Caz clinic

 Numele ,Prenumele:Godea A.
 Data nasterii: 29.07.2019
 Virsta: 2 luni.
 Sexul: Feminin.
 Locul de trai: mun.Chisinau,Ciocana,Mircea Cel
Batrin 96
 Data internarii: 03.10.2019
 Tipul internarii:urgent.
 Trimis de:IMSP’Spitalul Clinic Municipal de Copii nr.1.’
 Diagnosticul de trimitere:Bronhopneumonie fara
precizare.
 Diagnosticul la internare:Bronhopneumonie fara
precizare.
 Copilul a fost internat in sectia Reanimare si TI prin transfer din SR Nr.1 in
stare extrem de grava, conditionata de stare septica.
 T-36,6C,FCC-148,FR-52,TA -100/66,SaO2-96%.
 Copilul apatic, molatic, se alimenteaza cite 30-45 ml, oboseste, inhibat,
acrocianoza, cianoza difuza.
 Luat urgent in sala de reanimare, evaluat ABCDE, colectate analize de laborator,
necesita punctia si cateterizarea unei vene centrale.
 Tegumentele cu eruptii generalizate hemoragice, pastozitate moderata, edeme
preponderent palpebrale, paliditate pronuntata(sindrom anemic).
 Mucoasele umede, curate.
 In pulmoni respiratie inasprita, se transmite uniform pe intreaga arie pulmonara.
Auscultativ raluri nu se percep
 Zgomotele cardiace ritmice, atenuate.
 Abdomenul balonat, marit in dimensiuni.Hepar+ 5-6 cm; lien- +5 cm.
 Diureza-540ml/24h,
 Scaun neprelucrat.
 Sepsis grav.MODS.Enterocolita ulcero-
necrotica.Colita ulceroasa nespecifica.Pneumonie
bilaterala.Poliserozita.SCYD(Stare dupa).
 Anemie gr I.Infectie congenitala virala cu
CMV,evolutie grava,forma generalizata.Malnutritie
proteic calorica.Enteropatie exudativa
secudara.Fermentopatie?Sindrom de
malabsobtie?Coagulopatie deetiologie
neidentificata.Afibrogenemie?Trombocitopeniede
etiologie neidentificata,posibil
secundara.Imunodeficienta secundara.
 Monitorizarea t; FCC; FR; TA; SpO2.
 Terapia antibacteriana cu sol.Prepenem(Penestin) 90 mg/kg/24h.
 Membranostabilizatori sol.Prednizolon 5 mg/kg/24h.
 Vasculare sol.MgSO4 25%-30 mg/kg/24 h.
 Preparate de Ca.
 Corectia hipokaliemiei.
 Diuretice de ansa sol.Furosemidi 0,5 mg/kg/24 h.
 Alimentatia parenterala partiala: NF 140 ml x 3,5=490 ml/24 h. Cu
alimentatia 3,5 x 40= 140 ml/24 h. 490-140=350 ml deficit. Luind in
considerare prezenta poliserozitei necesita 1/3 din NF. 380: 3= 120 ml/24
h. Cu pierderile patologice 10 x 3,5= 35 ml. 35+120=155 ml/24 h.
 Cu scop de corectie a factorilor de coagulare se indica transfuzie de
sol.Albumini 10% -10 ml/kg.
 Eubiotice: Bifidum bacterini 1 d x 4 ori/24 h; Florbiotic 6 pic x 1 data/24 h.
 sol.Sextafag per os 5 ml x 3 ori/24 h.
 Se indica USG in dinamica.
 Se solicita consultatia medicului neonatolog.
 Luind in considerare starea generala extrem de
grava, practic fara dinamica pozitiva la terapia
intensiva efectuata, se solicita consilium medical
multidisciplinar, pentru a discuta indicatiile in
tratament a imunoglobulinei umane, luind in
considerare imunodeficienta.
 Corectia tratamentului in dinamica la necesitate.
 Monitoring in regim postindividual
 Sepsis grav cu disfunctie multipla de organe :
Pneumonie bilaterala evolutie severa, complicate cu IR
gr II-III.
 Encefalopatie toxico-infectioasa gr II, s-m de inhibare.
 Enterocolita ulcero-necrotica. SCYD. Trombocitopenie
secundara. Hepatosplenomegalie.
 Anemie gr.I ( stare dupa corectie). Malnutritie proteic
calorica. Dereglari metabolice si electrolitice severe. De
exclus TORCH infectiile? Enteropatia exudativa?
Dermatita de etiologie neidentificata, posibil septica.
Candidoza generalizata
 Radiografia cutiei toracice: 16/09/19 Bronhopneumonie pe dreapta rezorbtie
fara agravare Tendinata spre hepatomegalie Suspectie la afectarea hipoxica a
intestinului.
Necesita consultatia chirurgului 27/0919 Pulmonii hiperarati . Concluzie
bronhopneumonie bilaterala in stadiu de rezorbtie incompleta EUN gra l
 Neurosonografia: Ventricolii laterali la nivelul coarnelor anterioare 6x3 mm, S=D
la nivelul corpului 2mm. IPV bilateral. CSP= 4mm. Ventricolul III latimea 4mm. Pl.
chorioid 9mm. Sulcul interemisferic normal. Spatiul subarahnoidian frontal
normal ,
 Ultrasonografia rinichilor- Rinichiul drept 53x20mm , sting
54x20mm.Parenchimul drept 7 mm, sting 7mm. Bazinetul drept 3mm, sting
3mm. In abdomen lichid liber sub ficat=4mm sub splina -6-7mm.
 Ultrasonografia abdominal: Ficatul LD=71mm, Lst 36mm, V.Porta 3mm. Contur
regulat, omogen. Ecogenitate medie. Vezica biliara41x.9mm. Pancreasul
5x5x6mm, contur regulat. Parenchimul omogen, ecogenitate medie. . Splina 74
mm, omogena
 In cavitatea pleurala lichid liber partea anterioara =7mm, paretea posterioara
18x7mm stinga =15x6mm colectii lichidiene mici bilateral
 De la data de 03 /10 19 pacientului I se inchide fasa medicala , ramine in
sectia de reanimare pediatrica pentru continuarea tratamentuli cu
redeschiderea fisei medicale caz hospice

Starea generala extrem de grava dupa patologia de baza. Mai activ.
Abdomenul marit in dimensiuni, usor balonat, accesibil la palparea
profunda. Afebril. Se mentin eruptiile hemoragice multiple cu dinamica
pozitiva la terapia intensiva efectuata. Edemele au cedat, persista
pastozitatea moderata. Continua sa se afle la flux liber de O2 pe masca,
mentine SpO2 in limitele normei. Se alimenteaza cu sonda cite 45 ml,
volumul alimentar tolereaza, vome nu prezinta. Tegumentele cu eruptii
hemoragice generalizate, pale. Mucoasele umede, curate. In pulmoni
respiratie puierila, se transmite uniform pe intreaga arie pulmonara.
Auscultativ raluri nu se percep. Zgomotele cardiace ritmice, atenuate.
Abdomenul balonat. Hepar+5-6 cm. Lien +4-5 cm. Mictiile libere. Diureza
– 540 ml/24 h. Scaun verde, neprelucrat.
 Diagnosticul precedent:
Sepsis grav. MODS. Enterocolita ulcero-
necrotica. Colita ulceroasa nespecifica.
Pneumonie bilaterala. Poliserozita. SCYD(stare
dupa). Anemie gr.I. Infectie congenitala virala cu
CMV, evolutie grava, forma generalizata.
Malnutritie proteic calorica. Enteropatie
exudativa secundara. Fermentopatie? Sindrom
de malabsorbtie? Coagulopatie de etiologie
neidentificata. Afibrinogenemie?
Trombocitopenie de etiologie neidentificata,
posibil secundara. Imunodeficienta secundara
 Peparcursul aflarii in sectie au fost effectuate consiilii medicale cu sefii
departamentelor de pediatrie D.H.M. Conferenciar Ina Palii , sef sectie
reanimare nou nascutiD.H.M. conferenciar L Crivcianschi , sef sectie
department terapie intensive si reanimare Pasicovscaia cu ecipa de
geneticieni sa luat decizia de a initia tratamentul cu imunoglobuline .
 Necating la tratament si cu imunoglobuline, la copil persista :
 Sindromul SCID cu trombocitopenie persistent care nu ceda la
transfuzii de concentrate eritrocitar , hormonoterapia
 Copilul examinata de infectionist Infectie congenital cu CMV forma
simptomatica cu trombocitopenie
 FGDS
 Semne de insuficienta a sfincterului cardiac Gastropatie hemoragica
Reflux total duodenogastroesofagean .
 Consultata de acaden\mician Eva Gudumac
 Enterocilita ulceronecrotica gradul ll- lll
 La data de 18 /10 19 copilul prezinta febra pina la 38 ,
apar semne de intoxicatie , detresa respiratorie , in
analize anemie 76g/l , leucopenia 2,3x10 9 ,
trombocitopenie , apar eriuptii hemoragice pe corp ,
tunchi , se efectuaza corectie dereglarilor metamolice
anemiei , antibioticpterapia cu ciprofloxacini si
metronidazoli , dar necatind la masurile intreprinse
prevaleaza sindromul SCID trombocitele 62 -42, Hb
=69

 Radiografia tractului digestic cu contrast 19.10.19
 Evacuare incetinita din stomac pilorostenoza partiala Hepatomegalie
Sa efectuat radiografia abdominal19/101/19 Niveluri hidroaerice nu se
depisteaza
Sau chemat de urgenta echipa de chirurgic :
 Semne de ocluzie intestinala si perforatie nu sint
USG Creerului la 20 /101 19 ventricoliii laterali la nivelull coarnelor
anterioare 5x3mm la nivelul corpului =2mm V lll =5mm , adincimea 10mm
parenhimul cerebral de ecogenitate sporita
USG Ficatul lob drept =75mm , lobsting=25mm v. porta 3mm v biliara
30x7mm pancreasul5x5x7mm ecogenitate medie Splina 86 mm rinichii
drept =55 x 23mm , sting=56x23mm Parenhimul drept =8mm sting=8mm
Bazinetele drept =2mm . sting=2mm
Lichid liber in abdomen sub ficat 15mm sub splina 10mm In bazinul mic
10-12mm, in cavitatea pleural mici colectii dreapta =20x6mm stinga
=25x7mm
 Pe parcursul aflarii in stationara copilu a primit tratament antibacterial cu
cefatoximi , amicacini , meropenem , ciprifloxacinai , metranidazoli ,
preparata antivirale cu gavir , antimicotice fluconazol , hormonoterapia
cu dexamatazoni , prednizoloni , imunoglobuline , transfuzii de
concentrate eritrocitar , albumina

Necatind la masurile de tratament intensive
 la data de 20/10 19 copilul se intubeaza si se conecteaza la VAP

La 21 /101/19 la copil se instaleza stop cardiorespirator la orele
04:15 sau efectuat masurile de resuscitare cardiopulmonara pe
parcurs de 20 minute , dar au fost ineficiente era prezenta atonie si s-
a constat moartea biologica la 21/10/19 /ora 4:45

Trupul copilului peste 2 ore se transferă în secția morfopatologie
pentru efectuarea necropsiei.
 1.Sepsis grav: bronhopneumonie bilateral ,
enterocolita ulcereonecrotica cu ocluzie
intestinala cu perforatie
2. Infectie citomegalovirotica generalizata
Imunodeficienta secundara
Complicatii :
 Perforatie intestinala
Sindromul SCID faza lll
Anemie posthemoragica ll
Insuficienta respiratorie ll
Malnutritie proteic calorica
 Boala principala:
 Histiocitoza de tip mixt,preferentil Langerhans
celular,multifocal,multistemic,evolutie grava:Histiocitoza
microfocala intradearmala cu eruptii hemoragice a pielii cu
predilectie a sistemului imunocompetent-multinodulara a
timusului asociat cu chist ectopic epidermic in timus cu
scelroza,calcinoza si atrofie timica;limfadenita masiva
histiocitara generalizata mezenteriala si pancreato-
lienala,micro-macrofocala lienala-
splenomegalie(88grame).
 Pneumonie histioccitara difuza interstitiala si focal-
nodulara cu pleurezie focala.Meningita focara histiocitara,
 Gastroenteropatie segmentara histiocitara,Citoza
histiocitara intravasculara.
 Complicatii:
 Atelectazii,distelectazii pulmonare.SCID –
agregatii eritrocitare inravasculare ,hemoragii
periapedesis poliorganice,moderata
gastroduodenala.
 SDR formarea focala a membranelor
hialina.Sindromul insuficientei cardio-
pulmonare:hiperemie generalizata,edem
moderat al tegumentelor ,hematomegalie
congestiva.Edem cerebral.
 Distrofie parenchimatoasa poliorgania .
Copilul Godea A.,in virsta de 2 luni,cu un statut premorbid elucidat
succind neinformativ,a fost spitalizat in sectia de RTI a IMSP CMC
cu in stare extem de grava,atestata ca conditionata de stare
septica cu disfunctie polioragnica.In pofida masurilor de diagnostic
si terapeutic intesiv,stare grava a copiluilui sa soldat cu survenirea
decesului la 18 zi de spitalizare.
In cinformitate cu datele autopsiei si examinarilor histopatologice le
diagnosticului anatomopatologic sa constatat ca statutul morbid
,grav si cauzal al decesului au fost determinate de o maladie cu o
frecventa rarisima ca Histiocitoza de tip mixt preferential
Langerhans celulara multifocala,multistemica cu afectarea pielii si
generalizare interstitiala poliorganica,preferential a sistemului
imunocompetent-timus,ganglioni limfatici predilectie
mezenteriali si zonei pancreato-lienal,splinei secondate cu SCID si
complicate cu SDR.
 Un moment favorizant al tulburarilor imunologice ca
factor declansator a maladiei la putut servi si chistul
congenital ectopic epidermic in timus cu atrofie si
infiltratie histiocitara polimor-focelulara care de
asemenea indic a la un statut imunodecicitar
congenital,contribuind intravital la declansari
infcetioase,ultimelel actulamente fara atestare
morfologica.
 In cazul dat in fond sa stabilit o divergenta a
diagnosticului la rubrica afectiunii principale de
categoria II ,cauze obiectibe,patologie
rarisima,evolutie atipica,patologie fregvent manifesta
o evolutie simptomatics septica.
 Histiocitoza Langerhans este caracterizatǎ prin
proliferarea anormalǎ a celulelor sistemului
fagocito-mononuclear, de etiologie încǎ
insuficient cunoscutǎ şi care are ca expresie
clinicǎ sindroame de severitate variabilǎ reunite
prin prezenţa patognomonicǎ a celulei
Langerhans. Polimorfismul clinic al acestei boli,
aflate la limita între afecţiunile de etiologie
reacţionalǎ şi cele de clonalitate malignǎ, a
suscitat interesul cercetǎtorilor şi practicienilor
de-a lungul timpului.
 Clasa I: histiocitoza cu celule Langerhans=
histiocitoza X(boala Hand-Schuler-Christian,
boala Letterer-Siwe, granulom eozinofil)

 Clasa II: cuprinde limfoamele cu celule T

(histiocitoza eritrofagocitica familiala).

 Clasa III: include leucemia acuta monocitara

si sarcomul histiocitar.
 Monocitul sanguin se diferentiaza la nivelul
diferitelor tesuturi in histiocite specifice
tisulare (macrofag alveolar, celula Kupffer,
osteoclast etc.) si in mai multe tipuri de celule
dendritice. Celulele Langerhans sunt celule
dendritice, care fixeaza si prezinta antigenele
(celule prezentatoare de antigen) altor celule,
in special limfocitului T. La nivelul pielii,
celulele Langerhans sunt implicate in reactia
de hipersensibilitate intarziata.
 Formele localizate – granulomul eozinofil : -
monofocal
-polifocal
 Formele diseminate – cronice : - boala Hand-
Shuller- Christian
- acute: - boala Abt-Letterer-
Siwe
- forme de trecere
 Forme particulare – histiocitoza Hashimoto-
Pritzer
- histiocitoza Julien-Marie
Este caracteristicǎ formei acute diseminate (boala Abt-Letterer-
Siwe), unor forme particulare (sindromul Hashimoto-Pritzker) şi
formei cutanate pure (boala Julien-Marie), fiind rar intÎlnitǎ în
forma cronicǎ, dar frecventǎ în formele de trecere spre boala
acutǎ.
Aspectul tipic al erupţiei, întilnit la sugari este de tip eritemato-
papulo-scuamo-crustos. Elementele sunt eritemato-scuamoase,
mici, roşii-rozii, uneori confluente, asemǎnǎtoare dermatitei
seboreice, mai ales la nivelul scalpului (de unde denumirea de
«rush seboreic»), dar pot fi şi papulo-crustoase, roşii-brune,
pruriginoase). În perioadele de trombopenie se intricǎ o
componentǎ hemoragicǎ : purpurǎ, peteşii, în special la nivelul
trunchiului.
Dintre endocrinopatiile asociate histiocitozelor
Langerhans, diabetul insipid este cel mai întÎlnit,
consecinţǎ a infiltrǎrii hipotalamusului, tijei
hipotalamo-hipofizare sau hipofizei cu histiocite.
Este mai frecvent la pacienţii cu forma multiplǎ
sistemicǎ şi la cei cu exoftalmie, nefiind o
complicaţie a formei osoase unifocale.
Prevalenţa diabetului insipid raportatǎ pe serii
largi de pacienţi este 20-50%.
Hepatomegalia este asociatǎ adesea cu disfuncţie
hepaticǎ, a fost observatǎ la mulţi copii cu forma
diseminatǎ, la unii interesarea hepaticǎ putand ajunge la
cirozǎ cu ascitǎ, edeme, insuficientǎ hepaticǎ sau
colestazǎ intrahepatica cu sau fǎrǎ icter obstructiv.
Interesarea ganglionilor limfatici şi splinei reprezintǎ o
caracteristicǎ a bolii diseminate. Ganglionii limfatici pot fi
afectaţi prin contiguitate piele-os afectat, de asemenea s-
a descris granulomul eozinofil ganglionar, dar cel mai
frecvent interesarea multiplǎ este consecinţa diseminǎrii
histiocitare importante. Hipertrofia ganglionarǎ apare prin
infiltrare cu celule Langerhans care adesea au dispozitie
sinciţialǎ.
 Splenomegalia este consecinţa infiltrǎrii importante cu
histiocite sau hipertensiunii portale. Inexplicabil, granulele
Birbeck sunt rar evidenţiate în celulele Langerhans din
ficat şi splinǎ.
Interesarea mǎduvei osoase a fost descrisǎ mai frecvent la
copii cu boala diseminatǎ. Înfiltraţia histiocitarǎ a maduvei
poate ajunge pÎnǎ la 15-20% din celule determinînd
anemie aregenerativǎ, leucopenie, trombopenie
exprimate clinic prin sindrom anemic, infecţii, sindrom
hemoragipar cutaneo-mucos izolate sau asociate.
Afectarea splenicǎ concomitentǎ poate constitui un factor
care prin sechestrare splenicǎ sǎ amplifice citopenia.
Interesarea pulmonarǎ prima s-a dovedit a fi în principal o boalǎ a
tȃnǎrului şi a adultului de vǎrsta medie, cu toate cǎ apariţia a fost
documentatǎ şi la copii.
Un studiu efectuat pe un lot de 48 de persoane cu varste cuprinse între 0
— 20 ani, ce prezentau aspecte radiologice nodulare şi cavitare,
documentate histologic prin biopsie a ajuns la concluzia cǎ forma izolatǎ
pulmonarǎ ar putea fi o reactie anormalǎ la fumat. La copii majoritatea
atingerilor pulmonare sunt în cadrul formelor diseminate.
Afectǎri individuale în afara bolii multisistemice au fost descoperite cu
ocazia evaluǎrilor suplimentare la pacienţii cu leziuni osoase
asimptomatice. Dintre acestia 10% au fǎcut ulterior diabet insipid.
Semnele şi simptomele pot fi discrete pÎnǎ la febrǎ, deficit ponderal,
dispnee, hemoptizie, pneumotorax recurent 25% şi insuficienţǎ
respiratorie severǎ.
Interesarea sistemului nervos este consecinţa extinderii prin
contiguitate a leziunilor craniene sau vertebrale, infiltrǎrii
granulomatoase a structurilor profunde, la care se adaugǎ efectele
secundare ale diverselor terapii aplicate. Atingerea SNC în
histiocitoza Langerhans realizeazǎ douǎ tipuri :
-cerebral
-meningeal
Dacǎ primul tip se evidenţiazǎ usor prin CT şi RMN, cel de-al doilea
este foarte dificil de documentat paraclinic. Infiltraţiile histiocitare
în spaţiile Virchow Robin sunt însoţite de inflamaţie perivascularǎ
cu limfocite, plasmocite şi eozinofile. Granuloamele se pot excava,
in timp pot apǎrea calcificǎri, iar în jur se pot produce reacţii gliale
şi demielinizǎri multifocale.