Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
AFECŢIUNI CONGENITALE
SPINA BIFIDA
Include malformaţia măduvei spinării şi a meningelui în a
patra săptămînă de viaţă embrionară, precum şi o breşă a scheletului
vertebral.
Incidenţă: 0,6-4%o cu mari variaţii geografice. Etiologia este
necunoscută, factorii genetici fiind cei mai probabili (risc de
recidivă). Survine cel mai adesea de manieră izolată, dar şi în cadrul
complexelor malformative. Aproximativ 80-90% dintre cazuri sînt
situate sub vertebra toracică 12. Diagnosticul prenatal este posibil
prin echografie, dozarea alfa-fetoproteinei şi a colinesterazei, ambele
crescute, în lichidul amniotic.
Clasificare:
- spina bifida oculta (10% din populaţia generală)
- spina bifida chistică
- meningocel
- mielomeningocel (apare frecvent asociat cu hidrocefalie şi deficite
neurologice determinate de expunerea substanţei nervoase la exterior)
- mieloschizis
Fig. 53 - Mielomeningocel
165
Neonatologie pentru studenţi
Tratament:
În sala de naşteri: - controlul parametrilor vitali
- protecţie locală cu cîmpuri sterile, calde si uscate
În secţia de neonatologie se evaluează importanţa deformării
extremităţilor, importanţa paraliziei periferice, prezenţa hidrocefaliei
(prin măsurarea perimetrului cranian şi echografie transfontanelară) şi
prezenţa malformaţiilor asociate (prin echografie cardiacă şi
abdominală).
- conduita chirurgicală: - se practică închiderea chirurgicală a
breşei. Hidrocefalia se poate dezvolta ocazional după închiderea
breşei. Se indică practicarea unui control ultrasonografic periodic şi
un tratament prin montarea unei valve (cel mai adesea ventriculo-
peritoneală) în prima săptămînă de viaţă. Infecţiile sînt frecvente, caz
în care prognosticul este nefavorabil. De asemenea, trebuie realizată
supravegherea urinară (echografie, examen de urină, cistouretrografie
micţională).
- se indică tratament ortopedic al malformaţiilor membrelor
inferioare după perioada neonatală.
Este posibilă, în unele cazuri, luarea deciziei de a nu se
interveni activ, mai ales dacă există malformaţii severe asociate,
hemoragie cerebrală, hidrocefalie extremă, breşă toracică cu
hemoragie extinsă, malformaţii cardiace. Tratamentul operator este
indicat chiar în caz de prognostiv nefavorabil, mai ales pentru a
facilita îngrijirea acestor copii.
Prognosticul depinde de importanţa paraliziei, a hidrocefaliei
şi a problemelor ulterioare determinate de malformaţiile căilor uro-
genitale.
HIDROCEFALIA CONGENITALĂ
166
Afecţiuni neurologice neonatale
167
Neonatologie pentru studenţi
ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICĂ
Epidemiologie:
Incidenţa insultei hipoxic-ischemice la nou-născut este de 2-4
%o la nou-născutul la termen şi mai mare la nou-născutul prematur
care prezintă un risc major de leziuni hipoxic-ischemice din cauza
instabilităţii cardio-pulmonare, autoreglării labile a fluxului sanguin
cerebral, frecvenţei crescute a sepsisului şi a tulburărilor metabolice.
Studii recente au demonstrat că insulta hipoxic-ischemică se produce
în cea mai mare parte antepartum sau intrapartum, iar leziunile
neurologice pe termen lung cum este paralizia cerebrală pot fi asociate
în proporţie de 10-15% cu insulta hipoxic-ischemică intrapartum.
Factori patogenici:
Factori antepartum:
- toxemie gravidică,
- diabet zaharat matern,
-afecţiuni obstetricale specifice: col incompetent, placentă praevia,
abruptio placentae, polihidramnios, sarcină multiplă, etc.
Factori intrapartum:
- prezentaţii anormale,
- travaliu prelungit,
Factori neonatali:
- prematuritatea,
- sindromul de detresă respiratorie idiopatică,
- anomalii cardiopulmonare,
- boli infecţioase,
- boli hemolitice,
- convulsii,
- alcaloză ventilatorie, toţi aceşti factori putînd produce hipoxie şi
ischemie.
168
Afecţiuni neurologice neonatale
Fiziopatologie:
Aspectele fiziopatologice ale injuriei hipoxic-ischemice
diferă la nou-născutul prematur faţă de nou-născutul la termen în
principal din cauza gradului diferit de maturaţie a vascularizaţiei
cerebrale, severităţii şi duratei insultei hipoxic-ischemice induse de
asfixie. Studiile au arătat că în majoritatea cazurilor injuria cerebrală
este rezultatul unei asocieri a hipoxiei cu ischemia, fapt ce creşte rata
metabolismului celular anaerob, cu scăderea produşilor fosfat-
macroergici şi acumularea de produşi de metabolism anaerob, lactaţi,
calciu intracelular, radicali liberi, neurotransmiţători excitatori.
Modificarea fluxului sanguin cerebral indusă de asfixie este
principala modificare postasfixică. Fluxul sanguin cerebral normal
variază între 80-100 ml/100g ţesut/minut şi depinde de:
- cantitatea de sînge pompată de inimă,
- diferenţa de presiune între arterele şi venele cerebrale
- rezistenţa vasculară a vaselor implicate.
Ca urmare a instalării asfixiei, debitul cardiac este redistribuit
ca răspuns compensator, ceea ce duce la o creştere a fluxului sanguin
cerebral cu 30-175%. Relaţia între presiunea de perfuzie cerebrală şi
fluxul sanguin cerebral este complexă şi guvernată de principiul
autoreglării ce reprezintă tendinţa creierului de a menţine un flux
constant în condiţiile variaţiilor presiunii de perfuzie cerebrală. Pe
măsură ce hipoxia persistă, acest mecanism de autoreglare nu mai
este eficient, duce la scăderea debitului cardiac, cu hipotensiune
arterială sistemică şi scăderea fluxului cerebral, cu leziuni cerebrale.
La rîndul lor, acidoza, hipercapnia şi hipoglicemia pot
perturba mecanismele cerebrale ale autoreglării. La copilul prematur
tensiunea arterială la care se produce autoreglarea vasculară
cerebrală este foarte aproape de tensiunea arterială sistemică şi de
aceea variaţii foarte mici nu pot fi bine compensate. Leziunile
cerebrale depind de severitatea şi durata hipoxiei. Severitatea
hipoxiei constă în scăderea presiunii parţiale a oxigenului din sîngele
fetal de la 28-32 mmHg la 9-14 mmHg. Durata hipoxiei necesară
pentru a produce leziuni cerebrale variază în raport cu severitatea ei,
neputînd fi stabilită o limită specifică a toleranţei la hipoxie în
prezent. După unii autori, la nivelul celulei neuronale, la 15-90
secunde de la debutul asfixiei, membrana neuronală începe să se
modifice şi dacă hipoxia persistă are loc o depolarizare rapidă cu
pierderea potenţialului de membrană. Ca urmare a abolirii
potenţialului de membrană, se produc o serie de modificări ionice,
soldate cu influx intracelular de Na, Cl, Ca şi eflux de K, producînd
atît moarte rapidă, cît şi lentă a celulelor neuronale. Moartea rapidă a
169
Neonatologie pentru studenţi
Asfixie perinatală
Asfixie
persistentă
Pierderea autoreglării
vasculare
Leziuni hipoxic-ischemice
170
Afecţiuni neurologice neonatale
Semnele clinice:
Copiii care sînt expuşi asfixiei prezintă alterări ale activităţii
tonusului şi respiraţiei, în funcţie de severitatea leziunii cerebrale.
Dacă asfixia a apărut în viaţa intrauterină şi este de lungă durată,
manifestările clinice pot fi severe şi de la naştere. În plus, trebuie luat
în considerare stadiul de dezvoltare al creierului la nou-născut la
momentul la care a avut loc insulta, mai ales la nou-născutul
prematur. Absenţa semnelor clinice de encefalopatie hipoxic-
ischemică la nou-născutul la termen exclude apariţia unor leziuni
hipoxic-ischemice cerebrale intrauterine şi intraparum.
Sarnat şi Sarnat au stadializat gradele de severitate a
encefalopatiei hipoxic-ischemice în:
Gradul I:
¾ Agitaţie,
¾ Tonus normal,
¾ Supt slab,
¾ Reflex Moro diminuat,
¾ Midriază,
¾ Absenţa convulsiilor.
Gradul II:
¾ Letargie sau obnubilare,
¾ Hipotonie moderată,
¾ Supt slab sau absent,
¾ Moro slab,
¾ Mioză,
¾ Convulsii focale sau multifocale.
Gradul III:
¾ Stupor ce răspunde doar la stimuli puternici,
¾ Placiditate,
¾ Decerebrare intermitentă,
¾ Supt absent,
¾ Moro absent,
¾ Reflex pupilar la lumină diminuat,
171
Neonatologie pentru studenţi
172
Afecţiuni neurologice neonatale
Examene paraclinice:
Măsurarea presiunii intracraniene trebuie efectuată la
palparea unei fontanele proeminente şi măsurată prin tehnici non-
invazive. Măsurarea presiunii poate avea valoare prognostică pentru
evaluarea unui nou-născut la termen asfixiat, cît şi pentru un nou-
născut prematur cu hemoragie intraventriculară şi hidrocefalie
posthemoragică.
Măsurarea fluxului sanguin cerebral prin echografie Doppler
sugerează atît o scădere cît şi o creştere anormală a velocităţii
fluxului cerebral, care se poate corela cu deces sau cu leziuni
neurologice severe. Alte tehnici de măsurare a fluxului sînt
pletismografia venei jugulare sau mai recent spectroscopia în
infraroşu.
Electroencefalograma măsurată seriat sau cea continuă permit
diagnosticarea electrică a convulsiilor şi corelarea cu prognosticul
neurologic. La un nou-născut la termen electroencefalograma poate
arăta un status discontinuu cu microvoltaj alternînd cu unde cu voltaj
crescut şi unde lente (EEG de tip supresie-accentuare. Atenţie la
ritmul somn-veghe!). Ulterior apare ,,linişte EEG”. Este greu de
interpretat electroencefalograma la prematur, deoarece în această
situaţie EEG poate prezenta acel aspect de tip supresie-accentuare.
Dispariţia rapidă a anomaliilor de pe electroencefalogramă este
asociată cu prognostic bun.
Potenţialele evocate responsabile de auz din trunchiul cere-
bral au un interes particular, studiile neuropatologice demonstrînd că
există o injurie hipoxic-ischemică ce disproporţionează implicarea
celulelor trunchiului cerebral la nou-născuţii asfixiaţi. Leziunile
căilor vizuale sînt o complicaţie a leucomalaciei periventriculare.
Oricum, în prezent există dificultăţi tehnice care limitează aplicarea
de rutină a acestei metode.
173
Neonatologie pentru studenţi
Explorări biochimice:
• Hipoglicemie
• Hipocalcemie,
• Hiponatriemie,
• Hiperamoniemie,
• Explorarea acido-bazică: acidoză metabolică.
• Markeri enzimatici: creatin fosfokinaza crescută în sînge şi în LCR.
• Puncţia lombară: lichid hipertensiv, xantocrom sau hemoragic, cu
proteinorahie peste 1,50 g‰.
Diagnostic:
Se bazează pe anamneză şi examenul clinic al nou-născutului.
Anamneza trebuie să stabilească:
- complicaţiile apărute în sarcină, travaliu, naştere,
- monitorizarea cardio-fetală,
- statusul acido-bazic fetal,
- scorul Apgar la 5, 10, 20 minute,
- patologie placentară.
174
Afecţiuni neurologice neonatale
175
Neonatologie pentru studenţi
176
Afecţiuni neurologice neonatale
177
Neonatologie pentru studenţi
178
Afecţiuni neurologice neonatale
HEMORAGIA INTRACRANIANĂ
179
Neonatologie pentru studenţi
180
Afecţiuni neurologice neonatale
Asfixia
Hipotensiune
Creşterea TA
Hipercarbie Hipoxemie
Hemoragie intraventriculară
Fig. 56 – Fiziopatologia hemoragiei intraventriculare
181
Neonatologie pentru studenţi
182
Afecţiuni neurologice neonatale
183
Neonatologie pentru studenţi
184
Afecţiuni neurologice neonatale
Semne clinice:
Manifestările clinice pot apărea din primele zile, a 4-a, a 5-a,
a 14-a sau chiar a 21-a zi de viaţă.
Manifestările clinice sînt variate: în 50-75% din cazuri sînt
silenţioase, deşi copiii pot prezenta hemoragie de gradul III sau IV.
O altă formă de manifestare este cea catastrofală,
reprezentată de alterarea stării generale, cu detresă respiratorie
severă, cu hipotonie, letargie, şoc, convulsii, comă. De obicei, aceşti
copii decedează. Alte semne pot fi reprezentate de: bombarea
fontanelei, hipotonie, somnolenţă excesivă, instabilitate termică,
apnee, icter sau paloare excesivă.
Examene paraclinice:
Echografia transfontanelară trebuie făcută în ziua a 3-a sau a
4-a de viaţă, urmată de o a 2-a echografie la 7 zile, pentru a stabili
extensia hemoragiei. Mai mult, în cazul fenomenelor clinice severe
echografiile ar trebui efectuate săptămînal pentru a supraveghea
dimensiunile ventriculare. Ultrasonografia poate identifica întregul
185
Neonatologie pentru studenţi
186
Afecţiuni neurologice neonatale
187
Neonatologie pentru studenţi
188
Afecţiuni neurologice neonatale
HEMORAGIA SUBDURALĂ
189
Neonatologie pentru studenţi
190
Afecţiuni neurologice neonatale
191
Neonatologie pentru studenţi
192
Afecţiuni neurologice neonatale
CONVULSIILE NEONATALE
Definiţie
Convulsiile reprezintă descărcarea electrică excesivă şi
sincronă din cauza depolarizării neuronilor din sistemul nervos
central.
193
Neonatologie pentru studenţi
Incidenţă
Incidenţa convulsiilor cuprinse în limite largi de la 0,05
(Volpe) pînă la 12-20% (după alţi autori).
Etiologia convulsiilor
A. Cauze perinatale:
1. Encefalopatia hipoxic-ischemică – aproximativ 40% din totalul
convulsiilor cu debut în primele 12-24 ore cu prognostic prost. Pot fi
asociate cu tulburări metabolice posthipoxice (hipoglicemie,
hipocalcemie, secreţie inadecvată de ADH, hiponatriemie).
2. Hemoragia intracraniană – 12,5% din totalul convulsiilor – ca
rezultat al naşterii în prezentaţia bregmatică, aplicării de forceps. Se
manifestă prin convulsii focale apărute după prima zi de viaţă. Sînt
asociate cu prematuritatea.
a. Hemoragia subarahnoidiană- convulsiile apar mai frecvent
la prematur, debutează în ziua a 2-a de viaţă, între convulsii nou-
născutul are stare generală bună - ,,copil bun cu convulsii” – şi în
90% au prognostic favorabil.
b. Hemoragia intraventriculară – convulsiile apar la nou-
născutul prematur, în ziua a 3-a de viaţă, sînt convulsii tonice,
asociate cu deteriorare respiratorie şi deces.
c. Hemoragie subdurală – debut în primele 24 ore, asociat cu
contuzie cerebrală la nou-născutul LGA şi cu prezentaţia bregmatică.
Sînt convulsii focale.
d. Hemoragia plexurilor coroide: apare la nou-născutul la
termen.
3. Malformaţii vasculare cerebrale (17%) : anevrisme, malformaţii
arterio-venoase, hidrocefalie, holoprozencefalie, etc.
4. Tulburări de dezvoltare a SNC : disgenezie cerebrală, facomatoze
- sindrom Sturge-Weber, neurofibromatoză
B. Tulburări metabolice:
1. Hipoglicemia – glicemia sub 40 mg%, la nou-născut SGA,
prematur, nou-născut cu asfixie, Sindrom Beckwith-Wideman. De
obicei, nou-născutul cu hipoglicemie prezintă hipotonie, apnee,
tremurături şi convulsii dacă hipoglicemia este de lungă durată.
2. Hipocalcemia: Ca sub 7 mg% şi Ca ionic sub 3,5 mg%.
- precoce: la nou-născutul prematur cu asfixie, nou-născutul din
mamă diabetică, nu răspund la tratamentul cu calciu.
- tardivă: la nou-născutul alimentat cu formule de lapte cu un raport
P/Ca inadecvat, tulburări în metabolismul vitaminei D, în bolile
renale. Convulsiile apar după prima săptămînă de viaţă şi în general
sînt focale, răspund la tratamentul cu Ca, au prognostic bun.
194
Afecţiuni neurologice neonatale
195
Neonatologie pentru studenţi
Fiziopatologia convulsiilor :
Convulsiile se produc din cauza depolarizării neuronilor din
sistemul nervos central, depolarizare prin migrarea în celula
nervoasă a sodiului şi efluxului de potasiu.
Menţinerea potenţialului de membrană se face cu ajutorul
pompei de ADP sau ATP-dependentă care scoate sodiul din celulă şi
introduce în sens invers potasiul.
Mecanismele fundamentale de producere a convulsiilor sînt
în general necunoscute. Este util de precizat că depolarizarea
excesivă poate fi rezultatul următoarelor fenomene:
1. Tulburări în producerea de energie, care pot avea ca rezultat o
degradare în pompa Na-K. Hipoxemia, hipoglicemia, ischemia pot
cauza tulburări în producerea de energie.
2. Alterarea membranei neuronale poate conduce la creşterea
permeabilităţii pentru Na.
3. Excesul de neurotransmiţători excitatori faţă de cei inhibitori
poate produce o depolarizare excesivă a membranei neuronale.
196
Afecţiuni neurologice neonatale
197
Neonatologie pentru studenţi
198
Afecţiuni neurologice neonatale
199
Neonatologie pentru studenţi
Terapie adjuvantă:
¾ Ca gluconic 5%, 4 ml/kgc;
¾ MgSO4 20% 0,2 ml/kgc;
¾ Piridoxină în doză mare de 300mg/kgc/zi.
Terapie de întreţinere – depinde de anomaliile EEG, uneori
pînă la 2 luni.
Supravegherea tratamentului se face prin examen clinic,
neurologic şi electroencefalografic.. După unii autori, tratamentul de
întreţinere este necesar în prezenţa unor anumiţi factori de risc
crescuţi pentru recidive :
- tulburări neurologice clinice, la nou-născut peste 2 săptămîni,
- durata prelungită a convulsiilor, starea de rău convulsiv;
- persistenţele anomaliilor pe electroencefalogramă intercritic;
- vîrsta gestaţională mică.
La un nou-născut cu examen clinic neurologic şi EEG normal
se opreşte tratamentul în primele două săptămîni, la externare din
maternitate cu control la o lună de la externare.
În prezenţa factorilor de risc se recomandă tratament cu
fenobarbital timp de trei luni, cu control clinic şi EEG, dacă acestea
sînt normale fenobarbitalul se întrerupe, dacă acestea sînt anormale
se continuă tratamentul cu o nouă evaluare după trei luni. Unii autori
recomandă ca tratamentul cu fenobarbital să nu dureze mai mult de
trei luni, pentru că ar produce posibile inhibări a creşterii şi
dezvoltării neuronale normale.
Prognosticul convulsiilor:
o Deces în 15% din cazuri;
o Sechele neurologice cum ar fi retard mental, deficit motor şi
convulsii în 30% din cazuri;
o Normal 50%;
o Convulsii cronice 15-20% în funcţie de gradul de maturizare
cerebrală, de etiologia convulsiilor, de aspectul EEG, examenul
neurologic şi aspectele imagistice;
o Modificările de EEG sînt asociate cu sechele neurologice cu o
incidenţă de 90% cînd există supresie electrică; unde asimetrice –
50% şi EEG normal – sechele sub 10%.
Alţi factori de prognostic:
◘ Scor Apgar sub 6 la 5 minute;
◘ Nevoia de ventilaţie cu presiune pozitivă peste 5 minute;
◘ Convulsii precoce;
◘ Status convulsiv;
◘ Hipotonie la 5 minute după naştere;
◘ Convulsii tonice sau mioclonii;
◘ 3 sau mai multe zile de convulsii neonatale.
200