Ce este tetralogia Fallot?

Numita dupa medicul francez care a descris-o primul in 1888, tetralogia Fallot este o malformatie cardiaca congenitala (defect al inimii care este prezent la nastere). Ea implica un complex de patru afectiuni: Defectul septal ventricular (DSV). Defectul septal ventricular reprezinta prezenta uneia sau a mai multor comunicari intre ventriculul stang si drept la nivelul peretelui care desparte cele doua cavitati (sept interventricular). Defectul septal ventricular asociat cu tetralogia Fallot este diferit de majoritatea defectelor septale ventriculare in ceea ce priveste pozitia si marimea acestuia. In cazul DSV-ului asociat tetralogiei Fallot exista tendinta ca cea mai mare parte a sangelui sa treaca din ventriculul drept in ventriculul stang (sunt dreapta -stanga). Aceasta face ca o cantitate semnificativa de sange neoxigenat (albastru) sa fie pompat in corp, fara a merge mai intai la plamani. Hipertrofia ventriculului drept. Hipertrofia ventriculara dreapta reprezinta ingrosarea peretelui ventriculului drept ca urmare a suprasolicitarilor, deobicei, ca rezultat al fluxului sanguin crescut in partea dreapta a inimii (datorita DSV), precum si prin blocarea fluxului de sange care trebui pompata spre plamani (datorita stenozei pulmonare). O mare parte din hipertrofie este secundara pozitiei neobisnuite a DSV-ului care face ca unele dintre fascicule musculare ale ventriculului drept sa se ingroase anormal. Acest lucru va bloca canalul prin care ventriculul drept pompeaza sangele spre plamani. Stenoza pulmonara. Stenoza pulmonara reprezinta ingustarea calibrului valvei pulmonare, prin care sangele neoxigenat(albastru) este ejectat din ventriculul drept al inimii si trece in artera pulmonara, care il conduce pana in plamani. Astfel, exista un debit scazut de sange la nivelul plamanilor. Dextropozitia aortei (aorta calare pe septul interventricular). Aceasta este un alt efect al pozitiei in care se gaseste DSV-ul. In loc ca aorta sa se deschida in ventriculul stang care pompeaza sangele oxigenat(rosu) , aorta se deschide atat in ventriculul stang cat si in ventriculul drept. Acest lucru permite sangelui in exces din ventriculul drept ( ca rezultat al stenozei pulmonare) sa fie pompat in corp. Pentru ca organismul nu primeste suficient oxigen, pielea copilului are deseori o tenta albastrui (cianoza). Care sunt factorii de risc? Cauza exacta a aparitiei tetralogiei Fallot nu este cunoscuta, insa mai multi factori pot creste riscul ca un copil sa sufere de aceasta boala: Sindromul Down (o afectiune genetica in care fatul afectat are trei cromozomi 21 in loc de doi) se asociaza frecvent cu malformatii cardiace congenitale. Sindromul Di George ( sindrom care apare ca urmare a unei mutatii genetice si care se caracterizeaza clinic prin: aplazie sau hipoplazie congenitala a timusului si paratiroidelor, care poate fi insotita de imunodeficienta, niveluri scazute de calciu, malformatii cardiace, dismorfism cranio-facial etc.) Mama care sufera de rubeola sau o alta boala virala in timpul sarcinii (in special daca infectia este contactata la incepul sarcinii) Unul parinti a avut tetralogie Fallot sau alta malformatie cardiaca congenitala Mama cu diabet zaharat Consumul excesiv de alcool in timpul sarcinii Alimentatie necorespunzatoare (dieta saraca) in timpul sarcinii Mama cu varsta peste 40 de ani Care sunt simptomele tetralogiei Fallot? Cianoza pielii, a buzelor si unghiilor ( coloratia albastruie determinata de o scadere a concentratiei de oxigen in sange ). Ocazional, copiii cu tetralogie Fallot pot prezenta crize de cianoza, declansate de planset, suparare, baie, luarea mesei sau alte eforturi minime si sunt acompaniate de respiratie dificila (dispnee). Aceste episoade sunt datorate scaderii rapide a cantitatii de oxigen in sange. Un copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie asezat in pozitie "pe vine" sau pozitie fetala (genunchii la piept), pentru ameliorarea simptomelor. Copiii mai mari adopta instinctiv pozitia "pe vine" in timpul crizei de cianoza.

 Dificultati de respiratie (dispnee) sau respiratie rapida (tahipnee) Pierderea constientei (lesin) Degete hipocratice (unghii lucioase si curbate convex comparate cu sticla de ceas la maini si la picioare) Lipsa poftei de mancare si crestere necorespunzatoare in greutate Intarziere in crestere si dezvoltare Oboseala si slabiciune accentuata Iritabilitate Care sunt complicatiile tetralogiei Fallot? Intarziere in crestere si dezvoltare Convulsii in timpul perioadelor de oxigenare insuficienta. Convulsiile sunt miscari dezordonate (tremuraturi, miscari mai largi le membrelor), involuntare care sunt sau nu insotite de pierderea starii de constienta. Accident vascular cerebral cauzat de un cheag de sange care migreaza la nivelul creierului. Aritmiile sunt dereglari ale ritmului normal al inimii fie sub raportul frecventei, fie al regularitatii frecventei cardiace. Endocardita este o infectie a valvelor inimii sau a stratului sau intern (endocardul). Disfunctie ventriculara dreapta Moarte subita sau invaliditate. Examenul fizic Cianoza (coloratia albastruie a pielii determinata de o scadere a concentratiei de oxigen in sange ) si respiratia dificila sunt indicii majore ca nou-nascutul are o afectiune cardiaca. Medicul poate auzi la stetoscop un suflu cardiac sistolic care variaza in intensitate cu gradul de obstructie a ventriculului drept.Suflul sistolic este zgomot auzit la ausculatia cordului, perceput in momentul sistolei (momentul in care inima se contracta pentru a pompa sangele din ventricole in atrii). Deasemenea se observa predominanta ventriculului drept la palpare, iar hemitoracele drept este mai proeminent. Ecocardiografia Ecocardiografia foloseste ultrasunetele pentru a obtine imagini ale atriilor,ventriculelor,valvelor si pericard ( foita care se gaseste in jurul inimii). Ecocardiografia este utila in masurarea dimensiunilor camerelor inimii, a fortei contractiilor miocardului, grosimii peretilor inimii si modulului de functionare a valvelor. Ecocardiografia este frecvent testul care permite stabilirea diagnosticului de tetralogie Fallot. Examenul Doppler a fluxului pulmonar poate masura velocitatea in fluxul ventricular drept si diferentierea stenozei severe de atrezia pulmonara. Electrocardiograma Electrocardiograma (ECG) este un traseu al impulsurilor electrice ale inimii inregistrat cu mici electrozi ce se fixeaza pe piept si se conecteaza la un electrocardiograf. Electrocardiograma este necaracteristica in caz de tetralogie Fallot (semne de hipertrofie ventriculara dreapta si uneori semne de suprasolicitare atriala dreapta) . Electrocardiograma poate evidentia ritmuri cardiace anormale (aritmii). Analizele de sange Testele sanguine evidentiaza un nivel scazut de oxigen, factorii de coagulare sunt scazuti, plachetele (trombocitele) sunt scazute, nivelul total al fibrinogenului este scazut, timpul de protrombina prelungit, valorile hematocritului si ale hemoglobinei sunt ridicate si globulele rosii (eritrocitele) sunt crescute . Analizele de sange pot fi, de asemenea, folosite pentru a testa prezenta unor anomalii cromozomiale asociate care implica cromozomul 22 ( Sindromul diGeorge) sau cromozomul 21 ( Sindromul Down). Radiografia toracica Radiografia toracica este o imagine a toracelui in care se pot vedea inima si plamanii, obtinuta prin expunerea toracelui la radiatii X. Examenul radiologic standard arata in circa jumatate din numarul cazurilor aspectul tipic de inima in sabot .

Cateterismul cardiac Cateterismul cardiac este o procedura invaziva care ofera informatii foarte detaliate despre structurile din interiorul inimii. Cateterismul cardiac consta in introducerea unui cateter (tub flexibil de plastic) prin vena sau artera femurala, pana la nivelul inimii (atriului stang). In cursul interventiei se masoara presiunea sanguina si a oxigenului in cele patru camere ale inimii, precum si in artera pulmonara si in aorta. O substanta de contrast este frecvent injectata pentru a vizualiza mai clar structurile din interiorul inimii. Este rareori necesara pentru diagnosticul de tetralogie Fallot. IRM-ul cardiac IRM-ul cardiac este o metoda de investigare moderna care permite obtinerea unor imagini ale inimii fara utilizarea razelor X (Roentgen). Aparatul care realizeaza aceasta investigatie functioneaza pe baza undelor magnetice. Poate fi utila pentru a identifica anormalitatile morfologice ale tetralogiei: obstructia ventriculara dreapta, defectul ventricular septal, hipertrofia ventriculara dreapta si deztropozitia aortei. CT (tomografia computerizata) Este utila pentru monitorizarea complicatiilor chirurgicale cum ar fi infectia sau formarea unui pseudoanevrism (un anevrism fals sau pseudoanevrism se caracterizeaza numai prin hernierea tunicii intime). Interventia chirurgicala este singurul tratament definitiv al acestei malformatii cardiace. In functie de gravitatea malformatiei, interventiile chirurgicale pot fi efectuate in orice moment intre nastere si primii ani de viata. Unii cardiologi recomanda ca reparatia chirurgicala a defectelor sa se faca in primele 6 luni de viata. Exista si dovezi statistice care arata ca interventia chirurgicala la varsta de peste 1 an este asociata cu un risc crescut de complicatii ulterioare, precum aritmii cardiace. Interventia chirurgicala corectiva In timpul interventiei chirurgicale corective, valva pulmonara este dilatata pentru a creste fluxul de sange spre plamani ,iar defectul septal ventricular este inchis fie prin sutura, fie prin aplicare de patch ("plasture") in asa fel incat tot fluxul de sange din ventriculul stang sa fie pompat in aorta. O parte din fibre musculare hipertrofiate (ingrosate) ale ventriculului drept trebuie sa fie eliminate pentru a permite sangelui din ventriculul drept sa fie pompat in artera pulmonara. Uneori este necesara insertia unui material sintetic pentru a largi zonele ingustate ale ventriculului drept, valvei pulmonare, precum si arterelor pulmonare. Interventii chirurgicale paliative Interventiile chirurgicale paliative au rolul de a ameliora simptomele temporar, dar nu si de a corecta defectul cardiac. Interventiile chirurgicale paliative se fac de obicei atunci cand inima copilului nu sau dezvoltat suficient pentru a suporta o interventie chirurgicala corectiva. Acestea pot fi necesare in cazul in care copilul s-a nascut prematur si riscul de interventie chirurgicala pe cord deschis este prea mare. Interventia chirurgicala paliativa cea mai des folosita presupune crearea unui sunt (comunicari) intre circulatia sistemica si cea pulmonara. Un sunt sistemic - pulmonar este conceput in asa fel incat o parte din sangele din aorta sa ajunga la nivelul arterei pulmonare. Artera pulmonara transporta apoi sangele la plamani, asa cum se intampla in mod normal. Acest lucru creste fluxul de sange la nivelul plamanilor, favorizand oxigenarea adecvata a organismului si reducand cianoza. Procedura cea mai utilizata este suntul Blalock-Taussing, care presupune plasarea unei grefe intre artera subclaviculara (ram din aorta) si artera pulmonara. Valvulotomia pulmonara cu balon se poate efectua in cazurile grave pentru a creste saturatia in oxigen a sangelui. Exista modalitati simple pentru a ameliora usor simptomele, inaintea interventiei chirurgicale: Hranirea (alaptarea) copilului trebui facut lent, cu mese mici si dese. Mesele mai mici necesita un efort mai mic din partea copilului. Anticiparea nevoilor copilului si a temerilor acestuia, ajutand la reducerea anxietatii, tristetii si starilor de nervozitate. Un copil cu tetralogie Fallot care are o criza de cianoza trebuie asezat in pozitie "pe vine" sau

pozitie fetala (genunchii la piept), pentru ameliorarea simptomelor. Beta-blocantele sunt folosite pentru a relaxa musculatura hipertrofiata a ventriculului drept, astfel incat acesta sa poata pompa mai usor sangele spre plamani ,diminuand astfel gradul de cianoza. Dupa interventia chirurgicala Persoanele cu tetralogie Fallot au un risc crescut de a dezvolta endocardita infectioasa, o afectiune care consta in infectia bacteriana a camerelor si valvelor cardiace. Tratamentul antibiotic este necesar ori de cate ori pacientul trebuie sa efectueze o manevra invaziva (sangeranda), care poate sa introduca in circulatia sangvina un microorganism bacterian si care se poate apoi localiza la nivelul inimii. Antibioterapia este obligatorie inaintea oricarei dintre urmatoarele manevre: interventii stomatologice sangerande, procedee chirurgicale de orice fel, operatie de cezariana (nasterea fiziologica este contraindicata in randul pacientelor cu stenoza mitrala), traumatisme (fracturi, contuzii, taieturi, etc.), efectuarea unor investigatii precum: endoscopia digestiva superioara, colonoscopia, cistoscopia, tubaj gastro-duodenal, etc.