Ganglionii bazali

Ganglionii bazali (corpii striati, nc. caudat,

globus pallidus, nc. Luys, substanta
neagra) – cuprinsi in circuite neuronale
care asigura un cadru postural adecvat
executarii actelor motorii voluntare
Ganglionii bazali
Linii continue =
Stimulare

Linii intrerupte =
Efect inhibitor
 B. Parkinson
- Afectiune degenerativa a sist. Extrapiramidal
- Prevalenta – 1/1000; 1/200 la varstnici
- Ereditatea – implicata in 5 – 10% cazuri
- Etiologia – incerta: agenti virali, toxine
exogene, etc.
- Morfopatologic – degenerarea neuronilor din
substantia nigra, celulele restante – incluziuni
eozinofile = corpi Lewy
 Boala Parkinson – tablou clinic
Triada: - tulb. de motilitate (bradikinezie, akinezie)
- tulb. de tonus muscular (rigiditate)
- tremor de repaus 6 c/sec
Debut – in general peste 50 ani
- unilateral
Evolutie – lent progresiva; la 1/3 cazuri – spre dementa
Diagnostic – clinic; poate fi sustinut de PET sau SPECT
- cert: evidentierea post-mortem a corpilor
Lewy in neuronii din substanta neagra
Mostra de scris al unei bolnave cu
BP
Stadializare – scala Hoehn-Yahr
St.1 – Simptome unilaterale (bradikinezie, tremor,
rigiditate)
St. 2 – Simptome bilaterale, dar FARA alterarea echilibrului
St. 3 – Alterarea echilibrului prin diminuarea/ pierderea
reflexelor posturale generale. Boala in stadiu moderat.
Inca fizic independent.
St. 4 – handicap sever, dar poate merge sau mentine
ortostatismul fara ajutor
St. 5 – imobilizat in fotoliu rulant sau la pat in lipsa
ajutorului altei persoane.
 Boala Parkinson – dg. diferential
Sindrom parkinsonian
- Postencefalitic – pacient tanar, dupa
encefalita, + crize oculogire
- Toxic – intoxicatie cu Mn, CO,
neuroleptice utilizate prelungit – bilateral
- Traumatic – dupa TCC repetate
- Aterosclerotic?
 B. Parkinson – tratament
1. Administrare exogena de L-Dopa + inhibitor
periferic de dopadecarboxilaza
2. Agonisti dopaminergici
3. Inhibarea enzimelor care metabolizeaza
dopamina: IMAO-B (selegilina, rasagilina);
ICOMT (entacapone)
4. Anticolinergice
5. Chirurgical: talamotomie, proceduri de
stimulare a talamusului, globului palid, sau nc.
subtalamic
Proceduri chirurgicale de stimulare
a nc bazali pt tratamentul BP
 Boala Huntington
- Prevalenta 7-10/100,000 locuitori
- Tablou clinic: triada
transmitere autosomal dominanta
coreo-atetoza
dementa
- Anatomo-patologic – atrofia nucleului caudat si a
putamenului
- Fiziopatologie (neurochimie): scadere marcata a
GABA si a enzimei sintetizatoare in ganglionii bazali
- Defectul genetic – pe cromosomul 4 – repetitii CAG
mai multe – gena codeaza o proteina numita
huntingtina – rol incert.
Atrofie cerebrala si a ganglionilor
bazali in boala Huntington
 Aspect CT cerebral al unui pacient cu boala
Huntington – atrofia nucleului caudat confera
sistemului ventricular (coarnelor frontale ale V
laterali) un aspect caracteristic (de fluture)
 Boala Huntington – diagnostic
diferential
- Degenerescenta hepato-cerebrala
dobandita (dupa mai multe episoade de
encefalopatie hepatica)
- Lupus
- Schizofrenie si psihoza maniaco-depresiva
tratata timp indelungat cu neuroleptice si
complicata cu diskinezii tardive.
 Tratament
- Nu se poate influenta progresia bolii
- Tratament simptomatic pentru coree:
benzodiazepine (clonazepam, diazepam),
acid valproic, rezerpina sau tetrabenazina
(depletizeaza terminatiile nervoase de
dopamina); in final - neuroleptice.
- Daca tabloul clinic este dominat de
bradikinezie sau rigiditate – levodopa sau
agonisti dopaminergici
- Depresie: inhibitori selectivi ai recaptarii
serotoninei, alte antidepresive.
 Boala Wilson
- O alterare familiala a metabolismului cuprului
- Transmisa autosomal recesiv
- Gena defecta – pe cromosomul 13
- Prevalenta – 1/30,000 locuitori
- Organismul nu poate mentine echilibrul cuprului.
In mod normal excesul de cupru absorbit din
alimentatie se excreta prin ficat. Acest lucru este
imposibil pentru pacientii cu boala Wilson.
Excesul de cupru se acumuleaza in ficat (ciroza),
apoi in sistemul nervos centralsi cornee.
 Boala Wilson -
anatomopatologie
- Infiltratie grasa a ficatului - ciroza
- Depunere de cupru in ganglionii bazali –
aspect rosu-caramiziu si degenerescenta
«buretoasa» a putamenului
- Depunere de cupru in membrana
Descemet – inel Kayser-Fleischer
Inel Kayser-Fleischer
 Tablou clinic
Debut – de regula in adolescenta
Simptome hepatice (hepatita acuta, cronica,
ciroza).
Inel Kayser-Fleischer complet sau incomplet
Semne neurologice – tremor, bradikinezie,
disartrie, disfagie, miscari coreice sau distonice,
apoi rigiditate, ataxie cerebeloasa, spasticitate
Simptome si semne psihice
 Diagnostic
Una din urmatoarele situatii:
– (1) ceruloplasmina serica sub 200
mg/L si prezenta inelului Kayser-
Fleischer sau
– (2) ceruloplasmina serica sub 200 mg/L
si concentratia Cu in biopsia hepatica
mai mare decat 250 μg/g (3.9 μmol/g)
tesut uscat.
Majoritatea pacientilor simptomatica
excreta peste 100 μg Cu urinar/zi.
 Tratament

1. Reducerea aportului alimentar de cupru

2. Penicilamina 1g/zi 30 min inainte sau 2 h dupa
mese + 25 mg piridoxina;
3. Saruri de Zinc (150 mg zinc/zi) la pacienti la
care excesul de Cu s-a redus cu Penicilamina.
4. Dimercaprol – injectii intramusculare 3 ml in 5
zile succesive. Se intrerupe 2 – 3 saptamani,
daca starea clinica se amelioreaza se reia
administrarea intermitente pana cand nu se
mai deceleaza ameliorari clinice.
5. Transplant hepatic
6. Tratament profilactic al pacientilor asimptomatici
ii pot mentine asimptomatica pe perioada
nedefinita.