Institutul de Boli Cardiovasculare Timișoara

Prevenția primară a morții

subite cardiace în displazia
aritmogenă de ventricul drept

Prezentare de caz
Dr. Denisa Păduraru
Medic rezident Cardiologie
www.cardiologie.ro
 Date anamnestice

C. A., sex feminin, 44 ani, mediu urban, hipertensivă, Sp. Clinic Județean Arad
obeză, cu antecedente heredo-colaterale semnificative ↓
(mama, sora – deces la ~ 30 ani), cunoscută cu: IBCV Timișoara
. Displazie aritmogenă de VD;
 Aritmie extrasistolică ventriculară Clasa Lown 4B. ICD?

 episoade sincopale repetate;

CONCOR 5 mg/zi
 vertij;
 palpitații.
 Examen clinic obiectiv
 Stare generală ușor influențată;
 Stare de nutriție: obezitate gradul I (IMC=34 kg/mp);
 Stare de conștiență păstrată;

. Facies necaracteristic fenotipic;

 Tegumente și mucoase normal colorate; afebrilă (T=36°C);

 Fanere eutrofice;
 Țesut conjunctiv-adipos bine reprezentat la nivel abdominal;
 Sistem ganglionar superficial nepalpabil;
 Sistem muscular normoton, normotrof, normokinetic;
 Sistem osteo-articular aparent integru morfo-functional;
 Examen clinic obiectiv

 Torace N conformat, AR simetrice, MV + bilateral, fără raluri supraadăugate, SpO2=99%

spontan;
 Arie precordială de aspect N, șoc apexian în sp. V. ic. stg., LMC, zgomote cardiace ritmice,
bine perceptibile, fără sufluri decelabile stetacustic, TA stg=TA dr=120/70 mmHg, FC=60 bpm,
pulsuri periferice + bilateral simetric;
 Abdomen moale, mobil cu respirația, desins de volum prin panicul adipos, nedureros spontan
și la palpare, fără semne de iritație peritoneală, TI + afirmativ; ficat, splină nepalpabile;
Loje renale libere, nedurerose, micțiuni fiziologice;
OTS, ROT + bilateral, fără semne de iritație meningeană.
 Criteriile de diagnostic (Task Force ) - Disfuncție regională și globală

MAJORE MINORE

ETT Akinezie, diskinezie sau anevrism regional VD + 1 din următoarele (telediastolă):

 PLAX RVOT ≥29 mm, dar <32 mm

(≥16, dar <19 mm/mp);
 PLAX RVOT ≥32 mm (≥19 mm/mp);
 PSAX RVOT ≥32 mm, dar <36 mm
 PSAX RVOT ≥36 mm (≥21 mm/mp);
(≥18, dar <21 mm/mp);
 Scurtare arie VD ≤33%.
 Scurtare arie VD>33%, dar ≤40%.

Akinezie, diskinezie sau contracție dissincronă VD + 1:

RMN cardiac

EDV ≥100, dar <110 ml/mp M; ≥ 90, dar

 EDV ≥ 110 ml/mp M; ≥ 100 ml/mp F;
<100 ml/mp F;
 FEVD ≤40%.
 FEVD >40%, dar ≤45%.

Akinezie, diskinezie sau anevrism regional VD

Angiografie VD
Criteriile de diagnostic (Task Force ) – Caracterizarea tisulară a peretelui ventricular

MAJORE MINORE
Biopsie endomiocardică cu
înlocuire fibroasă a miocite reziduale <60% la miocite reziduale 60-75%
miocardului peretelui liber analiza morfologică sau la analiza morfologică sau
al VD în ≥1 probă, cu sau <50% la analiza prin 50-65% la analiza prin
fără înlocuire adipoasă estimare estimare
 Criteriile de diagnostic (Task Force ) – Electrocardiogramă

MAJORE MINORE
 unde T negative în V1 și V2 la persoanele >14 ani, în absența BRD
unde T negative în V1-V3
complet, sau în V4, V5 sau V6;
Anomalii de la persoanele >14 ani, în
 unde T negative în V1-V4 în prezența BRD complet la >14 ani.
repolarizare absența BRD complet, QRS
≥120 ms;

Potențiale ventriculare tardive pe ECG cu mediere de semnal în ≥1

din 3 parametri (în absența QRS ≥110 ms pe ECG standard):
 fQRS ≥114 ms;
 QRS terminal <40 μV (durata semnalului de mică amplitudine) ≥38
Anomalii de
ms;
conducere și unde epsilon în V1-V3
 voltaj RMS în 40 ms terminale ≤20 μV;
depolarizare
Durata activării terminale a QRS ≥55 ms măsurată de la nadirul
undei S → sfârșitul QRS, inclusiv R´ în V1, V2 sau V3 în absența
BRD complet.
Criteriile de diagnostic (Task Force ) – Electrocardiogramă și Istoric familial

MAJORE
TV susținută sau nesusținută cu morfologie de
BRS cu ax superior (QRS negativ sau
Aritmii
nedeterminat în DII, DIII, aVF și pozitiv în
aVL).
 ARVC confirmată la o rudă de gradul I care
îndeplinește Criteriile Task Force;
 ARVC confirmată histopatologic la autopsie
Istoric familial sau prin chirurgie la o rudă de gradul I;
 o mutație patogenică asociată sau probabil
asociată cu ARVC.
MINORE
 TV susținută sau nesusținută din tractul de
ieșire al VD, cu morfologie de BRS complet
cu ax inferior sau nedeterminat;
 > 500 ESV pe Holter ECG/24 h.
 istoric de ARVC la o rudă de gradul I la
care NU este posibil sau practic să se
determine dacă acea rudă îndeplinește
Criteriile Task Force;
 SCD (<35 ani) la o rudă de gradul I;
 ARVC confirmat histopatologic sau prin
criteriile actuale la o rudă de gradul II.

Modified Task Force Criteria for Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy ARVC
 Criteriile de diagnostic (Task Force )

1 citeriu MAJOR
2 citerii + 2 criterii 4 criterii
MAJORE MINORE MINORE

Displazie
aritmogenă de VD
 Electrocardiograma

Ritm sinusal, FC=60 bpm, ax QRS intermediar, undă T negativă în derivațiile V1 și V2.
 Profil biologic
Eritrocite 4920000/μl
Hematocrit 41,2%
HLG
Hemoglobină 13 g/dl
Leucocite 6550/μl
Trombocite 250000/μl
VSH 10 mm/h
Glicemie 100 mg/dl CK 53 U/L
Colesterol total 145 mg/dl CK-MB 14 U/L
LDL-c 95 mg/dl LDH 340 U/L
Trigliceride 128 mg/dl AST 25 U/L
Creatinină 0,82 mg/dl ALT 38 U/L
Acid uric 5 mg/dl Timp de protrombină 18,9 sec
Na 140 mmol/l INR 1,15
K 4 mmol/l aPTT 25,5 sec
Ecocardiografia transtoracică

Ao la inel= 2 cm
Ao ascendentă=3,3 cm
AS=3,5 cm
VD=3,25 cm
SIV=1,2 cm
DTD=4,4 cm
PPVS=1,1 cm
Aspectul valvei mitrale: fibrozată
Ecocardiografia transtoracică
Ecocardiografia transtoracică
Ecocardiografia transtoracică
Ecocardiografia transtoracică

TAPSE=2,1 cm
MAPSE= 1,5 cm
 Ecocardiografia transtoracică - Concluzii

 VS nedilatat, cu funcție sistolică păstrată (FEVS=55%), aparent fără anomalii de

cinetică parietală, disfuncție diastolică tip I;
 Regurgitare mitrală degenerativă ușoară;
 Regurgitare tricuspidiană funcțională medie;
 Lichid pericardic circumferențial în cantitate mică (0,6 cm);
 VD dilatat, infiltrat și cu anverism apical de aproximativ 1,6/2,5 cm (suspiciune înaltă
de ARVC), cu funcție sistolică păstrată.
 Monitorizarea Holter ECG/24 h

Fără medicație
bradicardizantă

 FC max=155 bpm, FC min=72 bpm, FC medie=92 bpm;

 RR max=1948 ms, fără pauze sinusale> 2 s, fără episoade de fibrilație atrială;
 ESV=2936 (3%), 1 episode de TV nesuținut de 8 s, 50 episoade de bigeminism ventricular și 35
episoade de trigeminism ventricular;
 ESSV= 82 (<1%).

Aritmie extrasitolică Clasa

Lown 4B
 RMN cardiac

 VS de dimensiuni și cinetică normale;

 VD dilatat, cu imagine anevrismală pe peretele liber și aspect

diskinetic al acestuia;
 priză tardivă de SDC posterior de VD;
 FEVS= 54,4 %, FEVD= 36,7%;
 EDV/BSA=117 ml/mp.
 Diagnostic pozitiv ARVC

MAJORE MINORE
anevrism regional VD +
ETT
PLAX RVOT=3,25 cm
EDV/BSA=117 ml/mp;
RMN cardiac
FEVD=36,7%
ECG unde T negative în V1-V2
TV nesuținut cu aspect de
Holter ECG/24 h ESV=2936
BRS cu ax superior
SCD la o rudă de gradul I
Istoric familial
nediagnosticată cu ARVC

4 criterii majore + 3 criterii minore

Implantul unui defibrilator cardiac?

2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular

arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death
 Implantul unui defibrilator cardiac?

American College of
Cardiology

Risk Stratification in
Arrhythmogenic RV
Cardiomyopathy/Dysplasia
Without an ICD

https://www.acc.org/latest-in-cardiology/articles/2019/02/26/14/20/risk-stratification-in-arrhythmogenic-rv-cardiomyopathy-dysplasia-
without-an-icd
 Implantul unui defibrilator cardiac unicameral

Defibrilator: St. Jude Medical ELLIPSE

Sondă de VD: St. Jude Medical

Ferestre de terapie antitahicardică:

 TV1=160 bpm (3* BURST, SEI 20 J *1, 35 J *4);
 TV2=180 bpm;
 FV=200 bpm (ATP, SEI 35 J *6);

Funcție antibradicardică VVI 40 bpm.

 Radiografia toracică post-implant

Incidență antero-posterioară

torace în inspir parțial;

 cord alungit la stânga;
 vascularizație hilară turgescentă;
 defibrilator cardiac unicameral
prezent.
 Diagnostice de externare

 Displazie aritmogenă de ventricul drept;

 Implant de defibrilator cardiac unicameral pentru prevenția primară a morții

subite cardiace;
Aritmie extrasistolică ventriculară Clasa Lown 4B;
 Insuficiență mitrală degenerativă ușoară;
 Insuficiență tricuspidiană funcțională medie;
 Pericardită lichidiană în cantiate mică;
 Insuficiență cardiacă Clasa NYHA II cu fracție de ejecție păstrată;
 Obezitate gradul I (IMC=34 kg/mp).
Complicații

2021 ESC Guidelines on cardiac pacing and

cardiac resynchronization therapy: Developed
by the Task Force on cardiac pacing and
cardiac resynchronization therapy of the
European Society of Cardiology (ESC) With the
special contribution of the European Heart
Rhythm Association (EHRA)
 Recomandări la externare

CONCOR 5 mg/zi

 control periodic al defibrilatorului

cardiac la 1, 3, apoi din 6 în 6 luni și
după fiecare SEI;
 scoaterea firelor de sutură la 8 zile
post-procedural;
 reevaluare profil biologic peste 3
luni.
2015 ESC Guidelines for the management
of patients with ventricular arrhythmias
and the prevention of sudden cardiac death
 Particularitatea cazului

Pacientă de 44 de ani, cu ereditate pozitivă pentru

patologie cardiovasculară, cu istoric de episoade
sincopale repetate, diagnosticată cu displazie
aritmogenă de VD, purtătoare de defibrilator cardiac
pentru prevenția primară a morții subite cardiace.
 Control la 6 luni de la externare

 defibrilator cardiac unicameral normofuncțional;

 1 episod de TV susținută convertită electric la ritm
sinusal prin SEI.
 Testare genetică
International Evidence Based Reappraisal of Genes Associated With Arrhythmogenic
Right Ventricular Cardiomyopathy Using the Clinical Genome Resource Framework

www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCGEN.120.003273
Vă mulțumesc pentru
atenție!