Hipotonia infantila.

Sindromul Copilului “moale”.

Studenta: Arnaut Mirabela.

Gr. 1418
Definitie:
Hipotonia reprezinta tonusul muscular redus, adica gradul de
tensiune sau rezistenta pentru a intinde un muschi, implicind
adesea forta musculara redusa. Hipotonia musculara nu este o
afectiune medicala specifica, ci o manifestare potentiala a multor
alte afectiuni care afecteaza controlul nervilor motori de catre
creier sau forta musculara. De cele mai multe ori hipotonia este
un important semn de boli specifice la un nou- nascut, putind fi
unicul semn al unor tulburari de sistem nervos central, de sistem
muscular sau chiar a unor patologii genetice. 

In cazul bebelusilor care prezinta hipotonie musculara, acestia sunt comparati

cu „papusi ”, „sac cu jeleu”, „perna cu budinca” din cauza ca musculatura
nu le influenteaza in niciun fel postura atunci cand sunt tinuti in brate si
pot aluneca cu usurinta din brate.
 Care este etiologia hipotoniei?
A. Etiologie congenitala
Persoana se naste cu afectiunea sau aceasta se manifesta pana la varsta de sase luni a copilului.
- Afectiuni genetice, acestea reprezinta cea mai frecventa cauza: sindromul Down, sindromul de deletie
a cromozomului 22q13, deficitul de 3-Metil-crotonil-CoA carboxilaza, boala Canavan, miopatia
centronucleara (inclusiv miopatia miotubulara), coreea centrala Hungtington, sindrom Cohen, sindrom
de fragilitate X, sindrom griscelli tip I (sindrom Elejalde), afectarea glandei pituitare si a hormonului de
crestere, atrofie musculara infantila a coloanei vertebrale (boala Werdnig-Hoffman), sindrom Marfan,
distrofie miotonica, boala Niemann-Pick, hiperglicemia non-ketonica sau encefalopatia glicinica,
sindromul Prader-Willi, sindromul Rett, displazia septo-optica (sindrom de Morsier), deficit de
dehidrogenaza succinica semialdehida, boala Tay-Sachs, trisomia 13, sindrom William. 
- Anomalii de dezvoltare: ataxie cerebrala, disfunctia integrarii senzoriale, dispraxia de dezvoltare,
hipotiroidism, teratogeneza de a expunerea in utero la benzodiazepine 
B. Etiologie dobandita
Afectiunea debuteaza dupa nastere.
- Genetica: distrofia musculara - cea mai comuna cauza, leucodistrofia metacromatica, sindrom Rett,
atrofia musculara a coloanei vertebrale 
- Infectioasa: encefalita, sindrom Guilian-Barre, botulism inflantil, meningita, poliomielita, sepsis 
- Toxine: acrodinia infantila (otravirea in copilarie cu mercur) 
- Afectiuni autoimune: Miastenia gravis - cea mai comuna cauza dintre bolile autoimune, reactii
anormale la vaccinuri, boala celiaca. 
- Afectiuni metabolice: hipervitaminoze, rahitism, icter nuclear 
- Neurologie: leziuni traumatice la nivelul creierului, leziuni ale neuronilor motori inferiori si leziuni ale
neuronilor mototri superiori. 
- Alte cauze: disfunctii ale sistemului nervos central inclusiv leziuni cerebeloase si atac cerebral,
hipotiroidism, sindrom Sandifer.
 Cum se manifesta hipotonia?

Copii care sufera de hipotonie musculara prezinta in general

un tablou clinic specific alcatuit din manifestari obiective:
 intarzierea capacitatii motorii
 dificultati in a-si ridica capul in timp ce stau in decubit ventral
 dificultati in a se rostogoli, in a se ridica intr-o pozitie sezanda sau in
a o mentine
 dificultati in a se alimenta si dificultati de vorbire
 articulatii hipermobile sau hiperflexibile
 pierderea salivei
 reflexe slabe
 forta scazuta
 oboseala musculara
 Anamneza si Examenul Clinic:
Antecedentele familiale: consanguinitatea si existenta cazurilor similare in familie
(ex.: mama cu miastenie sau cu boala Steinert).
Debutul bolii: primele simptome si afectiunile copilului (asocierea cu unile dismorfii,
aspectul faciesului, configuratia toracelui, motricitatea spontana a membrelor, forta
musculara, tonusul trunchiului si membrelor, reflexele osteotendinoase).
Tonusul muscular: variaza la sugar cu virsta, deaceea trebuie de tinut cont de acest
parametru in apreciere hipotoniei.
Inspectia membrelor in pozitie de decubit dorsal: membrele superioare sint intinse
de-a lungul corpului sau sint departate de corp, repauzindu-se pe pat pe fata lor
dorsala; membrele inferioare au o pozitie evocatoare, repauzindu-se pe planul
patului prin fata lor externa, copsele fiind in abductie si gambele in unghi drept pe
coapse.
Palparea maselor musculare este frecvent dificila la sugar, datorita grosimii tesutului
adipos; in plus este dificil de apreciat si consistenta anormal de moale a muschilor,
iar mobilitatea transversala in raport cu insertiile tendinoase ale muschilor este
excesiva.
Diagnosticul de hipotonie se bazeaza mai ales pe mobilitatea pasiva, cu aprecierea
hiperextensibilitatii si pasivitatii.
Hiperextensibilitatea: se studiaza prin mobilizarea la maxim a unui segment
corporal;
- membrele superioare se evoluiaza prin proba “fularului”- flexia antebratului si
extensia mainii pe antebrat si a degetelor pe mina.
- membrele inferioare- mobilizarea fiecarui segment supraiacent.
- axul corpului- flexia si extensia capului pe trunchi.
!Trebuie de tinut cont ca la copilul dreptaci este prezenta o mare extensibilitate din
partea dreapta.
Pasivitatea: se evaluiaza prin gradul de rezistenta a muschiului la “alungire”;
- studiul balansului/balotarii pasive provocate- impunind unei articulatii miscari
alternative rapide (ex.: la nivelul pumnului) si prin mobilizarea in mai multe
reprize si cu viteze variabile a unui segment de membru in raport cu un segment
adiacent, mentinut fix.

La finele examenului clinic se va aprecia daca este vorba de un deficit motor

generalizat sau localizat, daca acesta este sever sau moderat, ceea ce permite
diferentierea hipotoniilor.
 Tipurile de hipotonie:
 Paralitice- datorate unor afectari a “efectorilor”, in cazult leziunilor SNP
 Non-/discret paralitice- datorate unei deficiente a mecanismelor reglatoare,
ca in maladiile SNC.
Hipotoniile paralitice- manifestari ale sindromului de neuron periferic ce
afecteaza celulele cornului anterior, n. periferic, sinapsei neuro-musculare si
muschilor .
Se asociaza cu:
 Atrofie musculara
 Abolirea/diminuarea reflexelor osteotendinoase
 Absenta/diminuarea miscarilor voluntare, automate, cinetice, reflexe.
Hipotoniile nonparalitice- leziune a neuronului motor central, interesint
cortexul piramidal, nucleii cenusii bazali, cerebelul, trunchiul cerebral.
Se asociaza cu:
 Hipotonie axiala
 Hipotonia membrelor
 Copil cu hipotonie

Anamneza si examenul clinic

Evaluare tipului si gradului hipotoniei

Neparaclinic Paraclinic

Electroliti, uree, creatinina, Ca, glucoza,

Mg, ac. aminici si ac. organici urinari
Teste functionale tiroidienem

Anormale Normale
Consult neurologic
Se exclud: Electromiografie
Maladii generale / viscerale Viteza de conducere in n. periferic
Maladii constitutionale Enzime musculare
Aberatii cromozomiale
Maladii metabolice Se va lua in considerare:
Maladii cistigate Electroencefalograma
Afectiuni viscerakle grave Punctia lombara
Maladii metabolice Testul la neostigmina
Maladii endocrine

Rezultate anormale Rezultate normale

Continuare fig. 2 Hipotonia congenitala esentiala

 Rezultate anormale

Maladii neurologice Afectarea unitatii motorii

Afectiuni acute :
Neuronul motor periferic Jonctiunea neuro-musculara Muschi
Maladii encefalice
Mielopatii acute Cornul Anterior Miastenia Miopatii
Amiotrofia spinala anterioara Distrofii musculare
Afectiuni cronice : Tulburari miotonice
Radacini/trunchiuri nervoase Miopatii congenitale
Encefal opatii cronice Polineuropatii periferice Miopatii metabolice
(paralezii cerebrale) Poliradiculonevrita acuta Miopatii inflamatorii
Alte sindroame hipotone (sd. Guillain-Barre) Miopatii mitocondriale
Poliradiculonevrita cronica
Polineuropatii periferice acute
Polineuropatii periferice cronice
- Cistigate
- Constitutionale (mld. Refsum)
Leucodistrofii
 Tratamentul
In prezent nu exista un tratament eficient pentru cele mai multe dintre cauzele
hipotoniei, iar manifestarile obioective pot fi pe termen lung. Cazurile de hipotonie
depinde de natura afectiunii subiacente.

Pentru ingrijirea unui copil care sufera de hipotonie, este necesara o echipa de
specialisti:
- medici pediatri,
- neurologi,
- neonatologi,
- geneticieni,
- fizioterapeuti,
- kinetoterapeuti,
- logopezi,
- asistente medicale specializate.

In situatia in care se cunoaste afectiunea subiacenta, tratamentul se va indrepta catre

aceasta, asociat cu tratamentul simptomatic al hipotoniei.
 Tratamentul
In cazurile foarte severe, tratamentul poate fi, in prima faza, doar unul
de suport precum:
- asistarea mecanica cu functiile vitale ca respiratia sau hranirea
- exercitii fizice pentru a preveni atrofia musculara si mentinerea
mobilitatii articulare
- masuri pentru prevenirea infectiilor oportuniste - pneumoniile.

Tratamentele indreptate catre imbunatatirea starii neurologice implica :

- medicamente pentru atac cerebral
- medicamente pentru stabilizarea metabolica
- interventie chirurgicala pentru a elibera presiunea din cadrul unei
hidrocefalii.
 Tratamentul
Kinetoterapia si fizioterapia sint cruciale pentru mentinerea
stabilitatii posturale statice si dinamice, capacitati alterate
de hipotonie.
Un fizioterapeut poate stabili:
- exercitii specifice pentru a optimiza controlul postural, in
acest fel crescand echilibrul si siguranta.
- utilizarea tehnicilor de stimulare neuromusculare/senzoriale
precum intinderea rapida, rezistenta, aproximarea
articulatiilor si apasarea pentru cresterea tonusului prin
facilitarea contractiei musculare.
- stimulare neuromusculara electrica.
Va multumesc!