Cardiomiopatia hipertrofica

Cardiomiopatia hipertrofic (CMH) definete o afectare structural i

funcional miocardic primitiv, caracterizat prin hipertrofia ventriculului stng
(HVS) i care apare n absena oricrui alt factor hemodinamic, cum ar fi hipertensiunea
arterial, stenoza aortic sau cordul la atlei . Principalele caracteristici ale acestei boli
sunt: heterogenitatea determinismului genetic i, implicit, a tabloului clinic si evoluiei
naturale a bolii; posibilitatea de apariie a obstruciei cavitii ventriculare prin hipertrofie
miocardic asimetric, fie la nivelul tractului de ejecie a ventriculului stng, fie la nivel
medioventricular, cu semnificaie hemodinamic diferit; i riscul crescut de moarte
subit, n special la atlei .
n consecin, CMH poate fi: obstructiv (70%); i neobstructiv.
Etiologie
n aproximativ 60% din cazuri, CMH este o boal cu transmitere genetic de
tip autozomal dominant.
n 5-10% din cazuri, boala este determinat de alte anomalii genetice ce determin
n special boli metabolice sau neuromusculare, anomalii cromozomiale sau alte
sindroame genetice complexe, iar n 25-30% din cazuri, mutaiile genetice sunt
necunoscute.
Morfopatologie
Leziunile morfopatologice n CMH sunt caracteristice, dar nu i patognomonice,
ntlnindu-se i n alte situaii (de exemplu n unele forme de cardiopatie hipertensiv
sau n fenocopii).
Modificrile macroscopice ntlnite n CMH sunt:
Hipertrofia miocardic, evideniat clinic prin ecocardiografie sau IRM cardiac,
este caracterizat prin creterea grosimii pereilor ventriculari cu o distribuie asimetric,
ce intereseaz anumite segmente ale VS. Cel mai adesea (90%) este afectat septul
interventricular (SIV), mai ales n poriunea sa superioar, unde poate atinge pn la 30
mm (hipertrofie septal asimetric). n aceste cazuri, peretele liber al VS este de obicei
mai puin hipertrofiat dect septul i raportul de grosime este de 1,3-1,5. Anumite
forme de CMH sunt caracterizate doar prin hipertrofie uoar sau moderat, adesea
localizat doar la nivelul septului bazal. O mic parte dintre HVS din CMH pot fi
medioventriculare (cca 5%) sau apicale (cca 3%), iar afectarea concomitent a
ventriculului drept este relativ rar.
Hipertrofia apical este o form morfologic aparte ce determin aa-numita
deformare n "vrf de sap" a VS i se asociaz cu unde T negative adnci pe
electrocardiogram .Creterea n grosime a pereilor VS este dinamic, cu o
perioad de laten de obicei pn n adolescen, cnd hipertrofia de VS devine
manifest i extensiv, pereii implicai crescndu-i dimensiunile cu 100%. Aceste
alterri sunt determinate genetic, iar modificrile ECG i cele de funcie cardiac
diastolic pot preceda apariia acestora, fiind folosite n diagnosticul precoce al
bolii.
Modificri la nivelul aparatului valvular mitral includ afectarea formei i
poziiei acestuia. Astfel, apare o ngroare i elongare a ambelor foie mitrale, n
special a foiei mitrale anterioare, precum i malpoziia muchilor papilari (n
special a celui lateral), cu inseria lor anterioar. Aceste modificri ale aparatului
mitral pot duce la nchiderea defectuoas a acestuia n timpul sistolei ventriculare
i la apariia regurgitrii mitrale. La bolnavii cu obstrucie sistolic, endocardul
septal este ngroat i albicios la locul de contact cu foia mitral anterioar,
aprnd aa-numita leziune de contact.
Cavitatea VS este de regul mic n CMH, n afara cazurilor avansate de
boal,cnd poate interveni i dilataia cardiac, ca urmare a depirii mecanismelor
compensatorii.
Atriile, i n special atriul stang sunt hipertrofiate i dilatate, prin tulburare de
relaxare i complian ventricular scazut i, eventual, prin regurgitarea mitral.
Coronarele epicardice sunt normale, dar cele intramurale sunt n peste 80%
din cazuri ngroate i au lumenul ngustat, mai ales la nivelul septului
interventricular.
Modificrile histopatologice n CMH sunt caracteristice i cuprind:
Dezorganizarea fibrelor miocardice (disarray) reprezint modificarea
specific. Fibrele musculare i miofilamentele au diametru transvers crescut, forme
bizare i sunt dispuse neregulat, haotic, unele n raport cu celelalte n unghiuri
perpendiculare sau oblice (n miocardul normal ele sunt orientate paralel).
Arhitectura dezorganizat a miocardului este prezent n 95% din formele de
CMH, modificrile histologice interesnd n mod special zonele hipertrofiate, dar
putnd fi frecvente i n zonele nehipertrofiate. Frecvent, aceste modificri
histopatologice sunt localizate profund n interiorul miocardului, fiind greu
accesibile evalurii prin biopsie endomiocardic. Aceast dezorganizare a celulelor
i miofilamentelor determin anomalii ale depolarizrii i repolarizrii
miocardului, cu favorizarea apariiei circuitelor responsabile de aritmiile maligne
din CMH sau moartea subit, i contribuie la anomaliile funciei ventriculare.
Fibroza miocardic este totdeauna prezent, de amplitudine variat, de la
leziuni interstiiale i perivasculare uoare, pn la cicatrici extensive. Debuteaz
de obicei n zona subendocardic a miocardului i se extinde treptat la nivelul
ntregului miocard, fiind agravat de ctre ischemia miocardic frecvent asociat.
Fibroza determin, mpreun cu dezorganizarea fibrelor miocardice, anomaliile
funciei ventriculare din CMH.
 Anomaliile circulaiei coronare sunt aproape constante (80%) n CMH.
Coronarele mici intramurale, mai ales de la nivelul septului, au intima i media
ngroate prin hipertrofia celulelor musculare netede, depunere de colagen, fibre
elastice i mucoid, n special n zona afectat de fibroz, ducnd la scderea
lumenului vascular. Mai mult, exist o structur anormal i disfuncie a celulelor
endoteliale, ce determin un rspuns vasoconstrictor anormal al vaselor mici n
CMH. Afectarea vaselor mici n CMH, mpreun cu eventuala ateroscleroz
asociat a coronarelor epicardice este responsabil de ischemia miocardic,
frecvent n CMH.
Fiziopatologie
Sunt descrise dou forme de CMH:
Forma obstructiv (CMHO), cu obstrucie sistolic intraventricular, prezent la
aproximativ 70% dintre pacieni n repaus sau la efort. Cum hipertrofia intereseaz
cel mai frecvent septul interventricular, sediul cel mai frecvent al obstruciei este la
nivelul tractului de ejecie al ventriculului stng (VS). O form rar de CMH (cca
5%) asociaz obstrucie medioventricular, determinnd VS n form de clepsidr,
avnd un prognostic prost, cu evoluie rapid spre insuficien cardiac, aritmii
ventriculare maligne i moarte subit.
Forma neobstructiv, de obicei asimptomatic i cu prognostic mai bun.
n ambele forme de CMH, funcia cardiac este modificat printr-o combinaie de
factori structurali i funcionali care interacioneaz. Modificrile sunt determinate
genetic i precedate de anomaliile histopatologice descrise anterior, i constau n:
hipertrofia ventricular;
obstrucia sistolic dinamic, cu apariia de gradient presional
intraventricular;
anomaliile funciei diastolice ventriculare;
ischemia miocardic
Hipertrofia ventricular are caracter patologic , determinnd afectarea
funciei cardiace. Fibrele miocardice localizate la nivel subendocardic sunt
dispuse longitudinal, de la apex spre baz, inserndu-se la nivelul inelului mitral.
Acestea sunt cele mai sensibile la ischemie i fibroz. Astfel, apare precoce o
disfuncie cardiac regional a VS, evideniat prin scderea funciei longitudinale
(n axul lung) a acestuia. Reducerea funciei longitudinale a VS este compensat
mult timp prin creterea funciei celorlalte fibre musculare (radiale si oblice),
fracia de ejecie fiind meninut normal pn n stadiile tardive ale CMH, cnd
datorit fibrozei extensive se pierde acest mecanism compensator. n consecin,
tardiv n evoluia bolii se poate dezvolta dilataie cardiac i disfuncie sistolic.
Aproape concomitent cu afectarea funciei sistolice longitudinale a VS apare i
tulburarea funciei diastolice ventriculare, care va fi discutat ulterior.
 Obstrucia sistolic dinamic reprezint elementul caracteristic al formelor
obstructive de CMH. Se definete prin prezena unui gradient bazal 30 mmHg i
se asociaz cu un prognostic slab n evoluia bolii, spre insuficien cardiac i
deces cardiovascular, nefiind clar asocierea cu riscul de moarte subit (24).
Obstrucia poate fi prezent n repaus (n 20% din cazuri) sau poate fi provocat de
diverse manevre, dintre care cel mai utilizat este efortul fizic (la cca 50% dintre
pacieni).
Mecanismele principale ale obstruciei sistolice dinamice din tractul de ejecie
al VS sunt:
(1) hipertrofia septului interventricular, mecanism dinamic care se
accentueaz pe msura progresiei sistolei i ngrorii septului, ce
protruzioneaz n interiorul tractului de ejecie al VS, determinnd
reducerea diametrului acestuia;
(2) micarea sistolic anterioar a foiei mitrale anterioare a valvei mitrale
(systolic anterior movement, SAM), care se interpune n tractul de ejecie
al VS. Aceasta se datoreaz unor cauze anatomice i unor cauze
hemodinamice.
Cauzele anatomice ce determin obstrucia sunt reprezentate de elongarea
foielor mitrale, n special a celei anterioare, i de malpoziia muchilor papilari (n
special lateral), inserai anterior. Acestea modific poziia zonei de coaptare a
foielor mitrale care este deplasat anterior. Ca urmare, n prima faz a sistolei, pe
msura nchiderii foielor mitrale, foia anterioar este tracionat anterior spre
sept, ajungnd n tractul de ejecie al VS, pe direcia de ejecie a fluxului sanguin
din VS n aort. Cauza hemodinamic principal const tocmai n faptul c fluxul
sanguin din VS n aort ntlnete n calea sa foia mitral anterioar pe care o
lovete, o deplaseaz anterior (SAM systolic anterior movement) i o
alipete de septul interventricular, gradul de obstrucie fiind direct proporional cu
durata contactului ntre foia mitral i SIV. La acest mecanism hemodinamic
contribuie i modificarea direciei de curgere a sngelui din VS n aort, datorit
protruziei septului interventricular n tractul de ejecie al VS. n final, n a doua
parte a sistolei, micarea sistolic anterioar a valvei mitrale este accentuat prin
efectul de jet: turbulena din tractul de ejecie aspir i mai mult foia anterioar
a valvei mitrale ctre sept, completnd obstrucia. Asociat, micarea sistolic
anterioar a foiei mitrale anterioare determin pierderea coaptrii foielor mitrale,
cu apariia unei insuficiene mitrale secundare; aceasta are jetul direcionat
posterior i este de obicei de severitate uoar sau moderat.
Cnd la aceasta particip i modificrile morfologice primare ale aparatului
mitral, descrise anterior, regurgitarea mitral poate deveni sever.
Obstrucia sistolic dinamic din tractul de ejecie al VS este absent sau
minim la nceputul sistolei i atinge maximum n mezo- i tele- sistol. Astfel, VS
este mprit n timpul sistolei n dou camere cu presiuni diferite: una apical
(substenotic), n care presiunea este crescut, i una sub valva aortic
(suprastenotic), cu presiune mic. Existena zonelor de presiuni diferite conduce
astfel la apariia gradientului intraventricular, exprimat clinic ca suflu ejecional i
evaluat prin ecocardiografie Doppler.
Obstrucia i gradientul de presiune intraventricular din CMHO au un
caracter dinamic, depinznd de:
(1) contractilitatea miocardic;
(2) nivelul presarcinii (umplerea VS);
(3) nivelul postsarcinii (presiunea n aort).

Condiiile care cresc inotropismul, scad volumul ventricular, sau determin

reducerea presiunii aortice determin apariia sau creterea gradientului; invers,
situaiile care reduc inotropismul, cresc volumul ventricular, sau cresc presiunea
aortic, determin reducerea sau dispariia gradientului intraventricular.
Majoritatea acestor intervenii care pot determina modificarea gradientului
intraventricular, sunt utilizate fie pentru provocarea acestuia (n special la pacienii
fr gradient semnificativ n repaus, <30 mmHg), fie pentru reducerea acestuia n
scop terapeutic.
Obstrucia i prezena gradientului de presiune intraventricular din CMH
ntrein i accentueaz HVS, determinnd nchiderea primului lan fiziopatologic
din aceast boal.
Totodat, prin creterea presiunii intraventriculare, a stress-ului parietal
sistolic i consumului de oxigen, determin apariia ischemiei miocardice i
progresia bolii spre insuficien cardiac.

Creterea gradientului intraventricular:

1. Creterea contractilitii miocardice:
a. efort fizic, mese abundente, consum de alcool
b. post-extrasistolic
c. medicaie inotrop pozitiv (izoproterenol sau dobutamin)
2. Scderea presarcinii:
a. trecerea din clino- n ortostatism
b. manevra Valsalva
c. hipovolemie, deshidratare
d. reducerea timpului de umplere (creterea frecvenei cardiace)
e. medicaie venodilatatoare (nitrai, etc)
3. Scderea postsarcinii:
a. medicaie arteriodilatatoare
Scderea gradientului intraventricular:
1. Scderea contractilitii miocardice:
a. medicaie inotrop negativ (beta-blocante, calciu-blocante)
2. Creterea presarcinii:
a. trecerea din orto- n clinostatism
b. repleie volemic
3. Creterea postsarcinii:
a. medicaie vasoconstrictoare

Obstrucia medioventricular este datorat hipertrofiei excesive a muchilor

papilari i a segmentelor medioventriculare ale pereilor VS. n aceast situaie
lipsete SAM, iar gradientul se produce la nivel medioventricular. Acest tip de
obstrucie se poate asocia cu anevrism apical de VS, fibroz i aritmii ventriculare
maligne, care necesit defibrilator intern (ICD, implantable cardiac defibrillator),
dar i evenimente tromboembolice i insuficien cardiac sever.
Tulburarea funciei diastolice apare din stadiile precoce ale CMH, datorit
creterii rigiditii miocardice prin:
(1) afectarea intrinsec a funciei sarcomerului;
(2) HVS i dezorganizarea miofibrilelor;
(3) ischemia i fibroza miocardic
Umplerea precoce a VS este alungit cu creterea importanei contraciei atriale,
care ajunge s contribuie cu pn la 30% la umplerea ventricular.
Consecinele disfunciei diastolice constau n creterea presiunii de umplere
ventricular, cu transmitere retrograd la nivelul atriului stng. Astfel, atriul stng
se hipertrofiaz i se dilat, ducnd la creterea presiunii din capilarele pulmonare
i congestie pulmonar. Totodat, creterea presiunii de umplere din VS determin
creterea stres-ului parietal i a consumului de oxigen, cu apariia ischemiei
subendocardice. Orice situaie care reduce diastola (efortul fizic, tahicardiile de
orice fel) agraveaz aceste mecanisme i poate determina dispnee prin creterea
presiunii din capilarele pulmonare cu congestie i angin pectoral.
Ischemia miocardic se manifest predominat la nivelul zonelor
subendocardice ale miocardului i apare datorit dezechilibrului dintre reducerea
aportului miocardic de oxigen (reducerea perfuziei miocardice) i creterea
necesarului de oxigen.

Reducerea perfuziei miocardice:

- Creterea presiunii de umplere din VS cu creterea stress-ului parietal;
- Boala vaselor mici intramurale, cu scderea lumenului vascular i
rspuns vasoconstrictor anormal;
 - Scderea raportului capilare/miocit;
- Compresia arterial prin puni musculare (frecvente n cazurile cu
hipertrofie important);
- Ateroscleroza asociat a coronarelor epicardice (prezent in cca 20%
dintre pacienii aduli).
Creterea necesarului de oxigen:
- Hipertrofia miocardic;
- Utilizarea deficient a substraturilor energetice.

Consecina principal const n stimularea fibrozei miocardice i a disfunciei

sistolice regionale de VS i ulterior globale, cu evoluie spre insuficien cardiac
ireversibil. n plus, ischemia i fibroza miocardic favorizeaz aritmogeneza,
pacienii avnd risc crescut de tulburri de ritm maligne i de moarte subit.
Tabloul clinic
Simptome. Unii pacieni, n special cei cu forme neobstructive, rmn
asimptomatici toat viaa, diagnosticul fiind pus cu ocazia screening-ului familial
sau ntmpltor. De cele mai multe ori ns pacienii prezint simptome de efort.
Uneori, boala poate fi descoperit dup moarte subit resuscitat, favorizat de
efortul fizic intens, aa cum se ntmpl la sportivii de performan. n general,
exist o corelaie, dar nu strict, ntre gradul obstruciei i al hipertrofiei i
gravitatea simptomelor. Simptomele principale sunt dispneea, angina pectoral,
lipotimiile sau sincopa i palpitaiile.
Dispneea e prezent la 90% dintre pacienii simptomatici i se datoreaz creterii
presiunii din capilarele pulmonare i congestiei pulmonare. Este accentuat de
tahicardia de orice cauz (efort, emoii) sau tahiaritmii (fibrilaia atrial), prin
scurtarea perioadei de umplere ventricular, n condiiile tulburrii funciei
diastolice a VS. Are grade diferite de severitate, de la dispnee la eforturi mari i
moderate (clasa funcional NYHA I-II) la dispnee la eforturi minime sau de
repaus, ortopnee sau dispnee paroxistic nocturn (clasa funcional NYHA III
IV).
Angina pectoral e prezent la 75% dintre pacienii simptomatici, legat de efortul
fizic i cedeaz inconstant la nitroglicerin; mai mult, nitroglicerina poate crete
gradientul intraventricular.
Lipotimiile i sincopele pot surveni la efort sau n repaus. Sincopele de efort sau de
la sfritul efortului survin mai frecvent la pacienii cu obstrucie intraventricular.
Ele apar ca o consecin a reducerii brute a fluxului cerebral, datorit pe de o parte
reducerii debitului cardiac secundar accenturii obstruciei n condiiile efortului
fizic, iar pe de alt parte reducerii rapide a ntoarcerii venoase n condiiile
vasodilataiei induse de efort (frecvent la sfritul efortului). Sincopele care survin
n repaus se datoreaz foarte probabil unei aritmii ventriculare.
Palpitaiile sunt relativ frecvente n CMH. Ele sunt produse de aritmii, cel mai
frecvent fibrilaie atrial sau episoade de tahicardie ventricular.

Semne clinice

Examenul fizic este variabil n CMH, corelat cu statusul hemodinamic al

pacienilor. Acesta poate fi normal n cazul CMH neobstructiv. Pacienii cu CMH
obstructiv prezint urmatoarele semne la examenul cardiovascular:
(1) oc apexian puternic;
(2) suflu sistolic parasternal stng, variabil n funcie de condiiile
hemodinamice care modific gradientul
intraventricular;
(3) suflu sistolic de regurgitare mitral;
(4) zgomot IV patologic (galop presistolic).
Suflul sistolic (mezosistolic), parasternal stng, prezent n peste 90% din
cazuri, uneori nsoit de freamt, este semnul clinic caracteristic al CMHO. Suflul
are intensitate medie-mare (>3/6), ncepe la distan de zgomotul I i se termin
nainte de zgomotul II. Se aude cu maximum de intensitate ntre focarul mitralei i
marginea stng a sternului, iradiaz ctre axil i la baza inimii, dar nu pe vasele
gtului (spre deosebire de stenoza aortic valvular). Prezint variaii de intensitate
n cursul manevrelor fiziologice sau farmacologice care accentueaz sau
diminueaz obstrucia, ceea ce ajut la diagnosticul diferenial cu alte sufluri din
insuficiena mitral sau stenoza aortic. Majoritatea pacienilor cu CMHO
au regurgitare mitral secundar. Suflul sistolic de regurgitare poate fi deosebit cu
dificultate de suflul produs de obstrucie, dar prezena sa este sugerat de durata
suflului (mai prelungit), iradierea n axil i eventual de zgomotul de umplere
mitral (rulment diastolic mitral, de debit).

Explorri paraclinice

Evaluarea CMH prin explorri noninvazive i invazive se face pentru a

confirma diagnosticul sugerat de datele clinice, pentru a defini aspectele
morfologice i amploarea tulburrilor hemodinamice i pentru a aprecia riscul
complicaiilor, n special al morii subite.
n majoritatea cazurilor, ecocardiografia furnizeaz elementele eseniale de
diagnostic i de evaluare funcional.
Ecocardiografia este metoda de elecie pentru diagnosticul CMH i
monitorizarea pacienilor pentru aprecierea progresiei hipertrofiei sau a
gradientului intraventricular. n plus, ecocardiografia este indicat ca metod de
screening pentru depistarea CMH la rudele de gradul I a persoanelor afectate.
Ecocardiografia transtoracic folosete urmtorii parametri pentru
diagnosticul CMH:
(1) evaluarea grosimii pereilor ventriculari;
(2) micarea sistolic anterioar a valvei
mitrale (SAM) i evaluarea modificrilor primare ale aparatului mitral;
(3) evaluarea gradientului intraventricular, n camera de ejecie a VS

Ecocardiografia transtoracic
Stabilete diagnosticul de CMH, severitatea bolii, sediul i severitatea
obstruciei, alte anomalii asociate.
La toi subiecii cu suspiciunea clinic de CMH pentru evaluarea iniial
n repaus i dup Valsalva; screening-ul rudelor de gradul I.
Ecocardiografia de efort
Msoar gradientul intraventricular dup efort i gradul de insuficien
mitral.
La pacienii simptomatici cu gradient de repaus <50 mmHg.
Ecocardiografia transesofagian
Pentru evaluarea perioperatorie (miomectomie septal) n vederea
stabilirii planului chirurgical, al oportunitii reparrii valvulare mitrale,
al diagnosticului complicaiilor postoperatorii.
Pentru pacienii ce urmeaz a fi supui interveniei chirurgicale.
ECG n 12 derivaii
Sugereaz CMH ori de cte ori are un aspect bizar; poate oferi indicii
despre etiologia CMH.
Pentru subiecii cu suspiciunea clinic de CMH.
Monitorizare ECG pentru 48 ore
Identificarea aritmiilor; evaluarea riscului de moarte subita.
Toti pacienii cu diagnosticul de CMH la evaluarea lor iniial.
IRM cardiac cu LGE
Stabilete diagnosticul de CMH;
definete cu acuratee tipul i sediul HVS, precum i funcia VS i VD;
permite diagnosticul fibrozei i gradul de extensie prin utilizarea
gadoliniumului.
Pentru pacienii cu HVS uoar i/sau localizat; pacieni cu imagini
ecografice suboptimale. Eventual, pentru toi pacienii pentru descrierea
cu acuratee a detaliilor i fibrozei, cei cu hipertrofie i anevrisme
apicale, cei cu suspiciune de amiloidoz.
Tomografie computerizat cardiac
 Evalueaz pereii ventriculari, volumele, funcia cardiac i masa
cardiac, poate evalua arterele coronare i valvele cardiace.
Pentru pacienii cu contraindicaie pentru IRM cardiac.
Pentru evaluarea arterelor coronare pre-operator, la toi pacienii peste 40
ani.
Coronarografie
Evaluarea arterelor coronare epicardice. Pentru pacienii supravieuitori
ai unui stop cardiac, cu aritmii ventriculare susinute sau cu angina
pectoral.
Ventriculografie
Evaluarea severitii insuficienei mitrale secundare; msurarea invaziv
a gradientului intraventricular.
Pacieni cu imagini ecografice suboptimale.
Biopsia endomiocardic
Confirmarea unei boli infiltrative sau de depozit atunci cnd celelalte
teste ridic suspiciunea acestora (alturi de biopsia altor organe).
Testele genetice i screening-ul familial
Pot identifica mutaia responsabil n 10-70% din cazuri.
Pacienii cu diagnosticul de CMH, pentru evidenierea mutaiei ce
trebuie evaluat la descendeni; post-mortem, n vederea iniierii
screening-ului familial; pentru diagnosticul diferenial al fenocopiilor.
Testarea genetic poate fi util i n cazul unor forme uoare de
hipertrofie, ca de exemplu la atlei sau hipertensivi, pentru diagnosticul
pozitiv.

Cele mai frecvente modificri ECG sunt:

(1) semne electrice de voltaj specifice HVS
(2) modificri secundare de faz terminal, cu subdenivelri ale
segmentului ST i unde T negative, undele T negative, gigante, n
derivaiile precordiale sunt frecvente n CMH apical;
(3) unde Q patologice (>40 ms sau >25% din unda R), mai ales n
derivaiile inferioare (II, III, aVF) i laterale
(4) semne electrice de hipertrofie atrial stng (n 30% din cazuri);
(5) bloc de ramur complet sau tulburri minore de conducere
intraventricular

Examenul radiologic convenional este necaracteristic.

Imagistica prin rezonan magnetic cardiac (IRM) este esenial pentru
descrierea funciei i morfologiei VS i VD, ct i pentru aprecierea gradului de
fibroz miocardic.
 Diagnosticul pozitiv al CMH se definete printr-o grosime 15 mm a cel
puin unui segment din pereii VS la ecocardiografie, IRM cardiac sau tomografie
computerizat.
Diagnosticul diferenial clinic se face, n cazul formelor obstructive, cu
stenoza aortic i insuficiena mitral.
Mult mai important este diagnosticul diferenial al HVS. Astfel, hipertrofia
ventricular din CMH, mai ales din formele neobstructive, trebuie difereniat de
alte HVS de cauz hemodinamic, cum ar fi hipertensiunea arterial. Mai dificil
este difereniarea de unele forme de HVS de cauz nehemodinamic, cum ar fi
hipertrofia din fenocopii sau cordul la atlei.
Diagnosticul diferenial al CMH de cordul hipertensiv este dificil. Pentru
CMH pledeaz umtoarele criterii: modificri mari ale repolarizrii VS pe ECG;
hipertrofie marcat la ecocardiografie, inclusiv de VD; prezena unei disfuncii
diastolice severe; prezena LGE la IRM cardiac; i istoricul familial. Pledeaz
pentru HVS asociat hipertensiunii urmtoarele: ECG normal sau doar semne de
voltaj fr modificri de faz terminal; regresia HVS dup 6-12 luni de control a
TA; forma uoar de HVS la ecocardiografie; prezena bureletului septal tipic la
vrstnici.
Diagnosticul diferenial al CMH de HVS din fenocopii poate fi, de asemenea,
dificil. Pledeaz pentru fenocopii asocierea cu alte tablouri clinice, cum ar fi
afectarea altor organe (n bolile infiltrative), slbiciunea muscular sau un sindrom
de preexcitaie, i anumite aspecte particulare pe ecocardiografie cu alte
caracteristici.
Unul dintre cele mai importante diagnostice difereniale este cel dintre HVS
din CMH i HVS fiziologic din cordul la atlei.

Insuficiena cardiac. n fazele precoce, aceasta este determinat de disfuncia

diastolic sever, dar cu prezervarea fraciei de ejecie, pentru ca n stadiile tardive
s fie determinat de dilatarea cardiac i disfuncie sistolic global. n aceast
faz, se datoreaz progresiei ischemiei miocardice cronice i a fibrozei interstiiale,
putnd fi agravat de apariia tahiaritmiilor supraventriculare. Aceast complicaie
apare la aproximativ 3% dintre pacienii cu CMH. Din punct de vedere clinic,
domin fenomenele congestive, cu limitarea important a capacitii de efort,
asociate, de obicei, cu instalarea fibrilaiei atriale permanente. VS sufer un proces
de remodelare, cu dilataie cavitar i diminuarea grosimii pereilor prin fibroz
extensiv. Disfuncia sistolic i dilataia cameral duc la scderea gradientului
intraventricular, dac acesta exist anterior. Boala trece astfel de la aspectul
caracteristic de CMH (VS hipertrofiat, hiperdinamic, cu cavitate mic), la o
morfologie i patologie diferite, aprnd aa-numitul fenomen de "burn-out", cu o
scdere sever a FEVS sau o disfuncie diastolic extrem de sever, cu dilatare
biatrial i aspect de restricie. Se pot asocia regurgitare mitral i tricuspidian
severe, precum i hipertensiune arterial pulmonar semnificativ. Singurul factor
de predicie a acestei complicaii extrem de severe este istoricul familial de
evoluie ctre insuficien cardiac "end-stage", iar singurul tratament valid este
transplantul cardiac.
Aritmiile ventriculare (extrasistolele i tahicardia ventricular nesusinut)
sunt evenimente comune ntlnite la pacienii cu CMH la monitorizarea Holter
ECG n 48 de ore; 80% dintre pacieni au extrasistole ventriculare i 30% au
episoade de tahicardie ventricular nesusinut.
Aritmiile supraventriculare sunt, de asemenea, frecvente. Fibrilaia atrial
paroxistic sau flutter-ul atrial apar la cca 20% dintre pacienii cu CMH, avnd o
frecven de peste 4 ori mai mare dect n populaia general. Instalarea lor duce la
pierderea pompei atriale, n condiiile unei presiuni de umplere ventricular
crescut, ceea ce poate determina instabilitate hemodinamic cu hipotensiune,
angin i/sau edem pulmonar acut.
Endocardita infecioas apare la 1-5% dintre pacienii cu CMH obstructiv i
implic, de obicei, valva mitral. Ocazional, procesul infecios poate fi localizat pe
sigmoidele aortice sau la nivelul endocardului parietal al septului, la contactul cu
foia anterioar a valvei mitrale. n cazul suspiciunii de endocardit infecioas la
un bolnav cu CMH, se impune efectuarea ecografiei transesofagiane.
Complicaiile tromboembolice, n special accidentul vascular cerebral i
emboliile periferice, au o prevalen crescut (27%) la pacienii cu fibrilaie atrial.
Sarcina poate constitui un factor agravant din punct de vedere hemodinamic
la pacientele cu CMH, avnd n vedere modificrile fiziologice care o nsoesc
(creterea volumului circulant, scderea rezistenelor periferice i statusul
procoagulant). Fiecare pacient cu CMH trebuie consiliat asupra metodelor de
contracepie i a riscului pe care l comport o sarcin, precum i a riscului de
transmitere a bolii la descendenti.

Tratamentul obstruciei tractului de ejecie al VS

Msurile generale sunt importante. Constau n regim alimentar bogat

lichidian pentru evitarea deshidratrii (i a reducerii presarcinii cu accentuarea
obstruciei). Se recomand evitarea efortului fizic intens i a sportului de
performan. Totodat, trebuie evitate situaiile i medicamentele care pot induce
sau accentua obstrucia n tractul de ejecie.
Terapia farmacologic include utilizarea:
(1) beta-blocantelor;
(2) blocantelor canalelor de calciu (verapamilul i diltiazemul);
(3) antiaritmicelor (amiodarona i disopiramida);
 (4) diureticelor.

Beta-blocantele se administreaz pentru ameliorarea obstruciei n tractul de

ejecie a VS. Acestea au efect benefic prin urmatoarele mecanisme:
(1) efect inotrop negativ, care determin reducerea gradientului
intraventricular n repaus, dar mai ales mpiedic creterea acestuia la
efort;
(2) scad consumul miocardic de oxigen (prin bradicardie i
deprimarea inotropismului) i reduc ischemia miocardic;
(3) amelioreaz funcia diastolic, mai ales
prin alungirea diastolei (secundar bradicardiei);
(4) efect antiaritmic.
Se recomand beta-blocantele ne-vasodilatatoare, titrate pn la doza maxim
suportat, cum ar fi metoprololul 200 mg/zi.
Blocantele canalelor de calciu sunt recomandate, de asemenea, pentru
ameliorarea simptomelor la pacienii cu obstrucie de repaus sau provocat,
care au contraindicaii sau nu tolereaz beta-blocantel. Ele acioneaz prin
urmtoarele mecanisme:
(1) efect inotrop negativ, cu reducerea gradientului intraventricular n
repaus, dar mai ales la efort;
(2) amelioreaz funcia diastolic;
(3) scad consumul miocardic de oxigen i reduc ischemia
miocardic.

Se recomand verapamilul, titrat n doz maxim de 240-360 mg/zi sau

diltiazemul, cu beneficiu relativ similar cu cel al verapamilului, n doz titrat pn
la 360 mg/zi. Dihidropiridinele nu sunt recomandate deoarece pot crete gradientul
intraventricular din cauza efectului vasodilatator periferic. Reaciile adverse
posibile ale calciu-blocantelor sunt legate de vasodilataia sistemic i
hipotensiune, cu creterea paradoxal a gradientului intraventricular, precum i
de bradicardia excesiv. n consecin, dup iniiere, tratamentul trebuie atent
monitorizat din punct de vedere al raspunsului tensiunii arteriale i frecvenei
cardiace.
Antiaritmicul indicat n CMH pentru reducerea obstruciei tractului de ejecie
i efectul antiaritmic este disopiramida, un antiaritmic de clas IA, titrat pn la
doza maxim de 400-600 mg/zi. Ea crete durata de efort i capacitatea funcional
la pacienii cu forme obstructive de CMH. Din pcate este slab tolerat, n special
la vrstnici, din cauza proprietilor vagolitice. n plus, dozele mari de
disopiramid pot avea efecte proaritmice, n CMH favoriznd apariia de aritmii
ventriculare grave prin creterea intervalului QT.
 Diureticele de ans sau cele tiazidice n doza mic sunt indicate pentru
reducerea congestiei pulmonare la pacienii cu dispnee important. Se recomand
pruden n utilizarea lor, din cauza riscului de cretere a gradientului
intraventricular prin hipovolemie.