Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Investigatii Paraclinice - Laborator - in Reumatologie PDF
Investigatii Paraclinice - Laborator - in Reumatologie PDF
1. Explorări de laborator
a) Teste uzuale:
Folosite pentru evaluarea stării generale a pacientului, în unele cazuri pot ajuta la
diagnosticul bolilor reumatologice, ulterior importante pentru monitorizarea răspunsului la
tratament și evaluarea indicației continuării tratamentului prin aprecierea toxicității medicației
administrate.
- Hemoleucograma: modificări în multiple boli reumatice
▪ leucocitoză + trombocitoză: PR activ (15-30% din pacienți), vasculite, etc.
▪ leucocitoză cu neutrofilie: infecții, r.a. la corticoterapie, atac acut de gută, etc.
▪ leucopenie cu limfopenie: LES activ, etc.
▪ agranulocitoză: secundar tratamentului imunosupresor: Metotrexat (MTX), Leflunomid (LEF),
Azatioprină (AZA), Ciclofosfamidă (CYC), t. biologice, etc.
▪ eozinofilie: granulomatoza eozinofilică cu poliangiită (GEPA, vasculita Churg-Strauss), fasciita
eozinofilică (sdr. Shulman), alergii, parazitoze
1
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
În practica clinică ceilalți reactanți de fază acută se dozează mai rar: ex. Fibrinogen- crește în
stările inflamatorii acute, scade în tulburările de coagulare cu fibrinoliză semnificativă ex. Coagularea
intravasculară diseminată (CID), însoțit de creșterea D-dimerilor secundar degradării fibrinogenului.
Feritina se dozează în suspiciune de hemocromatoză, iar în boala Still a adultului întâlnim o creștere
semnificativă sau în sindromul de activare macrofagică. Procalcitonina este utilă în evaluarea riscului
septic al pacienților.
3
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
c) Teste imunologice
- Imunoelectroforeza: IgA, IgM, IgG- creșteri policlonale în procesele imunologice
cronice; creștere monoclonală IgG: mielom multiplu (MM), creștere monoclonală IgM: boala
Waldenström; alte modificări ale imunoglobulinelor: hipogamaglobulinemii, sdr. de
imunodeficiență, alte patologii.
- Complement: în practica clinică se dozează fracțiunea C3 și C4. CH50 (complement
hemolitic) este dificil de dozat și greu de interpretat, motiv pentru care nu a intrat în rutina clinică
dozarea acestuia. În bolile fără activare de complement, nivelul complementului va fi normal sau
crescut (fiind un reactant de fază acută). În bolile cu formarea complexelor imune, se observă un
consum de complement crescut- ex. LES, corelând cu puseele de boală; vasculite sistemice
(poliarterită nodoasă), crioglobulinemie, PR cu manifestări extraarticulare (rar), boli infecțioase, etc.
- Ac. Antinucleari (ANA): o familie de anticorpi îndreptate împotriva nucleului celular,
marker important în colagenoze; imunofluorescența indirectă (IIF) este considerat standardul de aur
în detecția ANA; se folosește un substrat celular Hep-2, serul pacientului, anticorpi marcați cu
fluoresceină care se vor lega de ANA fixați pe substratul celular, examinare cu microscopul optic
pentru a descrie aspectul ANA (omogen, pătat, centromer, inelar, nucleolar). Aspect omogen: anti-
histone, anti-Mi2; inelar: ADNdc; pătat: SS-A, SS-B, U1RNP, Sm, Ku; nucleolar: Scl70, PM/Scl;
centromer: ac. Anti-centromeri.
Valoarea se descrie printr-un raport care se obține prin diluții succesive- diluția maximă la care se
vizualizează fluorescența (ex. ANA 1:160, 1:320, 1:640, 1:1280; cu cât este necesară diluții succesive,
cu atât titrul ANA este mai crescut. ANA pozitiv se consideră la valori >1:160. Peste aceste valori
scade posibilitatea unui rezultat fals pozitiv la o persoană sănătoasă (ex. 1:160 la 5% din populația
sănătoasă, 1:320 la 3% din populația sănătoasă).
În anii 1950-1960 pentru detecția ANA se utiliza o metodă prin care celule polimorfonucleare (PMN)
fagocitau nucleii și ANA legați de aceștia. Această celulă PMN se numea celulă lupică. Astăzi această
testare se consideră inferioară față de IIF, fiindcă prezintă sensibilitate scăzută în detecția ANA
(aprox. 50-60%), necesită timp prelungit pentru efectuare și este greu de interpretat.
4
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
Societatea Americană de Reumatologie recomandă în prima fază detecția ANA prin screening IIF,
ulterior, în caz de rezultat pozitiv, efectuarea panelului pentru ac. Antinucleari.
Tabel- cei mai frecvenți ac. Antinucleari (Panel ANA)
5
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
În miozitele inflamatorii ac. Anti-Jo1 se asociază cu PM, ei fac parte din familia anticorpilor anti-
histidil-tARN-sintetaza și se pot asocia clinic cu sdr. Antisintetazic (triada: febră, fenomen Raynaud,
miozită; afectare pulmonară severă/mai rapid progresivă, cu răspuns mediu/slab la corticoterapie).
Ac. Anti-Mi2 prezintă specificitate crescută pentru DM. Prezența acestor anticorpi se ascociază cu
risc scăzut de boală neoplazică.
În practica clinică deseori întâlnim pacienți care întrunesc criteriile pentru mai multe boli autoimune,
acestea purtând denumirea de sdr. Overlap. Cei mai frecvent întâlniți anticorpi fiind: ac. Anti-Ku
(overlap miozită cu Ssc sau LES), anti-PM/Scl (overlap PM cu SSc).
Această prezentare include doar anticorpii cei mai frecvenți, în realitate existând mult mai multe
ANA, cu asociere cu anumite forme de boală sau având factori prognostic (ex. ac. Anti TIF1γ sau NXP2
la pacienții cu miozită asociere cu un risc crescut de boală neoplazică; ac. Anti-P ribosomală în LES
asociere cu afectare SNC, etc.)
- Sindrom antifosfolipidic (SAFL): anticorpii antifosfolipidici (APL) sunt: anticoagulant
lupic, ac. Anti-cardiolipină, ac. Anti-β2-glicoproteină. Pentru diagnosticul de SAFL este nevoie de un
criteriu clinic (tromboza venoasă/arterială, avorturi spontane repetate) + criteriu de laborator:
prezența unui anticorp în titru mediu/mare, demonstrat de 2x la distanță de minim 3 luni. Prezența
APL pot determina reacții fals pozitive la sifilis, respectiv prezența anticoagulantului lupic determină
prelungirea timpului parțial de tromboplastină (APTT)-astfel in vitro are efect anticoagulant, ceea ce
îi explică denumirea, însă in vivo are efect procoagulant.
- Poliartrita reumatoidă: factor reumatoid (FR)- este un anticorp anti-imunoglobulină
umană, ținta fiind fragmentul Fc al IgG. Prezintă aprox. 60-90% sensibilitate pentru PR- prezența lui
determină denumirea de „seropozitivitate” în diagnostic, iar clinic se asociază cu risc crescut de
manifestări extraarticulare. FR nu este specific pentru PR, îl putem întâlni la 5% din populația
generală, la vârstnici, în alte colagenoze, la pacienții cu boli hepatice, pulmonare, în infecții, etc.
Ac. Anti-proteine citrulinate (ACPA sau ac. Anti-CCP): ac. Împotriva unor proteine citrulinate,
rezultate din procesele inflamatorii. Citrulinarea proteinelor apare și în alte procese inflamatorii,
precum: PR, psoriazic, bolile inflamatorii intestinale (BII), la nivel pulmonar la fumători. Ac. Anti-CCP
prezintă sensibilitate crescută pentru PR (50-85%), cu o specificitate aprox. 95%. Prezența lui se
asociază cu risc de progresie radiologică rapidă.
- Anticorpi anti-citoplasma neutrofilelor (ANCA): îi regăsim la pacienții cu vasculite de
vase mici; precum granulomatoza cu poliangiită (vechea vasculită Wegener) prin prezența ac. C-
ANCA (c-aspect fluorescent în citoplasmă prin imunofluorescență) (verificat apoi prin ELISA
împotriva proteinazei3 (PR3) – cu spcificitate 95%, folosit atât pentru diagnostic cât și pentru
monitorizarea boli. În granulomatoza eozinofilică cu poliangiită (vechea vasculită Churg-Strauss) și
poliangiita microscopică se asociază cu ac. P-ANCA (p- aspect fluorescent perinuclear) (verificat ELISA
pentru MPO- mieloperoxidaza), având o specificitate mai mică
6
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
2. Explorări suplimentare
Explorările de organ reprezentate de investigații pulmonare: radiografie toracică (pleurezii, fibroză
pulmonară- FID, noduli pulmonari); HRCT (fibroză pulmonară); bronhoscopie; probe funcționale
respiratorii (FID); evaluarea tuberculozei latente prin testul Quantiferon TB Gold, etc.
Explorarea cardiacă: EKG, ecocardiografie, cateterism ventricul drept (hipertensiune pulmonară),
eco Doppler vascular, angiografie, angio-RMN, angio-CT, PET-CT (ocluzii vasculare, vasculită).
Explorarea gastrointestinală: ecografie abdominală, endoscopii digestive, tranzit baritat, RMN/CT
abdominal, biopsie stomac/intestinale, etc.
Explorarea secreției salivare, lacrimale: test Schirmer, măsurare secreție salivară, biopsie glandă
salivară minoră (sdr. Sjogren). Examen oftalmologic: fund de ochi periodic la pacienții sub tratament
cu Hidroxichloroquină.
Explorare musculară: EMG, biopsie musculară, RMN muscular (miozite inflamatorii).
Screening neoplazic la bolile autoimune cu posibilă asociere de boli tumorale: radiografie toracică,
ecografie abdominală, ± CT/RMN toraco-abdomino-pelvin, mamografie, consult
ginecologic/examen citologic Babeș-Papanicolau, CA125, ± alți markeri tumorali, PSA total, consult
urologic, alte explorări în funcție de acuzele pacientului.
3. Explorări imagistice
Explorările radiografice, ecografice, imagistice avansate (CT, RMN), DXA, capilaroscopie periunghială
se vor discuta în cadrul stagiilor de Balneologie.
Bibliografie: 1. Ruxandra Ionescu- Reumatologie Curs Universitar, 2017
2. Sterling G. West- Rheumatology Secrets, 2015
7
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
1. Poliartrită reumatoidă
• HLG: leucocitoză, trombocitoză (15-30% din cazuri)
-anemie inflamatorie (normocromă, normocitară)
• Biochimie, ex. urină: fără modificări
• VSH, PCR crescut
• FR, ac. anti-CCP crescuți (seropozitiv/seronegativ)
• pentru diagnostic diferențial: ANA negativ, afectare articulară mecanică, etc.
• EKG, radiografie toracică, ± ecografie abdominală
• Ecografia musculoscheletală a articulațiilor afectate, radiografie comparativă
mâini+picioare/ alte articulații afectate
• Se recomandă pentru inițiere tratament imunosuresor: AgHBs, Ac. anti-HCV (+ Ac. anti-HBs,
Ac. anti-HBc totali)
2. Spondilită anchilozantă
• HLG: trombocitoză (±)
-anemie normocromă, normocitară
• Biochimie, ex. Urină: N
• VSH, PCR crescut
• HLA-B27 pozitiv (aprox. 90-95% din pacienți)
• Pentru diagnostic diferențial: FR/ac. Anti-CCP (în afectare perferică), DD lombalgii cu
caracter mecanic/lombalgii specifice, etc.
• EKG, radiografie toracică (fibroză pulmonară apicală)
• Radiografie pelvină pentru articulațiile sacroiliace (incidența Ferguson), /RMN pelvin
pentru articulațiile sacroiliace; radiografie coloana dorso-lombară (stadii avansate)
• Ecografie musculoscheletală în afectarea periferică, entezite
• Consult oftalmologic în susp. Uveită
• Ecocardiografie: insuficiență aortică
• Spirometrie (afectare articulații costovertebrale- disfuncție respiratorie restrictivă)
3. Artrită psoriazică
• HLG: ±leucocitoză
anemie normocromă normocitară
• Biochimie: Ac. uric crescut (10-20%); ex. urină: N
• VSH, PCR crescut
• Pentru diagnostic diferențial: FR/ac. Anti-CCP, DD alte artrite inflamatorii, artrită reactivă,
artrită urică, etc.
• EKG, radiografie toracică
• Radiografia articulațiilor afectate, comparativă mâini și picioare, pelvină pentru
sacroiliace
8
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
5.Sclerodermia sistemică
• HLG: N/ anemie normocromă, normocitară
• Biochimie: N (excepție criza renală sclerodermică), ex. Urină: N
• VSH, PCR: ± modificat
• ANA, Ac. Anti-Scl70/ ac. Anti-centromeri poz., etc.
• Evaluări de organ: EKG, ecocardiografie, în caz de susp. HTP: cateterism ventricul drept
• Radiografie toracică, probe funcționale respiratorii, DLCO (capacitatea de difuziune a
monoxidului de carbon), ± HRCT
• Capilaroscopie periunhială
• Manometrie esofagiană, endoscopie digestivă superioară, pasaj baritat
• ± screening paraneoplazic
• DD: sindroame scleroderma-like
6. Miozite inflamatorii
• HLG: anemie normocromă, normocitară
• Biochimie: CK, LDH, GOT crescut; ex. Urină: N
• VSH, PCR: crescut
• Ac. Anti-Jo1/ anti- Mi2 poz., etc.
• Biopsie musculară, EMG, RMN/ecografie musculară
• EKG, ecocardiografie
• Capilaroscopie periunghială
• Radiografie toracică, probe funcționale respiratorii, DLCO ±HRCT
• Endoscopie digestivă, pasaj baritat, ecografie abdominală
9
Disciplina: Reumatologie, BFK și medicină fizică
Reumatologie- stagiul nr. 3
8. Boala artrozică
• HLG: N
• Biochimie: N, ex. Urină: N
• VSH, PCR: N
• Radiografia articulațiilor afectate, ecografie musculoscheletală
9. Osteoporoza
• markerii activității osteoblastice (osteoformatori): ALP și izoenzima osoasă, osteocalcina,
osteonectina, peptidul colagenului de tip I
• markerii activității osteoclastice (resorbtivi): prezenți in sange (fosfataza acidă), prezenți în
urină (raport Ca/creatinină, raport hidroxiprolină/creatinină, hidroxiprolină, N-telopeptidul
si C-telopeptidul colagenului de tip I)
10