AMILOIDOZE

Def – Afect caract prin depozite tisulare (extracelulare) de amiloid = fibrile alc din subunitati
proteice de greutate molec mica (proteine si polipeptide incorect pliate – cross- betapliate din
organism interact eronat una cu alta => fibrile insolubile), multe dintre ele fiind comp plasmatice
Tipuri de amiloid
1. primar (AL) derivat din lanturi usoare de Ig (light chain amyloidosis) – in mielomul multiplu
2. secundar (AA) – fibrile alc din SAA = prot A serica amiloidiana = prot de faza acuta produsa in
ficat – AR, spondilita anchilozanta, boli inflam intest, inf cronice
AK = amiloid cutanat alc din keratina sau precursori – apare in lichen amiloid si amiloidoza
maculara
Obs – in tesuturi – amiloidul – masa omogena, translucida, amorfa cu caracteristici tipice de fixare
(rosu de Congo – coloratie rosu-deschis la MO si birefringenta verde sub lumina polarizata) – de
obicei sub mb bazala, perivasc si de-a lungul fibrelor de colagen
DD histologic cu alte depozite – porfiria cutanea tarda, proteinoze lipoidice, milium coloid
- amiloidul are structura fibrilara – f. stabila si rezistenta – de aceea o data depozitat va persista
- 10% din amiloid nu are structura fibrilara – e alc din componenete P = derivate din SAP
(preoteina serica amiloid P care este strans legat de prot C reactiva)
Clasificare
– cutanate primare si secundare (asoc cu tum cutanate – CBC, CSC, keratoac)
- sistemice primare si sec
- ereditare
Amiloidoze primare localizate
- lichen amiloid sau papulos
- amiloidoza maculoasa
- amiloidoza maculo-papuloasa
- amiloidoza nodulara
- familiala

LICHEN AMILOID
= afect caract prin papule pruriginoase cel mai frecv pe gambe cu depozite superficiale de amiloid
Epidemio
- rara, cel mai frecvin Malaezia si China, mai frecv la B decat F, 50-60 de ani
Etiopat - traumatisme cutanate (scarpinat) => apoptoza keratinocitelor MB => elib corpi de
keratina in derm => unde sunt acoperiti de autoAc antikeratina si anti componenta P amiloidiana =>
fagocitati de MF => amiloid Ak
- tonofil din keratinoicte supuse degenrarii filamentoase => derm unde sunt modif de histiocite si
fibroblasti in amiloid
Clinic
– localizare tipica pe gambe dar si pe zone de extensie ale coapselor, antebratelor si bratelor
- papule – multe, mici, dure => turtite sau rotunde, usor stralucitoase, culoare roz-rosie maronie,
una langa alta => por conflua => placi groase (dg dif cu lichen hipertrofic sau lichen simplu cronic),
cu o scuama fina. Pot deve ni hiperkeratozice sau verucoase – nodulare , intens pruriginoase
S-a descris o forma localizata la niv pavilionului urechii (papule grupate)
HP
– depozite de material amorf roz-palid (amiloid) la vf papilelor dermice (razlete)
- acantoza, hiperkeratoza
- cel inflam dar nu apare banda lichenoida
Coloratie cu Rosu de Congo (birefringenta verde in lumina polarizata), PAS, tioflavina T = material
care fixeaza colorantul dar este dificil de vizualizat deoarece exista putine depozite de amiloid
Ac antikeratina sau anticompon P amiloidiana – prezenti

1
DD – lichen plan dar nu exista lez in alte zone, lez sunt mai roz-violacee, papule mai trutite si cu
retea Wickham (si mai putin cu scuame)
- lichen plan hipertrofic – daca exista lez nodulare
- prurigo nodular
A fost raportata asocierea cu: MEN2A (sdr. Sipple) = carcinom tiroidian medular, feocromocitom si
hiperparatiroidism
Trat
– CS cu potenta mare sub pansament ocluziv sau CS intralez, tacrolimus 0,1%
- lez localizate - chirurgie
- dermabraziune
- retinoizi aromatici – etretinat – act pe prurit, recaderi la oprirea trat – 0,7 mg/kgc
- aplicatii topice de dimetilsulfixid 10% DMSO (in Ecuador)
- Laser Nd-YAG

AMILOIDOZA MACULARA =amiloidoza interscapulara

Def – papule sau placi pruriginoase adesea hiperpigm localizate tipic in partea sup a torace post
Epid – femei, 40-70 ani, asiatici, asoc cu sdr Sipple (MEN2A)
Etiol
– traumatisme locale, evol de la notalgie parestezica treptat si e accelerat de frecare
- dupa dermatoze inflam ale spatelui
Forme
- japanese bath brush dermatitis – nylon brush dermatitis
- frictional amyloidosis
Patogenie
1. Teroria corpilor fibrilari –cel epid necrotice (corpi coloizi) sunt transformate in amiloid de catre
macrofagele si fibrobl dermice = degenerare filamentoasa
2. Teoria secretorie – amiloidul este secretat de cel bazale lezate si este asamblat la niv JDE
Clinic
– localizare interscapulara si cul maro => albastru-gri = cele mai imp caract
- pot fi afectate si picioarele, brateles si alte parti dar aproape toate cazurile debuteaza interscapular
- patch neregulat prost delimitat oval albastru-gri sau maro
-papule ferme sau placi infiltrate – lez cronice sau inflamate – dd – dermatiat atopica lichenificata
-prurit moderat – absent in 18% din cazuri
- nevoia de a manipula zona
- pac se plang de hiperpigm nu de mancarime
- aspect poikilodermic sau reticulat
HP – depozite mai discrete decat in lichen amiloid, globulare eozinofilice asem corpilor coloizi in
contact cu cel bazale la niv JDE
- papile dermice latite si aspect amorf
- discreta hiperkeratoza si hipergranuloza
Dig dif:
- hiperpigm postinflam – dificil, nu exista r. imunol antikeratina
- DA
- Lichen simplu cronic
- Notalgie parestezica – poate fi precursorul amiloidozei maculare
- R. fixe postmedicam – una sau cateva lez mai mari, apare si dispare la oprirea adm medicam
- Poikilodermia Civatte
Trat – ca si lichen amiloid, lotiune mentolata sau creme, capsaicina topica

AMILOIDOZA NODULARA
Def – placi mari si infiltrate nodulare cu amiloid localizat in special pe trunchi si picioare
Epid – f. rar, mai ales la femei in varsta

2
Etiol si patog – lanturi usoare de Ig monoclonale, poate fi prima etapa a unei boli sistemice sau
poate ramane localizata
Clinic
– localizare – pe picoare cel mai frecv dar si pe trunchi, cap, penis, vulva
- nodul rosu-maro, mai plat, cu margini proeminente sau papuloase, centru atrofic sau ulcerat
- epiderm subtire si ridat (atrofic)
- zone hemoragice (depozite de amiloid la nivel vascular cu lezarea pereti => extravazare
hemaoragica
- DZ si sdr. Sjogren
HP
– depozite amorfe in derm (nu afect jonct), perivasc si periadnexial
- epiderm atrofic
- infiltrat inflam
Dig dif
– nev lipomatos, anetoderma, atrofoderma – daca exista atrofie
- infiltrat rosu-maroniu – limfom sau leucemie
- plasmocitom cutanat
- dermatofibrom
Trat – excizie, distrugere cu laser CO2, CS intralez

AMILOIDOZE CUTANATE SECUNDARE

- depozite amiloidiene asociate cu tumori cutanate = cele mai frecv cauze de amiloid in tegument
- CBC – amiloid prezent in 50% din cazuri (observarea amiloidului la coloratia HE este redusa)
- CSC
- Keratoze seboreice
Amiloid – de tip AK, derivat din celule epiteliale, se poate atasa de fibre elastice orin componenta P
- Elastoze solare – material elastic + amiloid
- Tegument post-trat PUVA – amioid asoc ff elastice = AK = amiloidoza elastica + depozite AL
Orice tip de amiloid cu suficiente componente P se poate atas de fb elastice

AMILOIDOZA SISTEMICA PRIMARA =boala Lubarsch –Pick

= amiloidoza asociata cu productie monoclonala de lanturi usoare
Epidemiol – pac varstnici, mielom multiplu
Etiol si patog
- proliferare monoclonala de lanturi usoare (mielom multiplu, macroglob Waldenstrom,
plasmocitom Bence – Jones, boala lanturilor grele, alte limfoame maligne, gamapatii monoclonale
benigne,
Ig normale k:lambda = 2:1 => lanturi lambda fagocitate de Mf => AL mailoid
Clinic
1. Manifestari cutanate – la 30-50% din pacienti
- fragilitate vasculara (pt. ca exista infiltrate amiloidiene perivasc) =>mici hemoragii in pliuri –
pleoape si t. Periorbital = pinch purpura sau semnul ochiului de raton
- la manevra valsalva creste pres intravasc => creste nr. de hemoragii = postproctoscopic pinch
purpura
- placi infiltrate, ceroase cu supraf neteda (initial sunt papule care conflueaza)
- tegument galben – omul galben al lui Gougerot – alb-murdar sau galben-deschis pe fata cel mai
frecv dar si org genitale, scalp
- aspect sclerodermiform prin infiltrare difuza = scleroderma amyloidosum Gottron
- amiloidoza buloasa – separare epiderm de infiltratul difuz dermic +/- hemoragii, poate apare si in
amiloidoza nodulara
Dg dif - porfiria cutanata tarda, epidermoliza buloasa dobandita

3
- forma elastotica de amiloidoza = elastoza amiloidiana Winkelmann – fb elastice in piele si alte
tesuturi acoperite cu amiloid (componenta P este responsabila de legare de fb elastice)
- papule si noduli ferme albe sau galbene pe umeri, gat trunchi superior
- mai frecv se asociaza cu tulb intestinale si neurologice
- alopecie
- striatii longit ale unghiilor, ondulare, devin uscate si anonichie partiala
2. Manif mucoase – gura si rectul
- macroglosie dureroasa cu dificultati la inghitire
- limba este palida sau cu luciu ceros, cu amprente dentare
- placi infiltrate ca cele cutanate oriunde pe mucoase
- corzi vocale => raguseala
- reg perianala – noduli sau placi rectale – dd – condiloma acuminata
3. Manif sistemice
- sindrom de tunel carpian bilat
- cord – tulburair de conducere (evitare Digoxin)
- pericardita constricitva
- renal – Snf
- respir, oase – lez nodulare = amiloidoame
HP – depozite de amiloid perivasc dermice amorfe
+/- separarea jonct dermo-epid
- hemoragii
- fb elastice acoperite de amiloid
Obs – daca se face biopsie oarba exista putine sanse de punere a diagn (modif pot fi minime)
- se rec aspirare t. Adipos abdominal + colorare cu Rosu de COngo
Evol si progn – depinde de boala hemato decalnsata si org afectate
Dig dif
- pupura – boli hemato, hemoragii in elastoze solare
- placi ceroase – milium coloid
- porfirii – anumite forme
- lichen mixedematos
- placi buloase, hemoragice – lichen sclero-atrofic, elastoze solare nodulare
- noduli elastotici – dermatofibrosis lenticularis diseminata
- nevi de t. Conj
Trat – nici un trat eficient
- Melphalan + Prednisolon
+/- Colchicina

AMILOIDOZA SISTEMICA SECUNDARA

= depozite amiloidiene asoc cu boli cronice
Etiol si patog
- amiloid AA secundar procese inflam si/sau infect cronice
- boli infect cronice – TBC, lepra, sifilis tertiar
- abcese cronice – bronsiectazii, osteomielita, forme sever de acnee (acnee inversa)
- boli inflam cronice – PAR cel mai frecv, psoriasis sever
- tumori
- boli familiale – sdr Muckle-Wells, febra familiala mediteraneana
Precusorul prot serice amiloidiene –SAA este produs in ficat ca prot de faza acuta
Clinic
– pielea nu este aproape niciodata afectata
- rinichi SNf
HP – biopsie cut ocazional amiloid perivasc si in derm
Laborator

4
– se det SAA in ser
- cel mai frecv pe biopsie hepatica sau renala
Progn – in fctie de boala de baza daca exista afectare renala
Trat – tratarea bolii de baza si a afectarii renale
- Colchicina

Sdr amiloidiene ereditare

1. Febra mediteraneana familiala
– febra + dureri abd +sinovita +pleurita
- amiloidoza renala
- eruptie erizipel-like
- trat Colchicina
Sdr Muckle –Wells
- urticarie familiala din copilarie
- surditate nervoasa
- dureri ale membrelor
- nefropatie amiloidoza renala
- forme –complete si imcomplete