TULBURARILE DE COMPORTAMENT MOTOR

- HIPERKINEZII –
- (TREMOR, MIOCLONUS, DISTONIE)

DR. MIHAI VASILE

UMF “CAROL DAVILA” BUCURESTI

 OBIECTIVELE CURSULUI:

1. DEFINITII SI CLASIFICAREA HIPERKINEZIILOR

2. TREMORUL

3. MIOCLONUS

4. DISTONIA
 DEFINITII/ TERMENI

• TULBURARILE DE COMPORTAMENT MOTOR :

• COMPORTAMENT MOTOR ANORMAL DE TIP

• HIPOKINETIC
• HIPERKINETIC

• SAU O EXECUTIE ANORMALA A MISCARILOR IN ABSENTA TULBURARII

STARII CONSTIENTA

• NU SE MAI FOLOSESTE TERMENUL DE “TULBURARI EXTRAPIRAMIDALE”

• TULBURARI MOTORII CENTRALE CE NU EFECTEAZA CAILE

CORTICOSPINALE

• „DISKINEZII” – MISCARI ANORMALE/ NENATURALE:

• SARACIREA MISCARILOR (BRADI/ HIPOKINEZIE)

• LIPSA MISCARILOR (AKINEZIE)
• EXCESUL DE MISCARI SPONTANE (HIPERKINEZIE)
 ATENTIE LA UTILIZAREA TERMENULUI DE DISKINEZIE !!!

N.B.

• IN CLINICA TEREMENUL DE DISKINEZII ESTE UTILIZAT PENTRU:

AFECTIUNI IATROGENE CAUZATE DE EXPUNEREA LA ANTAGONISTI

DOPAMINERGICI (DISKINEZII TARDIVE) SAU LEVODOPA

(DISKINEZII LEVODOPA INDUSE)

DISTONIE
MISCARI SACADICE OCULARE
 DIAGNOSTICUL TULBURARILOR DE MISCARE

• SUNT MISCARI INVOLUNTARE? –DIAGNOSTIC DIFERENTIAL CU

• MANIERISME – MISCARI VOLUNTARE EXAGERATE
• EPILEPSIE – MISCARI INVOLUNTARE + TULB. ALE STARII DE CONSTIENTA
• BOLI PSIHIATRICE - MISCARI INVOLUNTARE ASOCIATE UNOR
TULBURARI DE GANDIRE

• CARE SUNT CARACTERISTICILE CLINICE ALE MISCARILOR INVOLUNTARE?

• RITMICITATE
• VITEZA
• DURATA
• ASPECT
• SUPRESIBILITATE
• REGIUNE AFECTATA
• FOCALE/ SEGMENTARE/ HEMICORP/GENERALIZATE
 CLASIFICAREA TULBURARILOR DE COMPORTAMENT MOTOR

HIPERKINEZII
HIPOKINEZII:
• TREMOR
• PARKINSONISM
• DISTONIE
• CATATONIE
• ATETOZA
• “STIFF MAN” SINDROM
• COREE
• BALISM
• TICURI
• MIOCLONUS
• STEREOTIPII
• AKATISIE
• ATAXIA
HIPERKINEZIILE
TREMOR
 TREMOR

• MISCARE INVOLUNTARA RITMICA SI OSCILATORIE A UNEI PARTI A

CORPULUI IN JURUL UNUI AX/ PLAN CENTRAL
• RITMICA
• DIFERENTIERE CU ALTE TIPURI DE MISCARI INVOLUNTARE
• COREE (ARITMICA)
• TICURI (ARITMICE/ SCURTE/ CONTROLATE VOLUNTAR)
• OSCILATORIE
• OBSERVAREA CLINICA A PACIENTULUI – EXPERIENTA NEUROLOGULUI
• MISCARI IN JURUL UNUI AX
• FLEXIE - EXTENSIE
• SUPINATIE – PRONATIE
• INCLINAREA CAPULUI ANT-POST/ STG-DREAPTA
• DIFERENTIERE:
• MIOCLONUS (POATE FI RITMIC UNEORI) DAR NU OSCILATOR

Postgrad Med J 2011;87:623e629.

 TIPURI DE TREMOR

• TREMOR DE REPAUS:
• APARE IN PARTI ALE CORPULUI CARE NU SUNT IN MOD VOLUNTAR ACTIVATE SI CARE NU SE
AFLA SUB EFECTUL GRAVITATIEI
• TREMOR DE ACTIUNE:
• PRODUS DE ORICE CONTRACTIE VOLUNTARA MUSCULARA
• TREMORUL POSTURAL:
• CAND SEGMENTUL RESPECTIV MENTINE VOLUNTAR O POZITIE IMPOTRIVA
GRAVITATIEI/ SE AGRAVEAZA IN ANUMITE POSTURI
• TREMORUL KINETIC:
• SIMPLU/ GESTUAL SPECIFIC
• TREMOR INTENTIONAL:
• APARE IN TIMPUL UNOR MISCARI DE ATINGERE A UNEI TINTE
• DE EXEMPLU PROBA INDICE NAS
• TREMORUL ISOMETRIC:
• APARE DATORITA CONTRACTIEI SUSTINUTE MUSCULARE

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4, MOVEMENT

DISORDERS): 959–975.
 ANAMNEZA IN TREMOR TREMORUL PARKINSONIAN

1. VARSTA LA DEBUT
• DEBUTEAZA DUPA VARSTA DE 60 DE ANI
2. ISTORICUL MEDICAL
• ISTORIC MEDICAL FARA IMPORTANTA
3. ISTORICUL FAMILIAL
• POT FI SI CAZURI FAMILIALE
4. ZONA AFECTATA INITIAL – EXTENSIA
• UNILATERAL/ MANA SAU PICIOR
5. CAND APARE?
• IN REPAUS
6. FACTORI AGRAVANTI/ AMELIORANTI (ALCOOL)
• CONCENTRAREA/ EMOTIILE
7. EVOLUTIE TEMPORALA – PROGRESIVA ?
• EVOLUTIE PROGRESIVA
8. AU APARUT SI ALTE SIMPTOME ASOCIATE ?
• ASOCIAZA SI ALTE SEMNE DE PARKINSONISM
9. RASPUNSUL LA TRATAMENTE
(BRADIKINEZIA OBLIGATORIE)

• NU SE AMELIOREAZA DUPA ALCOOL

• PARTIAL RASPUNS LA TERAPIA DOPAMINERGICA

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4, MOVEMENT DISORDERS):
959–975.
 CARACTERISTICILE CLINICE
ALE TREMORULUI
• ZONA ANATOMICA AFECTATA:
• UN MEMBRU/ DOUA MEMBRE/ TOATE MEMBRELE/ CAP
• SIMETRIC/ ASIMETRIC
• CE IL ACTIVEAZA?
• DE REPAUS
• DE ACTIUNE
• POSTURAL
• KINETIC
• AMPLITUDINEA:
• MICA
• MARE
• FRECVENTA TREMORULUI:
• MAI MICA DECAT A TREMORUL FIZIOLOGIC (9-12 Hz)
• IN SPECTRUL TREMORULUI FIZIOLOGIC
• INALTA Kailash P Bhatia 1, Peter Bain 2, Nin Bajaj 3, Rodger J Elble 4, Mark Hallett 5, Elan D Louis 6, Jan Raethjen 7, Maria
Stamelou 8, Claudia M Testa 9, Guenther Deuschl – “Consensus Statement on the classification of tremors. from the task
force on tremor of the International Parkinson and Movement Disorder Society”, Mov Disord, 2018 Jan;33(1):75-87.
 CLASIFICAREA
TREMORULUI

- TIPURI DE TREMOR -

• TREMOR FIZIOLOGIC EXAGERAT

• TREMOR ESENTIAL CU VARIANTE
• TREMOR DISTONIC
• TREMOR PARKINSONIAN
• TREMOR CEREBELOS
• TREMOR HOLMES
• TREMOR PALATAL
• TREMOR NEUROPATIC
• INDUS DE MEDICATIE
• TREMOR PSIHOGEN

GUNTHER DEUSCHL,JAN RAETHJEN,

MICHAEL LINDEMANNPAUL KRACK
MUSCLE & NERVE June 2001
 PRINCIPALELE MECANISME ALE TREMORULUI

• OSCILATII MECANICE ALE EXTREMITATILOR

• EXTREMITATILE POT OSCILA CONFORM UNOR FRECVENTE DE REZONANTA DIFERITE (25 HZ DEGETE, 6-8 HZ MANA
ETC.)

• ACTIVARE REFLEXA CE PRODUCE O ACTIVITATE OSCILATORIE INTR-O RETEA

• ACTIVARE REFLEXA CONTINUA PRIN BUCLE FUNCTIONALE INTRE MUSCHII AGONISTI SI ANTAGONISTI

• ACTIVITATEA UNOR STRUCTURI OSCILATORII CENTRALE

• UNII NUCLEII AU NEURONI CU ACTIVITATE RITMICA – ACTIVITATE RITMICA INDUSA IN NN MOTORI SPINALI
• DE EX LA ANIMALE NC. OLIVAR INFERIOR SAU TALAMUS

• SISTEME DE FEEDFORWARD SAU DE FEEDBACK INSTABILE IN CEREBEL

• SISTEME DE FEEDBACK INTARZIATE
• FEEDFORWARD DISFUNCTIONAL – CEREBELUL PRIMESTE O COPIE A SEMNALULUI DE MISCARE DE LA CORTEX SI
ADAPTEAZA PARAMETRII MISCARII CONFORM STATUSULUI MOTOR

GUNTHER DEUSCHL,JAN RAETHJEN, MICHAEL

LINDEMANNPAUL KRACK MUSCLE & NERVE June 2001
 EXAMENUL CLINIC AL PACIENTULUI CU TREMORI

A. TREMOR AL MEMBRELOR:

• EXISTA TREMOR POSTURAL ?

• MANEVRE DIFERITE

• SPIRALA LUI ARHIMEDE

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4,

MOVEMENT DISORDERS): 959–975
• EXISTA TREMOR KINETIC ?
• PROBA INDICE-NAS EXISTA TREMOR DE REPAUS ?
• PROBA INDICE-INDICE NAS • PE SCAUN/ INTINS PE PAT RELAXAT
• PROBA CELOR 2 PAHARE

B. TREMOR AL CAPULUI
C.TREMOR AL MANDIBULEI

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4,

MOVEMENT DISORDERS): 959–975
 TREMORUL IN BOALA PARKINSON (I)

• DEBUT UNILATERAL
• FRECVENT MEMBRU SUPERIOR DISTAL
• DAR POATE FI SI LA MEMBRUL INFERIOR
• SAU LA NIVELUL HEMICORP
• EVOLUTIE ASIMETRICA
• PE PARTEA PE CARE A DEBUTAT RAMANE MAI INTENS
• TREMOR DE REPAUS
• APARE SI POSTURAL – REEMERGENT
• DISPARE LA ACTIUNE
• FRECVENTAJOASA
• SPECTRU CLASIC 4-7 Hz
• DAR POATE FI MAI RAPID

G. Deuschl - The Pathophysiology of Tremor, MUSCLE & NERVE June 2001

 TREMORUL IN BOALA PARKINSON (II)

• ASPECT CLASIC LA MINA DISTAL

• “NUMARAT BANI”
• SE POATE EXTINDE SI LA NIVELUL EXTREMITATII CEFALICE
• DAR PREDOMINANT INFERIOR
• BARBIE/ LIMBA
• SE EXACERBEAZA IN MERS
• SE EXACERBEAZA LA UNELE ACTIVITATI MENTALE
• DISPARE IN TIMPUL SOMNULUI (DIFERENTIERE DE TREMORUL MIOCLONIC)
• POATE AVEA SI CARACTER POSTURAL DAR ASIMETRIC
• TREMORUL POSTURAL REEMERGENT
• POATE DIFERENTIA BOALA PARKINSON DE ALTE CAUZE DE SINDROM PARKINSONIAN ATIPIC
• TREMORUL CARE REAPARE CU O LATENTA DE 5-10 SECUNDE POSTURAL LA FIECARE SCHIMBARE A
POZITIEI MEMBRULUI RESPECTIV

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4, MOVEMENT DISORDERS):
959–975
 TREMORUL ESENTIAL (I)

• DOUA VARFURI DE INCIDENTA (20-40 ANI SI > 60 ANI)

• ISTORIC FAMILIAL – COMPONENTA GENETICA

• TIP DE TREMOR :

• TREMOR DE ACTIUNE:
• TREMOR KINETIC – 50 % DINTRE PACIENTI INTENTIONAL
• KINETIC > POSTURAL
• AFECTEAZA INCHEIETURA MAINII FRECVENT
• MISCARILE DE TIP FLEXIE EXTENSIE > ROTATIE
• DESEORI SIMETRIC/ ASIMETRIC
• RAR STRICT UNILATERAL

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4,

MOVEMENT DISORDERS): 959–975
 TREMORUL ESENTIAL (II)
• ZONE AFECTATE:

• MB SUPERIOR FRECVENT
• TREMOR AL GATULUI
• CAND APROPIE CAPUL FLECTAT ANTERIOR DE O TINTA
• SE EXTINDE LA:
• CAP
• MAI MULT LA FEMEI
• ASPECT “YES-YES”/ “NO-NO”/ COMPLEX MULTIDIRECTIONAL
• POSTURAL
• DISPARE IN POZITIA CU CAPUL IN REPAUS PE PERNA
• MANDIBULA
• CU GURA DESCHISA (IN BP MAI FRECVENT CU GURA INCHISA)
• VOCE
• RASPUNS PARTIAL FAVORABIL NESPECIFIC LA ETANOL IN CANTITATI MICI

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4,

MOVEMENT DISORDERS): 959–975
 TRATAMENTUL TREMORULUI ESENTIAL

• PROPRANOLOL
• Doze ce incep de la 20 mg/ zi pina la 360 mg/ zi
• Varstnici: 80-100 mg/ zi datorita bradicardiei
• Alte betablocante – mai putin eficiente
• PRIMIDONA:
• Doze ce incep de la 25 mg/ zi pina la 500 mg/ zi de obicei
• Maximum 1500 mg/ zi
• Greata si instabilitate – la 25 % dintre pacienti

• 30 – 70 % DINTRE CEI CU TREMOR USOR/ MODERAT RASPUND

• ALTE CLASE DE MEDICAMENTE CE POT FI UTILIZATE:

• TOPIRAMAT
• GABAPENTINA
• BENZIODIAZEPINE
• PENTRU TREMOR REFRACTAR LA TRATAMENTUL MEDICAMENTOS:

• STIMULARE CEREBRALA PROFUNDA (DBS) NC VIM TALAMIC

• TALAMOTOMIE
• GAMMA KNIFE
• FUS
TREMOR FIZIOLOGIC EXAGERAT

• FRECVENTA MARE SI AMPLITUDINE MICA

• LA MAINI SAU VOCE, NU AFECTEAZA CAPUL
• POSTURAL SI NU KINETIC
• INCARCATURA CU GREUTATI DIMINUA TREMORUL (DE TIP PERIFERIC)
• TRATAMENT (+/- ASOCIAT ANXIETATII )– PROPRANOLOL SI SAU BENZODIAZEPINE

TREMORUL DISTONIC
• ATAT LA SEGMENTELE CU DISTONIE CAT SI LA CELE FARA DISTONIE
• ATAT DE REPAUS CAT SI DE ACTIUNE
• ASPECT NEREGULAT/ ARITMIC (ESTE MISCARE TREMURANDA?)
• POSTURI ANORMALE IDENTIFICATE LA EXAMENUL CLINIC
• FRECVENT LA NIVELUL GATULUI IN DISTONII CERVICALE
• POSTURI/ INCLINARI
• HIPERTROFIE MUSCULARA
• NU DISPARE IN REPAUS CU CAPUL PE PAT CA IN TREMORUL ESENTIAL
• TRATAMENTUL DISTONIEI
TREMORUL ORTOSTATIC:
• APARE DOAR IN PICIOARE/ DISPARE LA MERS/ IN REPAUS
• FRECVENTA CRESCUTA – 14-16 HZ
• SIMTIT DE CATRE PACIENT/ VAZUT SAU AUSCULTAT CU STETOSCOP
• SEMNUL ELICOPTERULUI
• VARIANTA DE TREMOR ESENTIAL

TREMORUL CEREBELOS:
• TREMOR PREDOMINANT INTENTIONAL
• DAR ESTE DE FAPT HETEROGEN
• SI POSTURAL/ REPAUS SI ORTOSTATIC
• ASOCIAT ALTOR SEMNE CEREBELOASE
TREMORUL HOLMES:

• TREMOR RUBRAL/ MEZENCEFALIC

• UNILATERAL
• TREMOR DE REPAUS+POSTURAL+KINETIC (KINETIC> POSTURAL> REPAUS)
• FRECVENTA JOASA 5 HZ
• +/-ASOCIAT CU ALTE SEMNE NEUROLOGICE DE AFECTAER DE TC
• LATENTA DE 1 LUNA – 2 ANI DUPA UN AVC/ TRAUMATISME/ SM
• LEZIUNI VIZIBILE NU DOAR IN TRUNCHIUL CEREBRAL CI SI IN TALAMUS
• TRATAMENT CU LCE + BETABLOCANTE EVENTUAL DBS
 TREMORUL INDUS DE MEDICAMENTE

• TREMOR CU AMPLITUDINE MICA

• DE OBICEI CU FRECVENTA MAI INALTA 8 –12 HZ
• MAI DEGRABA POSTURAL
• SIMETRIC
• SE DEZVOLTA IN ASOCIERE CU FOLOSIREA UNEI MEDICATII
• EX.: LITHIU, ANTIDEPRESIVE, VALPROAT

TREMORUL TARDIV:

• SPRE DEOSEBIRE DE TREMORUL CEREBELOS SI TREMORUL PSIHOGEN(CARE DIMINUA IN TIMPUL

UNEI EXAMINARI INDELUNGATE) - PERSISTENT

• DE OBICEI PREZENT SI IN REPAUS & IN TIMPUL MISCARILOR VOLUNTARE

• EXAMEN DAT SCAN – LA UNII DINTRE PACIENTI

Elan D. Louis- “Tremor”, CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25 (4,

MOVEMENT DISORDERS): 959–975
 TREMORUL PSIHOGEN

• ANAMNEZA:
• DEBUT BRUSC/ INCETEAZA BRUSC
• FLUCTUANT CA EVOLUTIE INCLUSIV REMISIE
• ISTORIC DE SOMATIZARE
• APARITIA SI DE ALTE SIMPTOME NEUROLOGICE NEEXPLICABILE
• ASPECT LA EXAMINARE:
• ATIPIC
• COMBINATIE ATIPICA DE REPAUS/ KINETIC/ POSTURAL
• FRECVENTA DIFERITA PE PARCURSUL EXAMINARII
• DIRECTIE DIFERITA PE PARCURSUL EXAMINARII
• DISTRACTIBILITATE – SCADEREA AMPLITUDINII
• POTENTARE/ SUGESTIBILITATE
• NU RASPUNDE LA TRATAMENTELE OBISNUITE

G. Deuschl - The Pathophysiology of Tremor, MUSCLE & NERVE June 2001

MIOCLONUS
 MIOCLONUSUL

• CONTRACTIE MUSCULARA

• “FULGERATOARE”

• BRUSCA

• SCURTA

• NEREGULATA SAU RITMICA (TREMOR MIOCLONIC)

• FARA PIERDEREA STARII DE CONSTIENTA

• GENERATA DE ACTIVITATEA NEURONALA DIN SNC (DIF DE FASCICULATII)

• CRESTEREA ACTIVITATII DE CONTRACTIE MUSCULARA (MIOCLONUS POZITIV) SAU

• CA URMARE A UNEI PAUZE DE CONTRACTIE MUSCULARA (MIOCLONUS NEGATIV

• NB. AMBELE TIPURI IN ENCEFALOPATIE HIPOXICA – MIOCLONUS DE ACTIUNE

CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25(4, MOVEMENT

DISORDERS):1055–1080.
 CLASIFICAREA MIOCLONUSULUI

• FOCAL • SPONTAN
• REGIONAL • PROVOCAT DE STIMULI
• MULTIFOCAL • CONTRACTIE MUSCULARA
• GENERALIZAT • STIMULI TACTILI/ SUNETE/ LUMINA
• MIXT

ETIOLOGIC: ANATOMIC:

• FIZIOLOGIC (SUGHIT/ HIPNIC) • CORTICAL

• ESENTIAL • RETICULAR
• EPILEPTIC • SEGMENTAL
• SIMPTOMATIC • PROPRIOSPINAL

Can. J. Neurol. Sci. 2003; 30: Suppl. 1 – S53-S58

 ANAMNEZA – IN MIOCLONUS
- DUPA TIPUL DE DEBUT-

• DUPA INITIEREA UNUI TRATAMENT

• DEBUT SUBACUT – CAUZE INFECTIOASE/ POSTINFECTIOASE/ INFLAMATOR/ IMUNE,

PARANEOPLAZIC, TOXIC – METABOLIC

• DEBUTUL CRONIC DIFUZ SAU MULTIFOCAL – ETIOLOGIE NEURODEGENERATIVA SAU

GENETICA

• DEBUTUL CRONIC FOCAL – ETIOLOGIE NEOPLAZICA

• ISTORICUL FAMILIAL – CAUZE GENETICE INCLUSIV SINDROAME EPILEPTICE

• ISTORICUL DE ALTE SIMPTOME NEUROLOGICE ASOCIATE

CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25(4, MOVEMENT

DISORDERS):1055–1080.
 DIAGNOSTIC POZITIV MIOCLONUS

• TESTELE PARACLINICE IN MIOCLONUS

• EXAMINAREA CLINICA:
• UZUALE
• DISTRIBUTIA
• ELECTROLITI (CA SI MG INCL)
• MODUL DE ACTIVARE
• GLICEMIE
• TESTE HEPATICE SI RENALE
• SCREENING TOXIC SI FARMACOLOGIC
• EEG
• EMG DE SUPRAFATA
• IMAGISTICA CEREBRALA

TESTE SUPLIMENTARE IN MIOCLONUS

RAREORI NECESARE

• RAREORI NECESARE
• GENETICE – SECVENTIALIZARE GENICA
• AC ANTINEURONALI
• TOXICOLOGIC
• EXAMEN LCR

CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25(4, MOVEMENT DISORDERS):1055–1080.

 CLASIFICAREA ANATOMICA A MIOCLONUSULUI

• PREZENTARE CLINICA
+
• MECANISMUL NEUROFIZIOLOGIC (INFORMATIE OBTINUTA LA EEG SI EMG)

• CORTICAL:
• CRONIC POSTHIPOXIC/ EPILEPSIE MIOCLONICA, BOLI MITOCONDRIALE, DEMENTE
NEURODEGENERATVE, UNELE MEDICAMENTE PRECUM SARURILE DE LITIU )

• CORTICO-SUBCORTICAL
• EPILEPSIE MIOCLONICA JUVENILA/ MIOCLONUS ASOCIAT ABSENTELOR

• SUBCORTICAL NONSEGMENTAR SI PROPRIOSPINAL

• SEGMENTAR - LA CATEVA SEGMENTE DE TRUNCHI CEREBRAL SAU MEDULARE AFLATE IN CONTINUITATE

• PERIFERIC – COEXISTENT CU ALTE TIPURI DE MISCARI INVOLUNTARE

 CLASIFICAREA ETIOLOGICA A MIOCLONUSULUI

• MIOCLONUS FIZIOLOGIC
• MIOCLONUS ESENTIAL:
• CRONIC SI STABIL CU MIOCLONUS SINGUR/ DOMINANT
• EREDITAR – ASOCIAT CU TREMOR POSTURAL SAU DISTONIE
• DEBUT LA 10-20 DE ANI
• FARA MODICARI EEG SAU POTENTIALE EVOCATE SOMATOSENZITIVE
• MIOCLONUS EPILEPTIC
• ASOCIAT UNOR SINDROAME EPILEPTICE
• MIOCLONUS SIMPTOMATIC:
• FOARTE MULTE CATEGORII
• BOLI NEURODEGENERATIVE
• TOXICE
• LEZIUNI STRUCTURALE
• INFECTIOASE
• INFLAMATORII

CONTINUUM (MINNEAP MINN) 2019;25(4, MOVEMENT

DISORDERS):1055–1080.
DISTONIA
 DISTONIA

• SEMN CLINIC
• SINDROM CLINIC
• BOALA
Brancusi, 1907 – “Suferinta”
 PRECIZARI ALE DEFINITIEI DISTONIEI

• In cele mai multe cazuri, distonia combina miscarile si posturile anormale

• Unele forme de distonie, precum blefarospasmul sau distonia laringiana, nu se asociaza cu posturi
anormale, dar se caracterizeaza prin contractii involuntare focale care interfera cu deschiderea sau
inchiderea fiziologica a pleoapelor sau corzilor vocale

• Pseudodistonii:
• Alte conditii patologice care conduc la miscari si/sau posturi anormale sau spasme musculare dar nu
se asociaza cu fenomenologia specifica distoniei

Albanese A et al -MovDisord. 2013 June 15; 28(7): 863–873;

Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW -Brain. 2013;136(7):2017-2037
 PSEUDODISTONII

• Ticuri distonice
• Inclinarea capului (vestibulopatie/ pareza n IV)
• Inclinarea trunchiului (scolioza/ camptocormie)
• Subluxati atlantoaxiale
• Subluxatii de umar
• Malformatii Arnold Chiari
• Formatiuni subcutanate
• Contractiii Dupuytren
• Spasme musculare (hipocalcemie/ hipomagneziemie, alcaloza
• Cauze reumatologice si ortopedice
• Deaferentarea (pseudoatetoza)

Albanese A et al -MovDisord. 2013 June 15; 28(7): 863–873

 DISTONIILE – PROBLEMA DE SANATATE PUBLICA

▪ DATE EPIDEMILOGICE DISCORDANTE - BOLI HETEROGENE

▪ NU SUNT BOLI RARE (DOAR FORME GENETICE/IDIOPATICE)
▪ PREVALENTA MEDIE 15-30 / 100000 loc. (SUBESTIMATA)
▪ CELE MAI FRECVENTE DISTONII:
➢ DISTONIILE CERVICALE – 69 %
Preotul Ruma, 1500 IC
➢ BLEFAROSPASM – 17 % Muzeul Carlsberg din Copenhaga

▪ PREVALENTA CRESTE CU VARSTA (> 50 DE ANI, 730/100000 loc.

▪ F:M = 2:1
▪ ISTORIC FAMILIAL – 20 % DINTRE PACIENTI
▪ DIZABILITATE/ HRQOL – DURERE/ FOTOSENSIBILITATE/ DEPRESIE/ TULBURARI DE
SOMN
▪ IN CIUDA PROGRESELOR DIN ULTIMII 3 DECENII
▪ NU AVEM UN TRATAMENT ETIOPATOGENIC
A. Albanese, Eur J Neurol, 2018
PRIMA DESCRIERE A DISTONIEI

MARCUS WALTER SCHWALBE

- student la doctorat in psihiatrie

- teza de doctorat – entitate clinica distinsa
“boala a ticurilor si crampelor musculare tonice cu simptome histeroide”
- ereditatea este importanta (frati evrei din Lituania)
 PRIMA UTILIZARE A TERMENULUI DE DISTONIE:

HERMANN OPPENHEIM

1911 – dystonia musculorum deformans

Neurological Cases Vol.2 No.3 October 2015
 SINDROM VERSUS BOALA

• Dr. Ernst Herz 1944 (neurolog american de origine germana)

• descrie cateva cazuri de distonie izolata si descrie aspectul clasic de co-contractie a musculaturii agoniste
si a celei antagoniste la EMG
 C. DAVID MARSDEN

• 1976 – DESCRIE DISTONIA DE TORSIUNE LA ADULT

• TULBURARI LA NIVELUL GGL BAZALI
• PRIMA CLASIFICARE A DISTONIILOR IN ANUL 1984 – COMITET
DE EXPERTI
 MECANISMELE DISTONIEI

• Dovezi NEUROFIZIOLOGICE:
• CO-CONTRACTIA MM AGONISTI- ANTAGONISTII
• DAR E NESPECIFICA – APARE SI IN SDR. PSIHOGENE, “STIFF MAN”
• IPOTEZA ACTUALA PENTRU MECANISMUL PRINCIPAL
• CONTRACTIA EXECESIVA MUSCULARA
• FORTA EXCESIVA
• CONTRACTII REPETITIVE NEDORITE
• EXTENSIA CONTRACTIEI LA MUSCHII DIN JUR
• DACA EXTENSIA CONTRACTIEI AJUNGE SI LA MUSCHII CARE SE OPUN ATUNCI APARE
CO-CONTRACTIA MUSCULARA

CONTINUUM (MINNEAP MINN)

2019;25(4, MOVEMENT DISORDERS):976–1000.
 CAUZELE CONTRACTIEI MUSCULARE EXCESIVE IN DISTONIE

• PIERDEREA UNOR MECANISME INHIBITORII IN SNC

• ANOMALII ALE INTEGRARII SENZITIVOMOTORII
• ANOMALII PRAGURI SOMATOSENZORIALE PENTRU DISCRIMINAREA SPATIALA SI
TEMPORALA
• NEUROPLASTICITATE MALADAPTATIVA

CONTINUUM (MINNEAP MINN)

2019;25(4, MOVEMENT DISORDERS):976–1000.
 BAZA NEUROANATOMICA ACTUALA A DISTONIEI

• DISFUNCTII ALE RETELELOR MOTORII CARE IMPLICA GANGLIONII BAZALI, CEREBELUL

SI CORTEXUL CEREBRAL
 FENOMENOLOGIA CLINICA IN DISTONIE

• ACTIVARE LA MISCARI VOLUNTARE

• TREMORUL DISTONIC
• INCONSTANT, NEREGULAT (ESTE TREMOR?)
• AGRAVAT DE MENTINEREA UNEI POSTURI NORMALE PRIMARE
• NU DISPARE ATUNCI CAND PERMITEM POSTURII DISTONICE SA SE
ACCENTUEZE FARA REZISTENTA
• FENOMENUL DE “OVERFLOW”
• FENOMENUL DE “DISTONIE IN OGLINDA”
• FENOMENE UNILATERALE CE APAR PE PARTEA DE CORP MAI AFECTATA
ATUNCI PE PARTEA CONTRALATERALA EFECTUAM MISCARI ACTIVE
• GESTUL ANTAGONIZANT:
• MISCARI SIMPLE INDREPTATE CATRE ZONA AFECTATA CARE LIMITEAZA
DISTONIA

Albanese A et al -MovDisord. 2013 June 15; 28(7): 863–873

DISTONIA – POSTURI ANORMALE

https://www.nejm.org/do/10.1056/NEJMdo004078/full/?reque
stType=popUp&relatedArticle=10.1056%2FNEJMra055549

“MIRROR DYSTONIA”

https://www.youtube.com/watch?v=pZwzujGNyUM
GESTUL ANTAGONIZANT

Lancet Neurol 2014; 13: 100–12

CLASIFICAREA DISTONIILOR – AXA I (2013)

A. Albanese, Eur J Neurol, 2018

AXA I – CLASIFICAREA DISTONIILOR DUPA LOCALIZARE
AXA I – CLASIFICAREA DISTONIILOR DPDV TEMPORAL
 CARACTERISTICI ASOCIATE DISTONIEI:

Distoniile asociate sau combinate cu alte tulburari de comportament motor :

• Distonia izolata:
• distonia este singura tulburare motorie, cu exceptia tremorului
• Distonia combinata:
• Distonia este combinata cu alte tulburari motorii
• (ex. mioclonus, parkinsonism, etc.)

Aparitia altor manifestari neurologice sau sistemice in distonie:

• Manifestari non-motorii:
• descrise recent in cazuri de distonii cu diferite etiologii;
• ex.: declinul cognitiv se observa tipic in sd. distonice degenerative sau progresive
• ex: tulburari afective
• In b. Wilson:
• Distonia se asociaza in mod tipic cu alte simptome neurologice sau
psihiatrice si boala hepatica
 CLASIFICAREA CLINICO –ETIOLOGICA A DISTONIILOR
• Distoniile primare (fara semne obiective ale altor manifestari clinice motorii decat distonia)
• genetice (cu mostenire monogenica cunoscuta)
• idiopatice (etiologie inca necunoscuta, foarte probabil tot genetica dar neidentificata inca)

• Distoniile secundare (manifestari clinice intr-o alta conditie medicala)

• Boli ereditare si neurodegenerative

• b. Huntington
• b. Parkinson (BP)
• forme genetice cunoscute de BP
• secundare terapiei dopaminergice a BP
• Distonia juvenila –b. Parkinson (l-dopa responsiva)
• Paralizia supranucleara progresiva (PSP)
• b. Wilson

• Boli neurologice dobandite

• Paralizia cerebrala –diferite forme anatomo-clinice
• Boli prionice: b. Creuzfeld-Jakob (sporadica, CJD-noua varianta)
• Post-AVC
• Leziunile cerebrale post-traumatice
• Tumori cerebrale
• Sd. neurologice paraneoplazice
• Toxice
• Distoniile induse de medicamente
• Distoniile acute induse de medicamente (ex: neuroleptice, antiemetice anti-dopaminergice, s.a.)
• Fluctuatiile motorii si diskineziile induse de medicatia dopaminergica in tratamentul BP
• Diskinezia tardiva (sindroamele tardive)
2. Idiopatice (de cauza necunoscuta):

• Sporadice
• Familiale

• Multe cazuri de distonii focale ori segmentare izolate cu debut la varsta adulta intra in
aceasta categorie

• Cele mai comune formede distonie focala pot avea o aparitie sporadica ori familiala

• Formele idiopatice vor fi cu mare probabilitate reclasificate ca mostenite, pe masura ce

noi gene pentru distonie vor fi identificate

• (multe cercetari in curs inprezent,prin tehnici noi de genetica moleculara de tip NGS)
3. DISTONII DOBANDITE (distonii determinate de o cauza cunoscuta specifica):

• Leziuni cerebrale perinatale:

• distonia din paralizia cerebrala, distonia cu debut intarziat
• Infectii:
• encefalite virale, encefalita letargica, panencefalita sclerozanta subacuta, infectia HIV, altele (tuberculoza, sifilis, etc.)
• Medicamentoase:
• levodopa si agonistii dopaminergici
• neuroleptice (si alte medicamente blocante de receptori dopaminergici)
• anticonvulsivante
• blocanti de canale de calciu (non-dihidropiridinici)
• Toxice:
• mangan, cobalt, disulfura de carbon, cianati, metanol, disulfiram, acid 3-nitropropionic
• Vasculare cerebrale: ischemice, hemoragie, malformatii arteriovenoase (inclusiv anevrisme arteriale)
• Neoplazice: tumori cerebrale, encefalite paraneoplazice
• Leziuni traumatice cerebrale:
• traumatisme cerebrale, postneurochirurgicale (inclusiv ablatii stereotaxice)
• leziuni electrice
• Psihogenice (functionale)
 ABORDAREA CLINICA A PACIENTILOR CU DISTONIE
• Orientare diagnostica functie de distributia topografica a celor mai frecvente forme clinice de distonie
1. Distonii generalizate si Hemidistonii (v. definitiile)
2. Distoniile focale si segmentare (v. definitiile)
A. Cranio-faciale
• blefarospasm
• paraspasm facial
• hemispasm facial
• distoniile oro-linguale
• distoniile mm. masticatori
• sd. Meige
• strabismul distonic
B. Distoniile cervicale (cele mai frecvente forme de distonie)
• torticolis spasmodic (rotatia gatului si capului in plan orizontal)
• laterocolis (inclinarea gatului si capului spre umar +/-ascensiunea umarului)
• antecolis (inclinarea gatului si capului in flexie)
• retrocolis (inclinarea gatului si capului in extensie)
• diferite combinatii (2 sau 3) intre formele de mai sus de distonii cervicale
 ABORDAREA CLINICA A PACIENTILOR CU DISTONIE

C. Distonii ale membrelor

• la mb. superior:
• crampa scriitorului, crampele muzicienilor (violonistului, pianistului,
etc.)
• la mb. inferior:
• distonia piciorului, altele
D. Alte forme de distonii focale/ segmentare
• disfonia distonica, distonia suflatorilor -a muzicienilor la instrumente de
suflat, altele)
 EVALUAREA CLINICA A DISTONIILOR:

1. Inspectia:
• statica
• in timpul diferitelor activitati motorii
• spontan, in timpul deplasarii/ activitatii
• la comanda – pt. mm. din segmentele corporale afectate

2.Testarea activitatii mm. specifici implicati in realizarea fiecarei forme particulare de distonie (utila atat pentru dg. cat si
pentru tratament)

3.(+/-) Evaluare electromiografica a muschilor implicati in fiecare tip de distonie :

• mai ales pt. mm. profunzi care nu sunt direct accesibili anatomic evaluarii clinice si / sau

4. (+/-) Ultrasonografie musculara

5. Evaluare farmacologica:
• doar la prima evaluare diagnostica (ori daca la evaluarile anterioare nu s-a facut aceasta testare) - administrare de
levodopa (oral)
• distonia este semnificativ ameliorata de levodopa => DISTONIE DOPA-RESPONSIVA
• (forme rare)=> tratment cronic cu levodopa
• (cu ameliorare functionala semnificativa si constanta pe termen lung)
• distonie non-responsiva la levodopa
• (imensa majoritate) => tratament cu toxina botulinica ori stimulare cerebrala profunda)
• ← functie de etiologie,distributia topografica a distoniei, raspunsul clinic si functional al fiecarei
• forme de tratament
 DISTONIILE DOPA-RESPONSIVE:

• MUTATII GENETICE - GTP CICLOHIDROLAZA (GCH1)

• AD, PENETRANTA INCOMPLETA
• TIPIC:
• DEBUT PRIMA DECADA DE VIATA
• AFECTARE FOCALA MEMBRE
• FLUCTUATII DIURNE
• AGRAVATA DE EFORT FIZIC
• RASPUNS EXCELENT LEVODOPA:
• 4 SAPTAMANI ½ CP LVD+BSZ 200/50 DE 3 ORI/ ZI
• ATIPIC:
• GENERALIZATA CU DEBUT ADULT
• DISTONIE FOCALA CRONIC
• DISTONIE INDUSA DE EXERCITIU FIZIC
• DISTONIE-MIOCLONUS
• PARKINSONISM IZOLAT
• PARAPAREZA SPASTICA
 MANAGEMENTUL DISTONIILOR NEUROMUSCULARE

• SIMPTOMATIC DECI CRONIC

• INDIVIDUALIZAT
• ETAPIZAT SI COMPLEX
• IN FUNCTIE DE TIPUL DE DISTONIE (FOCALA/GENERALIZATA)
• MULTIDISCIPLINAR
• TERAPII MEDICAMENTOASE
• INCLUSIV PENTRU DURERE/ DEPRESIE, INSOMNIE ETC.
• TERAPII NON-MEDICAMENTOASE
• CHIRURGICAL
• NEUROREABILITARE (FIZIOKINETOTERAPIE/ HIDROTERAPIE/TERAPIE OCUPATIONALA)
• PSIHOTERAPIE
 DISTONIE

DISTONIE DISTONIE
FOCALA GENERALIZATA

TERAPIE ORALA
TOXINA BOTULINICA
INJECTABIL - ANTICOLINERGICE
- BZD
- LEVODOPA
- -TETRABENAZINA

TERAPIE
FIZICALA

DBS
GPI> STN>TALAMUS
TERAPII
NON-INVAZIVE TERAPII SPECIFICE:
• FORME PAROXISTICE – ANTIEPILEPTICE
• DOPA RESPONSIVE – LEVODOPA/ DA
PREPARATELE CU TOXINA BOTULINICA RECOMANDATE

• ONABOTULINUM TOXINA A
• INCOBOTULINUM TOXINA A – INREGISTRATA IN ROMANIA
• ABOBOTULINUM TOXINA A – INREGISTRATA IN ROMANIA
• RIMABOTULINUM TOXINA B
Termsarasab et al. Journal of Clinical Movement Disorders (2016) 3:19