Sindromul TURNER (monosomia X)

1. Descris pentru prima dat n 1922 de ROSSLE i apoi n 1938 de TURNER

2. Inciden:
4/10.000 de nou nscui de sex feminin;
1/5 anomalii cromosomiale identificate la produii de concepie avortai spontan.
3. Citogenetic
- cromatina X negativ
- Cariotip:
- 55% - 45,X;
- 10% - mozaic [46,XX/45,X]; i(Xp); i(Xq); r(X)
- se pare c majoritatea feilor 45,X se pierd ca avort spontan iar cei care
supravieuiesc sunt mazaic nedepistat prin tehnicile uzuale de citogenetic
4. Mecanisme patogenice
- nedisjuncia cromatidian sau cromosomic ce afecteaz cromosomul X n
gametogenez la unul dintre prini gamet aneuploid (n-1 crs. fr X)
70-80% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X patern
20-30% din cazuri apar prin pierderea cromozomului X matern.
- Nedisjuncia cromatidian n mitoza postzigotic 2 clone celulare (45,X/46,XX)
5. Semne clinice:
- la nou nscut:
* sex feminin, talie mic (45 cm),
* limfedem al extremitilor, al dosului minilor i picioarelor, dur, neinflamator;
* pterygium colli sau gt scurt, cu exces de piele la ceaf;
* mameloane ndeprtate;

- la copil, adolescent, adult:

hipostatur (sub 150 cm):
discret dismorfie cranio-facial (palat nalt 80%, mandibul relativ mic 70%,
epicantus 40%) ;
* pterygium colli, inserie joas a prului pe ceaf, n trident;
* torace n scut, distan intermamelonar mare, diametru biacromial > diametru
bitrohanterian;
* membre - cubitus valgus 70%, scurtare metacarpiene IV-V 50%, genu
recurvatum 60%;
fanere i dermatoglife - unghii hiperconvexe, hipoplazice, nevi pigmentari multipli,
bucle/vrtejuri hipotenare;
disgenezie ovarian - ovare = benzi fibroase, uter hipoplazic
* impuberism i amenoree primar (OGE infantile, pilozitate pubian redus,)
sterilitate;
* malformaii -cardiace (coarctaie de aort) n 20% cazuri, renale 60%, scheletice
(fuziune vertebral, spina bifida, coast cervical etc)- ocazional;
psihic normal.

SINDROM TURNER FETI

SINDROM TURNER - ADULT
6. Diagnostic
- de certitudine cromatina X i cariotipul ce evideniaz monosomia X
- studii hormonale - postpubertar - LH, FSH crescute, estradiol, progesteron = nivele
prepubertare;
7. Management:
- depistare precoce chiar de la natere (prezena limfedemului la mini i picioare)
- tratamentul hipostaturii n copilrie hormon de cretere;
- la pubertate - substituie hormonal induce cicluri artificiale, dezvoltarea
caracterelor sexuale secundare, previne osteoporoza;
- sterilitate adopie, FIV cu ovul de la donatoare;
- gonadectomie dac diagnosticul citogenetic relev fragmente de cromosom Y risc
gonadoblastom;
- consiliere psihologic.