şi acidul helvelic.
Simptomatologia debutează după oarecare latenţă. Se caracterizează prin manifestări gastro-
intestinale urmate de manifestări neurologice (delir, convulsii,comă), hemoliză toxică,
methemoglobinemie, hemoliză acută intravasculară, icter, anurie după un interval liber de 10-24
ore.
Examenele de laborator relevă: sindrom de hepatocitoliză, anemie hemolitică toxică,
methemoglobinemie, hemoglobinurie, semne de insuficienţă renală acută.
Tratament:
-spălătură gastrică;
-tratament simptomatic şi suportiv , cu menţinerea funcţiilor renale si hepatice;
-reechilibrare hidroelectrolitică pe cale parenterală;
-în caz de methemoglobinemie: albastru de metilen ;
-anemie: transfuzii ;

251
-hemoliză intravasculară: sânge proaspăt, alcalinizare cu bicarbonat pentru solubilizarea renală a
hemoglobinei, aport adecvat de lichide pentru menţinerea unei diureze optime ;
-vitamina B6;
-tratamentul insuficienţei renale şi respiratorii.
3.SINDROM ORELLANIAN
Este produs de ciuperci care conţin orellanină şi care au cea mai lungă perioadă de
incubaţie.
Simptomatologia se instalează la peste 24 ore de la ingestie: simptome gastro-intestinale în
care domină vărsăturile, urmate de instalarea lentă a insuficienţei renale acute, într-un interval de 3-
14 zile.
Mortalitatea apare în 10-15% din cazuri prin fenomene de nefropatie tubulo-interstiţiala
toxică.
Chiar dacă evoluţia este favorabilă, leziunile renale rămân definitive (insuficienţă renală
cronică).
Tratament:
-nu există antidot specific;
-spălătură gastrică cu cărbune activat;
-corectarea insuficienţei renale acute: hemodializă / dializă peritoneală;
-tratamentul insuficienţei hepatice acute.

INTOXICAŢIA CU
MONOXID DE CARBON

Este una dintre cele mai frecvente intoxicaţii accidentale ale copilului (10,5-26% din totalul
intoxicaţiilor internate)şi cea mai frecventă intoxicaţie cu gaze toxice. În 75% dintre cazuri are
caracter colectiv. Cazurile de intoxicaţie voluntară (în scop de suicid) sunt mai rare şi apar la
copilul mare şi adolescent.
TABLOU CLINIC
Asociază 3 categorii de manifestări:
1.manifestări neuro-psihice:
-alterarea stării de conştienţă (somnolenţă, obnubilare, comă);
-convulsii, cefalee;
-tulburări psihice (tulburări de comportament, agitaţie, dezorientare temporo-spaţială);
-tulburări de echilibru (vertij);
-tulburări de tonus muscular;
-tulburări senzoriale, de memorie şi sfincteriene.
2.manifestări cardio-vasculare:
-tahicardie;
-hipertensiune arterială;
-tulburări de ritm (tahicardie paroxistică, extrasistole);
-stare de colaps vascular;
-infarct miocardic.
3.manifestări respiratorii:
-tahipnee, dispnee;
-tulburări de ritm respirator, respiraţie superficială;
-încărcare traheo-bronşică cu secreţii;
-tablou de edem pulmonar.
În final se ajunge la insuficienţă respiratorie refractară.
Coloraţia roşie-cireşie a tegumentelor- considerată semn clasic, evocator pentru
diagnostic,este în realitate rareori prezentă.

252
 Alte manifestări asociate sunt:
-tulburări digestive (anorexie, greţuri, vărsături, diaree, dureri abdominale);
-tulburări de termoreglare (hipo- / hipertermie);
-hipersudoraţie, flictene sau placarde echimotice la nivelul extremităţilor (rar).
Complicaţiile intoxicaţiei cu monoxid de carbon sunt:
-infecţii bronho-pulmonare;
-edem / embolii pulmonare;
-insuficienţă renală acută;
-pancreatită acută;
-convulsii, paralizii;
-sindrom post-interval (apariţia tardivă a stării confuzionale, demenţă, comă cu evoluţie
posibil letală).
TABLOU BIOLOGIC ŞI PARACLINIC
-cea mai importantă pentru confirmarea diagnosticului este determinarea concentraţiei de
carboxihemoglobină (HbCO).
-EEG: traseu de tip iritativ la care se asociază ritmuri lente.
-EKG: tulburări de repolarizare ventriculară care tind să persiste mai multe săptămâni după
intoxicaţie.
-radiografia pulmonară: desen pulmonar accentuat, hipoperfuzie pulmonară, edem
interstiţial, leziuni citotoxice al epiteliului alveolar (aspect de “plămân de şoc”).
-acidoză respiratorie sau mixtă;
-hipocalcemie;
-creşterea transaminazelor;
-hiperazotemie;
-leucocitoză cu polinucleoză;
FORME CLINICE
a.uşoară (HbCo = 10-30%): cefalee, greţuri, dureri abdominale, eventual dispnee;
b.medie (HbCo = 30-40%): cefalee intensă, greţuri, vărsături, dispnee intensă, sincopă de
efort;
c.severă (HbCo peste 40%): tahipnee, tahicardie, ataxie, tulburări de vedere, sincopă , comă;
d.fudroaiantă (HbCo =80%):colaps cardio-vascular, edem pulmonar, comă, convulsii,
deces.
TRATAMENT
După scoaterea bolnavului din mediu toxic, se va administra oxigen cât mai rapid posibil.
În afara oxigenoterapiei care durează 12-24 ore, se tratează complicaţiile:
-tratament antişoc;
-anticonvulsivante;
-hidratare corectă şi reechilibrare acido-bazică;
-menţinerea unei diureze adecvate;
-antibioterapie;
-reechilibrare hemodinamică: tonicardiace, medicamente alfa-litice care cresc capacitatea
vasculară periferică (Droperidol);
-corticoterapie (combatere edem cerebral, restabilirea permeabilităţii vasculare).
EVOLUŢIE
Majoritatea cazurilor evoluează favorabil în 24 ore. În maximum 20% dintre cazuri,
evoluţia este lent favorabilă, menţinându-se cefaleea, fatigabilitatea, vertijul, tulburările digestive,
tulburări de mers şi de somn, parestezii.
Sechelele sunt, de obicei, rare şi cuprind: manifestări reziduale cardiace, hepato-renale,
neurologice şi neuropsihice.

253
 INTOXICAŢIA CU
SUBSTANŢE ATROPINICE

Intoxicaţiile acute cu atropină reprezintă 2-3% din totalul intoxicaţiilor acute

medicamentoase la copil.
Principalii reprezentanţi naturali din grupa parasimpatoliticelor sunt;
-atropina: se extrage din frunzele de Atropa belladona;
-hiosciamina;
-scopolamina: se extrage din Datura stramonium şi Scopolia japonica.
Derivaţii atropinei şi scopolaminei sunt: homatropina şi derivaţii cuaternari: metilnitrat de
atropină şi homatropină, nitrat de metilscopolamină, butilscopolamină.
Substanţele M-colinolitice de sinteză au fost obţinute pentru realizarea unor preparate cu
acţiune cât mai selectivă la diferite niveluri şi cu cât mai puţine efecte secundare.
Absorbţia digestivă a atropinei este rapidă, la fel ca şi absorbţia pe cale conjunctivală sau
nazală. Atropina se secretă prin lapte şi traversează bariera placentară, trecând în circulaţia fetală.
Doze toxice:
-0,1 mg/kg pentru atropină;
-0,05 mg/kg pantru scopolamină şi hiosciamină.
Doza letală este de 10 mg la copil.
TABLOU CLINIC
În majoritatea cazurilor intoxicaţia se produce prin ingestie accidentală a fructelor de
mătrăgună, dar sunt posibile şi intoxicaţii prin supradozaj (tratamentul enurezisului, premedicaţie în
vederea anesteziei) sau prin folosirea eronată a atropinei în scop midriatic.
Primele semne clinice de intoxicaţie apar la scurt timp după ingestie (aproximativ 40
minute) si sunt reprezentate de : sete intensă, uscăciunea gurii şi jenă la deglutiţie. Apoi apar
tulburările de vedere, midriaza, fotofobia, tahicardia după o perioadă de bradicardie, tensiunea
arterială crescută, retenţia de urină, distensia abdominală şi oprirea tranzitului. La doze de 5 mg
apare rash-ul cutanat în special la nivelul feţei, gâtului şi părţii superioare a toracelui. După 24 ore
de la ingestie, temperatura creşte până la 41˚C. La doze mai mari de 10 mg apar fenomene centrale:
agitaţie psiho-motorie, dezorientare temporo-spaţială, confuzie, halucinaţii, convulsii, mişcări
coreiforme, delir. În formele severe apar coma, colapsul cardio-vascular şi depresia respiratorie.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se stabileşte pe baza:
-anamnezei;
-examenului clinic: semnele evocatoare sunt midriaza, tahicardia, uscăciunea mucoaselor,
paralizia acomodării, febră, rash cutanat;
-semnelor biologice: detectarea alcaloizilor de Atropa belladona în sânge, urină, lichidul de
vărsătură sau de spălătură gastrică;
-testului rapid de diagnostic: dacă administrarea de fiziostigmină 0,02-0,06 mg/kg nu
antrenează un răspuns net caracterizat prin hipersudoraţie, hipersalivaţie şi lăcrimare, atunci
intoxicaţia este foarte probabilă.
TRATAMENT
Dacă intoxicaţia s-a produs prin ingestie, se va efectua spălătură gastrică sau se recomandă
diureză osmotică.
Semnele periferice se combat cu fiziostigmină 0,02-0,06 mg/kg sau prostigmină în doze
repetate de 1-4 mg.
Agitaţia psiho-motorie se combate cu barbiturice cu durată scurtă de acţiune sau Diazepam,
evitând dozele mari care pot determina depresie respiratorie.
Combaterea febrei va fi realizată prin metode fizice (împachetări).
În formele cu tahicardie se va administra Propranolol.
În formele foarte grave se va recurge la hemodializă, hemoperfuzie sau dializă peritoneală.

254
 INTOXICAŢIA ACUTĂ CU

ANTIDEPRESIVE TRICICLICE

Antidepresivele sunt medicamente psihotrope folosite în stările de depresie pentru

ameliorarea dispoziţiei şi tonusului afectiv al bolnavului.
Antidepresivele triciclice se clasifică în:
-dibenzoazepine: imipramina şi desimipramina;
-dibenzociclohaptene: amitriptilina, nortriptilina şi protriptilina;
-alţi derivaţi: doxepin, melitracen, dimetacrin.
TABLOU CLINIC
Semnele de intoxicaţie severă încep de la 20 mg/kg, iar doza minimă letală este de 31
mg/kg.
Toxicitatea antidepresivelor triciclice se traduce prin:
1.manifestări neuro-psihice;
-alterarea stării de conştienţă, obnubilare;
-coma se poate instala după 1-3 ore de la ingestia unor doze mari;
-după ieşirea din comă bolnavul poate prezenta agitaţie psiho-motorie, sindrom piramidal,
disartrie, halucinaţii, dezorientare, tremurături, ataxie, convulsii.

2.manifestări cardiace:
-apar mai târziu şi persistă câteva zile;
-tahicardie iniţială, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterială;
-modificări electrocardiografice: blocuri sino-atriale / atrio-ventriculare, lărgirea
complexelor QRS, tulburări de repolarizare.

3.efecte atropinice.
-apar mai târziu şi persistă câteva zile;
-tahicardie iniţială, apoi bradicardie;
-hipotensiune arterială;
-modificări electrocardiografice: blocuri sino-atriale / atrio-ventriculare, lărgirea
complexelor QRS, tulburări de repolarizare.
TRATAMENT
Spălătura gastrică cu suspensie de cărbune activat este decisivă pentru evoluţia intoxicaţiei.
Poate fi efectuată atât precoce, cât şi după 12 -24 ore de la ingestie (după intubarea cu o canulă cu
balonet gonflabil).
Se poate recomanda diureză osmotică, dar eficienţa este limitată, la fel ca şi în cazul
hemodializei şi dializei peritoneale.
Antidotul este reprezentat de inhibitorii reversibili ai colinesterazei (Fizostigmină,
Neostigmină, Piridostigmină).
Doze:
-copii sub 12 ani: 0,5 mg i.v. în 60 secunde; doza poate fi repetată la fiecare 5 minute până
la doza totală de 5mg;
-la adolescenţi: 2 mg i.v. lent în 60 secunde; doza poate fi repetată la fiecare 10 minute, fără
a depăşi 4 mg.
Tratamentul tulburărilor de conducere se aplică în funcţie de gravitate: 500 ml Lactat de
sodiu la care se adaugă 2-3 g clorură de potasiu (pentru a preveni hipopotasemia).
Tratamentul tulburărilor de ritm: fenitoin, propranolol, lidocaină.
Tratamentul hipotensiunii arteriale: perfuzie endovenoasă, alcalinizare.
Tratamentul simptomatic constă în:oxigenoterapie, hidratare adecvată, anticonvulsivante.

255
 INTOXICAŢIA CU NEUROLEPTICE

Neurolepticele se împart în următoarele categorii:

a.fenotiazine: Clorpromazină;
b.butirofenone: Haloperidol, Trifluperidol;
c.tioxantene: Clorprotixen;
d.săruri de litiu;
e.alcaloizi din Rauwolfia.
a.Intoxicaţia acută cu neuroleptice fenotiazinice
Fenotiazinele au efecte antipsihotice, antiemetice, antihistaminice, antispastice,
hipotermizante. Absorbţia orală este rapidă (30-60 minute), apoi difuzează în ţesuturi (creier, ficat,
splină, plămâni) unde concentraţiile sunt mai mari decât cele din sânge.
Tabloul clinic cuprinde:
a.manifestări neuropsihice;
b.manifestări cardio-vasculare;
c.manifestări respiratorii.
a.Manifestări neuropsihice:
-agitaţie, stare confuzională;
-delir sau comă;
-sindrom extrapiramidal; spasme ale musculaturii bucale, trismus, crize de sucţiune, spasme
faringiene, grimase, protruzia limbii.
b.Manifestări cardio-vasculare:
-hipotensiune arterială;
-stare de şoc;
-tulburări de ritm (bradicardie).
c.Manifestări respiratorii:
-respiraţie barbotată, tuse umedă, dispnee, cianoză;
-crize de apnee.
Tratament:
-spălătură gastrică cu suspensie de cărbune activat;
-antidot pentru sindromul extrapiramidal: difenhidramină (Benadryl) 1-5 mg/kgi.v. lent.
-tratamentul hipotensiunii arteriale: expansionarea spaţiului vascular prin perfuzie
endovenoasă;
-tratamentul simptomatic al convulsiilor, colapsului, insuficienţei respiratorii, tulburărilor
de ritm cardiac.
b.Intoxicaţia acută cu neuroleptice din grupa butirofenonelor
Substanţele neuroleptice din grupa butirofenonelor au efect antipsihotic, antiemetic,
analgezic şi produc fenomene extrapiramidale. Aceste substanţe se absorb rapid, concentraţia
maximă sanguină fiind atinsă după 2-6 ore.
TABLOU CLINIC
Principalele manifestări clinice sunt neuropsihice, fiind dominate de sindromul
extrapiramidal şi depind de severitatea intoxicaţiei:
-în formele uşoare: bolnavul este hipokinetic sau akinetic, cu motilitatea spontană absentă şi
prezintă rigiditate şi tremor.
-în formele severe: bolnavul este hiperkinetic, prezintă spasme în extensie ale capului şi
trunchiului, spasme peribucale, trismus, protruzia limbii, dificultăţi de vorbire şi deglutiţie.
Starea de conştienţă şi aparatul cardio-vascular sunt puţin afectate. Hipotensiunea arterială,
sindromul de paloare-hipertermie şi transpiraţiile profuze sunt întâlnite într-un număr mic de
cazuri.

256
 TRATAMENT
Tratamentul este simptomatic:
-combaterea manifestărilor extrapiramidale: antiparkinsoniene (Romparkin, Viregyt);
-combaterea spasmelor toracice cu tulburări de deglutiţie, cu risc de aspirare intrabronşică a
secreţiilor: intubaţie traheală, cu sau fără ventilaţie asistată, după prealabila curarizare.
c. Intoxicaţia acută cu neuroleptice din grupa tioxantenelor
Tioxantenele au efecte antipsihotice, atidepresive, analgetice, antiemetice, hipotensoare.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezintă fenomene extrapiramidale, convulsii, hipotensiune arterială, tahicardie
sinusală sau paroxistică supraventriculară, comă.
TRATAMENT
Tratamentul constă în:
-evacuarea conţinutului gastric;
-tratament simptomatic: combaterea sindromului extrapiramidal (antiparkinsoniene) şi a
convulsiilor (anticonvulsivante).
d. Intoxicaţia cu săruri de litiu
Sărurile de litiu sunt substanţe psihotrope utilizate ca neuroleptice şi antidepresoare.Cel mai
utilizat este carbonatul de litiu. Concentraţiile serice toxice ale litiului sunt de 2 mEq/l. Toxicitatea
depinde de tipul intoxicaţiei:
-acută (prin ingestia unor doze mari unice);
-cronică (prin supradozaj terapeutic).
TABLOU CLINIC
În formele acute tabloul clinic este banal şi monomorf, caracterizat prin diaree şi vărsături.
În majoritatea cazurilor simptomatologia este reversibilă.
În formele cronice fenomenele toxice interesează aparatul cardio-vascular, sistemul nervos,
rinichiul, măduva osoasă şi tiroida. Manifestările clinice sunt:
-manifestări cardio-vasculare: extrasistole ventriculare, bradicardie, flutter, bloc sinio-atrial
sau atrio-ventricular, insuficienţă cardiacă congestivă;
-semne neuro-psihice: hiperreflexie, spasticitate, anxietate,delir, convulsii, comă;
-insuficienţă tiroidiană;
-diabet insipid nefrogen de cauză toxică.
TRATAMENT
-spălătură gastrică (dacă intoxicaţia este surprinsă în timp util);
-reechilibrare hidro-electrolitică şi acido-bazică;
-administrare de Diazepam;
-alcalinizarea urinii, administrare de Lactat de sodiu şi Miofilin (grăbesc eliminarea litiului);
-hemodializă sau dializă peritoneală.
e. Intoxicaţia acută cu neuroleptice din grupa alcaloizilor de Rauwolfia
Alcaloizii extraşi din Rauwolfia se împart în două categorii:
-alcaloizi cu acţiune predominant nervos centrală, neuroleptică şi hipotensivă: Reserpina,
Deserpina, Rescinamina;
-alcaloizi cu acţiune preponderent periferică: Raubazina, Ajmalina.
Reserpina – substanţa cea mai reprezentativă, produce scăderea agresivităţii şi a atenţiei, are
efecte antipsihotice şi hipotermizante şi favorizează somnul.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic se caracterizează prin accentuarea fenomenelor farmacologice menţionate
anterior. Starea de conştienţă este alterată uneori până la comă, dar coma este vigilă, bolnavul
putând fi trezit la stimuli.
Deseori, bolnavii prezintă apatie, halucinaţii, depresie, anxietate, rareori agitaţie motorie.
Sindromul extrapiramidal se caracterizează prin hipertonie în special la membrele inferioare,
tremor, distonie şi catatonie. Frecvent, bolnavii prezintă vasodilataţie periferică tradusă prin
congestia conjunctivelor, roşeaţa tegumentelor, hipotensiune arterială şi senzaţie de nas înfundat.

257
 TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-evacuarea stomacului (inducere vărsături, spălătură gastrică);
-administrare cărbune activat;
-tratamentul colapsului cardio-vascular: perfuzie endovenoasă pentru expansionarea
spaţiului vascular;
-tratamentul insuficienţei respiratorii;
-tratamentul sindromului extrapiramidal: antiparkinsoniene (Romparkin, L-Dopa);
-încălzirea bolnavului prin mijloace fizice pentru a preveni hipotermia.

INTOXICAŢIA ACUTĂ CU SALICILAŢI

Ca frecvenţă, intoxicaţia cu salicilaţi ocupă unul dintre primele locuri în cadrul intoxicaţiilor
acute.
Derivaţii salicilici sunt folosiţi în scop antialgic, antipiretic şi antiinflamator.
Din grupul salicilaţilor fac parte: acidul salicilic, acidul acetilsalicilic (Aspirina), salicilatul
de sodiu, salicilamida şi salicilatul de metil.
Viteza de absorbţie a salicilaţilor este mare indiferent de calea de pătrundere (cutanată,
digestivă).Acidul salicilic are următoarele efecte toxice:
-efect iritativ direct asupra mucoasei gastro-intestinale (hemoragii digestive oculte,gastrită
hemoragică erozivă);
-alterarea hemostazei (hipoprotrombinemie, hemoragii digestive);
-stimularea centrilor respiratori bulbari (polipnee; la doze mari – hipoventilaţie de origine
centrală, edem pulmonar);
-stimularea metabolismului oxidativ celular (creşterea termogenezei, febră, hiperglicemie cu
glicozurie, deshidratare, manifestări nervoase);
-producerea de acizi cetonici (acidoză, cetonemie, cetonurie).
Doza toxică teoretică este de 150 mg/kg, dar semne de intoxicaţie pot apare şi la doze mai
mici (100-120 mg/kg). În funcţie de salicemie, semnele de intoxicaţie apar la valori ale acesteia de
30 mg/100 ml şi devin grave la valori între 50-100 mg/100 ml.
TABLOU CLINIC
Simptomatologia debutează precoce, la 2-4 ore de la ingestie. Tabloul clinic este dominat de
semnele neurologice şi respiratorii la care se asociază febră, transpiraţii profuze, fenomene de
iritaţie digestivă şi uneori hemoragie digestivă.
Semnele respiratorii sunt reprezentate de: hiperpnee, dispnee sau dimpotrivă, în formele
severe, hipoventilaţie şi edem pulmonar acut.
Semnele gastro-intestinale includ: greţuri, vărsături, dureri abdominale mai ales
epigastralgii, hemoragie digestivă, iar manifestările neurologice : cefalee, vertij, acufene, tulburări
de vedere, stare confuzională, transpiraţii abundente, apatie, convulsii, comă.
DIAGNOSTIC POZITIV
Diagnosticul pozitiv se bazează pe anamneză, examen clinic şi dozarea salicilaţilor în sânge
şi urină.
TRATAMENT
Tratamentul vizează:
1.scăderea absorbţiei toxicului din tractul digestiv:
-provocare de vărsături;
-spălătură gastrică (în primele 10 ore de la ingestie);
-purgativ salin;
-inducerea unei diarei osmotice prin administrare orală de Manitol;
-administrare de cărbune activat.

258
 2.creşterea ritmului de eliminare renală a salicilaţilor:
-diureză osmotică alcalinizantă (perfuzare de glucoză, Manitol, bicarbonat de sodiu, clorură
de sodiu şi potasiu);
3.corectarea dezechilibrelor metabolice:
-restabilirea volemiei şi compensarea pierderilor prin perfuzie endovenoasă cu soluţie de
glucoză şi electroliţi;
-combaterea acidozei şi favorizarea eliminării renale a salicilaţilor: administrare bicarbonat
de sodiu.
Alte măsuri terapeutice:
-combaterea convulsiilor:Diazepam, reechilibrare hidro-electrolitică sau acido-bazică;
-tratamentul hemoragiilor: vitamina K i.v;
-comă, colaps şi insuficienţă renală: hemodializă, dializă peritoneală, exsanguinotransfuzie.

INTOXICAŢIA CU PLUMB
Prevalenţa intoxicaţiei cu plumb a scăzut după anii ’70 odată cu scoaterea acestuia din
vopsele şi benzină.
Sursele de contaminare cu plumb sunt:
-ţevile de plumb prin care este vehiculată apa;
-jucăriile vopsite cu aliaje de plumb;
-ustensile de bucătărie cu aliaje de plumb;
-ingestia de pământ contaminat cu praf de plumb;
-consumul de humă de pe pereţi zugrăviţi cu pigmenţi de plumb;
-locuirea lângă o zonă industrială sau lângă o zonă în care se fac construcţii;
-pardoselile vechi de vinil;
-conservele de alimente importate în cutii sigilate cu cheiţe de plumb;
-bateriile vechi.
TABLOU CLINIC
Tabloul clinic asociază:
-manifestări digestive: vărsături, anorexie, salivaţie, gust metalic, constipaţie, dureri
colicative;
-manifestări neurologice: ameţeli, tremor, iritabilitate, somnolenţă, halucinaţii, dezorientare
temporo-spaţială, crampe musculare, parestezii, paralizii, convulsii, comă;
-manifestări renale: insuficienţă renală acută.
EXAMENE PARACLINICE
Bolnavii cu intoxicaţie cu plumb prezintă:
-plumbemie crescută
-protoporfirina eritrocitară crescută
-anemie hipocromă microcitară
-coproporfirine crescute
-aminoacidurie, glicozurie, fosfaturie
-benzi metafizare dense în oasele lungi pe radiografia de genunchi şi pumn.
TRATAMENT
Tratamentul cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinală: provocare vărsături, spălătură gastrică cu bicarbonat
sodiu 1,4%;
-administrarea antidotului: D-penicilamină 20-40 mg/kg/zi, Calciu sodiu edetat 15-25
mg/kg în perfuzie, Acid dimercaptosuccinic (Dimercaprol)10 mg/kg;
-administrarea de antispastice: Papaverină 2 mg/kg i.v, Butilscopolamoniu bromură 0,10-
0,15 mg/kg în perfuzie;
-administrare de Manitol.

259
 INTOXICAŢIA CU
DIGITALĂ ŞI DERIVAŢI

Intoxicaţia acută cu digitală şi derivaţi reprezintă 3-4 % din totalul intoxicaţiilor acute
accidentale la copil.
Glicozizii cardiaci (Digoxin, Digitoxin, Lanatozid C, Deslanozid) sunt utilizaţi în
tratamentul insuficienţei cardiace. O particularitate a acestor medicamente este reprezentată de
faptul că diferenţa dintre doza toxică şi doza terapeutică este foarte mică. Doza toxică este de 2-3 g,
iar nivelele serice toxice de 4 ng/ml la prematuri şi sugari şi de 3 ng/ml la copil.
TABLOU CLINIC
Semnele precoce de supradozaj digitalic sunt greţurile, vărsăturile şi anorexia.
Cele mai importante manifestări sunt:
-manifestările cardiace: tulburări de conducere intracardiacă cu blocuri şi aritmii,
bradicardie sau tahicardie ventriculară în caz de ectopie supraventriculară sau ventriculară, tulburări
de ritm;
-manifestări extracardiace:
▪digestive: greţuri, vărsături, diaree, anorexie, sialoree;
▪nervoase: fotofobie, cefalee, astenie, somnolenţă, confuzie, dezorientare temporo-spaţială,
discromatopsie, convulsii, comă.
EXPLORĂRI PARACLINICE
Electrocardiograma poate evidenţia:
-semne de alarmă: scurtarea intervalului QT, extrasistole bigeminate, alungirea segmentului
PR;
-semne de impregnare digitalică: subdenivelare segment ST, QT scurtat, aplatizarea undei
T.
În majoritatea cazurilor există hiperpotasemie secundară blocării ATP-azei la nivelul
membranelor celulare. Dacă apare hipopotasemie, aceasta reflectă pierderile digestive, mai ales
prin vărsături.
TRATAMENT
Tratamentul intoxicaţiei digitalice cuprinde:
-decontaminarea gastro-intestinală: spălătură gastrică cu cărbune activat în primele 4 ore
urmată de administrarea unui purgativ salin; administrare de Colestiramină 4-8 g pe sondă, apoi
câte 4 g la 6 ore;
-eliminarea toxicului: diureză forţată prin administrarea de lichide în perfuzie şi furosemid;
-administrarea antidotului: clorură de potasiu 7,4% 2-4 mEq în soluţie de glucoză 5% în 1-2
ore, apoi per os sub controlul EKG;
-tratamentul bradicardiei sinusale: Atropină 0,01 mg/kg i.v./s.c., Isoprenalină 0,1-10
μg/kg/min;
-tratamentul aritmiei ventriculare: Fenitoin 5 mg/kg în perfuzie intravenoasă sub controlul
tensiunii arteriale, Propranolol 0,02-0,01 mg/kg i.v., Lidocaină 1-2 mg/kg i.v;
-anticorpii antidigoxină reprezintă tratamentul modern la formelor grave de intoxicaţie, cu
tulburări de ritm ameninţătoare de viaţă;
-repaus la pat până în momentul dispariţiei modificărilor EKG.
EVOLUŢIE ŞI PROGNOSTIC
În formele cu evoluţie favorabilă, primele semne care dispar sunt cele digestive şi neuro-
senzoriale (în 3-4 zile), iar modificările EKG dispar în 1-4 săptămâni.
Mortalitatea poate apare în 10-20% dintre cazuri.

260
 INTOXICAŢIA CU ANTICOAGULANTE

Anticoagulantele sunt reprezentaţi de antagoniştii vitaminei K (Warfarină, Dicumarol,

Fenandionă, Difenadionă, Acenocumarol) şi Heparină.
TABLOU CLINIC
Bolnavii prezintă sângerare sub diferite forme:
-rash peteşial, epistaxis, gingivoragii, echimoze;
-hemartroză;
-hematurie, melenă;
-hemoragie menigo-cerebrală;
-şoc hemoragic;
-deces.
EXAMENE PARACLINICE
-timp de protrombină prelungit în cazul intoxicaţiei cu anicoagulante cumarinice şi
inadionice;
-timp de coagulare prelungit în cazul intoxicaţiei cu Heparină;
-hematurie micro- sau macroscopică.
TRATAMENT
Tratamentul vizează:
-decontaminarea gastro-intestinală: provocare de vărsături sau spălătură gastrică;
-administrarea antidotului:
▪pentru anticoagulante cumarinice: Fitomenadion 0,1-0,3 mg/kg, maximum 10 mg i.v. sau
10 mg repetata la 2-3 zile în funcţie de evoluţia clinică şi de timpul de protrombină; transfuzie cu
sânge sau plasmă proaspătă congelată;
▪pentru Heparină: Sulfat de protamină 1% i.v. lent, maximum 50 mg (1mg neutralizează
100 UI de Heparină).

INTOXICAŢIA ACUTĂ CU CAFEINĂ

Cafeina, cel mai utilizat stimulant, se găseşte în seminţele arborelui de cafea, dar şi în frunzele
de ceai şi cotiledoanele seminţelor de cacao.
Absorbţia intestinală este mare. La copiii mai mari de 3 ani biotransformarea este intensă,
însă la copiii mai mici de 2-3 luni metabolizarea este foarte lentă şi timpul de înjumătăţire este mai
mare de 24 ore.
La o ceaşcă standard de 150 ml de cafea conţinutul în cafeină variază între 71-120 mg cafeină
pentru cafeaua Arabica şi între 131-220 mg cafeină pentru cafeaua Robusta.
Cafeina este consumată sub forma unui extract apos ca şi cafea, ceai, ciocolată fiebinte, Coca
Cola, Diet Coke, băuturi energizante, etc.
Cafeina stimulează activitatea sistemului nervos central (toate zonele cortexului cerebral),
creşte diureza, stimulează funcţiile inimii, are efect antimigrenos şi antiastmatic.
Deşi cafeina rareori cauzează toxicitate severă, au fost semnalate câteva cazuri de intoxicaţii
accidentale şi iatrogene, unele cu sfârşit letal.
Manifestările intoxicaţiei acute cu cafeină produsă prin ingerare sunt:
-stare generală alterată;
-tulburări digestive: greţuri, vărsături cu miros de usturoi, diaree, dureri abdominale;
-tulburări nervoase: cefalee, vertij, tremurături ale mâinilor, agitaţie, convulsii, delir;
-tulburări cardio-vasculare: aritmii, lipotimii, hipotensiune arterială, colaps;
-tulburări hepato-renale: poliurie, albuminurie, hepatomegalie moderată, icter, azotemie;
-rash scarlatiniform, febră.

261
 TRATAMENT
Tratamentul constă în:
-spălături gastrice urmate de administrarea unui purgativ salin (tiosulfat de sodiu) sau a
laptelui;
-administrarea antidotului: dimercaptopropranolol;
-oxigenoterapie la nevoie;
-sedative (barbiturice);
-echilibrare hidroelectrolitică.

BIBLIOGRAFIE
1.Borla Valeria – Intoxicaţii acute în Bădeţi Rodica, Babeu Alina, Babeu Nicolae, Borla
Valeria, Damian Daniela, Mihailov Delia, Popescu Barbara, Prodan Ilina – Urgenţe pediatrice –
algoritme diagnostice şi terapeutice. Editura BRUMAR, Timişoara 2005;195-267.
2.Burlea Marin – Intoxicaţii în Diaconu Georgeta. Patologie pediatrică. Ed. Spiru Haret şi
Ed. Tehnică – Info Chişinău 2003; 482-492.
3.Ciofu E, Ciofu Carmen – Esenţialul în Pediatrie, Editura Medicală Amaltea, Bucureşti
2002; 530-562.
4.Dragomir D, Popescu V – Intoxicaţiile acute la copil. Editura Medicală, Bucureşti 1985.
5.Geormăneanu M, Moldovan Zoica – Intoxicaţii exogene acute în Geormăneanu M,
Muntean I – Pediatrie, Editura Didactică şi Pedagogică R.A., Bucureşti, 1994; 358-373.
6.Iordache C – Tratat de intoxicaţii acute. Intoxicaţiile acute la copil. Editura Institutului
European Iaşi 2010.

262
 INDEX

A
Abces cerebral 202
Acidoză 18, 143, 144, 149
Adenoidita 6, 8, 9
Anemie feriprivă 1183, 184
Anemie hemolitică 76, 191
Anemie prin deficit de acid folic 190
Anemie prin deficit de G6PD 194
Anemie prin deficit de vitamina B12 189
Anemii autoimune 197
Angină 6, 7
Ascită 102
Astm bronşic 19, 22, 23, 26

B
Bronşiectazie 25
Bronşiolită 6, 15, 16, 19, 22, 25

C
Cefalee 31, 235
Celiachie 43, 50
Ciroză 49, 77
Coarctaţia aortei 88
Colici abdominale 32, 36
Comă 241- 243
Constipaţie 29-32
Convulsii 6, 31, 201, 204, 211, 212

D
Defect septal atrial 83, 84
Defect septal ventricular 81-83, 85, 90
Diabet zaharat 44, 48, 54, 76, 101, 108, 112, 122, 136-144, 146 -151
Diaree 6, 30-32, 37, 39, 53
Distrofie 119

E
Edem cerebral 234
Eliptocitoză 193
Encefalită 202
Encefalopatie 99, 100, 208, 210
Endocardită 83, 86
Epiglotită 14, 15
Epilepsie 201, 203, 206-208, 215-218
Esofagită 32
Etmoidită 10
Extrasistole 91

F
Faringită 6, 8

263
Faringoamigdalită acută 6, 7
Fenilcetonurie 151, 152, 154-162
Fibroză chistică 138

G
Galactozemie 75, 159
Gastrită 32, 43, 72
Gastroenterită 34, 36, 37
Glomerulonefrită 29, 99, 100

H
Hematurie 76, 99, 100, 102, 105, 113
Hepatită cronică 75, 77
Hepatomegalie 75, 77
Herpangină 7
Hidrocefalie 234, 243
Hipertensiune arterială 93, 94, 114
Hipertensiune intracraniană 233, 235, 236
Hipertensiune portală 32, 102
Hipocalcemie 48, 128, 131, 135
Hipoglicemie 121, 148, 149
Hipotiroidism 150, 168

I
Icter 75, 77
Intoleranţă la dizaharide 63
Intoleranţă la proteinele laptelui de vacă 32, 58
Infecţie tract urinar 101, 103 – 107, 225
Insuficienţă renală acută 108, 109, 111
Insuficienţă renală cronică 112, 115
Intoxicaţii 31
Intoxicaţia cu alcool 244
Intoxicaţia cu anticoagulante 261
Intoxicaţia cu antidepresive 255
Intoxicaţia cu cafeină 261
Intoxicaţia cu ciuperci 249
Intoxicaţia cu digitală 260
Intoxicaţia cu monoxid de carbon 252
Intoxicaţia cu neuroleptice 256
Intoxicaţia cu pesticide 248
Intoxicaţia cu plumb 259
Intoxicaţia cu salicilaţi 258
Intoxicaţia cu substanţe atropinice 253
Intoxicaţia cu substanţe corozive 246
Intoxicaţia cu substanţe methemoglobinizante 245

K
Kwashiokor 119,120

L
Laringite 6, 12, 18

264
Leucemie 44

M
Malabsorbţie 53
Malformaţii congenitale de cord 81
Malnutriţie 35, 119, 120, 124
Meningită 10, 12
Migrenă 31, 213, 214
Miocardită 18
Mucoviscidoză 19, 40

N
Neuropatie133

O
Obezitate 166-172, 1755-177, 179
Otomastoidită 11, 12
Otită 6, 10, 11

P
Paralizie cerebrală 32, 219-221, 223, 226-228
Pericardită 111
Persistenţă de canal arterial 85, 86
Pneumonii 21, 25
Prematur 16, 21, 61, 81

R
Rahitism carenţial 123, 125, 132
Reflux gastro-esofagian 25, 30, 42, 224
Regurgitaţii 30-32
Retard mintal 32, 231, 232
Rinită 6
Rinofarinigită 5, 6
Ruminaţie 32

S
Sferocitoză ereditară 192
Sindroame talasemice 195
Sindrom metabolic 178
Sindrom nefrotic 68, 101, 103
Sinuzită 6, 9, 45
Stenoză aortică 86, 87
Suflu sistolic 84

T
Tahicardie 14, 30, 36
Tetanie 133-135
Tetralogie Fallot 89
Transpoziţie de vase mari 91
Trunchi arterial comun 92
Tulburări ereditare ale matabolismului aminoacizilor 151
Tulburări ereditare ale metabolismului hidrocarbonatelor 159

265
Tulburări ereditare ale metabolismului lipidelor 162

U
Ulcer 29, 32, 33, 67, 69,70
Urgenţe pediatrice 239

V
Vărsături 30, 53, 234

266